logo

Mikä on Rettin oireyhtymä, sen elinajanodote

Rettin oireyhtymä - tämä diagnoosi annetaan joillekin lapsille 10 000: sta, enimmäkseen tytöille. Oletettavasti tämä tauti on geneettistä alkuperää eikä melkein koskaan ilmene alle kuuden kuukauden ikäisillä lapsilla. Tällaisten lasten jatko-elämä on täynnä monia ongelmia. "Yleisesti terveydestä" yrittää selvittää mikä se on - Rett-oireyhtymä, mitkä ovat sen ilmenemismuodot ja kuinka kauan lapset, joilla on tämä patologia, elävät.

Rettin oireyhtymä - lyhyt kuvaus

Rettin oireyhtymä on rappeuttava geneettinen häiriö, jossa lapsen aivot vaikuttavat. Tutkijat selittävät, että tämän taudin alkuperä on erottamattomasti sidoksissa geenimutaatioihin X-kromosomissa. Taudin patogeneesi aiheuttaa paljon kiistoja, kun taas Rettin oireyhtymää ei ole vielä täysin ymmärretty. Mutaatio geeni sisältyy X-kromosomiin, joten urospuolisella lapsella ei ole melkein mitään mahdollisuutta selviytyä, koska hänellä on vain yksi X-kromosomi, ja se on vaurioitunut. Useimmat Rettin oireyhtymää sairastavat pojat kuolevat kohdussa. Tytöillä on mahdollisuus selviytyä kahden X-kromosomin läsnäolon vuoksi, joista toinen on terve ja toinen sisältää mutaation aiheuttavan geenin. Mitkä ovat Rettin oireyhtymän ilmenemismuodot?

Oireet, taudin vaiheet

Geneettistä patologiaa on vaikea tunnistaa lapsen syntymän yhteydessä, koska ulkoisesti vastasyntyneillä ei ole poikkeavuuksia. Ne kehittyvät normaalisti 4-5 kuukauteen asti, kaikki vauvan indikaattorit - paino, pituus, pään ympärysmitta eivät poikkea terveiden lasten normeista. Ensimmäistä kertaa poikkeamat ilmenevät 4,4-6 kuukaudessa ja joskus jopa myöhemmin. Tänä aikana vauvan kehityksessä voi olla pieni viive, neurologi havaitsee heikon lihasäänen ja lastenlääkäri toteaa viiveen pään, jalkojen ja raajojen kasvussa. Myöhemmin muut taudin oireet näkyvät:

• Kämmen hikoilu.
• Hypotensio.
• Kehon lämpötilan lasku.
• Ihon kalpeus.

Mutta edes tässä vaiheessa oireita ei voida tulkita tarkasti. Vauvan jatkokehitys voi jo viitata poikkeamien esiintymiseen. Jotkut Rettin oireyhtymää sairastavat lapset voivat kehittyä normaaleissa rajoissa jopa vuoden ajan, he alkavat ryömiä, kävellä ja puhua. Mutta sitten on muutoksia, joita on vaikea sivuuttaa. Geneettisen patologian oireet ovat seuraavat:

• Kasvu hidastuu.
• Kämmenten ja jalkojen kasvu lakkaa melkein, surkastuvat.
• Hiustenlähtö on havaittu.
• Lihasäänet ovat heikentyneet tai lisääntyneet.
• Liike on rajoitettua, koordinaatio heikentynyt.
• Lapsen kävely muuttuu, lapsella on vaikeuksia kävellä.
• Ruoansulatushäiriöitä havaitaan.
• Selkäranka on kaareva.
• Puheosaaminen menetetään, lapsi toistaa merkityksettömiä lauseita.
• Useita käden liikkeitä havaitaan - nykiminen, hankaus, sormitus.
• Sydämen rytmihäiriöt.
• Ilmeiset hengitysvaikeudet.

Taudin vaiheet

Lääkärit jakavat taudin kehittymisen neljään vaiheeseen, joista jokaiselle on ominaista tietyt muutokset potilaiden käyttäytymisessä ja hyvinvoinnissa.

1. Ensimmäisessä vaiheessa (5 kuukaudesta vuoteen tai puolitoista) lihasäänet ovat heikentyneet, ja pään halkaisijan kasvu on aliarvioitu, jalan ja kämmenten kasvu on viivästynyt.

2. Puolitoista vuodesta kahteen kolmeen vuoteen, kävelyssä, käyttäytymisessä tapahtuu muutoksia, vauva menettää puhetaidon, pelit, epätavalliset kädenliikkeet käyvät ilmeisiksi, vauva huolestuu ilman syytä, huutaa, hänen unensa häiriintyy, hengitysvaikeuksia syntyy.

3. Kolmannelle vaiheelle (3–10 vuotta) on ominaista henkinen hidastuminen, kouristuskohtaukset, lihasdystonia.

4. Kymmenen vuoden iän jälkeen taudin neljäs vaihe alkaa. Sille on ominaista kouristuskohtausten taajuuden väheneminen, peruuttamattomat muutokset selkärangassa, nivelissä, useimmat tytöt menettävät kyvyn liikkua itsenäisesti. Lapsi laihtuu paljon.

Elinajanodote Rettin oireyhtymässä

Ellei kaikkia lääkäreiden suosittelemia toimenpiteitä sairaan lapsen kehon toimintojen ylläpitämiseksi, tyttöjen ennuste heidän elämästään on seuraava - he voivat elää jopa neljäkymmentä vuotta tai enemmän. Pojille ennuste on surullinen - suotuisimmissa olosuhteissa, joilla on tällainen oireyhtymä, heidän elinajanodote on enintään 2 vuotta. Kuolema johtuu yleensä enkefalopatiasta, joka on vakava..

Rettin oireyhtymä - hoito

Vaikka Rettin oireyhtymää pidetään parantumattomana, monimutkaisten toimenpiteiden käyttö auttaa ylläpitämään ja parantamaan potilaiden tilaa ja pidentämään heidän elinajanodotettaan. Lääkärit suosittelevat:

• lääkkeet aivotoiminnan simulointiin;

• Rauhoittavat aineet käyttäytymisen korjaamiseksi;

• Ruoansulatusjärjestelmän, sydämen toiminnan ylläpitämiseen tarkoitetut lääkkeet.

Muun muassa psykologi käsittelee sairaita lapsia, heille suositellaan fysioterapiaa, hierontaa, manuaalista terapiaa. Tietenkin nämä hoidot auttavat helpottamaan Rett-oireyhtymää sairastavien ihmisten elämää..

Ehkä lääketieteessä tapahtuu tulevaisuudessa muutoksia, jotka mahdollistavat vahingoittumattoman geenin, joka aiheuttaa parantumattoman taudin - Rett-oireyhtymän, löytämisen, mutta tämän taudin tutkinnan aikana tutkijat etsivät tapaa auttaa sairaita ihmisiä - pidentää heidän elämänsä ja parantaa sen laatua.

Rettin oireyhtymä lapsilla

Rettin oireyhtymä on yksi yleisimmistä sairauksista tyttöjen henkisen hidastumisen perinnöllisissä muodoissa, joka on nimetty itävaltalaisen lastenlääkärin Andreas Rettin mukaan, joka kuvasi sitä ensimmäisen kerran. Vuonna 1966 Andreas Rett kertoi

Rettin oireyhtymä on yksi yleisimmistä sairauksista tyttöjen henkisen hidastumisen perinnöllisissä muodoissa, ja se on nimetty itävaltalaisen lastenlääkärin Andreas Rettin mukaan.

Vuonna 1966 Andreas Rhett ilmoitti 31 tytöstä, jotka kokivat henkisen kehityksen taantumista, autistista käyttäytymistä, tarkoituksenmukaisuuden menettämistä ja erityisten stereotyyppisten liikkeiden syntymistä "käsien puristumisen" muodossa. Ruotsalainen tutkija V.Hagberg eritti oireyhtymän itsenäiseksi nosologiseksi yksiköksi ja muotoili sen tärkeimmät diagnostiset piirteet [V. Hagberg, 1983].

Tällä hetkellä on runsaasti todisteita Rettin oireyhtymän geneettisestä luonteesta. Joten patologiaa esiintyy melkein yksinomaan tytöillä. Muutamat kuvatut poikien Rett-oireyhtymän tapaukset ovat pikemminkin poikkeus yleisestä säännöstä. Taudin perinnöllisen luonteen puolesta käy ilmi, että sairaiden sukutauluissa on lisääntynyt henkinen avioliitto, mikä on 2,4% verrattuna heidän esiintymistiheyteensä väestössä, mikä on 0,5%.

Vaikka tutkijat ovat yksimielisiä siitä, että perinnöllisillä tekijöillä on merkittävä rooli patologian kehittymisessä, heidän mielipiteensä Rettin oireyhtymän perintämekanismeista eroavat toisistaan. Sukututkimustietojen perusteella on ehdotettu useita hypoteeseja. Hypoteesi Rett-oireyhtymästä X-sidoksena hallitsevana sairautena, jolla on kohdunsisäinen kuolleisuus hemizygoottisilla pojilla, on edelleen yleisesti hyväksytty. Lisäksi melkein jokainen oireyhtymä on uusi mutaatio..

Perinnön X-sidoksesta johtuvan luonteen puolesta todistaa se, että useilla potilailla havaitut kromosomaaliset poikkeavuudet sisältävät usein kromosomin lyhyen haaran. Joillakin potilailla havaittiin hauras alue X-kromosomin lyhyestä haarasta.Tässä suhteessa ehdotettiin, että oireyhtymän kehittymisestä vastaava geeni sijaitsee X-kromosomin lyhyessä haarassa..

Intensiivisestä molekyyligeenitutkimuksesta huolimatta yrityksiä kartoittaa Rett-oireyhtymän geeni X-kromosomissa ei ole vielä kruunattu menestyksellä. Tällaisen analyysin mahdollisuudet rajoittuivat pieneen määrään taudin familiaalisia tapauksia, mutta X-kromosomin lyhyt käsivarsi ja useat alueet pitkällä haaralla oli kuitenkin mahdollista jättää huomioimatta..

Mahdollinen taudin kehittymismekanismi voi olla inaktivoidun kromosomin X replikaatioprosessin rikkominen lapsilla, joilla on Rettin oireyhtymä. taudin kehittymisen mahdollinen mekanismi. Mahdollisuus käyttää havaittuja häiriöitä diagnostisena kriteerinä, myös taudin kehittymisen alkuvaiheessa, on osoitettu..

Muiden mahdollisten perintömekanismien joukossa EegOlofsson O. et al. Ehdotti jo vuonna 1989 mitokondriomallia. Mitokondrioiden rakenteellisten muutosten ja mitokondrioiden toimintahäiriöihin viittaavien metabolisten poikkeavuuksien perusteella keskustellaan veressä tai aivo-selkäydinnesteessä olevat hapot). Venäjän federaation terveysministeriön Moskovan lastenlääketieteen ja lasten kirurgian tutkimuslaitoksessa tehdyt tutkimukset mahdollistivat Rett-oireyhtymää sairastavien lasten myosyyttien ja lymfosyyttien mitokondrioiden morfofunktionaalisten muutosten toteamisen, jotka osoittavat mitokondrioiden toimintahäiriöitä. Erityisesti nelipyörän reisilihaksen biopsioiden elektronimikroskopia osoitti epänormaalin muotoisten mitokondrioiden läsnäolon tuhoamalla cristae. Elektroni-histokemialliset tutkimukset useista mitokondrioiden entsyymeistä, kuten sukkinaattidehydrogenaasi, NADH-dehydrogenaasi, sytokromi C-oksidaasi ja ATP-ase, paljastivat kohtalaisen heikkenemisen Rett-oireyhtymää sairastavilla lapsilla verrattuna kontrolliryhmään. Ja lopuksi, melkein 2/3 havaituista potilaista, maitohappo- ja pyruviinihappojen taso veressä kohosi kohtalaisesti..

  • Kliiniset ominaisuudet

Lasten kehitystä pidetään usein normaaliina sekä ante- että perinataalisilla kehitysvaiheilla sekä elämän ensimmäisellä puoliskolla. Monissa tapauksissa kuitenkin havaitaan synnynnäinen hypotensio, lievä viivästyminen perusk motoristen taitojen (istuminen, ryömiminen, kävely) kehityksessä, jotka joko joko jäävät tuntemattomiksi tai aliarvioituiksi.

Taudin aikana tunnistetaan usein neljä vaihetta.

Ikä, jolloin poikkeamat lasten kehityksessä havaitaan ensimmäisen kerran, vaihtelee 4 kuukaudesta 2,5 vuoteen; useimmiten 6 kuukaudesta 1,5 vuoteen. Ensimmäisiä taudin oireita ovat lapsen psykomotorisen kehityksen ja pään kasvun hidastuminen, kiinnostuksen menettäminen peleihin ja diffuusi lihasten hypotonia. Tämä on taudin ensimmäinen vaihe - pysähtyminen.

Tätä seuraa neuropsykologisen kehityksen regressiojakso, joka alkaa pääsääntöisesti 1–3-vuotiaana ja johon liittyy ahdistusta, ”lohdutonta huutoa”, unihäiriöitä. Muutaman viikon - kuukauden kuluessa lapsi menettää aiemmin hankitut taidot, erityisesti tarkoituksenmukaiset kädenliikkeet katoavat, hän lopettaa puhumisen. Samaan aikaan ilmestyy tyypillisiä stereotyyppisiä liikkeitä, jotka muistuttavat "käsinpesua". Yli puolella lapsista on hengitysvaikeuksia apnean muodossa, vuorotellen hyperventilaation jaksojen kanssa, ja kouristuskohtaukset ovat mahdollisia. Tärkeä oire on kontaktin menetys muihin, mikä tulkitaan usein väärin autismiksi. Tämä on toinen vaihe, jossa tauti kehittyy niin nopeasti ja dramaattisesti, että lääkärit diagnosoivat usein enkefaliittia sairastavia lapsia..

Regressiovaiheen lopussa alkaa kolmas vaihe, joka kattaa pitkän esikoulun ja varhaisen kouluajan. Tällä hetkellä lasten tila on suhteellisen vakaa. Etualalla ovat syvä henkinen hidastuminen, kohtaukset ja erilaiset ekstrapyramidaaliset häiriöt, joista useimmin havaitaan lihastystonia, ataksia, hyperkineesi..

Elämän ensimmäisen vuosikymmenen loppuun mennessä alkaa neljäs vaihe - liikehäiriöiden eteneminen. Potilaat liikkumattomiksi, spastisuus, lihasten surkastuminen ja sekundaariset ortopediset epämuodostumat (erityisesti skolioosi) lisääntyvät, vasomotoriset häiriöt ilmenevät, erityisesti voimakkaasti alaraajoissa, kasvun hidastuminen viipymättä murrosikään, ja kakeksia kehittyy monille potilaille. Samanaikaisesti kouristukset vähenevät, emotionaalinen kommunikointi potilaan kanssa on mahdollista. Potilaat voivat pysyä tässä tilassa vuosikymmenien ajan..

Rett-oireyhtymän jakautuminen vaiheessa on melko mielivaltainen, koska niiden välillä ei ole mahdollista tunnistaa selkeitä rajoja, ja taudin pääasiallinen etenevä kulku havaitaan.

Alla on kuvaus joistakin Rettin oireyhtymän tärkeimmistä kliinisistä oireista.

Käden liike. Tarkoituksellisten kädenliikkeiden menetys (rikkominen), kuten lelujen manipulointi, pullon pitäminen, tapahtuu useammin 6-8 kuukauden iässä, mutta joskus ne jatkuvat jopa 3-4 vuoteen. Samanaikaisesti esiintyy erottuvia, stereotyyppisiä käsien liikkeitä, joita havaitaan melkein koko ajan potilaan ollessa hereillä. Nämä liikkeet muistuttavat useammin "käsien pesemistä", niiden puristamista, puristamista, taputusta, yleensä rinnan, kasvojen tasolla, joskus selän takana. Muita stereotyyppisiä liikkeitä ovat imevät tai purevat kädet, naputtamalla niitä rintaan tai kasvoihin. Stereotyyppisiä käsien liikkeitä esiintyy kaikissa taudin tapauksissa, ja niitä pidetään Rettin oireyhtymän ominaisimpina piirteinä..

"Hankittu" mikrokefalia. Syntyvien probandien pään ympärysmitta arvioidaan normaaliksi. Pään kasvun keskeyttäminen samaan aikaan taudin ilmentymisen kanssa ja on seurausta aivojen kasvun hidastumisesta.

Kognitiivinen toiminta. Potilailla on erittäin rajalliset älylliset, puhe- ja sopeutumiskyvyt. Niiden arvioimiseksi käytetään tavanomaisia ​​psykologisia testejä, jotka paljastavat henkisen hidastumisen (useimmilla 1,5-vuotiailla tai sitä vanhemmilla potilailla sen arvioidaan olevan pienempi kuin 8 kuukauden ikäisillä lapsilla). Lapset, jotka ovat saavuttaneet tietyn tason puheen, viestinnän ja sosiaalisen sopeutumisen taudin ilmenemisen jälkeen, menettävät nämä taidot. Vanhempien mukaan ilmeikkäät ja vaikuttavat puhe- ja sosiaaliset taidot menetetään keskimäärin 4-11 kuukauden iässä ja itsehoitotaidot - 12-14 kuukaudessa.

Ataksia ja apraksia. Häiriöt liikkeiden koordinaatiossa (ataksia) ja vaikeudet toiminnan suunnittelussa (apraxia) käsittävät sekä runko- että raajaliikkeet. Nämä häiriöt ilmenevät äkillisten äkillisten liikkeiden, epätasapainon, vapinan muodossa, kävelemällä laajalle sijoitetuilla jäykillä jaloilla ja heiluttaen puolelta toiselle. Monilla potilailla, joilla on taudin varhainen ilmeneminen, ei ole aikaa hankkia kävelytaitoa. Useimmat Rettin oireyhtymää sairastavat lapset, jotka voivat kävellä, menettävät tämän kyvyn vähitellen taudin edetessä..

Hengityselinten häiriöt. Yleisimmät hengityshäiriöt ovat epäsäännöllinen hengitys, hyperventilaatiot, apnoe, joka kestää joskus 1-2 minuuttia, mikä riittää aiheuttamaan syanoosin ja jopa pyörtymisen. Hengityshäiriöitä havaitaan vain valvetilassa, ja niitä ei ole unen aikana.

Kouristukset. Noin 50-80%: lla Rettin oireyhtymää sairastavista tytöistä on kohtauksia, jotka voivat olla erityyppisiä ja joihin on vaikea vastata kouristuksia estävään hoitoon. Yleisimmin havaittuja ovat yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset, monimutkaiset ja yksinkertaiset osittaiset kohtaukset ja pudotushyökkäykset. Kohtausten taajuus vaihtelee suuresti, mutta harvemmin taudin edetessä. On huomattava, että potilailla on osittaisia ​​ei-epileptisiä ilmenemismuotoja, jotka tulkitaan usein virheellisesti kouristuksiksi: nämä ovat apnea, vapina, äkilliset liikkeet, katseen jaksot, joissa motorinen aktiivisuus haalistuu, stereotypioiden paroksismaalinen voimistuminen. Potilaille tehtiin video- ja EEG-seuranta, mikä mahdollisti todistaa, että luetellut oireet eivät liittyneet kouristuksiin EEG: ssä. Rett-oireyhtymässä esiintyy usein kohtausten ydidiagnoosia, mikä johtaa antikonvulsanttien sopimattomaan määräämiseen..

Skolioosi. Selkärangan kaarevuus esiintyy ainakin puolella Rett-oireyhtymää sairastavista potilaista. Skolioosi on seurausta selän lihasten dystoniasta ja etenee taudin edetessä.

Lähes kaikissa tapauksissa, jopa niillä potilailla, joilla ei ole kliinisiä kohtauksia, elektroencefalogrammissa havaitaan poikkeavuuksia noin kahden vuoden iästä alkaen. Koko kliinisten oireiden kirjon ilmaantumisen taustalla taustarytmin amplitudi ja taajuuden väheneminen herätyksen aikana, samoin kuin epileptiformiset päästöt, joiden määrä on paljon suurempi unen aikana. Tämä yhdistelmä taustarytmin hidastumisesta hereillä ja lisääntyneestä paroksismaalisesta aktiivisuudesta unen aikana helpottaa suuresti Rettin oireyhtymän diagnosointia ja sitä voidaan pitää sen lisädiagnostiikkakriteereinä. Useimmissa tapauksissa EEG: ssä tapahtuu tyypillistä muutosta. Noin kuudesta vuotiaasta lähtien hallitsee monotoninen a-rytmi, joka myöhemmin, 20 vuoden kuluttua, pyrkii lokalisoitumaan centro-parietaalialueelle.

Laskennallisen ja magneettikuvausmenetelmän menetelmät eivät pääsääntöisesti tarjoa lisätietoja keskushermoston vaurioista tässä taudissa. Joten tietokonetomografialla havaitaan aivokuoren subatrofia, ja magneettikuvaus paljastaa molemminpuolisen atrofian aivokuoren frontotemporaalisilla alueilla ja aivokuoren atrofian merkit vasta kolmannella tai neljännellä vuosikymmenellä..

Positroniemissiotietokonetomografiamenetelmä paljasti merkittävän aivoverenkierron merkittävän vähenemisen Rettin oireyhtymässä verrattuna kontrolliin. Sen suurin lasku havaitaan aivopuolipallojen, keskiaivojen ja aivorungon yläosan prefrontaalisilla ja ajallis-parietaalisilla alueilla, mikä viittaa aineenvaihdunnan heikkenemiseen näissä rakenteissa ja muistuttaa aivojen verenkierron jakautumista imeväisillä..

Morfologia ja neurokemia. Kuolleiden potilaiden ruumiinavausmateriaalin morfologiset tutkimukset paljastivat aivopainon vähenemisen 12-34% ikään sopivaan kontrolliin verrattuna, hermosolujen ja glioosin määrän vähäisen vähenemisen aivokuoressa ja pikkuaivoissa, selkäytimen ja selkärangan etusarvet, vähentyneen pigmentaation substantia nigrassa.

Rett-oireyhtymän morfologisten muutosten analyysi osoittaa aivojen kehityksen hidastumisen syntymän jälkeen ja neljän vuoden iässä sen kasvun pysähtymisen yleensä ja erityisesti hermosolujen dendriittisen puun. Kehon ja yksittäisten elinten (sydän, maksa, munuaiset, perna) kasvu hidastuu myös 4-6 vuoteen. Lisäksi havaittiin sydämen johtumisjärjestelmän kypsymättömyys, joka muistuttaa vastasyntyneiden johtamisjärjestelmää..

  • Diagnostiset kriteerit

Rett-oireyhtymän diagnoosi perustuu tyypillisen kliinisen kuvan tunnistamiseen. Tätä varten Kansainvälinen Rettin oireyhtymän tutkimusyhdistys on ehdottanut ryhmää diagnostisia kriteerejä, jotka on jaettu välttämättömiin, muihin ja poissulkeviin. Rett-oireyhtymän klassinen muoto voidaan diagnosoida, jos potilas täyttää kaikki tarvittavat kriteerit. On huomattava, että naispuolista sukupuolta ei sisälly tähän lukuun, koska se olisi voinut estää lääkäreitä etsimästä Rettin oireyhtymää sairastavia poikia. Toinen ryhmä koostuu lisäkriteereistä, joista monet löytyvät yleensä potilailta, mutta mikään niistä ei ole pakollinen diagnoosin tekemiseksi. Kolmas ryhmä - poissulkemisperusteet, joista yksi riittää hylkäämään Rettin oireyhtymän probandissa.

Rettin oireyhtymän diagnostiikkakriteerit (Trevathan et ai., 1998) sisältävät tarpeelliset kriteerit, mukaan lukien normaalit synnytystä edeltävät ja perinataaliset jaksot, normaali pään ympärys syntymän jälkeen, jota seuraa pään kasvun hidastuminen 5 kuukauden ja 4 vuoden välillä; hankittujen määrätietoisten kädenliikkeiden menetys 6-30 kuukauden iässä, joka liittyy ajoissa häiriintyneeseen kommunikaatioon; ilmaisevan ja vaikuttavan puheen syvä vaurio ja psykomotorisen kehityksen hidas hidastuminen; stereotyyppiset kädenliikkeet, jotka muistuttavat puristamista, puristamista, taputusta, "käsinpesua", hankausta, joka ilmenee tarkoituksellisten kädenliikkeiden menettämisen jälkeen; kävelyhäiriöt (apraksia ja ataksia), havaitut iässä 1-4 vuotta. Diagnoosi katsotaan alustavaksi kahden tai viiden vuoden ikään saakka..

Vaikka tutkijat ovat yksimielisiä siitä, että perinnöllisillä tekijöillä on merkittävä rooli patologian kehittymisessä, heidän mielipiteensä Rettin oireyhtymän perintämekanismeista eroavat toisistaan.

Lisäkriteereihin kuuluvat hengitysvaikeudet jaksottaisen uniapnean muodossa hereillä, ajoittainen hyperventilaatio, ilman ja syljen pakotettu karkotus, aerofagia; kohtaukset; spastisuus, usein yhdistettynä dystoniaan ja lihasten surkastumiseen; perifeeriset vasomotoriset häiriöt, skolioosi, kasvun hidastuminen, hypotrofiset pienet jalat, elektroencefalografiset poikkeavuudet (hidas taustarytmi valvetilassa ja rytmin ajoittainen hidastuminen (3-5 Hz), epileptiformiset päästöt ilman kliinisiä kohtauksia).

Poissulkemisperusteisiin kuuluvat todisteet kohdunsisäisestä kasvun hidastumisesta, organomegaliasta tai muista oireista varastointisairauksista, retinopatia tai optisten levyjen atrofia, syntymän mikrokefalia, todisteet perinataalisesti hankitusta aivovauriosta, tunnistetun metabolisen tai muun etenevän neurologisen taudin olemassaolosta ja hankitusta vakavan infektion tai traumaattiset aivovammat neurologiset häiriöt.

Monilla potilailla kliiniset oireet eivät täysin vastaa Rettin oireyhtymän klassista kulkua. Nämä tapaukset luokitellaan joko epätäydellisiksi tai epätyypillisiksi taudin muodoiksi. Epätäydellisessä muodossa potilaalla on monia, mutta ei kaikkia tarvittavia oireita. Tämä luonnehtii taudin lieviä muunnelmia. Epätyypilliset muodot ovat Rett-oireyhtymän tapauksia, jotka täyttävät kaikki tarvittavat diagnostiset kriteerit, mutta joilla on poikkeamia tyypillisestä kurssista. Erityisesti epätyypillisessä oireyhtymässä, jossa kohtaukset alkavat varhaisessa vaiheessa, epileptiset kohtaukset ovat taudin puhkeaminen. Epilepsian varhainen puhkeaminen ei vaikuta merkittävästi taudin kulkuun ja ennusteeseen, mutta se aiheuttaa erilaista diagnostista vaikeutta. Epätyypillisen variantin oireyhtymästä, jolla on osittain säilynyt puhe, potilailla on jonkin verran puhetaitoja, heidän taudinsa on lievempi kuin klassisessa muodossa, ja viestinnän taso on paljon korkeampi. On myös tunnettuja epätyypillisiä oireyhtymän variantteja, joissa lapsen kehitys on poikkeavaa syntymästä, regressiovaiheen myöhäisestä alkamisesta; tämä sisältää myös poikien Rett-oireyhtymän tapaukset.

Moskovan pediatrian ja lastenkirurgian tutkimuslaitoksen synnynnäisten ja perinnöllisten sairauksien osastolla tehdyt tutkimukset ovat osoittaneet Rett-oireyhtymän merkittävän kliinisen polymorfismin. 40 havaitusta 20 kuukauden - 16 vuoden ikäisestä potilaasta tunnistettiin 27 klassisen Rett-oireyhtymän tapausta ja 13 epätyypillistä tapausta. Genealoginen analyysi osoitti henkisen hidastumisen, kouristustilojen ja mielisairauksien kasaantumisen probandien sukututkimukseen. Nämä havainnot voivat ilmeisesti olla Rett-oireyhtymän tapauksia, joilla on alhainen ilmeikkyys..

  • Ennuste

Rettin oireyhtymän diagnoosi tuli mahdolliseksi enintään 15 vuotta sitten, joten tämän patologian ennuste on edelleen riittämättömän selkeä. Jotkut potilaat kuolevat lapsuudessa ja murrosiässä, yleensä dystrofian, skolioosista johtuvan heikentyneen ilmanvaihdon komplikaatioiden seurauksena, joskus status epilepticuksen aikana. Useat potilaat täyttävät kuitenkin 20-30-vuotiaat ja sitä vanhemmat. Jotkut heistä ovat liikkumattomia ja rajoitettuja pyörätuoleihin, toiset ovat ehjät moottoritoiminnot; Lisäksi heidän tilansa pysyy suhteellisen vakaana ajan myötä, tai jopa useissa oireissa on lievä positiivinen dynamiikka. Siten Rettin oireyhtymän kulku vaihtelee suuresti..

  • Hoito

Tällä hetkellä tämän patologian terapeuttisen korjauksen menetelmät ovat erittäin rajalliset ja ne supistuvat oireenmukaisiksi lääkkeiksi. Joidenkin lastenlääkäreiden ehdottama runsasrasvainen ruokavalio on onnistunut nostamaan potilaan painoa. Ruokintaohjelman osalta havaittiin, että lasten toistuva ruokinta pieninä annoksina 3-4 tunnin kuluttua johtaa heidän tilansa vakautumiseen..

Kohtausten ilmaantuessa on tarpeen määrätä kouristuslääke, vaikka sen tehokkuus on rajallinen. Lukuisien antikonvulsanttien joukosta valittu lääke on karbamatsepiini annoksena 10-15 mg / kg. Viime vuosina on ehdotettu uutta lääkettä lamotrigiinia, joka estää glutamaatin vapautumisen keskushermostossa, kouristuskohtauksen hoidossa. Syynä tähän oli Rett-oireyhtymää sairastavien potilaiden korkean glutamaattipitoisuuden havaitseminen aivo-selkäydinnesteessä. Melatoniinia ehdotetaan unihäiriöiden korjaamiseksi.

Fysioterapia on yksi parhaista tavoista korjata liikehäiriöt. Se sisältää harjoituksia, joiden tarkoituksena on ylläpitää raajojen joustavuutta ja liikealuetta sekä ylläpitää kävelytaitoja mahdollisimman pitkään..

Psykologisia ohjelmia ehdotetaan jäljellä olevien ehjien motoristen taitojen maksimaaliselle kehittämiselle ja niiden pohjalta "viestintäkielen" muodostumiselle. Musiikkiterapiaa käytetään myös, koska sillä on hyödyllinen rauhoittava vaikutus lapsiin ja kompensoi osittain ulkomaailman kanssa tapahtuvan kontaktin loukkaamista. Rett-oireyhtymää tutkitaan intensiivisesti kaikkialla maailmassa, ja sen spesifisen biologisen markkerin löytäminen on todennäköisesti vain ajan kysymys. Kun näin tapahtuu, on uusia mahdollisuuksia patologian hoidossa tai potilaiden tilan lievittämisessä sekä mahdollisuus synnytyksen seulontaan ja tämän vakavan taudin ehkäisyyn..

Kirjallisuus

1. Akesson H. O., Wahlstrom J., Witt Engerstrom I., Hagberg B. Rettin oireyhtymä: potentiaaliset geenilähteet - fenotyyppinen vaihtelu // Clin. Genet., 1995, nro 48, s. 169-172.
2. Aldrich M., Garofalo E., Drury I. Epileptiformiset poikkeavuudet unen aikana Rettin oireyhtymässä // EEG Clin. Neurophysiol., 1990, 75, nro 5, s. 365-370.
3. Belichenko P. V., Hagberg B., Dahlstrom A. Morfologinen tutkimus neokortikaalisista alueista Rettin oireyhtymässä // Acta Neuropathol., 1997, nro 93, s. 50-61.
4. Eeg-Oloofsson O., Al-Zuhair A. G. H., Teebi A. S., Al-Essa M. M. N. Rettin oireyhtymä: geneettiset vihjeet, jotka perustuvat mitokondrioiden muutoksiin lihaksessa // Amer. J. Med. Genet., 1989, nro 32, s. 142-144.
5. Hagberg B., Aicordi J., Dias K., Ramos O. Progressiivinen autismin oireyhtymä, dementia, ataksia ja tarkoituksellisen käden käytön menetys tytöillä: Rettin oireyhtymä. Raportti 35 tapauksesta // Ann. Neurol., 1983, nro 14, s. 471 - 479.
6. Hagberg B. Rettin oireyhtymä: paheksuttavat kliiniset ja biologiset näkökohdat // Lasten neurologian trendit. Toimittajat Arzimanoglou A. ja Goutieres F.John Libbey Eurotext, Pariisi, 1996, s.143-146.
7. Philipart M. Rettin oireyhtymä miehillä // Brain Develop., 1990, nro 12, s. 33-36.
8. Rett A. Uber einartiges hirnatrophisches. Syndrom bei Hyperammonamie im Kindesalter // Wien. Med. Wochenscher., 1996, nro 116, s. 724-738.
9. Trevathan E. Rettin oireyhtymä (kirje toimittajalle) // Pediatrics, 1989, 83, täyd. 636-637.
10. Vorsanova S. G., Demidova L. A., Ulas V. Y., Soloviev I. V., Kazantzeva L. Z., Yurov Y. B.Ryt-oireyhtymän sytogeneettinen ja molekulaarinen - sytogeneettinen tutkimus: 31 tapauksen analyysi // Neuroreport, 1996, nro 7, s. 187-189.
11. Wahlstrom J., Witt-Engerstrom I., Anvret M., Oden A., Johannesson T., Holmquist D. Rettin oireyhtymä, joka liittyy hauraaseen X: ään (p 22) kofeiinilla indusoiduissa lymfosyyttiviljelmissä // Cytogenet. Ja Cell genel., 1989, nro 51, s. 1100-1101.

Hieman historiaa

Rett-oireyhtymän taajuus vaihtelee suuresti. Useimmissa Euroopan maissa tyttöjen määrä on 1: 10000 - 1: 15 000, mikä on seuraavaksi tyttöjen vakavan henkisen hidastumisen syy Downin oireyhtymän jälkeen. Tutkimuksemme antoivat meille mahdollisuuden todeta, että Rettin oireyhtymän osuus henkisesti hidastuneista tytöistä Venäjällä on 2,48%.

Monet kirjoittajat huomauttavat, että Rettin oireyhtymä on yleisempi joillakin alueilla kuin muilla. Pienet alueet, lähinnä maaseutu, tunnistettiin, jotka saivat koodinimen "Rett-alueet". Erityisesti yhdessä Pohjois-Italian maakunnissa Rett-oireyhtymän ilmaantuvuus on 22: 10000 tyttöä. Suhteellisen korkea ilmaantuvuusprosentti havaittiin myös Norjassa, Albaniassa, Unkarissa ja se saattaa liittyä edelleen olemassa oleviin populaatioisolaatteihin [V. Hagberg, 1996].

Huolimatta siitä, että tauditapaukset ovat yleensä satunnaisia, on kuvattu vähintään 15 perhettä, joissa Rett-oireyhtymä havaittiin kahdella tai useammalla naisella (tädit ja veljentytär, sisaret, puolisiskot äidin puolella). Yhdessä brasilialaisessa perheessä tauti diagnosoitiin kolmella sisarella. On huomattava, että nuori Rettin oireyhtymää sairastava nainen syntyi tyttärestä, joka kehittyi normaalisti 1,5 vuoden ikään saakka, jolloin oireyhtymän kliiniset oireet ilmaantuivat vähitellen. Vakuuttava näyttö taudin geneettisestä luonteesta on se, että Rett-oireyhtymää sairastavien monotsygoottisten kaksosparien kohdalla tämä vaikuttaa aina molempiin tyttöihin. Toisaalta ei tunneta yhtään esimerkkiä molemmista Rett-oireyhtymästä kärsivistä lapsista parissa dizygoottisia kaksosia..

Perustuen ainutlaatuisen sukututkimuksen tuloksiin, jotka kattivat 128 ruotsalaista perhettä, O. Akesson ym. (1995) ehdottivat uuden hypoteesin Rett-oireyhtymässä olevan alkuedutation olemassaolosta. Koottiin sukututkimuksia, jotka sisälsivät 7-10 sukupolvea, ja ne seurattiin kirkon aikakirjoista 1700-luvun alkuun saakka. Noin puolet probandeista oli yhteistä alkuperää samoilta pieniltä maaseutualueilta ja jopa maatiloilta. Kävi ilmi, että monilla potilaista oli yhteinen esi-isä, ja jotkut alun perin itsenäiset sukulinjat yhdistettiin. Kirjoittajien tunnistama useiden sairastuneiden lasten yhteinen alkuperä viittaa esisolujen välittämiseen, mikä voi sukupolvien kautta johtaa täydelliseen mutaatioon ja Rettin oireyhtymään. Tämän hypoteesin yhteydessä molekyyligeenitutkimukset ovat erityisen lupaavia, jotta voidaan määrittää Rett-oireyhtymässä olevan genomin DNA: n nukleotiditriplettien toistojen määrän kasvu..

Rettin oireyhtymä - kaikki taudista

Rettin oireyhtymä on uusi sairaus lääketieteen maailmassa, eikä sitä ole täysin ymmärretty. Puoli vuosisataa sitten kukaan ei tiennyt tällaisesta ongelmasta. Tähän mennessä lääkärit ja geneettiset asiantuntijat ovat selvittäneet taudin tärkeimmät syyt ja kuinka tämä siideri kehittyy. Valitettavasti hoitomenetelmiä ei tunneta. Tämä tauti on yksi harvoista ja esiintyy yhdellä henkilöllä 10000-15000: sta.

  1. Rettin oireyhtymä lapsilla - mikä se on ja mikä on vaara?
  2. Syyt
  3. Lasten oireet
  4. Taudin vaiheet
  5. Rettin oireyhtymä pojilla
  6. Diagnostiset menetelmät
  7. Hoito
  8. Komplikaatiot ja seuraukset
  9. Ennuste
  10. Muistettavaa?

Rettin oireyhtymä lapsilla - mikä se on ja mikä on vaara?

Rettin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, yksi päämerkeistä on keskushermoston vaurioituminen, johon liittyy henkisten ja fyysisten taitojen menetys, jonka henkilö on hankkinut koko elämänsä ajan. ICD-10-koodi F84.2.

Koska tämä on mutaatio nimenomaan X-kromosomissa, tätä tautia pidetään kohtalokkaana pojille, koska heillä on yksi X-kromosomi. Tyttöillä on kaksi heistä, joten uhka elämälle ei ole niin suuri. Rettin oireyhtymä liittyy henkiseen hidastumiseen ja fyysiseen hidastumiseen.

Ensimmäistä kertaa Andreas Rett kuvasi tätä tautia ja tunnisti tärkeimmät oireet 1960-1970-luvulla. Mutta erityisesti tämän kromosomaalisen patologian huomasi joukko tutkijoita, jotka julkaisivat Bengt Hagbergin johdolla. Nämä tutkijat ja lääkärit kuvasivat dementian oireita (dementian kehittyminen), autismin oireita, lihasten häiriöitä ja tyttöjen käsivarsien liikkeitä. Tutkimukset tehtiin kolmessa Euroopan maassa kerralla. Näiden asiantuntijoiden tieteellinen työ ja valvonta auttoivat lääkettä eristämään Rettin oireyhtymä erillisenä sairautena..

Syyt

Tämä tauti ymmärretään X-kromosomissa olevan MECP2-geenin muutokseksi (mutaatioksi), joka määrittää henkilön sukupuolen yhdessä Y-kromosomin kanssa. Naispuoliselle sukupuolelle on ominaista kaksi X-kromosomia, kun taas miehillä on yksi X- ja Y-kromosomi. Tauti vaikuttaa pääasiassa tyttöihin, koska heillä on toinen kopio MECP2-geenistä, joka toimii odotusten mukaisesti ja lapsi selviää.

Rett-oireyhtymän alkuperän syitä ei ole täysin ymmärretty huolimatta siitä, että tutkijat ovat osoittaneet, että perinnöllisyys on suoraan alttiita tälle taudille. Siksi on olemassa useita oletuksia, jotka selittävät Rettin oireyhtymän kehittymisen, mutta ne eivät ole täysin tarkkoja ja oikeita:

  • mutaatiot geenitasolla, jonka aiheuttaa suuri määrä perhesiteitä sukupolvessa (2,7%, tilastot hyväksyttävässä muodossa 0,51%). Ne näkyvät jopa alkiossa, kun sikiö muodostaa oman sisäelimensä;
  • kromosomaaliset ristiriidat. Asiantuntijat ovat sitä mieltä, että ongelma elää X-kromosomissa, mutta on mahdotonta selvittää, mikä osa kromosomista on patologinen;
  • aineenvaihduntahäiriöt ja mitokondrioiden toimintahäiriöt. Kliinisissä tapauksissa asiantuntijat ovat huomanneet, että Rett-oireyhtymää sairastavilla potilailla on muutoksia verikuvassa. Myosyyttien ja lymfosyyttien määrä nousee, ja maitohappo ja pyruviinihappo myös ylittävät normin.

Kaikki tekijät vaikuttavat tautiin, ehkä tutkijat löytävät yksityiskohtaisempia syitä Rettin oireyhtymään. Mutta lapsen patogeneesi pysyy muuttumattomana - aivojen kehityksen lopettaminen, tämä vaikuttaa kasvuun, sisäelinten kehitykseen, myopatiaan ja samanaikaisten sairauksien kehittymiseen.

Lasten oireet

Oireita ei määritetä kliinisesti lapsen ensimmäisinä kuukausina, mutta joissakin tapauksissa lihasheikkoutta havaitaan, ryömiminen, istuminen ja kävely alkaa hieman myöhemmin kuin terveillä samanikäisillä lapsilla. Merkit ovat seuraavat:

  1. Mikrokefalia. Vauva syntyy normaalilla pään ympärysmitalla, mutta sitten se alkaa jumittua.
  2. Liikehäiriöt. Kahden kuukauden ja viiden vuoden välillä vauva havaitsee kyvyttömyyden pitää pulloa tai leluja. Myös tiettyjä liikkeitä ilmestyy - "käsinpesu". Juuri tämä oire on patognomoninen Rettin oireyhtymälle. Taputetaan, puristetaan, naputetaan. Lapsi puree kätensä ja koputtaa ne vartaloon.
  3. Kehitysvammaisuus. Kaikki nämä muutokset voidaan jäljittää psykologisilla testeillä. Kaikki lapsen hankkimat puhe- ja sopeutumistaidot häviävät muutaman kuukauden kuluessa..
  4. Heikentynyt koordinaatio ja niiden keskittyminen (ataksia ja apraksia). Ominaista vapina, tasapainon menetys, heikko kävely ja nykivät liikkeet.
  5. Hengityshäiriöt. Apnea (1-2 minuuttia pyörtymiseen) ja hyperventilaatio. Unen aikana näitä oireita ei havaita.
  6. Kouristuskohtaukset. Kliiniset tonic-kouristukset ja epileptiset kohtaukset.
  7. Skolioosi. Tämä komplikaatio kehittyy selän lihasten hypotonian takia..

Kaikki edellä mainitut Rett-oireyhtymien oireet pahenevat lapsen ikääntyessä. Ja jos et käytä oireenmukaista hoitoa, tila pahenee uskomattoman nopeasti..

Taudin vaiheet

Ensimmäistä kertaa oireet havaitaan neljästä kuukaudesta 2,6 vuoteen. Mutta useammin kuudesta kuukaudesta puolitoiseen vuoteen. Tutkijat ovat tunnistaneet tämän patologian 4 vaihetta:

Ensimmäinen vaihe on pysähtyminen. Taudin alkaessa raajojen ja pään kasvun viive tulee havaittavaksi, letargia ilmestyy ja lihasten sävy heikkenee. Psykomotorinen kehitys hidastuu, lapsi menettää kiinnostuksensa aktiivisiin peleihin.

Toinen vaihe on taudin regressio. Neuropsykisen kehityksen tila heikkenee, jatkuva itku ilman varmuutta, unettomuus. Tyypillisesti nämä oireet ilmenevät yhden ja kolmen vuoden välillä..

Viite! Muutamassa kuukaudessa lapsi voi menettää kaikki hänellä olevat taidot.

Yhtenä taudin tunnusomaisena oireena pidetään "käsinpesua", tätä käsien liikkeet muistuttavat. Lapsen hengitys muuttuu neurologisista häiriöistä. On apnean jaksoja, jotka vuorottelevat hyperventilaation kanssa. Jotkut lääkärit diagnosoivat virheellisesti myös autismin, koska lapsi menettää yhteyden läheisiinsä ja kaikkiin hänen ympärillään tapahtuviin tapahtumiin. Monilla diagnosoidaan enkefaliitti, mikä on täysin väärin..

Kolmas vaihe. Tämä vaihe kattaa iän 3,5-7 vuotta. Tänä aikana ne oireet ja merkit, jotka ilmenevät toisessa vaiheessa, pahenevat. Henkinen hidastuminen pahenee ja kohtauksia ilmenee. Ekstrapyramidaaliset häiriöt tulevat esiin: hyperkineesi, ataksia ja lihasvauriot dystoniaan saakka. Lapsi on kaikin puolin hyvin jäljessä ikäisistään. Mutta tätä taustaa vasten lapsi vakautuu henkisesti, ottaa yhteyttä ja nukkuu rauhallisesti..

Neljäs vaihe on eteneminen. Tänä aikana moottorilaitteen työ pahenee ja liikehäiriöt etenevät. Lihakset surkastuvat, lapsi liikkuu, skolioosi ja vasomotoriset häiriöt ilmenevät. Ne ovat kasvussa jälkeenpäin, mutta murrosikä pysyy normaalilla alueella. Monilla tytöillä kehittyy kakeksia (kehon täydellinen uupumus). Tässä vaiheessa lapset ovat yhteydessä toisiinsa ja ovat emotionaalisesti vakaita, mutta tässä tilassa he voivat pysyä monien vuosien ajan.

Tämä vaiheiden luokittelu on mielivaltainen. Loppujen lopuksi ei ole aina mahdollista jäljittää selkeitä rajoja niiden välillä, ja usein jokainen kliininen tapaus on ainutlaatuinen. Mutta taudin eteneminen on selvästi nähtävissä ilman parannuksen hetkiä ja reaktioita mihin tahansa hoitoon.

Rettin oireyhtymä pojilla

Oireyhtymä perustuu X-kromosomissa olevan MECP2-geenin tappioon. Tämän geenin ansiosta proteiineja toimitetaan aivoihin ja asianmukaista kehitystä säännellään. Ja siksi, kun tämä geeni on vaurioitunut, ilmenee aivojen aliravitsemus, proteiinipuutos ja vaurioituneet aivorakenteet eivät yksinkertaisesti voi käyttää sitä..

Pojilla on vain yksi X-kromosomi, joten ne eivät voi kompensoida tätä patologista tilaa, kuten tytöt. Jopa kohdussa häiriöt aivorakenteiden kehityksessä alkavat, joten ne kuolevat melkein heti syntymän jälkeen. Taudilla ei ole aikaa kehittyä, eikä oireita ilmene, joten sitä on vaikea diagnosoida.

Viite! Tiedetään tapauksia, joissa syntyneet pojat, joilla on Rettin oireyhtymä, selviytyivät.

Jos on myös Klinefelterin oireyhtymä, jossa pojalla on joukko kromosomeja XXY. Vastasyntynyt onnistuu selviytymään toisen X-kromosomin ansiosta. Toinen tapaus, kun selviytymisen todennäköisyys on olemassa, ei ole geenimutaatioiden vakavuus.

Diagnostiset menetelmät

Tärkein diagnostinen kriteeri on anamneesin kerääminen ja koko kliinisen kuvan selventäminen. Mutta myös erillinen ryhmä tarvittavista diagnostisista kriteereistä erotetaan:

  • riittävän raskauden jatkuminen;
  • pään ympärys syntymähetkellä normaaleissa rajoissa ja sitten kasvun hidastuminen ajanjaksolla viidestä kuukauteen neljään vuoteen;
  • liikkeiden heikkeneminen ja taitojen menetys kuudesta kuukaudesta;
  • vähän puhelua;
  • sopimattomat käsien ja käsivarsien liikkeet, taputukset, nykiminen, "käsien pesu";
  • apraksia ja ataksia.

Erotetaan toinen ryhmä:

  • apnea, jota seuraa hyperventilaatio;
  • kuolaaminen ja aerofagia;
  • kouristukset ja lihasten surkastuminen;
  • kasvun hidastuminen ja skolioosi.

On myös joukko poissulkemisperusteita:

  • elinten laajentuminen;
  • silmävaurio: optinen atrofia ja retinopatia;
  • perverologiset häiriöt;
  • mikrokefalia.

Elektroenkefalografia on diagnostinen menetelmä. Se näyttää hitaan rytmin, epileptiformisen purkauksen.

CT ja MRI eivät ole informaatiomenetelmiä Rettin oireyhtymässä. Suoritettaessa positroniemissiotietokonetomografiaa, kokonaisveren virtauksen lasku aivoissa on näkyvissä.

Hoito

Nykyaikaisessa lääketieteessä Rett-oireyhtymälle ei ole patogeneettistä hoitoa, ja kaikki riippuu oireenmukaisesta hoidosta sairaan lapsen tilan lievittämiseksi. Hoito koostuu sekä oikeasta ravinnosta ja hoito-ohjelmasta että lääkityksen ottamisesta. Seuraavat hoitovaiheet:

  1. Erityinen ruokavalio sisältää lisääntyneen määrän rasvaa, heidän ansiostaan ​​voit ylläpitää lapsen optimaalista painoa, ja usein ruokinta myös parantaa ja vakauttaa tilaa.
  2. Erityiset fysioterapiaharjoitukset voivat auttaa sinua selviytymään liikkumishäiriöistä helpommin.
  3. Epileptisiin kohtauksiin ja kouristuskohtauksiin käytetään antikonvulsanttihoitoa. Ne auttavat estämään glutamaatin vapautumista keskushermostossa.
  4. Unen korjaamiseksi käytetään melatoniinia, jolla on hypnoottinen vaikutus..
  5. Vitamiinit - auttavat parantamaan aivojen verenkiertoa ja stimuloivat sen työtä.
  6. On olemassa erityiskouluja ja -laitoksia, joissa suoritetaan erityisohjelmia puheen säilyttämiseksi ja liikehäiriöiden korjaamiseksi. Musiikkiterapialla on erityinen rauhoittava vaikutus..

Tärkeä! Vain pätevä asiantuntija voi määrätä hoidon.

Tutkijat eivät lakkaa etsimästä parannuskeinoa tälle patologialle, ja kokeita tehdään hiirillä 15%: n menestyksellä. Ehkä lääkärit keksivät pian erityisen hoidon.

Tarjoamme sinulle katsella videota, joka kertoo Rettin oireyhtymän ominaisuuksista ja kuntoutusmenetelmistä tätä tautia sairastaville lapsille.

Komplikaatiot ja seuraukset

Rettin oireyhtymää sairastavien potilaiden tärkein komplikaatio on neuromotoriset ja ortopediset häiriöt, liikkumisvaikeudet, kyvyttömyys hoitaa itseään ja liikkua. Potilaat menettävät kykynsä liikkua tarkoituksellisesti ja suorittaa mitä tahansa toimia.

Skolioosin puhkeaminen voi aiheuttaa selkä- ja alaselkakipuja, jolloin hieronta tulisi sisällyttää hoitoon.

Ensimmäisissä vaiheissa kulku huononee ja potilas lopettaa kokonaan kävelyn ja rajoittuu pyörätuoliin. Yksi vakavimmista komplikaatioista on epileptiset kohtaukset, jotka vain lisääntyvät ja pitenevät ajan myötä..

Ennuste

Rett-oireyhtymän lasten elinajanodotetta on mahdotonta nimetä tarkasti, jokainen tapaus on yksilöllinen. Koska Rettin oireyhtymä löydettiin niin kauan sitten ja diagnoosimenetelmät eivät ole niin tehokkaita ja monipuolisia, on erittäin vaikea ennustaa lapsen tilaa..

Jotkut lapset kuolevat lapsenkengissä hengityselinten komplikaatioiden, epilepsian tai lihasdystrofian vuoksi. Jotkut potilaat elävät jopa 30 vuotta, mikä on hyvin harvinaista. Suurin osa on liikkumaton ja pysyy pysyvästi pyörätuolissa, mutta joillakin on vain vähän liikkumista.

Tärkeä! Jatkuvalla hoidolla ja oireenmukaisella hoidolla tila paranee jopa hieman.

Rettin oireyhtymää sairastavien lasten piirteet ja heidän kuntoutuksensa

Rettin oireyhtymä on melko yleinen geneettisen patologian tyyppi. Virallisten tilastojen mukaan tällainen lapsi syntyy yhdellä 10-15 tuhannesta. X-kromosomin hajoamisen seurauksena lapsen henkinen ja fyysinen kehitys viivästyvät. Tyttöjä, joilla on tällainen diagnoosi, on enemmän, koska kahden kromosomin läsnäolo antaa heille mahdollisuuden selviytyä. Poika, joka on kärsinyt samanlaisesta poikkeavuudesta, todennäköisesti kuolee raskauden aikana. Vain murto-osa miehistä on syntynyt Rettin taudilla, mutta elää vain noin 2 vuotta. Tämä johtuu yhdistelmästä toiseen patologiaan, Klinefelterin oireyhtymään, kun ylimääräinen X-kromosomi on läsnä urospuolisissa geenisarjoissa. Aikuinen ei voi hankkia Rhettiä elämänsä aikana. Synnynnäisen taudin erottuva piirre on erityiset kädenliikkeet. Lapsi näyttää jatkuvasti hierovan tai pesevän niitä..

Huomio! Tätä tautia ei pidä sekoittaa Touretten oireyhtymään, joka on myös keskushermoston geneettinen synnynnäinen poikkeama, mutta eroaa kaikilta muilta osin..

Neurologi Andreas Rhett huomasi taudin erityispiirteet, kun hän näki samat ilmenemismuodot kahdessa potilaassaan. Joidenkin raporttien mukaan hän laati kuvauksen patologiasta vuonna 1954, toisten mukaan vuonna 1966. Oireyhtymä sisällytettiin maailmanlaajuiseen geneettisten sairauksien luetteloon vuonna 1983. Itävaltalainen matkusti kaikkialle Eurooppaan etsimään tällaisia ​​potilaita. Hän esitteli kerätyt tiedot tieteellisessä työssä. Rettin patologia sai kuitenkin maailmanlaajuisen tunnustuksen ruotsalaisen Bento Hagbergin ansiosta.

Taudille tyypillisten oireiden kehittyminen tapahtuu yhden geenin hajoamisen vuoksi. Jossain kehitysvaiheessa sen proteiinin on estettävä tiettyjen geenien toiminta, jolloin lapsen keskushermosto muodostuu normaalisti. Jos proteiinia ei tuoteta, tapahtuu aivoprosessien täydellinen tukahduttaminen, mikä johtaa useisiin vastaaviin ongelmiin. Ensisijaisesti vakavaan henkiseen hidastumiseen.

Tähän mennessä ei ole yksiselitteistä mielipidettä geenipatologian esiintymisestä. Alla kuvatut oletukset ovat vain tutkijoiden oletuksia:

  • Mutaatio johtuu esivanhempien sukulaisten välisten avioliittojen suuresta määrästä. Se ilmestyy alkion alkuvaiheessa.
  • X-kromosomin rikkoutuminen, miksi se tapahtuu, ei ole vielä tiedossa. Oli kuitenkin tapauksia, joissa tällaisen poikkeaman kantaminen tapahtui oireyhtymää sairastavan lapsen äidillä, vaikka hänellä itsellään ei ollut mitään ilmenemismuotoja. Tässä tapauksessa voimme puhua taudin perinnöstä.
  • Metaboliset ja mitokondrioiden patologiat. Niille on ominaista muutos veren koostumuksessa.

Rettin tautia sairastava lapsi on täysin normaali ja kehittyy vastaavasti 4–6 kuukauteen. Lisäksi regressio tapahtuu asteittain 4-5 vuoden ikään mennessä, peruuttamattomat muutokset kirjataan aivoihin.

Vastasyntyneen taudin diagnosointi on melkein mahdotonta. Lapset täyttävät painon, ulkonäön ja refleksien normit. On kuitenkin useita ominaisuuksia, jotka kannattaa tarkastella:

  • Hikiset kämmenet.
  • Lievä hypotonia, lihakset rentoutuivat enemmän kuin pitäisi.
  • Kehon lämpötila alle normaalin.
  • Iho on vaalea.

4-5 kuukauteen mennessä havaitaan ensimmäiset viivästymisen merkit, kun he yleensä alkavat aktiivisesti kaatua, nousta käsillään, yrittää ryömiä, Rett-patologian lapset käyttäytyvät tässä asiassa hitaasti.

Tosiasia! Kaikki lapset eivät käy läpi samanlaista skenaariota taudin kehittymisestä. Joskus normaali muodostuminen kestää jopa 2-2,5 vuotta.

4-5 vuoden kuluttua havaitaan seuraavat patologian ilmenemismuodot:

  1. Kasvun asteittainen hidastuminen täydelliseen lopettamiseen asti.
  2. Puhetoiminnan alkaminen haalistuu, kyky kommunikoida katoaa.
  3. Kehitysvammaisuus.
  4. Jalkojen ja kämmenten lihasten poikkeavuus.
  5. Hiusten oheneminen on mahdollista.
  6. Pään ja aivojen lasku on ominaista mikrokefaliaksi kutsutulle oireyhtymälle. Samalla muun kehon osuudet säilyvät..
  7. Lapsi ei voi aina kävellä, ja vaikka tällainen toiminto olisi käytettävissä, vain muiden ihmisten avulla.
  8. Runko on jäykkä (hypertonisuus), Rett-patologiassa liikkumista ei ole rentoutettu. Tai päinvastoin, lihakset ovat löysät (hypotonia).
  9. Lapsi ei voi koordinoida avaruudessa.
  10. Arvaamattomat lihaskouristukset - dystonia. Ne pakottavat kehon muuttamaan ryhtiään äkillisesti..
  11. Kouristukset. Epileptiset kohtaukset.
  12. Selkärangan patologiat skolioosin ja muiden häiriöiden muodossa.
  13. Sydänsairaus, rytmihäiriö.
  14. Ruoansulatuskanavan ongelmat.
  15. Kasvot, ilmeet voivat vääristyä lihaskouristuksista.
  16. Hengityselinten patologiat. Väliaikainen pysäytys, keuhkojen hyperventilaatio.
  17. Bruksismi. Tai jollakin muulla tavalla öinen hampaiden kiristys.
  18. Silmät katsovat yhtä pistettä tai vaeltavat, näyttävät epätarkkailta.

Rett-patologian oireiden yhdistelmä vaihtelee tapauskohtaisesti, riippuu paitsi aivovaurion määristä myös siitä, kuinka monta toimenpidettä on toteutettu hoitoon ja kuntoutukseen.

Huomio! Nykyään on monia tapoja parantaa tämän tilan omaavien lasten elämää..

Aivotoiminnot häviävät vähitellen, joten patologia käy läpi 4 vaihetta vuosien varrella:

  • Pysähdys. Kuuden kuukauden iästä lähtien lapsi menettää aktiivisuutensa, apatia ilmestyy ympäröivälle maailmalle. Liikkeiden määrää vähennetään. Kasvu hidastuu, etenkin pään.
  • Progressiivinen negatiivinen dynamiikka. Puolitoista vuoteen 3-4 vuoteen, viestintätaidot menetetään, puhe katoaa. Ryppyjä, hermostuneisuuden kohtauksia esiintyy. Hengitysongelmia havaitaan. Kauden loputtua kohtauksista tulee vakava huolenaihe..
  • Patologisten prosessien suhteellinen hidastuminen. 4–8-vuotiaat lapset ovat seurausta aikaisemmista poikkeavuuksista. He eivät pysty kommunikoimaan ja heillä on vakava henkinen hidastuminen. Kasvu on hyvin hidasta. Lapsi kärsii kouristuksista ja epilepsiakohtauksista.
  • Viimeinen vaihe. Kymmenen vuoden jälkeen Rettin oireyhtymää sairastavat lapset kärsivät vähemmän kohtauksista. Tuki- ja liikuntaelimistössä on vakavia häiriöitä, merkittävä viive pään ja kehon kasvussa. Hengityselimet ovat epätasaisia. Sisäelinten patologiat havaitaan.

Lisäksi, kuinka lapsi elää, riippuu toimenpiteistä, jotka hänen sopeutumisensa, hoidonsa ja hoidonsa vuoksi toteutetaan. Tilastojen mukaan Rettin tautia sairastavat naiset elävät yli neljäkymmentä vuotta. Kuolema johtuu sydänsairaudesta, vatsan perforaatiosta, aivorungon toiminnan lopettamisesta, kouristuksista.

Jos epäilet Rettin tautia, ota yhteys psykoterapeuttiin. Vanhempien havaintoja, raskauden kulkua ja valituksia koskevan kyselyn perusteella sekä lapsen tutkinnan jälkeen hän voi vahvistaa tai kumota tällaiset arvaukset. Joka tapauksessa diagnoosi vaatii lisävahvistuksen. Tätä tarkoitusta varten potilas ohjataan tutkimukseen seuraavilla alueilla:

  • Tietokonetomografia aivoissa. Näyttää keskushermoston toiminnan heikentymisen arvioimalla muutoksia.
  • Aivosähkökäyrä. Osoittaa aivojen bioelektrisen aktiivisuuden. Indikaatioiden luonne voi suoraan osoittaa Rettin geneettisen patologian esiintymisen.
  • Geneettinen verikoe X-kromosomin rikkoutumisen vahvistamiseksi.
  • Kaikkien sisäelinten ultraääni. Oireyhtymän komplikaatioiden tunnistaminen.

Lapselle suoritetaan kattava sairauden diagnoosi, johon osallistuu suurin osa erikoistuneista asiantuntijoista ymmärtääkseen, mitä patologioita on kehittynyt oireyhtymän seurauksena.

Hedelmöityksen suunnitteluvaiheessa äiti voi tehdä karyotyypille geneettisen analyysin poistaakseen tämän mutaation kuljettamisen. Kromosomin myöhempää murtumista on kuitenkin vaikea ennustaa. Amnioosinesteen, napanuoran veren tai istukan palan analyysiä ei tehdä, koska tätä patologiaa ei diagnosoida raskauden aikana, sikiö kehittyy normaalisti. Poikkeuksia lukuun ottamatta poikkeavuuksia esiintyy jo syntymän aikana..

Joskus Rettin tauti sekoitetaan autismiin. Vain asiantuntija voi erottaa nämä tilat. Vuonna 1988 kehitettiin differentiaalidiagnoosimenetelmä tarkan diagnoosin tekemiseksi.

Useita ulkoisia ja käyttäytymiseroja voidaan havaita:

  • Oireyhtymän erityisiä käsien liikkeitä rajoittaa niiden sijainti. Yleensä ne ovat taipuneet kyynärpäissä, kädet ovat hieman koholla, sijaitsevat rintakehässä. Autismissa liikkeet ovat monipuolisempia eivätkä keskity yhteen paikkaan.
  • Rett-tautia sairastavat lapset, jopa 1,5–2-vuotiaat, pystyvät kommunikoimaan, reagoimaan ulkomaailmaan, kun taas autistisilla lapsilla on jo tässä iässä ongelmia.
  • Oireyhtymässä kyky kävellä vaikuttaa vakavasti, kun taas autismissa se on vain joitain kävelyn ominaispiirteitä.
  • Kohtausten vakavuus ja taajuus ovat korkeammat Rett-patologian yhteydessä.
  • Autismin yhteydessä ei ole bruksismia, kasvun estoa, hengityselinten häiriöitä.

Äidin mielipide! Monet Rettin oireyhtymää sairastavien lasten vanhemmat kumoavat heidän autisminsa. He panevat merkille reaktion ihmisiin, esineisiin, tapahtumiin, jonkinlaisen puheen ymmärtämisen.

Valitettavasti geneettisten sairauksien hoitotekniikoita kehitetään parhaillaan. Siksi Rett-tautia sairastavilla lapsilla hoidetaan niihin liittyviä ongelmia, vaikeiden oireiden vähentämistä ja kuntoutusta. Toimenpiteiden avulla voit tarjota lapselle paremman elämän, olla kärsimättä epileptisistä kohtauksista ja parantaa sisäelinten työtä.

Tämän patologian tapauksessa määrätään seuraavat lääkkeet:

  • Lamotrigiini tai karbamatsepiini, Finlepsin voivat vähentää epileptisten kohtausten esiintyvyyttä, vähentää niiden vakavuutta.
  • Nootropiiniset lääkkeet stimuloivat aivoja. Esimerkiksi Cerebrolysin.
  • Hysterikoille määrätään glysiini, Noofen, Phenibut, jotta vältetään hermoston kiihtymisjaksot, joilla on voimakas tunnelmaisuus..
  • Melatoniinia käytetään normaalin unen ja vireyden aikaansaamiseen..
  • Kouristusten, hallitsemattomien liikkeiden ja muiden parkinsonin ilmenemismuotojen poistaminen antaa Perlodelille, bromokriptiinille.
  • Lääkkeitä määrätään myös sisäelinten, maha-suolikanavan, sydämen ja niin edelleen hoitoon, jotka löytyvät lapsen täydellisen tutkimuksen aikana..

Huomio! Lääkkeiden määrääminen, annostelu ja peruuttaminen on vain lääkärin asia. Jos yksi lääke on tehoton, sinun tulee ilmoittaa lääkärille toisen lääkkeen valitsemisesta.

Lääketieteellinen voimistelu ja hieronta, kiropraktikon palvelut katsotaan pakollisiksi toimenpiteiksi, mutta nämä eivät ole kaukana kaikista mahdollisuudesta muuttaa potilaan elämänlaatua parempaan suuntaan..

Lapsen aivojen kehitys riippuu suurelta osin hänen fyysisestä aktiivisuudestaan. Siksi liikunta auttaa paitsi perustamaan liikettä myös stimuloimaan keskushermostoa. Jokaiselle lapselle käytetään henkilökohtaista harjoitussarjaa, jonka asiantuntijat ovat laatineet liikuntaterapiassa. Jotkut voidaan suorittaa erikoislaitteilla, niiden avulla voit oppia pitämään tasapainon ja kävelemään. Niiden säännöllinen täytäntöönpano parantaa merkittävästi lapsen fyysistä kuntoa, hänen motorisia kykyjään ja vaikuttaa myönteisesti aivojen toimintaan..

Mielenkiintoinen fakta! Kuntoutusterapeutti Natalya Pykhtina on kehittänyt erityisen kuntoutusmenetelmän suorittamalla harjoituksia, jotka palauttavat merkittävästi geneettisten ongelmien lasten tilan. Menetelmä on kehitetty pienille potilaille, joilla on aivohalvaus, mutta sen perusteita voidaan soveltaa muihin patologioihin. Yleisessä kehityksessä on tapahtunut merkittävää edistystä, tätä menetelmää harjoittavat lapset alkavat kävellä melkein itsenäisesti.

Kiropraktikon ja vain hierontaterapeutin toiminnan tarkoituksena on vähentää jäykkyyttä, lihasten hypertonisuutta ja oikean asennon muodostumista. Rettin tautia sairastavat lapset tarvitsevat säännöllisiä manuaalisia hoitoja ja hierontaa..

Erityisten musiikkikoostumusten kuunteleminen tällä tekniikalla auttaa normalisoimaan oireyhtymää sairastavan lapsen psyko-emotionaalista tilaa, lisää hänen kontaktia.

Psykologi tai psykoanalyytikko auttaa luomaan yhteyden lapsen ja vanhemman välille, kertoo kuinka reagoida ja reagoida pienen potilaan toimintaan. Perheellä on monia psykologisia ongelmia vaikean Rettin geneettisen patologian esiintymisen kanssa. Siksi psykoterapiaa ei suoriteta erikseen lapsen vaan myös kaikkien tämän perheen jäsenten kanssa auttaakseen heitä luomaan kodikkaan tunnepitoisen ympäristön..

Defektologit, puheterapeutit ja muut asiantuntijat kehittävät tällaisen potilaan viestintätaitoja mahdollisimman paljon.

Geenipatologisilla lapsilla on epätavallisia kuntoutusmenetelmiä, jotka antavat hyvällä tavalla odottamattomia tuloksia. Valitettavasti ne eivät kuulu valtion oireyhtymää sairastavien lasten ohjelmaan, mutta niitä voidaan käyttää itsenäisesti lääkärin suostumuksella. Se:

  • ABA-hoito. Erikoistunneilla kehitetään viestintä- ja käyttäytymistaitoja.
  • Taideterapia. Tämä ei ole vain piirustus, vaan myös muita luovia toimintoja, jotka auttavat emotionaalista kehitystä, lapsen liikkumistaitojen hankkimista..
  • Hippoterapia - kommunikointi hevosten kanssa sekä ratsastus erikoiskoulutetuilla hevosilla.
  • Delfiinihoito. Toinen kuntoutusmenetelmä, joka perustuu viestintään eläinten kanssa.
  • Vesihoito. Erilaiset talteenottomenetelmät vedessä. Kylpyammeet, suihkut, vesihieronta, uinti, voimistelu jne. Ovat erittäin tehokkaita tässä patologiassa.
  • Kanisterapia - viestintä ja harjoitukset valmiin koiran kanssa.

Valtion kuntoutuskurssin kesto on kuukausi puolen vuoden välein. Paljon riippuu kuitenkin potilaan tilan vakavuudesta. Termit voi määrittää lääkäri yhdessä kuntoutusasiantuntijan kanssa.

Tällaisille lapsille annetaan erityinen ruokavalio, joka estää nopean laihtumisen Rettin taudissa ja hivenaineiden puutteissa. Astiat valitaan kaloreiksi, joissa on riittävä määrä vitamiineja ja kuituja. Aikavälit eivät saa ylittää 3 tuntia. Huonolla ruokahalulla tai kieltäytymisestä syömästä puute korvataan erityisillä seoksilla.

Tämän oireyhtymän tutkimusta, kuntoutuksen ja hoidon kehittämistä varten on luotu erityinen yhdistys. Tällä hetkellä on tutkimuksia, jotka vahvistavat mahdollisuuden palauttaa aivotoiminta kantasolujen ja hormoni-insuliinin avulla. Toistaiseksi tekniikoita on testattu vain laboratoriorotilla, ja ne ovat testausvaiheessa. On kuitenkin toivoa, koska kokeilut osoittavat tämän mahdollisuuden. Venäjän yhdistys työskentelee yhdessä muiden maailman asiantuntijoiden kanssa. On todennäköistä, että lähitulevaisuudessa on tapa parantaa täysin tällaisen diagnoosin omaava lapsi..

Yhdysvalloissa ja Israelissa on tarkoitus tehdä kliininen tutkimus Copaxonen vaikutuksesta Rettin tautia sairastaviin tyttöihin. Tätä varten 10 potilasta saa injektioita kuuden kuukauden ajan annosta asteittain lisäämällä. On odotettavissa, että lääkkeen vaikutus palauttaa normaalit motoriset toiminnot, palauttaa autonomisen hermoston, antaa lapsen tunnistaa ja muistaa, poistaa käsien vääntymisen, ruoansulatuskanavan ongelmat..

Tämä menetelmä on jo osoittautunut tehokkaaksi Alzheimerin taudissa, Parkinsonin taudissa, masennuksessa ja Touretten oireyhtymässä. Tällä hetkellä heitä testataan Rett-patologisilla hiirillä, tulevaisuudessa on tarkoitus ottaa mukaan ihmisiä.

Huomio! On monia muita tutkimuksia, joita tehdään oireyhtymän hoidosta.

Kuten jo mainittiin, pojat kuolevat lapsenkengissä. Tyttöjen elämä on melko pitkä, jopa 40-50 vuotta. Sydänsairauksien äkillisen kuoleman tai epilepsian pahenemisen riski on aina olemassa. Tällaiset naiset tarvitsevat jopa aikuisikään tukihoitoa, kuntoutusta ja jatkuvaa hoitoa, koska he eivät voi palvella itseään..

Rettin tauti on koettelu vanhemmille ja lapselle itselleen. 2000-luvun kuntoutus- ja hoitomahdollisuudet ovat parantaneet merkittävästi näiden lasten laatua ja elinajanodotetta. On vielä toivottava varhaisinta keksintöä lääkkeestä tälle patologialle, terveydelle ja kärsivällisyydelle..