logo

Downin oireyhtymä - oireet, syyt

Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jossa karyotyyppi koostuu 47 kromosomista tavallisen 46 sijasta.

Meioosin aikana sukusolujen muodostumisen aikana pariksi liitettyjen kromosomien tulisi erota toisistaan, mutta jos jostain syystä sitä ei tapahtunut, kolmas 21. kromosomi ilmestyy lapsen syntymän aikana (trisomia).

Poikkeama esiintyy noin yhdellä 800 vastasyntyneestä, ja 88 prosentissa tapauksista tämä johtuu naisten sukusolujen poikkeavuudesta.

Downin oireyhtymän vauvan saamisen riskitekijät

Miksi Downin oireyhtymä kehittyy ja mikä se on? Tärkein riskitekijä, joka lisää Downin oireyhtymää sairastavan lapsen todennäköisyyttä, on tulevan äidin ikä. 45-vuotiaana sairaan lapsen riski on 1:30.

Vaikka tilastojen mukaan lapsilla, joilla on tällainen poikkeama, syntyy useammin nuoria naisia, mikä selittyy suurella syntymämäärällä. Isän ikä ei millään tavalla vaikuta patologian puhkeamiseen. Tämä johtuu siitä, että urospuoliset sukusolut uudistuvat 72 päivän välein eivätkä kerää myrkyllisiä aineita itsessään..

Naisilla munasolut ovat munasarjoissa syntymähetkestä alkaen, mikä tarkoittaa, että kosketus haitallisten kemikaalien kanssa, säteily, alkoholi ja tupakoinnin väärinkäyttö voivat vaikuttaa heihin negatiivisesti..

Jos perheessä on jo yksi "aurinkoinen" lapsi, syntymän todennäköisyys on pieni (keskimäärin 1%) ja toinen Downin oireyhtymää sairastava vauva. Myös jälkeläisten trisomiariski voi lisätä vanhempien sukulaisuutta..

Downin oireyhtymä aiheuttaa

Downin oireyhtymä ilmenee epänormaalin solujen jakautumisen seurauksena, kun 21. kromosomipariin on liimattu tarpeetonta geneettistä ainetta.

Patologialla voi olla kolme versiota: trisomia, mosaiikki, translokaatio. Yleisin on trisomia, jonka kromosomin ei-disjunktio aiheuttaa solujen jakautumisen aikana. Kolme kromosomia kahden sijasta havaitaan kaikissa lapsen soluissa. Tämän ilmiön tarkkaa syytä ei vielä tunneta..

Mosaiikki on harvinaisempi ja lievempi oireyhtymän muoto ja eroaa siinä, että kaikilla soluilla ei ole ylimääräistä kromosomia, vain muutamat kudokset ja elimet vaikuttavat. Epäjakautumista ei tapahdu vanhempien sukupuolisolujen muodostumisen aikana, kuten ensimmäisessä tapauksessa, vaan alkion kehityksen alkuvaiheessa.

Solujen fuusion aikana tapahtuvan translokaation aikana havaitaan 21. parin yhden kromosomin osan siirtyminen toisen kromosomin sivulle.

Downin oireyhtymän oireet

Downin oireyhtymä määritellään yleensä useilla ulkoisilla oireilla, joita ei ole vaikea havaita henkilöllä:


  • tasainen kasvot vinoilla silmillä, kuten mongoloidirotu (aiemmin patologiaa kutsuttiin "mongolismiksi");
  • pieni pää ja lyhyt kaula;
  • leveät kädet lyhyillä sormilla ja yksi poikittainen taitto kämmenessä;
  • lyhyet raajat;
  • alikehittyneet korvakkeet;
  • epikantin läsnäolo - erityinen taite silmän sisäkulmassa, joka peittää kyynelvaipan eikä kulkeudu yläluomelle;
  • tasainen leveä nenän ja lyhyen nenän silta;
  • silmien iiriksen muutos ja Brushfield-pisteiden läsnäolo siinä - sidekudoksen polttovälitiivisteet, joiden halkaisija on 0,1-1 mm ja joilla on keltainen väri;
  • alhainen kasvu;
  • ihopoimu vastasyntyneen kaulassa;
  • strabismus;
  • epänormaalin suuri kieli (makroglossia);
  • lihasten hypotensio;
  • sormien lyhentäminen keskipallangen alikehityksen vuoksi sekä viidennen varren (kaarevuus) kehityksen vika;
  • köli- tai suppilonmuotoinen rinta;
  • suu auki lihasäänen heikkenemisen vuoksi.
40%: lla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista diagnosoidaan synnynnäinen sydänsairaus, joka on yksi heidän kuolemansa tärkeimmistä syistä. Usein tämä patologia yhdistetään myös ruoansulatuskanavan synnynnäiseen vikaan - pohjukaissuolihaavan atresiaan. Voi olla merkkejä lievästä tai keskivaikeasta henkisestä vammaisuudesta.

Downin oireyhtymän diagnoosi

Patologia havaitaan yleensä jo ennen lapsen syntymää. Tulevalle äidille tarjotaan kattava testi, joka tapahtuu raskauden 11. ja 13. viikon välillä ja toisen kolmanneksen 15. ja 20. viikon välillä. Tämä on niin kutsuttu geneettinen seulonta, jonka avulla patologia voidaan tunnistaa jopa kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa..

Ensimmäisellä kolmanneksella ultraäänen avulla mitataan sikiölle ominaiset vyöhykkeet - nenän luu, kauluspaikan paksuus. Kromosomaalista vikaa voidaan epäillä, jos nenän luita ei jäljitetä tai se on hyvin pieni ja kauluspaikan paksuus on yli 3 mm. Lisäksi raskaana olevan naisen verikokeessa mitataan ihmisen koriongonadotropiinin ja proteiinin PAPP-A määrä. Verikokeen ja ultraäänitulokset tulkitaan yhdessä.

Toisella kolmanneksella raskauden aikana verikoe tarkistetaan kolmen indikaattorin varalta. Alfa-fetoproteiinilla, vapaalla estriolilla, koriongonadotropiinilla on suuri diagnostinen arvo. Lisätutkimuksen tuloksia verrataan ensimmäisen kolmanneksen tuloksiin. Jopa parhaat diagnostiset menetelmät osoittavat joskus vääriä positiivisia tuloksia, kun lapsi on täysin terve..

Jos geneettinen seulonta antaa suuren todennäköisyyden Downin oireyhtymää sairastavan lapsen saamiseen, vakavampia testejä näytetään. Alustavan kuulemisen jälkeen geneettikko voi suositella niitä..

Nämä analyysit sisältävät:


  1. 1) Lapsivesitutkimus. Menettely suoritetaan 15. raskausviikolla asettamalla erityinen neula naisen kohtuun näytteen ottamiseksi lapsivedestä. Tätä menetelmää pidetään tarkimpana tutkimuksena..
  2. 2) Korionivillien tutkimus. Istukan solut valitaan kromosomianalyysiä varten. Testi on informatiivinen 9. ja 14. raskausviikon välillä.
  3. 3) Napanuoraveren analyysi. Tällainen tutkimus suoritetaan 18. viikon jälkeen.
Monet naiset kieltäytyvät suorittamasta yllä kuvattuja toimenpiteitä, koska sisäelinten vaurioituminen ja keskenmenon suuri todennäköisyys ovat mahdollisia, etenkin suuri riski verestä napanuorasta.

Tällaisia ​​testejä tarjotaan pääsääntöisesti niille perheille, joilla on korkein prosenttiosuus mahdollisuudesta saada vauva, jolla on patologiaa. Invasiivisia menetelmiä ei myöskään suositella, jos äiti on yli 35-vuotias..

Lapsen syntymän jälkeen diagnostisiin tarkoituksiin, käyttöaiheiden mukaan, määrätään kromosomianalyysi ylimääräisten geneettisten hiukkasten läsnäololle 21. kromosomiparissa.

Downin oireyhtymän hoito ja ennuste

Downin oireyhtymä on tällä hetkellä parantumaton patologia, mutta samanaikaiset sairaudet, kuten sydänsairaudet, voidaan hoitaa onnistuneesti.

Tämän kromosomaalisen poikkeavuuden vuoksi hermoston kehityksen viivästyminen diagnosoidaan hyvin usein, joten raskaana olevalle naiselle suositellaan ensimmäisellä kolmanneksella ottamaan foolihappovalmisteita vakavien häiriöiden kehittymisen riskin vähentämiseksi..

Lapsen syntymän jälkeen, jos hän on terve, kaikki ponnistelut on suunnattava hänen sosiaaliseen sopeutumiseensa. On olemassa erityisiä kuntoutuskeskuksia, joissa puheterapeutit-defektologit ja psykologit ovat tekemisissä tällaisten lasten kanssa. Erityisharjoittelun tulosten lisäämiseksi osoitetaan nootropics, jotka stimuloivat hermoston kehitystä. Nämä ovat aminalonia, B-vitamiineja, cerebrolysin.

Sisäiset epämuodostumat voivat vaatia leikkausta, mutta oikea-aikainen puuttuminen lisää normaalin elämän mahdollisuuksia. Siksi lapsen, jolla on kromosomaalinen vika, tulisi olla kapeiden asiantuntijoiden jatkuvassa valvonnassa..

Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten keskimääräinen elinajanodote on lyhyempi kuin tavallisten ihmisten, mikä liittyy korkeaan alttiuteen erityyppisille sairauksille. Nykyään, kun lääketieteen mahdollisuudet ovat lisääntyneet, tällä patologialla on mahdollista olla jopa 50-vuotiaita, ja ennen kuin tällaiset lapset elivät harvoin kymmenen vuoteen asti.

Erityispiirteistään huolimatta Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on oikeus nykyaikaisen yhteiskunnan täyttävään elämään. He ovat epätavallisen ystävällisiä ja pysyvät herkkäuskoisina päiviensä loppuun saakka..

Mihin lääkäriin tulee ottaa yhteyttä hoitoa varten?

Jos olet lukenut artikkelin, että sinulla on tälle taudille ominaisia ​​oireita, sinun on kysyttävä neurologilta.

Aurinkoiset lapset (Downin oireyhtymä: oireet, diagnoosi, korjaus)

Ihmisluonnon on pelätä tuntematonta, välttää sitä, jättää huomiotta, hylätä se. Mutta henkilö on sitä varten ajatteleva olento voidakseen pysähtyä, katsoa tarkasti, nähdä ja ymmärtää.

Näitä ihmisiä ei ole niin paljon, mutta heitä on olemassa ja he ovat meidän joukossamme. Haavoittuvainen, hellä ja kiltti - ne, jotka joskus hylätään heti syntymän jälkeen ja toisinaan synnyttämättä ollenkaan.

Tänään puhumme aurinkoisista lapsista ja aikuisista. Tietoja ihmisistä, joilla on Downin oireyhtymä.

Downin oireyhtymä tiede

Mikä on Downin oireyhtymä?

Silmien väri ja nenän muoto, sukupuoli ja pituus. Valtava määrä näkyviä (samoin kuin vähemmän ilmeisiä) merkkejä johtuu geeneistä, jotka hänen vanhempansa välittävät ihmiselle. Isästä ja äidistä kukin saa puolet koko geneettisestä joukosta "pakattuna" erityisiin muodostumiin - kromosomeihin. Jokainen kehon solu (sukupuolisoluja lukuun ottamatta) sisältää täydellisen geneettisen sarjan, jota edustaa 23 kromosomiparia.

Joskus heidän 21. parissaan ilmestyy toinen, ts. kromosomit eivät ole 2, vaan 3. Tämä ns. trisomia 21. kromosomissa on Downin oireyhtymän perusta. Joskus ei ole koko ylimääräistä kromosomia, mutta sen fragmentit.

Oireyhtymä nimettiin englantilaisen lääkärin John Downin mukaan, joka kuvasi sitä XIX-luvun 60-luvulla. Ranskalainen geenitieteilijä Jerome Lejeune löysi taudin "aineellisen perustan" eli kromosomimuutokset vasta lähes 100 vuotta myöhemmin..

Miksi Downin oireyhtymä esiintyy?

Tämän sairauden syy on kromosomaalinen patologia. Se kehittyy eri mekanismien mukaan. Esimerkiksi "ylimääräisen" kromosomin esiintyminen on mahdollista jo emosolujen muodostumisvaiheessa emo-organismissa. Tässä tapauksessa kaikilla syntymättömän lapsen soluilla on tämä ylimääräinen kromosomi..

Toisessa tapauksessa kromosomaaliset poikkeavuudet ilmenevät alkion kehityksen alkuvaiheessa, ts. vanhempien alun perin normaalien sukupuolisolujen kanssa. Tällöin geneettinen joukko muuttuu vain joissakin lapsen kudoksissa ja elimissä. Tämä on niin kutsuttu "mosaiikki Downin oireyhtymä".

Kuka on vaarassa?

Siihen kuuluvat naiset, joilla itsellään on Downin oireyhtymä (miehet, joilla on tämä vaiva, ovat usein hedelmättömiä); yli 30-vuotiaat naiset; miehet yli 42; läheisissä avioliitoissa ja monissa muissa.

On osoitettu, että tekijät, kuten elämäntapa, terveydentila, ruokavalio, tottumukset, koulutus, etnisyys, eivät vaikuta geneettisen mutaation esiintymiseen..

Downin oireyhtymän myytit ja totuudet

"Pelolla on suuret silmät". On monia patologioita, jotka johtuvat heille epätyypillisistä ilmentymistä. Tässä suhteessa Downin oireyhtymä ei myöskään seisonut syrjässä..

Alkoholi, tupakointi, moraaliton elämäntapa. Jopa yhden vanhemman alkoholinkäyttö voi johtaa tuhoisiin seurauksiin sikiölle. Downin oireyhtymän kehittymisen suhteen tällaista riippuvuutta ei kuitenkaan näytetä. Toisin sanoen luetellut tekijät eivät vaikuta sen ulkonäköön..

Näitä lapsia ei voida opettaa. Jotkut kognitiivisen ja fyysisen alueen piirteet ovat todellakin mahdollisia, mutta nämä lapset oppivat kävelemään, puhumaan, lukemaan ja kirjoittamaan, vaikka tietyllä viiveellä..

Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat alttiita aggressiolle. Kaikki on täsmälleen päinvastoin: "aurinkoiset lapset" koskevat heitä. Henkilöitä, joilla on tämä oireyhtymä, ei mainita rikollisuuden historiassa.

Valinta on aina mahdollista

WHO: n tilastojen mukaan maasta, ilmastosta ja sosiaaliluokasta riippumatta jokainen 700-800 Downin oireyhtymää sairastavaa lasta syntyy.

Nykyään kaikille lapsia kantaville naisille tehdään toistuvia tutkimuksia, joita säännellään virallisilla suosituksilla. Muun muassa testit Downin oireyhtymän mahdollisesta esiintymisestä lapsessa ovat pakollisia. Tämä koskee erityisesti raskaana olevan naisen verikokeita ja sikiön anatomisten ominaisuuksien ultraäänitutkimusta.

Miksi MRI on määrätty raskaana oleville naisille? Selvitä täältä

Koska diagnoosi tehdään suhteellisen varhaisessa raskauden vaiheessa, kun sikiössä havaitaan Downin oireyhtymä, nainen pidättää oikeuden keskeyttää raskaus..

Täältä voit selvittää kustannukset ja ilmoittautua sikiön MRI-tutkimukseen

Englantilaisten tutkijoiden mukaan tämän päätöksen tekee suurin osa paikallisista naisista, jotka tietävät taudin läsnäolosta..

Vuoden 2009 tietojen mukaan maassamme syntyy vuosittain noin 2500 näistä vauvoista. 85% aviopareista hylkää lapsen muun muassa sairaalan henkilökunnan neuvojen perusteella.

Skandinavian maissa ei ole hylätty tällaisia ​​lapsia. Yhdysvalloissa monet pariskunnat ovat jonossa heidän adoptiostaan..

He päättivät

Tarpeetonta sanoa - tässä tapauksessa on todella valittavissa. Mitä nainen tarkalleen pelkää, kun hän saa tietää diagnoosista ja lopettaa raskauden tai hylkää lapsen syntymän jälkeen? Luultavasti jokaisella perheellä on omat pelkonsa. Mutta on niitä, jotka eivät kieltäytyneet, vaan päinvastoin - he avasivat sydämensä ja alkoivat rakastaa vauvaa niin paljon kuin pystyivät.

Tällaisia ​​ihmisiä on todella paljon. Vaikka Internet antoi ihmisille mahdollisuuden olla "kaikkialla ja milloin tahansa", "media-alueen" ihmiset ovat silti näkyvämpiä. Mikä kuuluisista - "aurinkoisista lapsista"?

”Olen erityisen vauvan äiti. Ja haluan todella kaikkien tietävän, että nämä lapset ovat kauniita. Ja jotta kaikki auttaisivat heitä. " Jo raskauden aikana Evelina Bledans tiesi, että lapsi syntyisi Downin oireyhtymällä. "Synnymme joka tapauksessa" - tuomio oli lopullinen ja peruuttamaton.

Vuonna 2016 Evelina esitteli Love Syndrome -rahaston, joka avattiin Downside Upin tuella. Hänen tehtävänsä on auttaa ihmisiä, joilla on Downin oireyhtymä.

”Fantastinen, hauska lapsi! Hävittää kaikki ihmiset välittömästi. " Varya on Fedorin ja Svetlana Bondarchukin erityistytär. Aivan erikoinen: sanaa "tauti" ei lausuta kotona.

Ja Masha, Irina Khakamadan tytär, tykkää tanssimisesta. Hänen "vahva" puolensa on taiteellinen ajattelu. Ja jos tytöllä on vaikeuksia täsmällisissä tieteissä, niin kuvitteellisessa maailmankuvassa, tanssimisessa, laulamisessa ja piirtämisessä, kaikki on hänelle ihanaa.

Auringon haavoittuvuudet

Joillakin vauvoilla havaitaan konkreettisia ongelmia jo syntymähetkellä (esimerkiksi sydämen poikkeavuudet, näön patologia, kuulo). Muut ilmeiset sairaudet eivät kuitenkaan voi heikentää immuniteettia.

Alzheimerin tauti, akuutti myelooinen leukemia, on yleisempää ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä. Lisäksi niillä on useita anatomisia ja fysiologisia ominaisuuksia, jotka tekevät niistä alttiimpia terveysolosuhteille. Niistä esimerkiksi kuulon heikkeneminen; riittämätön ylempien hengitysteiden läpinäkyvyys, joka liittyy nielurisojen ja adenoidien lisääntymiseen; kilpirauhasen heikkeneminen; heikentynyt lihasääni; ruoansulatuskanavan patologia on melko yleistä.

Kuinka aurinkoiset lapset elävät?

Downin oireyhtymää sairastavien lasten kasvatus ja sosiaalinen sopeutuminen perustuu heidän henkisen ja fyysisen kehityksensä erityispiirteiden pakolliseen huomioimiseen. Korjaava psykologinen ja pedagoginen työ on erittäin tärkeää, ja se on suunnattu muun muassa kykyyn palvella itseään ilman ulkopuolista apua, suorittaa yksinkertaista kotityötä. Lapset kehittävät hyödyllisiä käyttäytymis- ja viestintätaitoja, opettavat pyynnön esittämistä, pystyvät puolustamaan itseään, välttämään vaarallisia tilanteita jne..

Entä aikuiset?

He menevät naimisiin, monilla heistä voi olla lapsia (enimmäkseen naisia). Naiselta, jolla itsellään on tällainen oireyhtymä, on todisteita lisääntyneestä riskistä saada lapsi, jolla on tämä oireyhtymä tai muita häiriöitä.

Kuinka monta vuotta Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset elävät? Heidän elinajanodote pysyi pitkään suhteellisen lyhyenä - etenkin joskus esiintyvien sydänsairauksien ja heikentyneen immuniteetin vuoksi. Tällä hetkellä se on kasvanut ja on yli 50 vuotta vanha.

Tiivistettynä

Ja lopputulosta ei tule olemaan. Siellä on jatkoa - jatkoa elämälle, joka on täynnä ymmärrystä, hyväksymistä ja mikä tärkeintä - rakkautta.

Teksti: Enver Alijev

Downin oireyhtymän syyt ja oireet - sikiön diagnoosi raskauden aikana, lapsen kehitys ja ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Geneettistä häiriötä, joka aiheuttaa lapsen kehitysominaisuuksia, kutsutaan Downin oireyhtymäksi ja se johtuu ylimääräisestä 47. kromosomista. Voit selvittää tämän taudin esiintymisen raskauden aikana - tätä varten on monia tutkimuksia. Jos vanhemmat päättävät lapsesta, jolla on patologia, on ymmärrettävä, että tällaisten lasten hoidon tulisi olla erityistä. Vain perheen lisääntynyt huomio auttaa ratkaisemaan osittain ongelman koulutuksen ja älyllisen kehityksen puutteen vuoksi.

Mikä on Downin oireyhtymä

Kromosomin 21 trisomia tai Downin oireyhtymä on synnynnäinen geneettinen sairaus, joka johtuu kromosomien erottumisprosessista munien ja siittiöiden muodostumisen aikana. Tämä johtaa kolmannen kromosomin 21 vastaanottamiseen tavallisen kahden sijasta 95 prosentissa tapauksista ja sen fragmenttien vastaanottamiseen 5 prosentissa tapauksista. Maailman terveysjärjestön tutkimuksen tuloksena todettiin, että sairaan lapsen todennäköisyys on yksi 600–800 vauvasta.

Kuinka monta kromosomia Down-oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on?

Terveellä ihmisellä karyotyyppi (kromosomien joukko) koostuu 23 parista, ja Downismia sairastavalla potilaalla 21. kromosomi ei kaksinkertaistu, vaan kolminkertaistuu, joten 46: n sijasta on 47 jokaiselle kehon solulle. On 3 tyyppiä:

  • Yksinkertainen täydellinen trisomia - kussakin solussa on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Oireyhtymän tyyppi esiintyy 95%: lla.
  • Mosaiikkimuoto - 21 kromosomia ei sijaitse kaikissa soluissa, vaan vain 10 prosentissa. Tämän tyyppinen Downism on heikosti ilmaistu, mutta sillä on vaikutusta lapsen kehitykseen. Useimmissa tapauksissa mosaiikki-oireyhtymää sairastavat potilaat voivat saavuttaa samat tulokset kuin terveelliset. Se tapahtuu 1-2% tapauksista.
  • Robertsonian translokaatio - 21 paria sisältää yhden kokonaisen kromosomin, ja toinen koostuu kahdesta kiinni. Tämä oireyhtymän muoto kehittyy 4 prosentissa tapauksista..

Syyt

Taudin puhkeaminen ei liity kansallisuuteen, terveyteen, elämäntapaan eikä vanhempien haitallisiin tottumuksiin Downism-lapsessa. Oireyhtymää sairastavan potilaan kehitykseen vaikuttavat äidin ja isän ikä, sukulaisuussuhteet ja perinnöllisyys. Merkittävin on äidin ikä, riippuvuus Downism-potilaan synnytyksen riskistä on seuraava:

  • alle 25-vuotiaat - yksi 1400: sta;
  • jopa 30 - 1 1000: sta;
  • 35 - 1 350: ssä;
  • 42 - 1 - 60;
  • kohdissa 49 - 1 - 12.

Raskauden syyt

Vain ylimääräinen kromosomi ihmisessä aiheuttaa Downismia, muita syitä ei ole. Se ilmenee sukusolujen kypsymisen rikkomisen seurauksena, kun 23. pariskunta ei leviä oikein. Joissakin tapauksissa psykotrooppisten aineiden ja alkoholin käyttö, tupakointi raskauden aikana voi häiritä geneettistä materiaalia aiheuttaen poikkeavuuksia, mikä johtaa potilaan sairauteen.

Merkit

Oireyhtymää sairastavat lapset viivästyvät henkisesti ja fyysisesti. Lisäksi Downin tauti edistää elinten toimintahäiriöitä, jotka aiheuttavat suuren määrän rinnakkaissairauksia. Nämä sisältävät:

  • sydän- ja verisuonijärjestelmän ongelmat - synnynnäinen sydänsairaus;
  • pahanlaatuiset kasvaimet - leukemia, maksasyöpä;
  • kilpirauhasen sairaus - kilpirauhasen vajaatoiminta;
  • maha-suolikanavan (maha-suolikanavan) sairaudet - Hirschsprungin tauti;
  • miesten hedelmättömyys;
  • hermoston sairaudet - epilepsia, Alzheimerin tauti;
  • tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet - lonkkanivelten dysplasia, sormien kaarevuus;
  • vilustuminen.

Ulkoiset merkit erottavat Downism-potilaan myös muista. Joten taudin tekijät ovat seuraavat:

  • lyhyt, paksu kaula;
  • pieni kasvu;
  • suurentuneet silmät;
  • viistot silmät;
  • lyhyet raajat;
  • pieni pää;
  • lättänaama;
  • vino sormet;
  • leveä suu auki kasvojen lihasten heikkouden vuoksi.

Jos puhumme Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten henkisestä kehityksestä, seuraavat Downism-merkit voidaan erottaa:

  • pieni huomion keskittyminen;
  • huono sanavarasto;
  • abstraktin ajattelun puute;
  • kehitys viivästyy seitsemänvuotiaan tasolla.
  • Istuttamalla kurkut 5 litran pulloihin
  • Kuinka värjätä hiuksesi vaaleanruskeaksi
  • Kuppikakut uunissa: reseptejä valokuvilla

Vastasyntyneessä

Syntymästä lähtien kokeneet synnytyslääkärit voivat määrittää sairauden läsnä ollessa potilasta tutkittaessa. Useimmilla Downism-lapsilla on seuraavat oireet:

  • tasainen, litistetty kasvot;
  • lyhyt kaula;
  • kaulan ihon taitto;
  • viistot silmät kohotetuilla kulmilla;
  • litistetty niska;
  • pieni avoin suu;
  • suuri kieli, joka tarttuu suuhun;
  • riittämätön lihasääni;
  • litteä, leveä kämmen;
  • alhainen kasvu;
  • pieni paino;
  • hyperliikkuvat nivelet.

Sikiö

Jo raskauden 14. viikolla ultraäänitutkimuksen aikana voidaan määrittää sairaan vauvan rakenteelliset häiriöt. Merkkejä sikiön patologiasta ovat:

  • laajennettu kaulusalue;
  • sydänsairaus;
  • laajentunut munuaisen lantio;
  • aivojen suonikalvon kysta;
  • nenän luun puute;
  • taittuu kaulaan;
  • pyöreä pään muoto;
  • lyhyt kaula.

Viidennessä raskauskuussa ultraääni osoittaa suurimman osan Downism-potilaan ulkoisista oireista:

  • leveät huulet;
  • tasainen kieli;
  • lättänaama;
  • viistot silmät;
  • viisto otsa

Aikuisella

Vuosien varrella suurin osa taudin synnynnäisistä ulkoisista oireista tulee voimakkaammiksi. Lisäksi Downismia sairastavilla aikuisilla ilmenee uusia oireita. Joten oireyhtymää sairastavan potilaan keskimääräinen korkeus on 20 cm matalampi kuin tavallisilla ihmisillä.Taudin todistavat myös matala kuuro ääni, hankala kävely, laskeutuneet hartiat, kyyneleet, hankalat liikkeet ja lapselliset ilmeet. 35 vuoden iän saavuttamisen jälkeen esiintyy varhaisia ​​ryppyjä ja muita ikääntymistekijöitä, koska suurin osa Downismia sairastavista potilaista ei elä 55 vuotta.

Vakavuus

Henkinen hidastuminen downismilla on 3 vakavuusastetta, jotka riippuvat synnynnäisistä tekijöistä ja kasvatuksesta:

  • Heikkous. Sille on ominaista psyyken vähäinen alikehitys, laaja-alaisen ajattelukyvyn puute ja primitiivinen ajattelu. Oireyhtymän tyyppi esiintyy 5 prosentissa tapauksista.
  • Typeryys. Se ilmaistaan ​​kyvyttömyydessä ajatella abstraktisti ja yleisesti, keskimääräiseksi alikehittyneisyydeksi. Downismin muoto havaitaan 75 prosentissa tapauksista.
  • Typeryys. Oireyhtymän muoto, jossa Downismia sairastava potilas ei voi itsepalvelua. Henkisen hidastumisen taso ei salli Downism-potilasta opettaa tätä. Tapaa 20% tapauksista.

Onko Downin oireyhtymä peritty

Todennäköisyys saada Downism-lapsi kasvaa 35-50 kertaa, jos toinen vanhemmista kärsii oireyhtymästä. Pohjimmiltaan nämä ovat naisia, koska melkein kaikki miehet ovat hedelmättömiä. Siinä tapauksessa, että kaukaisilla sukulaisilla on Downism, riski synnynnäisestä virheestä kärsivän potilaan synnyttämisestä on sama kuin terveiden vanhempien. Perheissä, joissa on oireyhtymää sairastavia lapsia, todennäköisyys saada toinen sairastunut lapsi on erittäin suuri.

Kuinka Downin oireyhtymää sairastava lapsi kehittyy

Syntymähetkellä tehdään useita tutkimuksia synnynnäisten sairauksien tunnistamiseksi, minkä jälkeen lääkäri määrää joukon lääkkeitä ja hoito-ohjelman oireyhtymän vaikutuksen vähentämiseksi oireyhtymää sairastavan potilaan terveyteen. Downismia sairastavan potilaan yleinen kehitysprosessi on paljon hitaampi kuin terveillä lapsilla. Erityiset korjausohjelmat auttavat nopeuttamaan sitä: voimistelu motorisiin taitoihin, hieronta terveyden edistämiseen, itsenäisyyden taitaminen, luokat täydelliseen kommunikointiin ikäisensä kanssa.

Fyysisen kehityksen poikkeamat Downismin kanssa ovat hyvin yleisiä. Jos sydänventtiili ei toimi kunnolla, se luo reiän, jonka läpi veri virtaa, mikä johtaa sydänsairauksiin. Keuhkosairautta esiintyy vain harvoissa tapauksissa. Sama koskee maksaa, munuaisia, perna. Vatsalihakset ovat heikentyneet, minkä vuoksi napanuoran kehittyy, vatsa työntyy ulos. Iän myötä se kiristyy itsestään. Joillakin lapsilla, joilla on näiden häiriöiden oireyhtymä, ei ehkä ole.

Henkinen kehitys on enimmäkseen kohtalaista tai lievää. Joten verrattuna terveelliseen kolmen kuukauden ikäiseen vauvaan, joka hymyilee vanhempiensa äänelle, kääntää päänsä tuttujen äänien suhteen, vauva, jolla on downismia, ei osoita mitään tunteita. Asiantuntijoiden mukaan kehitykseen vaikuttavat enemmän persoonallisuuden kasvatus, käyttäytymisen korjaaminen kuin henkiset kyvyt. Vanhempien asianmukaisella hoidolla ja rakkaudella jopa oireyhtymää sairastavat potilaat voivat saavuttaa menestystä elämässä..

  • Rasvat kasvoilla
  • Kuinka tunnistaa varhainen mahasyöpä
  • Emättimen kuivuus naisilla

Diagnostiikka

Ihmisten 47 kromosomia diagnosoidaan kaikissa vaiheissa, alkaen raskaudesta. Jo 1. ja 2. raskauskolmanneksella on mahdollista määrittää poikkeaman merkit - tätä varten on olemassa monia analyysejä, jotka luotettavuuden lisäämiseksi suositellaan suoritettaviksi yhdessä. Lisäksi syntyvän lapsen Downism-diagnoosi on mahdollista määrittää ulkoisen tutkimuksen tai geneettisen materiaalin tutkimusten perusteella..

Kuinka määrittää vastasyntyneet

Diagnoosi voidaan tehdä tutkimalla tyypillisiä ulkoisia merkkejä turvautumatta geneettiseen testaukseen. Lisäksi oireyhtymää sairastavalla henkilöllä seulotaan mahdolliset sairaudet, jotka voivat olla yleisiä Downismia sairastavilla lapsilla. Tarkemman tuloksen saamiseksi suoritetaan kromosomijoukon yksityiskohtainen tutkimus, joka koostuu kromosomien värjäyksestä ja tarpeettomien fragmenttien tunnistamisesta..

Kuinka Downin oireyhtymä määritellään raskauden aikana

Lapsen mahdollisen heikentymisen diagnosoimiseksi raskauden aikana tehdään monia tutkimuksia, jotka osoittavat potilaan saamisen riskin. Sinun tarvitsee vain päättää, keskeytetäänkö vai synnytetäänkö lapsi. Tällaisia ​​tutkimuksia ovat:

  • Geneettisten poikkeavuuksien seulonta - biokemiallisen verikokeen ja ultraäänen yhdistelmä.
  • Ultraääni. Se suoritetaan 11-13 viikossa, paljastaa kaulustilan paksuuden ja kasvojen ääriviivat, jotka untuvalapsilla eroavat terveistä.
  • Biokemiallinen verikoe auttaa tunnistamaan erityisten aineiden pitoisuuden lapsen kehossa.
  • Lapsivesitutkimus - lapsivesikalvon puhkaisu näytteen saamiseksi lapsivedestä.
  • Kordocentesis - johtosikiön hankkiminen jatkotutkimusta varten.
  • Kuorionvillanäytteenotto - testi sikiön poikkeavuuksista.

Hoito

Tärkein hoito ei ole suunnattu oireyhtymään, vaan samanaikaisiin sairauksiin. Downismia sairastaville potilaille kehitetään terveyden kehittämisen ja edistämisen ohjelmia. Oireyhtymän lääkehoitoprosessissa lääkkeitä käytetään parantamaan aivojen integraatiotoimintaa. Näitä ovat neurostimulantit, vitamiinit, hormonit. Voit saada tietoja rahastoista alla:

  • Pirasetaamia käytetään motoristen häiriöiden hoitoon, muistin ja henkisen toiminnan parantamiseen Downismia sairastavilla lapsilla. Lääke kuuluu nootrooppisiin lääkkeisiin ja on tarkoitettu käytettäväksi psykogeenisen huimauksen, psykoorganisen oireyhtymän, lukihäiriön yhteydessä. Aluksi käytetään 10 mg ainetta laskimoon, mutta vain lääkäri voi määrätä tarvittavan annoksen. Tärkeimpiä etuja ovat pieni luettelo vasta-aiheista.
  • Aminalon auttaa Downism-lapsen kehityksessä ja kouluttamisessa stimuloimalla hermostoa. Lapsia suositellaan käyttämään lääkettä 1-3 g päivässä, aikuiset korkeintaan 4 g. Se on tarkoitettu muistille, puheelle, huomiolle, henkiselle hidastumiselle, pään vammoille. Lääkkeen etuna on aivojen tuottavuuden tehokas kasvu..
  • Cerebrolysin tarjoaa aivojen metabolisen säätelyn, parantaa keskittymistä, muistia ja kognitiivisia toimintoja. Ilmoitettu käytettäväksi Alzheimerin taudissa, henkisessä hidastumisessa, huomion puutteessa. Annoksen voi määrätä yksinomaan lääkäri taudin luonteen ja vakavuuden perusteella. Lääkkeen tärkein etu on nopea vaikutus aivoihin.

Kuinka kauan Downin oireyhtymää sairastavat lapset elävät?

Taudissa olevien ihmisten elinajanodote riippuu ympäristöstä, terveydentilasta, lääketieteellisen hoidon tasosta ja sairaiden asianmukaisesta hoidosta. Lisäksi sosiaalisella yhteiskunnalla, rakkaudella perheessä, hyvällä ravinnolla ja terveellisellä elämäntavalla, jota sairastavat ihmiset todella tarvitsevat, on vaikutusta. Positiivisilla tekijöillä Downism-potilaat voivat elää jopa 50-60 vuotta.

Voiko Downsilla olla lapsia

Kaatuvat potilaat voivat perustaa täysimittaisen perheen, mutta miehet ovat harvoja poikkeuksia lukuun ottamatta hedelmättömiä matalan siittiöiden liikkuvuuden vuoksi. Samaan aikaan naiset, joilla on oireyhtymä, voivat helposti tulla raskaaksi, mutta heidän lapsillaan on joko suuri määrä sairauksia tai Downism. Tässä tilanteessa sairaiden vanhempien on valmistauduttava terveisiin ihmisiin voidakseen kasvattaa lasta oikein ja antaa hänelle kaiken tarvitsemansa..

Ehkäisy

Downismia sairastavan potilaan syntymisen välttämiseksi sinun tulee ottaa yhteyttä asiantuntijaan raskautta suunniteltaessa, kun olet läpäissyt kaikki vaaditut tutkimukset. Käy myös diagnostisissa toimenpiteissä raskauden aikana. Vältä ennaltaehkäisevästi riskitekijöitä:

  • tupakointi;
  • alkoholin väärinkäyttö;
  • sukulaisten väliset avioliitot;
  • tarttuvat taudit;
  • myöhäinen syntymä.

Miksi Downin oireyhtymää sairastavat lapset syntyvät: syyt, riskit

Voiko Downin oireyhtymää sairastava lapsi syntyä suhteellisen terveille vanhemmille, jotka kaikkien sääntöjen mukaan suunnittelivat raskauden etukäteen? Lääkärit sanovat, että tämä on puhtaasti geneettinen onnettomuus. Syyt Downin oireyhtymää sairastavien lasten syntymiseen tunnistettiin vain lääketieteellisten käytäntöjen tilastoista, geenitutkijoiden teoreettisesta analyysistä ja "aurinkoisten" lasten geenitutkimusten historiasta. Miksi vauvat syntyvät Downin oireyhtymällä? Milloin poikkeama voidaan havaita? Onko olemassa tapoja estää oireyhtymä?

Miksi Downin oireyhtymää sairastavat vauvat syntyvät?

Fysiologian näkökulmasta patologia ilmestyy solujen jakautumisen aikana hedelmöityksen jälkeen. Munasolu alkaa jakautua aktiivisesti, ei vielä liikkumalla munanjohtimien läpi. Siihen mennessä, kun se on kiinnittynyt kohtuonteloon (ns. Implantaatio), siitä tulee jo alkio. Jos lapsella on Downin oireyhtymä, tämä on selvää melkein heti hedelmöittymisen jälkeen, mutta on kuitenkin mahdotonta diagnosoida geneettistä patologiaa niin aikaisin.

"Aurinkoiset" vauvat ilmestyvät siitä syystä, että äidin tai isän geneettisessä materiaalissa esiintyy yksi ylimääräinen kromosomi. Useimmissa tapauksissa (90%) alkio saa 24 kromosomia äidiltä, ​​mutta sattuu (10%) isältä. Joissakin tapauksissa (melkein 6%) patologiaan liittyy koko ylimääräisen kromosomin läsnäolo, mutta vain sen fragmentit.

Näin lääkärit vastaavat kysymykseen, miksi Downin oireyhtymää sairastavat lapset syntyvät. Geneettisen patologian aiheuttavat syyt ja tekijät voivat olla erilaisia, ja prosessia kuvataan yllä vain fysiologisesta näkökulmasta.

Mikä voi olla "aurinko" tauti?

Downin tautia on useita. Trisomia on yleisin tapaus. Trisomia on patologia, jossa yksi vanhempien sukusoluista sisältää ylimääräisen 24 kromosomin (normaalisti lapsi saa 23 kromosomia isältä ja saman määrän äidiltä). Yhdistymällä toiseen soluun muna tai siittiö muodostaa sukusolun, jossa on 47 kromosomia yhdessä 46.

On olemassa niin kutsuttu "perheen" oireyhtymä. Tässä tapauksessa "erityisen" lapsen syntyminen johtuu siitä, että yhden vanhemman karyotyypissä on ns. Robertsonian siirtymä. Tätä lääkärit kutsuvat kromosomin 21 pitkäksi haaraksi, joka solujen yhdistymisen ja jakautumisen yhteydessä aiheuttaa trisomia.

"Aurinko" -taudin lievin muoto on mosaiikki. Geneettinen patologia kehittyy alkion aikana johtuen kromosomien poikkeamisesta solujen jakautumisen aikana. Tällöin rikkomus tapahtuu vain yksittäisissä elimissä tai kudoksissa, trisomian kanssa, poikkeavuuden kantavat kaikki pienen miehen kehon solut.

Kuinka äidin ikä vaikuttaa Downin tautia sairastavan lapsen riskiin?

Miksi vauvat syntyvät Downin oireyhtymällä? Lääkäreillä on useita mielipiteitä tästä asiasta. Yleisin syy on odottavan äidin ikä. Mitä vanhempi äiti on, sitä suurempi riski saada vauva, jolla on poikkeavuuksia. Kaksikymmentäviiden vuoden iässä todennäköisyys alemman tason vauvan syntymiseen on alle kymmenesosa prosentista, ja 40-vuotiaana se saavuttaa viisi prosenttia. Lääketieteellisten tilastojen mukaan 49-vuotiailla äideillä on yksi Downin oireyhtymää sairastava lapsi kahdestatoista tapauksesta..

Todellisuudessa suurin osa (lähes 80%) "aurinkoisista" vauvoista syntyy alle 30-vuotiaille nuorille äideille. Tämä johtuu siitä, että vanhemmat naiset synnyttävät yleensä harvemmin. Joten syyt Downin tautia sairastavien lasten esiintymiseen näissä tapauksissa ovat erilaiset..

Ja isän ikä?

Miehillä riski tulla erityisestä lapsesta kasvaa vasta 42-45 vuoden kuluttua. Tähän liittyy yleensä ikään liittyvä siittiöiden laadun heikkeneminen. "Aurinkoisen" vauvan syntymisen todennäköisyyteen vaikuttavat myös geneettiset poikkeavuudet sekä isän että äidin soluissa. Jotkut niistä eivät ole synnynnäisiä, vaan ikään liittyviä muutoksia. Joskus on tapauksia, joissa puolisoiden soluissa on 45 kromosomia - sitten patologian riski kasvaa.

Mitkä geneettiset syyt ovat riskitekijöitä?

Downin oireyhtymää sairastavan lapsen riski on suurempi, jos vanhemman solut sisältävät samanlaista geneettistä tietoa. Usein "aurinko" lapset syntyvät läheisissä suhteissa, mutta harvoin sattuu, että samanlainen materiaali on sellaisten vanhempien soluissa, jotka eivät ole millään tavoin sukulaisia.

Downin oireyhtymää sairastavan lapsen syntymä on todennäköistä myös, jos sukutaulussa on geneettisiä sairauksia, epäsuotuisaa perinnöllisyyttä ja taipumusta. On olemassa riski, jos äidillä on diabetes, epilepsia tai jos hänellä on epäedullinen historia: aiemmissa raskauksissa, kuolleena syntyneissä lapsissa tai lapsen kuolemassa oli keskenmenoja.

Vaikuttaako elämäntapa "aurinkoisen" vauvan syntymisriskiin??

Miksi vauva voi syntyä Downin oireyhtymällä? Lääkäreiden mukaan tulevien vanhempien elämäntapa ei vaikuta millään tavalla. Toinen osoitus tarkkaavaisemmasta suhtautumisesta odottavaan äitiin ensimmäisessä seulonnassa on tosiasia pitkäaikaisesta työstä vaarallisessa tuotannossa. Valitettavasti on harvoin mahdollista selvittää tarkalleen mikä aiheutti "aurinkoisen" vauvan käsityksen, joten tilastoja ei voida antaa tässä.

Lisäksi joissakin tapauksissa Downin oireyhtymää sairastavat lapset (tutkimme patologian syitä koko artikkelissa) syntyvät poikkeavuuksien vuoksi raskauden kehityksessä. Totta, tämä johtuu pikemminkin geneettisistä syistä..

Mikä on folaattisyklin häiriö?

Todennäköisesti folaattisyklin rikkominen on syy Downin tautia sairastavien vauvojen syntymiseen nuorilla ja suhteellisen terveillä äideillä. Mitä tällä lauseella tarkoitetaan, miksi Downin oireyhtymässä syntyvät lapset? Syyt voivat olla heikentynyt foolihapon imeytyminen (se on myös B9-vitamiinia).

Lääkärien on määrättävä foolihapon saanti niille, jotka ovat jo paikoillaan, ja niille, jotka suunnittelevat vain raskautta. B9 on määrätty syystä - alkuaineen puute voi aiheuttaa paitsi Downin oireyhtymän, jossa kromosomit eivät eroa, myös muita alkionkehityksen patologioita.

Miksi B9-vitamiini ei imeydy? Kolme geeniä on vastuussa tästä, joita kutsutaan myös folaattisyklin geeneiksi. Joskus ne "eivät toimi täydellä kapasiteetilla" ja 100%: n sijasta keho imee parhaimmillaan 30% foolihappoa. Naisten, joille vitamiini ei ole täysin imeytynyt, tulisi ottaa suurempi foolihappoannos ja syödä useammin B9: llä rikastettuja ruokia. Voit selvittää folaattisyklin rikkomuksia tekemällä geneettisen testin.

B9-vitamiinin puute voi aiheuttaa ruoansulatuskanavan ongelmia, jotka häiritsevät ravinteiden imeytymistä.

Enempää tutkimusta ei tehty?

Edellä mainitut ovat syitä, miksi Downin oireyhtymää sairastavat vauvat syntyvät. Mutta lääke ei pysy paikallaan. Viimeaikaisten tutkimusten avulla voimme tunnistaa kaksi muuta tekijää, jotka teoriassa voivat vaikuttaa "aurinkoisten" vauvojen syntymisen todennäköisyyteen.

Intialaiset tutkijat ovat havainneet, että paitsi äidin itse, myös äidin isoäidin ikä voi tulla riskitekijäksi. Mitä vanhempi isoäiti oli synnyttäessään tyttärensä, sitä suurempi on todennäköisyys, että hän synnyttää Downin tautia sairastavan pojanpoikansa tai tyttärentyttärensä. Riski kasvaa 30% jokaisen "unohdetun" isoäidin vuoden jälkeen 30-35 vuoden kuluttua.

Toinen oletus, jonka tutkijat ovat tehneet asiasta viimeaikaisten tutkimusten jälkeen, viittaa siihen, että lisääntynyt aurinkoaktiivisuus voi vaikuttaa patologian puhkeamiseen. Joten lääketieteellisten tutkijoiden ja geneettisten havaintojen mukaan tällaisten lasten käsitys tapahtui usein aurinkoaktiviteetin puhkeamisen jälkeen..

Mitä psykologit ja esoteerikot sanovat "aurinkolasten" lasten syntymän syistä?

Miksi vauvat syntyvät Downin oireyhtymällä? Parapsykologit vastaavat tähän kysymykseen viittaamalla karman velkoihin. He sanovat, että jokaisessa perheessä tarkoitetun henkilön tulisi esiintyä. Ja jos vanhemmat todella odottivat poikaa ja tyttö ilmestyi, on todennäköistä, että hänellä on myöhemmin vauva, jolla on Downin tauti. Jos nainen aikuisikään päättää tehdä abortin, kun käy ilmi, että geneettinen poikkeama on olemassa, epäterveellinen karma siirtyy muille tässä perheessä syntyneille lapsille..

Muuten, muinaisen legendan mukaan, jonka myös nykyiset esoteerikot vahvistavat, "aurinkoiset" lapset ovat viisaiden ja parantajien uudelleen inkarnoituneita sieluja, jotka erosivat edellisessä elämässään ylpeydellä. Tästä syystä heidät asetettiin kuoreen, joka saa muut ihmiset varovaisiksi, mutta vastineeksi heille annettiin syvä ymmärrys maailmasta..

Kuinka geneettinen sairaus diagnosoidaan??

Patologian varhainen diagnoosi on saatavilla tänään. Raskauden alkuvaiheessa käytetään ultraäänidiagnostiikkaa ja biokemiallista seulontaa. Tutkimusmateriaali on alkion kuori tai lapsivesi. Viimeksi mainittu menetelmä on melko riskialtista, on mahdollista, että istukka vahingoittuu (kaikilla kielteisillä seurauksilla) tai spontaani abortti. Siksi lapsivesi ja biopsia analysoidaan yksinomaan indikaatioiden mukaan.

Synnytyksen jälkeen ei ole vaikeaa diagnosoida patologiaa. Kuinka Downin oireyhtymällä syntyneet vauvat syntyvät? Nämä vauvat painavat tavallista vähemmän, heidän silmänsä ovat mongoloidit, nenän silta on liian tasainen ja suu on melkein aina auki. Usein "aurinkoisilla" lapsilla on useita samanaikaisia ​​sairauksia, mutta eivät aina mielenterveyshäiriöitä.

Mitä vanhemmat tekevät saadessaan selville, että lapsella on geneettinen sairaus?

Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida varhaisessa raskaudessa, kun lopettaminen on mahdollista vain vähän tai ei lainkaan haittaa odottavan äidin terveydelle. Tätä naiset tekevät Venäjällä useimmiten. Silti "aurinkoisen" lapsen kasvattaminen vaatii paljon energiaa, henkistä tasapainoa, aikaa ja rahaa. Tällaiset vauvat tarvitsevat paljon enemmän vanhempien huomiota ja hoitoa, joten naisia, joille on diagnosoitu sikiön geneettinen poikkeavuus, ei voida arvioida..

Yli 90% naisista lopetti raskauden, kun havaittiin, että sikiöllä on Downin oireyhtymä. Vanhemmat jättävät noin 84% vastasyntyneistä, joilla on tämä geneettinen sairaus, äitiyssairaaloihin ja hylkää heidät. Useimmissa tapauksissa hoitohenkilökunta tukee vain tätä..

Entä muut maat?

Eurooppalaiset äidit tekivät abortin 93 prosentissa tapauksista, jos lääkärit diagnosoivat geneettisen patologian (tiedot vuodelta 2002). Useimmat perheet (85%), joissa "aurinkoinen" vauva esiintyy, hylkää lapsen. Mikä on merkittävää, Skandinavian maissa ei ole yksittäistä tapausta, jossa tällaiset lapset kieltäytyisivät, ja Yhdysvalloissa yli kaksisataaviisikymmentä avioparia on adoptoitavana..

Kuka jättää erityisen lapsen?

Tietenkin jotkut perheet jättävät lapsen taakseen. Downin oireyhtymää sairastavien julkkisten lapset tunnetaan. Erityistä vauvaa kasvattaa Evelina Bledans, Espanjan Vicente del Bosquen jalkapallojoukkueen valmentaja Lolita Milyavskaya (ensimmäiset lääkärit diagnosoivat Downin oireyhtymän, mutta muuttivat sitten diagnoosin autismiksi), Venäjän ensimmäisen presidentin Tatyana Yumashevan tytär.

"Aurinkoiset" vauvat kehittyvät hitaammin kuin ikäisensä. Ne ovat lyhyempiä, jäljessä fyysisessä kehityksessä, usein heikko näkö ja kuulo, ovat ylipainoisia ja usein synnynnäisiä sydänvikoja. Uskotaan, että patologiset lapset eivät kykene oppimaan, mutta tämä ei ole niin. Jos käsittelet säännöllisesti tällaista vauvaa ja kiinnität huomiota häneen, hän pystyy huolehtimaan itsestään ja jopa tekemään monimutkaisempia toimia.

Kuinka oireyhtymää sairastavia lapsia kohdellaan ja mukautetaan yhteiskuntaan?

Geneettisen poikkeaman parantaminen on mahdotonta, mutta säännöllinen lääkärin valvonta ja systemaattiset luokat erityisohjelmissa auttavat "aurinkoista" vauvaa hankkimaan itsehoidon perustaidot ja jopa myöhemmin ammatin ja luomaan sitten oman perheensä..

Kurssit, joissa on lapsia, voivat käydä sekä kotona että erityisissä kuntoutuskeskuksissa, päiväkodeissa ja kouluissa. On välttämätöntä kasvattaa lapselle itsepalvelutaitoja, opettaa kirjoittamista, laskemista, kehittää muistia ja havaintoja sekä mukautua sosiaalisesti. Puheterapiahieronta, hengitysharjoitukset, motoristen taitojen kehittämisharjoitukset, kehityspelit, fysioterapia, eläinhoito ovat hyödyllisiä "aurinkoisille" lapsille. Sinun on myös suoritettava samanaikaisten patologioiden hoito..

Onko olemassa menetelmiä Downin oireyhtymän estämiseksi?

Downin taudin kehittymisen riskin välttämiseksi lääkärin on tutkittava raskautta suunniteltaessa. On suositeltavaa tehdä geenitesti sen selvittämiseksi, onko foolihapon imeytymisessä häiriöitä, käy gastroenterologissa, jos epäillään vitamiinien ja ravintoaineiden riittämättömää imeytymistä.

B9-vitamiinia ja multivitamiineja kannattaa aloittaa raskaana oleville naisille etukäteen. On suositeltavaa monipuolistaa ruokavaliota kyllästämällä se kaikilla tarvittavilla ravintoaineilla. Myöhäisen raskauden aikana sinun on suoritettava säännöllinen lääkärintarkastus ja oltava tarkkaavaisempi uuden tilasi suhteen.

Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on kromosomaalinen poikkeavuus, jossa karyotyyppi sisältää ylimääräisiä kopioita geneettisestä materiaalista kromosomissa 21, toisin sanoen havaitaan trisomia kromosomissa 21. Downin oireyhtymän fenotyyppisiä oireita edustavat brachycephaly, tasainen kasvot ja pään takaosa, silmälohkojen mongoloidinen viilto, epicanthus, ihon taitto kaulassa, raajojen lyheneminen, lyhyt sorminen, poikittainen kämmenlaite jne. Downin oireyhtymä lapsella voidaan havaita prenataalisesti (ultraäänen, kuorionvillanäytteenoton, lapsivesitutkimuksen, kordosentesis) tai syntymän jälkeen ulkoisten merkkien ja geneettisen tutkimuksen perusteella. Downin oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat korjata samanaikaisia ​​kehityshäiriöitä.

ICD-10

  • Downin oireyhtymä aiheuttaa
  • Downin oireyhtymää sairastavien lasten riskitekijät
  • Downin oireyhtymän oireet
  • Downin oireyhtymän diagnoosi
  • Downin oireyhtymää sairastavien lasten lääketieteellinen ja pedagoginen tuki
  • Downin oireyhtymän ennuste ja ennaltaehkäisy
  • Hoidon hinnat

Yleistä tietoa

Downin oireyhtymä on autosomaalinen oireyhtymä, jossa karyotyyppiä edustaa 47 kromosomia, mikä johtuu 21. kromosomiparin lisäkopiosta. Downin oireyhtymä rekisteröidään taajuudella 1 500-800 vastasyntyneestä. Downin oireyhtymää sairastavien lasten sukupuolisuhde on 1: 1. Englannin lastenlääkäri L.Down kuvaili Downin oireyhtymää ensimmäisen kerran vuonna 1866, mutta patologian kromosomaalisuus ja olemus (trisomia kromosomissa 21) paljastettiin melkein vuosisataa myöhemmin. Downin oireyhtymän kliiniset oireet vaihtelevat: synnynnäisistä epämuodostumista ja henkisistä poikkeavuuksista toissijaiseen immuunipuutokseen. Downin oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat ylimääräistä lääketieteellistä hoitoa useilta asiantuntijoilta, ja siksi he ovat erityisluokka pediatriassa.

Downin oireyhtymä aiheuttaa

Normaalisti ihmiskehon solut sisältävät 23 kromosomiparia (normaali naaraspuolinen karyotyyppi 46, XX; uros - 46, XY). Lisäksi jokaisen parin toinen kromosomeista periytyy äidiltä ja toinen isältä. Geneettiset mekanismit Downin oireyhtymän kehittymiseen ovat autosomien kvantitatiivisessa häiriössä, kun 21. kromosomipariin on kiinnitetty lisää geneettistä materiaalia. Trisomian läsnäolo kromosomissa 21 määrittää Downin oireyhtymälle ominaiset piirteet.

Lisäkromosomin ulkonäkö voi johtua geneettisestä onnettomuudesta (paritettujen kromosomien poikkeavuus ovogeneesissä tai spermatogeneesissä), solujen jakautumisen rikkomisesta hedelmöityksen jälkeen tai geneettisen mutaation perinnöstä äidiltä tai isältä. Kun nämä mekanismit otetaan huomioon, genetiikassa erotetaan kolme varianttia Downin oireyhtymän karyotyyppipoikkeavuudesta: säännöllinen (yksinkertainen) trisomia, mosaiikki ja epätasapainoinen translokaatio.

Suurin osa Downin oireyhtymän tapauksista (noin 94%) liittyy yksinkertaiseen trisomiaan (kariotyyppi 47, XX, 21+ tai 47, XY, 21+). Tällöin kaikissa 21. soluissa on kolme kopiota 21. kromosomista, koska pariutuneiden kromosomien erottaminen meioosin aikana on rikkonut äidin tai isän sukusoluissa..

Noin 1-2% Downin oireyhtymän tapauksista on mosaiikkimuodossa, mikä johtuu mitoosin rikkomisesta vain yhdessä alkion solussa blastula- tai gastrula-vaiheessa. Mosaiikissa 21. kromosomin trisomia havaitaan vain tämän solun johdannaisissa, ja muilla soluilla on normaali kromosomijoukko.

Downin oireyhtymän translokaatiomuotoa esiintyy 4-5%: lla potilaista. Tässä tapauksessa 21. kromosomi tai sen fragmentti kiinnittyy (siirtyy) mihin tahansa autosomeista ja lähtee meioosin aikana vasta muodostuneeseen soluun. Yleisimmät translokaation “objektit” ovat kromosomit 14 ja 15, harvemmin - kohdissa 13, 22, 4 ja 5. Tällainen kromosomien uudelleenjärjestely voi olla satunnaista tai peritty joltakin vanhemmista, mikä on tasapainoisen translokaation kantaja ja jolla on normaali fenotyyppi. Jos translokaation kantaja on isä, todennäköisyys saada Downin oireyhtymää omaava lapsi on 3%, jos kantaja liittyy äidin geneettiseen materiaaliin, riski kasvaa 10-15 prosenttiin.

Downin oireyhtymää sairastavien lasten riskitekijät

Downin oireyhtymää sairastavan lapsen syntymä ei liity vanhempien elämäntapaan, etnisyyteen ja asuinpaikkaan. Ainoa luotettavasti todettu tekijä, joka lisää Downin oireyhtymää sairastavan lapsen riskiä, ​​on äidin ikä. Joten jos alle 25-vuotiailla naisilla todennäköisyys saada sairas lapsi on 1: 1400, 35 vuoteen mennessä jo 1: 400, 40 vuoteen - 1: 100; ja mennessä 45 - 1:35. Ensinnäkin tämä johtuu solujen jakautumisprosessin hallinnan heikkenemisestä ja kromosomien poissaolon riskin lisääntymisestä. Koska nuorten naisten syntyvyys on kuitenkin yleensä korkeampi, tilastojen mukaan 80% Downin oireyhtymää sairastavista lapsista syntyy alle 35-vuotiailla äideillä. Joidenkin raporttien mukaan isän ikä yli 42-45 vuotta lisää myös Downin oireyhtymän kehittymisen riskiä lapsessa..

Tiedetään, että Downin oireyhtymän läsnä ollessa yhdessä identtisistä kaksosista tämä patologia esiintyy 100%: lla tapauksista toisessa. Samaan aikaan veljeskunnan kaksosilla samoin kuin sisaruksilla tällaisen sattuman todennäköisyys on vähäinen. Muita riskitekijöitä ovat Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden läsnäolo perheessä, äidin alle 18-vuotiaat, yhden puolison siirtokuljetukset, läheiset avioliitot, satunnaiset tapahtumat, jotka häiritsevät sukusolujen tai alkion normaalia kehitystä..

Preimplantation-diagnostiikan ansiosta käsitys ART: n avulla (mukaan lukien in vitro -hedelmöitys) vähentää merkittävästi Downin oireyhtymää sairastavan lapsen riskiä riskiryhmien vanhemmissa, mutta ei sulje pois tätä mahdollisuutta kokonaan.

Downin oireyhtymän oireet

Downin oireyhtymän sisältävän sikiön kantamiseen liittyy lisääntynyt keskenmenon riski: spontaania aborttia tapahtuu noin 30 prosentilla naisista 6-8 viikon kohdalla. Muissa tapauksissa vauvat, joilla on Downin oireyhtymä, syntyvät yleensä täysiaikaisina, mutta niillä on kohtalainen hypoplasia (ruumiinpaino 8-10% alle keskiarvon). Kromosomaalisten poikkeavuuksien erilaisista sytogeneettisistä muunnoksista huolimatta useimmilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on tyypillisiä ulkoisia merkkejä, jotka viittaavat patologian esiintymiseen jo vastasyntyneen ensimmäisessä vastasyntyneen tutkinnassa. Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla joitain tai kaikki alla kuvatut fyysiset ominaisuudet..

80-90%: lla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on kraniofaciaaliset dysmorfiat: litistetyt kasvot ja nenän silta, brachycephaly, lyhyt leveä kaula, litteä nape, korvakkeiden muodonmuutos; vastasyntyneet - tyypillinen kaulan iho. Kasvot erottuvat silmien mongoloidi-leikkauksesta, epicanthus-läsnäolosta (silmän sisäkulmaa peittävä pystysuora ihopoimu), microgeniasta, puoliksi avoimesta suusta, usein paksulla huulilla ja suurella ulkonevalla kielellä (macroglossia). Downin oireyhtymää sairastavien lasten lihasten sävy on yleensä heikentynyt; nivelissä on hypermobiili (mukaan lukien atlanto-aksiaalinen epävakaus), rintakehän muodonmuutos (köli tai suppilon muotoinen).

Downin oireyhtymän tyypillisiä fyysisiä oireita ovat sileät raajat, brachydactyly (brachymesophalangia), pikkusormen kaarevuus (klinodaktyly), poikittainen ("apina") taittuminen kämmenessä, suuri etäisyys 1 ja 2 varpaiden välillä (sandaalihalkeama) jne. Alas, iiriksen reunalla (Brushfield-täplät), goottilainen (kaareva kitalaki), väärä sulkeuma, uritettu kieli.

Downin oireyhtymän translokaatioversiolla ulkoiset merkit ovat selvempiä kuin yksinkertaisella trisomialla. Fenotyypin vakavuus mosaiikissa määräytyy trisomisten solujen osuuden mukaan kariotyypissä..

Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on useammin kuin muilla väestönosilla CHD (patentoitu ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallotin tetralogia jne.), Strabismus, kaihi, glaukooma, kuulon heikkeneminen, epilepsia, leukemia, maha-suolikanavan viat (ruokatorven atresia, ahtauma jne.) pohjukaissuolihaavan atresia, Hirschsprungin tauti), lonkan synnynnäinen taipuma. Tyypillisiä murrosiän dermatologisia ongelmia ovat kuiva iho, ekseema, akne, follikuliitti.

Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat usein sairaita; heitä on vaikeampi sietää lapsuusiän infektioita, he kärsivät useammin keuhkokuumeesta, välikorvatulehduksesta, ARVI: sta, adenoideista, tonsilliitista. Heikko immuniteetti ja synnynnäiset viat ovat todennäköisin lasten kuolinsyy viiden ensimmäisen elinvuoden aikana..

Useimmilla Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla on älyvamma, yleensä lievä tai kohtalainen henkinen hidastuminen. Downin oireyhtymää sairastavien lasten motorinen kehitys on jäljessä ikäisistään; puhe on systeemisesti alikehittynyttä.

Downin oireyhtymäpotilaat ovat alttiita liikalihavuudelle, ummetukseen, kilpirauhasen vajaatoimintaan, alopecia areataan, kivessyöpään, Alzheimerin taudin varhaiseen puhkeamiseen jne. naisten hedelmällisyys on huomattavasti heikentynyt anovulatoristen syklien vuoksi. Aikuisten potilaiden korkeus on yleensä 20 cm keskimääräistä pienempi. Elinajanodote on noin 50-60 vuotta.

Downin oireyhtymän diagnoosi

Downin oireyhtymän syntymän ennen syntymää havaitsemiseksi sikiössä on ehdotettu prenataalista diagnostista järjestelmää. Ensimmäisen kolmanneksen seulonta suoritetaan 11–13 raskausviikolla, ja se sisältää poikkeavuuksien erityisten ultraäänimerkkien tunnistamisen ja biokemiallisten markkereiden (hCG, PAPP-A) tason määrittämisen raskaana olevan naisen veressä. 15–22 raskausviikon välillä suoritetaan toisen raskauskolmanneksen seulonta: synnytys ultraäänitutkimus, äidin verikoe alfa-fetoproteiinille, hCG: lle ja estriolille. Naisen ikä huomioon ottaen lasketaan Downin oireyhtymää sairastavan lapsen riski (tarkkuus - 56-70%; vääriä positiivisia tuloksia - 5%).

Raskaana oleville naisille, joilla on riski saada Downin oireyhtymää sairastava lapsi, tarjotaan synnytystä edeltävä invasiivinen diagnostiikka: korioninen biopsia, lapsivesitutkimus tai kordosentesi sikiön karyotyypillä ja konsultointi lääketieteellisen geneetikon kanssa. Kun vastaanotetaan tietoja Downin oireyhtymän esiintymisestä lapsella, päätös raskauden jatkamisesta tai lopettamisesta jää vanhemmille.

Vastasyntyneet, joilla on Downin oireyhtymä ensimmäisinä elämänpäivinä, tarvitsevat sydämen ultraäänitutkimuksen, vatsaontelon ultraäänen sisäelinten synnynnäisten epämuodostumien varhaiseen havaitsemiseen; lasten kardiologin, lastenkirurgin, lasten silmälääkärin, lasten ortopedisen traumatologin tutkimus.

Downin oireyhtymää sairastavien lasten lääketieteellinen ja pedagoginen tuki

Kromosomaalisen poikkeavuuden parantaminen on tällä hetkellä mahdotonta; kaikki ehdotetut hoidot ovat kokeellisia eikä niillä ole todistettua kliinistä tehoa. Systemaattinen lääketieteellinen valvonta ja pedagoginen apu Downin oireyhtymää sairastaville lapsille mahdollistavat kuitenkin menestymisen heidän kehityksessään, sosiaalistumisessaan ja työtaitojensa hankkimisessa..

Downin oireyhtymää sairastavien potilaiden tulisi koko elämänsä ajan olla asiantuntijoiden (lastenlääkäri, terapeutti, kardiologi, endokrinologi, otolaryngologi, silmälääkäri, neurologi jne.) Valvonnassa samanaikaisten sairauksien tai lisääntyneen riskin vuoksi. Jos havaitaan vakavia synnynnäisiä sydän- ja maha-suolikanavan vikoja, niiden varhainen kirurginen korjaus on tarpeen. Vakavan kuulon heikkenemisen yhteydessä valitaan kuulolaite. Näköelimen patologian kanssa voidaan tarvita silmälasien korjausta, kaihien kirurgista hoitoa, glaukooma, strabismus. Kilpirauhasen vajaatoiminnan yhteydessä määrätään kilpirauhashormonikorvaushoitoa jne..

Fysioterapia ja liikuntaterapia on osoitettu motoristen taitojen kehityksen stimuloimiseksi. Puhe- ja viestintätaitojen kehittämiseksi Downin oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat tunteja puheterapeutin ja oligofrenopedagogin kanssa..

Downin oireyhtymää sairastavien lasten koulutus tapahtuu pääsääntöisesti erityisessä korjauskoulussa, mutta integroidun koulutuksen puitteissa tällaiset lapset voivat myös käydä tavallisessa massakoulussa. Kaikissa tapauksissa Downin oireyhtymää sairastavat lapset luokitellaan erityisopetusta tarvitseviksi lapsiksi, joten he tarvitsevat opettajien ja sosiaalipedagogiikan lisäapua, erityisopetusohjelmien käyttöä sekä suotuisan ja turvallisen ympäristön luomisen. Tärkeä rooli on psykologisella ja pedagogisella tuella perheille, joissa kasvatetaan "aurinkoisia lapsia".

Downin oireyhtymän ennuste ja ennaltaehkäisy

Downin oireyhtymän omaavien oppimis- ja sosiaalistumismahdollisuudet vaihtelevat; ne riippuvat paljon lasten älyllisistä kyvyistä sekä vanhempien ja kouluttajien ponnisteluista. Useimmissa tapauksissa Downin oireyhtymää sairastavat lapset onnistuvat juurruttamaan jokapäiväisessä elämässä tarvittavat vähimmäistaloudelliset ja viestintätaidot. Samalla on tapauksia, joissa tällaiset potilaat ovat menestyneet kuvataiteen, näyttelijän, urheilun ja korkeakoulutuksen alalla. Downin oireyhtymää sairastavat aikuiset voivat elää itsenäistä elämää, hallita yksinkertaisia ​​ammatteja, luoda perheitä.

Downin oireyhtymän ehkäisystä voidaan keskustella vain mahdollisten riskien vähentämisen näkökulmasta, koska todennäköisyys saada sairas lapsi on olemassa pariskunnilla. Synnytyslääkärit-gynekologit neuvovat naisia ​​olemaan siirtämättä raskautta myöhempään ikään. Perheiden geneettinen neuvonta ja synnytystä edeltävät seulontajärjestelmät on suunniteltu auttamaan ennustamaan Downin oireyhtymää sairastavan lapsen syntymää.