logo

Aurinkoiset lapset (Downin oireyhtymä: oireet, diagnoosi, korjaus)

Ihmisluonnon on pelätä tuntematonta, välttää sitä, jättää huomiotta, hylätä se. Mutta henkilö on sitä varten ajatteleva olento voidakseen pysähtyä, katsoa tarkasti, nähdä ja ymmärtää.

Näitä ihmisiä ei ole niin paljon, mutta heitä on olemassa ja he ovat meidän joukossamme. Haavoittuvainen, hellä ja kiltti - ne, jotka joskus hylätään heti syntymän jälkeen ja toisinaan synnyttämättä ollenkaan.

Tänään puhumme aurinkoisista lapsista ja aikuisista. Tietoja ihmisistä, joilla on Downin oireyhtymä.

Downin oireyhtymä tiede

Mikä on Downin oireyhtymä?

Silmien väri ja nenän muoto, sukupuoli ja pituus. Valtava määrä näkyviä (samoin kuin vähemmän ilmeisiä) merkkejä johtuu geeneistä, jotka hänen vanhempansa välittävät ihmiselle. Isästä ja äidistä kukin saa puolet koko geneettisestä joukosta "pakattuna" erityisiin muodostumiin - kromosomeihin. Jokainen kehon solu (sukupuolisoluja lukuun ottamatta) sisältää täydellisen geneettisen sarjan, jota edustaa 23 kromosomiparia.

Joskus heidän 21. parissaan ilmestyy toinen, ts. kromosomit eivät ole 2, vaan 3. Tämä ns. trisomia 21. kromosomissa on Downin oireyhtymän perusta. Joskus ei ole koko ylimääräistä kromosomia, mutta sen fragmentit.

Oireyhtymä nimettiin englantilaisen lääkärin John Downin mukaan, joka kuvasi sitä XIX-luvun 60-luvulla. Ranskalainen geenitieteilijä Jerome Lejeune löysi taudin "aineellisen perustan" eli kromosomimuutokset vasta lähes 100 vuotta myöhemmin..

Miksi Downin oireyhtymä esiintyy?

Tämän sairauden syy on kromosomaalinen patologia. Se kehittyy eri mekanismien mukaan. Esimerkiksi "ylimääräisen" kromosomin esiintyminen on mahdollista jo emosolujen muodostumisvaiheessa emo-organismissa. Tässä tapauksessa kaikilla syntymättömän lapsen soluilla on tämä ylimääräinen kromosomi..

Toisessa tapauksessa kromosomaaliset poikkeavuudet ilmenevät alkion kehityksen alkuvaiheessa, ts. vanhempien alun perin normaalien sukupuolisolujen kanssa. Tällöin geneettinen joukko muuttuu vain joissakin lapsen kudoksissa ja elimissä. Tämä on niin kutsuttu "mosaiikki Downin oireyhtymä".

Kuka on vaarassa?

Siihen kuuluvat naiset, joilla itsellään on Downin oireyhtymä (miehet, joilla on tämä vaiva, ovat usein hedelmättömiä); yli 30-vuotiaat naiset; miehet yli 42; läheisissä avioliitoissa ja monissa muissa.

On osoitettu, että tekijät, kuten elämäntapa, terveydentila, ruokavalio, tottumukset, koulutus, etnisyys, eivät vaikuta geneettisen mutaation esiintymiseen..

Downin oireyhtymän myytit ja totuudet

"Pelolla on suuret silmät". On monia patologioita, jotka johtuvat heille epätyypillisistä ilmentymistä. Tässä suhteessa Downin oireyhtymä ei myöskään seisonut syrjässä..

Alkoholi, tupakointi, moraaliton elämäntapa. Jopa yhden vanhemman alkoholinkäyttö voi johtaa tuhoisiin seurauksiin sikiölle. Downin oireyhtymän kehittymisen suhteen tällaista riippuvuutta ei kuitenkaan näytetä. Toisin sanoen luetellut tekijät eivät vaikuta sen ulkonäköön..

Näitä lapsia ei voida opettaa. Jotkut kognitiivisen ja fyysisen alueen piirteet ovat todellakin mahdollisia, mutta nämä lapset oppivat kävelemään, puhumaan, lukemaan ja kirjoittamaan, vaikka tietyllä viiveellä..

Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat alttiita aggressiolle. Kaikki on täsmälleen päinvastoin: "aurinkoiset lapset" koskevat heitä. Henkilöitä, joilla on tämä oireyhtymä, ei mainita rikollisuuden historiassa.

Valinta on aina mahdollista

WHO: n tilastojen mukaan maasta, ilmastosta ja sosiaaliluokasta riippumatta jokainen 700-800 Downin oireyhtymää sairastavaa lasta syntyy.

Nykyään kaikille lapsia kantaville naisille tehdään toistuvia tutkimuksia, joita säännellään virallisilla suosituksilla. Muun muassa testit Downin oireyhtymän mahdollisesta esiintymisestä lapsessa ovat pakollisia. Tämä koskee erityisesti raskaana olevan naisen verikokeita ja sikiön anatomisten ominaisuuksien ultraäänitutkimusta.

Miksi MRI on määrätty raskaana oleville naisille? Selvitä täältä

Koska diagnoosi tehdään suhteellisen varhaisessa raskauden vaiheessa, kun sikiössä havaitaan Downin oireyhtymä, nainen pidättää oikeuden keskeyttää raskaus..

Täältä voit selvittää kustannukset ja ilmoittautua sikiön MRI-tutkimukseen

Englantilaisten tutkijoiden mukaan tämän päätöksen tekee suurin osa paikallisista naisista, jotka tietävät taudin läsnäolosta..

Vuoden 2009 tietojen mukaan maassamme syntyy vuosittain noin 2500 näistä vauvoista. 85% aviopareista hylkää lapsen muun muassa sairaalan henkilökunnan neuvojen perusteella.

Skandinavian maissa ei ole hylätty tällaisia ​​lapsia. Yhdysvalloissa monet pariskunnat ovat jonossa heidän adoptiostaan..

He päättivät

Tarpeetonta sanoa - tässä tapauksessa on todella valittavissa. Mitä nainen tarkalleen pelkää, kun hän saa tietää diagnoosista ja lopettaa raskauden tai hylkää lapsen syntymän jälkeen? Luultavasti jokaisella perheellä on omat pelkonsa. Mutta on niitä, jotka eivät kieltäytyneet, vaan päinvastoin - he avasivat sydämensä ja alkoivat rakastaa vauvaa niin paljon kuin pystyivät.

Tällaisia ​​ihmisiä on todella paljon. Vaikka Internet antoi ihmisille mahdollisuuden olla "kaikkialla ja milloin tahansa", "media-alueen" ihmiset ovat silti näkyvämpiä. Mikä kuuluisista - "aurinkoisista lapsista"?

”Olen erityisen vauvan äiti. Ja haluan todella kaikkien tietävän, että nämä lapset ovat kauniita. Ja jotta kaikki auttaisivat heitä. " Jo raskauden aikana Evelina Bledans tiesi, että lapsi syntyisi Downin oireyhtymällä. "Synnymme joka tapauksessa" - tuomio oli lopullinen ja peruuttamaton.

Vuonna 2016 Evelina esitteli Love Syndrome -rahaston, joka avattiin Downside Upin tuella. Hänen tehtävänsä on auttaa ihmisiä, joilla on Downin oireyhtymä.

”Fantastinen, hauska lapsi! Hävittää kaikki ihmiset välittömästi. " Varya on Fedorin ja Svetlana Bondarchukin erityistytär. Aivan erikoinen: sanaa "tauti" ei lausuta kotona.

Ja Masha, Irina Khakamadan tytär, tykkää tanssimisesta. Hänen "vahva" puolensa on taiteellinen ajattelu. Ja jos tytöllä on vaikeuksia täsmällisissä tieteissä, niin kuvitteellisessa maailmankuvassa, tanssimisessa, laulamisessa ja piirtämisessä, kaikki on hänelle ihanaa.

Auringon haavoittuvuudet

Joillakin vauvoilla havaitaan konkreettisia ongelmia jo syntymähetkellä (esimerkiksi sydämen poikkeavuudet, näön patologia, kuulo). Muut ilmeiset sairaudet eivät kuitenkaan voi heikentää immuniteettia.

Alzheimerin tauti, akuutti myelooinen leukemia, on yleisempää ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä. Lisäksi niillä on useita anatomisia ja fysiologisia ominaisuuksia, jotka tekevät niistä alttiimpia terveysolosuhteille. Niistä esimerkiksi kuulon heikkeneminen; riittämätön ylempien hengitysteiden läpinäkyvyys, joka liittyy nielurisojen ja adenoidien lisääntymiseen; kilpirauhasen heikkeneminen; heikentynyt lihasääni; ruoansulatuskanavan patologia on melko yleistä.

Kuinka aurinkoiset lapset elävät?

Downin oireyhtymää sairastavien lasten kasvatus ja sosiaalinen sopeutuminen perustuu heidän henkisen ja fyysisen kehityksensä erityispiirteiden pakolliseen huomioimiseen. Korjaava psykologinen ja pedagoginen työ on erittäin tärkeää, ja se on suunnattu muun muassa kykyyn palvella itseään ilman ulkopuolista apua, suorittaa yksinkertaista kotityötä. Lapset kehittävät hyödyllisiä käyttäytymis- ja viestintätaitoja, opettavat pyynnön esittämistä, pystyvät puolustamaan itseään, välttämään vaarallisia tilanteita jne..

Entä aikuiset?

He menevät naimisiin, monilla heistä voi olla lapsia (enimmäkseen naisia). Naiselta, jolla itsellään on tällainen oireyhtymä, on todisteita lisääntyneestä riskistä saada lapsi, jolla on tämä oireyhtymä tai muita häiriöitä.

Kuinka monta vuotta Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset elävät? Heidän elinajanodote pysyi pitkään suhteellisen lyhyenä - etenkin joskus esiintyvien sydänsairauksien ja heikentyneen immuniteetin vuoksi. Tällä hetkellä se on kasvanut ja on yli 50 vuotta vanha.

Tiivistettynä

Ja lopputulosta ei tule olemaan. Siellä on jatkoa - jatkoa elämälle, joka on täynnä ymmärrystä, hyväksymistä ja mikä tärkeintä - rakkautta.

Teksti: Enver Alijev

Downin oireyhtymän merkit, syyt, hoito

Downin oireyhtymä on geneettisesti määritelty sairaus. Sille on ominaista trisomia (ylimääräisen kromosomin läsnäolo diploidijoukon sijasta) G tai 21 kromosomiparia. Tässä tapauksessa täydellisestä kromosomista tai sen fragmentista voi olla lisäkopio. Esiintyvyys on yksi tapaus 700 vastasyntynyttä kohti. Downismi ei ole sairaus, vaan monimutkainen oireiden aiheuttaja genomin (kromosomien lukumäärän ero) tai kromosomaalisen (kromosomin rakenteen muutos) mutaatio, johon liittyy mikrokefalia (kallon koon pieneneminen) ja henkinen hidastuminen. Henkilöllä, jolla on diagnosoitu Downin oireyhtymä, on yleensä lyhyt kasvu ja ominaiset kasvonpiirteet.

Taudin ominaisuudet

Downin oireyhtymän löysi ja kuvasi ensin englantilainen lääkäri John Down, joka alun perin kuvasi sitä mielenterveyden häiriöksi. Downin tauti kehittyy kromosomiryhmän rikkomisen seurauksena, mikä johtaa rakenteellisten, morfologisten ja toiminnallisten vikojen esiintymiseen. Vikojen määrä ja tyypit vaihtelevat potilaskohtaisesti.

Downin oireyhtymä liittyy epäsuotuisaan genetiikkaan. Todennäköisyys, että nainen, jolla on samanlainen diagnoosi, synnyttää lapsen, jolla on Downin oireyhtymä ja samanaikaiset synnynnäiset elintärkeiden kehon patologiat, on 50%. Monissa tapauksissa, kun sikiölle kehittyy trisomia 21 kromosomiparia, raskaana olevalla naisella on spontaani abortti.

Miehet, joilla on samanlainen diagnoosi, kärsivät hedelmättömyydestä, paitsi tapauksissa, joissa diagnosoidaan kromosomaalista mosaiikkisuutta - eräänlainen patologia, kun yhdessä organismissa on läsnä kahden eri genotyypin soluja (standardi, muuttunut mutaation vuoksi).

Mosaiikkien vanhemmilla voi olla terveitä jälkeläisiä tavallisella kromosomipaketilla. Mosaiikin täydelliseen diagnosointiin on otettava suurempi määrä testimateriaalia, koska jotkut solut eroavat toisistaan ​​tavallisessa kariotyypissä (joukko merkkejä kromosomijoukosta).

Patologian luokitus

Oireyhtymä johtuu genomisesta mutaatiosta. 95 prosentissa tapauksista patologia kehittyy kokonaisen ylimääräisen kromosomin läsnäolon seurauksena. Suurimmassa osassa kliinisistä tapauksista ylimääräinen kromosomi, joka on peräisin äidistä. 5 prosentissa tapauksista potilailla on tavallinen kromosomiryhmä, joiden lukumäärä on 46. Lisäkromosomi, joka kopioi yhden 21 parista, on kuitenkin kytketty toiseen kromosomiin. Tätä lomaketta kutsutaan translokaatioksi. Useammin liitos tapahtuu kromosomin 14 tai 22 kanssa.

Mosaiikkimuoto on toinen Down-oireyhtymän tyyppi. Sitä esiintyy 2%: lla tapauksista. Sille on ominaista vähemmän selvä kliininen kuva (jos geneettisesti muunnettujen solujen määrä ei ylitä 10%).

Tutkimukset osoittavat, että mosaiikkidownismilla diagnosoiduilla lapsilla on IQ 12 pistettä korkeampi (keskiarvo) kuin lapsilla, joilla on klassinen trisomia 21-kromosomipari.

Lapset, joilla on 47 kromosomia, 98 prosentissa tapauksista syntyvät vanhemmille, joilla on tavallinen kromosomipaketti. 2% tapauksista lapset, joilla on Downism-ilmenemismuotoja, syntyvät vanhemmille, joilla on translokaatiomuoto - yhdellä vanhemmista on tasapainoinen translokaatio (epätyypillinen kromosomin sijainti), mikä aiheuttaa todennäköisyyden patologian kehittymiselle.

Tasapainoisessa translokaatiossa kromosomimateriaalin määrä ei muutu. Tällaisia ​​muunnelmia esiintyy 1: llä 500: sta ihmisestä. Yleensä henkilö ei epäile tasapainoisen translokaation esiintymistä, koska se ei ilmene millään tavalla.

Hän voi pysyä pimeässä oman lapsensa syntymään saakka, ja hänelle voi kehittyä epätasapainoinen siirtymä. Tässä tapauksessa ylimääräisen kromosomin fragmentti on läsnä kromosomiryhmässä tai osa toisesta kromosomista menetetään.

Lapsen, jolla on epätasapainoinen translokaatio, voi syntyä vanhemmille, joilla on tavallinen kromosomipaketti. Tällaisessa tilanteessa on erittäin pieni todennäköisyys kehittää geneettisiä häiriöitä näiden vanhempien toisessa ja seuraavissa lapsissa..

Tapahtuman syyt

Tärkein syy siihen, miksi vauvat syntyvät Downiksi, johtuu väärästä solujen jakautumisesta. Syynä on genomimutaatio, jonka takia Downin oireyhtymä kehittyy. Tällaiset tekijät, kuten immuunijärjestelmän aktiivisuus, elämäntapa, huonot tavat, vanhempien yleinen terveys, eivät vaikuta prosessiin. Rikkomuksia tapahtuu, kun kromosomit eroavat meioosin aikana (eukaryoottisen solun ytimen jakautuminen), minkä seurauksena syntyy synnynnäisiä poikkeavuuksia ja sairauksia.

Tapahtuman syyt korreloivat vanhempien iän kanssa - kuvaus useista Downin taudin kliinisistä tapauksista vahvistaa tämän suhteen. Todennäköisyys saada lapsi, jolla on 21. kromosomiparin trisomia, kasvaa vanhempien iän myötä.

Esimerkiksi, jos äidin ja isän ikä on 20, todennäköisyys on yksi 2000 vastasyntyneestä, 35-vuotias - 1 365: stä, 40-vuotias - 1 100: sta, yli 45-vuotias - 1 19: stä. Downin oireyhtymän syihin ei liity patologisia prosesseja. ja raskauden aikana esiintyvät sairaudet.

Oireet

Downin oireyhtymä on sairaus, jolla on erityisiä oireita ja joka voidaan diagnosoida varhaislapsuudessa. Downin oireyhtymä vastasyntyneillä ilmenee tunnusomaisilla oireilla, jotka auttavat erottamaan sen muista oireiden ja sairauksien komplekseista. Tällaiset vauvat ovat passiivisia, apaattisia, harvoin itkeviä, heillä on vaikea lihasten hypotonia (heikentynyt luuston lihasten sävy). Muita vastasyntyneen vauvan Downin oireyhtymään viittaavia merkkejä ovat:

  • Kasvot, joissa on tasainen profiili (tasaantumista havaitaan nenän sillan alueella).
  • Litteä niska, useita ihon taittumia niskan takaosassa.
  • Rungon ja raajojen koon epäsuhteet.
  • Mikrokefalia (kallon koon pieneneminen).

Vastasyntyneillä on tyypillisiä kasvonpiirteitä - silmien ulkokulman kohoaminen, epikantaalisten ("mongolilaisten") taittumien läsnäolo silmän sisäpuolella, lyhentynyt nenä ja alaleuan alue. Brushwildin täplät ovat tyypillisiä (valkoiset tai harmaat täplät iiriksen reuna-alueella). Usein imeväisillä suuri, uritettu (ilman voimakasta keskiuraa) kieli.

Kielen lisääntyneen koon takia suu pysyy usein raolla. Downismi on ehto, joka ilmenee vastasyntyneen aikana tyypillisissä fyysisissä ominaisuuksissa, mikä helpottaa diagnoosia fyysisen tutkimuksen (visuaalisen tutkimuksen) perusteella. Ulkoiset merkit vastasyntyneillä:

  • Pienet, pyöreät korvat.
  • Lyhennetyt, sakeutuneet ylärajat.
  • Luurakenteiden muodonmuutos (suppilonmuotoinen, köli) rintakehän alueella.
  • Kämmenet usein yhdellä poikittaisella kämmenten taitteella.
  • Sormet ovat paksuuntuneet, usein viides varvas, jolla on klinodaktylyvaikutus (epäsuora, kaareva sisäänpäin) ja kaksi falangea (kolmen sijaan).
  • Lisätty etäisyys 1 ja 2 varpaiden välillä.
  • Jalkapohjan ura on pidennetty ja ulottuu jalka-alueelle.
  • Tyypilliset dermatoglyfit (piirustus käden sisäpuolelle ja jalkapohjalle).

Kun Downin oireyhtymää sairastavat lapset kasvavat, heillä on nopeasti merkkejä kehityksen viivästymisestä ja oireet viittaavat henkiseen vajaatoimintaan. He oppivat istumaan, kävelemään ja puhumaan myöhemmin kuin muut lapset. Ne ovat lyhyitä. Keskimääräinen älykkyysosamäärä on 50, mikä osoittaa dementiaa. Lapsuudessa käyttäytyminen muistuttaa toisen oireyhtymän ilmenemistä, jolle on ominaista hyperaktiivisuus ja huomion puute. Potilailla on usein autismi.

Autistinen käyttäytyminen on ominaista Downin oireyhtymää sairastaville potilaille, joilla on vaikea henkinen hidastuminen. Pitkäaikainen masennus diagnosoidaan usein lapsilla ja aikuisilla. Instrumentaalisen diagnostiikan aikana paljastuu Downismin merkkejä, jotka ovat vaikuttaneet elintärkeisiin järjestelmiin:

  1. Sydän- ja verisuonitaudit. Synnynnäinen sydänsairaus (40-50% tapauksista). Useimmiten kehityshäiriöt vaikuttavat kammioiden väliseinään ja atrioventrikulaariseen kanavaan. Mitraaliventtiilin prolapsin (ulkonema vasemman atriumin onteloon) riski kasvaa, aortan regurgitaation todennäköisyys kasvaa (veren nopea liike luonnollista virtausta vastakkaiseen suuntaan).
  2. Keskushermosto. Eri vaikeusasteen kognitiivinen heikentyminen. Downin tautia sairastavilla lapsilla puhe ja motorinen kehitys viivästyvät. Heillä on taipumus osoittaa autistista käyttäytymistä, joka ilmenee emotionaalisen läheisyyden heikkenemisenä tai emotionaalisen kontaktin täydellisenä puuttumisena ympäröiviin ihmisiin, välinpitämättömyyteen leluihin ja muihin ulkomaailman esineisiin sekä aggressiivisuuteen. Aikuisilla potilailla kehittyy Alzheimerin tauti, joka ilmenee muistin heikkenemisenä, dementiana, ajoissa ja tilassa liikkumisen kyvyn menetyksenä.
  3. Ruoansulatus. Pohjukaissuolen ahtauma (pysyvä kaventuminen) tai atresia (ontelon liikakasvu) (5% tapauksista), keliakia (ruoansulatushäiriöt ohutsuolen villien vaurioitumisen vuoksi), Hirschsprungin tauti (paksusuolen epänormaali muodostuminen, joka liittyy sen fragmentin innervaation rikkomiseen).
  4. Umpieritys. Kilpirauhasen liikatoiminta (aineenvaihdunnan hidastuminen), diabetes mellitus (heikentynyt aineenvaihdunta ja glukoosinotto).
  5. Verenkierto. Vastasyntyneiden polysytemia (hyvänlaatuinen neoplastinen prosessi verijärjestelmässä), erilaiset leukemian muodot (luuytimen sairaus, johon liittyy heikentynyt verenmuodostus) - ohimenevä, megakaryoblastinen, lymfoblastinen.

Downin oireyhtymään 60 prosentissa tapauksista liittyy silmäsairauksia - synnynnäinen kaihi, strabismus (strabismus), glaukooma, taittovirhe. Kuulovamma (täydelliseen menetykseen asti) löytyy usein potilaista. Välikorvatulehdusten määrä tässä potilasryhmässä on merkittävästi suurempi kuin keskimäärin.

Downin oireyhtymä on patologinen tila, joka vaikuttaa potilaan ulkonäköön, mikä mahdollistaa taudin epäilemisen suurella todennäköisyydellä. Downin oireyhtymän oireet: liikalihavuus, lyhytkasvuisuus. Potilaat osoittavat nivelten hypermobiiliyttä ja selkärangan epävakautta atlantoaksiaalisen nivelen ja kaulan alueella. Kohdunkaulan (kohdunkaulan) epävakauden vuoksi halvaus voi kehittyä.

Downismiin liittyvien sydänpatologioiden kliininen kuva riippuu taudin tyypistä ja vakavuudesta. Interventricular septumissa on vika tai atrioventrikulaarisen kanavan muodostumisen rikkominen, vastasyntyneillä ei voi olla oireita tai sydämen vajaatoimintaa osoittavia oireita:

  • Nopea, raskas hengitys.
  • Lisääntynyt hikoilu.
  • Vaikeus ruokinnassa.
  • Systolinen sydän nurisee.
  • Hidas painonnousu.

Synnynnäistä Hirschsprungin tautia sairastavilla lapsilla on mekoniumpitoisuus usein 2 päivän ajan syntymän jälkeen. Merkittävällä paksusuolen aganglioosialueella (innervaatiohäiriöt) havaitaan vakavia häiriöitä - sappen oksentelu, turvotus, ulostumattomuus ja muut suolen tukkeutumisen merkit.

Alzheimerin tauti kehittyy varhaisessa iässä (noin 35 vuotta) keskimääräiseen verrattuna. Ruumiinavaus (postmortem -tutkimus) paljastaa Alzheimerin taudille tyypilliset mikroskooppiset poikkeavuudet Downism-merkkien potilaiden aivokudoksessa. Diagnosoidulla Downin oireyhtymällä, riippumatta esiintymisen muodosta ja syistä, aikuisilla paljastuvat anatomiset merkit (määritetään neurokuvantamismenetelmällä):

  1. Aivojen aineen määrän väheneminen.
  2. Pienen pikkuaivon koko.
  3. Ajallisella alueella sijaitsevan aivokuoren alapuolen (harmaa, valkoinen) lisääntyneet tilavuudet verrattuna normaaliarvoihin.
  4. Etulohkeaineen spesifinen morfologinen rakenne.

Tällainen rakenne provosoi käyttäytymishäiriöiden esiintymisen - huomion puute, alentunut tahdonvoima, tietoisten, määrätietoisten toimien määrän väheneminen, taipumus taipumiseen (yhden lauseen jatkuva, toistuva toistaminen, saman tyyppinen toiminta).

Aivojen hypoplasia (alikehittyminen) ilmenee lihasten hypotoniana (heikentyneenä luuston lihasääntenä), heikentyneenä motorisena koordinaationa ja artikulaatiotoimintana. Tällaisissa ihmisissä puhe hidastuu, eikä sujuvuutta ja sujuvuutta ole..

Diagnostiikka

Downin oireyhtymän diagnoosi epäillään kliinisten oireiden, mukaan lukien kehityshäiriöiden ja fyysisten poikkeavuuksien, perusteella. Diagnostiikkaan kuuluu karyotyyppianalyysi, jonka tulokset osoittavat kromosomien lukumäärän. Prenataalisen (kohdunsisäisen) jakson aikana riskiryhmässä oleville naisille osoitetaan lapsivesitutkimus, invasiivinen toimenpide, jossa otetaan näyte lapsivedestä.

Näytteen saamiseksi tehdään lapsiveden puhkaisu. Synnytystä edeltävä diagnoosi sisältää kuorion villien biopsian (kudosnäytteet) - osan istukasta, joka ulkonee flagellan muodossa. Korionihisten kromosomijoukko vastaa sikiön kromosomien lukumäärää ja tyyppiä.

Sikiön (sikiön) DNA määritetään äidin verikokeella. Sikiön DNA esiintyy äidin veressä ensimmäisen raskauskuukauden aikana. Sikiöön kuuluvan solunulkoisen DNA: n osuus veressä kiertävän solunulkoisen DNA: n kokonaistilavuudesta on noin 5%. Ne ylittävät istukan esteen ja pääsevät äidin verenkiertoon..

Sikiön DNA on alkiossa lyhyitä nukleiinihappoja. Sikiön DNA muodostuu istukan solujen (trofoblasti - solujen ulkokerros) apoptoosin (säännelty solukuoleman prosessi) seurauksena. Raskauden lisääntyessä sikiön DNA: n määrä kasvaa. 7 viikon alkionkehityksen jälkeen sikiön solunulkoinen DNA on 100% havaittavissa.

Downin oireyhtymää epäillään synnytystä edeltävässä ultraäänitutkimuksessa, minkä vuoksi tällainen diagnoosi tehdään kaikille raskaana oleville naisille. Merkkejä, jotka viittaavat sikiön kehityksen poikkeavuuksiin, ovat kaulan rypistymisen liiallinen avoimuus ja muut fyysiset poikkeavuudet. Downin oireyhtymän oletettu määritelmä sikiössä suoritetaan äidin verikokeella. Tärkein arviointikriteeri on epänormaali aineiden pitoisuus:

  • Plasman proteiini A.
  • a-fetoproteiini.
  • β-hCG (koriongonadotropiini).
  • Konjugoimaton estrioli.
  • Inhibiini.

Jos veriseerumissa on poikkeamia lueteltujen aineiden pitoisuudessa, äideille määrätään vahvistavat tutkimusmenetelmät (korionvillien näytteen analysointi, lapsivesitutkimus). Vastasyntyneille lapsille, joilla on Downismin merkkejä, näytetään monipuolinen instrumentaalinen tutkimus fyysisten poikkeavuuksien havaitsemisen suuren todennäköisyyden vuoksi. Tutkimusmenetelmiä ovat:

  1. Echokardiografia (sydän- ja venttiililaitteiden morfologisten ja toiminnallisten muutosten tutkimus).
  2. Verikoe kilpirauhashormonien (kilpirauhasta stimuloivan hormonin, tyroksiinin) tason määrittämiseksi. Tee syntymähetkellä, 6 ja 12 kuukaudessa, vuoden elämän jälkeen - vuosittain.
  3. Oftalmologinen tutkimus (oftalmoskopia, refraktometria ja muut menetelmät visuaalisen järjestelmän tilan arvioimiseksi). Se tehdään 6 ja 12 kuukaudessa vuoden elämän jälkeen - vuosittain 5 vuoden ikään saakka. Sitten hoitava lääkäri asettaa tutkimuksen tiheyden.

Syntyessään, 6 ja 12 kuukauden ikäisenä, kuulokojeet tutkitaan vuosittain. Kasvua, painoa ja pään kehää mitataan säännöllisesti (käyttäen kasvuaastetta potilailla, joilla on Downin oireyhtymä). Potilailla on usein obstruktiivinen apnea, joten heidän on arvioitava tilan vakavuus ja riittävä hoito. Jos epäilet lisääntynyttä nivelten liikkuvuutta ja selkärangan epävakautta, on ilmoitettava ortopedin kuulemisesta, joka tarvittaessa määrää röntgentutkimuksen.

Hoitomenetelmät

Trisomia 21 kromosomiparia ei reagoi hoitoon. Downin oireyhtymä hoidetaan ottaen huomioon kliiniset oireet ja poikkeavuuksien esiintyminen. Hoito-ohjelma laaditaan jokaiselle potilaalle erikseen. Sen toteuttamista valvoo lastenlääkäri. Leikkausta määrätään usein sydänvikojen korjaamiseksi. Kilpirauhasen vajaatoiminnan korjaamiseksi suoritetaan hormonihoito. Kattava hoito sisältää aktiviteetteja:

  • Sosiaalinen tuki.
  • Koulutusohjelmat, joissa otetaan huomioon älyllisen kehityksen taso.
  • Perheohjaus geenisuunnittelussa.

Lapset tarvitsevat apua fyysiseen ja henkiseen kehitykseen jo varhaisesta iästä lähtien. Lapset, joilla on merkkejä Downismista, käyvät tunneilla defektologien, korjaavien opettajien ja motorisen kehityksen ohjaajien kanssa. Pienille Downin oireyhtymää sairastaville potilaille on kehitetty erityinen voimistelun kehittämiskompleksi. Puheterapeutit ja puheenkehityksen asiantuntijat osallistuvat puhetaidon opettamiseen.

5-10% tapauksista potilailla on epilepsia, mikä edellyttää neuropatologin tarkkailua. Suurin osa lapsista antaa psykologisen ja lääketieteellisen avun tarjoamisen yhteydessä menestyksekkäästi yhteiskunnassa, kommunikoi ikäisensä kanssa ja saavuttaa keskimääräisen älyllisen kehityksen tason..

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Diagnosoitujen ihmisten elinajanodote on noin 50-60 vuotta. Kuolleisuus liittyy ensisijaisesti sydänsairauksiin ja lisääntyneeseen alttiuteen infektioille. Akuutti myelooinen leukemia, leukemiamuoto, jolle on tunnusomaista myelooisten solujen nopeutettu, hallitsematon lisääntyminen luuytimessä, on myös yleinen kuolinsyy. Ehkäisy: ultraäänitutkimus, raskaana olevien naisten prenataalinen seulonta mahdollisten sikiövaurioiden ja kromosomaalisten poikkeavuuksien tunnistamiseksi.

Downin oireyhtymä on patologia, jonka provosoi genomimutaatio. Lapset, joilla on merkkejä Downismista, ovat alttiita synnynnäisille kehityshäiriöille ja vaativat lisääntynyttä lääkärin valvontaa. Riippuvien vikojen tyypistä riippuen määrätään riittävä lääkitys, kirurginen hoito. Samaan aikaan pidetään erityistunteja henkisten ja fyysisten toimintojen kehittämisestä..

Downin oireyhtymä aiheuttaa

Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka kielsi ihmisen tulevaisuuden. Monet äidit, jotka ovat oppineet sikiön patologiasta raskauden aikana, päättävät tehdä abortin, mutta eivät kaikki. Ja jotkut eivät edes oleta, että heidän lapsensa syntyy sairaana. Siksi vanhempien on joskus kohdattava ongelma, kun he oppivat äskettäin syntyneen ja kauan odotetun lapsen kauheasta diagnoosista. Jokaiselle tulevaisuudessa vauvaa suunnittelevalle henkilölle on tärkeää tietää, mitkä ovat Downin taudin syyt ja kuvaus, sekä ennuste diagnoosilla ja hoidon piirteet.

Ilmiön piirteet

Taudia pidetään yhtenä epätavallisimmista, sitä ei ole vielä täysin tutkittu, koska kaikkia sen alkuperän piirteitä ei ole mahdollista paljastaa nykyaikaisessa lääketieteessä. Tämä on johtanut lukuisten arveluiden ja myyttien luomiseen, jotka sekoittavat ja muodostavat väärinkäsityksiä oireyhtymästä epätoivoisissa vanhemmissa..

Tärkein muutos kehossa, jolla on tällainen sairaus, on epätyypillinen kromosomien määrä. Tämä muuttaa täysin lapsen elämää. Potilaalla ei ole 46, vaan 47 kromosomia, kun taas ylimääräinen on osa 21 paria, joihin se sopii kolmanteen yksikköön. On myös sellaisia ​​sairaustyyppejä, joissa kromosomien määrä ei muutu, mutta niiden muodonmuutos tai liike tapahtuu. Tämä tuli tunnetuksi ensimmäistä kertaa vuonna 1886, jolloin tiedemies D.L.Down esitteli patologiaa koskevan tutkimuksensa tuloksia. Siksi oireyhtymä sai hänen sukunimensä nimellä..

Aurinkoiset lapset - tätä he kutsuvat potilaiksi, joilla on tämä oireyhtymä. Tämä johtuu siitä, että kaikki tällaista tautia sairastavat ihmiset erottuvat muiden taustalla erityisen kehittyneellä ystävällisyydellä ja hellyydellä. He eivät koskaan osoita negatiivisia tunteita, eivät suuttuvat muiden kanssa, vaikka melkein aina näet suloisen hymyn heidän kasvoillaan. Valitettavasti tällaisesta ystävällisyydestä huolimatta Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset eivät voi elää täysimääräistä elämää, heiltä puuttuu tarvittavat taidot, ja heidän on melkein mahdotonta muodostaa normaaleja suhteita muihin ihmisiin..

Lääketieteelliset tilastot osoittavat, että nykyaikaisessa maailmassa noin 0,1% ihmisistä syntyy tällä diagnoosilla. Vaikuttaa siltä, ​​että määrä on hyvin pieni, mutta sen takana on miljoonia lapsia, joiden elämä ei koskaan ole sama kuin kaikkien muiden. Useimmiten oireyhtymä ilmenee vauvoissa, joiden äiti tuli raskaaksi myöhemmässä iässä, ja joka vuosi todennäköisyys saada sairas lapsi kasvaa merkittävästi. Jos 25-vuotiaana riskit eivät ole niin suuria ja vain 0,05% tällaisen oireyhtymän vastasyntyneistä ilmestyy, 40-vuotiailla äideillä on lapsia, joilla on tällainen patologia, 0,5 prosentissa tapauksista. Ja kun isä on yli 40-vuotias, sairauden vaara kasvaa entisestään..

Tällaisen diagnoosin omaava lapsi ei voi elää ilman ulkopuolista apua. Vanhempien, jotka ovat jättäneet vauvan itselleen, on oltava valmiita kaikkiin tulevaisuuden vaikeuksiin. Tätä varten lääkärit järjestävät erityiskonsultointeja ja määrittävät kursseja, joissa he opettavat sairaasta lapsesta huolehtimista ja oikeaa lähestymistapaa hänen kasvatukseensa..

Eniten Downin oireyhtymässä syntyneitä lapsia kirjattiin vuoden 1987 alussa. Syitä tähän patologian nousuun ei vielä tunneta..

Luokittelu

Lääkärit ovat luoneet Downin oireyhtymän luokituksen, jonka mukaan tätä tautia on kolme tyyppiä. Jokainen niistä erottuu taudin kehittymisen erityispiirteistä ja muutoksista ihmisen aivoissa. Heidän oireensa ovat identtiset, mutta hoitomenetelmät voivat vaihdella hieman tietyissä olosuhteissa..

Oireyhtymää on kolme:

  1. Trisomia. Yleisin oireyhtymätyyppi. Se erottuu ylimääräisen kromosomin läsnäolosta 21 parissa, mikä häiritsee aivojen toimintaa. Tämä poikkeama liittyy epänormaaliin solujen jakautumiseen muna- tai siittiösolun kehittymisen aikana. Se johtuu usein kromosomien ei-jakautumisesta munien muodostumisen aikana. Tuloksena on negatiivinen vaikutus kaikkiin aivosoluihin..
  2. Siirto. Taudin translokaatio on melko harvinaista. Sen avulla yhden kromosomin fragmentti siirtyy kohti toista tai pieni poikkeama alkuperäisestä sijainnistaan. Tällaisen mutaation kantaja on mies, jonka vuoksi oireyhtymä voi siirtyä vain isältä.
  3. Mosaiikki. Tämän tyyppistä oireyhtymää esiintyy vain 1 prosentissa tapauksista, mikä tekee siitä harvinaisimman. Se eroaa 47 kromosomin läsnä ollessa vain joissakin soluissa, kun taas muissa on 46. Tämä poikkeama johtuu solujen jakautumisvirheestä sikiön syntymän jälkeen äidin munasoluissa. Tämä liittyy usein meioosin rikkomiseen. Tämän tyyppisen oireyhtymän omaavilla lapsilla on hieman kehittyneemmät aivot..

Oireyhtymän jakaminen muotoihin ei ole ainoa menetelmä tämän taudin luokittelemiseksi. Lisäksi lääketieteessä erotetaan Downin oireyhtymän asteet, jotka kuvaavat lapsen henkisen hidastumisen vakavuutta. Niitä on 4:

  • Kevyt;
  • Kohtalainen;
  • Raskas;
  • Syvä.

Heikko tutkinto ei ole niin pelottavaa, koska lapset, jotka kohtaavat sen, ovat melkein erotettavissa ympäröivistä ja pystyvät saavuttamaan tavoitteensa. Kohtalainen vaikeuttaa lapsen elämää. Raskas ja syvä vie ihmiseltä kaikki mahdollisuudet ymmärtää täysin mitä tapahtuu ja tehdä suunnitelmia tulevaisuutta varten. Siksi on erittäin tärkeää tunnistaa kromosomaaliset poikkeavuudet ajoissa ja aloittaa hoito odottamatta patologian lisääntymistä..

Todennäköisyys, että Downin oireyhtymää sairastava nainen tulee raskaaksi, on alle 50%. Miehet ovat tässä suhteessa paljon huonommassa asemassa - isäksi tuleminen saavutetaan vain yksittäisissä tapauksissa. Tämä johtuu sukuelinten osittaisesta toimintahäiriöstä..

Syyt

Vastauksia moniin Downin oireyhtymää koskeviin kysymyksiin ei tunneta, eikä sen esiintymisen syyt ole poikkeus. Siitä huolimatta lääkärit tutkivat edelleen aktiivisesti tätä tautia oppimalla säännöllisesti jotain tärkeää ja uutta. Ehkä paljon enemmän tiedetään hänestä pian..

Tärkein syy oireyhtymän kehittymiseen on perinnöllisyys. Vanhemmista riippuu, kärsivätkö heidän lapsensa niin kauheasta taudista. Samalla tutkijat ovat varmoja siitä, että vanhempien ympäristötekijällä tai elämäntavalla ennen hedelmöitystä ja vauvan kantamisen aikana ei ole mitään vaikutusta taudin puhkeamisen todennäköisyyteen. Siksi äidillä tai isällä ei ole suoraa vikaa, ja kaikki itsemerkinnät ovat täysin merkityksettömiä..

Jos puhumme perinnöllisistä syistä tarkemmin, ne liittyvät vanhempien ikään eivätkä ole ainoat tekijät, jotka ajavat tätä ongelmaa. Yhteensä voidaan erottaa 5 pistettä, jotka voivat johtaa sairauteen ja jotka tiedemiehet tuntevat:

  1. Vanhempien ikä. Mitä vanhempi äiti on, sitä suurempi riski saada Downin oireyhtymää sairastava vauva. Todennäköisyys kasvaa vuosittain, mikä saa monet naiset viivästyttämästä raskautta ja saamaan lapsen aikaisemmin. On suositeltavaa tehdä tämä ennen 35-vuotiaita. Isä ei ole yhtä tärkeä ikä - jos hän on yli 40, myös riskit kasvavat.
  2. Onnettomuus raskauden muodostumisessa. Kehossa tapahtuu valtava määrä erilaisia ​​prosesseja, missä tahansa niistä voi tapahtua odottamaton epäonnistuminen, joka johtaa epämiellyttäviin poikkeavuuksiin. Downin oireyhtymä on yksi niistä. Se voi syntyä satunnaisten sattumien seurauksena miesten ja naisten sukusolujen vuorovaikutuksessa sekä raskauden muodostumisen ensimmäisissä vaiheissa.
  3. Foolihapon puute. Riittämätön määrä tätä komponenttia voi johtaa häiriöihin kehon sisällä, mikä on erityisen vaarallista vauvan kantamisen tai raskauden aikana. Tutkijat eivät kuitenkaan ole vielä todistaneet tätä tosiasiaa ja viittaavat väitettyyn. Se voi kuitenkin edelleen aiheuttaa sairauden..
  4. Taudin esiintyminen aiemmilla lapsilla. Jos vanhemmilla on jo ollut vauva, jolla on tällainen oireyhtymä, todennäköisyys kohdata tällainen ongelma toisen lapsen syntymisessä on hieman suurempi. Tämä johtuu siitä, että syyt tällaiseen tulokseen varmasti tapahtuvat, mikä on todistettu aiemmin syntyneellä vauvalla.

Kaikki nämä tekijät ansaitsevat erityistä huomiota. Jos he ovat läsnä pariskunnan elämässä, joka päättää saada lapsen, on välttämätöntä käydä genetiikassa kaikkien tarvittavien testien suorittamiseksi ja puhua terveellisen vauvan syntymisen todennäköisyydestä. Mutta on ymmärrettävä, että vaikka Downismissa ei olisikaan mitään syytä sikiölle, syntymättömän lapsen hyvää terveyttä ei voida taata.

DL Down, paljastaen Downismin, kutsui sitä ensin "mongolismiksi". Syynä oli sairaiden ihmisten epicanthus, joka muistutti mongoloidien rodun ihmisten ulkonäköä..

Oireet

Oireyhtymän lääketieteellinen kuvaus on melko selkeä ja sisältää erityisiä ilmenemismuotoja, mikä mahdollistaa sen havaitsemisen lapsilla heti syntymän jälkeen. Mutta nykyaikainen tekniikka on helpottanut lääkäreiden ja tätä tautia sairastavien lasten vanhempien elämää. Niiden avulla voit määrittää Downin oireyhtymän kehittymisen lapsella, joka on vielä kohdussa. Samaan aikaan oireet ovat erilaiset, mutta tällä ei ole negatiivista vaikutusta taudin havaitsemisen tehokkuuteen..

Oireet raskauden aikana

Joitakin merkkejä taudin kehittymisestä voidaan nähdä ultraäänellä jo raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, mutta ne kaikki vaativat erillisen diagnoosin, joka vahvistaa heidän läsnäolonsa. Yksikään lääkäri ei voi sanoa välittömästi ja sataprosenttisesti mahdollisesta downismista johtuvien oireiden esiintymisestä..

Kohdassa tämän oireyhtymän vauvalla voi olla seuraavia oireita:

  • Nenän luun täydellinen puuttuminen;
  • Melko lyhyt luiden pituus olkapäissä ja lanteissa;
  • Vähentynyt pikkuaivo, riittämätön aivojen etuosa;
  • Paksennettu kaulus;
  • Häiriöt sydämen työssä;
  • Hyperkohoiset pisteet sydämessä;
  • Suonikalvon kasvun kasvaimet;
  • Suurentunut munuaisen lantio;
  • Suoliston hyperekogeenisuus;
  • Pohjukaissuolen infektio.

Mikään näistä oireista ei voi olla tarkka todiste Downin oireyhtymän kehittymisestä sikiössä. Jopa heidän läsnä ollessaan lapsi voi syntyä täysin terve. On kuitenkin edelleen syytä miettiä ja suorittaa kaikki tarvittavat diagnostiikat yhdessä hoidon kanssa, jotta vältetään vauvan terveysongelmat tulevaisuudessa..

Oireet syntymän jälkeen

Vastasyntyneiden merkit ovat ilmeisempiä, mutta niiden läsnäolo ei myöskään tarkoita, että vauva on alaspäin. Jos ne löytyvät, kannattaa viedä lapsi kiireesti lääkäriin ja kertoa epäilyksistäsi. Sen jälkeen hänet ohjataan erilaisiin geneettisiin testeihin, jotka auttavat antamaan tarkan vastauksen, jos hänellä on tämä oireyhtymä..

Näihin oireisiin kuuluvat seuraavat ilmiöt ja häiriöt:

  • Kasvojen, pään tai nenän taso;
  • Rintakehän, korvien epämuodostumat;
  • Kallon, nenän, raajojen riittämätön pituus;
  • Kaulassa on iho-taite, jonka pituus on suhteellisen lyhyt;
  • Lyhyet varpaat, jotka liittyvät alhaiseen falangin kehitykseen;
  • Poikittainen kämmenlaite;
  • Pienen sormen pieni kaarevuus;
  • Suuri etäisyys ensimmäisen ja toisen varpaan välillä;
  • Epätavallinen kaarimainen maku, usein suu auki
  • Urien läsnäolo kielen pinnalla;
  • Pigmentoituneet täplät silmän iiriksessä;
  • Strabismus, mongoloidiset silmät;
  • Hyperliikkuvat nivelet;
  • Lihaskudoksen hypotonisuus;
  • Sydänsairaudet;
  • Synnynnäinen anemia;
  • Psyykkiset poikkeamat;
  • Pohjukaissuolen kaventuminen tai kasvaminen.

Jos vauvalla on Downismia, todennäköisesti hänellä on melkein kaikki luetellut oireet syntymähetkestä lähtien. Taudin luonne on sellainen, että se alkaa ilmetä jo sikiön muodostumisen vaiheessa, mikä helpottaa sen havaitsemista. On huomattava, että lapsilla voi kasvaa peruskouluikäisenä: kaihi, hammasongelmat, henkinen hidastuminen, änkytys, heikentynyt immuniteetti sekä liikalihavuus.

Downin sukunimi on sopusoinnussa englanninkielisen sanan down ("down") kanssa, minkä vuoksi monet uskovat virheellisesti, että tauti nimettiin niin älykkyyden vähenemisen vuoksi.

Ennuste

Tällaisen taudin edessä olevat lapset voivat elää täysin eri tavoin. Kaikki riippuu haitallisesta vaikutuksesta heidän henkiseen kehitykseen ja hoidon tehokkuuteen, joka sisältää säännölliset istunnot vauvan kanssa. Useimmissa tapauksissa lapset voivat elää melko hyvin. He pystyvät oppimaan, edes tietystä viivästymisestä ikäisensä jälkeen ei tule niin vakavaa ongelmaa. Monet kävelevät, lukevat, kirjoittavat ja suorittavat muita jokapäiväisiä tehtäviä täysin. Puhe voi olla vaikeaa, mutta useimmat lapset voivat oppia ilmaisemaan ajatuksiaan ja puhumaan muille. Siksi joskus tällaisen ongelman omaavia lapsia ei lähetetä erityiskouluun, mieluummin tavallista yleistä oppilaitosta. Aikuisina jotkut heistä voivat perustaa perheen ja luoda vahvan suhteen vastakkaisen sukupuolen edustajaan. Emme tietenkään puhu arjen tavallisesta esittämisestä, mutta se voi olla melkein täydellinen.

Valitettavasti ennuste ei ole niin positiivinen kuin monet vanhemmat haluaisivat. Usein vauvoilla on lukuisia vakavampia ongelmia kuin kehitysviiveet ja vaikeudet viestinnässä. Heidän joukossa:

  1. Dementia - dementian todennäköisyys Downin oireyhtymällä on melko suuri, monet iäkkäät potilaat kohtaavat sen, useammin se tapahtuu ennen 40-vuotiaita.
  2. Infektiot - sairaiden lasten immuniteetti on hyvin heikko, minkä vuoksi he ovat alttiita erilaisille tartuntatauteille, jotka voivat vahingoittaa heidän terveyttään.
  3. Ruoansulatuskanavan häiriöt - Downismiin liittyvä vaikutus suolistoon voi olla melko vakava, mikä vaikeuttaa potilaan elämää.
  4. Sydämen vajaatoiminta - yli 50%: lla tämän taudin lapsista on synnynnäisiä sydänvikoja, jotka joskus johtavat surullisiin seurauksiin ja saattavat vaatia leikkausta.
  5. Leukemia - joillakin potilailla kehittyy lapsuudessa leukemia, joka on pahanlaatuinen sairaus ja voi olla erittäin vaarallinen.
  6. Heikot luut - alikehittyneistä luista on tulossa vakava ongelma, joka vaatii erityistä lähestymistapaa elämäntyyliin ja vauvan maksimaalista turvallisuutta.
  7. Aistihäiriöt - Jotkut ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, kärsivät vakavasta kuulon heikkenemisestä tai näköhäiriöistä.
  8. Apnea - Useimmilla ihmisillä, joilla on tämä tila, ilmenee uniapnea, joka on lyhytaikainen hengityksen lopettaminen ja liittyy rintakehän epämuodostumiin.
  9. Liikalihavuus - kaikilla Downin oireyhtymää sairastavilla on taipumus lihoa liikaa, minkä vuoksi monet heistä eivät voi välttää liikalihavuutta.
  10. Elinajanodote - useimmissa tapauksissa Downin oireyhtymää sairastavat lapset elävät aikuisuuteen, usein tämä luku saavuttaa 50 vuotta, minkä jälkeen kuolema tapahtuu, mutta tämä ei ole niin paljon.

Muita taudin ilmenemismuotoja ei ole suljettu pois. Esimerkiksi epileptiset kohtaukset. Kaikki voi olla hyvin yksilöllistä ja riippuu myös tärkeimmistä oireista, joista tulevaisuudessa ilmenee erilaisia ​​komplikaatioita..

Jotkut Downin oireyhtymää sairastavat ovat onnistuneet valmistumaan. Silmiinpistävä esimerkki on espanjalainen P. Pineda.

Diagnostiikka

Nopea diagnoosi auttaa tunnistamaan vauvan sairauden varhaisessa vaiheessa. Mitä nopeammin tämä tapahtuu, sitä enemmän mahdollisuudet vanhemmilla on vaikuttaa lapsensa tulevaisuuteen. Tätä varten käytetään erilaisia ​​lääketieteellisiä tekniikoita. Jos vauva on jo syntynyt ja vanhemmilla on epäilyksiä Downin oireyhtymästä, sinun tarvitsee vain nähdä lääkäri. Useimmissa tapauksissa riittää, että tehdään perusteellinen tutkimus ja suoritetaan geenitesti, jonka jälkeen tehdään lopullinen diagnoosi. Joskus lääkärit voivat heti keskustelun jälkeen kertoa, onko potilaalla tällainen sairaus.

Raskauden aikana tehdyissä tutkimuksissa diagnoosi on vaikeampi. Taudin määrittämiseksi voidaan määrittää:

  • Ultraääni - joitain oireita oireista voidaan havaita sen avulla jo raskauden 2. kolmanneksella;
  • Amniocentesis - on lapsivesianalyysi, jota tutkitaan puhkaisemalla vatsa erityisellä neulalla;
  • Korionibiopsia - sikiön ulkokuoren kudospalan tutkiminen; Menetelmän toteuttamiseksi käytetään myös erityistä neulaa, jossa on vatsan puhkeaminen;
  • Kordocentesis - Tarkistamalla sikiön johtosolua voit tarkistaa veressä olevan sikiön merkit Downismista.

Useimmiten yhdistettyjä seulontatestejä käytetään raskaana olevan naisen sikiön tutkimiseen. Ne sisältävät suuren määrän testejä tavallisesta ultraäänitutkimuksesta tarkempiin tutkimuksiin tietyistä laskimoveren parametreista. Ne suoritetaan tiukasti määrätyin välein raskauden aikana ensimmäisen, toisen ja kolmannen kolmanneksen aikana. Tulosten perusteella lääkärit voivat tarkasti selvittää, onko lapsella tämä oireyhtymä, koska he ovat tietoisia kaikista kromosomivirheistä.

Kansainvälistä Downin oireyhtymäpäivää vietetään 21. maaliskuuta. Ensimmäistä kertaa tämä tapahtuma tapahtui vuonna 2006, josta tuli vuosittainen.

Hoito

On tärkeää ymmärtää, että mikään yksittäinen hoito ei tee lapsesta terveellistä. Oireyhtymää ei voida voittaa millään lääketieteellisellä toimenpiteellä. Siksi kaiken hoidon tavoitteena on sairaan ihmisen elämän ja hänen koulutuksensa normalisoituminen. Tätä varten mukana ovat eri luokkien ammattilaiset. Mutta tärkein tällaiselle lapselle on vanhempien apu, jota ilman he eivät voi selviytyä.

Jos puhumme lääkkeiden ottamisesta, ne voivat tukea keskushermoston kehitystä. Tätä varten määrätään lääkkeitä, jotka auttavat parantamaan aivojen verenkiertoa. Tehokkaimmat ovat:

  • Pirasetaami;
  • Serebrolysiini;
  • "Aminalon".

Lapsia kehotetaan myös ottamaan säännöllisesti ryhmän B vitamiineja. Niitä voidaan hankkia apteekeista ostetuista erityisistä komplekseista tai tavallisesta ruoasta. Siksi vanhempien tulisi miettiä ruokavalion säätämistä..

On erittäin tärkeää antaa vauvalle tarvittava hoito. Vanhempien tulisi olla tarkkaavaisia ​​häntä kohtaan, auttaa häntä sopeutumaan ympäröivään maailmaan ja hyväksymään myös hänen lahjansa. Älä missään tapauksessa saa huutaa häntä tai osoittaa negatiivisia tunteita. Tällaisen lapsen mitä tahansa itsenäisyyden halua olisi rohkaistava, koska se on hyödyllinen tekijä sen kunnon parantamiseksi.

Vanhempien tehtävänä on myös seurata hänen toimintaansa ja kuntoaan mahdollisimman vakavasti. Taudin ilmenemismuodot ja mahdolliset komplikaatiot ovat melko vaarallisia. Siksi sinun on oltava varovainen ja käy pienimmälläkin poikkeavalla lääkärillä. Mutta myös silloin, kun kaikki on "tavallista", sinun on mentävä sairaalaan sovitulla taajuudella suorittamaan erilaisia ​​testejä.

On suositeltavaa ottaa yhteyttä asiantuntijaan, jotta he harjoittavat puheen, motoristen taitojen, viestintätaitojen sekä jokapäiväisten kykyjen kehittämistä. Vanhemmat voisivat itse suorittaa tällaisia ​​toimintoja, mutta ammattilaiset pystyvät tekemään sen paljon nopeammin ja paremmin, koska tietää oikean lähestymistavan eivätkä ole niin riippuvaisia ​​henkilökohtaisista tunteista tai tunteista.

Evelina Bledans, Lolita, Borina Jeltsinin, Irina Khakamadan tyttären lapset - kaikki nämä kuuluisat ihmiset kasvattavat itsenäisesti Downin oireyhtymää sairastavia lapsia.

Onko olemassa tehokasta ehkäisyä

Tietäen Downin taudin syyt voidaan ymmärtää, ettei mikään ennaltaehkäisy ole riittävän tehokasta. Siitä huolimatta se on siellä ja voi olla hyödyllistä. Riittää, että sinulla on alle 35-vuotiaita lapsia, ota vitamiineja foolihapolla ja keskustele geneettisen lääkärin kanssa ennen lapsen syntymistä. Ei ole muita tapoja suojata tulevaa lastasi.

Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on kromosomaalinen poikkeavuus, jossa karyotyyppi sisältää ylimääräisiä kopioita geneettisestä materiaalista kromosomissa 21, toisin sanoen havaitaan trisomia kromosomissa 21. Downin oireyhtymän fenotyyppisiä oireita edustavat brachycephaly, tasainen kasvot ja pään takaosa, silmälohkojen mongoloidinen viilto, epicanthus, ihon taitto kaulassa, raajojen lyheneminen, lyhyt sorminen, poikittainen kämmenlaite jne. Downin oireyhtymä lapsella voidaan havaita prenataalisesti (ultraäänen, kuorionvillanäytteenoton, lapsivesitutkimuksen, kordosentesis) tai syntymän jälkeen ulkoisten merkkien ja geneettisen tutkimuksen perusteella. Downin oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat korjata samanaikaisia ​​kehityshäiriöitä.

ICD-10

  • Downin oireyhtymä aiheuttaa
  • Downin oireyhtymää sairastavien lasten riskitekijät
  • Downin oireyhtymän oireet
  • Downin oireyhtymän diagnoosi
  • Downin oireyhtymää sairastavien lasten lääketieteellinen ja pedagoginen tuki
  • Downin oireyhtymän ennuste ja ennaltaehkäisy
  • Hoidon hinnat

Yleistä tietoa

Downin oireyhtymä on autosomaalinen oireyhtymä, jossa karyotyyppiä edustaa 47 kromosomia, mikä johtuu 21. kromosomiparin lisäkopiosta. Downin oireyhtymä rekisteröidään taajuudella 1 500-800 vastasyntyneestä. Downin oireyhtymää sairastavien lasten sukupuolisuhde on 1: 1. Englannin lastenlääkäri L.Down kuvaili Downin oireyhtymää ensimmäisen kerran vuonna 1866, mutta patologian kromosomaalisuus ja olemus (trisomia kromosomissa 21) paljastettiin melkein vuosisataa myöhemmin. Downin oireyhtymän kliiniset oireet vaihtelevat: synnynnäisistä epämuodostumista ja henkisistä poikkeavuuksista toissijaiseen immuunipuutokseen. Downin oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat ylimääräistä lääketieteellistä hoitoa useilta asiantuntijoilta, ja siksi he ovat erityisluokka pediatriassa.

Downin oireyhtymä aiheuttaa

Normaalisti ihmiskehon solut sisältävät 23 kromosomiparia (normaali naaraspuolinen karyotyyppi 46, XX; uros - 46, XY). Lisäksi jokaisen parin toinen kromosomeista periytyy äidiltä ja toinen isältä. Geneettiset mekanismit Downin oireyhtymän kehittymiseen ovat autosomien kvantitatiivisessa häiriössä, kun 21. kromosomipariin on kiinnitetty lisää geneettistä materiaalia. Trisomian läsnäolo kromosomissa 21 määrittää Downin oireyhtymälle ominaiset piirteet.

Lisäkromosomin ulkonäkö voi johtua geneettisestä onnettomuudesta (paritettujen kromosomien poikkeavuus ovogeneesissä tai spermatogeneesissä), solujen jakautumisen rikkomisesta hedelmöityksen jälkeen tai geneettisen mutaation perinnöstä äidiltä tai isältä. Kun nämä mekanismit otetaan huomioon, genetiikassa erotetaan kolme varianttia Downin oireyhtymän karyotyyppipoikkeavuudesta: säännöllinen (yksinkertainen) trisomia, mosaiikki ja epätasapainoinen translokaatio.

Suurin osa Downin oireyhtymän tapauksista (noin 94%) liittyy yksinkertaiseen trisomiaan (kariotyyppi 47, XX, 21+ tai 47, XY, 21+). Tällöin kaikissa 21. soluissa on kolme kopiota 21. kromosomista, koska pariutuneiden kromosomien erottaminen meioosin aikana on rikkonut äidin tai isän sukusoluissa..

Noin 1-2% Downin oireyhtymän tapauksista on mosaiikkimuodossa, mikä johtuu mitoosin rikkomisesta vain yhdessä alkion solussa blastula- tai gastrula-vaiheessa. Mosaiikissa 21. kromosomin trisomia havaitaan vain tämän solun johdannaisissa, ja muilla soluilla on normaali kromosomijoukko.

Downin oireyhtymän translokaatiomuotoa esiintyy 4-5%: lla potilaista. Tässä tapauksessa 21. kromosomi tai sen fragmentti kiinnittyy (siirtyy) mihin tahansa autosomeista ja lähtee meioosin aikana vasta muodostuneeseen soluun. Yleisimmät translokaation “objektit” ovat kromosomit 14 ja 15, harvemmin - kohdissa 13, 22, 4 ja 5. Tällainen kromosomien uudelleenjärjestely voi olla satunnaista tai peritty joltakin vanhemmista, mikä on tasapainoisen translokaation kantaja ja jolla on normaali fenotyyppi. Jos translokaation kantaja on isä, todennäköisyys saada Downin oireyhtymää omaava lapsi on 3%, jos kantaja liittyy äidin geneettiseen materiaaliin, riski kasvaa 10-15 prosenttiin.

Downin oireyhtymää sairastavien lasten riskitekijät

Downin oireyhtymää sairastavan lapsen syntymä ei liity vanhempien elämäntapaan, etnisyyteen ja asuinpaikkaan. Ainoa luotettavasti todettu tekijä, joka lisää Downin oireyhtymää sairastavan lapsen riskiä, ​​on äidin ikä. Joten jos alle 25-vuotiailla naisilla todennäköisyys saada sairas lapsi on 1: 1400, 35 vuoteen mennessä jo 1: 400, 40 vuoteen - 1: 100; ja mennessä 45 - 1:35. Ensinnäkin tämä johtuu solujen jakautumisprosessin hallinnan heikkenemisestä ja kromosomien poissaolon riskin lisääntymisestä. Koska nuorten naisten syntyvyys on kuitenkin yleensä korkeampi, tilastojen mukaan 80% Downin oireyhtymää sairastavista lapsista syntyy alle 35-vuotiailla äideillä. Joidenkin raporttien mukaan isän ikä yli 42-45 vuotta lisää myös Downin oireyhtymän kehittymisen riskiä lapsessa..

Tiedetään, että Downin oireyhtymän läsnä ollessa yhdessä identtisistä kaksosista tämä patologia esiintyy 100%: lla tapauksista toisessa. Samaan aikaan veljeskunnan kaksosilla samoin kuin sisaruksilla tällaisen sattuman todennäköisyys on vähäinen. Muita riskitekijöitä ovat Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden läsnäolo perheessä, äidin alle 18-vuotiaat, yhden puolison siirtokuljetukset, läheiset avioliitot, satunnaiset tapahtumat, jotka häiritsevät sukusolujen tai alkion normaalia kehitystä..

Preimplantation-diagnostiikan ansiosta käsitys ART: n avulla (mukaan lukien in vitro -hedelmöitys) vähentää merkittävästi Downin oireyhtymää sairastavan lapsen riskiä riskiryhmien vanhemmissa, mutta ei sulje pois tätä mahdollisuutta kokonaan.

Downin oireyhtymän oireet

Downin oireyhtymän sisältävän sikiön kantamiseen liittyy lisääntynyt keskenmenon riski: spontaania aborttia tapahtuu noin 30 prosentilla naisista 6-8 viikon kohdalla. Muissa tapauksissa vauvat, joilla on Downin oireyhtymä, syntyvät yleensä täysiaikaisina, mutta niillä on kohtalainen hypoplasia (ruumiinpaino 8-10% alle keskiarvon). Kromosomaalisten poikkeavuuksien erilaisista sytogeneettisistä muunnoksista huolimatta useimmilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on tyypillisiä ulkoisia merkkejä, jotka viittaavat patologian esiintymiseen jo vastasyntyneen ensimmäisessä vastasyntyneen tutkinnassa. Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla joitain tai kaikki alla kuvatut fyysiset ominaisuudet..

80-90%: lla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on kraniofaciaaliset dysmorfiat: litistetyt kasvot ja nenän silta, brachycephaly, lyhyt leveä kaula, litteä nape, korvakkeiden muodonmuutos; vastasyntyneet - tyypillinen kaulan iho. Kasvot erottuvat silmien mongoloidi-leikkauksesta, epicanthus-läsnäolosta (silmän sisäkulmaa peittävä pystysuora ihopoimu), microgeniasta, puoliksi avoimesta suusta, usein paksulla huulilla ja suurella ulkonevalla kielellä (macroglossia). Downin oireyhtymää sairastavien lasten lihasten sävy on yleensä heikentynyt; nivelissä on hypermobiili (mukaan lukien atlanto-aksiaalinen epävakaus), rintakehän muodonmuutos (köli tai suppilon muotoinen).

Downin oireyhtymän tyypillisiä fyysisiä oireita ovat sileät raajat, brachydactyly (brachymesophalangia), pikkusormen kaarevuus (klinodaktyly), poikittainen ("apina") taittuminen kämmenessä, suuri etäisyys 1 ja 2 varpaiden välillä (sandaalihalkeama) jne. Alas, iiriksen reunalla (Brushfield-täplät), goottilainen (kaareva kitalaki), väärä sulkeuma, uritettu kieli.

Downin oireyhtymän translokaatioversiolla ulkoiset merkit ovat selvempiä kuin yksinkertaisella trisomialla. Fenotyypin vakavuus mosaiikissa määräytyy trisomisten solujen osuuden mukaan kariotyypissä..

Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on useammin kuin muilla väestönosilla CHD (patentoitu ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallotin tetralogia jne.), Strabismus, kaihi, glaukooma, kuulon heikkeneminen, epilepsia, leukemia, maha-suolikanavan viat (ruokatorven atresia, ahtauma jne.) pohjukaissuolihaavan atresia, Hirschsprungin tauti), lonkan synnynnäinen taipuma. Tyypillisiä murrosiän dermatologisia ongelmia ovat kuiva iho, ekseema, akne, follikuliitti.

Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat usein sairaita; heitä on vaikeampi sietää lapsuusiän infektioita, he kärsivät useammin keuhkokuumeesta, välikorvatulehduksesta, ARVI: sta, adenoideista, tonsilliitista. Heikko immuniteetti ja synnynnäiset viat ovat todennäköisin lasten kuolinsyy viiden ensimmäisen elinvuoden aikana..

Useimmilla Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla on älyvamma, yleensä lievä tai kohtalainen henkinen hidastuminen. Downin oireyhtymää sairastavien lasten motorinen kehitys on jäljessä ikäisistään; puhe on systeemisesti alikehittynyttä.

Downin oireyhtymäpotilaat ovat alttiita liikalihavuudelle, ummetukseen, kilpirauhasen vajaatoimintaan, alopecia areataan, kivessyöpään, Alzheimerin taudin varhaiseen puhkeamiseen jne. naisten hedelmällisyys on huomattavasti heikentynyt anovulatoristen syklien vuoksi. Aikuisten potilaiden korkeus on yleensä 20 cm keskimääräistä pienempi. Elinajanodote on noin 50-60 vuotta.

Downin oireyhtymän diagnoosi

Downin oireyhtymän syntymän ennen syntymää havaitsemiseksi sikiössä on ehdotettu prenataalista diagnostista järjestelmää. Ensimmäisen kolmanneksen seulonta suoritetaan 11–13 raskausviikolla, ja se sisältää poikkeavuuksien erityisten ultraäänimerkkien tunnistamisen ja biokemiallisten markkereiden (hCG, PAPP-A) tason määrittämisen raskaana olevan naisen veressä. 15–22 raskausviikon välillä suoritetaan toisen raskauskolmanneksen seulonta: synnytys ultraäänitutkimus, äidin verikoe alfa-fetoproteiinille, hCG: lle ja estriolille. Naisen ikä huomioon ottaen lasketaan Downin oireyhtymää sairastavan lapsen riski (tarkkuus - 56-70%; vääriä positiivisia tuloksia - 5%).

Raskaana oleville naisille, joilla on riski saada Downin oireyhtymää sairastava lapsi, tarjotaan synnytystä edeltävä invasiivinen diagnostiikka: korioninen biopsia, lapsivesitutkimus tai kordosentesi sikiön karyotyypillä ja konsultointi lääketieteellisen geneetikon kanssa. Kun vastaanotetaan tietoja Downin oireyhtymän esiintymisestä lapsella, päätös raskauden jatkamisesta tai lopettamisesta jää vanhemmille.

Vastasyntyneet, joilla on Downin oireyhtymä ensimmäisinä elämänpäivinä, tarvitsevat sydämen ultraäänitutkimuksen, vatsaontelon ultraäänen sisäelinten synnynnäisten epämuodostumien varhaiseen havaitsemiseen; lasten kardiologin, lastenkirurgin, lasten silmälääkärin, lasten ortopedisen traumatologin tutkimus.

Downin oireyhtymää sairastavien lasten lääketieteellinen ja pedagoginen tuki

Kromosomaalisen poikkeavuuden parantaminen on tällä hetkellä mahdotonta; kaikki ehdotetut hoidot ovat kokeellisia eikä niillä ole todistettua kliinistä tehoa. Systemaattinen lääketieteellinen valvonta ja pedagoginen apu Downin oireyhtymää sairastaville lapsille mahdollistavat kuitenkin menestymisen heidän kehityksessään, sosiaalistumisessaan ja työtaitojensa hankkimisessa..

Downin oireyhtymää sairastavien potilaiden tulisi koko elämänsä ajan olla asiantuntijoiden (lastenlääkäri, terapeutti, kardiologi, endokrinologi, otolaryngologi, silmälääkäri, neurologi jne.) Valvonnassa samanaikaisten sairauksien tai lisääntyneen riskin vuoksi. Jos havaitaan vakavia synnynnäisiä sydän- ja maha-suolikanavan vikoja, niiden varhainen kirurginen korjaus on tarpeen. Vakavan kuulon heikkenemisen yhteydessä valitaan kuulolaite. Näköelimen patologian kanssa voidaan tarvita silmälasien korjausta, kaihien kirurgista hoitoa, glaukooma, strabismus. Kilpirauhasen vajaatoiminnan yhteydessä määrätään kilpirauhashormonikorvaushoitoa jne..

Fysioterapia ja liikuntaterapia on osoitettu motoristen taitojen kehityksen stimuloimiseksi. Puhe- ja viestintätaitojen kehittämiseksi Downin oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat tunteja puheterapeutin ja oligofrenopedagogin kanssa..

Downin oireyhtymää sairastavien lasten koulutus tapahtuu pääsääntöisesti erityisessä korjauskoulussa, mutta integroidun koulutuksen puitteissa tällaiset lapset voivat myös käydä tavallisessa massakoulussa. Kaikissa tapauksissa Downin oireyhtymää sairastavat lapset luokitellaan erityisopetusta tarvitseviksi lapsiksi, joten he tarvitsevat opettajien ja sosiaalipedagogiikan lisäapua, erityisopetusohjelmien käyttöä sekä suotuisan ja turvallisen ympäristön luomisen. Tärkeä rooli on psykologisella ja pedagogisella tuella perheille, joissa kasvatetaan "aurinkoisia lapsia".

Downin oireyhtymän ennuste ja ennaltaehkäisy

Downin oireyhtymän omaavien oppimis- ja sosiaalistumismahdollisuudet vaihtelevat; ne riippuvat paljon lasten älyllisistä kyvyistä sekä vanhempien ja kouluttajien ponnisteluista. Useimmissa tapauksissa Downin oireyhtymää sairastavat lapset onnistuvat juurruttamaan jokapäiväisessä elämässä tarvittavat vähimmäistaloudelliset ja viestintätaidot. Samalla on tapauksia, joissa tällaiset potilaat ovat menestyneet kuvataiteen, näyttelijän, urheilun ja korkeakoulutuksen alalla. Downin oireyhtymää sairastavat aikuiset voivat elää itsenäistä elämää, hallita yksinkertaisia ​​ammatteja, luoda perheitä.

Downin oireyhtymän ehkäisystä voidaan keskustella vain mahdollisten riskien vähentämisen näkökulmasta, koska todennäköisyys saada sairas lapsi on olemassa pariskunnilla. Synnytyslääkärit-gynekologit neuvovat naisia ​​olemaan siirtämättä raskautta myöhempään ikään. Perheiden geneettinen neuvonta ja synnytystä edeltävät seulontajärjestelmät on suunniteltu auttamaan ennustamaan Downin oireyhtymää sairastavan lapsen syntymää.