logo

Downin oireyhtymä: kehitys, oireet ja oireet, diagnoosi, hoito, ehkäisy

Downin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jonka etiologinen tekijä on spontaani kromosomaalinen mutaatio. Tauti kehittyy seurauksena siitä, että soluissa esiintyy ylimääräistä geneettistä materiaalia. Oireyhtymän toinen nimi on trisomia 21. Ei kahden, vaan kolmen 21 kromosomin läsnäololla karyotyypillä on merkittävä vaikutus tyypillisten fenotyyppisten merkkien muodostumiseen, sisäelinten poikkeavuuksiin ja henkiseen hidastumiseen idiotismiin saakka..

Vuonna 1866 patologiaa kuvasi ensin englantilainen lastenlääkäri D.L. Down. Tämän löydöksen tieteellisen tutkimuksen ansiosta oireyhtymä sai tällaisen nimen. Vasta 1800-luvun lopulla tutkijat totesivat, että patologia perustuu trisomiaan 21. He huomasivat myös, että mitä vanhempi raskaana oleva nainen on, sitä suurempi on sikiön patologian todennäköisyys. Nykyaikaiset geneettiset tutkijat ovat tutkineet potilaiden kariotyypin ja määrittäneet olemassa olevat poikkeavuudet, kromosomien lukumäärän ja muodon. Vuonna 2008 osoitettiin, että sukusolujen muodostumisprosessi häiriintyy sattumalta ilman endogeenisten ja eksogeenisten tekijöiden vaikutusta. Oireyhtymä on kaikkialla, sukupuolesta tai kansallisuudesta riippumatta. Kaikki kilpailut ovat sen alaisia. Sitä ei löydy vain ihmisistä, vaan myös apinoista, hiiristä..

Downyatteja kutsutaan myös "aurinkoisiksi" lapsiksi. He ovat positiivisia ja iloisia, hyväntahtoisia ja rakastavia, ennakkoluulottomia, ystävällisiä ja totuudenmukaisia. He eivät kärsi patologiastaan. Tällaiset lapset antavat anteeksi rikoksentekijöille helposti eivätkä tunne vihaa. Heitä tuskin voidaan kutsua henkisesti sairaiksi..

ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä

Oireyhtymän havaitsemiseksi on olemassa pre- ja postnataalisia diagnostisia tekniikoita. Sikiön ultraääni, raskaana olevan naisen verikoe seerumimarkkereille, korionbiopsia, lapsiveden ja napanuoran veren tutkimus ovat menetelmiä, jotka tunnistavat kohdun patologian. Heti syntymän jälkeen neonatologit kiinnittävät huomiota taudin tyypillisiin ulkoisiin oireisiin. Lääketieteelliset geneettiset lääkärit suorittavat kariotyypin sytogeneettisen analyysin menetelmällä, ja karyogrammin saamisen jälkeen tulkitsevat testin ja arvioivat geenien tilan, kromosomien rakenteen ja lukumäärän.

Aiemmin Downin oireyhtymää sairastavien lasten saaminen oli iso ongelma vanhemmille ja yhteiskunnalle. Potilaat sijoitettiin suljettuihin sisäoppilaitoksiin, joissa lapset eivät kehittyneet eivätkä opiskelleet. Tällä hetkellä tilanne maassamme on muuttunut radikaalisti. Downyatteja opetetaan erityisesti kehitettyjen ohjelmien mukaisesti, psykologit, puheterapeutit ja defektologit ovat mukana heidän kanssaan. Hyvin ajoitetut taidot, jatkuva hoito ja koulutus tekevät vähitellen lapsesta, jolla on tämä häiriö, täysimittainen persoonallisuus. Tulevaisuudessa kypsyneenä potilaat perustavat perheen, voivat elää itsenäisesti, työskennellä. Vanhempien tulisi ymmärtää, että heidän lapsensa vaatii enemmän huomiota ja kärsivällisyyttä kuin muut lapset. "Aurinkoiset" lapset tuntevat hienovaraisesti muiden ja vielä läheisempien ihmisten mielialan. Käsitellessään heitä on oltava rauhallinen ja ystävällinen. Ajan myötä lapsella on vahvuuksia, joita tulisi kehittää erityisen sitkeästi, jotta tulevaisuudessa hän voisi elää arvokkaasti ja olla onnellinen..

Syyt

Terveen ihmisen kromosomisarja sisältää 23 paria geenikantajia. Naisilla se näyttää 46, XX ja miehiltä 46, XY. Kun geneettinen toimintahäiriö tapahtuu, 21. kromosomipariin lisätään toinen kromosomi, kehittyy patologia. Taudin todellisia ja välittömiä syitä ei tällä hetkellä tunnisteta. Tiedetään vain, että taudin kehitys perustuu spontaaniin mutaatioon tai perinnölliseen taipumukseen.

Oireyhtymän etiologiset tekijät:

  • Gametogeneesin rikkominen - pariksi liitettyjen kromosomien poissaolo,
  • Sygootilla lannoitetun munasolun pilkkomisen rikkominen,
  • Spontaani geenimutaatio.

Tällaiset prosessit ovat taustalla epänormaalin kariotyypin muodostumisen mekanismeilla..

  1. Yksinkertainen tai trisominen patologian muoto johtuu paritettujen kromosomien meioottisen jakautumisen rikkomisesta. Tällaisten prosessien seurauksena muodostuu gameta, jolla on 24 kromosomia, 23 sijasta. Kaikilla sikiön soluilla on poikkeavuus. Tämä lomake on yleisin.
  2. Mosaiikissa kromosomien erottumisprosessi häiriintyy vain yhdessä alkion solussa, ja loput niiden lukumäärä ja rakenne pysyvät normaalina. Tätä muotoa pidetään lievempänä, koska kaikki kehon kudokset eivät vaikuta. Mutta diagnostisessa mielessä se on hyvin vaikeaa..
  3. Translaatio - kromosomin 21 segmentin kiinnittyminen mihin tahansa autosomiin ja niiden yhteinen siirtyminen meioosin aikana uuteen soluun.

Hermoston vaurioiden patogeneettiset linkit Downin oireyhtymässä:

  1. aivo-selkäydinnesteen liiallinen muodostuminen ja sen heikentynyt imeytyminen,
  2. aivo-selkäydinnesteen kierto,
  3. aivokammion ylivuoto,
  4. kallonsisäinen hypertensio,
  5. vaurioiden muodostuminen aivoissa ja hermorungoissa,
  6. liikkeiden häiriintyminen, heikentynyt liikkuvuus,
  7. hypoplasia ja pikkuaivojen toimintahäiriöt,
  8. lihasten hypotonia,
  9. kohdunkaulan selkärangan nikamien nivelten epävakaus,
  10. verisuonten puristus,
  11. aivojen mikroverenkierron heikkeneminen,
  12. hypoksia,
  13. aivokuoren rakenteiden vähentynyt aktiivisuus,
  14. kognitiivisten toimintojen ja kykyjen heikentyminen.

Kliiniset ilmentymät

Downin oireyhtymä on monimutkainen oireyhtymä, joka vaikuttaa potilaan ulkonäköön, elintärkeiden elinten toimintaan ja älylliseen kehitykseen.

Kaikkien vastasyntyneiden ulkoiset merkit ovat hyvin erityisiä. He ehdottavat diagnoosia välittömästi sairaalassa. Sairailla lapsilla on monia yhteisiä piirteitä, mutta he eivät todellakaan ole kuin sukulaisiaan..

Tyypilliset fenotyyppiset piirteet:

  • Kaltevat, matalat silmät, joiden ihokerta on mediaalisessa kulmassa;
  • Iiriksen valkoinen pigmentti;
  • Kallon kasvojen litteä osa;
  • Epäsymmetriset ja matalat korvat, kapeat korvakäytävät, joissa on paljon vahaa;
  • Pienet kallon pitkittäiset ja suuret poikittaiset mitat, kolmannen fontanellin läsnäolo, suurten fontanellien myöhäinen sulkeutuminen luun kasvun viivästymisen vuoksi;
  • Matala otsa, ryppyinen;
  • Suuri ja pitkä urilla varustettu kieli, jonka reuna tarttuu jatkuvasti ulos;
  • Nenä, jolla on leveä pohja, suuret sieraimet ja epäsymmetrinen väliseinä;
  • Microgenia - alikehittynyt alaleuka;
  • Pystysuuntaiset taitokset alemmassa roikkuvassa huulessa;
  • Vino ja kapea hampaat, terävät päät ja leveät välit;
  • Pysyvästi auki suu, paksut huulet;
  • Kaareva taivas;
  • Epänormaali purenta,
  • Kuivat ja hienot hiukset,
  • Märkä, tahnainen iho.
  1. Lyhyet raajat, jotka tekevät potilaasta kömpelön;
  2. Matala nousu,
  3. Suhteettoman pieni pää;
  4. Lihashypotonia, vatsan notko, tyräelementit;
  5. Nivelten suuri liikkuvuus, erityisesti atlanto-aksiaalinen nivel;
  6. Epämuodostunut rintakehä, suppilon tai kölin muotoinen, sydänkummun läsnäolo;
  7. Sukuelinten alikehitys;
  8. Lyhyet kämmenet ja jalat;
  9. Ison varpaan sijainti huomattavan etäisyyden päässä muista varpaista,
  10. Brachymesophalangia,
  11. Kliininen hoito 5. varpaan.
  • Älyllinen vamma - vakava henkinen viivästyminen heikkoutta siveettömyyteen ja idiotisuuteen,
  • Systeeminen puheen alikehittyneisyys - pieni sanasto, epäselvä ääntäminen, yksitoikkoinen lausejoukko,
  • Abstraktin ajattelun puute, oppimis- ja hoitovaikeudet,
  • Kyvyttömyys keskittyä.

"Ylimääräinen" kromosomi häiritsee fysiologisia prosesseja ja hidastaa lapsen psykomotorista kehitystä. Sairaat lapset jäävät ikäisensä jälkeen syntymästä lähtien - he alkavat kävellä ja puhua paljon myöhemmin.

Tähän oireyhtymään liittyvät sairaudet:

  1. Linssin ja sarveiskalvon sameneminen,
  2. Lisääntynyt silmänpaine,
  3. Likinäköisyys,
  4. Nystagmus,
  5. Sydänviat,
  6. Hedelmättömyys,
  7. Strabismus johtuu silmän lihasten hypotoniasta,
  8. Kuulon menetys,
  9. Kohtaukset,
  10. Hematologiset sairaudet,
  11. Ruoansulatuskanavan ja hampaiden poikkeavuudet,
  12. Kuorinta ja kuiva iho, ekseemaiset vauriot, akne, follikkelit,
  13. Immuunipuutos, jonka taustalla esiintyy usein akuutteja hengitystieinfektioita, ylempien hengitysteiden sairauksia ja bronkopulmonaarista laitetta,
  14. Pohjukaissuolen kaventuminen tai tukkeutuminen,
  15. Refluksiesofagiittia,
  16. Kilpirauhasen vajaatoiminta,
  17. Hengityksen äkillinen lopettaminen unen aikana.

Vastasyntyneiden lihasten hypotonian vuoksi imetysprosessi häiriintyy. Tämän ongelman ratkaisemiseksi sinun on otettava yhteyttä kokeneeseen imetyskonsulttiin. Ulkoneva kieli on toinen vaikeus, joka syntyy, kun vauva tarttuu rintaan. Lihasheikkoudesta johtuen potilailla on taipumus ummetukseen - jakkara puuttuu useita päiviä.

Downyatit eroavat merkittävästi tavallisista lapsista. Heitä on vaikea kouluttaa ja tarvitsevat ulkopuolisten apua. Kaikista ongelmista huolimatta nämä lapset eivät pidä itseään sairaina. He ovat hyvin avoimia, ystävällisiä ja ystävällisiä. Negatiivisten tunteiden puhkeaminen ja aggressiot korjataan luokissa psykoterapeuttien kanssa.

Auringon lasten murrosikään liittyy hormonaalisia muutoksia ja kaikkia tälle ikälle ominaisia ​​vaikeuksia ja ongelmia. Huolimatta siitä, että he ovat vammaisia, he ovat edelleen seksuaalisia olentoja, joilla on tiettyjä haluja, impulsseja ja tunteita. Tytöillä ensimmäinen kuukautiset tapahtuvat jonkin verran myöhemmin. Heillä on säännöllinen kuukautiskierto, usein ilman ovulaatiota. Nuorilla miehillä on pienemmät sukuelimet kuin ikäisillä, erektiotoiminta on heikentynyt, siemensyöksy ei ole aina mahdollista.

Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat usein liikalihavia ja kehittävät varhaisen Alzheimerin taudin. Yleisen lihavuuden taipumuksen vuoksi potilaiden on noudatettava ruokavaliota ja pelattava urheilua.

Video: esimerkkejä Downin oireyhtymää sairastavista lapsista

Menetelmät sairauden havaitsemiseksi

Perinnöllisen patologian diagnoosi on monimutkainen ja aikaa vievä prosessi. Koska Downin oireyhtymä on geneettisesti määritelty sairaus, se voidaan diagnosoida sekä prenataalisesti että postnataalisesti..

Oireyhtymän määritelmällä sikiön kohdunsisäisessä kehityksessä on suuri lääketieteellinen ja sosiaalinen merkitys. Tämä estää sairaan lapsen syntymän ja antaa vanhemmille oikeuden valita, poistuvatko he tai lopetetaanko raskaus..

Ei-invasiiviset toimenpiteet suoritetaan kaikille raskaana oleville naisille poikkeuksetta. Ne ovat informatiivisia ja turvallisia äidille ja sikiölle. Seulontatestit suoritetaan joka kolmanneksella. Odottavan äidin veressä määritetään seerumimarkkerit - istukan syntetisoimat hormonit ja proteiinit, minkä jälkeen suoritetaan monimutkainen ohjelma-laskenta ja määritetään vauvan syntymisriski. Jos pääindikaattorit poikkeavat normista, epäillään patologian esiintymistä.

Rutiininomainen ultraäänidiagnostiikka voi myös antaa tietoa oireyhtymän todennäköisestä kehityksestä sikiössä. Mittaa tätä varten kaulusvyöhykkeen paksuus, arvioi kasvojen luuston muodostuminen. Hälyttävä merkki - nenän pääluun puuttuminen.

tilannekuva Down-oireyhtymää sairastavan sikiön ultraäänidiagnostiikasta

Ultraäänellä tunnistetut oireyhtymät raskauden aikana edellyttävät invasiivisia diagnostisia tutkimuksia:

  • Lapsivesitutkimus on diagnostinen toimenpide, jossa asiantuntijat ottavat lapsiveden tutkittavaksi ja lähettävät sen laboratorioon. Tämä on melko vakava menetelmä, jota on seurattava ultraäänitutkimuksella. Leikkaamalla vatsakalvo lävistetyllä pitkällä neulalla otetaan lapsivesi. Nesteen sisältämät sikiösolut määräävät kromosomien lukumäärän ja rakenteen.
  • Korionibiopsia tehdään kohdunkaulan amnioskoopilla tai transabdominaalisella aspiraatiolla. Materiaali otetaan usein tutkimalla kohdunkaulan kanava ja lähetetään geneettiseen tutkimukseen, mikä antaa sataprosenttisen tuloksen oireyhtymän esiintymisestä tai puuttumisesta. Korionisolut sisältävät samat kromosomaaliset joukot kuin sikiösolut. Koska koepala vaatii viemistä elävään organismiin, infektioriski ja raskauden lopettaminen lisääntyvät.
  • Kordocentesis on lääketieteellinen ja diagnostinen manipulaatio, joka koostuu napanuorasta tulevan veren tutkimisesta. Itse näytteenottotekniikka on samanlainen kuin edellinen menetelmä: neula työnnetään vatsan etuosasta ultraäänivalvonnassa napanuoraan ja 5 ml verta otetaan kariotyyppiin..
  • Fetoskopian avulla voit määrittää sikiön sukupuolen ja joitain sen epämuodostumia suoralla havainnoinnilla. Sikiön tarkastus suoritetaan ohuella endoskoopilla, joka työnnetään lapsivesiin. Veri tai sikiökudos otetaan fetoskoopilla kariotyyppianalyysiä varten.

Millä tahansa näistä menetelmistä saadussa sikiökudoksessa määritetään kromosomiryhmä.

Postnataalinen diagnoosi suoritetaan kaikille vastasyntyneille, joilla on tyypillinen fenotyyppi. Se sisältää seuraavat tekniikat:

  1. Kliininen tutkimus,
  2. Geneettinen analyysi,
  3. Yksityiskohtaisen anamneesin kerääminen - sukututkimus,
  4. Yleinen ja biokemiallinen verikoe,
  5. Sytogeneettinen tutkimus,
  6. EKG,
  7. EEG,
  8. Sydämen ja vatsan elinten ultraääni.

Vastasyntyneet tutkivat lasten kardiologian, kirurgian, oftalmologian ja ortopedian asiantuntijat. Oireyhtymän tarkka diagnoosi tehdään vasta saatuaan kariotyypin tulokset..

Video: Downin oireyhtymän diagnoosista

Yleiset terapeuttiset menetelmät

Downin oireyhtymä on parantumaton. Nykyaikaiset hoitovaihtoehdot eivät anna toivottua tulosta eivätkä ole tehokkaita. Psykofyysinen kehitys ja sopeutuminen sairaiden lasten yhteiskunnassa on mahdollista vain asiantuntijoiden - lääkäreiden ja opettajien - jatkuvassa valvonnassa. "Aurinkoisille" lapsille voidaan opettaa itsehoidon perusteet - syöminen, itsehoito.

Potilaiden elämän parantamiseksi ja pidentämiseksi heitä hoidetaan samanaikaisista sairauksista:

  • Sisäelinten synnynnäiset epämuodostumat ja poikkeavuudet vaativat kirurgisen korjauksen.
  • Jos kuuloanalysaattori vaurioituu, potilaille näytetään kuulolaitetta ja silmäpatologian yhteydessä - konservatiivista tai kirurgista hoitoa, piilolinssejä tai silmälaseja.
  • Kaikille potilaille on määrätty korjaavia ja korjaavia lääkkeitä: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; verisuonilääkkeet "Pirasetaami", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; B-vitamiinit; antioksidantit "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeenit "Schisandra-uute", "Eleutherococcus-uute".
  • Potilaille näytetään fysioterapiatekniikat, liikuntaterapia, hieronta, ruokavalio, vesiterapia.
  • Luokat puheterapeutin, puhepatologin ja psykologin kanssa myötävaikuttavat puheen kehittämiseen ja opettavat käyttäytymistä yhteiskunnassa. Sairaat lapset oppivat, lukuun ottamatta idiootteja. Luokat heidän kanssaan pidetään erityisesti kehitettyjen standardien mukaisesti, ottaen huomioon yksilölliset ominaisuudet ja kyvyt. Downyats voi opiskella sisäoppilaitoksessa tai erityiskouluissa sekä tavallisissa kouluissa kevyen ohjelman mukaan.

Oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat säännöllistä yhteydenpitoa, jonka tulisi tapahtua leikkisästi. On suositeltavaa tutkia niitä ryhmissä, joissa on sekä sairaita että terveitä lapsia. Heitä opetetaan jäljittelemään muita, kilpailemaan heidän kanssaan, kommunikoimaan. Tällaiset ohjelmat antavat nopeita ja kestäviä tuloksia. Potilaille suositellaan myös lautapelejä, jotka kehittävät ajattelun lisäksi myös käsien hienomotoriikkaa. Opettajien, perheen ja ystävien avulla he pystyvät hallitsemaan yhteiskunnan perustaitot ja jokapäiväisen elämän käyttäytymisen. Oikea hoito ja erityinen huomio tekevät patologian ennusteesta suotuisan: useimmat potilaat elävät jopa 50-60 vuotta.

Ehkäisevät toimenpiteet

Geneettisten sairauksien ehkäisytoimenpiteet ovat tehottomia. Ainoa asia, joka auttaa vähentämään patologian kehittymisen riskiä, ​​on lääketieteellisten suositusten tiukka noudattaminen.

Kaikille raskautta suunnitteleville pariskunnille on suositeltavaa käydä lääkärilääkäri, jotta saat neuvoja asiantuntijalta, joka määrittää sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien todennäköisyyden. Geneetikon on kuultava perheitä:

  1. Äiti on yli 35 ja isä 45,
  2. Avioliittoja on läheisesti toisiinsa,
  3. Aiemmat lapset ovat syntyneet geneettisillä sairauksilla,
  4. Äidillä tai isällä on huonoja tapoja.

Lisäksi henkilöiden tulisi käydä lääketieteellisessä geneettisessä neuvonnassa:

  • Säteilyaltistus, teolliset vaarat;
  • Väriaineita, säilöntäaineita ja muita vaarallisia aineita sisältävien elintarvikkeiden syöminen;
  • Ihmiset, jotka kärsivät usein virusinfektioista;
  • Suuri määrä lääkkeitä;
  • Kroonisten tai onkologisten sukuelinten sairauksien kanssa.

Yksikään nainen ei ole vakuutettu sairaan, edes terveimmän, lapsesta. Asiantuntijat suosittelevat kuitenkin lisääntymisterveyden suojelemista. Tätä varten sinun on noudatettava näitä sääntöjä:

  1. Johda terveellistä elämäntapaa,
  2. Syö oikein,
  3. Ota vitamiineja ja kivennäisaineita säännöllisesti,
  4. Vahvista koskemattomuutta,
  5. Normalisoi ruumiinpaino,
  6. Ota tarvittaessa yhteys lääkäriin pikemminkin kuin itsehoitoa,
  7. Raskaana olevien naisten on läpäistävä kaikki tarvittavat testit ja tehtävä synnytystä edeltävä geneettisten sairauksien diagnoosi.

Downin oireyhtymää sairastava lapsi voi elää elämänsä onnellisina. Lääkäreiden, opettajien, sukulaisten ja ystävien tulisi auttaa häntä tässä. Monet ihmiset menevät naimisiin aikuisina. Miehet, joilla on oireyhtymä, ovat hedelmättömiä, ja joillakin naisilla voi olla lapsia, joilla on sama tai jokin muu kromosomaalinen poikkeavuus. Moderni yhteiskunta on valmis hyväksymään tällaiset potilaat ja tekemään kaikkensa varmistaakseen, että he elävät terveiden ja terveiden ihmisten rinnalla..

Downin oireyhtymän merkit, syyt, hoito

Downin oireyhtymä on geneettisesti määritelty sairaus. Sille on ominaista trisomia (ylimääräisen kromosomin läsnäolo diploidijoukon sijasta) G tai 21 kromosomiparia. Tässä tapauksessa täydellisestä kromosomista tai sen fragmentista voi olla lisäkopio. Esiintyvyys on yksi tapaus 700 vastasyntynyttä kohti. Downismi ei ole sairaus, vaan monimutkainen oireiden aiheuttaja genomin (kromosomien lukumäärän ero) tai kromosomaalisen (kromosomin rakenteen muutos) mutaatio, johon liittyy mikrokefalia (kallon koon pieneneminen) ja henkinen hidastuminen. Henkilöllä, jolla on diagnosoitu Downin oireyhtymä, on yleensä lyhyt kasvu ja ominaiset kasvonpiirteet.

Taudin ominaisuudet

Downin oireyhtymän löysi ja kuvasi ensin englantilainen lääkäri John Down, joka alun perin kuvasi sitä mielenterveyden häiriöksi. Downin tauti kehittyy kromosomiryhmän rikkomisen seurauksena, mikä johtaa rakenteellisten, morfologisten ja toiminnallisten vikojen esiintymiseen. Vikojen määrä ja tyypit vaihtelevat potilaskohtaisesti.

Downin oireyhtymä liittyy epäsuotuisaan genetiikkaan. Todennäköisyys, että nainen, jolla on samanlainen diagnoosi, synnyttää lapsen, jolla on Downin oireyhtymä ja samanaikaiset synnynnäiset elintärkeiden kehon patologiat, on 50%. Monissa tapauksissa, kun sikiölle kehittyy trisomia 21 kromosomiparia, raskaana olevalla naisella on spontaani abortti.

Miehet, joilla on samanlainen diagnoosi, kärsivät hedelmättömyydestä, paitsi tapauksissa, joissa diagnosoidaan kromosomaalista mosaiikkisuutta - eräänlainen patologia, kun yhdessä organismissa on läsnä kahden eri genotyypin soluja (standardi, muuttunut mutaation vuoksi).

Mosaiikkien vanhemmilla voi olla terveitä jälkeläisiä tavallisella kromosomipaketilla. Mosaiikin täydelliseen diagnosointiin on otettava suurempi määrä testimateriaalia, koska jotkut solut eroavat toisistaan ​​tavallisessa kariotyypissä (joukko merkkejä kromosomijoukosta).

Patologian luokitus

Oireyhtymä johtuu genomisesta mutaatiosta. 95 prosentissa tapauksista patologia kehittyy kokonaisen ylimääräisen kromosomin läsnäolon seurauksena. Suurimmassa osassa kliinisistä tapauksista ylimääräinen kromosomi, joka on peräisin äidistä. 5 prosentissa tapauksista potilailla on tavallinen kromosomiryhmä, joiden lukumäärä on 46. Lisäkromosomi, joka kopioi yhden 21 parista, on kuitenkin kytketty toiseen kromosomiin. Tätä lomaketta kutsutaan translokaatioksi. Useammin liitos tapahtuu kromosomin 14 tai 22 kanssa.

Mosaiikkimuoto on toinen Down-oireyhtymän tyyppi. Sitä esiintyy 2%: lla tapauksista. Sille on ominaista vähemmän selvä kliininen kuva (jos geneettisesti muunnettujen solujen määrä ei ylitä 10%).

Tutkimukset osoittavat, että mosaiikkidownismilla diagnosoiduilla lapsilla on IQ 12 pistettä korkeampi (keskiarvo) kuin lapsilla, joilla on klassinen trisomia 21-kromosomipari.

Lapset, joilla on 47 kromosomia, 98 prosentissa tapauksista syntyvät vanhemmille, joilla on tavallinen kromosomipaketti. 2% tapauksista lapset, joilla on Downism-ilmenemismuotoja, syntyvät vanhemmille, joilla on translokaatiomuoto - yhdellä vanhemmista on tasapainoinen translokaatio (epätyypillinen kromosomin sijainti), mikä aiheuttaa todennäköisyyden patologian kehittymiselle.

Tasapainoisessa translokaatiossa kromosomimateriaalin määrä ei muutu. Tällaisia ​​muunnelmia esiintyy 1: llä 500: sta ihmisestä. Yleensä henkilö ei epäile tasapainoisen translokaation esiintymistä, koska se ei ilmene millään tavalla.

Hän voi pysyä pimeässä oman lapsensa syntymään saakka, ja hänelle voi kehittyä epätasapainoinen siirtymä. Tässä tapauksessa ylimääräisen kromosomin fragmentti on läsnä kromosomiryhmässä tai osa toisesta kromosomista menetetään.

Lapsen, jolla on epätasapainoinen translokaatio, voi syntyä vanhemmille, joilla on tavallinen kromosomipaketti. Tällaisessa tilanteessa on erittäin pieni todennäköisyys kehittää geneettisiä häiriöitä näiden vanhempien toisessa ja seuraavissa lapsissa..

Tapahtuman syyt

Tärkein syy siihen, miksi vauvat syntyvät Downiksi, johtuu väärästä solujen jakautumisesta. Syynä on genomimutaatio, jonka takia Downin oireyhtymä kehittyy. Tällaiset tekijät, kuten immuunijärjestelmän aktiivisuus, elämäntapa, huonot tavat, vanhempien yleinen terveys, eivät vaikuta prosessiin. Rikkomuksia tapahtuu, kun kromosomit eroavat meioosin aikana (eukaryoottisen solun ytimen jakautuminen), minkä seurauksena syntyy synnynnäisiä poikkeavuuksia ja sairauksia.

Tapahtuman syyt korreloivat vanhempien iän kanssa - kuvaus useista Downin taudin kliinisistä tapauksista vahvistaa tämän suhteen. Todennäköisyys saada lapsi, jolla on 21. kromosomiparin trisomia, kasvaa vanhempien iän myötä.

Esimerkiksi, jos äidin ja isän ikä on 20, todennäköisyys on yksi 2000 vastasyntyneestä, 35-vuotias - 1 365: stä, 40-vuotias - 1 100: sta, yli 45-vuotias - 1 19: stä. Downin oireyhtymän syihin ei liity patologisia prosesseja. ja raskauden aikana esiintyvät sairaudet.

Oireet

Downin oireyhtymä on sairaus, jolla on erityisiä oireita ja joka voidaan diagnosoida varhaislapsuudessa. Downin oireyhtymä vastasyntyneillä ilmenee tunnusomaisilla oireilla, jotka auttavat erottamaan sen muista oireiden ja sairauksien komplekseista. Tällaiset vauvat ovat passiivisia, apaattisia, harvoin itkeviä, heillä on vaikea lihasten hypotonia (heikentynyt luuston lihasten sävy). Muita vastasyntyneen vauvan Downin oireyhtymään viittaavia merkkejä ovat:

  • Kasvot, joissa on tasainen profiili (tasaantumista havaitaan nenän sillan alueella).
  • Litteä niska, useita ihon taittumia niskan takaosassa.
  • Rungon ja raajojen koon epäsuhteet.
  • Mikrokefalia (kallon koon pieneneminen).

Vastasyntyneillä on tyypillisiä kasvonpiirteitä - silmien ulkokulman kohoaminen, epikantaalisten ("mongolilaisten") taittumien läsnäolo silmän sisäpuolella, lyhentynyt nenä ja alaleuan alue. Brushwildin täplät ovat tyypillisiä (valkoiset tai harmaat täplät iiriksen reuna-alueella). Usein imeväisillä suuri, uritettu (ilman voimakasta keskiuraa) kieli.

Kielen lisääntyneen koon takia suu pysyy usein raolla. Downismi on ehto, joka ilmenee vastasyntyneen aikana tyypillisissä fyysisissä ominaisuuksissa, mikä helpottaa diagnoosia fyysisen tutkimuksen (visuaalisen tutkimuksen) perusteella. Ulkoiset merkit vastasyntyneillä:

  • Pienet, pyöreät korvat.
  • Lyhennetyt, sakeutuneet ylärajat.
  • Luurakenteiden muodonmuutos (suppilonmuotoinen, köli) rintakehän alueella.
  • Kämmenet usein yhdellä poikittaisella kämmenten taitteella.
  • Sormet ovat paksuuntuneet, usein viides varvas, jolla on klinodaktylyvaikutus (epäsuora, kaareva sisäänpäin) ja kaksi falangea (kolmen sijaan).
  • Lisätty etäisyys 1 ja 2 varpaiden välillä.
  • Jalkapohjan ura on pidennetty ja ulottuu jalka-alueelle.
  • Tyypilliset dermatoglyfit (piirustus käden sisäpuolelle ja jalkapohjalle).

Kun Downin oireyhtymää sairastavat lapset kasvavat, heillä on nopeasti merkkejä kehityksen viivästymisestä ja oireet viittaavat henkiseen vajaatoimintaan. He oppivat istumaan, kävelemään ja puhumaan myöhemmin kuin muut lapset. Ne ovat lyhyitä. Keskimääräinen älykkyysosamäärä on 50, mikä osoittaa dementiaa. Lapsuudessa käyttäytyminen muistuttaa toisen oireyhtymän ilmenemistä, jolle on ominaista hyperaktiivisuus ja huomion puute. Potilailla on usein autismi.

Autistinen käyttäytyminen on ominaista Downin oireyhtymää sairastaville potilaille, joilla on vaikea henkinen hidastuminen. Pitkäaikainen masennus diagnosoidaan usein lapsilla ja aikuisilla. Instrumentaalisen diagnostiikan aikana paljastuu Downismin merkkejä, jotka ovat vaikuttaneet elintärkeisiin järjestelmiin:

  1. Sydän- ja verisuonitaudit. Synnynnäinen sydänsairaus (40-50% tapauksista). Useimmiten kehityshäiriöt vaikuttavat kammioiden väliseinään ja atrioventrikulaariseen kanavaan. Mitraaliventtiilin prolapsin (ulkonema vasemman atriumin onteloon) riski kasvaa, aortan regurgitaation todennäköisyys kasvaa (veren nopea liike luonnollista virtausta vastakkaiseen suuntaan).
  2. Keskushermosto. Eri vaikeusasteen kognitiivinen heikentyminen. Downin tautia sairastavilla lapsilla puhe ja motorinen kehitys viivästyvät. Heillä on taipumus osoittaa autistista käyttäytymistä, joka ilmenee emotionaalisen läheisyyden heikkenemisenä tai emotionaalisen kontaktin täydellisenä puuttumisena ympäröiviin ihmisiin, välinpitämättömyyteen leluihin ja muihin ulkomaailman esineisiin sekä aggressiivisuuteen. Aikuisilla potilailla kehittyy Alzheimerin tauti, joka ilmenee muistin heikkenemisenä, dementiana, ajoissa ja tilassa liikkumisen kyvyn menetyksenä.
  3. Ruoansulatus. Pohjukaissuolen ahtauma (pysyvä kaventuminen) tai atresia (ontelon liikakasvu) (5% tapauksista), keliakia (ruoansulatushäiriöt ohutsuolen villien vaurioitumisen vuoksi), Hirschsprungin tauti (paksusuolen epänormaali muodostuminen, joka liittyy sen fragmentin innervaation rikkomiseen).
  4. Umpieritys. Kilpirauhasen liikatoiminta (aineenvaihdunnan hidastuminen), diabetes mellitus (heikentynyt aineenvaihdunta ja glukoosinotto).
  5. Verenkierto. Vastasyntyneiden polysytemia (hyvänlaatuinen neoplastinen prosessi verijärjestelmässä), erilaiset leukemian muodot (luuytimen sairaus, johon liittyy heikentynyt verenmuodostus) - ohimenevä, megakaryoblastinen, lymfoblastinen.

Downin oireyhtymään 60 prosentissa tapauksista liittyy silmäsairauksia - synnynnäinen kaihi, strabismus (strabismus), glaukooma, taittovirhe. Kuulovamma (täydelliseen menetykseen asti) löytyy usein potilaista. Välikorvatulehdusten määrä tässä potilasryhmässä on merkittävästi suurempi kuin keskimäärin.

Downin oireyhtymä on patologinen tila, joka vaikuttaa potilaan ulkonäköön, mikä mahdollistaa taudin epäilemisen suurella todennäköisyydellä. Downin oireyhtymän oireet: liikalihavuus, lyhytkasvuisuus. Potilaat osoittavat nivelten hypermobiiliyttä ja selkärangan epävakautta atlantoaksiaalisen nivelen ja kaulan alueella. Kohdunkaulan (kohdunkaulan) epävakauden vuoksi halvaus voi kehittyä.

Downismiin liittyvien sydänpatologioiden kliininen kuva riippuu taudin tyypistä ja vakavuudesta. Interventricular septumissa on vika tai atrioventrikulaarisen kanavan muodostumisen rikkominen, vastasyntyneillä ei voi olla oireita tai sydämen vajaatoimintaa osoittavia oireita:

  • Nopea, raskas hengitys.
  • Lisääntynyt hikoilu.
  • Vaikeus ruokinnassa.
  • Systolinen sydän nurisee.
  • Hidas painonnousu.

Synnynnäistä Hirschsprungin tautia sairastavilla lapsilla on mekoniumpitoisuus usein 2 päivän ajan syntymän jälkeen. Merkittävällä paksusuolen aganglioosialueella (innervaatiohäiriöt) havaitaan vakavia häiriöitä - sappen oksentelu, turvotus, ulostumattomuus ja muut suolen tukkeutumisen merkit.

Alzheimerin tauti kehittyy varhaisessa iässä (noin 35 vuotta) keskimääräiseen verrattuna. Ruumiinavaus (postmortem -tutkimus) paljastaa Alzheimerin taudille tyypilliset mikroskooppiset poikkeavuudet Downism-merkkien potilaiden aivokudoksessa. Diagnosoidulla Downin oireyhtymällä, riippumatta esiintymisen muodosta ja syistä, aikuisilla paljastuvat anatomiset merkit (määritetään neurokuvantamismenetelmällä):

  1. Aivojen aineen määrän väheneminen.
  2. Pienen pikkuaivon koko.
  3. Ajallisella alueella sijaitsevan aivokuoren alapuolen (harmaa, valkoinen) lisääntyneet tilavuudet verrattuna normaaliarvoihin.
  4. Etulohkeaineen spesifinen morfologinen rakenne.

Tällainen rakenne provosoi käyttäytymishäiriöiden esiintymisen - huomion puute, alentunut tahdonvoima, tietoisten, määrätietoisten toimien määrän väheneminen, taipumus taipumiseen (yhden lauseen jatkuva, toistuva toistaminen, saman tyyppinen toiminta).

Aivojen hypoplasia (alikehittyminen) ilmenee lihasten hypotoniana (heikentyneenä luuston lihasääntenä), heikentyneenä motorisena koordinaationa ja artikulaatiotoimintana. Tällaisissa ihmisissä puhe hidastuu, eikä sujuvuutta ja sujuvuutta ole..

Diagnostiikka

Downin oireyhtymän diagnoosi epäillään kliinisten oireiden, mukaan lukien kehityshäiriöiden ja fyysisten poikkeavuuksien, perusteella. Diagnostiikkaan kuuluu karyotyyppianalyysi, jonka tulokset osoittavat kromosomien lukumäärän. Prenataalisen (kohdunsisäisen) jakson aikana riskiryhmässä oleville naisille osoitetaan lapsivesitutkimus, invasiivinen toimenpide, jossa otetaan näyte lapsivedestä.

Näytteen saamiseksi tehdään lapsiveden puhkaisu. Synnytystä edeltävä diagnoosi sisältää kuorion villien biopsian (kudosnäytteet) - osan istukasta, joka ulkonee flagellan muodossa. Korionihisten kromosomijoukko vastaa sikiön kromosomien lukumäärää ja tyyppiä.

Sikiön (sikiön) DNA määritetään äidin verikokeella. Sikiön DNA esiintyy äidin veressä ensimmäisen raskauskuukauden aikana. Sikiöön kuuluvan solunulkoisen DNA: n osuus veressä kiertävän solunulkoisen DNA: n kokonaistilavuudesta on noin 5%. Ne ylittävät istukan esteen ja pääsevät äidin verenkiertoon..

Sikiön DNA on alkiossa lyhyitä nukleiinihappoja. Sikiön DNA muodostuu istukan solujen (trofoblasti - solujen ulkokerros) apoptoosin (säännelty solukuoleman prosessi) seurauksena. Raskauden lisääntyessä sikiön DNA: n määrä kasvaa. 7 viikon alkionkehityksen jälkeen sikiön solunulkoinen DNA on 100% havaittavissa.

Downin oireyhtymää epäillään synnytystä edeltävässä ultraäänitutkimuksessa, minkä vuoksi tällainen diagnoosi tehdään kaikille raskaana oleville naisille. Merkkejä, jotka viittaavat sikiön kehityksen poikkeavuuksiin, ovat kaulan rypistymisen liiallinen avoimuus ja muut fyysiset poikkeavuudet. Downin oireyhtymän oletettu määritelmä sikiössä suoritetaan äidin verikokeella. Tärkein arviointikriteeri on epänormaali aineiden pitoisuus:

  • Plasman proteiini A.
  • a-fetoproteiini.
  • β-hCG (koriongonadotropiini).
  • Konjugoimaton estrioli.
  • Inhibiini.

Jos veriseerumissa on poikkeamia lueteltujen aineiden pitoisuudessa, äideille määrätään vahvistavat tutkimusmenetelmät (korionvillien näytteen analysointi, lapsivesitutkimus). Vastasyntyneille lapsille, joilla on Downismin merkkejä, näytetään monipuolinen instrumentaalinen tutkimus fyysisten poikkeavuuksien havaitsemisen suuren todennäköisyyden vuoksi. Tutkimusmenetelmiä ovat:

  1. Echokardiografia (sydän- ja venttiililaitteiden morfologisten ja toiminnallisten muutosten tutkimus).
  2. Verikoe kilpirauhashormonien (kilpirauhasta stimuloivan hormonin, tyroksiinin) tason määrittämiseksi. Tee syntymähetkellä, 6 ja 12 kuukaudessa, vuoden elämän jälkeen - vuosittain.
  3. Oftalmologinen tutkimus (oftalmoskopia, refraktometria ja muut menetelmät visuaalisen järjestelmän tilan arvioimiseksi). Se tehdään 6 ja 12 kuukaudessa vuoden elämän jälkeen - vuosittain 5 vuoden ikään saakka. Sitten hoitava lääkäri asettaa tutkimuksen tiheyden.

Syntyessään, 6 ja 12 kuukauden ikäisenä, kuulokojeet tutkitaan vuosittain. Kasvua, painoa ja pään kehää mitataan säännöllisesti (käyttäen kasvuaastetta potilailla, joilla on Downin oireyhtymä). Potilailla on usein obstruktiivinen apnea, joten heidän on arvioitava tilan vakavuus ja riittävä hoito. Jos epäilet lisääntynyttä nivelten liikkuvuutta ja selkärangan epävakautta, on ilmoitettava ortopedin kuulemisesta, joka tarvittaessa määrää röntgentutkimuksen.

Hoitomenetelmät

Trisomia 21 kromosomiparia ei reagoi hoitoon. Downin oireyhtymä hoidetaan ottaen huomioon kliiniset oireet ja poikkeavuuksien esiintyminen. Hoito-ohjelma laaditaan jokaiselle potilaalle erikseen. Sen toteuttamista valvoo lastenlääkäri. Leikkausta määrätään usein sydänvikojen korjaamiseksi. Kilpirauhasen vajaatoiminnan korjaamiseksi suoritetaan hormonihoito. Kattava hoito sisältää aktiviteetteja:

  • Sosiaalinen tuki.
  • Koulutusohjelmat, joissa otetaan huomioon älyllisen kehityksen taso.
  • Perheohjaus geenisuunnittelussa.

Lapset tarvitsevat apua fyysiseen ja henkiseen kehitykseen jo varhaisesta iästä lähtien. Lapset, joilla on merkkejä Downismista, käyvät tunneilla defektologien, korjaavien opettajien ja motorisen kehityksen ohjaajien kanssa. Pienille Downin oireyhtymää sairastaville potilaille on kehitetty erityinen voimistelun kehittämiskompleksi. Puheterapeutit ja puheenkehityksen asiantuntijat osallistuvat puhetaidon opettamiseen.

5-10% tapauksista potilailla on epilepsia, mikä edellyttää neuropatologin tarkkailua. Suurin osa lapsista antaa psykologisen ja lääketieteellisen avun tarjoamisen yhteydessä menestyksekkäästi yhteiskunnassa, kommunikoi ikäisensä kanssa ja saavuttaa keskimääräisen älyllisen kehityksen tason..

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Diagnosoitujen ihmisten elinajanodote on noin 50-60 vuotta. Kuolleisuus liittyy ensisijaisesti sydänsairauksiin ja lisääntyneeseen alttiuteen infektioille. Akuutti myelooinen leukemia, leukemiamuoto, jolle on tunnusomaista myelooisten solujen nopeutettu, hallitsematon lisääntyminen luuytimessä, on myös yleinen kuolinsyy. Ehkäisy: ultraäänitutkimus, raskaana olevien naisten prenataalinen seulonta mahdollisten sikiövaurioiden ja kromosomaalisten poikkeavuuksien tunnistamiseksi.

Downin oireyhtymä on patologia, jonka provosoi genomimutaatio. Lapset, joilla on merkkejä Downismista, ovat alttiita synnynnäisille kehityshäiriöille ja vaativat lisääntynyttä lääkärin valvontaa. Riippuvien vikojen tyypistä riippuen määrätään riittävä lääkitys, kirurginen hoito. Samaan aikaan pidetään erityistunteja henkisten ja fyysisten toimintojen kehittämisestä..

Downin oireyhtymä aiheuttaa

Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka kielsi ihmisen tulevaisuuden. Monet äidit, jotka ovat oppineet sikiön patologiasta raskauden aikana, päättävät tehdä abortin, mutta eivät kaikki. Ja jotkut eivät edes oleta, että heidän lapsensa syntyy sairaana. Siksi vanhempien on joskus kohdattava ongelma, kun he oppivat äskettäin syntyneen ja kauan odotetun lapsen kauheasta diagnoosista. Jokaiselle tulevaisuudessa vauvaa suunnittelevalle henkilölle on tärkeää tietää, mitkä ovat Downin taudin syyt ja kuvaus, sekä ennuste diagnoosilla ja hoidon piirteet.

Ilmiön piirteet

Taudia pidetään yhtenä epätavallisimmista, sitä ei ole vielä täysin tutkittu, koska kaikkia sen alkuperän piirteitä ei ole mahdollista paljastaa nykyaikaisessa lääketieteessä. Tämä on johtanut lukuisten arveluiden ja myyttien luomiseen, jotka sekoittavat ja muodostavat väärinkäsityksiä oireyhtymästä epätoivoisissa vanhemmissa..

Tärkein muutos kehossa, jolla on tällainen sairaus, on epätyypillinen kromosomien määrä. Tämä muuttaa täysin lapsen elämää. Potilaalla ei ole 46, vaan 47 kromosomia, kun taas ylimääräinen on osa 21 paria, joihin se sopii kolmanteen yksikköön. On myös sellaisia ​​sairaustyyppejä, joissa kromosomien määrä ei muutu, mutta niiden muodonmuutos tai liike tapahtuu. Tämä tuli tunnetuksi ensimmäistä kertaa vuonna 1886, jolloin tiedemies D.L.Down esitteli patologiaa koskevan tutkimuksensa tuloksia. Siksi oireyhtymä sai hänen sukunimensä nimellä..

Aurinkoiset lapset - tätä he kutsuvat potilaiksi, joilla on tämä oireyhtymä. Tämä johtuu siitä, että kaikki tällaista tautia sairastavat ihmiset erottuvat muiden taustalla erityisen kehittyneellä ystävällisyydellä ja hellyydellä. He eivät koskaan osoita negatiivisia tunteita, eivät suuttuvat muiden kanssa, vaikka melkein aina näet suloisen hymyn heidän kasvoillaan. Valitettavasti tällaisesta ystävällisyydestä huolimatta Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset eivät voi elää täysimääräistä elämää, heiltä puuttuu tarvittavat taidot, ja heidän on melkein mahdotonta muodostaa normaaleja suhteita muihin ihmisiin..

Lääketieteelliset tilastot osoittavat, että nykyaikaisessa maailmassa noin 0,1% ihmisistä syntyy tällä diagnoosilla. Vaikuttaa siltä, ​​että määrä on hyvin pieni, mutta sen takana on miljoonia lapsia, joiden elämä ei koskaan ole sama kuin kaikkien muiden. Useimmiten oireyhtymä ilmenee vauvoissa, joiden äiti tuli raskaaksi myöhemmässä iässä, ja joka vuosi todennäköisyys saada sairas lapsi kasvaa merkittävästi. Jos 25-vuotiaana riskit eivät ole niin suuria ja vain 0,05% tällaisen oireyhtymän vastasyntyneistä ilmestyy, 40-vuotiailla äideillä on lapsia, joilla on tällainen patologia, 0,5 prosentissa tapauksista. Ja kun isä on yli 40-vuotias, sairauden vaara kasvaa entisestään..

Tällaisen diagnoosin omaava lapsi ei voi elää ilman ulkopuolista apua. Vanhempien, jotka ovat jättäneet vauvan itselleen, on oltava valmiita kaikkiin tulevaisuuden vaikeuksiin. Tätä varten lääkärit järjestävät erityiskonsultointeja ja määrittävät kursseja, joissa he opettavat sairaasta lapsesta huolehtimista ja oikeaa lähestymistapaa hänen kasvatukseensa..

Eniten Downin oireyhtymässä syntyneitä lapsia kirjattiin vuoden 1987 alussa. Syitä tähän patologian nousuun ei vielä tunneta..

Luokittelu

Lääkärit ovat luoneet Downin oireyhtymän luokituksen, jonka mukaan tätä tautia on kolme tyyppiä. Jokainen niistä erottuu taudin kehittymisen erityispiirteistä ja muutoksista ihmisen aivoissa. Heidän oireensa ovat identtiset, mutta hoitomenetelmät voivat vaihdella hieman tietyissä olosuhteissa..

Oireyhtymää on kolme:

  1. Trisomia. Yleisin oireyhtymätyyppi. Se erottuu ylimääräisen kromosomin läsnäolosta 21 parissa, mikä häiritsee aivojen toimintaa. Tämä poikkeama liittyy epänormaaliin solujen jakautumiseen muna- tai siittiösolun kehittymisen aikana. Se johtuu usein kromosomien ei-jakautumisesta munien muodostumisen aikana. Tuloksena on negatiivinen vaikutus kaikkiin aivosoluihin..
  2. Siirto. Taudin translokaatio on melko harvinaista. Sen avulla yhden kromosomin fragmentti siirtyy kohti toista tai pieni poikkeama alkuperäisestä sijainnistaan. Tällaisen mutaation kantaja on mies, jonka vuoksi oireyhtymä voi siirtyä vain isältä.
  3. Mosaiikki. Tämän tyyppistä oireyhtymää esiintyy vain 1 prosentissa tapauksista, mikä tekee siitä harvinaisimman. Se eroaa 47 kromosomin läsnä ollessa vain joissakin soluissa, kun taas muissa on 46. Tämä poikkeama johtuu solujen jakautumisvirheestä sikiön syntymän jälkeen äidin munasoluissa. Tämä liittyy usein meioosin rikkomiseen. Tämän tyyppisen oireyhtymän omaavilla lapsilla on hieman kehittyneemmät aivot..

Oireyhtymän jakaminen muotoihin ei ole ainoa menetelmä tämän taudin luokittelemiseksi. Lisäksi lääketieteessä erotetaan Downin oireyhtymän asteet, jotka kuvaavat lapsen henkisen hidastumisen vakavuutta. Niitä on 4:

  • Kevyt;
  • Kohtalainen;
  • Raskas;
  • Syvä.

Heikko tutkinto ei ole niin pelottavaa, koska lapset, jotka kohtaavat sen, ovat melkein erotettavissa ympäröivistä ja pystyvät saavuttamaan tavoitteensa. Kohtalainen vaikeuttaa lapsen elämää. Raskas ja syvä vie ihmiseltä kaikki mahdollisuudet ymmärtää täysin mitä tapahtuu ja tehdä suunnitelmia tulevaisuutta varten. Siksi on erittäin tärkeää tunnistaa kromosomaaliset poikkeavuudet ajoissa ja aloittaa hoito odottamatta patologian lisääntymistä..

Todennäköisyys, että Downin oireyhtymää sairastava nainen tulee raskaaksi, on alle 50%. Miehet ovat tässä suhteessa paljon huonommassa asemassa - isäksi tuleminen saavutetaan vain yksittäisissä tapauksissa. Tämä johtuu sukuelinten osittaisesta toimintahäiriöstä..

Syyt

Vastauksia moniin Downin oireyhtymää koskeviin kysymyksiin ei tunneta, eikä sen esiintymisen syyt ole poikkeus. Siitä huolimatta lääkärit tutkivat edelleen aktiivisesti tätä tautia oppimalla säännöllisesti jotain tärkeää ja uutta. Ehkä paljon enemmän tiedetään hänestä pian..

Tärkein syy oireyhtymän kehittymiseen on perinnöllisyys. Vanhemmista riippuu, kärsivätkö heidän lapsensa niin kauheasta taudista. Samalla tutkijat ovat varmoja siitä, että vanhempien ympäristötekijällä tai elämäntavalla ennen hedelmöitystä ja vauvan kantamisen aikana ei ole mitään vaikutusta taudin puhkeamisen todennäköisyyteen. Siksi äidillä tai isällä ei ole suoraa vikaa, ja kaikki itsemerkinnät ovat täysin merkityksettömiä..

Jos puhumme perinnöllisistä syistä tarkemmin, ne liittyvät vanhempien ikään eivätkä ole ainoat tekijät, jotka ajavat tätä ongelmaa. Yhteensä voidaan erottaa 5 pistettä, jotka voivat johtaa sairauteen ja jotka tiedemiehet tuntevat:

  1. Vanhempien ikä. Mitä vanhempi äiti on, sitä suurempi riski saada Downin oireyhtymää sairastava vauva. Todennäköisyys kasvaa vuosittain, mikä saa monet naiset viivästyttämästä raskautta ja saamaan lapsen aikaisemmin. On suositeltavaa tehdä tämä ennen 35-vuotiaita. Isä ei ole yhtä tärkeä ikä - jos hän on yli 40, myös riskit kasvavat.
  2. Onnettomuus raskauden muodostumisessa. Kehossa tapahtuu valtava määrä erilaisia ​​prosesseja, missä tahansa niistä voi tapahtua odottamaton epäonnistuminen, joka johtaa epämiellyttäviin poikkeavuuksiin. Downin oireyhtymä on yksi niistä. Se voi syntyä satunnaisten sattumien seurauksena miesten ja naisten sukusolujen vuorovaikutuksessa sekä raskauden muodostumisen ensimmäisissä vaiheissa.
  3. Foolihapon puute. Riittämätön määrä tätä komponenttia voi johtaa häiriöihin kehon sisällä, mikä on erityisen vaarallista vauvan kantamisen tai raskauden aikana. Tutkijat eivät kuitenkaan ole vielä todistaneet tätä tosiasiaa ja viittaavat väitettyyn. Se voi kuitenkin edelleen aiheuttaa sairauden..
  4. Taudin esiintyminen aiemmilla lapsilla. Jos vanhemmilla on jo ollut vauva, jolla on tällainen oireyhtymä, todennäköisyys kohdata tällainen ongelma toisen lapsen syntymisessä on hieman suurempi. Tämä johtuu siitä, että syyt tällaiseen tulokseen varmasti tapahtuvat, mikä on todistettu aiemmin syntyneellä vauvalla.

Kaikki nämä tekijät ansaitsevat erityistä huomiota. Jos he ovat läsnä pariskunnan elämässä, joka päättää saada lapsen, on välttämätöntä käydä genetiikassa kaikkien tarvittavien testien suorittamiseksi ja puhua terveellisen vauvan syntymisen todennäköisyydestä. Mutta on ymmärrettävä, että vaikka Downismissa ei olisikaan mitään syytä sikiölle, syntymättömän lapsen hyvää terveyttä ei voida taata.

DL Down, paljastaen Downismin, kutsui sitä ensin "mongolismiksi". Syynä oli sairaiden ihmisten epicanthus, joka muistutti mongoloidien rodun ihmisten ulkonäköä..

Oireet

Oireyhtymän lääketieteellinen kuvaus on melko selkeä ja sisältää erityisiä ilmenemismuotoja, mikä mahdollistaa sen havaitsemisen lapsilla heti syntymän jälkeen. Mutta nykyaikainen tekniikka on helpottanut lääkäreiden ja tätä tautia sairastavien lasten vanhempien elämää. Niiden avulla voit määrittää Downin oireyhtymän kehittymisen lapsella, joka on vielä kohdussa. Samaan aikaan oireet ovat erilaiset, mutta tällä ei ole negatiivista vaikutusta taudin havaitsemisen tehokkuuteen..

Oireet raskauden aikana

Joitakin merkkejä taudin kehittymisestä voidaan nähdä ultraäänellä jo raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, mutta ne kaikki vaativat erillisen diagnoosin, joka vahvistaa heidän läsnäolonsa. Yksikään lääkäri ei voi sanoa välittömästi ja sataprosenttisesti mahdollisesta downismista johtuvien oireiden esiintymisestä..

Kohdassa tämän oireyhtymän vauvalla voi olla seuraavia oireita:

  • Nenän luun täydellinen puuttuminen;
  • Melko lyhyt luiden pituus olkapäissä ja lanteissa;
  • Vähentynyt pikkuaivo, riittämätön aivojen etuosa;
  • Paksennettu kaulus;
  • Häiriöt sydämen työssä;
  • Hyperkohoiset pisteet sydämessä;
  • Suonikalvon kasvun kasvaimet;
  • Suurentunut munuaisen lantio;
  • Suoliston hyperekogeenisuus;
  • Pohjukaissuolen infektio.

Mikään näistä oireista ei voi olla tarkka todiste Downin oireyhtymän kehittymisestä sikiössä. Jopa heidän läsnä ollessaan lapsi voi syntyä täysin terve. On kuitenkin edelleen syytä miettiä ja suorittaa kaikki tarvittavat diagnostiikat yhdessä hoidon kanssa, jotta vältetään vauvan terveysongelmat tulevaisuudessa..

Oireet syntymän jälkeen

Vastasyntyneiden merkit ovat ilmeisempiä, mutta niiden läsnäolo ei myöskään tarkoita, että vauva on alaspäin. Jos ne löytyvät, kannattaa viedä lapsi kiireesti lääkäriin ja kertoa epäilyksistäsi. Sen jälkeen hänet ohjataan erilaisiin geneettisiin testeihin, jotka auttavat antamaan tarkan vastauksen, jos hänellä on tämä oireyhtymä..

Näihin oireisiin kuuluvat seuraavat ilmiöt ja häiriöt:

  • Kasvojen, pään tai nenän taso;
  • Rintakehän, korvien epämuodostumat;
  • Kallon, nenän, raajojen riittämätön pituus;
  • Kaulassa on iho-taite, jonka pituus on suhteellisen lyhyt;
  • Lyhyet varpaat, jotka liittyvät alhaiseen falangin kehitykseen;
  • Poikittainen kämmenlaite;
  • Pienen sormen pieni kaarevuus;
  • Suuri etäisyys ensimmäisen ja toisen varpaan välillä;
  • Epätavallinen kaarimainen maku, usein suu auki
  • Urien läsnäolo kielen pinnalla;
  • Pigmentoituneet täplät silmän iiriksessä;
  • Strabismus, mongoloidiset silmät;
  • Hyperliikkuvat nivelet;
  • Lihaskudoksen hypotonisuus;
  • Sydänsairaudet;
  • Synnynnäinen anemia;
  • Psyykkiset poikkeamat;
  • Pohjukaissuolen kaventuminen tai kasvaminen.

Jos vauvalla on Downismia, todennäköisesti hänellä on melkein kaikki luetellut oireet syntymähetkestä lähtien. Taudin luonne on sellainen, että se alkaa ilmetä jo sikiön muodostumisen vaiheessa, mikä helpottaa sen havaitsemista. On huomattava, että lapsilla voi kasvaa peruskouluikäisenä: kaihi, hammasongelmat, henkinen hidastuminen, änkytys, heikentynyt immuniteetti sekä liikalihavuus.

Downin sukunimi on sopusoinnussa englanninkielisen sanan down ("down") kanssa, minkä vuoksi monet uskovat virheellisesti, että tauti nimettiin niin älykkyyden vähenemisen vuoksi.

Ennuste

Tällaisen taudin edessä olevat lapset voivat elää täysin eri tavoin. Kaikki riippuu haitallisesta vaikutuksesta heidän henkiseen kehitykseen ja hoidon tehokkuuteen, joka sisältää säännölliset istunnot vauvan kanssa. Useimmissa tapauksissa lapset voivat elää melko hyvin. He pystyvät oppimaan, edes tietystä viivästymisestä ikäisensä jälkeen ei tule niin vakavaa ongelmaa. Monet kävelevät, lukevat, kirjoittavat ja suorittavat muita jokapäiväisiä tehtäviä täysin. Puhe voi olla vaikeaa, mutta useimmat lapset voivat oppia ilmaisemaan ajatuksiaan ja puhumaan muille. Siksi joskus tällaisen ongelman omaavia lapsia ei lähetetä erityiskouluun, mieluummin tavallista yleistä oppilaitosta. Aikuisina jotkut heistä voivat perustaa perheen ja luoda vahvan suhteen vastakkaisen sukupuolen edustajaan. Emme tietenkään puhu arjen tavallisesta esittämisestä, mutta se voi olla melkein täydellinen.

Valitettavasti ennuste ei ole niin positiivinen kuin monet vanhemmat haluaisivat. Usein vauvoilla on lukuisia vakavampia ongelmia kuin kehitysviiveet ja vaikeudet viestinnässä. Heidän joukossa:

  1. Dementia - dementian todennäköisyys Downin oireyhtymällä on melko suuri, monet iäkkäät potilaat kohtaavat sen, useammin se tapahtuu ennen 40-vuotiaita.
  2. Infektiot - sairaiden lasten immuniteetti on hyvin heikko, minkä vuoksi he ovat alttiita erilaisille tartuntatauteille, jotka voivat vahingoittaa heidän terveyttään.
  3. Ruoansulatuskanavan häiriöt - Downismiin liittyvä vaikutus suolistoon voi olla melko vakava, mikä vaikeuttaa potilaan elämää.
  4. Sydämen vajaatoiminta - yli 50%: lla tämän taudin lapsista on synnynnäisiä sydänvikoja, jotka joskus johtavat surullisiin seurauksiin ja saattavat vaatia leikkausta.
  5. Leukemia - joillakin potilailla kehittyy lapsuudessa leukemia, joka on pahanlaatuinen sairaus ja voi olla erittäin vaarallinen.
  6. Heikot luut - alikehittyneistä luista on tulossa vakava ongelma, joka vaatii erityistä lähestymistapaa elämäntyyliin ja vauvan maksimaalista turvallisuutta.
  7. Aistihäiriöt - Jotkut ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, kärsivät vakavasta kuulon heikkenemisestä tai näköhäiriöistä.
  8. Apnea - Useimmilla ihmisillä, joilla on tämä tila, ilmenee uniapnea, joka on lyhytaikainen hengityksen lopettaminen ja liittyy rintakehän epämuodostumiin.
  9. Liikalihavuus - kaikilla Downin oireyhtymää sairastavilla on taipumus lihoa liikaa, minkä vuoksi monet heistä eivät voi välttää liikalihavuutta.
  10. Elinajanodote - useimmissa tapauksissa Downin oireyhtymää sairastavat lapset elävät aikuisuuteen, usein tämä luku saavuttaa 50 vuotta, minkä jälkeen kuolema tapahtuu, mutta tämä ei ole niin paljon.

Muita taudin ilmenemismuotoja ei ole suljettu pois. Esimerkiksi epileptiset kohtaukset. Kaikki voi olla hyvin yksilöllistä ja riippuu myös tärkeimmistä oireista, joista tulevaisuudessa ilmenee erilaisia ​​komplikaatioita..

Jotkut Downin oireyhtymää sairastavat ovat onnistuneet valmistumaan. Silmiinpistävä esimerkki on espanjalainen P. Pineda.

Diagnostiikka

Nopea diagnoosi auttaa tunnistamaan vauvan sairauden varhaisessa vaiheessa. Mitä nopeammin tämä tapahtuu, sitä enemmän mahdollisuudet vanhemmilla on vaikuttaa lapsensa tulevaisuuteen. Tätä varten käytetään erilaisia ​​lääketieteellisiä tekniikoita. Jos vauva on jo syntynyt ja vanhemmilla on epäilyksiä Downin oireyhtymästä, sinun tarvitsee vain nähdä lääkäri. Useimmissa tapauksissa riittää, että tehdään perusteellinen tutkimus ja suoritetaan geenitesti, jonka jälkeen tehdään lopullinen diagnoosi. Joskus lääkärit voivat heti keskustelun jälkeen kertoa, onko potilaalla tällainen sairaus.

Raskauden aikana tehdyissä tutkimuksissa diagnoosi on vaikeampi. Taudin määrittämiseksi voidaan määrittää:

  • Ultraääni - joitain oireita oireista voidaan havaita sen avulla jo raskauden 2. kolmanneksella;
  • Amniocentesis - on lapsivesianalyysi, jota tutkitaan puhkaisemalla vatsa erityisellä neulalla;
  • Korionibiopsia - sikiön ulkokuoren kudospalan tutkiminen; Menetelmän toteuttamiseksi käytetään myös erityistä neulaa, jossa on vatsan puhkeaminen;
  • Kordocentesis - Tarkistamalla sikiön johtosolua voit tarkistaa veressä olevan sikiön merkit Downismista.

Useimmiten yhdistettyjä seulontatestejä käytetään raskaana olevan naisen sikiön tutkimiseen. Ne sisältävät suuren määrän testejä tavallisesta ultraäänitutkimuksesta tarkempiin tutkimuksiin tietyistä laskimoveren parametreista. Ne suoritetaan tiukasti määrätyin välein raskauden aikana ensimmäisen, toisen ja kolmannen kolmanneksen aikana. Tulosten perusteella lääkärit voivat tarkasti selvittää, onko lapsella tämä oireyhtymä, koska he ovat tietoisia kaikista kromosomivirheistä.

Kansainvälistä Downin oireyhtymäpäivää vietetään 21. maaliskuuta. Ensimmäistä kertaa tämä tapahtuma tapahtui vuonna 2006, josta tuli vuosittainen.

Hoito

On tärkeää ymmärtää, että mikään yksittäinen hoito ei tee lapsesta terveellistä. Oireyhtymää ei voida voittaa millään lääketieteellisellä toimenpiteellä. Siksi kaiken hoidon tavoitteena on sairaan ihmisen elämän ja hänen koulutuksensa normalisoituminen. Tätä varten mukana ovat eri luokkien ammattilaiset. Mutta tärkein tällaiselle lapselle on vanhempien apu, jota ilman he eivät voi selviytyä.

Jos puhumme lääkkeiden ottamisesta, ne voivat tukea keskushermoston kehitystä. Tätä varten määrätään lääkkeitä, jotka auttavat parantamaan aivojen verenkiertoa. Tehokkaimmat ovat:

  • Pirasetaami;
  • Serebrolysiini;
  • "Aminalon".

Lapsia kehotetaan myös ottamaan säännöllisesti ryhmän B vitamiineja. Niitä voidaan hankkia apteekeista ostetuista erityisistä komplekseista tai tavallisesta ruoasta. Siksi vanhempien tulisi miettiä ruokavalion säätämistä..

On erittäin tärkeää antaa vauvalle tarvittava hoito. Vanhempien tulisi olla tarkkaavaisia ​​häntä kohtaan, auttaa häntä sopeutumaan ympäröivään maailmaan ja hyväksymään myös hänen lahjansa. Älä missään tapauksessa saa huutaa häntä tai osoittaa negatiivisia tunteita. Tällaisen lapsen mitä tahansa itsenäisyyden halua olisi rohkaistava, koska se on hyödyllinen tekijä sen kunnon parantamiseksi.

Vanhempien tehtävänä on myös seurata hänen toimintaansa ja kuntoaan mahdollisimman vakavasti. Taudin ilmenemismuodot ja mahdolliset komplikaatiot ovat melko vaarallisia. Siksi sinun on oltava varovainen ja käy pienimmälläkin poikkeavalla lääkärillä. Mutta myös silloin, kun kaikki on "tavallista", sinun on mentävä sairaalaan sovitulla taajuudella suorittamaan erilaisia ​​testejä.

On suositeltavaa ottaa yhteyttä asiantuntijaan, jotta he harjoittavat puheen, motoristen taitojen, viestintätaitojen sekä jokapäiväisten kykyjen kehittämistä. Vanhemmat voisivat itse suorittaa tällaisia ​​toimintoja, mutta ammattilaiset pystyvät tekemään sen paljon nopeammin ja paremmin, koska tietää oikean lähestymistavan eivätkä ole niin riippuvaisia ​​henkilökohtaisista tunteista tai tunteista.

Evelina Bledans, Lolita, Borina Jeltsinin, Irina Khakamadan tyttären lapset - kaikki nämä kuuluisat ihmiset kasvattavat itsenäisesti Downin oireyhtymää sairastavia lapsia.

Onko olemassa tehokasta ehkäisyä

Tietäen Downin taudin syyt voidaan ymmärtää, ettei mikään ennaltaehkäisy ole riittävän tehokasta. Siitä huolimatta se on siellä ja voi olla hyödyllistä. Riittää, että sinulla on alle 35-vuotiaita lapsia, ota vitamiineja foolihapolla ja keskustele geneettisen lääkärin kanssa ennen lapsen syntymistä. Ei ole muita tapoja suojata tulevaa lastasi.