logo

Osa 1. Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on yleisin geneettinen poikkeavuus. Tilastojen mukaan yksi kuudesta sadasta kahdeksaan sataan vastasyntyneeseen syntyy Downin oireyhtymällä. Sana "oireyhtymä" viittaa tiettyjen merkkien tai ominaisuuksien esiintymiseen. Brittiläinen lääkäri John Langdon Down kuvasi Downin oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1866 ja nimitti hänet. Lähes vuosisataa myöhemmin, vuonna 1959, ranskalainen tiedemies Jerome Lejeune perusteli tämän oireyhtymän kromosomaalisen alkuperän, ja nykyään tiedämme, että Downin oireyhtymä on geneettinen tila, joka on olemassa syntymishetkestä alkaen ja jonka määrää ylimääräisen kromosomin läsnäolo ihmissoluissa.
Ihmissolut sisältävät normaalisti 23 kromosomiparia. Yksi kromosomi kummastakin parista periytyy isältä, toinen äidiltä. Downin oireyhtymä esiintyy, kun esiintyy yksi kolmesta solunjakautumisen poikkeavuudesta, jossa ylimääräinen geneettinen materiaali on kiinnitetty 21. parin kromosomiin. Se on 21. kromosomiparin patologia, joka määrittää lapsessa tämän oireyhtymän ominaispiirteet.
Kolme Downin oireyhtymän geneettistä muunnosta:
1. Trisomia 21.
Yli 90% Downin oireyhtymän tapauksista johtuu trisomista 21. parissa. Lapsilla, joilla on trisomia 21, on parissa 21 kolme kromosomia kahden sijasta. Lisäksi kaikilla lapsen soluilla on tällainen vika. Tämä häiriö johtuu poikkeavuudesta solujen jakautumisessa munan tai siittiöiden kehityksen aikana. Useimmissa tapauksissa se liittyy kromosomien ei-jakautumiseen munan kypsymisen aikana (noin 2/3 tapauksista).
2. Mosaiikki.
Tässä Downin oireyhtymän tässä harvinaisessa muodossa (noin 2-3% tapauksista) vain muutamilla soluilla on ylimääräinen kromosomi parissa 21. Tämän normaalien ja epänormaalien solujen mosaiikin aiheuttaa solujen jakautumisvirhe lannoituksen jälkeen..
3. Siirto.
Downin oireyhtymä voi esiintyä myös, jos osa parin kromosomista 21 siirtyy kohti toista kromosomia (translokaatio), joka tapahtuu ennen hedelmöittymistä tai sen aikana. Lapsilla, joilla on tämä tila, on kaksi kromosomia parissa 21, mutta heillä on ylimääräistä materiaalia kromosomista 21, joka on kiinnitetty toiseen kromosomiin. Tämä Downin oireyhtymän muoto on harvinaista (noin 4% tapauksista).
Useimmissa tapauksissa Downin oireyhtymää ei peritä. Vain yksi harvinainen Down-oireyhtymän variantti, joka liittyy kromosomien translokaatioon, voidaan periä. Vain 4%: lla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on translokaatio, joista noin puolet peri tämän geneettisen vian yhdeltä vanhemmistaan. Kun translokaatio periytyy, se tarkoittaa, että äiti tai isä on tasapainoinen kantaja geneettisessä mutaatiossa. Tasapainoisella kantajalla ei ole merkkejä Downin oireyhtymästä, mutta hän voi siirtää geenisiirrot lapsilleen. Translaation perimisen mahdollisuus riippuu isännän sukupuolesta. Jos kantaja on isä, tartuntariski on noin 3%. Jos kantaja on äiti, tartuntariski on 10-15%.
Yksityiskohtaista tietoa Downin oireyhtymästä ja sen perintömuodoista löytyy useista lähteistä, esimerkiksi verkkosivustolta "Medical information and education portal MedBe.ru" artikkelista "Downin oireyhtymä - Downin oireyhtymän syyt, hoito ja komplikaatiot" jne..


Downin oireyhtymän diagnoosi

1900-luvun puoliväliin asti Downin oireyhtymän syyt eivät olleet tiedossa kaikille, mutta suhde Downin oireyhtymän saaneen lapsen todennäköisyyden ja äidin iän välillä oli tiedossa, ja tiedettiin myös, että kaikki rodut olivat alttiita oireyhtymälle. Oli teoria, jonka mukaan oireyhtymä johtui geneettisten ja perinnöllisten tekijöiden yhdistelmästä. Muut teoriat olivat sitä mieltä, että se johtui traumasta synnytyksen aikana..
Kun 1950-luvulla löydettiin tekniikoita, jotka mahdollistavat karyotyypin tutkimisen, kromosomipoikkeavuudet, niiden lukumäärä ja muoto oli mahdollista määrittää. Vuonna 1959 Jerome Lejeune huomasi, että Downin oireyhtymä esiintyy 21. kromosomin trisomian vuoksi.
Downin oireyhtymä voidaan havaita erityisillä testeillä raskauden aikana ja synnytyksen jälkeen.
Ensimmäisen kolmanneksen testi sisältää:
1. Ultraääni
Tavanomaisella ultraäänellä kokenut lääkäri voi tutkia ja mitata sikiön tiettyjä alueita. Tämä auttaa tunnistamaan vakavat epämuodostumat..
2. Verikoe
Ultraäänitulokset arvioidaan yhdessä verikokeiden tulosten kanssa. Nämä testit mittaavat hCG: n (ihmisen koriongonadotropiini) ja raskauteen liittyvän plasman proteiinin PAPP-A tason. Tulosten avulla voit arvioida, onko sikiön kehityksessä vakavia poikkeavuuksia..
3. Ensimmäisen ja toisen kolmanneksen kattava testi
Äidin verestä testataan raskauden 15. ja 20. viikon välillä 4 indikaattoria: alfa-fetoproteiini, estrioli, hCG ja inhibiini A. Tämän analyysin tuloksia verrataan raskauden alussa saatujen testien tuloksiin. Kaikista seulotuista naisista noin 5% todetaan riskialttiiksi. Itse asiassa Downin oireyhtymää sairastavien lasten syntyvyys on paljon alle 5%, joten positiivinen testi ei silti tarkoita, että lapsi syntyy välttämättä sairaudella. Jos seulonta on osoittanut suuren Down-oireyhtymän riskin, suositellaan invasiivisempaa, mutta tarkempaa testiä..
Tällaisia ​​analyyseja ovat:
1) lapsivesitutkimus;
Menettelyn aikana erityinen neula työnnetään kohtuun ja otetaan näyte sikiötä ympäröivästä lapsivedestä. Tätä näytettä käytetään sitten sikiön kromosomianalyysiin. Lapsivesitutkimus suoritetaan yleensä 15. raskausviikon jälkeen. Amerikkalaisten tilastojen mukaan keskenmeno on mahdollinen yhdessä tapauksessa 200 toimenpiteestä (0,5%).
2) korionihisten analyysi;
Äidin istukasta otettuja soluja voidaan käyttää Downin taudin ja muiden kromosomaalisten sairauksien kromosomianalyyseihin. Testi suoritetaan 9. ja 14. raskausviikon välillä. Keskenmenon riski tämän toimenpiteen jälkeen on noin 1%.
3) napanuoran verinäytteen analyysi.
Tämä testi tehdään 18. raskausviikon jälkeen. Testi liittyy suurempaan keskenmenon riskiin kuin muut menetelmät. Se tehdään hyvin harvoissa tapauksissa..
Nykyaikaiset synnytystä koskevat testit
1. Kiertävän sikiön DNA: n analyysi
Tätä analyysiä ei ole vielä saatavilla kaikissa sairaaloissa, edes lännessä. Ainutlaatuisen menetelmän avulla voit löytää ja tutkia äidin veressä kiertävän lapsen geneettisen materiaalin. Kiertävän sikiön DNA: n analyysillä voidaan havaita sekä Downin oireyhtymä että muut kromosomaaliset poikkeavuudet. Samanaikaisesti sikiölle ei ole vaaraa..
2. Preimplantation-geneettinen analyysi
Tämä on analyysi, joka suoritetaan keinosiemennyksen aikana alkion geneettisten vikojen poissulkemiseksi ennen sen siirtämistä kohtuun..


Downin oireyhtymän diagnoosi vastasyntyneillä

Synnytyksen jälkeen epäily Downin oireyhtymään voi syntyä jo lapsen ulkonäön vuoksi. Downin oireyhtymää voidaan epäillä heti lapsen syntymän jälkeen ulkoisten oireiden perusteella. Jos vastasyntyneellä on tyypillisiä Downin oireyhtymän ulkoisia ilmenemismuotoja, lääkäri voi määrätä kromosomaalisen (sytogeneettisen) analyysin. Jos Downin oireyhtymää epäillään heti lapsen syntymän jälkeen, lapselta voidaan ottaa verikoe sairaalassa. Genetiikan verikokeet tehdään lääketieteellisissä geenitutkimuskeskuksissa. Jos kaikissa tai joissakin soluissa havaitaan ylimääräinen geneettinen materiaali 21. kromosomiparissa, Downin oireyhtymä vahvistetaan.
Useimmissa tapauksissa kromosomaalisten ja geneettisten sairauksien diagnoosi, ml. Downin oireyhtymä on tarkoitettu kohdunsisäisen kehityksen patologian oikeaan havaitsemiseen.
Downin oireyhtymä diagnosoidaan melko tehokkaasti (biokemiallinen seulonta - koriongonadotropiinin ja alfa-fetoproteiinin määritys raskaana olevan naisen veressä), mutta 90 prosentissa tapauksista naiset lopettavat raskauden, kun Downin oireyhtymä havaitaan sikiössä. Trisomy 21: lle ei tällä hetkellä ole tehokkaita hoitoja.
Downin oireyhtymän havaitsemisesta löytyy artikkeleita eri lähteistä, esimerkiksi verkkosivustolta "Dislife.ru - vammaisten portaali" artikkelista "Downin oireyhtymän kohdunsisäinen hoito" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), verkkosivustolla "Lääketieteellinen tieto ja koulutusportaali MedBe.ru" artikkelissa "Downin oireyhtymä - Downin oireyhtymän syyt, hoito ja komplikaatiot" jne..

1. Hampaiden ongelmat
Hampaat purkautuvat yleensä myöhemmin. Joskus yksi tai useampia hampaita puuttuu, ja joillakin voi olla erilainen muoto kuin tavallisilla hampailla. Leuat ovat pieniä, mikä usein aiheuttaa molaarien häiritsevän toisiaan. Suurimmalla osalla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on vähemmän hampaita kuin tavallisilla lapsilla.
2. Sydänviat
Noin puolella Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on synnynnäisiä sydänvikoja, jotka saattavat vaatia leikkausta varhaisessa iässä. Yleisimpiä sydänvikoja ovat: eteisen väliseinän vika (ASD) - 30,2%; yhteinen avoin atrioventrikulaarinen kanava - 24,1%; kammioväliseinän vika (VSD) - 23,1%; ASD: n ja VSD: n yhdistelmä - 10,8%; toiset, kuten Fallotin tetradi, keuhkojen ahtauma jne. - 11,8%.
3. Kasvaimet
Pahanlaatuiset kasvaimet ovat hyvin yleisiä lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä, yleisin tyyppi on leukemia. Siten akuuttia lymfoblastista leukemiaa esiintyy lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä 10 kertaa useammin kuin tavallisilla lapsilla, ja akuutin myelooisen leukemian megakaryoblastinen muoto - 50 kertaa useammin. 20%: lla vastasyntyneistä, joilla on Downin oireyhtymä, kehittyy ohimenevä leukemia, kun taas terveillä ihmisillä tämä syövän muoto ei käytännössä ilmene. Se on yleensä hyvänlaatuinen ja menee itsestään, mutta se voi aiheuttaa monia muita sairauksia. Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on 12 kertaa todennäköisemmin suuria kasvaimia ja 7 kertaa todennäköisemmin maksasyöpä, kun taas keuhko- ja rintasyöpätapaukset ovat vain 0,5 kertaa todennäköisempiä..
4. Näköongelmat
Monilla Downin oireyhtymää sairastavilla on näköongelmia (noin 60-70%).
5. Kuulo-ongelmat
Monilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on kuulo-ongelmia etenkin alkuvuosina. Jopa 20 prosentilla lapsista voi olla sensorineuraalinen kuulonalenema, joka johtuu korvan ja kuulohermon virheistä.
6. Ruoansulatuskanavan sairaudet
Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset kohtaavat usein ruoansulatuskanavan ongelmia ja sairauksia, kuten pohjukaissuolihaavan atresia, vatsan valkoisen viivan tyrä, nivus tyrä, Hirschsprungin tauti, jossa ei ole hermosoluja, jotka ovat vastuussa paksusuolen osan toiminnasta, mikä johtaa ummetukseen... Lisäksi heillä on peräaukon atresia (peräaukon puuttuminen, jota hoidetaan kirurgisesti), rengasmainen haima ja muut maha-suolikanavan sairaudet. Useimmissa tapauksissa maha-suolikanavan sairaudet vaativat kirurgista toimenpidettä.
7. Virtsaputken sairaudet
Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla virtsaamisvaivoja, joissa virtsaputken rakenteessa on poikkeavuuksia. Lisäksi pojilla voi olla esinahan tulehdus ja kivesten tippa, jotka voivat olla synnynnäisiä tai hankittuja.
8. Tartuntataudit.
Heikentyneen immuunijärjestelmän vuoksi Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat erittäin alttiita erilaisille tartuntataudeille, mukaan lukien vilustuminen.
9. Kilpirauhasen sairaudet.
Kilpirauhasen vajaatoiminta tai heikentynyt kilpirauhasen toiminta esiintyy kolmanneksella Downin oireyhtymää sairastavista potilaista. Syyt voivat olla kilpirauhasen puuttuminen jo syntymän yhteydessä ja sen tappio kehon immuunijärjestelmällä. On erittäin tärkeää tarkistaa kilpirauhasen toiminta vuosittain, koska sen ongelmat voivat alkaa milloin tahansa. Jos kilpirauhasen ongelmat ovat synnynnäisiä, hoito kestää koko elämän, ja jos se on hankittu, ajoitus voi olla erilainen.
10. Dementia.
Dementia on hankittu dementia, kognitiivisen toiminnan jatkuva väheneminen, jossa aiemmin hankitun tiedon ja käytännön taitojen menetys jossakin määrin tai vaikeus tai mahdottomuus hankkia uusia. Dementiaoireet alkavat yleensä ennen kuin Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset saavuttavat 40 vuoden iän.
11. Uniapnea.
Pehmytkudosten ja luuston poikkeavuuksien vuoksi potilaat ovat alttiita hengitysteiden tukkeutumiselle. Downin oireyhtymää sairastavilla on suuri obstruktiivisen uniapnean riski.
12. Lihavuus.
Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat alttiimpia liikalihavuudelle, ja siksi Downin oireyhtymää sairastavia lapsia kehotetaan noudattamaan ruokavaliota: vähintään makeita ja tärkkelyspitoisia ruokia.
13. Neurologiset sairaudet
Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on lisääntynyt riski sairastua epilepsiaan ja Alzheimerin tautiin. 50-vuotiaana dementian kehittymisen riski kasvaa 10 prosentista 25 prosenttiin. 50–60-vuotiaat diabetesta sairastavat ihmiset sairastavat sitä 50% todennäköisemmin kuin keskimääräiset vanhukset. 70-vuotiaista - 75% useammin.
14. Hengitys
Suunielun ja suuren kielen rakenteellisista ominaisuuksista johtuen Downin oireyhtymää sairastavilla voi olla hengityspysähdys unen aikana. Jos tällaisia ​​ongelmia esiintyy harvoin eivätkä häiritse vakavasti, hoitoa ei suoriteta. Harvoissa tapauksissa, kuten silloin, kun Downin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on liian suuri kieli, leikkaus tehdään sen vähentämiseksi. Tämän seurauksena hengitysongelma ei ratkea, mutta myös kyky puhua selkeämmin lisääntyy..
15. Tuki- ja liikuntaelimistön rakenteen poikkeavuudet
Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein ongelmia tuki- ja liikuntaelimistön rakenteessa. Yleisimpiä ilmenemismuotoja ovat lonkan dysplasia, josta puuttuu yksi kylkiluu kehon toiselta puolelta tai molemmilta, kaarevat sormet (klinodaktyly), rinnan epämuodostumat tai lyhytkasvuinen.
16. Lapsettomuus
Downin oireyhtymä vaikuttaa lisääntymiskykyyn. Useimmissa tapauksissa, harvoja poikkeuksia lukuun ottamatta, miehet ovat hedelmättömiä, mikä liittyy siittiöiden heikentyneeseen kehitykseen. Samaan aikaan Downin oireyhtymää sairastavat naiset voivat synnyttää ja kuukausittaisia ​​kuukausia. Kuukautishäiriöt ja varhainen vaihdevuodet ovat kuitenkin mahdollisia. Downin oireyhtymä naisilla jättää merkittävän jäljen raskauteen, sikiön kehitykseen ja synnytykseen. Raskaus voi johtaa ennenaikaiseen synnytykseen tai keskenmenoon. Samalla on suuri todennäköisyys saada Downin oireyhtymää sairastava vauva (50%).
17. Lyhyt elinajanodote.
Downin oireyhtymää sairastavien potilaiden elinajanodote riippuu suurelta osin kehityksen viivästymisestä. Kuitenkin jo 1920-luvulla tällaiset lapset eivät asuneet 10-vuotiaiksi..
18. Ongelmia puheen kehittymisessä.
Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on kehityshäiriöitä puheessa sekä äänten ääntämisen että kieliopillisten rakenteiden oikean rakenteen suhteen. Viive puhekehityksessä johtuu useista tekijöistä, joista osa johtuu puheen havaitsemisongelmista ja kognitiivisten taitojen kehittymisestä. Mikä tahansa viive puheen havaitsemisessa ja käytössä voi viivästyttää älyllistä kehitystä..
Puheviiveen yhteiset piirteet:
• vähemmän sanastoa, mikä johtaa vähemmän laajaan tietoon;
• kielioppirakenteiden kehittämisen aukot;
• kyky oppia uusia sanoja kielioppisääntöjen sijasta;
• tavallista suuremmat ongelmat yhteisen puheen oppimisessa ja käytössä;
• vaikeuksia tehtävien ymmärtämisessä.
Lisäksi pienemmän suuontelon ja heikompien suun ja kielen lihasten yhdistelmä vaikeuttaa sanojen lausumista fyysisesti. Mitä pidempi lause, sitä enemmän artikulaatio-ongelmia syntyy..
Näiden lasten puhekehitysongelmat tarkoittavat usein, että heillä on tosiasiassa vähemmän mahdollisuuksia harjoittaa viestintää. Aikuisilla on taipumus esittää heille kysymyksiä, jotka eivät vaadi vastauksia, ja täydentää lauseita heidän puolestaan ​​auttamatta heitä sanomaan itse tai antamatta heille tarpeeksi aikaa tehdä niin. Tämä johtaa siihen, että lapsi saa:
• vähemmän sanallista kokemusta, joka antaisi hänelle mahdollisuuden oppia uusia sanarakenteen sanoja;
• vähemmän harjoittelua hänen puheensa ymmärtämisen helpottamiseksi.
Voit oppia Downin oireyhtymään liittyvistä ongelmista ja diagnooseista eri lähteistä, esimerkiksi verkkosivulta "Lääketieteellinen tieto ja koulutusportaali MedBe.ru" artikkelin "Downin oireyhtymä - Downin oireyhtymän syyt, hoito ja komplikaatiot" -sivun artikkelista "Defectology" artikkelissa "Tietoja Downin oireyhtymää sairastavista lapsista" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) ja sivustolla "Masiki.net - lapsille ja vanhemmille" artikkelissa "Komorbiditeetit Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla" jne..


Downin oireyhtymän ulkoiset merkit

Downin oireyhtymän tunnusomaiset ulkoiset merkit ovat:
- litistetyt kasvot;
- tasainen nape;
- lyhyt ja leveä kaula,
- epicanthus - silmäluomen rypytys, joka peittää silmän kulman;
- kaltevat silmät, kuten mongoloidikunnassa, tätä tautia kutsuttiin siksi aiemmin mongolismiksi;
- leveät huulet;
- hampaiden poikkeavuudet;
- kaareva taivas;
- leveä tasainen kieli, jossa on syvä pitkittäinen ura;
- korvakkeet ovat pienentyneet pystysuunnassa, kiinnitetyn lohkon kanssa;
- ikäpaikat silmien iiriksen reunalla (Brushfield-täplät);
- pään hiukset ovat pehmeitä, harvoja, suoria ja matalan kasvulinjan kaulassa;
- lyhyet ja paksut sormet;
- 45%: lla Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on poikittainen kämmenlaite. Kaikkien näiden ulkoisten merkkien esiintyminen Downin oireyhtymää sairastavassa lapsessa ei kuitenkaan ole välttämätöntä. Ne eivät välttämättä ole voimakkaita tai poissaolevia, eikä Downin oireyhtymää sairastava lapsi voi poiketa paljon tavallisesta.


Downin oireyhtymän myytit

Venäjällä Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat toisinaan ennakkoluuloja. Kummallakin tavalla Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on monia myyttejä ja ennakkoluuloja, myös uskovien keskuudessa. Nämä myytit perustuvat tiedon puutteeseen Downin oireyhtymästä diagnoosina, ennakkoluuloja tällaisiin lapsiin ja pelkoihin.
Vammaisten lasten Moskovan alueellisen hyväntekeväisyysjärjestön (MOBOOID) neuvoston puheenjohtajan kuuluisimmat artikkelit "Sama kuin sinä" Taras Viktorovich Krasovsky "Useita myyttejä Downin oireyhtymästä" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) ja "Downin oireyhtymä: kokemus, myytit, voittaminen" tälle ongelmalle omistetussa itsenäisessä järjestössä "Orthodoxy and the World". Heidän lisäksi asenteesta Downin oireyhtymää sairastaviin lapsiin keskustellaan verkkosivuilla "Dislife.ru - vammaisten portaali" artikkelissa "Venäläiset kohtelevat vammaisia ​​ihmisiä huonommin kuin eurooppalaisia" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Tarkistin ja täydensin näitä artikkeleita kokemukseni, viestinnänni Downin oireyhtymää sairastavien lasten asiantuntijoiden ja vanhempien kanssa.
Myytti # 1: Tätä ei koskaan tapahdu perheeni kanssa..
Tämä on syvä väärinkäsitys, koska Downin oireyhtymä on geneettinen patologia, jonka syytä ei ole vielä tunnistettu. 95% Downin oireyhtymää sairastavien lasten syntymistä on perinnöllisiä ja vain 5% on perinnöllisiä. Tilastojen mukaan Downin oireyhtymä havaitaan yhdellä 600-1000 vastasyntyneestä. Uskotaan, että yli 35-vuotiailla naisilla on suurempi riski saada Downin oireyhtymää sairastava vauva..
Myytti numero 2: Downin oireyhtymää sairastava lapsi on vanhempien epäsosiaalisen käyttäytymisen hedelmä.
Downin oireyhtymää sairastavan lapsen syntymä ei riipu henkilön sosiaalisesta asemasta yhteiskunnassa, hänen etnisestä alkuperästä, terveydestä tai huonojen tapojen esiintymisestä.
Myytti numero 3: nämä lapset ovat pysyvästi sairaita, ja tätä tautia on hoidettava.
Tämä myytti johtuu väärinkäsityksestä Downin oireyhtymästä. Downin oireyhtymä ei ole sairaus, vaan geneettinen patologia, ylimääräisen kromosomin esiintyminen veressä. Yleensä ihmisen kussakin solussa on 46 kromosomia, joista puolet henkilö saa äidiltään ja puolet isältä. Downin oireyhtymää sairastavilla on kolmas kromosomi 21. kromosomiparissa, minkä seurauksena niitä on 47. Tämä havaitaan käyttämällä erityisiä DNA-testejä raskauden tai syntymän jälkeen luovuttamalla verta sytogeneettiseen analyysiin.
Myytti numero 4: Jos äiti ei luovu vammaisesta lapsestaan, hänen miehensä jättää hänet.
Valitettavasti tämä tapahtuu melko usein, mutta se ei ole välttämätöntä. Monet avioparit jättävät Downin oireyhtymää sairastavan lapsen ollessaan sairaalassa. Tilastojen mukaan yli 90% tämän diagnoosin saaneista vastasyntyneistä Venäjällä jää äitiyssairaaloihin.
Myytti # 5: On turhaa osoittaa tunteitasi Downin oireyhtymää sairastavaan lapseen, koska hän ei pysty arvostamaan niitä..
Tämä näkemys on väärä. Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat emotionaalisia ja hellää. He ottavat mielellään yhteyttä muihin ihmisiin, mutta joskus heillä saattaa olla vaikeuksia kommunikoinnissa, jotka liittyvät useimmiten puheongelmiin. Autistiset lapset kokevat useammin vaikeuksia kommunikoida muiden ihmisten kanssa ja myös jos autismi liittyy Downin oireyhtymään.
Myytti numero 6: Downin oireyhtymää sairastavat lapset näyttävät hyvin samanlaisilta toisiltaan, he eivät kykene oppimaan, eivät kykene huolehtimaan itsestään, eivät koskaan kävele, ja yleensä tällaiset ihmiset elävät enintään 16 vuotta.
Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat täysin erilaisia, aivan kuten tavalliset ihmiset. He ovat yhtä yksilöllisiä ja ainutlaatuisia kuin tavalliset lapset. Heidän oppimiskykynsä riippuu siitä, kuinka aktiivisesti he ovat tekemisissä heidän kanssaan, miten heitä kohdellaan, sekä kehityksen viivästymisestä. Tätä myyttiä tukee erikoistuneissa laitoksissa (sisäoppilaitoksissa) tehty tutkimus.
Mitä myyttiin siitä, että tällaiset ihmiset elävät enintään 16 vuotta, tämä myytti liittyy yleensä sisäoppilaitosten tilastoihin. Downin oireyhtymän elinajanodote Euroopassa on 2000-luvun tilastojen mukaan 64 vuotta. Maassamme tällaisia ​​tilastoja ei pidetä..
Myytti numero 7: Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat hyödyttömiä yhteiskunnalle, mikä näkyy taudin nimellä "Down" englanninkielisestä sanasta "down" - "down".
Tämä myytti liittyy väärinkäsitykseen sanan "Down" alkuperästä, joka tulee lääkärin John Langdon Downin nimestä, joka kuvasi tätä oireyhtymää ensimmäisen kerran vuonna 1866. Vuonna 1959 ranskalainen professori Lejeune osoitti, että Downin oireyhtymä liittyy veren geneettisiin muutoksiin..
Myytti numero 8: Downin oireyhtymää sairastavat henkilöt ovat vaarassa yhteiskunnalle osoittamalla aggressiota ja sopimattomaa käyttäytymistä.
Tällä myytillä ei ole perustaa, samoin kuin muilla myytteillä. Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat hyväntahtoisia, rakastavia. He voivat osoittaa aggressiota vain silloin, kun heidän ympärillään olevat ihmiset kohtelevat heitä huonosti..
Myytti numero 9: Jos vanhemmat eivät hylkää Downin oireyhtymää sairastavaa lasta, heidän perheestään tulee syrjäytynyt perhe, tuttavat, ystävät ja sukulaiset kääntyvät pois siitä.
Tällaisia ​​tapauksia on, mutta tämä ei ole välttämätöntä. Paljon riippuu siitä, kuinka lapsen vanhemmat suhtautuvat siihen, että heillä on Downin oireyhtymää sairastava lapsi, olivatpa he sitä häpeissään. On tärkeää, ettei piilota sitä muilta ihmisiltä, ​​kerro heille lapsestasi, selitä heille, mikä Downin oireyhtymä todella on..
Myytti numero 10: Downin oireyhtymää sairastavan lapsen on parempi olla erikoistuneessa laitoksessa asiantuntijoiden valvonnassa.
Tämä myytti on yksi yleisimmistä ja syvimmistä väärinkäsityksistä. Kun hän on sisäoppilaitoksessa, lapsi eristetään yhteiskunnasta. Valitettavasti sisäoppilaitoksissa on monia tapauksia, joissa Downin oireyhtymää sairastavia lapsia kohdellaan epärehellisesti. Lisäksi sisäoppilaitoksen tai muun erikoistuneen oppilaitoksen valmistuttua kaikilla lapsilla, etenkin vammaisilla lapsilla, on vaikeuksia sosiaalisen sopeutumisen suhteen yhteiskunnassa. Mikään erikoistunut laitos ei myöskään voi korvata lapsen perhettä..


Lapsen sairaus - rangaistus tai.

Asenne vammaisen lapsen syntymään ei ole aina ollut ja on edelleen yksiselitteinen. Joskus vammaisen lapsen syntymä on seurausta lääketieteellisestä virheestä tai liittyy väärään elämäntapaan. Samaan aikaan kirkossa sairautta pidetään joskus seurauksena kirkon kurinalaisuuden, luopumuksen, syntien rangaistuksen rikkomisesta..
Tämän lisäksi tautia pidetään objektiivisena tekijänä, testinä. Joten Johanneksen evankeliumissa on tarina sokeana syntyneestä miehestä: ”Ja ohi kulkiessaan hän näki miehen, joka oli sokea syntymästään asti. Hänen opetuslapsensa kysyivät häneltä: Rabbi! kuka teki syntiä, hän tai hänen vanhempansa, että syntyi sokeana? Jeesus vastasi: hän eikä hänen vanhempansa eivät tehneet syntiä, mutta niin, että Jumalan teot näkyisivät hänessä ”(Joh. 9: 1–3). Tämä tarina vakuuttaa meidät siitä, että jokaisen ihmisen elämä on ainutlaatuista ja se annetaan ihmiselle riippumatta siitä, miten hän on syntynyt - vino, viisto, ontuva - Jumalasta. Ei turhaan Venäjällä vammaisia ​​pidettiin Jumalan kansaa, köyhinä ("Jumalan kanssa").
Evankeliumin tarinoiden lisäksi on saarnoja ja artikkeleita siitä, kuinka Venäjän ortodoksinen kirkko kohtelee sairaita ja vammaisia ​​ihmisiä, esimerkiksi Igor Lunev: "Onko lapsen sairaus rangaistus synnistä vai tehtävä?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) verkkosivulla "Mercy.ru", ylipappi Valentin Ulyakhina "Onko tauti rangaistus?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) ja ylipappi Sergiy Nikolaev "Sairaus lääkkeenä, tauti kouluna" (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) autonomisen voittoa tavoittelemattoman järjestön "Ortodoksi ja maailma".
Samaan aikaan joskus ihmiset, jotka eivät ole kirkko tai lähikirkko, tai jopa eri uskon ihmiset, auttavat todennäköisemmin kuin uskovat. Esimerkki kirkon epäselvästä suhtautumisesta vammaisiin lapsiin on artikkeli "Miksi vammaisia ​​lapsia viedään niin harvoin kirkkoon", julkaistu verkkosivustolla "Dislife.ru - vammaisten portaali" (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / # lisää).


Aurinkoisia lasten unelmia

Mistä Downin oireyhtymää sairastavat lapset unelmoivat? Yleensä suunnilleen sama kuin muut lapset. Kysy heidän unelmistaan ​​itsestään ja vanhemmistaan, älä ole ujo tai pelkää. Perheessä kasvatetut Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat hyvin hellä ja hyväntahtoisia. Voit katsoa elokuvan "Dreams of Sunny Children" heidän unelmistaan.
Dreams of Sunny Children on elokuva, jonka Downin oireyhtymää sairastavat lapset tekivät itsestään aikuisten tuella. "Haluaisin, että kaikki, jotka näkevät elokuvan, ymmärtäisivät, ettei sinun pitäisi käyttää kasvoillasi sääliä ja halveksuntaa Downin oireyhtymää sairastaville. On mahdollisuus - apua. Ei ole mahdollisuutta - ainakaan älä häiritse heidän elämäänsä ", - sanoi RIA Novosti" Magician Group "-studion johtaja Oleg Zhdanov.
Eri ikäiset lapset osallistuivat elokuvan kuvaamiseen. Kameran edessä he eivät epäröineet puhua unelmistaan, iloistaan ​​ja huolistaan..
"Tarjoamalla lapsille erilaisia ​​rooleja - näyttelijä, operaattori, ohjaaja, haluamme laajentaa toiminta-alueita, joilla Downin oireyhtymää sairastava lapsi voi tuntea olevansa kelvollinen", Downside Up -rahaston PR-johtaja Elena Lyubovina kertoi RIA Novostille. Järjestäjien mukaan elokuvan "Dreams of Sunny Children" kuvaaminen kesti vain muutaman tunnin. Myös materiaalin muokkaaminen on vähäistä.
"Päätehtäväämme on näyttää, mikä Downin oireyhtymä todellisuudessa on", Zhdanov selitti..
Studion johtaja totesi, että tämä elokuva jaetaan ensisijaisesti Internetissä. Hänen mukaansa kuvausryhmä ei ole varma siitä, että Venäjän tiedotusvälineet osoittavat suurta kiinnostusta Dreams of Sunny Children -tapahtumaan..
"Yhteiskunta tietää vähän Downin oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä eikä halua ymmärtää heidän ongelmiaan", Zhdanov sanoi. Hän on kuitenkin varma, että länsimaiset tv-kanavat ovat kiinnostuneita elokuvasta. Downin oireyhtymää sairastavia autetaan mielellään ulkomailla.
Lisätietoja on artikkelissa "Aurinkoiset lapset" tekivät elokuvan itsestään "(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) RIA Novosti -tietosivuston" Tarvittavat lapset "-projektissa..


Kuuluisat ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä

Myytti siitä, että Downin oireyhtymää sairastavia ei voida kouluttaa, kumotaan täysin siitä, että heidän joukossaan on monia kuuluisia lahjakkaita henkilöitä. Nämä ovat taiteilijoita, runoilijoita, muusikoita, näyttelijöitä ja urheilijoita. Löydät tietoja heistä erikoistuneilta sivustoilta ”Sunny Children. Downside-oireyhtymäsivusto "(http://sunchildren.narod.ru/)," Downside Up Charitable Foundation Blog (http://downsideup-blog.livejournal.com/) ja muut, samoin kuin sanomalehtiartikkeleissa.
Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten nimet tunnetaan urheilussa. Heistä muun muassa Voronežin asukas, urheilija Andrei Vostrikov, vammaisten lasten taiteellisen voimistelun ehdoton Euroopan mestari, Rooman erityisolympialaisten kultamitalisti (2006), alppihiihdon erityisolympialaisten moninkertainen voittaja Alexander Yushin, Maria Langovaya. erityisessä olympiajoukkueessa vuoden 2011 peleissä Ateenassa. Hän otti kultaa freestyle-uinnissa.
Tunnettujen taiteilijoiden ja kuvanveistäjien joukossa ovat Raymond Hu (maalaus "Valkoinen kyyhkynen"), Judith Scott ja Michael Johnson..
Näyttelijöistä tunnetaan myös Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden nimet: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (elokuva "Muistiinpanoja skandaalista"), Blair Williamson, Pascal Ducken (elokuva "Kahdeksan päivä"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( elokuva "After Life", 2003), Pablo Pineda (elokuva "Me too", 2009), Max Lewis ja Stephanie Ginz (elokuva "Duo").
Näyttelijä Pablo Pinedasta on Karina Arutyunovan ja Juri Pushchaevin artikkeli "Ensimmäinen yliopiston valmistunut Downin oireyhtymää sairastava henkilö" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Downin oireyhtymänäyttelijä Pascal Duquesne voitti kahdeksannen päivän parhaan miespääosan pääpalkinnon Cannesin elokuvajuhlilla 1997.
Moskovassa on ohjaaja Igor Neupokoevin johdolla Yksinkertaisuuden teatteri, jossa suurin osa näyttelijöistä on ihmisiä, joilla on Downin oireyhtymä. Lisätietoja "yksinkertaisen mielen teatterista" löytyy itse teatterin verkkosivuilta - http://teatrprosto.ru/ sekä artikkeleista ja muistiinpanoista, esimerkiksi Tatyana Vigilchnskaya "Yksinmielisten teatteri" (http://www.dislife.ru/flow/ teema / 1027 /) verkkosivuilla "Dislife.ru - vammaisten portaali" (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) ja Valeria Grechina "Aikuiset lapset" (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) verkkosivustolla "Miloserdie.ru".
Downin oireyhtymän ihmisten nimet tunnetaan myös musiikista - argentiinalaisen Reynols-ryhmän rumpali Miguel Tomazen, muusikko ja säveltäjä Ronald Jenkins sekä lahjakas muusikko amerikkalainen Sajit Desai, joka soittaa kuutta instrumenttia: klarinetti ja bassoklarinetti, alttosaksofoni, viulu, piano ja rummut.
Kuuluisien Downin oireyhtymän lisäksi tunnetaan myös Downin oireyhtymää sairastavia lapsia, jotka ovat syntyneet kuuluisien ihmisten perheissä:
- Downin oireyhtymä oli Charles de Gaullen nuorimmalla tyttärellä Annalla;
- Downin oireyhtymä oli Arthur Millerin, kuuluisan amerikkalaisen kirjailijan ja Marilyn Monroen aviomiehen pojalla;
- Downin oireyhtymä oli Eunice Kennedy Shriverissä, Yhdysvaltain 35. presidentin John F.Kennedyn sisaressa;
- Downin oireyhtymä Sergei, näyttelijä Iya Savinan ja hänen aviomiehensä Vsevolodin poika;
- Downin oireyhtymä Mashassa, Oikeiden voimien liiton entisen johtajan Irina Khakamadan tytär;
- Downin oireyhtymä Glebissä, Tatyanan poika, entisen presidentti Boris Jeltsinin tytär, toisessa avioliitossaan Aleksei Dyachenkon kanssa;
- Downin oireyhtymä Alvaron, Espanjan jalkapallomaajoukkueen päävalmentajan Vicente del Bosquen pojalla;
- Downin oireyhtymä valokuvaaja Vladimir Mishukov Platonin neljännessä pojalla;
- Downin oireyhtymä Semyonissa, näyttelijä Evelina Bledansin ja hänen aviomiehensä Alexander Seminin poika;
- Downin oireyhtymä Maxissa, näyttelijä John McGinleyn poika (elokuvat "Platoon", "Syntynyt 4. heinäkuuta").


Kansainvälinen Downin oireyhtymäpäivä

Aurinkoiset lapset (Downin oireyhtymä: oireet, diagnoosi, korjaus)

Ihmisluonnon on pelätä tuntematonta, välttää sitä, jättää huomiotta, hylätä se. Mutta henkilö on sitä varten ajatteleva olento voidakseen pysähtyä, katsoa tarkasti, nähdä ja ymmärtää.

Näitä ihmisiä ei ole niin paljon, mutta heitä on olemassa ja he ovat meidän joukossamme. Haavoittuvainen, hellä ja kiltti - ne, jotka joskus hylätään heti syntymän jälkeen ja toisinaan synnyttämättä ollenkaan.

Tänään puhumme aurinkoisista lapsista ja aikuisista. Tietoja ihmisistä, joilla on Downin oireyhtymä.

Downin oireyhtymä tiede

Mikä on Downin oireyhtymä?

Silmien väri ja nenän muoto, sukupuoli ja pituus. Valtava määrä näkyviä (samoin kuin vähemmän ilmeisiä) merkkejä johtuu geeneistä, jotka hänen vanhempansa välittävät ihmiselle. Isästä ja äidistä kukin saa puolet koko geneettisestä joukosta "pakattuna" erityisiin muodostumiin - kromosomeihin. Jokainen kehon solu (sukupuolisoluja lukuun ottamatta) sisältää täydellisen geneettisen sarjan, jota edustaa 23 kromosomiparia.

Joskus heidän 21. parissaan ilmestyy toinen, ts. kromosomit eivät ole 2, vaan 3. Tämä ns. trisomia 21. kromosomissa on Downin oireyhtymän perusta. Joskus ei ole koko ylimääräistä kromosomia, mutta sen fragmentit.

Oireyhtymä nimettiin englantilaisen lääkärin John Downin mukaan, joka kuvasi sitä XIX-luvun 60-luvulla. Ranskalainen geenitieteilijä Jerome Lejeune löysi taudin "aineellisen perustan" eli kromosomimuutokset vasta lähes 100 vuotta myöhemmin..

Miksi Downin oireyhtymä esiintyy?

Tämän sairauden syy on kromosomaalinen patologia. Se kehittyy eri mekanismien mukaan. Esimerkiksi "ylimääräisen" kromosomin esiintyminen on mahdollista jo emosolujen muodostumisvaiheessa emo-organismissa. Tässä tapauksessa kaikilla syntymättömän lapsen soluilla on tämä ylimääräinen kromosomi..

Toisessa tapauksessa kromosomaaliset poikkeavuudet ilmenevät alkion kehityksen alkuvaiheessa, ts. vanhempien alun perin normaalien sukupuolisolujen kanssa. Tällöin geneettinen joukko muuttuu vain joissakin lapsen kudoksissa ja elimissä. Tämä on niin kutsuttu "mosaiikki Downin oireyhtymä".

Kuka on vaarassa?

Siihen kuuluvat naiset, joilla itsellään on Downin oireyhtymä (miehet, joilla on tämä vaiva, ovat usein hedelmättömiä); yli 30-vuotiaat naiset; miehet yli 42; läheisissä avioliitoissa ja monissa muissa.

On osoitettu, että tekijät, kuten elämäntapa, terveydentila, ruokavalio, tottumukset, koulutus, etnisyys, eivät vaikuta geneettisen mutaation esiintymiseen..

Downin oireyhtymän myytit ja totuudet

"Pelolla on suuret silmät". On monia patologioita, jotka johtuvat heille epätyypillisistä ilmentymistä. Tässä suhteessa Downin oireyhtymä ei myöskään seisonut syrjässä..

Alkoholi, tupakointi, moraaliton elämäntapa. Jopa yhden vanhemman alkoholinkäyttö voi johtaa tuhoisiin seurauksiin sikiölle. Downin oireyhtymän kehittymisen suhteen tällaista riippuvuutta ei kuitenkaan näytetä. Toisin sanoen luetellut tekijät eivät vaikuta sen ulkonäköön..

Näitä lapsia ei voida opettaa. Jotkut kognitiivisen ja fyysisen alueen piirteet ovat todellakin mahdollisia, mutta nämä lapset oppivat kävelemään, puhumaan, lukemaan ja kirjoittamaan, vaikka tietyllä viiveellä..

Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat alttiita aggressiolle. Kaikki on täsmälleen päinvastoin: "aurinkoiset lapset" koskevat heitä. Henkilöitä, joilla on tämä oireyhtymä, ei mainita rikollisuuden historiassa.

Valinta on aina mahdollista

WHO: n tilastojen mukaan maasta, ilmastosta ja sosiaaliluokasta riippumatta jokainen 700-800 Downin oireyhtymää sairastavaa lasta syntyy.

Nykyään kaikille lapsia kantaville naisille tehdään toistuvia tutkimuksia, joita säännellään virallisilla suosituksilla. Muun muassa testit Downin oireyhtymän mahdollisesta esiintymisestä lapsessa ovat pakollisia. Tämä koskee erityisesti raskaana olevan naisen verikokeita ja sikiön anatomisten ominaisuuksien ultraäänitutkimusta.

Miksi MRI on määrätty raskaana oleville naisille? Selvitä täältä

Koska diagnoosi tehdään suhteellisen varhaisessa raskauden vaiheessa, kun sikiössä havaitaan Downin oireyhtymä, nainen pidättää oikeuden keskeyttää raskaus..

Täältä voit selvittää kustannukset ja ilmoittautua sikiön MRI-tutkimukseen

Englantilaisten tutkijoiden mukaan tämän päätöksen tekee suurin osa paikallisista naisista, jotka tietävät taudin läsnäolosta..

Vuoden 2009 tietojen mukaan maassamme syntyy vuosittain noin 2500 näistä vauvoista. 85% aviopareista hylkää lapsen muun muassa sairaalan henkilökunnan neuvojen perusteella.

Skandinavian maissa ei ole hylätty tällaisia ​​lapsia. Yhdysvalloissa monet pariskunnat ovat jonossa heidän adoptiostaan..

He päättivät

Tarpeetonta sanoa - tässä tapauksessa on todella valittavissa. Mitä nainen tarkalleen pelkää, kun hän saa tietää diagnoosista ja lopettaa raskauden tai hylkää lapsen syntymän jälkeen? Luultavasti jokaisella perheellä on omat pelkonsa. Mutta on niitä, jotka eivät kieltäytyneet, vaan päinvastoin - he avasivat sydämensä ja alkoivat rakastaa vauvaa niin paljon kuin pystyivät.

Tällaisia ​​ihmisiä on todella paljon. Vaikka Internet antoi ihmisille mahdollisuuden olla "kaikkialla ja milloin tahansa", "media-alueen" ihmiset ovat silti näkyvämpiä. Mikä kuuluisista - "aurinkoisista lapsista"?

”Olen erityisen vauvan äiti. Ja haluan todella kaikkien tietävän, että nämä lapset ovat kauniita. Ja jotta kaikki auttaisivat heitä. " Jo raskauden aikana Evelina Bledans tiesi, että lapsi syntyisi Downin oireyhtymällä. "Synnymme joka tapauksessa" - tuomio oli lopullinen ja peruuttamaton.

Vuonna 2016 Evelina esitteli Love Syndrome -rahaston, joka avattiin Downside Upin tuella. Hänen tehtävänsä on auttaa ihmisiä, joilla on Downin oireyhtymä.

”Fantastinen, hauska lapsi! Hävittää kaikki ihmiset välittömästi. " Varya on Fedorin ja Svetlana Bondarchukin erityistytär. Aivan erikoinen: sanaa "tauti" ei lausuta kotona.

Ja Masha, Irina Khakamadan tytär, tykkää tanssimisesta. Hänen "vahva" puolensa on taiteellinen ajattelu. Ja jos tytöllä on vaikeuksia täsmällisissä tieteissä, niin kuvitteellisessa maailmankuvassa, tanssimisessa, laulamisessa ja piirtämisessä, kaikki on hänelle ihanaa.

Auringon haavoittuvuudet

Joillakin vauvoilla havaitaan konkreettisia ongelmia jo syntymähetkellä (esimerkiksi sydämen poikkeavuudet, näön patologia, kuulo). Muut ilmeiset sairaudet eivät kuitenkaan voi heikentää immuniteettia.

Alzheimerin tauti, akuutti myelooinen leukemia, on yleisempää ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä. Lisäksi niillä on useita anatomisia ja fysiologisia ominaisuuksia, jotka tekevät niistä alttiimpia terveysolosuhteille. Niistä esimerkiksi kuulon heikkeneminen; riittämätön ylempien hengitysteiden läpinäkyvyys, joka liittyy nielurisojen ja adenoidien lisääntymiseen; kilpirauhasen heikkeneminen; heikentynyt lihasääni; ruoansulatuskanavan patologia on melko yleistä.

Kuinka aurinkoiset lapset elävät?

Downin oireyhtymää sairastavien lasten kasvatus ja sosiaalinen sopeutuminen perustuu heidän henkisen ja fyysisen kehityksensä erityispiirteiden pakolliseen huomioimiseen. Korjaava psykologinen ja pedagoginen työ on erittäin tärkeää, ja se on suunnattu muun muassa kykyyn palvella itseään ilman ulkopuolista apua, suorittaa yksinkertaista kotityötä. Lapset kehittävät hyödyllisiä käyttäytymis- ja viestintätaitoja, opettavat pyynnön esittämistä, pystyvät puolustamaan itseään, välttämään vaarallisia tilanteita jne..

Entä aikuiset?

He menevät naimisiin, monilla heistä voi olla lapsia (enimmäkseen naisia). Naiselta, jolla itsellään on tällainen oireyhtymä, on todisteita lisääntyneestä riskistä saada lapsi, jolla on tämä oireyhtymä tai muita häiriöitä.

Kuinka monta vuotta Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset elävät? Heidän elinajanodote pysyi pitkään suhteellisen lyhyenä - etenkin joskus esiintyvien sydänsairauksien ja heikentyneen immuniteetin vuoksi. Tällä hetkellä se on kasvanut ja on yli 50 vuotta vanha.

Tiivistettynä

Ja lopputulosta ei tule olemaan. Siellä on jatkoa - jatkoa elämälle, joka on täynnä ymmärrystä, hyväksymistä ja mikä tärkeintä - rakkautta.

Teksti: Enver Alijev

Downin oireyhtymä: hoito, syyt, oireet, merkit, Downin oireyhtymää sairastavat lapset

Downin oireyhtymä on yksi yleisimmistä geneettisistä patologioista. Yksi sairas lapsi syntyy jokaista 700 terveellistä lasta kohden. Nykyään lääkärit ovat kuitenkin onnistuneet parantamaan tilastoja ja vähentämään sairaiden lasten ilmaantuvuutta..

Pysytään nyt tässä tarkemmin..

Mikä on Downin oireyhtymä?

Downin oireyhtymä on kromosomaalinen häiriö, joka johtaa elinikäiseen henkiseen hidastumiseen ja useisiin muihin vakaviin terveysongelmiin. Tauti on nimetty lääkärin John Downin mukaan, joka löysi yhtäläisyyksiä käyttäytymisessä, henkisessä suorituskyvyssä ja tunteiden ilmaisussa ihmisillä, joilla on yhteisiä pääkallon ja kielen piirteitä. Tauti sai virallisen nimensä vuonna 1965.

Mielenkiintoinen fakta. Oireyhtymää sairastavia lapsia kutsutaan aurinkoisiksi. Tämä tapahtui heidän positiivisen ajattelunsa, rakkautensa kaikkea elävää kohtaan kohtaan, kykynsä myötätuntoa, empatisoida ja olla ystäviä.

Terveillä ihmisillä on 46 kromosomia. Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla on yksi ylimääräinen kromosomi. Hän on 21 paria. Patologialla ei ole sukupuolijakaumaa. Miehillä ja naisilla tauti esiintyy yhtä usein. Mahdollisuus saada lapsi, jolla on patologia, kasvaa äidin iän myötä. Tällaisia ​​lapsia esiintyy kuitenkin myös 18-vuotiailla äideillä. Patologisen lapsen riski kasvaa merkittävästi 33 vuoden jälkeen. Mahdollisuus tällaisen lapsen esiintymiseen perheessä, jossa Downin oireyhtymää sairastavia lapsia on jo syntynyt, on erityisen suuri..

Patologiaa on useita. Luettelossa on:

  1. Trisomia. Eräänlainen patologia todetaan 90 prosentissa tapauksista. Taudin ydin on ylimääräisen kromosomin läsnäolo. Määrätyn 2 sijasta viimeisessä parissa on 3. Se ilmenee solujen jakautumisen rikkomisen seurauksena muna- ja siittiösolujen kehityksen aikana. Samanlaisia ​​ilmiöitä havaitaan kaikissa ihmisen soluissa..
  2. Siirto. Taudin ydin on kromosomin osan uudelleenjärjestely 21 parissa. Tämä tarkoittaa, että henkilöllä on sama määrä kromosomeja kuin terveellä henkilöllä, mutta 21 parin kromosomin osa 1 on kiinnitetty toiseen. Ns. Ylimääräinen olkapää ilmestyy. Samanlainen patologia esiintyy 4 prosentissa tapauksista..
  3. Masoismi. Vain joillakin soluilla on ylimääräinen kromosomi. Ihmiskeho on normaalien ja patologisten solujen mosaiikki. Vika liittyy solujen jakautumisen rikkomiseen hedelmöittymisen jälkeen. Tauti diagnosoidaan 2-3%: lla tapauksista..

Downin oireyhtymää sairastavat lapset

Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat hyvin samanlaisia ​​toistensa kanssa. Tämä johtuu geneettisen koodin nopeudesta. Patologiat eivät kuitenkaan ole samat. Jokainen lapsi on kuin hänen vanhempansa. Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on epätavallinen esiintyminen. Sillä ei kuitenkaan ole juurikaan vaikutusta normaaliin elämään. Downin oireyhtymään liittyvien sisäisten patologioiden esiintymisestä tulee ongelma..

Tällaisten lasten elinajanodotetta ei ole ilmoitettu missään. Tämä johtuu siitä, että indikaattori riippuu samanaikaisten patologioiden kehittymisasteesta. Yleensä alamäen elinajanodote on täsmälleen sama kuin muilla ihmisillä, joilla on samanlaisia ​​komplikaatioita. Joten ylimääräisellä kromosomilla syntyneet lapset voivat kärsiä:

  1. Hengitysteiden patologiat. Ne johtuvat nenänielun ja muiden ylempien hengitysteiden rakenteen rikkomisesta.
  2. Sisäistä eritystä on loukattu.
  3. Ruoansulatuskanava ei toimi kunnolla. Käyminen on keskeytynyt.
  4. Synnynnäinen sydänsairaus on läsnä. Tämä patologia on tyypillistä 2/5 alamäelle.
  5. Aistielimiä on rikottu. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla kuulokyky heikkenee samoin kuin näön patologia. Kaihi, glaukooma ja strabismus ovat yleisiä..

Luustossa on patologia. Vakavien häiriöiden esiintyminen, kuten rintakehän tai lantion muodonmuutos sekä yhden kylkiparin puuttuminen tai yksinkertaisesti havaittavissa. Esimerkiksi lapsi, jolla on tämä oireyhtymä, voi olla lyhyt..

Lasten vanhempien, joille on diagnosoitu oireyhtymä, tulisi muistaa, että kehitysviiveestä huolimatta he voivat oppia. Erityisohjelmien avulla aikyu voidaan nostaa 75: een. Koulun jälkeen tällaiset lapset voivat saada ammatin. Jopa korkea-asteen koulutus on heidän käytettävissä.

Downin oireyhtymää sairastavat lapset kehittyvät paljon nopeammin, jos he ovat terveiden ikäisensä ympäröimiä ja kasvavat perheessä, ei sisäoppilaitoksessa. Patologiset ihmiset erottuvat ystävällisyydestä, avoimuudesta ja ystävällisyydestä. He voivat rakastaa ja luoda perheitä. Sairaan lapsen riski on tässä tapauksessa kuitenkin 50%.

Jos perheessä syntyy tällainen lapsi, tämä heijastuu myöhemmissä syntymissä. Sairaan lapsen saamisen riski pienenee. Se on vain 1%.

Miltä Downin oireyhtymä näyttää valokuvalla

Downin oireyhtymän läsnäolo voidaan havaita jopa ulkoisilla merkeillä. Lapset, joille on kehittynyt tämä patologia, erottuvat hyvin tasaisista kasvoista ja hyvin litistetystä nenästä. Sisäkulman lähellä on hieman vino silmäleikkaus ja pieni iho. Molemmat merkit yhdessä antavat lapselle jonkin verran mongoloidin ulkonäön. Potilaiden kallo näyttää lyhenevän. Pään takaosa on vino ja tasainen. Ulkokorvan rakenteessa voidaan nähdä erilaisia ​​poikkeavuuksia..

Tautia sairastavien lasten kasvu on melko vähäistä. Lisäksi patologisilla potilailla on suuri kieli. Kaikki tämä johtaa siihen, että lapset tarttuvat siihen usein. Yleensä potilaiden on aina pidettävä suunsa hieman auki..

Patologiasta kärsivien lasten lihaksille on ominaista heikentynyt sävy. Nivelet ovat vähemmän turvallisia. Poikittainen taite esiintyy joskus kämmenen sisäpuolella. Pikkusormen poikkeavuuksia havaitaan usein. Sillä on luonnoton kaarevuus.

Patologisten aikuisten ulkonäkö eroaa lasten ulkonäöstä. Vanhemmalla iällä ominaispiirteet voivat kulua. Ne eivät kuitenkaan katoa kokonaan. Patologisten potilaiden ulkonäkö pysyy varsin spesifisenä koko elämänsä ajan. Sairautta ei voida parantaa.

Ensimmäiset merkit Downin oireyhtymästä

Ensimmäiset Downin oireyhtymän oireet syntymättömässä lapsessa havaitaan jopa äidin raskauden aikana. Tätä varten suoritetaan prenataalinen seulonta. Se on monimutkainen tutkimus, joka tehdään sikiön törkeiden rikkomusten ja geneettisten poikkeavuuksien tunnistamiseksi. Kaikki raskaana olevat naiset, jotka ovat rekisteröityneet synnytysklinikalle, tutkitaan. Tutkimuksen avulla voidaan tunnistaa yleisimmät geneettiset patologiat:

  • Downin oireyhtymä;
  • hermoputken vika;
  • Edwardsin oireyhtymä.

Ensinnäkin kaikille raskaana oleville naisille tehdään ultraääni. Tutkimus suoritetaan 11--13 raskausviikolla. Toistuva ultraääni suoritetaan 24. ja 34. viikolla. Tutkimusmenetelmä ei kuitenkaan ole riittävän informatiivinen Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi. Patologian esiintyminen voidaan osoittaa:

  1. Nenän luiden alikehitys. Ne ovat sairailla lapsilla lyhyempiä kuin terveillä lapsilla. Joissakin tilanteissa nenän luut voivat puuttua kokonaan..
  2. Kystat havaitaan aivojen suonikalvossa. Lisäksi verenkiertoa rikkoo laskimokanavissa.
  3. Sydänvikoja esiintyy.
  4. Lapsen olkapään ja reiden luut lyhenevät.
  5. Sikiön kaulustilan leveys ylittää 3 mm. Normaalisti sen tulisi olla enintään 2 mm. Jos henkilöllä on Downin oireyhtymä, kohdunkaulan luun ja sikiön kaulan ihon pinnan välinen tila kasvaa. Neste kerääntyy siihen.

Ultraäänen avulla on mahdollista tunnistaa muut patologiat. Tällaisten ilmiöiden luettelo sisältää takykardian, virtsarakon lisääntymisen ja yhden napavaltimon puuttumisen. Jos havaitaan vain yksi oire, taudin kehittymisen riski kasvaa 2-3%. Jos ne kaikki ovat läsnä, patologian kehittymisen mahdollisuus nousee 92 prosenttiin. Lisätutkimus on biokemiallinen verikoe. Siihen viitataan, jos äiti on yli 30-vuotias ja perheellä oli jo Downin oireyhtymää sairastavia lapsia. Samanlaisia ​​sääntöjä sovelletaan, jos lähisukulaisilla oli geneettisiä sairauksia, aikaisemmat raskaudet päättyivät keskenmenoon tai nainen kärsi vakavasta sairaudesta kantamalla lasta. Lääkäri arvioi saadut tiedot ja vertaa niitä normiin. Poikkeamasta riippuen voidaan olettaa yhden tai toisen taudin esiintyminen.

Taudin kehitys on myös mahdollista tunnistaa lapsivesitutkimuksen avulla. Menettelyn ydin on lapsivesin valinta tutkimusta varten. Ultraääniohjauksessa tehdään puhkaisu erityisellä neulalla ja otetaan 10-15 ml nestettä. Menettelyä pidetään turvallisimpana kaikista invasiivisista tutkimuksista. Sikiösoluja on läsnä lapsivedessä. Ne sisältävät kaikki kromosomit. Jos geneettisen tutkimuksen tuloksena havaitaan 3 21 kromosomia, on mahdollista 99 prosentin todennäköisyydellä, että lapsella on kehittynyt Downin oireyhtymä.

Downin oireyhtymän oireet

Downin oireyhtymä havaitaan yleensä jo ennen lapsen syntymää. Jos jostain syystä sitä ei tapahtunut, voit epäillä patologian esiintymistä heti syntymän jälkeen. Vastasyntyneellä on ominaisia ​​piirteitä. Tarkka diagnoosi vahvistetaan kuitenkin kromosomijoukon määrittämisen jälkeen.

Taudin oire on erityinen ulkonäkö. Lapsilla on tasainen kasvot, joissa on mongoloidien silmien muoto ja lyhennetty, pyöristetty kallo. Silmissä on pystysuora iho, joka peittää silmän sisäkulman. Lisäksi nivelten liikkuvuus ja lihasten hypotonia lisääntyvät. Kaikki tämä johtaa siihen, että lapsen suu on jatkuvasti auki ja kieli tarttuu ulos. Kaula on lyhennetty. Pään lapsilla, joilla on pienikokoinen oireyhtymä. Korvat ovat pystyssä. Heillä on tarttuvia lohkoja. Hampaiden poikkeavuuksia havaitaan.

Kun lapset saavuttavat 8 vuoden iän, heillä on usein silmäongelmia. Useimmiten havaitaan glaukooma tai kaihi, usein kouristus ja lyhyt nenä. Kämmenissä on poikittainen taite. Pieni sormi on lyhennetty ja kiertynyt.

Lapset, joille on diagnosoitu Downin oireyhtymä, kärsivät synnynnäisistä sydämen ja ruoansulatuskanavan vaurioista. Heillä voi olla oireenmukaista epilepsiaa ja rintakehän epämuodostumia. Lapset, joilla on patologia, voivat saavuttaa keskimääräisen korkeuden. Fyysinen kehitys jää kuitenkin usein jälkeen. Tämä johtuu luuston kehityksen häiriöistä. Kaikilla potilailla, joilla on jokin sairaus, todetaan yhden tai toisen asteen henkinen hidastuminen..

Downin oireyhtymän syyt ja ehkäisy

Sairaudet johtuvat geenimutaatiosta. Tämän ilmiön syitä ei ole määritetty tarkasti. Asiantuntijat tunnistavat kuitenkin ihmisryhmän, jossa samanlaisen patologian omaavat lapset esiintyvät paljon useammin. Jopa pienimmällä riskillä ei kuitenkaan voida taata, että lapsi syntyy ilman rikkomuksia. Geenimutaatioiden spesifisyyttä ei ole vielä tutkittu. Asiantuntijat tunnistavat seuraavat tekijät, jotka lisäävät riskiä kohdata samanlainen patologia lapsella:

  1. Myöhäinen raskauden ikä. Mitä vanhempi nainen on, sitä vaikeampi on tuottaa normaalia jälkeläistä. Uskotaan, että 35 vuoden kuluttua geenimutaation todennäköisyys kasvaa merkittävästi. Samanlainen sääntö koskee miehiä. Heille kynnys on kuitenkin hieman korkeampi. Hän on 45-vuotias.
  2. Perinnöllisyys. Tämä asia on riittävän kiistanalainen. Jopa ihanteellinen perinnöllisyys ei tarkoita, että kaatunut lapsi ei voi esiintyä perheessä. Myös täysin päinvastainen tilanne on mahdollinen. On tapauksia, joissa kahdella alamäellä oli terveitä lapsia. Mutaatiota ei välitetä suoraan. Useimmat miesten alamäet ovat kuitenkin hedelmättömiä lapsuudesta lähtien. Jos perheessä on esiintynyt geenimutaatiota, on suositeltavaa ottaa yhteys lääkäriin ennen hedelmöittymistä.
  3. Insesti. Ihmisen lisääntyminen edellyttää, että kaksi ihmistä osallistuu siihen. Tämä on välttämätöntä, jotta lapsi saisi erilaisia ​​geenejä ja sopeutuisi maksimaalisesti ulkomaailman vaikutuksiin. Jos läheisten sukulaisten välillä on seksuaalista yhteyttä, geenit ovat hyvin samanlaisia. Siksi mutaatiomekanismi voidaan laukaista. Keho yrittää kykyä sopeutua suurimpaan määrään ulkoisia ärsykkeitä. Seurauksena voi olla vakavia rikkomuksia..

Ei ole olemassa erityisiä ehkäisymenetelmiä. Ainoa suositus on oikea-aikainen geneettinen neuvonta. Se on suoritettava erityisen huolellisesti, jos äiti on yli 35-vuotias tai jos perheessä oli samanlaisia ​​sairauksia.

Downin oireyhtymä

Downit ovat parantumaton sairaus. Tähän mennessä ei ole olemassa menetelmiä DNA: n korjaamiseksi. Potilaan yleistä tilaa voidaan kuitenkin parantaa. Oikea-aikainen hoito pidentää potilaan elämää.

Lastenlääkärit, kardiologit, gastroenterologit, silmälääkäri ja muut asiantuntijat osallistuvat tämän patologian hoitoon riippuen siitä, millaiset häiriöt aiheuttivat geenimutaatioita. Ponnistelut suunnataan potilaan terveyden parantamiseen. Lääkkeiden ottaminen on määrätty. Aivojen verenkierron normalisoimiseksi voidaan määrätä Cerebrolysin, Piracetam tai Aminalon. Vitamiinikomplekseja käytetään parantamaan yleistä terveyttä. Lisäksi käytetään neurostimulaattoreita.

Iän myötä tämän patologian omaavilla lapsilla on useita komplikaatioita. Potilaat kärsivät usein sydän- ja ruoansulatussairauksista. Lisäksi on ongelmia kuulon, unen, näön, hormonaalisen ja immuunijärjestelmän kanssa. Hengityspysähdystapaukset ovat tunnettuja. Lähes neljänneksellä yli 40-vuotiaista potilaista on liikalihavuus, Alzheimerin tauti, leukemia ja epilepsia. On melko vaikea ennustaa taudin kehittymistä tulevaisuudessa. Kaikki riippuu organismin yksilöllisistä ominaisuuksista, luokista lapsen kanssa lapsuudessa ja patologian tasosta.

Puheterapeutti ja neurologi osallistuvat merkittävien verbaalisten ja motoristen toimintojen häiriöiden sekä henkisen hidastumisen poistamiseen. Lapselle opetetaan itsehoitotaitoja. Erityistä huomiota kiinnitetään vanhempiin ja ikäisiin. Downin oireyhtymää sairastavat lapset kehittyvät paremmin, kun he ovat terveiden lasten seurassa. Asiantuntijat suosittelevat Downin oireyhtymää sairastavan lapsen rekisteröimistä erikoistuneisiin oppilaitoksiin. Henkisen hidastumisen korjaamiseksi käytetään erityisesti suunniteltuja koulutusohjelmia. Henkiset ja kognitiiviset oireet ilmaistaan ​​kussakin tapauksessa eri tavalla..

Vaurion vakavuudesta ja suoritetusta hoidosta riippuen kehityksen viivästyminen voidaan saavuttaa merkittävästi. Säännöllisen liikunnan avulla lapsi voi oppia kävelemään, puhumaan, kirjoittamaan ja huolehtimaan itsestään. Ihmiset, joilla on tämä patologia, voivat opiskella yleisissä kouluissa, opiskella yliopistossa, mennä naimisiin ja jopa joissakin tapauksissa saada lapsia. Patologisten potilaiden joukossa on monia taiteilijoita, kirjailijoita ja taiteilijoita. On olemassa mielipide, että Downin oireyhtymä ei ole geneettinen häiriö, vaan erillinen ihmisryhmä, joka eroaa paitsi ylimääräisen kromosomin läsnäolon lisäksi myös elämässä omien moraalilakiensa ja omien periaatteidensa mukaisesti. Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, kutsutaan usein auringon lapsiksi. He hymyilevät jatkuvasti, heitä erottaa arkuus, ystävällisyys ja lämpö..