logo

Downin oireyhtymä: hoito, syyt, oireet, merkit, Downin oireyhtymää sairastavat lapset

Downin oireyhtymä on yksi yleisimmistä geneettisistä patologioista. Yksi sairas lapsi syntyy jokaista 700 terveellistä lasta kohden. Nykyään lääkärit ovat kuitenkin onnistuneet parantamaan tilastoja ja vähentämään sairaiden lasten ilmaantuvuutta..

Pysytään nyt tässä tarkemmin..

Mikä on Downin oireyhtymä?

Downin oireyhtymä on kromosomaalinen häiriö, joka johtaa elinikäiseen henkiseen hidastumiseen ja useisiin muihin vakaviin terveysongelmiin. Tauti on nimetty lääkärin John Downin mukaan, joka löysi yhtäläisyyksiä käyttäytymisessä, henkisessä suorituskyvyssä ja tunteiden ilmaisussa ihmisillä, joilla on yhteisiä pääkallon ja kielen piirteitä. Tauti sai virallisen nimensä vuonna 1965.

Mielenkiintoinen fakta. Oireyhtymää sairastavia lapsia kutsutaan aurinkoisiksi. Tämä tapahtui heidän positiivisen ajattelunsa, rakkautensa kaikkea elävää kohtaan kohtaan, kykynsä myötätuntoa, empatisoida ja olla ystäviä.

Terveillä ihmisillä on 46 kromosomia. Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla on yksi ylimääräinen kromosomi. Hän on 21 paria. Patologialla ei ole sukupuolijakaumaa. Miehillä ja naisilla tauti esiintyy yhtä usein. Mahdollisuus saada lapsi, jolla on patologia, kasvaa äidin iän myötä. Tällaisia ​​lapsia esiintyy kuitenkin myös 18-vuotiailla äideillä. Patologisen lapsen riski kasvaa merkittävästi 33 vuoden jälkeen. Mahdollisuus tällaisen lapsen esiintymiseen perheessä, jossa Downin oireyhtymää sairastavia lapsia on jo syntynyt, on erityisen suuri..

Patologiaa on useita. Luettelossa on:

  1. Trisomia. Eräänlainen patologia todetaan 90 prosentissa tapauksista. Taudin ydin on ylimääräisen kromosomin läsnäolo. Määrätyn 2 sijasta viimeisessä parissa on 3. Se ilmenee solujen jakautumisen rikkomisen seurauksena muna- ja siittiösolujen kehityksen aikana. Samanlaisia ​​ilmiöitä havaitaan kaikissa ihmisen soluissa..
  2. Siirto. Taudin ydin on kromosomin osan uudelleenjärjestely 21 parissa. Tämä tarkoittaa, että henkilöllä on sama määrä kromosomeja kuin terveellä henkilöllä, mutta 21 parin kromosomin osa 1 on kiinnitetty toiseen. Ns. Ylimääräinen olkapää ilmestyy. Samanlainen patologia esiintyy 4 prosentissa tapauksista..
  3. Masoismi. Vain joillakin soluilla on ylimääräinen kromosomi. Ihmiskeho on normaalien ja patologisten solujen mosaiikki. Vika liittyy solujen jakautumisen rikkomiseen hedelmöittymisen jälkeen. Tauti diagnosoidaan 2-3%: lla tapauksista..

Downin oireyhtymää sairastavat lapset

Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat hyvin samanlaisia ​​toistensa kanssa. Tämä johtuu geneettisen koodin nopeudesta. Patologiat eivät kuitenkaan ole samat. Jokainen lapsi on kuin hänen vanhempansa. Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on epätavallinen esiintyminen. Sillä ei kuitenkaan ole juurikaan vaikutusta normaaliin elämään. Downin oireyhtymään liittyvien sisäisten patologioiden esiintymisestä tulee ongelma..

Tällaisten lasten elinajanodotetta ei ole ilmoitettu missään. Tämä johtuu siitä, että indikaattori riippuu samanaikaisten patologioiden kehittymisasteesta. Yleensä alamäen elinajanodote on täsmälleen sama kuin muilla ihmisillä, joilla on samanlaisia ​​komplikaatioita. Joten ylimääräisellä kromosomilla syntyneet lapset voivat kärsiä:

  1. Hengitysteiden patologiat. Ne johtuvat nenänielun ja muiden ylempien hengitysteiden rakenteen rikkomisesta.
  2. Sisäistä eritystä on loukattu.
  3. Ruoansulatuskanava ei toimi kunnolla. Käyminen on keskeytynyt.
  4. Synnynnäinen sydänsairaus on läsnä. Tämä patologia on tyypillistä 2/5 alamäelle.
  5. Aistielimiä on rikottu. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla kuulokyky heikkenee samoin kuin näön patologia. Kaihi, glaukooma ja strabismus ovat yleisiä..

Luustossa on patologia. Vakavien häiriöiden esiintyminen, kuten rintakehän tai lantion muodonmuutos sekä yhden kylkiparin puuttuminen tai yksinkertaisesti havaittavissa. Esimerkiksi lapsi, jolla on tämä oireyhtymä, voi olla lyhyt..

Lasten vanhempien, joille on diagnosoitu oireyhtymä, tulisi muistaa, että kehitysviiveestä huolimatta he voivat oppia. Erityisohjelmien avulla aikyu voidaan nostaa 75: een. Koulun jälkeen tällaiset lapset voivat saada ammatin. Jopa korkea-asteen koulutus on heidän käytettävissä.

Downin oireyhtymää sairastavat lapset kehittyvät paljon nopeammin, jos he ovat terveiden ikäisensä ympäröimiä ja kasvavat perheessä, ei sisäoppilaitoksessa. Patologiset ihmiset erottuvat ystävällisyydestä, avoimuudesta ja ystävällisyydestä. He voivat rakastaa ja luoda perheitä. Sairaan lapsen riski on tässä tapauksessa kuitenkin 50%.

Jos perheessä syntyy tällainen lapsi, tämä heijastuu myöhemmissä syntymissä. Sairaan lapsen saamisen riski pienenee. Se on vain 1%.

Miltä Downin oireyhtymä näyttää valokuvalla

Downin oireyhtymän läsnäolo voidaan havaita jopa ulkoisilla merkeillä. Lapset, joille on kehittynyt tämä patologia, erottuvat hyvin tasaisista kasvoista ja hyvin litistetystä nenästä. Sisäkulman lähellä on hieman vino silmäleikkaus ja pieni iho. Molemmat merkit yhdessä antavat lapselle jonkin verran mongoloidin ulkonäön. Potilaiden kallo näyttää lyhenevän. Pään takaosa on vino ja tasainen. Ulkokorvan rakenteessa voidaan nähdä erilaisia ​​poikkeavuuksia..

Tautia sairastavien lasten kasvu on melko vähäistä. Lisäksi patologisilla potilailla on suuri kieli. Kaikki tämä johtaa siihen, että lapset tarttuvat siihen usein. Yleensä potilaiden on aina pidettävä suunsa hieman auki..

Patologiasta kärsivien lasten lihaksille on ominaista heikentynyt sävy. Nivelet ovat vähemmän turvallisia. Poikittainen taite esiintyy joskus kämmenen sisäpuolella. Pikkusormen poikkeavuuksia havaitaan usein. Sillä on luonnoton kaarevuus.

Patologisten aikuisten ulkonäkö eroaa lasten ulkonäöstä. Vanhemmalla iällä ominaispiirteet voivat kulua. Ne eivät kuitenkaan katoa kokonaan. Patologisten potilaiden ulkonäkö pysyy varsin spesifisenä koko elämänsä ajan. Sairautta ei voida parantaa.

Ensimmäiset merkit Downin oireyhtymästä

Ensimmäiset Downin oireyhtymän oireet syntymättömässä lapsessa havaitaan jopa äidin raskauden aikana. Tätä varten suoritetaan prenataalinen seulonta. Se on monimutkainen tutkimus, joka tehdään sikiön törkeiden rikkomusten ja geneettisten poikkeavuuksien tunnistamiseksi. Kaikki raskaana olevat naiset, jotka ovat rekisteröityneet synnytysklinikalle, tutkitaan. Tutkimuksen avulla voidaan tunnistaa yleisimmät geneettiset patologiat:

  • Downin oireyhtymä;
  • hermoputken vika;
  • Edwardsin oireyhtymä.

Ensinnäkin kaikille raskaana oleville naisille tehdään ultraääni. Tutkimus suoritetaan 11--13 raskausviikolla. Toistuva ultraääni suoritetaan 24. ja 34. viikolla. Tutkimusmenetelmä ei kuitenkaan ole riittävän informatiivinen Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi. Patologian esiintyminen voidaan osoittaa:

  1. Nenän luiden alikehitys. Ne ovat sairailla lapsilla lyhyempiä kuin terveillä lapsilla. Joissakin tilanteissa nenän luut voivat puuttua kokonaan..
  2. Kystat havaitaan aivojen suonikalvossa. Lisäksi verenkiertoa rikkoo laskimokanavissa.
  3. Sydänvikoja esiintyy.
  4. Lapsen olkapään ja reiden luut lyhenevät.
  5. Sikiön kaulustilan leveys ylittää 3 mm. Normaalisti sen tulisi olla enintään 2 mm. Jos henkilöllä on Downin oireyhtymä, kohdunkaulan luun ja sikiön kaulan ihon pinnan välinen tila kasvaa. Neste kerääntyy siihen.

Ultraäänen avulla on mahdollista tunnistaa muut patologiat. Tällaisten ilmiöiden luettelo sisältää takykardian, virtsarakon lisääntymisen ja yhden napavaltimon puuttumisen. Jos havaitaan vain yksi oire, taudin kehittymisen riski kasvaa 2-3%. Jos ne kaikki ovat läsnä, patologian kehittymisen mahdollisuus nousee 92 prosenttiin. Lisätutkimus on biokemiallinen verikoe. Siihen viitataan, jos äiti on yli 30-vuotias ja perheellä oli jo Downin oireyhtymää sairastavia lapsia. Samanlaisia ​​sääntöjä sovelletaan, jos lähisukulaisilla oli geneettisiä sairauksia, aikaisemmat raskaudet päättyivät keskenmenoon tai nainen kärsi vakavasta sairaudesta kantamalla lasta. Lääkäri arvioi saadut tiedot ja vertaa niitä normiin. Poikkeamasta riippuen voidaan olettaa yhden tai toisen taudin esiintyminen.

Taudin kehitys on myös mahdollista tunnistaa lapsivesitutkimuksen avulla. Menettelyn ydin on lapsivesin valinta tutkimusta varten. Ultraääniohjauksessa tehdään puhkaisu erityisellä neulalla ja otetaan 10-15 ml nestettä. Menettelyä pidetään turvallisimpana kaikista invasiivisista tutkimuksista. Sikiösoluja on läsnä lapsivedessä. Ne sisältävät kaikki kromosomit. Jos geneettisen tutkimuksen tuloksena havaitaan 3 21 kromosomia, on mahdollista 99 prosentin todennäköisyydellä, että lapsella on kehittynyt Downin oireyhtymä.

Downin oireyhtymän oireet

Downin oireyhtymä havaitaan yleensä jo ennen lapsen syntymää. Jos jostain syystä sitä ei tapahtunut, voit epäillä patologian esiintymistä heti syntymän jälkeen. Vastasyntyneellä on ominaisia ​​piirteitä. Tarkka diagnoosi vahvistetaan kuitenkin kromosomijoukon määrittämisen jälkeen.

Taudin oire on erityinen ulkonäkö. Lapsilla on tasainen kasvot, joissa on mongoloidien silmien muoto ja lyhennetty, pyöristetty kallo. Silmissä on pystysuora iho, joka peittää silmän sisäkulman. Lisäksi nivelten liikkuvuus ja lihasten hypotonia lisääntyvät. Kaikki tämä johtaa siihen, että lapsen suu on jatkuvasti auki ja kieli tarttuu ulos. Kaula on lyhennetty. Pään lapsilla, joilla on pienikokoinen oireyhtymä. Korvat ovat pystyssä. Heillä on tarttuvia lohkoja. Hampaiden poikkeavuuksia havaitaan.

Kun lapset saavuttavat 8 vuoden iän, heillä on usein silmäongelmia. Useimmiten havaitaan glaukooma tai kaihi, usein kouristus ja lyhyt nenä. Kämmenissä on poikittainen taite. Pieni sormi on lyhennetty ja kiertynyt.

Lapset, joille on diagnosoitu Downin oireyhtymä, kärsivät synnynnäisistä sydämen ja ruoansulatuskanavan vaurioista. Heillä voi olla oireenmukaista epilepsiaa ja rintakehän epämuodostumia. Lapset, joilla on patologia, voivat saavuttaa keskimääräisen korkeuden. Fyysinen kehitys jää kuitenkin usein jälkeen. Tämä johtuu luuston kehityksen häiriöistä. Kaikilla potilailla, joilla on jokin sairaus, todetaan yhden tai toisen asteen henkinen hidastuminen..

Downin oireyhtymän syyt ja ehkäisy

Sairaudet johtuvat geenimutaatiosta. Tämän ilmiön syitä ei ole määritetty tarkasti. Asiantuntijat tunnistavat kuitenkin ihmisryhmän, jossa samanlaisen patologian omaavat lapset esiintyvät paljon useammin. Jopa pienimmällä riskillä ei kuitenkaan voida taata, että lapsi syntyy ilman rikkomuksia. Geenimutaatioiden spesifisyyttä ei ole vielä tutkittu. Asiantuntijat tunnistavat seuraavat tekijät, jotka lisäävät riskiä kohdata samanlainen patologia lapsella:

  1. Myöhäinen raskauden ikä. Mitä vanhempi nainen on, sitä vaikeampi on tuottaa normaalia jälkeläistä. Uskotaan, että 35 vuoden kuluttua geenimutaation todennäköisyys kasvaa merkittävästi. Samanlainen sääntö koskee miehiä. Heille kynnys on kuitenkin hieman korkeampi. Hän on 45-vuotias.
  2. Perinnöllisyys. Tämä asia on riittävän kiistanalainen. Jopa ihanteellinen perinnöllisyys ei tarkoita, että kaatunut lapsi ei voi esiintyä perheessä. Myös täysin päinvastainen tilanne on mahdollinen. On tapauksia, joissa kahdella alamäellä oli terveitä lapsia. Mutaatiota ei välitetä suoraan. Useimmat miesten alamäet ovat kuitenkin hedelmättömiä lapsuudesta lähtien. Jos perheessä on esiintynyt geenimutaatiota, on suositeltavaa ottaa yhteys lääkäriin ennen hedelmöittymistä.
  3. Insesti. Ihmisen lisääntyminen edellyttää, että kaksi ihmistä osallistuu siihen. Tämä on välttämätöntä, jotta lapsi saisi erilaisia ​​geenejä ja sopeutuisi maksimaalisesti ulkomaailman vaikutuksiin. Jos läheisten sukulaisten välillä on seksuaalista yhteyttä, geenit ovat hyvin samanlaisia. Siksi mutaatiomekanismi voidaan laukaista. Keho yrittää kykyä sopeutua suurimpaan määrään ulkoisia ärsykkeitä. Seurauksena voi olla vakavia rikkomuksia..

Ei ole olemassa erityisiä ehkäisymenetelmiä. Ainoa suositus on oikea-aikainen geneettinen neuvonta. Se on suoritettava erityisen huolellisesti, jos äiti on yli 35-vuotias tai jos perheessä oli samanlaisia ​​sairauksia.

Downin oireyhtymä

Downit ovat parantumaton sairaus. Tähän mennessä ei ole olemassa menetelmiä DNA: n korjaamiseksi. Potilaan yleistä tilaa voidaan kuitenkin parantaa. Oikea-aikainen hoito pidentää potilaan elämää.

Lastenlääkärit, kardiologit, gastroenterologit, silmälääkäri ja muut asiantuntijat osallistuvat tämän patologian hoitoon riippuen siitä, millaiset häiriöt aiheuttivat geenimutaatioita. Ponnistelut suunnataan potilaan terveyden parantamiseen. Lääkkeiden ottaminen on määrätty. Aivojen verenkierron normalisoimiseksi voidaan määrätä Cerebrolysin, Piracetam tai Aminalon. Vitamiinikomplekseja käytetään parantamaan yleistä terveyttä. Lisäksi käytetään neurostimulaattoreita.

Iän myötä tämän patologian omaavilla lapsilla on useita komplikaatioita. Potilaat kärsivät usein sydän- ja ruoansulatussairauksista. Lisäksi on ongelmia kuulon, unen, näön, hormonaalisen ja immuunijärjestelmän kanssa. Hengityspysähdystapaukset ovat tunnettuja. Lähes neljänneksellä yli 40-vuotiaista potilaista on liikalihavuus, Alzheimerin tauti, leukemia ja epilepsia. On melko vaikea ennustaa taudin kehittymistä tulevaisuudessa. Kaikki riippuu organismin yksilöllisistä ominaisuuksista, luokista lapsen kanssa lapsuudessa ja patologian tasosta.

Puheterapeutti ja neurologi osallistuvat merkittävien verbaalisten ja motoristen toimintojen häiriöiden sekä henkisen hidastumisen poistamiseen. Lapselle opetetaan itsehoitotaitoja. Erityistä huomiota kiinnitetään vanhempiin ja ikäisiin. Downin oireyhtymää sairastavat lapset kehittyvät paremmin, kun he ovat terveiden lasten seurassa. Asiantuntijat suosittelevat Downin oireyhtymää sairastavan lapsen rekisteröimistä erikoistuneisiin oppilaitoksiin. Henkisen hidastumisen korjaamiseksi käytetään erityisesti suunniteltuja koulutusohjelmia. Henkiset ja kognitiiviset oireet ilmaistaan ​​kussakin tapauksessa eri tavalla..

Vaurion vakavuudesta ja suoritetusta hoidosta riippuen kehityksen viivästyminen voidaan saavuttaa merkittävästi. Säännöllisen liikunnan avulla lapsi voi oppia kävelemään, puhumaan, kirjoittamaan ja huolehtimaan itsestään. Ihmiset, joilla on tämä patologia, voivat opiskella yleisissä kouluissa, opiskella yliopistossa, mennä naimisiin ja jopa joissakin tapauksissa saada lapsia. Patologisten potilaiden joukossa on monia taiteilijoita, kirjailijoita ja taiteilijoita. On olemassa mielipide, että Downin oireyhtymä ei ole geneettinen häiriö, vaan erillinen ihmisryhmä, joka eroaa paitsi ylimääräisen kromosomin läsnäolon lisäksi myös elämässä omien moraalilakiensa ja omien periaatteidensa mukaisesti. Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, kutsutaan usein auringon lapsiksi. He hymyilevät jatkuvasti, heitä erottaa arkuus, ystävällisyys ja lämpö..

Downin oireyhtymän merkit, syyt, hoito

Downin oireyhtymä on geneettisesti määritelty sairaus. Sille on ominaista trisomia (ylimääräisen kromosomin läsnäolo diploidijoukon sijasta) G tai 21 kromosomiparia. Tässä tapauksessa täydellisestä kromosomista tai sen fragmentista voi olla lisäkopio. Esiintyvyys on yksi tapaus 700 vastasyntynyttä kohti. Downismi ei ole sairaus, vaan monimutkainen oireiden aiheuttaja genomin (kromosomien lukumäärän ero) tai kromosomaalisen (kromosomin rakenteen muutos) mutaatio, johon liittyy mikrokefalia (kallon koon pieneneminen) ja henkinen hidastuminen. Henkilöllä, jolla on diagnosoitu Downin oireyhtymä, on yleensä lyhyt kasvu ja ominaiset kasvonpiirteet.

Taudin ominaisuudet

Downin oireyhtymän löysi ja kuvasi ensin englantilainen lääkäri John Down, joka alun perin kuvasi sitä mielenterveyden häiriöksi. Downin tauti kehittyy kromosomiryhmän rikkomisen seurauksena, mikä johtaa rakenteellisten, morfologisten ja toiminnallisten vikojen esiintymiseen. Vikojen määrä ja tyypit vaihtelevat potilaskohtaisesti.

Downin oireyhtymä liittyy epäsuotuisaan genetiikkaan. Todennäköisyys, että nainen, jolla on samanlainen diagnoosi, synnyttää lapsen, jolla on Downin oireyhtymä ja samanaikaiset synnynnäiset elintärkeiden kehon patologiat, on 50%. Monissa tapauksissa, kun sikiölle kehittyy trisomia 21 kromosomiparia, raskaana olevalla naisella on spontaani abortti.

Miehet, joilla on samanlainen diagnoosi, kärsivät hedelmättömyydestä, paitsi tapauksissa, joissa diagnosoidaan kromosomaalista mosaiikkisuutta - eräänlainen patologia, kun yhdessä organismissa on läsnä kahden eri genotyypin soluja (standardi, muuttunut mutaation vuoksi).

Mosaiikkien vanhemmilla voi olla terveitä jälkeläisiä tavallisella kromosomipaketilla. Mosaiikin täydelliseen diagnosointiin on otettava suurempi määrä testimateriaalia, koska jotkut solut eroavat toisistaan ​​tavallisessa kariotyypissä (joukko merkkejä kromosomijoukosta).

Patologian luokitus

Oireyhtymä johtuu genomisesta mutaatiosta. 95 prosentissa tapauksista patologia kehittyy kokonaisen ylimääräisen kromosomin läsnäolon seurauksena. Suurimmassa osassa kliinisistä tapauksista ylimääräinen kromosomi, joka on peräisin äidistä. 5 prosentissa tapauksista potilailla on tavallinen kromosomiryhmä, joiden lukumäärä on 46. Lisäkromosomi, joka kopioi yhden 21 parista, on kuitenkin kytketty toiseen kromosomiin. Tätä lomaketta kutsutaan translokaatioksi. Useammin liitos tapahtuu kromosomin 14 tai 22 kanssa.

Mosaiikkimuoto on toinen Down-oireyhtymän tyyppi. Sitä esiintyy 2%: lla tapauksista. Sille on ominaista vähemmän selvä kliininen kuva (jos geneettisesti muunnettujen solujen määrä ei ylitä 10%).

Tutkimukset osoittavat, että mosaiikkidownismilla diagnosoiduilla lapsilla on IQ 12 pistettä korkeampi (keskiarvo) kuin lapsilla, joilla on klassinen trisomia 21-kromosomipari.

Lapset, joilla on 47 kromosomia, 98 prosentissa tapauksista syntyvät vanhemmille, joilla on tavallinen kromosomipaketti. 2% tapauksista lapset, joilla on Downism-ilmenemismuotoja, syntyvät vanhemmille, joilla on translokaatiomuoto - yhdellä vanhemmista on tasapainoinen translokaatio (epätyypillinen kromosomin sijainti), mikä aiheuttaa todennäköisyyden patologian kehittymiselle.

Tasapainoisessa translokaatiossa kromosomimateriaalin määrä ei muutu. Tällaisia ​​muunnelmia esiintyy 1: llä 500: sta ihmisestä. Yleensä henkilö ei epäile tasapainoisen translokaation esiintymistä, koska se ei ilmene millään tavalla.

Hän voi pysyä pimeässä oman lapsensa syntymään saakka, ja hänelle voi kehittyä epätasapainoinen siirtymä. Tässä tapauksessa ylimääräisen kromosomin fragmentti on läsnä kromosomiryhmässä tai osa toisesta kromosomista menetetään.

Lapsen, jolla on epätasapainoinen translokaatio, voi syntyä vanhemmille, joilla on tavallinen kromosomipaketti. Tällaisessa tilanteessa on erittäin pieni todennäköisyys kehittää geneettisiä häiriöitä näiden vanhempien toisessa ja seuraavissa lapsissa..

Tapahtuman syyt

Tärkein syy siihen, miksi vauvat syntyvät Downiksi, johtuu väärästä solujen jakautumisesta. Syynä on genomimutaatio, jonka takia Downin oireyhtymä kehittyy. Tällaiset tekijät, kuten immuunijärjestelmän aktiivisuus, elämäntapa, huonot tavat, vanhempien yleinen terveys, eivät vaikuta prosessiin. Rikkomuksia tapahtuu, kun kromosomit eroavat meioosin aikana (eukaryoottisen solun ytimen jakautuminen), minkä seurauksena syntyy synnynnäisiä poikkeavuuksia ja sairauksia.

Tapahtuman syyt korreloivat vanhempien iän kanssa - kuvaus useista Downin taudin kliinisistä tapauksista vahvistaa tämän suhteen. Todennäköisyys saada lapsi, jolla on 21. kromosomiparin trisomia, kasvaa vanhempien iän myötä.

Esimerkiksi, jos äidin ja isän ikä on 20, todennäköisyys on yksi 2000 vastasyntyneestä, 35-vuotias - 1 365: stä, 40-vuotias - 1 100: sta, yli 45-vuotias - 1 19: stä. Downin oireyhtymän syihin ei liity patologisia prosesseja. ja raskauden aikana esiintyvät sairaudet.

Oireet

Downin oireyhtymä on sairaus, jolla on erityisiä oireita ja joka voidaan diagnosoida varhaislapsuudessa. Downin oireyhtymä vastasyntyneillä ilmenee tunnusomaisilla oireilla, jotka auttavat erottamaan sen muista oireiden ja sairauksien komplekseista. Tällaiset vauvat ovat passiivisia, apaattisia, harvoin itkeviä, heillä on vaikea lihasten hypotonia (heikentynyt luuston lihasten sävy). Muita vastasyntyneen vauvan Downin oireyhtymään viittaavia merkkejä ovat:

  • Kasvot, joissa on tasainen profiili (tasaantumista havaitaan nenän sillan alueella).
  • Litteä niska, useita ihon taittumia niskan takaosassa.
  • Rungon ja raajojen koon epäsuhteet.
  • Mikrokefalia (kallon koon pieneneminen).

Vastasyntyneillä on tyypillisiä kasvonpiirteitä - silmien ulkokulman kohoaminen, epikantaalisten ("mongolilaisten") taittumien läsnäolo silmän sisäpuolella, lyhentynyt nenä ja alaleuan alue. Brushwildin täplät ovat tyypillisiä (valkoiset tai harmaat täplät iiriksen reuna-alueella). Usein imeväisillä suuri, uritettu (ilman voimakasta keskiuraa) kieli.

Kielen lisääntyneen koon takia suu pysyy usein raolla. Downismi on ehto, joka ilmenee vastasyntyneen aikana tyypillisissä fyysisissä ominaisuuksissa, mikä helpottaa diagnoosia fyysisen tutkimuksen (visuaalisen tutkimuksen) perusteella. Ulkoiset merkit vastasyntyneillä:

  • Pienet, pyöreät korvat.
  • Lyhennetyt, sakeutuneet ylärajat.
  • Luurakenteiden muodonmuutos (suppilonmuotoinen, köli) rintakehän alueella.
  • Kämmenet usein yhdellä poikittaisella kämmenten taitteella.
  • Sormet ovat paksuuntuneet, usein viides varvas, jolla on klinodaktylyvaikutus (epäsuora, kaareva sisäänpäin) ja kaksi falangea (kolmen sijaan).
  • Lisätty etäisyys 1 ja 2 varpaiden välillä.
  • Jalkapohjan ura on pidennetty ja ulottuu jalka-alueelle.
  • Tyypilliset dermatoglyfit (piirustus käden sisäpuolelle ja jalkapohjalle).

Kun Downin oireyhtymää sairastavat lapset kasvavat, heillä on nopeasti merkkejä kehityksen viivästymisestä ja oireet viittaavat henkiseen vajaatoimintaan. He oppivat istumaan, kävelemään ja puhumaan myöhemmin kuin muut lapset. Ne ovat lyhyitä. Keskimääräinen älykkyysosamäärä on 50, mikä osoittaa dementiaa. Lapsuudessa käyttäytyminen muistuttaa toisen oireyhtymän ilmenemistä, jolle on ominaista hyperaktiivisuus ja huomion puute. Potilailla on usein autismi.

Autistinen käyttäytyminen on ominaista Downin oireyhtymää sairastaville potilaille, joilla on vaikea henkinen hidastuminen. Pitkäaikainen masennus diagnosoidaan usein lapsilla ja aikuisilla. Instrumentaalisen diagnostiikan aikana paljastuu Downismin merkkejä, jotka ovat vaikuttaneet elintärkeisiin järjestelmiin:

  1. Sydän- ja verisuonitaudit. Synnynnäinen sydänsairaus (40-50% tapauksista). Useimmiten kehityshäiriöt vaikuttavat kammioiden väliseinään ja atrioventrikulaariseen kanavaan. Mitraaliventtiilin prolapsin (ulkonema vasemman atriumin onteloon) riski kasvaa, aortan regurgitaation todennäköisyys kasvaa (veren nopea liike luonnollista virtausta vastakkaiseen suuntaan).
  2. Keskushermosto. Eri vaikeusasteen kognitiivinen heikentyminen. Downin tautia sairastavilla lapsilla puhe ja motorinen kehitys viivästyvät. Heillä on taipumus osoittaa autistista käyttäytymistä, joka ilmenee emotionaalisen läheisyyden heikkenemisenä tai emotionaalisen kontaktin täydellisenä puuttumisena ympäröiviin ihmisiin, välinpitämättömyyteen leluihin ja muihin ulkomaailman esineisiin sekä aggressiivisuuteen. Aikuisilla potilailla kehittyy Alzheimerin tauti, joka ilmenee muistin heikkenemisenä, dementiana, ajoissa ja tilassa liikkumisen kyvyn menetyksenä.
  3. Ruoansulatus. Pohjukaissuolen ahtauma (pysyvä kaventuminen) tai atresia (ontelon liikakasvu) (5% tapauksista), keliakia (ruoansulatushäiriöt ohutsuolen villien vaurioitumisen vuoksi), Hirschsprungin tauti (paksusuolen epänormaali muodostuminen, joka liittyy sen fragmentin innervaation rikkomiseen).
  4. Umpieritys. Kilpirauhasen liikatoiminta (aineenvaihdunnan hidastuminen), diabetes mellitus (heikentynyt aineenvaihdunta ja glukoosinotto).
  5. Verenkierto. Vastasyntyneiden polysytemia (hyvänlaatuinen neoplastinen prosessi verijärjestelmässä), erilaiset leukemian muodot (luuytimen sairaus, johon liittyy heikentynyt verenmuodostus) - ohimenevä, megakaryoblastinen, lymfoblastinen.

Downin oireyhtymään 60 prosentissa tapauksista liittyy silmäsairauksia - synnynnäinen kaihi, strabismus (strabismus), glaukooma, taittovirhe. Kuulovamma (täydelliseen menetykseen asti) löytyy usein potilaista. Välikorvatulehdusten määrä tässä potilasryhmässä on merkittävästi suurempi kuin keskimäärin.

Downin oireyhtymä on patologinen tila, joka vaikuttaa potilaan ulkonäköön, mikä mahdollistaa taudin epäilemisen suurella todennäköisyydellä. Downin oireyhtymän oireet: liikalihavuus, lyhytkasvuisuus. Potilaat osoittavat nivelten hypermobiiliyttä ja selkärangan epävakautta atlantoaksiaalisen nivelen ja kaulan alueella. Kohdunkaulan (kohdunkaulan) epävakauden vuoksi halvaus voi kehittyä.

Downismiin liittyvien sydänpatologioiden kliininen kuva riippuu taudin tyypistä ja vakavuudesta. Interventricular septumissa on vika tai atrioventrikulaarisen kanavan muodostumisen rikkominen, vastasyntyneillä ei voi olla oireita tai sydämen vajaatoimintaa osoittavia oireita:

  • Nopea, raskas hengitys.
  • Lisääntynyt hikoilu.
  • Vaikeus ruokinnassa.
  • Systolinen sydän nurisee.
  • Hidas painonnousu.

Synnynnäistä Hirschsprungin tautia sairastavilla lapsilla on mekoniumpitoisuus usein 2 päivän ajan syntymän jälkeen. Merkittävällä paksusuolen aganglioosialueella (innervaatiohäiriöt) havaitaan vakavia häiriöitä - sappen oksentelu, turvotus, ulostumattomuus ja muut suolen tukkeutumisen merkit.

Alzheimerin tauti kehittyy varhaisessa iässä (noin 35 vuotta) keskimääräiseen verrattuna. Ruumiinavaus (postmortem -tutkimus) paljastaa Alzheimerin taudille tyypilliset mikroskooppiset poikkeavuudet Downism-merkkien potilaiden aivokudoksessa. Diagnosoidulla Downin oireyhtymällä, riippumatta esiintymisen muodosta ja syistä, aikuisilla paljastuvat anatomiset merkit (määritetään neurokuvantamismenetelmällä):

  1. Aivojen aineen määrän väheneminen.
  2. Pienen pikkuaivon koko.
  3. Ajallisella alueella sijaitsevan aivokuoren alapuolen (harmaa, valkoinen) lisääntyneet tilavuudet verrattuna normaaliarvoihin.
  4. Etulohkeaineen spesifinen morfologinen rakenne.

Tällainen rakenne provosoi käyttäytymishäiriöiden esiintymisen - huomion puute, alentunut tahdonvoima, tietoisten, määrätietoisten toimien määrän väheneminen, taipumus taipumiseen (yhden lauseen jatkuva, toistuva toistaminen, saman tyyppinen toiminta).

Aivojen hypoplasia (alikehittyminen) ilmenee lihasten hypotoniana (heikentyneenä luuston lihasääntenä), heikentyneenä motorisena koordinaationa ja artikulaatiotoimintana. Tällaisissa ihmisissä puhe hidastuu, eikä sujuvuutta ja sujuvuutta ole..

Diagnostiikka

Downin oireyhtymän diagnoosi epäillään kliinisten oireiden, mukaan lukien kehityshäiriöiden ja fyysisten poikkeavuuksien, perusteella. Diagnostiikkaan kuuluu karyotyyppianalyysi, jonka tulokset osoittavat kromosomien lukumäärän. Prenataalisen (kohdunsisäisen) jakson aikana riskiryhmässä oleville naisille osoitetaan lapsivesitutkimus, invasiivinen toimenpide, jossa otetaan näyte lapsivedestä.

Näytteen saamiseksi tehdään lapsiveden puhkaisu. Synnytystä edeltävä diagnoosi sisältää kuorion villien biopsian (kudosnäytteet) - osan istukasta, joka ulkonee flagellan muodossa. Korionihisten kromosomijoukko vastaa sikiön kromosomien lukumäärää ja tyyppiä.

Sikiön (sikiön) DNA määritetään äidin verikokeella. Sikiön DNA esiintyy äidin veressä ensimmäisen raskauskuukauden aikana. Sikiöön kuuluvan solunulkoisen DNA: n osuus veressä kiertävän solunulkoisen DNA: n kokonaistilavuudesta on noin 5%. Ne ylittävät istukan esteen ja pääsevät äidin verenkiertoon..

Sikiön DNA on alkiossa lyhyitä nukleiinihappoja. Sikiön DNA muodostuu istukan solujen (trofoblasti - solujen ulkokerros) apoptoosin (säännelty solukuoleman prosessi) seurauksena. Raskauden lisääntyessä sikiön DNA: n määrä kasvaa. 7 viikon alkionkehityksen jälkeen sikiön solunulkoinen DNA on 100% havaittavissa.

Downin oireyhtymää epäillään synnytystä edeltävässä ultraäänitutkimuksessa, minkä vuoksi tällainen diagnoosi tehdään kaikille raskaana oleville naisille. Merkkejä, jotka viittaavat sikiön kehityksen poikkeavuuksiin, ovat kaulan rypistymisen liiallinen avoimuus ja muut fyysiset poikkeavuudet. Downin oireyhtymän oletettu määritelmä sikiössä suoritetaan äidin verikokeella. Tärkein arviointikriteeri on epänormaali aineiden pitoisuus:

  • Plasman proteiini A.
  • a-fetoproteiini.
  • β-hCG (koriongonadotropiini).
  • Konjugoimaton estrioli.
  • Inhibiini.

Jos veriseerumissa on poikkeamia lueteltujen aineiden pitoisuudessa, äideille määrätään vahvistavat tutkimusmenetelmät (korionvillien näytteen analysointi, lapsivesitutkimus). Vastasyntyneille lapsille, joilla on Downismin merkkejä, näytetään monipuolinen instrumentaalinen tutkimus fyysisten poikkeavuuksien havaitsemisen suuren todennäköisyyden vuoksi. Tutkimusmenetelmiä ovat:

  1. Echokardiografia (sydän- ja venttiililaitteiden morfologisten ja toiminnallisten muutosten tutkimus).
  2. Verikoe kilpirauhashormonien (kilpirauhasta stimuloivan hormonin, tyroksiinin) tason määrittämiseksi. Tee syntymähetkellä, 6 ja 12 kuukaudessa, vuoden elämän jälkeen - vuosittain.
  3. Oftalmologinen tutkimus (oftalmoskopia, refraktometria ja muut menetelmät visuaalisen järjestelmän tilan arvioimiseksi). Se tehdään 6 ja 12 kuukaudessa vuoden elämän jälkeen - vuosittain 5 vuoden ikään saakka. Sitten hoitava lääkäri asettaa tutkimuksen tiheyden.

Syntyessään, 6 ja 12 kuukauden ikäisenä, kuulokojeet tutkitaan vuosittain. Kasvua, painoa ja pään kehää mitataan säännöllisesti (käyttäen kasvuaastetta potilailla, joilla on Downin oireyhtymä). Potilailla on usein obstruktiivinen apnea, joten heidän on arvioitava tilan vakavuus ja riittävä hoito. Jos epäilet lisääntynyttä nivelten liikkuvuutta ja selkärangan epävakautta, on ilmoitettava ortopedin kuulemisesta, joka tarvittaessa määrää röntgentutkimuksen.

Hoitomenetelmät

Trisomia 21 kromosomiparia ei reagoi hoitoon. Downin oireyhtymä hoidetaan ottaen huomioon kliiniset oireet ja poikkeavuuksien esiintyminen. Hoito-ohjelma laaditaan jokaiselle potilaalle erikseen. Sen toteuttamista valvoo lastenlääkäri. Leikkausta määrätään usein sydänvikojen korjaamiseksi. Kilpirauhasen vajaatoiminnan korjaamiseksi suoritetaan hormonihoito. Kattava hoito sisältää aktiviteetteja:

  • Sosiaalinen tuki.
  • Koulutusohjelmat, joissa otetaan huomioon älyllisen kehityksen taso.
  • Perheohjaus geenisuunnittelussa.

Lapset tarvitsevat apua fyysiseen ja henkiseen kehitykseen jo varhaisesta iästä lähtien. Lapset, joilla on merkkejä Downismista, käyvät tunneilla defektologien, korjaavien opettajien ja motorisen kehityksen ohjaajien kanssa. Pienille Downin oireyhtymää sairastaville potilaille on kehitetty erityinen voimistelun kehittämiskompleksi. Puheterapeutit ja puheenkehityksen asiantuntijat osallistuvat puhetaidon opettamiseen.

5-10% tapauksista potilailla on epilepsia, mikä edellyttää neuropatologin tarkkailua. Suurin osa lapsista antaa psykologisen ja lääketieteellisen avun tarjoamisen yhteydessä menestyksekkäästi yhteiskunnassa, kommunikoi ikäisensä kanssa ja saavuttaa keskimääräisen älyllisen kehityksen tason..

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Diagnosoitujen ihmisten elinajanodote on noin 50-60 vuotta. Kuolleisuus liittyy ensisijaisesti sydänsairauksiin ja lisääntyneeseen alttiuteen infektioille. Akuutti myelooinen leukemia, leukemiamuoto, jolle on tunnusomaista myelooisten solujen nopeutettu, hallitsematon lisääntyminen luuytimessä, on myös yleinen kuolinsyy. Ehkäisy: ultraäänitutkimus, raskaana olevien naisten prenataalinen seulonta mahdollisten sikiövaurioiden ja kromosomaalisten poikkeavuuksien tunnistamiseksi.

Downin oireyhtymä on patologia, jonka provosoi genomimutaatio. Lapset, joilla on merkkejä Downismista, ovat alttiita synnynnäisille kehityshäiriöille ja vaativat lisääntynyttä lääkärin valvontaa. Riippuvien vikojen tyypistä riippuen määrätään riittävä lääkitys, kirurginen hoito. Samaan aikaan pidetään erityistunteja henkisten ja fyysisten toimintojen kehittämisestä..

Downin oireyhtymä aiheuttaa

Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka kielsi ihmisen tulevaisuuden. Monet äidit, jotka ovat oppineet sikiön patologiasta raskauden aikana, päättävät tehdä abortin, mutta eivät kaikki. Ja jotkut eivät edes oleta, että heidän lapsensa syntyy sairaana. Siksi vanhempien on joskus kohdattava ongelma, kun he oppivat äskettäin syntyneen ja kauan odotetun lapsen kauheasta diagnoosista. Jokaiselle tulevaisuudessa vauvaa suunnittelevalle henkilölle on tärkeää tietää, mitkä ovat Downin taudin syyt ja kuvaus, sekä ennuste diagnoosilla ja hoidon piirteet.

Ilmiön piirteet

Taudia pidetään yhtenä epätavallisimmista, sitä ei ole vielä täysin tutkittu, koska kaikkia sen alkuperän piirteitä ei ole mahdollista paljastaa nykyaikaisessa lääketieteessä. Tämä on johtanut lukuisten arveluiden ja myyttien luomiseen, jotka sekoittavat ja muodostavat väärinkäsityksiä oireyhtymästä epätoivoisissa vanhemmissa..

Tärkein muutos kehossa, jolla on tällainen sairaus, on epätyypillinen kromosomien määrä. Tämä muuttaa täysin lapsen elämää. Potilaalla ei ole 46, vaan 47 kromosomia, kun taas ylimääräinen on osa 21 paria, joihin se sopii kolmanteen yksikköön. On myös sellaisia ​​sairaustyyppejä, joissa kromosomien määrä ei muutu, mutta niiden muodonmuutos tai liike tapahtuu. Tämä tuli tunnetuksi ensimmäistä kertaa vuonna 1886, jolloin tiedemies D.L.Down esitteli patologiaa koskevan tutkimuksensa tuloksia. Siksi oireyhtymä sai hänen sukunimensä nimellä..

Aurinkoiset lapset - tätä he kutsuvat potilaiksi, joilla on tämä oireyhtymä. Tämä johtuu siitä, että kaikki tällaista tautia sairastavat ihmiset erottuvat muiden taustalla erityisen kehittyneellä ystävällisyydellä ja hellyydellä. He eivät koskaan osoita negatiivisia tunteita, eivät suuttuvat muiden kanssa, vaikka melkein aina näet suloisen hymyn heidän kasvoillaan. Valitettavasti tällaisesta ystävällisyydestä huolimatta Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset eivät voi elää täysimääräistä elämää, heiltä puuttuu tarvittavat taidot, ja heidän on melkein mahdotonta muodostaa normaaleja suhteita muihin ihmisiin..

Lääketieteelliset tilastot osoittavat, että nykyaikaisessa maailmassa noin 0,1% ihmisistä syntyy tällä diagnoosilla. Vaikuttaa siltä, ​​että määrä on hyvin pieni, mutta sen takana on miljoonia lapsia, joiden elämä ei koskaan ole sama kuin kaikkien muiden. Useimmiten oireyhtymä ilmenee vauvoissa, joiden äiti tuli raskaaksi myöhemmässä iässä, ja joka vuosi todennäköisyys saada sairas lapsi kasvaa merkittävästi. Jos 25-vuotiaana riskit eivät ole niin suuria ja vain 0,05% tällaisen oireyhtymän vastasyntyneistä ilmestyy, 40-vuotiailla äideillä on lapsia, joilla on tällainen patologia, 0,5 prosentissa tapauksista. Ja kun isä on yli 40-vuotias, sairauden vaara kasvaa entisestään..

Tällaisen diagnoosin omaava lapsi ei voi elää ilman ulkopuolista apua. Vanhempien, jotka ovat jättäneet vauvan itselleen, on oltava valmiita kaikkiin tulevaisuuden vaikeuksiin. Tätä varten lääkärit järjestävät erityiskonsultointeja ja määrittävät kursseja, joissa he opettavat sairaasta lapsesta huolehtimista ja oikeaa lähestymistapaa hänen kasvatukseensa..

Eniten Downin oireyhtymässä syntyneitä lapsia kirjattiin vuoden 1987 alussa. Syitä tähän patologian nousuun ei vielä tunneta..

Luokittelu

Lääkärit ovat luoneet Downin oireyhtymän luokituksen, jonka mukaan tätä tautia on kolme tyyppiä. Jokainen niistä erottuu taudin kehittymisen erityispiirteistä ja muutoksista ihmisen aivoissa. Heidän oireensa ovat identtiset, mutta hoitomenetelmät voivat vaihdella hieman tietyissä olosuhteissa..

Oireyhtymää on kolme:

  1. Trisomia. Yleisin oireyhtymätyyppi. Se erottuu ylimääräisen kromosomin läsnäolosta 21 parissa, mikä häiritsee aivojen toimintaa. Tämä poikkeama liittyy epänormaaliin solujen jakautumiseen muna- tai siittiösolun kehittymisen aikana. Se johtuu usein kromosomien ei-jakautumisesta munien muodostumisen aikana. Tuloksena on negatiivinen vaikutus kaikkiin aivosoluihin..
  2. Siirto. Taudin translokaatio on melko harvinaista. Sen avulla yhden kromosomin fragmentti siirtyy kohti toista tai pieni poikkeama alkuperäisestä sijainnistaan. Tällaisen mutaation kantaja on mies, jonka vuoksi oireyhtymä voi siirtyä vain isältä.
  3. Mosaiikki. Tämän tyyppistä oireyhtymää esiintyy vain 1 prosentissa tapauksista, mikä tekee siitä harvinaisimman. Se eroaa 47 kromosomin läsnä ollessa vain joissakin soluissa, kun taas muissa on 46. Tämä poikkeama johtuu solujen jakautumisvirheestä sikiön syntymän jälkeen äidin munasoluissa. Tämä liittyy usein meioosin rikkomiseen. Tämän tyyppisen oireyhtymän omaavilla lapsilla on hieman kehittyneemmät aivot..

Oireyhtymän jakaminen muotoihin ei ole ainoa menetelmä tämän taudin luokittelemiseksi. Lisäksi lääketieteessä erotetaan Downin oireyhtymän asteet, jotka kuvaavat lapsen henkisen hidastumisen vakavuutta. Niitä on 4:

  • Kevyt;
  • Kohtalainen;
  • Raskas;
  • Syvä.

Heikko tutkinto ei ole niin pelottavaa, koska lapset, jotka kohtaavat sen, ovat melkein erotettavissa ympäröivistä ja pystyvät saavuttamaan tavoitteensa. Kohtalainen vaikeuttaa lapsen elämää. Raskas ja syvä vie ihmiseltä kaikki mahdollisuudet ymmärtää täysin mitä tapahtuu ja tehdä suunnitelmia tulevaisuutta varten. Siksi on erittäin tärkeää tunnistaa kromosomaaliset poikkeavuudet ajoissa ja aloittaa hoito odottamatta patologian lisääntymistä..

Todennäköisyys, että Downin oireyhtymää sairastava nainen tulee raskaaksi, on alle 50%. Miehet ovat tässä suhteessa paljon huonommassa asemassa - isäksi tuleminen saavutetaan vain yksittäisissä tapauksissa. Tämä johtuu sukuelinten osittaisesta toimintahäiriöstä..

Syyt

Vastauksia moniin Downin oireyhtymää koskeviin kysymyksiin ei tunneta, eikä sen esiintymisen syyt ole poikkeus. Siitä huolimatta lääkärit tutkivat edelleen aktiivisesti tätä tautia oppimalla säännöllisesti jotain tärkeää ja uutta. Ehkä paljon enemmän tiedetään hänestä pian..

Tärkein syy oireyhtymän kehittymiseen on perinnöllisyys. Vanhemmista riippuu, kärsivätkö heidän lapsensa niin kauheasta taudista. Samalla tutkijat ovat varmoja siitä, että vanhempien ympäristötekijällä tai elämäntavalla ennen hedelmöitystä ja vauvan kantamisen aikana ei ole mitään vaikutusta taudin puhkeamisen todennäköisyyteen. Siksi äidillä tai isällä ei ole suoraa vikaa, ja kaikki itsemerkinnät ovat täysin merkityksettömiä..

Jos puhumme perinnöllisistä syistä tarkemmin, ne liittyvät vanhempien ikään eivätkä ole ainoat tekijät, jotka ajavat tätä ongelmaa. Yhteensä voidaan erottaa 5 pistettä, jotka voivat johtaa sairauteen ja jotka tiedemiehet tuntevat:

  1. Vanhempien ikä. Mitä vanhempi äiti on, sitä suurempi riski saada Downin oireyhtymää sairastava vauva. Todennäköisyys kasvaa vuosittain, mikä saa monet naiset viivästyttämästä raskautta ja saamaan lapsen aikaisemmin. On suositeltavaa tehdä tämä ennen 35-vuotiaita. Isä ei ole yhtä tärkeä ikä - jos hän on yli 40, myös riskit kasvavat.
  2. Onnettomuus raskauden muodostumisessa. Kehossa tapahtuu valtava määrä erilaisia ​​prosesseja, missä tahansa niistä voi tapahtua odottamaton epäonnistuminen, joka johtaa epämiellyttäviin poikkeavuuksiin. Downin oireyhtymä on yksi niistä. Se voi syntyä satunnaisten sattumien seurauksena miesten ja naisten sukusolujen vuorovaikutuksessa sekä raskauden muodostumisen ensimmäisissä vaiheissa.
  3. Foolihapon puute. Riittämätön määrä tätä komponenttia voi johtaa häiriöihin kehon sisällä, mikä on erityisen vaarallista vauvan kantamisen tai raskauden aikana. Tutkijat eivät kuitenkaan ole vielä todistaneet tätä tosiasiaa ja viittaavat väitettyyn. Se voi kuitenkin edelleen aiheuttaa sairauden..
  4. Taudin esiintyminen aiemmilla lapsilla. Jos vanhemmilla on jo ollut vauva, jolla on tällainen oireyhtymä, todennäköisyys kohdata tällainen ongelma toisen lapsen syntymisessä on hieman suurempi. Tämä johtuu siitä, että syyt tällaiseen tulokseen varmasti tapahtuvat, mikä on todistettu aiemmin syntyneellä vauvalla.

Kaikki nämä tekijät ansaitsevat erityistä huomiota. Jos he ovat läsnä pariskunnan elämässä, joka päättää saada lapsen, on välttämätöntä käydä genetiikassa kaikkien tarvittavien testien suorittamiseksi ja puhua terveellisen vauvan syntymisen todennäköisyydestä. Mutta on ymmärrettävä, että vaikka Downismissa ei olisikaan mitään syytä sikiölle, syntymättömän lapsen hyvää terveyttä ei voida taata.

DL Down, paljastaen Downismin, kutsui sitä ensin "mongolismiksi". Syynä oli sairaiden ihmisten epicanthus, joka muistutti mongoloidien rodun ihmisten ulkonäköä..

Oireet

Oireyhtymän lääketieteellinen kuvaus on melko selkeä ja sisältää erityisiä ilmenemismuotoja, mikä mahdollistaa sen havaitsemisen lapsilla heti syntymän jälkeen. Mutta nykyaikainen tekniikka on helpottanut lääkäreiden ja tätä tautia sairastavien lasten vanhempien elämää. Niiden avulla voit määrittää Downin oireyhtymän kehittymisen lapsella, joka on vielä kohdussa. Samaan aikaan oireet ovat erilaiset, mutta tällä ei ole negatiivista vaikutusta taudin havaitsemisen tehokkuuteen..

Oireet raskauden aikana

Joitakin merkkejä taudin kehittymisestä voidaan nähdä ultraäänellä jo raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, mutta ne kaikki vaativat erillisen diagnoosin, joka vahvistaa heidän läsnäolonsa. Yksikään lääkäri ei voi sanoa välittömästi ja sataprosenttisesti mahdollisesta downismista johtuvien oireiden esiintymisestä..

Kohdassa tämän oireyhtymän vauvalla voi olla seuraavia oireita:

  • Nenän luun täydellinen puuttuminen;
  • Melko lyhyt luiden pituus olkapäissä ja lanteissa;
  • Vähentynyt pikkuaivo, riittämätön aivojen etuosa;
  • Paksennettu kaulus;
  • Häiriöt sydämen työssä;
  • Hyperkohoiset pisteet sydämessä;
  • Suonikalvon kasvun kasvaimet;
  • Suurentunut munuaisen lantio;
  • Suoliston hyperekogeenisuus;
  • Pohjukaissuolen infektio.

Mikään näistä oireista ei voi olla tarkka todiste Downin oireyhtymän kehittymisestä sikiössä. Jopa heidän läsnä ollessaan lapsi voi syntyä täysin terve. On kuitenkin edelleen syytä miettiä ja suorittaa kaikki tarvittavat diagnostiikat yhdessä hoidon kanssa, jotta vältetään vauvan terveysongelmat tulevaisuudessa..

Oireet syntymän jälkeen

Vastasyntyneiden merkit ovat ilmeisempiä, mutta niiden läsnäolo ei myöskään tarkoita, että vauva on alaspäin. Jos ne löytyvät, kannattaa viedä lapsi kiireesti lääkäriin ja kertoa epäilyksistäsi. Sen jälkeen hänet ohjataan erilaisiin geneettisiin testeihin, jotka auttavat antamaan tarkan vastauksen, jos hänellä on tämä oireyhtymä..

Näihin oireisiin kuuluvat seuraavat ilmiöt ja häiriöt:

  • Kasvojen, pään tai nenän taso;
  • Rintakehän, korvien epämuodostumat;
  • Kallon, nenän, raajojen riittämätön pituus;
  • Kaulassa on iho-taite, jonka pituus on suhteellisen lyhyt;
  • Lyhyet varpaat, jotka liittyvät alhaiseen falangin kehitykseen;
  • Poikittainen kämmenlaite;
  • Pienen sormen pieni kaarevuus;
  • Suuri etäisyys ensimmäisen ja toisen varpaan välillä;
  • Epätavallinen kaarimainen maku, usein suu auki
  • Urien läsnäolo kielen pinnalla;
  • Pigmentoituneet täplät silmän iiriksessä;
  • Strabismus, mongoloidiset silmät;
  • Hyperliikkuvat nivelet;
  • Lihaskudoksen hypotonisuus;
  • Sydänsairaudet;
  • Synnynnäinen anemia;
  • Psyykkiset poikkeamat;
  • Pohjukaissuolen kaventuminen tai kasvaminen.

Jos vauvalla on Downismia, todennäköisesti hänellä on melkein kaikki luetellut oireet syntymähetkestä lähtien. Taudin luonne on sellainen, että se alkaa ilmetä jo sikiön muodostumisen vaiheessa, mikä helpottaa sen havaitsemista. On huomattava, että lapsilla voi kasvaa peruskouluikäisenä: kaihi, hammasongelmat, henkinen hidastuminen, änkytys, heikentynyt immuniteetti sekä liikalihavuus.

Downin sukunimi on sopusoinnussa englanninkielisen sanan down ("down") kanssa, minkä vuoksi monet uskovat virheellisesti, että tauti nimettiin niin älykkyyden vähenemisen vuoksi.

Ennuste

Tällaisen taudin edessä olevat lapset voivat elää täysin eri tavoin. Kaikki riippuu haitallisesta vaikutuksesta heidän henkiseen kehitykseen ja hoidon tehokkuuteen, joka sisältää säännölliset istunnot vauvan kanssa. Useimmissa tapauksissa lapset voivat elää melko hyvin. He pystyvät oppimaan, edes tietystä viivästymisestä ikäisensä jälkeen ei tule niin vakavaa ongelmaa. Monet kävelevät, lukevat, kirjoittavat ja suorittavat muita jokapäiväisiä tehtäviä täysin. Puhe voi olla vaikeaa, mutta useimmat lapset voivat oppia ilmaisemaan ajatuksiaan ja puhumaan muille. Siksi joskus tällaisen ongelman omaavia lapsia ei lähetetä erityiskouluun, mieluummin tavallista yleistä oppilaitosta. Aikuisina jotkut heistä voivat perustaa perheen ja luoda vahvan suhteen vastakkaisen sukupuolen edustajaan. Emme tietenkään puhu arjen tavallisesta esittämisestä, mutta se voi olla melkein täydellinen.

Valitettavasti ennuste ei ole niin positiivinen kuin monet vanhemmat haluaisivat. Usein vauvoilla on lukuisia vakavampia ongelmia kuin kehitysviiveet ja vaikeudet viestinnässä. Heidän joukossa:

  1. Dementia - dementian todennäköisyys Downin oireyhtymällä on melko suuri, monet iäkkäät potilaat kohtaavat sen, useammin se tapahtuu ennen 40-vuotiaita.
  2. Infektiot - sairaiden lasten immuniteetti on hyvin heikko, minkä vuoksi he ovat alttiita erilaisille tartuntatauteille, jotka voivat vahingoittaa heidän terveyttään.
  3. Ruoansulatuskanavan häiriöt - Downismiin liittyvä vaikutus suolistoon voi olla melko vakava, mikä vaikeuttaa potilaan elämää.
  4. Sydämen vajaatoiminta - yli 50%: lla tämän taudin lapsista on synnynnäisiä sydänvikoja, jotka joskus johtavat surullisiin seurauksiin ja saattavat vaatia leikkausta.
  5. Leukemia - joillakin potilailla kehittyy lapsuudessa leukemia, joka on pahanlaatuinen sairaus ja voi olla erittäin vaarallinen.
  6. Heikot luut - alikehittyneistä luista on tulossa vakava ongelma, joka vaatii erityistä lähestymistapaa elämäntyyliin ja vauvan maksimaalista turvallisuutta.
  7. Aistihäiriöt - Jotkut ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, kärsivät vakavasta kuulon heikkenemisestä tai näköhäiriöistä.
  8. Apnea - Useimmilla ihmisillä, joilla on tämä tila, ilmenee uniapnea, joka on lyhytaikainen hengityksen lopettaminen ja liittyy rintakehän epämuodostumiin.
  9. Liikalihavuus - kaikilla Downin oireyhtymää sairastavilla on taipumus lihoa liikaa, minkä vuoksi monet heistä eivät voi välttää liikalihavuutta.
  10. Elinajanodote - useimmissa tapauksissa Downin oireyhtymää sairastavat lapset elävät aikuisuuteen, usein tämä luku saavuttaa 50 vuotta, minkä jälkeen kuolema tapahtuu, mutta tämä ei ole niin paljon.

Muita taudin ilmenemismuotoja ei ole suljettu pois. Esimerkiksi epileptiset kohtaukset. Kaikki voi olla hyvin yksilöllistä ja riippuu myös tärkeimmistä oireista, joista tulevaisuudessa ilmenee erilaisia ​​komplikaatioita..

Jotkut Downin oireyhtymää sairastavat ovat onnistuneet valmistumaan. Silmiinpistävä esimerkki on espanjalainen P. Pineda.

Diagnostiikka

Nopea diagnoosi auttaa tunnistamaan vauvan sairauden varhaisessa vaiheessa. Mitä nopeammin tämä tapahtuu, sitä enemmän mahdollisuudet vanhemmilla on vaikuttaa lapsensa tulevaisuuteen. Tätä varten käytetään erilaisia ​​lääketieteellisiä tekniikoita. Jos vauva on jo syntynyt ja vanhemmilla on epäilyksiä Downin oireyhtymästä, sinun tarvitsee vain nähdä lääkäri. Useimmissa tapauksissa riittää, että tehdään perusteellinen tutkimus ja suoritetaan geenitesti, jonka jälkeen tehdään lopullinen diagnoosi. Joskus lääkärit voivat heti keskustelun jälkeen kertoa, onko potilaalla tällainen sairaus.

Raskauden aikana tehdyissä tutkimuksissa diagnoosi on vaikeampi. Taudin määrittämiseksi voidaan määrittää:

  • Ultraääni - joitain oireita oireista voidaan havaita sen avulla jo raskauden 2. kolmanneksella;
  • Amniocentesis - on lapsivesianalyysi, jota tutkitaan puhkaisemalla vatsa erityisellä neulalla;
  • Korionibiopsia - sikiön ulkokuoren kudospalan tutkiminen; Menetelmän toteuttamiseksi käytetään myös erityistä neulaa, jossa on vatsan puhkeaminen;
  • Kordocentesis - Tarkistamalla sikiön johtosolua voit tarkistaa veressä olevan sikiön merkit Downismista.

Useimmiten yhdistettyjä seulontatestejä käytetään raskaana olevan naisen sikiön tutkimiseen. Ne sisältävät suuren määrän testejä tavallisesta ultraäänitutkimuksesta tarkempiin tutkimuksiin tietyistä laskimoveren parametreista. Ne suoritetaan tiukasti määrätyin välein raskauden aikana ensimmäisen, toisen ja kolmannen kolmanneksen aikana. Tulosten perusteella lääkärit voivat tarkasti selvittää, onko lapsella tämä oireyhtymä, koska he ovat tietoisia kaikista kromosomivirheistä.

Kansainvälistä Downin oireyhtymäpäivää vietetään 21. maaliskuuta. Ensimmäistä kertaa tämä tapahtuma tapahtui vuonna 2006, josta tuli vuosittainen.

Hoito

On tärkeää ymmärtää, että mikään yksittäinen hoito ei tee lapsesta terveellistä. Oireyhtymää ei voida voittaa millään lääketieteellisellä toimenpiteellä. Siksi kaiken hoidon tavoitteena on sairaan ihmisen elämän ja hänen koulutuksensa normalisoituminen. Tätä varten mukana ovat eri luokkien ammattilaiset. Mutta tärkein tällaiselle lapselle on vanhempien apu, jota ilman he eivät voi selviytyä.

Jos puhumme lääkkeiden ottamisesta, ne voivat tukea keskushermoston kehitystä. Tätä varten määrätään lääkkeitä, jotka auttavat parantamaan aivojen verenkiertoa. Tehokkaimmat ovat:

  • Pirasetaami;
  • Serebrolysiini;
  • "Aminalon".

Lapsia kehotetaan myös ottamaan säännöllisesti ryhmän B vitamiineja. Niitä voidaan hankkia apteekeista ostetuista erityisistä komplekseista tai tavallisesta ruoasta. Siksi vanhempien tulisi miettiä ruokavalion säätämistä..

On erittäin tärkeää antaa vauvalle tarvittava hoito. Vanhempien tulisi olla tarkkaavaisia ​​häntä kohtaan, auttaa häntä sopeutumaan ympäröivään maailmaan ja hyväksymään myös hänen lahjansa. Älä missään tapauksessa saa huutaa häntä tai osoittaa negatiivisia tunteita. Tällaisen lapsen mitä tahansa itsenäisyyden halua olisi rohkaistava, koska se on hyödyllinen tekijä sen kunnon parantamiseksi.

Vanhempien tehtävänä on myös seurata hänen toimintaansa ja kuntoaan mahdollisimman vakavasti. Taudin ilmenemismuodot ja mahdolliset komplikaatiot ovat melko vaarallisia. Siksi sinun on oltava varovainen ja käy pienimmälläkin poikkeavalla lääkärillä. Mutta myös silloin, kun kaikki on "tavallista", sinun on mentävä sairaalaan sovitulla taajuudella suorittamaan erilaisia ​​testejä.

On suositeltavaa ottaa yhteyttä asiantuntijaan, jotta he harjoittavat puheen, motoristen taitojen, viestintätaitojen sekä jokapäiväisten kykyjen kehittämistä. Vanhemmat voisivat itse suorittaa tällaisia ​​toimintoja, mutta ammattilaiset pystyvät tekemään sen paljon nopeammin ja paremmin, koska tietää oikean lähestymistavan eivätkä ole niin riippuvaisia ​​henkilökohtaisista tunteista tai tunteista.

Evelina Bledans, Lolita, Borina Jeltsinin, Irina Khakamadan tyttären lapset - kaikki nämä kuuluisat ihmiset kasvattavat itsenäisesti Downin oireyhtymää sairastavia lapsia.

Onko olemassa tehokasta ehkäisyä

Tietäen Downin taudin syyt voidaan ymmärtää, ettei mikään ennaltaehkäisy ole riittävän tehokasta. Siitä huolimatta se on siellä ja voi olla hyödyllistä. Riittää, että sinulla on alle 35-vuotiaita lapsia, ota vitamiineja foolihapolla ja keskustele geneettisen lääkärin kanssa ennen lapsen syntymistä. Ei ole muita tapoja suojata tulevaa lastasi.