logo

Downin oireyhtymän merkit, syyt, hoito

Downin oireyhtymä on geneettisesti määritelty sairaus. Sille on ominaista trisomia (ylimääräisen kromosomin läsnäolo diploidijoukon sijasta) G tai 21 kromosomiparia. Tässä tapauksessa täydellisestä kromosomista tai sen fragmentista voi olla lisäkopio. Esiintyvyys on yksi tapaus 700 vastasyntynyttä kohti. Downismi ei ole sairaus, vaan monimutkainen oireiden aiheuttaja genomin (kromosomien lukumäärän ero) tai kromosomaalisen (kromosomin rakenteen muutos) mutaatio, johon liittyy mikrokefalia (kallon koon pieneneminen) ja henkinen hidastuminen. Henkilöllä, jolla on diagnosoitu Downin oireyhtymä, on yleensä lyhyt kasvu ja ominaiset kasvonpiirteet.

Taudin ominaisuudet

Downin oireyhtymän löysi ja kuvasi ensin englantilainen lääkäri John Down, joka alun perin kuvasi sitä mielenterveyden häiriöksi. Downin tauti kehittyy kromosomiryhmän rikkomisen seurauksena, mikä johtaa rakenteellisten, morfologisten ja toiminnallisten vikojen esiintymiseen. Vikojen määrä ja tyypit vaihtelevat potilaskohtaisesti.

Downin oireyhtymä liittyy epäsuotuisaan genetiikkaan. Todennäköisyys, että nainen, jolla on samanlainen diagnoosi, synnyttää lapsen, jolla on Downin oireyhtymä ja samanaikaiset synnynnäiset elintärkeiden kehon patologiat, on 50%. Monissa tapauksissa, kun sikiölle kehittyy trisomia 21 kromosomiparia, raskaana olevalla naisella on spontaani abortti.

Miehet, joilla on samanlainen diagnoosi, kärsivät hedelmättömyydestä, paitsi tapauksissa, joissa diagnosoidaan kromosomaalista mosaiikkisuutta - eräänlainen patologia, kun yhdessä organismissa on läsnä kahden eri genotyypin soluja (standardi, muuttunut mutaation vuoksi).

Mosaiikkien vanhemmilla voi olla terveitä jälkeläisiä tavallisella kromosomipaketilla. Mosaiikin täydelliseen diagnosointiin on otettava suurempi määrä testimateriaalia, koska jotkut solut eroavat toisistaan ​​tavallisessa kariotyypissä (joukko merkkejä kromosomijoukosta).

Patologian luokitus

Oireyhtymä johtuu genomisesta mutaatiosta. 95 prosentissa tapauksista patologia kehittyy kokonaisen ylimääräisen kromosomin läsnäolon seurauksena. Suurimmassa osassa kliinisistä tapauksista ylimääräinen kromosomi, joka on peräisin äidistä. 5 prosentissa tapauksista potilailla on tavallinen kromosomiryhmä, joiden lukumäärä on 46. Lisäkromosomi, joka kopioi yhden 21 parista, on kuitenkin kytketty toiseen kromosomiin. Tätä lomaketta kutsutaan translokaatioksi. Useammin liitos tapahtuu kromosomin 14 tai 22 kanssa.

Mosaiikkimuoto on toinen Down-oireyhtymän tyyppi. Sitä esiintyy 2%: lla tapauksista. Sille on ominaista vähemmän selvä kliininen kuva (jos geneettisesti muunnettujen solujen määrä ei ylitä 10%).

Tutkimukset osoittavat, että mosaiikkidownismilla diagnosoiduilla lapsilla on IQ 12 pistettä korkeampi (keskiarvo) kuin lapsilla, joilla on klassinen trisomia 21-kromosomipari.

Lapset, joilla on 47 kromosomia, 98 prosentissa tapauksista syntyvät vanhemmille, joilla on tavallinen kromosomipaketti. 2% tapauksista lapset, joilla on Downism-ilmenemismuotoja, syntyvät vanhemmille, joilla on translokaatiomuoto - yhdellä vanhemmista on tasapainoinen translokaatio (epätyypillinen kromosomin sijainti), mikä aiheuttaa todennäköisyyden patologian kehittymiselle.

Tasapainoisessa translokaatiossa kromosomimateriaalin määrä ei muutu. Tällaisia ​​muunnelmia esiintyy 1: llä 500: sta ihmisestä. Yleensä henkilö ei epäile tasapainoisen translokaation esiintymistä, koska se ei ilmene millään tavalla.

Hän voi pysyä pimeässä oman lapsensa syntymään saakka, ja hänelle voi kehittyä epätasapainoinen siirtymä. Tässä tapauksessa ylimääräisen kromosomin fragmentti on läsnä kromosomiryhmässä tai osa toisesta kromosomista menetetään.

Lapsen, jolla on epätasapainoinen translokaatio, voi syntyä vanhemmille, joilla on tavallinen kromosomipaketti. Tällaisessa tilanteessa on erittäin pieni todennäköisyys kehittää geneettisiä häiriöitä näiden vanhempien toisessa ja seuraavissa lapsissa..

Tapahtuman syyt

Tärkein syy siihen, miksi vauvat syntyvät Downiksi, johtuu väärästä solujen jakautumisesta. Syynä on genomimutaatio, jonka takia Downin oireyhtymä kehittyy. Tällaiset tekijät, kuten immuunijärjestelmän aktiivisuus, elämäntapa, huonot tavat, vanhempien yleinen terveys, eivät vaikuta prosessiin. Rikkomuksia tapahtuu, kun kromosomit eroavat meioosin aikana (eukaryoottisen solun ytimen jakautuminen), minkä seurauksena syntyy synnynnäisiä poikkeavuuksia ja sairauksia.

Tapahtuman syyt korreloivat vanhempien iän kanssa - kuvaus useista Downin taudin kliinisistä tapauksista vahvistaa tämän suhteen. Todennäköisyys saada lapsi, jolla on 21. kromosomiparin trisomia, kasvaa vanhempien iän myötä.

Esimerkiksi, jos äidin ja isän ikä on 20, todennäköisyys on yksi 2000 vastasyntyneestä, 35-vuotias - 1 365: stä, 40-vuotias - 1 100: sta, yli 45-vuotias - 1 19: stä. Downin oireyhtymän syihin ei liity patologisia prosesseja. ja raskauden aikana esiintyvät sairaudet.

Oireet

Downin oireyhtymä on sairaus, jolla on erityisiä oireita ja joka voidaan diagnosoida varhaislapsuudessa. Downin oireyhtymä vastasyntyneillä ilmenee tunnusomaisilla oireilla, jotka auttavat erottamaan sen muista oireiden ja sairauksien komplekseista. Tällaiset vauvat ovat passiivisia, apaattisia, harvoin itkeviä, heillä on vaikea lihasten hypotonia (heikentynyt luuston lihasten sävy). Muita vastasyntyneen vauvan Downin oireyhtymään viittaavia merkkejä ovat:

  • Kasvot, joissa on tasainen profiili (tasaantumista havaitaan nenän sillan alueella).
  • Litteä niska, useita ihon taittumia niskan takaosassa.
  • Rungon ja raajojen koon epäsuhteet.
  • Mikrokefalia (kallon koon pieneneminen).

Vastasyntyneillä on tyypillisiä kasvonpiirteitä - silmien ulkokulman kohoaminen, epikantaalisten ("mongolilaisten") taittumien läsnäolo silmän sisäpuolella, lyhentynyt nenä ja alaleuan alue. Brushwildin täplät ovat tyypillisiä (valkoiset tai harmaat täplät iiriksen reuna-alueella). Usein imeväisillä suuri, uritettu (ilman voimakasta keskiuraa) kieli.

Kielen lisääntyneen koon takia suu pysyy usein raolla. Downismi on ehto, joka ilmenee vastasyntyneen aikana tyypillisissä fyysisissä ominaisuuksissa, mikä helpottaa diagnoosia fyysisen tutkimuksen (visuaalisen tutkimuksen) perusteella. Ulkoiset merkit vastasyntyneillä:

  • Pienet, pyöreät korvat.
  • Lyhennetyt, sakeutuneet ylärajat.
  • Luurakenteiden muodonmuutos (suppilonmuotoinen, köli) rintakehän alueella.
  • Kämmenet usein yhdellä poikittaisella kämmenten taitteella.
  • Sormet ovat paksuuntuneet, usein viides varvas, jolla on klinodaktylyvaikutus (epäsuora, kaareva sisäänpäin) ja kaksi falangea (kolmen sijaan).
  • Lisätty etäisyys 1 ja 2 varpaiden välillä.
  • Jalkapohjan ura on pidennetty ja ulottuu jalka-alueelle.
  • Tyypilliset dermatoglyfit (piirustus käden sisäpuolelle ja jalkapohjalle).

Kun Downin oireyhtymää sairastavat lapset kasvavat, heillä on nopeasti merkkejä kehityksen viivästymisestä ja oireet viittaavat henkiseen vajaatoimintaan. He oppivat istumaan, kävelemään ja puhumaan myöhemmin kuin muut lapset. Ne ovat lyhyitä. Keskimääräinen älykkyysosamäärä on 50, mikä osoittaa dementiaa. Lapsuudessa käyttäytyminen muistuttaa toisen oireyhtymän ilmenemistä, jolle on ominaista hyperaktiivisuus ja huomion puute. Potilailla on usein autismi.

Autistinen käyttäytyminen on ominaista Downin oireyhtymää sairastaville potilaille, joilla on vaikea henkinen hidastuminen. Pitkäaikainen masennus diagnosoidaan usein lapsilla ja aikuisilla. Instrumentaalisen diagnostiikan aikana paljastuu Downismin merkkejä, jotka ovat vaikuttaneet elintärkeisiin järjestelmiin:

  1. Sydän- ja verisuonitaudit. Synnynnäinen sydänsairaus (40-50% tapauksista). Useimmiten kehityshäiriöt vaikuttavat kammioiden väliseinään ja atrioventrikulaariseen kanavaan. Mitraaliventtiilin prolapsin (ulkonema vasemman atriumin onteloon) riski kasvaa, aortan regurgitaation todennäköisyys kasvaa (veren nopea liike luonnollista virtausta vastakkaiseen suuntaan).
  2. Keskushermosto. Eri vaikeusasteen kognitiivinen heikentyminen. Downin tautia sairastavilla lapsilla puhe ja motorinen kehitys viivästyvät. Heillä on taipumus osoittaa autistista käyttäytymistä, joka ilmenee emotionaalisen läheisyyden heikkenemisenä tai emotionaalisen kontaktin täydellisenä puuttumisena ympäröiviin ihmisiin, välinpitämättömyyteen leluihin ja muihin ulkomaailman esineisiin sekä aggressiivisuuteen. Aikuisilla potilailla kehittyy Alzheimerin tauti, joka ilmenee muistin heikkenemisenä, dementiana, ajoissa ja tilassa liikkumisen kyvyn menetyksenä.
  3. Ruoansulatus. Pohjukaissuolen ahtauma (pysyvä kaventuminen) tai atresia (ontelon liikakasvu) (5% tapauksista), keliakia (ruoansulatushäiriöt ohutsuolen villien vaurioitumisen vuoksi), Hirschsprungin tauti (paksusuolen epänormaali muodostuminen, joka liittyy sen fragmentin innervaation rikkomiseen).
  4. Umpieritys. Kilpirauhasen liikatoiminta (aineenvaihdunnan hidastuminen), diabetes mellitus (heikentynyt aineenvaihdunta ja glukoosinotto).
  5. Verenkierto. Vastasyntyneiden polysytemia (hyvänlaatuinen neoplastinen prosessi verijärjestelmässä), erilaiset leukemian muodot (luuytimen sairaus, johon liittyy heikentynyt verenmuodostus) - ohimenevä, megakaryoblastinen, lymfoblastinen.

Downin oireyhtymään 60 prosentissa tapauksista liittyy silmäsairauksia - synnynnäinen kaihi, strabismus (strabismus), glaukooma, taittovirhe. Kuulovamma (täydelliseen menetykseen asti) löytyy usein potilaista. Välikorvatulehdusten määrä tässä potilasryhmässä on merkittävästi suurempi kuin keskimäärin.

Downin oireyhtymä on patologinen tila, joka vaikuttaa potilaan ulkonäköön, mikä mahdollistaa taudin epäilemisen suurella todennäköisyydellä. Downin oireyhtymän oireet: liikalihavuus, lyhytkasvuisuus. Potilaat osoittavat nivelten hypermobiiliyttä ja selkärangan epävakautta atlantoaksiaalisen nivelen ja kaulan alueella. Kohdunkaulan (kohdunkaulan) epävakauden vuoksi halvaus voi kehittyä.

Downismiin liittyvien sydänpatologioiden kliininen kuva riippuu taudin tyypistä ja vakavuudesta. Interventricular septumissa on vika tai atrioventrikulaarisen kanavan muodostumisen rikkominen, vastasyntyneillä ei voi olla oireita tai sydämen vajaatoimintaa osoittavia oireita:

  • Nopea, raskas hengitys.
  • Lisääntynyt hikoilu.
  • Vaikeus ruokinnassa.
  • Systolinen sydän nurisee.
  • Hidas painonnousu.

Synnynnäistä Hirschsprungin tautia sairastavilla lapsilla on mekoniumpitoisuus usein 2 päivän ajan syntymän jälkeen. Merkittävällä paksusuolen aganglioosialueella (innervaatiohäiriöt) havaitaan vakavia häiriöitä - sappen oksentelu, turvotus, ulostumattomuus ja muut suolen tukkeutumisen merkit.

Alzheimerin tauti kehittyy varhaisessa iässä (noin 35 vuotta) keskimääräiseen verrattuna. Ruumiinavaus (postmortem -tutkimus) paljastaa Alzheimerin taudille tyypilliset mikroskooppiset poikkeavuudet Downism-merkkien potilaiden aivokudoksessa. Diagnosoidulla Downin oireyhtymällä, riippumatta esiintymisen muodosta ja syistä, aikuisilla paljastuvat anatomiset merkit (määritetään neurokuvantamismenetelmällä):

  1. Aivojen aineen määrän väheneminen.
  2. Pienen pikkuaivon koko.
  3. Ajallisella alueella sijaitsevan aivokuoren alapuolen (harmaa, valkoinen) lisääntyneet tilavuudet verrattuna normaaliarvoihin.
  4. Etulohkeaineen spesifinen morfologinen rakenne.

Tällainen rakenne provosoi käyttäytymishäiriöiden esiintymisen - huomion puute, alentunut tahdonvoima, tietoisten, määrätietoisten toimien määrän väheneminen, taipumus taipumiseen (yhden lauseen jatkuva, toistuva toistaminen, saman tyyppinen toiminta).

Aivojen hypoplasia (alikehittyminen) ilmenee lihasten hypotoniana (heikentyneenä luuston lihasääntenä), heikentyneenä motorisena koordinaationa ja artikulaatiotoimintana. Tällaisissa ihmisissä puhe hidastuu, eikä sujuvuutta ja sujuvuutta ole..

Diagnostiikka

Downin oireyhtymän diagnoosi epäillään kliinisten oireiden, mukaan lukien kehityshäiriöiden ja fyysisten poikkeavuuksien, perusteella. Diagnostiikkaan kuuluu karyotyyppianalyysi, jonka tulokset osoittavat kromosomien lukumäärän. Prenataalisen (kohdunsisäisen) jakson aikana riskiryhmässä oleville naisille osoitetaan lapsivesitutkimus, invasiivinen toimenpide, jossa otetaan näyte lapsivedestä.

Näytteen saamiseksi tehdään lapsiveden puhkaisu. Synnytystä edeltävä diagnoosi sisältää kuorion villien biopsian (kudosnäytteet) - osan istukasta, joka ulkonee flagellan muodossa. Korionihisten kromosomijoukko vastaa sikiön kromosomien lukumäärää ja tyyppiä.

Sikiön (sikiön) DNA määritetään äidin verikokeella. Sikiön DNA esiintyy äidin veressä ensimmäisen raskauskuukauden aikana. Sikiöön kuuluvan solunulkoisen DNA: n osuus veressä kiertävän solunulkoisen DNA: n kokonaistilavuudesta on noin 5%. Ne ylittävät istukan esteen ja pääsevät äidin verenkiertoon..

Sikiön DNA on alkiossa lyhyitä nukleiinihappoja. Sikiön DNA muodostuu istukan solujen (trofoblasti - solujen ulkokerros) apoptoosin (säännelty solukuoleman prosessi) seurauksena. Raskauden lisääntyessä sikiön DNA: n määrä kasvaa. 7 viikon alkionkehityksen jälkeen sikiön solunulkoinen DNA on 100% havaittavissa.

Downin oireyhtymää epäillään synnytystä edeltävässä ultraäänitutkimuksessa, minkä vuoksi tällainen diagnoosi tehdään kaikille raskaana oleville naisille. Merkkejä, jotka viittaavat sikiön kehityksen poikkeavuuksiin, ovat kaulan rypistymisen liiallinen avoimuus ja muut fyysiset poikkeavuudet. Downin oireyhtymän oletettu määritelmä sikiössä suoritetaan äidin verikokeella. Tärkein arviointikriteeri on epänormaali aineiden pitoisuus:

  • Plasman proteiini A.
  • a-fetoproteiini.
  • β-hCG (koriongonadotropiini).
  • Konjugoimaton estrioli.
  • Inhibiini.

Jos veriseerumissa on poikkeamia lueteltujen aineiden pitoisuudessa, äideille määrätään vahvistavat tutkimusmenetelmät (korionvillien näytteen analysointi, lapsivesitutkimus). Vastasyntyneille lapsille, joilla on Downismin merkkejä, näytetään monipuolinen instrumentaalinen tutkimus fyysisten poikkeavuuksien havaitsemisen suuren todennäköisyyden vuoksi. Tutkimusmenetelmiä ovat:

  1. Echokardiografia (sydän- ja venttiililaitteiden morfologisten ja toiminnallisten muutosten tutkimus).
  2. Verikoe kilpirauhashormonien (kilpirauhasta stimuloivan hormonin, tyroksiinin) tason määrittämiseksi. Tee syntymähetkellä, 6 ja 12 kuukaudessa, vuoden elämän jälkeen - vuosittain.
  3. Oftalmologinen tutkimus (oftalmoskopia, refraktometria ja muut menetelmät visuaalisen järjestelmän tilan arvioimiseksi). Se tehdään 6 ja 12 kuukaudessa vuoden elämän jälkeen - vuosittain 5 vuoden ikään saakka. Sitten hoitava lääkäri asettaa tutkimuksen tiheyden.

Syntyessään, 6 ja 12 kuukauden ikäisenä, kuulokojeet tutkitaan vuosittain. Kasvua, painoa ja pään kehää mitataan säännöllisesti (käyttäen kasvuaastetta potilailla, joilla on Downin oireyhtymä). Potilailla on usein obstruktiivinen apnea, joten heidän on arvioitava tilan vakavuus ja riittävä hoito. Jos epäilet lisääntynyttä nivelten liikkuvuutta ja selkärangan epävakautta, on ilmoitettava ortopedin kuulemisesta, joka tarvittaessa määrää röntgentutkimuksen.

Hoitomenetelmät

Trisomia 21 kromosomiparia ei reagoi hoitoon. Downin oireyhtymä hoidetaan ottaen huomioon kliiniset oireet ja poikkeavuuksien esiintyminen. Hoito-ohjelma laaditaan jokaiselle potilaalle erikseen. Sen toteuttamista valvoo lastenlääkäri. Leikkausta määrätään usein sydänvikojen korjaamiseksi. Kilpirauhasen vajaatoiminnan korjaamiseksi suoritetaan hormonihoito. Kattava hoito sisältää aktiviteetteja:

  • Sosiaalinen tuki.
  • Koulutusohjelmat, joissa otetaan huomioon älyllisen kehityksen taso.
  • Perheohjaus geenisuunnittelussa.

Lapset tarvitsevat apua fyysiseen ja henkiseen kehitykseen jo varhaisesta iästä lähtien. Lapset, joilla on merkkejä Downismista, käyvät tunneilla defektologien, korjaavien opettajien ja motorisen kehityksen ohjaajien kanssa. Pienille Downin oireyhtymää sairastaville potilaille on kehitetty erityinen voimistelun kehittämiskompleksi. Puheterapeutit ja puheenkehityksen asiantuntijat osallistuvat puhetaidon opettamiseen.

5-10% tapauksista potilailla on epilepsia, mikä edellyttää neuropatologin tarkkailua. Suurin osa lapsista antaa psykologisen ja lääketieteellisen avun tarjoamisen yhteydessä menestyksekkäästi yhteiskunnassa, kommunikoi ikäisensä kanssa ja saavuttaa keskimääräisen älyllisen kehityksen tason..

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Diagnosoitujen ihmisten elinajanodote on noin 50-60 vuotta. Kuolleisuus liittyy ensisijaisesti sydänsairauksiin ja lisääntyneeseen alttiuteen infektioille. Akuutti myelooinen leukemia, leukemiamuoto, jolle on tunnusomaista myelooisten solujen nopeutettu, hallitsematon lisääntyminen luuytimessä, on myös yleinen kuolinsyy. Ehkäisy: ultraäänitutkimus, raskaana olevien naisten prenataalinen seulonta mahdollisten sikiövaurioiden ja kromosomaalisten poikkeavuuksien tunnistamiseksi.

Downin oireyhtymä on patologia, jonka provosoi genomimutaatio. Lapset, joilla on merkkejä Downismista, ovat alttiita synnynnäisille kehityshäiriöille ja vaativat lisääntynyttä lääkärin valvontaa. Riippuvien vikojen tyypistä riippuen määrätään riittävä lääkitys, kirurginen hoito. Samaan aikaan pidetään erityistunteja henkisten ja fyysisten toimintojen kehittämisestä..

Downin oireyhtymä: hoito, syyt, oireet, merkit, Downin oireyhtymää sairastavat lapset

Downin oireyhtymä on yksi yleisimmistä geneettisistä patologioista. Yksi sairas lapsi syntyy jokaista 700 terveellistä lasta kohden. Nykyään lääkärit ovat kuitenkin onnistuneet parantamaan tilastoja ja vähentämään sairaiden lasten ilmaantuvuutta..

Pysytään nyt tässä tarkemmin..

Mikä on Downin oireyhtymä?

Downin oireyhtymä on kromosomaalinen häiriö, joka johtaa elinikäiseen henkiseen hidastumiseen ja useisiin muihin vakaviin terveysongelmiin. Tauti on nimetty lääkärin John Downin mukaan, joka löysi yhtäläisyyksiä käyttäytymisessä, henkisessä suorituskyvyssä ja tunteiden ilmaisussa ihmisillä, joilla on yhteisiä pääkallon ja kielen piirteitä. Tauti sai virallisen nimensä vuonna 1965.

Mielenkiintoinen fakta. Oireyhtymää sairastavia lapsia kutsutaan aurinkoisiksi. Tämä tapahtui heidän positiivisen ajattelunsa, rakkautensa kaikkea elävää kohtaan kohtaan, kykynsä myötätuntoa, empatisoida ja olla ystäviä.

Terveillä ihmisillä on 46 kromosomia. Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla on yksi ylimääräinen kromosomi. Hän on 21 paria. Patologialla ei ole sukupuolijakaumaa. Miehillä ja naisilla tauti esiintyy yhtä usein. Mahdollisuus saada lapsi, jolla on patologia, kasvaa äidin iän myötä. Tällaisia ​​lapsia esiintyy kuitenkin myös 18-vuotiailla äideillä. Patologisen lapsen riski kasvaa merkittävästi 33 vuoden jälkeen. Mahdollisuus tällaisen lapsen esiintymiseen perheessä, jossa Downin oireyhtymää sairastavia lapsia on jo syntynyt, on erityisen suuri..

Patologiaa on useita. Luettelossa on:

  1. Trisomia. Eräänlainen patologia todetaan 90 prosentissa tapauksista. Taudin ydin on ylimääräisen kromosomin läsnäolo. Määrätyn 2 sijasta viimeisessä parissa on 3. Se ilmenee solujen jakautumisen rikkomisen seurauksena muna- ja siittiösolujen kehityksen aikana. Samanlaisia ​​ilmiöitä havaitaan kaikissa ihmisen soluissa..
  2. Siirto. Taudin ydin on kromosomin osan uudelleenjärjestely 21 parissa. Tämä tarkoittaa, että henkilöllä on sama määrä kromosomeja kuin terveellä henkilöllä, mutta 21 parin kromosomin osa 1 on kiinnitetty toiseen. Ns. Ylimääräinen olkapää ilmestyy. Samanlainen patologia esiintyy 4 prosentissa tapauksista..
  3. Masoismi. Vain joillakin soluilla on ylimääräinen kromosomi. Ihmiskeho on normaalien ja patologisten solujen mosaiikki. Vika liittyy solujen jakautumisen rikkomiseen hedelmöittymisen jälkeen. Tauti diagnosoidaan 2-3%: lla tapauksista..

Downin oireyhtymää sairastavat lapset

Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat hyvin samanlaisia ​​toistensa kanssa. Tämä johtuu geneettisen koodin nopeudesta. Patologiat eivät kuitenkaan ole samat. Jokainen lapsi on kuin hänen vanhempansa. Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on epätavallinen esiintyminen. Sillä ei kuitenkaan ole juurikaan vaikutusta normaaliin elämään. Downin oireyhtymään liittyvien sisäisten patologioiden esiintymisestä tulee ongelma..

Tällaisten lasten elinajanodotetta ei ole ilmoitettu missään. Tämä johtuu siitä, että indikaattori riippuu samanaikaisten patologioiden kehittymisasteesta. Yleensä alamäen elinajanodote on täsmälleen sama kuin muilla ihmisillä, joilla on samanlaisia ​​komplikaatioita. Joten ylimääräisellä kromosomilla syntyneet lapset voivat kärsiä:

  1. Hengitysteiden patologiat. Ne johtuvat nenänielun ja muiden ylempien hengitysteiden rakenteen rikkomisesta.
  2. Sisäistä eritystä on loukattu.
  3. Ruoansulatuskanava ei toimi kunnolla. Käyminen on keskeytynyt.
  4. Synnynnäinen sydänsairaus on läsnä. Tämä patologia on tyypillistä 2/5 alamäelle.
  5. Aistielimiä on rikottu. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla kuulokyky heikkenee samoin kuin näön patologia. Kaihi, glaukooma ja strabismus ovat yleisiä..

Luustossa on patologia. Vakavien häiriöiden esiintyminen, kuten rintakehän tai lantion muodonmuutos sekä yhden kylkiparin puuttuminen tai yksinkertaisesti havaittavissa. Esimerkiksi lapsi, jolla on tämä oireyhtymä, voi olla lyhyt..

Lasten vanhempien, joille on diagnosoitu oireyhtymä, tulisi muistaa, että kehitysviiveestä huolimatta he voivat oppia. Erityisohjelmien avulla aikyu voidaan nostaa 75: een. Koulun jälkeen tällaiset lapset voivat saada ammatin. Jopa korkea-asteen koulutus on heidän käytettävissä.

Downin oireyhtymää sairastavat lapset kehittyvät paljon nopeammin, jos he ovat terveiden ikäisensä ympäröimiä ja kasvavat perheessä, ei sisäoppilaitoksessa. Patologiset ihmiset erottuvat ystävällisyydestä, avoimuudesta ja ystävällisyydestä. He voivat rakastaa ja luoda perheitä. Sairaan lapsen riski on tässä tapauksessa kuitenkin 50%.

Jos perheessä syntyy tällainen lapsi, tämä heijastuu myöhemmissä syntymissä. Sairaan lapsen saamisen riski pienenee. Se on vain 1%.

Miltä Downin oireyhtymä näyttää valokuvalla

Downin oireyhtymän läsnäolo voidaan havaita jopa ulkoisilla merkeillä. Lapset, joille on kehittynyt tämä patologia, erottuvat hyvin tasaisista kasvoista ja hyvin litistetystä nenästä. Sisäkulman lähellä on hieman vino silmäleikkaus ja pieni iho. Molemmat merkit yhdessä antavat lapselle jonkin verran mongoloidin ulkonäön. Potilaiden kallo näyttää lyhenevän. Pään takaosa on vino ja tasainen. Ulkokorvan rakenteessa voidaan nähdä erilaisia ​​poikkeavuuksia..

Tautia sairastavien lasten kasvu on melko vähäistä. Lisäksi patologisilla potilailla on suuri kieli. Kaikki tämä johtaa siihen, että lapset tarttuvat siihen usein. Yleensä potilaiden on aina pidettävä suunsa hieman auki..

Patologiasta kärsivien lasten lihaksille on ominaista heikentynyt sävy. Nivelet ovat vähemmän turvallisia. Poikittainen taite esiintyy joskus kämmenen sisäpuolella. Pikkusormen poikkeavuuksia havaitaan usein. Sillä on luonnoton kaarevuus.

Patologisten aikuisten ulkonäkö eroaa lasten ulkonäöstä. Vanhemmalla iällä ominaispiirteet voivat kulua. Ne eivät kuitenkaan katoa kokonaan. Patologisten potilaiden ulkonäkö pysyy varsin spesifisenä koko elämänsä ajan. Sairautta ei voida parantaa.

Ensimmäiset merkit Downin oireyhtymästä

Ensimmäiset Downin oireyhtymän oireet syntymättömässä lapsessa havaitaan jopa äidin raskauden aikana. Tätä varten suoritetaan prenataalinen seulonta. Se on monimutkainen tutkimus, joka tehdään sikiön törkeiden rikkomusten ja geneettisten poikkeavuuksien tunnistamiseksi. Kaikki raskaana olevat naiset, jotka ovat rekisteröityneet synnytysklinikalle, tutkitaan. Tutkimuksen avulla voidaan tunnistaa yleisimmät geneettiset patologiat:

  • Downin oireyhtymä;
  • hermoputken vika;
  • Edwardsin oireyhtymä.

Ensinnäkin kaikille raskaana oleville naisille tehdään ultraääni. Tutkimus suoritetaan 11--13 raskausviikolla. Toistuva ultraääni suoritetaan 24. ja 34. viikolla. Tutkimusmenetelmä ei kuitenkaan ole riittävän informatiivinen Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi. Patologian esiintyminen voidaan osoittaa:

  1. Nenän luiden alikehitys. Ne ovat sairailla lapsilla lyhyempiä kuin terveillä lapsilla. Joissakin tilanteissa nenän luut voivat puuttua kokonaan..
  2. Kystat havaitaan aivojen suonikalvossa. Lisäksi verenkiertoa rikkoo laskimokanavissa.
  3. Sydänvikoja esiintyy.
  4. Lapsen olkapään ja reiden luut lyhenevät.
  5. Sikiön kaulustilan leveys ylittää 3 mm. Normaalisti sen tulisi olla enintään 2 mm. Jos henkilöllä on Downin oireyhtymä, kohdunkaulan luun ja sikiön kaulan ihon pinnan välinen tila kasvaa. Neste kerääntyy siihen.

Ultraäänen avulla on mahdollista tunnistaa muut patologiat. Tällaisten ilmiöiden luettelo sisältää takykardian, virtsarakon lisääntymisen ja yhden napavaltimon puuttumisen. Jos havaitaan vain yksi oire, taudin kehittymisen riski kasvaa 2-3%. Jos ne kaikki ovat läsnä, patologian kehittymisen mahdollisuus nousee 92 prosenttiin. Lisätutkimus on biokemiallinen verikoe. Siihen viitataan, jos äiti on yli 30-vuotias ja perheellä oli jo Downin oireyhtymää sairastavia lapsia. Samanlaisia ​​sääntöjä sovelletaan, jos lähisukulaisilla oli geneettisiä sairauksia, aikaisemmat raskaudet päättyivät keskenmenoon tai nainen kärsi vakavasta sairaudesta kantamalla lasta. Lääkäri arvioi saadut tiedot ja vertaa niitä normiin. Poikkeamasta riippuen voidaan olettaa yhden tai toisen taudin esiintyminen.

Taudin kehitys on myös mahdollista tunnistaa lapsivesitutkimuksen avulla. Menettelyn ydin on lapsivesin valinta tutkimusta varten. Ultraääniohjauksessa tehdään puhkaisu erityisellä neulalla ja otetaan 10-15 ml nestettä. Menettelyä pidetään turvallisimpana kaikista invasiivisista tutkimuksista. Sikiösoluja on läsnä lapsivedessä. Ne sisältävät kaikki kromosomit. Jos geneettisen tutkimuksen tuloksena havaitaan 3 21 kromosomia, on mahdollista 99 prosentin todennäköisyydellä, että lapsella on kehittynyt Downin oireyhtymä.

Downin oireyhtymän oireet

Downin oireyhtymä havaitaan yleensä jo ennen lapsen syntymää. Jos jostain syystä sitä ei tapahtunut, voit epäillä patologian esiintymistä heti syntymän jälkeen. Vastasyntyneellä on ominaisia ​​piirteitä. Tarkka diagnoosi vahvistetaan kuitenkin kromosomijoukon määrittämisen jälkeen.

Taudin oire on erityinen ulkonäkö. Lapsilla on tasainen kasvot, joissa on mongoloidien silmien muoto ja lyhennetty, pyöristetty kallo. Silmissä on pystysuora iho, joka peittää silmän sisäkulman. Lisäksi nivelten liikkuvuus ja lihasten hypotonia lisääntyvät. Kaikki tämä johtaa siihen, että lapsen suu on jatkuvasti auki ja kieli tarttuu ulos. Kaula on lyhennetty. Pään lapsilla, joilla on pienikokoinen oireyhtymä. Korvat ovat pystyssä. Heillä on tarttuvia lohkoja. Hampaiden poikkeavuuksia havaitaan.

Kun lapset saavuttavat 8 vuoden iän, heillä on usein silmäongelmia. Useimmiten havaitaan glaukooma tai kaihi, usein kouristus ja lyhyt nenä. Kämmenissä on poikittainen taite. Pieni sormi on lyhennetty ja kiertynyt.

Lapset, joille on diagnosoitu Downin oireyhtymä, kärsivät synnynnäisistä sydämen ja ruoansulatuskanavan vaurioista. Heillä voi olla oireenmukaista epilepsiaa ja rintakehän epämuodostumia. Lapset, joilla on patologia, voivat saavuttaa keskimääräisen korkeuden. Fyysinen kehitys jää kuitenkin usein jälkeen. Tämä johtuu luuston kehityksen häiriöistä. Kaikilla potilailla, joilla on jokin sairaus, todetaan yhden tai toisen asteen henkinen hidastuminen..

Downin oireyhtymän syyt ja ehkäisy

Sairaudet johtuvat geenimutaatiosta. Tämän ilmiön syitä ei ole määritetty tarkasti. Asiantuntijat tunnistavat kuitenkin ihmisryhmän, jossa samanlaisen patologian omaavat lapset esiintyvät paljon useammin. Jopa pienimmällä riskillä ei kuitenkaan voida taata, että lapsi syntyy ilman rikkomuksia. Geenimutaatioiden spesifisyyttä ei ole vielä tutkittu. Asiantuntijat tunnistavat seuraavat tekijät, jotka lisäävät riskiä kohdata samanlainen patologia lapsella:

  1. Myöhäinen raskauden ikä. Mitä vanhempi nainen on, sitä vaikeampi on tuottaa normaalia jälkeläistä. Uskotaan, että 35 vuoden kuluttua geenimutaation todennäköisyys kasvaa merkittävästi. Samanlainen sääntö koskee miehiä. Heille kynnys on kuitenkin hieman korkeampi. Hän on 45-vuotias.
  2. Perinnöllisyys. Tämä asia on riittävän kiistanalainen. Jopa ihanteellinen perinnöllisyys ei tarkoita, että kaatunut lapsi ei voi esiintyä perheessä. Myös täysin päinvastainen tilanne on mahdollinen. On tapauksia, joissa kahdella alamäellä oli terveitä lapsia. Mutaatiota ei välitetä suoraan. Useimmat miesten alamäet ovat kuitenkin hedelmättömiä lapsuudesta lähtien. Jos perheessä on esiintynyt geenimutaatiota, on suositeltavaa ottaa yhteys lääkäriin ennen hedelmöittymistä.
  3. Insesti. Ihmisen lisääntyminen edellyttää, että kaksi ihmistä osallistuu siihen. Tämä on välttämätöntä, jotta lapsi saisi erilaisia ​​geenejä ja sopeutuisi maksimaalisesti ulkomaailman vaikutuksiin. Jos läheisten sukulaisten välillä on seksuaalista yhteyttä, geenit ovat hyvin samanlaisia. Siksi mutaatiomekanismi voidaan laukaista. Keho yrittää kykyä sopeutua suurimpaan määrään ulkoisia ärsykkeitä. Seurauksena voi olla vakavia rikkomuksia..

Ei ole olemassa erityisiä ehkäisymenetelmiä. Ainoa suositus on oikea-aikainen geneettinen neuvonta. Se on suoritettava erityisen huolellisesti, jos äiti on yli 35-vuotias tai jos perheessä oli samanlaisia ​​sairauksia.

Downin oireyhtymä

Downit ovat parantumaton sairaus. Tähän mennessä ei ole olemassa menetelmiä DNA: n korjaamiseksi. Potilaan yleistä tilaa voidaan kuitenkin parantaa. Oikea-aikainen hoito pidentää potilaan elämää.

Lastenlääkärit, kardiologit, gastroenterologit, silmälääkäri ja muut asiantuntijat osallistuvat tämän patologian hoitoon riippuen siitä, millaiset häiriöt aiheuttivat geenimutaatioita. Ponnistelut suunnataan potilaan terveyden parantamiseen. Lääkkeiden ottaminen on määrätty. Aivojen verenkierron normalisoimiseksi voidaan määrätä Cerebrolysin, Piracetam tai Aminalon. Vitamiinikomplekseja käytetään parantamaan yleistä terveyttä. Lisäksi käytetään neurostimulaattoreita.

Iän myötä tämän patologian omaavilla lapsilla on useita komplikaatioita. Potilaat kärsivät usein sydän- ja ruoansulatussairauksista. Lisäksi on ongelmia kuulon, unen, näön, hormonaalisen ja immuunijärjestelmän kanssa. Hengityspysähdystapaukset ovat tunnettuja. Lähes neljänneksellä yli 40-vuotiaista potilaista on liikalihavuus, Alzheimerin tauti, leukemia ja epilepsia. On melko vaikea ennustaa taudin kehittymistä tulevaisuudessa. Kaikki riippuu organismin yksilöllisistä ominaisuuksista, luokista lapsen kanssa lapsuudessa ja patologian tasosta.

Puheterapeutti ja neurologi osallistuvat merkittävien verbaalisten ja motoristen toimintojen häiriöiden sekä henkisen hidastumisen poistamiseen. Lapselle opetetaan itsehoitotaitoja. Erityistä huomiota kiinnitetään vanhempiin ja ikäisiin. Downin oireyhtymää sairastavat lapset kehittyvät paremmin, kun he ovat terveiden lasten seurassa. Asiantuntijat suosittelevat Downin oireyhtymää sairastavan lapsen rekisteröimistä erikoistuneisiin oppilaitoksiin. Henkisen hidastumisen korjaamiseksi käytetään erityisesti suunniteltuja koulutusohjelmia. Henkiset ja kognitiiviset oireet ilmaistaan ​​kussakin tapauksessa eri tavalla..

Vaurion vakavuudesta ja suoritetusta hoidosta riippuen kehityksen viivästyminen voidaan saavuttaa merkittävästi. Säännöllisen liikunnan avulla lapsi voi oppia kävelemään, puhumaan, kirjoittamaan ja huolehtimaan itsestään. Ihmiset, joilla on tämä patologia, voivat opiskella yleisissä kouluissa, opiskella yliopistossa, mennä naimisiin ja jopa joissakin tapauksissa saada lapsia. Patologisten potilaiden joukossa on monia taiteilijoita, kirjailijoita ja taiteilijoita. On olemassa mielipide, että Downin oireyhtymä ei ole geneettinen häiriö, vaan erillinen ihmisryhmä, joka eroaa paitsi ylimääräisen kromosomin läsnäolon lisäksi myös elämässä omien moraalilakiensa ja omien periaatteidensa mukaisesti. Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, kutsutaan usein auringon lapsiksi. He hymyilevät jatkuvasti, heitä erottaa arkuus, ystävällisyys ja lämpö..

Downin tauti

Minä

Djauna boletieto (J.L.N. Down, englantilainen lääkäri, 1828-1896)

kromosomikokonaisuuden poikkeavuuden aiheuttama sairaus (muutos autosomien lukumäärässä tai rakenteessa), jonka pääasiallisia ilmenemismuotoja ovat henkinen hidastuminen, potilaan erikoinen ulkonäkö ja synnynnäiset epämuodostumat. Yksi yleisimmistä kromosomaalisista sairauksista, sitä esiintyy keskimäärin yhdellä 700 vastasyntyneestä. Molemmat sukupuolet vaikuttavat samalla taajuudella.

Tauti valtaosassa tapauksista perustuu 21. kromosomiparin trisomiaan, toisin sanoen kahden sijasta on kolme kromosomia, ja siksi kaikki solut sisältävät 47 kromosomia [karyotyyppi 47, XX (XY), + 21]. Koska D.-lapsia syntyy usein b. lisääntyy jyrkästi yli 35–40-vuotiailla naisilla, uskotaan, että 21. ylimääräinen kromosomi syntyy useimmissa tapauksissa kromosomien poissaolon seurauksena naaraspuolisen lisääntymissolun kypsymisen aikana. Noin 1 /3 tapaukset D. b. liittyy kromosomien ei-disjunktioon uroksen lisääntymissolussa.

Harvoin (2-3% potilaista) löytää kromosomijoukon mosaiikkisuuden: joillakin soluilla on normaali 46 kromosomin joukko, toisilla 47: llä ylimääräinen 21. kromosomi. Näissä tapauksissa D.: n pääoireiden ilmentymisaste. voi vaihdella niiden solujen lukumäärän mukaan, joissa kromosomipoikkeama on poikkeava.

4-5% tapauksista, etenkin D. taas yhdessä perheessä potilailla ei löydy trisomia, vaan kromosomin 21 siirtyminen johonkin ryhmän D tai g kromosomista. Tämä harvinainen muoto D. b. on perinnöllinen poikkeama eikä ole riippuvainen äidin iästä, joten tässä perheessä on suuri riski sairaan lapsen uudestisyntyneestä.

Patologinen anatomia. Kuolleiden potilaiden hermojärjestelmän morfologiselle tutkimukselle on tunnusomaista aivojen koon ja massan pieneneminen, etu- ja muiden lohkojen alikehittyminen sekä aivojen kolojen ja kouristusten huono erilaistuminen. Joissakin tapauksissa aivojen ja suurten aivosuonien kehityksessä on poikkeavuuksia. Histologisesti hermosolujen erilaistumista ja aivojen ja selkäytimen hermokuitujen riittämätöntä myelinaatiota on rikottu. Sisäelinten koko on pienempi. Hormonaalisten rauhasten, erityisesti kilpirauhasen, lisämunuaisen kuoren ja sukupuolirauhasten, hypoplasiaa esiintyy. Maksassa - rasva-vakuolisaatio, fibroosi. Aorta on kapea, sen seinät ovat ohuet, suuret astiat ovat halkaisijaltaan pienempiä. Sydämen, maha-suolikanavan ja muiden elinten synnynnäiset viat ovat yleisiä.

Kliininen kuva. Potilaan ulkonäkö on ominaista: vinosti sijoitetut silmäraot (itämainen tyyppi), leveä litistetty nenäsilta, ihon ylimääräinen taitto silmien sisäkulmassa (epicantum), puoliksi auki oleva suu, muodonmuutokset korvakkeet (kuva 1), suurennettu kieli hypertrofoiduilla papillailla ja syvillä urilla, korkea holvattu taivas; valkeat polttopisteet ovat usein näkyvissä iiriksen kehällä; lyhyt kaula, jalat ja kädet ovat lyhyitä ja leveitä; sormet ovat kuin katkaistu, pikkusormi on lyhentynyt ja kaareva, siinä on yksi taipumakerta normaalin kahden sijasta; poikittainen taite ja korkealla sijaitseva ylimääräinen triradius (t '') - piste, jossa kolmen suunnan papillaariviivat yhtenevät (kuva 2); jaloilla, I- ja II-varpaiden välinen rako kasvaa. Syntymästä lähtien potilaat ovat myöhässä kasvussa, myöhässä alkavat pitää päätä, istua, kävellä. Hampaat puhkeavat myöhässä ja väärässä järjestyksessä. Seksuaalinen kehitys viivästyy voimakkaasti. Kyky kantaa lapsia on osoitettu yksittäisissä tapauksissa. Monilla potilailla on synnynnäisiä sydänvikoja; maha-suolikanavan eri osien epämuodostumat (atresia, ahtauma, megakoloni) on usein havaittu.

Veriseerumissa havaitaan immunoglobuliini G: n pitoisuuden nousu ja immunoglobuliini M: n väheneminen. Tyypillinen resistenssin väheneminen tartuntatauteille, taipumus leukemiaan.

Muutokset hermostossa hallitsevat taudin kliinistä kuvaa. Useimmilla potilailla pään ympärysmitta pienenee, kallo on muodoltaan brachycephalic. Lapsen elämän ensimmäisistä päivistä lähtien lihasten hypotonia paljastuu; Moro-refleksi puuttuu. Strabismus, yleensä lähentyvä, heikko konvergenssi, kasvojen inervaation epäsymmetria, vaakasuuntainen nystagmus. Jotkut lapset D. b. Koordinaatiohäiriöitä löydetään, jotka ilmenevät suoritettaessa liikuntatestejä, hienoja liikkeitä. Kaikilla potilailla on vegetatiivisia endokriinisia häiriöitä: kuiva iho, taipumus lihavuuteen, dermatiitti, jatkuva punainen dermografia, dystrofiset muutokset luissa. Iän myötä lihasäänet normalisoituvat, liikkeiden koordinaatio paranee.

Mielenterveyshäiriöille on ominaista pääasiassa henkisen alikehityksen tyyppinen dementia - oligofrenia (Oligophrenia), joka esiintyy jo ensimmäisenä elinvuotena. Havaitaan dementian hajakuormitus, jossa älykkyyden ja ajattelun lisäksi kehityskulku on myös muita henkisiä toimintoja (käsitys, huomio, muisti, puhe, emotionaalinen-tahdonalainen alue). Tämän lisäksi on ominaista eniten erilaistuneiden ontogeneettisesti nuorten toimintojen - ajattelun ja puheen - alikehittäminen ja evoluutiolta vanhempien alkeistoimintojen - tunteiden ja vaistojen - suhteellinen säilyminen.

Henkinen alikehitys D. b. useimmissa tapauksissa epäsäännöllisyyden tai heikkouden tasolla idioottisuutta havaitaan harvemmin. Potilaiden tuomiot ovat primitiivisiä, abstrakti ajattelu on heille pääsemättömän. Puhe kehittyy myöhään, sanasto on heikko, ääntäminen on puutteellinen. Ajattelun hitaus, huono vaihdettavuus ovat tyypillisiä, potilaat menetetään helposti tuntemattomassa ympäristössä. Huomio on epävakaa, helposti hajamielinen. Mekaaninen muisti on suhteellisen hyvin kehittynyt, jäljitelmällisyys ilmaistaan. Tunteet ovat huonosti erilaistuneet, potilaat ovat passiivisia ja riippuvaisia, ja niille on ominaista lisääntynyt ehdotus.

Temperamentin ominaisuuksien mukaan taudin muunnos, jossa vallitsee erotiikka (kiihtyvyys ja ärtyneisyys yhdessä motorisen levottomuuden kanssa), on yleisempi, harvemmin torpiditeetti (letargia, passiivisuus ja psykomotorinen hitaus).

Diagnoosi on yleensä yksinkertainen, useimmissa tapauksissa se todetaan jo äitiyssairaalassa. Poistettujen kliinisten oireiden vuoksi sytogeneettinen tutkimus on välttämätön.

Hoito. Erityisiä hoitomenetelmiä ei ole vielä. Monimutkainen lääkehoito yhdistettynä fysioterapiaharjoituksiin, hierontaan, pedagogiseen vaikuttamiseen, luokat logoterapeutin kanssa auttaa parantamaan potilaiden tilaa. Käytetään erilaisia ​​henkisen ja fyysisen kehityksen stimulointimenetelmiä - nootrooppisen sarjan lääkkeitä, anabolisia steroideja, vitamiineja, tyroidiinia, glutamiinihappoa, liposerebriiniä.

Elämän ennuste on suhteellisen suotuisa; joilla on vakavia synnynnäisiä sydän- ja maha-suolikanavan vikoja ja leukemian kehittyminen epäedullista.

Ennaltaehkäisy sisältää potilaan ja erityisesti nuorten vanhempien lääketieteellisen ja geneettisen neuvonnan (mahdollisuus kromosomien siirtymiseen) uudelleen syntymän riskin määrittämiseksi tässä sairaan lapsen perheessä.

Bibliografia: Downin tauti, toim. E.F. Davidenkova, L. 1966, bibliogr. Kozlova S.I. ja muut perinnölliset oireyhtymät ja lääketieteellinen geneettinen neuvonta. alkaen. 247. L., 1987; Marincheva G.S. ja Gavrilov V.I. Henkinen hidastuminen perinnöllisissä sairauksissa, s. 215, M., 1988; Pediatrian opas, toim. R.E. Berman ja V.K. Vaughan, kääntäjä englanniksi, kirja. 1, s. 38, M., 1987; Ihmisen teratologia, toim. G.I. Lazyuka, s. 282, M., 1979.

Kuva: 1a). Joitakin Downin taudin ulkoisia merkkejä 4-vuotiaalla lapsella: vinosti sijoitetut silmäraot, epicanthus, litistetty leveä nenäsilta, puoliksi auki oleva suu, muodonmuutokset.

Kuva: 1b). Joitakin Downin taudin ulkoisia merkkejä 19-vuotiaalla pojalla: vinosti sijoitetut silmäraot, epicanthus, litistetty leveä nenäsilta, puoliksi auki oleva suu, muodonmuutokset.

Kuva: 2. Kaaviokuva terveen (vasemmalla) ja saman ikäisen Downin tautia sairastavan lapsen kämmenen kämmenestä: potilaan käsi on lyhyt ja leveä, sormet näyttävät repeytyneiltä; t '- triradius (piste, jossa kolmen suunnan papillaariviivat yhtyvät); t "- tyypillinen Downin taudille, korkealle sijoitetulle triradiukselle; katkoviiva osoittaa poikittaisen taittuman.

II

Djauna boletieto (J.Down, 1828-1896, englantilainen lääkäri; synonyymi: synnynnäinen acromicria - nrk, yleistynyt sikiön dysplasia, alkiot)

trisomian aiheuttama kromosomaalinen sairaus 21. kromosomiparilla; ilmenee oligofreniasta, lihasten hypotoniasta, hormonaalisten rauhasten (erityisesti kilpirauhasen) vajaatoiminnasta ja erikoisesta ulkonäöstä: vinosti sijoitetut silmäraot, leveä litistetty nenäsilta, epicanthus, puoliksi avoin suu, lyhyet sormet.

Downin oireyhtymä: kehitys, oireet ja oireet, diagnoosi, hoito, ehkäisy

Downin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jonka etiologinen tekijä on spontaani kromosomaalinen mutaatio. Tauti kehittyy seurauksena siitä, että soluissa esiintyy ylimääräistä geneettistä materiaalia. Oireyhtymän toinen nimi on trisomia 21. Ei kahden, vaan kolmen 21 kromosomin läsnäololla karyotyypillä on merkittävä vaikutus tyypillisten fenotyyppisten merkkien muodostumiseen, sisäelinten poikkeavuuksiin ja henkiseen hidastumiseen idiotismiin saakka..

Vuonna 1866 patologiaa kuvasi ensin englantilainen lastenlääkäri D.L. Down. Tämän löydöksen tieteellisen tutkimuksen ansiosta oireyhtymä sai tällaisen nimen. Vasta 1800-luvun lopulla tutkijat totesivat, että patologia perustuu trisomiaan 21. He huomasivat myös, että mitä vanhempi raskaana oleva nainen on, sitä suurempi on sikiön patologian todennäköisyys. Nykyaikaiset geneettiset tutkijat ovat tutkineet potilaiden kariotyypin ja määrittäneet olemassa olevat poikkeavuudet, kromosomien lukumäärän ja muodon. Vuonna 2008 osoitettiin, että sukusolujen muodostumisprosessi häiriintyy sattumalta ilman endogeenisten ja eksogeenisten tekijöiden vaikutusta. Oireyhtymä on kaikkialla, sukupuolesta tai kansallisuudesta riippumatta. Kaikki kilpailut ovat sen alaisia. Sitä ei löydy vain ihmisistä, vaan myös apinoista, hiiristä..

Downyatteja kutsutaan myös "aurinkoisiksi" lapsiksi. He ovat positiivisia ja iloisia, hyväntahtoisia ja rakastavia, ennakkoluulottomia, ystävällisiä ja totuudenmukaisia. He eivät kärsi patologiastaan. Tällaiset lapset antavat anteeksi rikoksentekijöille helposti eivätkä tunne vihaa. Heitä tuskin voidaan kutsua henkisesti sairaiksi..

ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä

Oireyhtymän havaitsemiseksi on olemassa pre- ja postnataalisia diagnostisia tekniikoita. Sikiön ultraääni, raskaana olevan naisen verikoe seerumimarkkereille, korionbiopsia, lapsiveden ja napanuoran veren tutkimus ovat menetelmiä, jotka tunnistavat kohdun patologian. Heti syntymän jälkeen neonatologit kiinnittävät huomiota taudin tyypillisiin ulkoisiin oireisiin. Lääketieteelliset geneettiset lääkärit suorittavat kariotyypin sytogeneettisen analyysin menetelmällä, ja karyogrammin saamisen jälkeen tulkitsevat testin ja arvioivat geenien tilan, kromosomien rakenteen ja lukumäärän.

Aiemmin Downin oireyhtymää sairastavien lasten saaminen oli iso ongelma vanhemmille ja yhteiskunnalle. Potilaat sijoitettiin suljettuihin sisäoppilaitoksiin, joissa lapset eivät kehittyneet eivätkä opiskelleet. Tällä hetkellä tilanne maassamme on muuttunut radikaalisti. Downyatteja opetetaan erityisesti kehitettyjen ohjelmien mukaisesti, psykologit, puheterapeutit ja defektologit ovat mukana heidän kanssaan. Hyvin ajoitetut taidot, jatkuva hoito ja koulutus tekevät vähitellen lapsesta, jolla on tämä häiriö, täysimittainen persoonallisuus. Tulevaisuudessa kypsyneenä potilaat perustavat perheen, voivat elää itsenäisesti, työskennellä. Vanhempien tulisi ymmärtää, että heidän lapsensa vaatii enemmän huomiota ja kärsivällisyyttä kuin muut lapset. "Aurinkoiset" lapset tuntevat hienovaraisesti muiden ja vielä läheisempien ihmisten mielialan. Käsitellessään heitä on oltava rauhallinen ja ystävällinen. Ajan myötä lapsella on vahvuuksia, joita tulisi kehittää erityisen sitkeästi, jotta tulevaisuudessa hän voisi elää arvokkaasti ja olla onnellinen..

Syyt

Terveen ihmisen kromosomisarja sisältää 23 paria geenikantajia. Naisilla se näyttää 46, XX ja miehiltä 46, XY. Kun geneettinen toimintahäiriö tapahtuu, 21. kromosomipariin lisätään toinen kromosomi, kehittyy patologia. Taudin todellisia ja välittömiä syitä ei tällä hetkellä tunnisteta. Tiedetään vain, että taudin kehitys perustuu spontaaniin mutaatioon tai perinnölliseen taipumukseen.

Oireyhtymän etiologiset tekijät:

  • Gametogeneesin rikkominen - pariksi liitettyjen kromosomien poissaolo,
  • Sygootilla lannoitetun munasolun pilkkomisen rikkominen,
  • Spontaani geenimutaatio.

Tällaiset prosessit ovat taustalla epänormaalin kariotyypin muodostumisen mekanismeilla..

  1. Yksinkertainen tai trisominen patologian muoto johtuu paritettujen kromosomien meioottisen jakautumisen rikkomisesta. Tällaisten prosessien seurauksena muodostuu gameta, jolla on 24 kromosomia, 23 sijasta. Kaikilla sikiön soluilla on poikkeavuus. Tämä lomake on yleisin.
  2. Mosaiikissa kromosomien erottumisprosessi häiriintyy vain yhdessä alkion solussa, ja loput niiden lukumäärä ja rakenne pysyvät normaalina. Tätä muotoa pidetään lievempänä, koska kaikki kehon kudokset eivät vaikuta. Mutta diagnostisessa mielessä se on hyvin vaikeaa..
  3. Translaatio - kromosomin 21 segmentin kiinnittyminen mihin tahansa autosomiin ja niiden yhteinen siirtyminen meioosin aikana uuteen soluun.

Hermoston vaurioiden patogeneettiset linkit Downin oireyhtymässä:

  1. aivo-selkäydinnesteen liiallinen muodostuminen ja sen heikentynyt imeytyminen,
  2. aivo-selkäydinnesteen kierto,
  3. aivokammion ylivuoto,
  4. kallonsisäinen hypertensio,
  5. vaurioiden muodostuminen aivoissa ja hermorungoissa,
  6. liikkeiden häiriintyminen, heikentynyt liikkuvuus,
  7. hypoplasia ja pikkuaivojen toimintahäiriöt,
  8. lihasten hypotonia,
  9. kohdunkaulan selkärangan nikamien nivelten epävakaus,
  10. verisuonten puristus,
  11. aivojen mikroverenkierron heikkeneminen,
  12. hypoksia,
  13. aivokuoren rakenteiden vähentynyt aktiivisuus,
  14. kognitiivisten toimintojen ja kykyjen heikentyminen.

Kliiniset ilmentymät

Downin oireyhtymä on monimutkainen oireyhtymä, joka vaikuttaa potilaan ulkonäköön, elintärkeiden elinten toimintaan ja älylliseen kehitykseen.

Kaikkien vastasyntyneiden ulkoiset merkit ovat hyvin erityisiä. He ehdottavat diagnoosia välittömästi sairaalassa. Sairailla lapsilla on monia yhteisiä piirteitä, mutta he eivät todellakaan ole kuin sukulaisiaan..

Tyypilliset fenotyyppiset piirteet:

  • Kaltevat, matalat silmät, joiden ihokerta on mediaalisessa kulmassa;
  • Iiriksen valkoinen pigmentti;
  • Kallon kasvojen litteä osa;
  • Epäsymmetriset ja matalat korvat, kapeat korvakäytävät, joissa on paljon vahaa;
  • Pienet kallon pitkittäiset ja suuret poikittaiset mitat, kolmannen fontanellin läsnäolo, suurten fontanellien myöhäinen sulkeutuminen luun kasvun viivästymisen vuoksi;
  • Matala otsa, ryppyinen;
  • Suuri ja pitkä urilla varustettu kieli, jonka reuna tarttuu jatkuvasti ulos;
  • Nenä, jolla on leveä pohja, suuret sieraimet ja epäsymmetrinen väliseinä;
  • Microgenia - alikehittynyt alaleuka;
  • Pystysuuntaiset taitokset alemmassa roikkuvassa huulessa;
  • Vino ja kapea hampaat, terävät päät ja leveät välit;
  • Pysyvästi auki suu, paksut huulet;
  • Kaareva taivas;
  • Epänormaali purenta,
  • Kuivat ja hienot hiukset,
  • Märkä, tahnainen iho.
  1. Lyhyet raajat, jotka tekevät potilaasta kömpelön;
  2. Matala nousu,
  3. Suhteettoman pieni pää;
  4. Lihashypotonia, vatsan notko, tyräelementit;
  5. Nivelten suuri liikkuvuus, erityisesti atlanto-aksiaalinen nivel;
  6. Epämuodostunut rintakehä, suppilon tai kölin muotoinen, sydänkummun läsnäolo;
  7. Sukuelinten alikehitys;
  8. Lyhyet kämmenet ja jalat;
  9. Ison varpaan sijainti huomattavan etäisyyden päässä muista varpaista,
  10. Brachymesophalangia,
  11. Kliininen hoito 5. varpaan.
  • Älyllinen vamma - vakava henkinen viivästyminen heikkoutta siveettömyyteen ja idiotisuuteen,
  • Systeeminen puheen alikehittyneisyys - pieni sanasto, epäselvä ääntäminen, yksitoikkoinen lausejoukko,
  • Abstraktin ajattelun puute, oppimis- ja hoitovaikeudet,
  • Kyvyttömyys keskittyä.

"Ylimääräinen" kromosomi häiritsee fysiologisia prosesseja ja hidastaa lapsen psykomotorista kehitystä. Sairaat lapset jäävät ikäisensä jälkeen syntymästä lähtien - he alkavat kävellä ja puhua paljon myöhemmin.

Tähän oireyhtymään liittyvät sairaudet:

  1. Linssin ja sarveiskalvon sameneminen,
  2. Lisääntynyt silmänpaine,
  3. Likinäköisyys,
  4. Nystagmus,
  5. Sydänviat,
  6. Hedelmättömyys,
  7. Strabismus johtuu silmän lihasten hypotoniasta,
  8. Kuulon menetys,
  9. Kohtaukset,
  10. Hematologiset sairaudet,
  11. Ruoansulatuskanavan ja hampaiden poikkeavuudet,
  12. Kuorinta ja kuiva iho, ekseemaiset vauriot, akne, follikkelit,
  13. Immuunipuutos, jonka taustalla esiintyy usein akuutteja hengitystieinfektioita, ylempien hengitysteiden sairauksia ja bronkopulmonaarista laitetta,
  14. Pohjukaissuolen kaventuminen tai tukkeutuminen,
  15. Refluksiesofagiittia,
  16. Kilpirauhasen vajaatoiminta,
  17. Hengityksen äkillinen lopettaminen unen aikana.

Vastasyntyneiden lihasten hypotonian vuoksi imetysprosessi häiriintyy. Tämän ongelman ratkaisemiseksi sinun on otettava yhteyttä kokeneeseen imetyskonsulttiin. Ulkoneva kieli on toinen vaikeus, joka syntyy, kun vauva tarttuu rintaan. Lihasheikkoudesta johtuen potilailla on taipumus ummetukseen - jakkara puuttuu useita päiviä.

Downyatit eroavat merkittävästi tavallisista lapsista. Heitä on vaikea kouluttaa ja tarvitsevat ulkopuolisten apua. Kaikista ongelmista huolimatta nämä lapset eivät pidä itseään sairaina. He ovat hyvin avoimia, ystävällisiä ja ystävällisiä. Negatiivisten tunteiden puhkeaminen ja aggressiot korjataan luokissa psykoterapeuttien kanssa.

Auringon lasten murrosikään liittyy hormonaalisia muutoksia ja kaikkia tälle ikälle ominaisia ​​vaikeuksia ja ongelmia. Huolimatta siitä, että he ovat vammaisia, he ovat edelleen seksuaalisia olentoja, joilla on tiettyjä haluja, impulsseja ja tunteita. Tytöillä ensimmäinen kuukautiset tapahtuvat jonkin verran myöhemmin. Heillä on säännöllinen kuukautiskierto, usein ilman ovulaatiota. Nuorilla miehillä on pienemmät sukuelimet kuin ikäisillä, erektiotoiminta on heikentynyt, siemensyöksy ei ole aina mahdollista.

Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat usein liikalihavia ja kehittävät varhaisen Alzheimerin taudin. Yleisen lihavuuden taipumuksen vuoksi potilaiden on noudatettava ruokavaliota ja pelattava urheilua.

Video: esimerkkejä Downin oireyhtymää sairastavista lapsista

Menetelmät sairauden havaitsemiseksi

Perinnöllisen patologian diagnoosi on monimutkainen ja aikaa vievä prosessi. Koska Downin oireyhtymä on geneettisesti määritelty sairaus, se voidaan diagnosoida sekä prenataalisesti että postnataalisesti..

Oireyhtymän määritelmällä sikiön kohdunsisäisessä kehityksessä on suuri lääketieteellinen ja sosiaalinen merkitys. Tämä estää sairaan lapsen syntymän ja antaa vanhemmille oikeuden valita, poistuvatko he tai lopetetaanko raskaus..

Ei-invasiiviset toimenpiteet suoritetaan kaikille raskaana oleville naisille poikkeuksetta. Ne ovat informatiivisia ja turvallisia äidille ja sikiölle. Seulontatestit suoritetaan joka kolmanneksella. Odottavan äidin veressä määritetään seerumimarkkerit - istukan syntetisoimat hormonit ja proteiinit, minkä jälkeen suoritetaan monimutkainen ohjelma-laskenta ja määritetään vauvan syntymisriski. Jos pääindikaattorit poikkeavat normista, epäillään patologian esiintymistä.

Rutiininomainen ultraäänidiagnostiikka voi myös antaa tietoa oireyhtymän todennäköisestä kehityksestä sikiössä. Mittaa tätä varten kaulusvyöhykkeen paksuus, arvioi kasvojen luuston muodostuminen. Hälyttävä merkki - nenän pääluun puuttuminen.

tilannekuva Down-oireyhtymää sairastavan sikiön ultraäänidiagnostiikasta

Ultraäänellä tunnistetut oireyhtymät raskauden aikana edellyttävät invasiivisia diagnostisia tutkimuksia:

  • Lapsivesitutkimus on diagnostinen toimenpide, jossa asiantuntijat ottavat lapsiveden tutkittavaksi ja lähettävät sen laboratorioon. Tämä on melko vakava menetelmä, jota on seurattava ultraäänitutkimuksella. Leikkaamalla vatsakalvo lävistetyllä pitkällä neulalla otetaan lapsivesi. Nesteen sisältämät sikiösolut määräävät kromosomien lukumäärän ja rakenteen.
  • Korionibiopsia tehdään kohdunkaulan amnioskoopilla tai transabdominaalisella aspiraatiolla. Materiaali otetaan usein tutkimalla kohdunkaulan kanava ja lähetetään geneettiseen tutkimukseen, mikä antaa sataprosenttisen tuloksen oireyhtymän esiintymisestä tai puuttumisesta. Korionisolut sisältävät samat kromosomaaliset joukot kuin sikiösolut. Koska koepala vaatii viemistä elävään organismiin, infektioriski ja raskauden lopettaminen lisääntyvät.
  • Kordocentesis on lääketieteellinen ja diagnostinen manipulaatio, joka koostuu napanuorasta tulevan veren tutkimisesta. Itse näytteenottotekniikka on samanlainen kuin edellinen menetelmä: neula työnnetään vatsan etuosasta ultraäänivalvonnassa napanuoraan ja 5 ml verta otetaan kariotyyppiin..
  • Fetoskopian avulla voit määrittää sikiön sukupuolen ja joitain sen epämuodostumia suoralla havainnoinnilla. Sikiön tarkastus suoritetaan ohuella endoskoopilla, joka työnnetään lapsivesiin. Veri tai sikiökudos otetaan fetoskoopilla kariotyyppianalyysiä varten.

Millä tahansa näistä menetelmistä saadussa sikiökudoksessa määritetään kromosomiryhmä.

Postnataalinen diagnoosi suoritetaan kaikille vastasyntyneille, joilla on tyypillinen fenotyyppi. Se sisältää seuraavat tekniikat:

  1. Kliininen tutkimus,
  2. Geneettinen analyysi,
  3. Yksityiskohtaisen anamneesin kerääminen - sukututkimus,
  4. Yleinen ja biokemiallinen verikoe,
  5. Sytogeneettinen tutkimus,
  6. EKG,
  7. EEG,
  8. Sydämen ja vatsan elinten ultraääni.

Vastasyntyneet tutkivat lasten kardiologian, kirurgian, oftalmologian ja ortopedian asiantuntijat. Oireyhtymän tarkka diagnoosi tehdään vasta saatuaan kariotyypin tulokset..

Video: Downin oireyhtymän diagnoosista

Yleiset terapeuttiset menetelmät

Downin oireyhtymä on parantumaton. Nykyaikaiset hoitovaihtoehdot eivät anna toivottua tulosta eivätkä ole tehokkaita. Psykofyysinen kehitys ja sopeutuminen sairaiden lasten yhteiskunnassa on mahdollista vain asiantuntijoiden - lääkäreiden ja opettajien - jatkuvassa valvonnassa. "Aurinkoisille" lapsille voidaan opettaa itsehoidon perusteet - syöminen, itsehoito.

Potilaiden elämän parantamiseksi ja pidentämiseksi heitä hoidetaan samanaikaisista sairauksista:

  • Sisäelinten synnynnäiset epämuodostumat ja poikkeavuudet vaativat kirurgisen korjauksen.
  • Jos kuuloanalysaattori vaurioituu, potilaille näytetään kuulolaitetta ja silmäpatologian yhteydessä - konservatiivista tai kirurgista hoitoa, piilolinssejä tai silmälaseja.
  • Kaikille potilaille on määrätty korjaavia ja korjaavia lääkkeitä: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; verisuonilääkkeet "Pirasetaami", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; B-vitamiinit; antioksidantit "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeenit "Schisandra-uute", "Eleutherococcus-uute".
  • Potilaille näytetään fysioterapiatekniikat, liikuntaterapia, hieronta, ruokavalio, vesiterapia.
  • Luokat puheterapeutin, puhepatologin ja psykologin kanssa myötävaikuttavat puheen kehittämiseen ja opettavat käyttäytymistä yhteiskunnassa. Sairaat lapset oppivat, lukuun ottamatta idiootteja. Luokat heidän kanssaan pidetään erityisesti kehitettyjen standardien mukaisesti, ottaen huomioon yksilölliset ominaisuudet ja kyvyt. Downyats voi opiskella sisäoppilaitoksessa tai erityiskouluissa sekä tavallisissa kouluissa kevyen ohjelman mukaan.

Oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat säännöllistä yhteydenpitoa, jonka tulisi tapahtua leikkisästi. On suositeltavaa tutkia niitä ryhmissä, joissa on sekä sairaita että terveitä lapsia. Heitä opetetaan jäljittelemään muita, kilpailemaan heidän kanssaan, kommunikoimaan. Tällaiset ohjelmat antavat nopeita ja kestäviä tuloksia. Potilaille suositellaan myös lautapelejä, jotka kehittävät ajattelun lisäksi myös käsien hienomotoriikkaa. Opettajien, perheen ja ystävien avulla he pystyvät hallitsemaan yhteiskunnan perustaitot ja jokapäiväisen elämän käyttäytymisen. Oikea hoito ja erityinen huomio tekevät patologian ennusteesta suotuisan: useimmat potilaat elävät jopa 50-60 vuotta.

Ehkäisevät toimenpiteet

Geneettisten sairauksien ehkäisytoimenpiteet ovat tehottomia. Ainoa asia, joka auttaa vähentämään patologian kehittymisen riskiä, ​​on lääketieteellisten suositusten tiukka noudattaminen.

Kaikille raskautta suunnitteleville pariskunnille on suositeltavaa käydä lääkärilääkäri, jotta saat neuvoja asiantuntijalta, joka määrittää sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien todennäköisyyden. Geneetikon on kuultava perheitä:

  1. Äiti on yli 35 ja isä 45,
  2. Avioliittoja on läheisesti toisiinsa,
  3. Aiemmat lapset ovat syntyneet geneettisillä sairauksilla,
  4. Äidillä tai isällä on huonoja tapoja.

Lisäksi henkilöiden tulisi käydä lääketieteellisessä geneettisessä neuvonnassa:

  • Säteilyaltistus, teolliset vaarat;
  • Väriaineita, säilöntäaineita ja muita vaarallisia aineita sisältävien elintarvikkeiden syöminen;
  • Ihmiset, jotka kärsivät usein virusinfektioista;
  • Suuri määrä lääkkeitä;
  • Kroonisten tai onkologisten sukuelinten sairauksien kanssa.

Yksikään nainen ei ole vakuutettu sairaan, edes terveimmän, lapsesta. Asiantuntijat suosittelevat kuitenkin lisääntymisterveyden suojelemista. Tätä varten sinun on noudatettava näitä sääntöjä:

  1. Johda terveellistä elämäntapaa,
  2. Syö oikein,
  3. Ota vitamiineja ja kivennäisaineita säännöllisesti,
  4. Vahvista koskemattomuutta,
  5. Normalisoi ruumiinpaino,
  6. Ota tarvittaessa yhteys lääkäriin pikemminkin kuin itsehoitoa,
  7. Raskaana olevien naisten on läpäistävä kaikki tarvittavat testit ja tehtävä synnytystä edeltävä geneettisten sairauksien diagnoosi.

Downin oireyhtymää sairastava lapsi voi elää elämänsä onnellisina. Lääkäreiden, opettajien, sukulaisten ja ystävien tulisi auttaa häntä tässä. Monet ihmiset menevät naimisiin aikuisina. Miehet, joilla on oireyhtymä, ovat hedelmättömiä, ja joillakin naisilla voi olla lapsia, joilla on sama tai jokin muu kromosomaalinen poikkeavuus. Moderni yhteiskunta on valmis hyväksymään tällaiset potilaat ja tekemään kaikkensa varmistaakseen, että he elävät terveiden ja terveiden ihmisten rinnalla..