logo

West-oireyhtymän vaara lapsilla - merkit, videot ja valokuvat patologiasta

Tätä epilepsian muotoa, jota kutsutaan myös infantiilisiksi kouristuksiksi, esiintyy usein 4-6 kuukauden iässä. Pojat sairastuvat useammin kuin tytöt.

Hyökkäyksen aikana keho kallistuu nopeasti eteenpäin, pää taipuu. Kouristukset ilmaantuvat, kun vauva nukahtaa tai ennen heräämistä. Hyökkäysten taajuus voi nousta satoihin päivässä.

Syyt, jotka aiheuttavat West-oireyhtymän

Yleisin oireyhtymän syy on lapsen aivojen hypoksinen vaurio vaikean synnytyksen aikana..

Syyt West-oireyhtymän esiintymiseen ovat seuraavat:

  • synnynnäiset aivojen kehityksen häiriöt;
  • erilaiset geneettiset sairaudet;
  • tukehtuminen;
  • keskosilla - verenvuodot kallon sisällä.

Kuvassa on lapsi, jolla on West-oireyhtymä

Sattuu, että tämän taudin syytä ei voida määrittää. Tällaisissa tapauksissa on syytä puhua oireyhtymän idiopaattisesta muodosta.

Potilaat, joilla on kliinisiä oireita ilman enkefalogrammin muutoksia tai potilaat, joilla ei ole merkkejä, mutta joilla on muutoksia EEG: ssä, kuuluvat ensimmäiseen riskiryhmään. He eivät tarvitse hoitoa, mutta vuosittainen tutkimus on tarpeen..

Toisen ryhmän potilailla on kohtalaisen ilmeisiä kliinisiä ja EEG-oireita.

Heitä hoidetaan ja ne on tutkittava kahdesti vuodessa. Kolmas riskiryhmä sisältää potilaat, joilla on eläviä kliinisiä ja elektroenkefalografisia oireita..

Merkit ja oireet

Westin oireyhtymällä on seuraavat oireet:

  • usein, varsinkin ei hoidettavissa olevat epileptiset kohtaukset;
  • hypsarytmia - muutokset oireyhtymän EEG-standardissa;
  • psykomotorisen kehityksen rikkominen.

90%: lla tätä häiriötä sairastavista lapsista kohtaukset alkavat ensimmäisen elinvuoden aikana, useimmiten 3-8 kuukautta.

Ensinnäkin lääkärit määrittävät koliikkia, koska merkit ja itku, joita vauva tekee kohtauksen aikana ja sen jälkeen, ovat hyvin samanlaisia ​​kuin koliikat.

Vakio-ominaisuudet ovat:

  • runko taipuu eteenpäin;
  • kehon, käsivarsien ja jalkojen kouristukset;
  • kädet ja jalat voidaan levittää sivuille tasapuolisesti vartalon oikealle ja vasemmalle puolelle.

Useimmiten jokainen hyökkäys kestää yhden tai kaksi sekuntia, sitten on lyhyt tauko, jonka jälkeen seuraava kouristus tapahtuu. Videossa näet, kuinka West-oireyhtymä ilmenee pienessä lapsessa..

Huolimatta siitä, että vauvoilla voi olla yksittäisiä kouristuksia, infantiiliset kohtaukset oireyhtymän kanssa kulkevat pääsääntöisesti sarjana useita kouristuksia peräkkäin.

Tämän häiriön omaaville lapsille on ominaista ärtyneisyys, kehityksen estyminen ja jopa hajoaminen, jotka eivät häviä ilman hoitoa. Nämä vauvat voivat myös toimia kuin he eivät näe..

Terveystila palaa normaaliksi, kun tautia hoidetaan ja EEG-tiedot paranevat.

Parantamismenetelmät

Tärkeimmät hoitomenetelmät ovat steroidien tai vigabatriinin määrääminen.

Steroideja on käytettävä varoen, koska ne johtavat epämiellyttäviin sivuvaikutuksiin. Vigabatriinilla on myös samanlainen ominaisuus.

Neurokirurgi voi suorittaa leikkauksen aivokalvojen kiinnittymien leikkaamiseksi, aivokasvaimen ja synnynnäisten verisuonten aneurysmien poistamiseksi. Stereotaksisen kirurgian avulla suoritetaan erittäin tarkka interventiotekniikka, joka säästää endoskooppisia menetelmiä.

Hyviä tuloksia on saatu West-oireyhtymän hoidossa kantasoluilla. Menetelmä on edelleen uusi ja kallis, mutta selvästi lupaava.

Hoidon ydin on palauttaa vaurioitunut aivojen osa peruskantasoluilla, jotka ovat kaiken kudoksen perusta, myös hermostolle.

Häiriön idiopaattisen muodon hoidossa käytetään lääkkeitä:

  • antikonvulsantit (nitratsepaami, epilimi);
  • hormonaaliset ja steroidilääkkeet (prednisoloni, hydrokortisoni, tetrakosaktidi);
  • vitamiinihoito - suuret annokset B6-vitamiinia (pyridoksiini).

Hoidon tehokkuus määräytyy sen mukaan, kuinka nopeasti kohtaukset häviävät ja niiden vakavuus vähenee. Jos lääke on valittu oikein ja sen annos on riittävä, lapsi alkaa kehittyä ja oppia oikein tulevaisuudessa, elää täyttä elämää.

Valitettavasti huumeet eivät aina anna vaikutusta ja jopa uusimmat.

On myös pidettävä mielessä, että lääkkeillä on sivuvaikutuksia:

  • jatkuvan väsymyksen tunne;
  • keskittymisen rikkominen;
  • iho- ja hormonaaliset reaktiot;
  • masennus;
  • ääreishermojen vauriot;
  • maksan poikkeavuudet.

Mitä suurempi annos on käytetty, sitä selvemmät sivuvaikutukset ovat.

Tilanteessa, jossa taudin oireinen muoto on, ennuste on edelleen melko vaikea..

Valitsemme tehokkaimmat triptaanit migreenille ja tutkimme lääkkeiden vaikutuksen spesifisyyttä kehoon.

Onko Algerica-lääkkeen ottamisen arvoinen - käyttöohjeet, arvostelut ja muut hyödylliset tiedot lääkkeestä.

Ennuste, kuolleisuus ja elinajanodote West-oireyhtymässä

Kehityksen yleistä ennustetta on mahdotonta ennustaa useista syistä sekä erilaisista oireista. Jokainen tapaus on analysoitava erikseen.

Ennuste lapsille, joilla on idiopaattinen West-oireyhtymä, on optimistisempi kuin oireisiin.

Idiopaattisen oireyhtymän kohdalla kehitysvamma on vähemmän vakava ennen kohtausten alkamista, ja itse kohtauksia on helpompi hoitaa. Tämän muodon omaavista lapsista kehittyy usein muita epilepsian muotoja, ja noin 40% lapsista ei eroa terveistä.

Muissa tapauksissa oireyhtymän hoidolla on vaikeuksia, ja tulokset ovat epätyydyttäviä. Oireisessa muodossa olevien vauvojen ennuste on negatiivinen, varsinkin jos havaitaan immuniteettia lääkkeille.

Länsi-oireyhtymän tutkimusten mukaan 5%: n lapsista, joilla on rikkomus, elinajanodote ei elää 5 vuotta, joissakin tapauksissa nimenomaan taudin vuoksi, joissakin - hoidon komplikaatioiden vuoksi.

Alle 50% saavuttaa remission lääkityksellä. Tilastot osoittavat, että vain 30% tapauksista hoidetaan normaalisti, ja vain joka 25. vauvalla on suhteellisen normaali fyysinen ja henkinen kehitys.

Jopa 90% vauvoista kärsii fyysisestä tai henkisestä hidastumisesta, vaikka kohtauksia hoidettaisiin onnistuneesti. Usein tämä ei liity kohtauksiin itse, vaan syihin, jotka ovat heidän kehityksensä taustalla. Vakavat jatkuvat kohtaukset voivat itse olla tekijä aivovaurioissa.

Länsi-oireyhtymään liittyviä pysyviä aivovaurioita ovat kognitiiviset häiriöt, oppimisvaikeudet, käyttäytymishäiriöt, halvaus, mielenterveysongelmat ja autismi.

Noin 60 prosentilla oireyhtymää sairastavista lapsista kehittyy epilepsia myöhemmässä elämässä. Joskus rikkomus muuttuu muiksi. Noin puolet kaikista tapauksista tulee Lennox-Gastautin oireyhtymäksi.

Viidesosa sairaista lapsista kuolee ennen vuotta. Kuoleman syy on aivojen synnynnäiset epämuodostumat. Eloonjääneistä kolme neljäsosaa kärsii psykomotorisista kehityshäiriöistä.

On välttämätöntä tunnistaa West-oireyhtymä ajoissa ja aloittaa välittömästi asianmukainen hoito. Mitä aikaisemmin hoito aloitetaan, sitä todennäköisemmin taudin positiivinen tulos on..

Oikealla epilepsialääkkeiden valinnalla osoittautuu puolessa tapauksista saavutettavan täydellinen hoito lapselle kohtauksista.

Myöhäinen diagnoosi ja väärä lääkevalinta johtavat arvokkaan ajan menetykseen ja pahentavat taudin ennustetta..

West-oireyhtymä: taudin kuvaus, oireet, syyt, hoitomenetelmät

Westin oireyhtymä on kohtaus, joka esiintyy lapsuudessa. Niille on ominaista äkillisyys ja sarjakuvuus. Niitä esiintyy pääasiassa vuoden iässä. Hoito tapahtuu lääkärien valvonnassa sairaalassa. Useimmissa tapauksissa ennuste on huono. Diagnostiikka suoritetaan tutkimalla lasta kapeiden asiantuntijoiden ja instrumentaalisten tutkimusmenetelmien avulla. Joskus leikkaus tehdään.

  • 1. Taudin kuvaus
  • 2. Tärkeimmät kliiniset oireet
  • 3. Diagnostiikka
  • 4. Hoito
  • 5. Ennuste ja seuraukset

West-oireyhtymä - sarjakohtaukset tietyissä lihasryhmissä tai luonteeltaan yleistyneet, joita esiintyy viivästyneen neuropsykologisen kehityksen taustalla. Tätä tautia esiintyy 2 prosentissa kaikista lasten epilepsiatapauksista ja noin neljänneksessä imeväisten epilepsiatapauksista. Tauti koskee pääasiassa poikia. 90 prosentissa tapauksista West-oireyhtymä ilmenee ensimmäisenä elinvuotena, ja huippu tapahtuu 4-6 kuukaudessa.

Noin 3-vuotiaana Westin oireyhtymä muuttuu muiksi epilepsian muodoiksi. Tämä tauti johtuu kohdunsisäisistä infektioista, postnataalisesta enkefaliitista, sikiön hypoksiasta, kallon synnytystraumasta. Usein tekijää patologian kehittymisessä ei voida vahvistaa..

Joissakin tapauksissa länsimaista oireyhtymää esiintyy seuraavista syistä:

  • napanuoran myöhäinen kiinnitys;
  • tukehtuminen;
  • poikkeavuudet aivojen rakenteessa;
  • geeni ja kromosomaaliset mutaatiot;
  • perinnöllinen taipumus;
  • rokotusten ajankohdan sattuma oireyhtymän tyypillisen puhkeamisen iän kanssa.

Tämä tauti alkaa ilmetä lapsen ensimmäisenä vuonna, mutta on tapauksia, joissa sitä esiintyy vanhemmalla iällä (viimeistään 4 vuotta). Taudin tärkeimmät oireet ovat sarja lihaskouristuksia ja heikentynyt psykomotorinen kehitys. Tällaisilla potilailla on joskus mahdollista, että esineitä ei seurata silmällä eikä katseen kiinnittyminen esineeseen ole loukannut..

Kohtaukset ovat äkillisiä ja lyhytaikaisia. Väli niiden välillä on vähintään 1 minuutti. Kouristusten voimakkuus lisääntyy kohtauksen alussa ja sen väheneminen lopussa. Hyökkäysten määrä vaihtelee muutamasta sataan päivässä.

Useimmissa tapauksissa hyökkäyksiä tapahtuu nukahtamisen aikana tai sen jälkeen. Paroksysman (kohtausten voimakkain lisääntyminen) kehitystekijä on kovat äänet ja lapsen koskettaminen.

Kouristuksia on useita, joista jokaiselle on ominaista lihasryhmien supistuminen:

  • ekstensori (ekstensorilihakset);
  • taivutin (taipumalihakset);
  • sekoitettu.

Enimmäkseen lapsilla on useita kouristuksia. Minkä tyyppinen kohtaus vallitsee, riippuu ruumiin asennosta, kun kohtaus alkaa. Joskus on kouristuksia, jotka vaikuttavat kaikkiin lihasryhmiin.

Kaulan kouristuksiin liittyy pään kallistuminen, ja olkapään kouristukset ovat samanlaisia ​​kuin kohautus. Joskus vatsalihakset supistuvat ja keho taittuu kahtia. Yläraajojen lihaskouristukset ilmenevät sieppaamalla ja painamalla käsiä vartaloon, näyttää siltä, ​​että lapsi halaa itseään.

Lapset, jotka voivat kävellä, kokevat pudotushyökkäyksiä. Tämä oire ilmenee odottamattomina kaatumisina tietoisuuden säilyttämisen kanssa. Joissakin tapauksissa potilailla on kouristuskohtauksia. Ne ilmenevät moottorin toiminnan äkillisenä pysähtymisenä.

Joskus havaitaan kohtauksia, joille on tunnusomaista silmämunien nykiminen. Usein hengitys rikkoo hengityslihasten kouristuksia. Joskus kehittyy epäsymmetrisiä kouristuksia, jotka ilmenevät pään ja silmien sieppauksella sivulle. Lääketieteellisessä käytännössä aikuisilla on yksittäisiä West-oireyhtymiä.

West-oireyhtymä

Lääketieteelliset asiantuntijaartikkelit

  • ICD-10-koodi
  • Epidemiologia
  • Syyt
  • Riskitekijät
  • Patogeneesi
  • Oireet
  • Komplikaatiot ja seuraukset
  • Diagnostiikka
  • Differentiaalinen diagnoosi
  • Hoito
  • Keneen yhteyttä?
  • Ehkäisy
  • Ennuste

West-oireyhtymä on vaikean epilepsian oireyhtymä, joka koostuu kolmesta oireesta: infantiiliset kouristukset, tyypilliset muutokset elektroenkefalogrammin interiktaalisessa jaksossa (hypsarytmia) ja henkinen hidastuminen. Tauti sai nimensä brittiläiseltä lääkäri Westiltä, ​​joka kuvasi ensimmäisen kerran kaikki oireet vuonna 1841 tarkkailemalla sairasta poikaansa. Tämä tauti tunnetaan myös seuraavilla nimillä: Gibs-hyytymisrytmihäiriöt, taipumiskrampit, Salaam-kouristus tai tic, myokloninen enkefalopatia ja hypsarytmia.

ICD-10-koodi

Epidemiologia

Esiintyvyys on noin 1: 3200 - 1: 3500 elävää syntymää. Tilastojen mukaan oireyhtymä kehittyy useammin pojilla kuin tytöillä suhteessa noin 1,3: 1. Yhdeksässä 10: stä sairastuneesta lapsesta kouristukset esiintyvät ensimmäistä kertaa 3. ja 8. elämänkuukauden välillä. Harvoissa tapauksissa kohtauksia voi esiintyä kahden ensimmäisen kuukauden aikana..

West-oireyhtymän syitä

Se voidaan liittää ns. Enkefalopaattisten epilepsioiden ryhmään, kun kohtauksia esiintyy aivojen ei-tulehdussairauksien taustalla..

Tätä tautia esiintyy useimmiten varhaislapsuudessa ja sillä on monia syitä:

  1. Synnynnäinen patologia aivojen kehityksessä (esimerkiksi mukulaskleroosi).
  2. Geneettiset sairaudet, geenimutaatiot ja aineenvaihduntahäiriöt.
  3. Aivoinfektio.
  4. Yleinen kallonsisäinen verenvuoto, aivohypoksia (erityisesti keskosilla).
  5. Tukehtuminen.

Viimeksi mainittua syytä pidetään yleisin tämän vaarallisen oireyhtymän kehittymisessä. Sikiön tukehtuminen kehittyy usein estetyn työn takia.

Geneettisten vikojen roolista West-oireyhtymän etiologiassa keskustellaan. Kaksi geneettistä vikaa on tunnistettu. Ensimmäinen on mutaatio X-kromosomin lyhyessä haarassa. ARX-geeni liittyy varhain alkaviin infantiilisiin kouristuksiin. Toinen on sykliiniriippuvan kinaasin ja proteiini 5: n (CDKL5) vika.

Joskus on melko vaikeaa määrittää, mikä vaikutti oireyhtymän ilmenemiseen. Tällaisissa tapauksissa lääkärit diagnosoivat idiopaattisen oireyhtymän. Ne potilaat, joilla ei ole merkkejä taudista, mutta EEG: ssä on muutoksia (tai päinvastoin), viitataan ensimmäiseen riskiryhmään. He eivät tarvitse erityiskohtelua, mutta heidän on suoritettava vuosittainen tutkimus.

Jos EEG: ssä on perusmerkkejä ja muutoksia, potilaat ohjataan toiseen riskiryhmään. Heille määrätään tiettyjä hoitoja. Heille tehdään myös tutkimus kahdesti vuodessa. Viimeinen riskiryhmä on ne, jotka erottuvat voimakkaista oireista ja muutoksista EEG: ssä..

Riskitekijät

Infantiilisiin kouristuksiin liittyvät synnytystä edeltävät häiriöt ovat seuraavat:

  • Vesipää.
  • Mikrokefalia.
  • Hydroanenkefalia.
  • Schizencephaly.
  • Polymicrogyria.
  • Sturge-Weberin oireyhtymä.
  • Mukulaskleroosi.
  • Trisomy 21 -kromosomi.
  • Hypoksinen-iskeeminen enkefalopatia.
  • Synnynnäiset infektiot.
  • Trauma.

Perinataaliset häiriöt, jotka johtavat West-oireyhtymän kehittymiseen, ovat seuraavat:

  • Hypoksinen-iskeeminen enkefalopatia.
  • Aivokalvontulehdus.
  • Enkefaliitti.
  • Trauma.
  • Kallonsisäinen verenvuoto.
  • Hyperglykemia.
  • Vaahterasiirappitauti.
  • Fenyyliketonuria.
  • Mitokondrioiden enkefalopatia.
  • Aivokalvontulehdus.
  • Enkefaliitti.
  • Degeneratiiviset sairaudet.
  • Biotinidaasin puutos.
  • Trauma.

Patogeneesi

Infantiilisten kouristusten uskotaan johtuvan aivokuoren ja aivorungon rakenteiden epänormaalista vuorovaikutuksesta. Tärkein patogeneesi on keskushermoston kypsymättömyys ja "aivojen-lisämunuaisen" akselin heikentynyt palaute. Erilaisten stressitekijöiden vaikutuksesta kypsymättömät aivot tuottavat epänormaalia, liiallista kortikotropiinia vapauttavan hormonin (CRH) eritystä, mikä johtaa kouristuksiin.

West-oireyhtymän oireet

Tämän taudin oireista on korostettava:

  1. Usein epileptiset kohtaukset. Niiden parantaminen on melko vaikeaa..
  2. Taudille tyypillisen EEG: n muutokset (hypsarytmia).
  3. Erilaiset psykomotorisen kehityksen häiriöt.

Lähes kaikilla vauvoilla, joilla on West-oireyhtymä (90%), ilmenee oireita melkein heti syntymän jälkeen (4-8 kuukautta). Kohtaukset ovat kestoltaan lyhyitä, joten oikean diagnoosin tekeminen ei ole heti mahdollista.

West-oireyhtymää pidetään vakavana sairautena, joka uhkaa potilaan elämää. Sitä kutsutaan myös infantiilisiksi kouristuksiksi..

Hyökkäys on aina sama: koko lapsen runko taipuu jyrkästi eteenpäin ja pää taipuu voimakkaasti. Nämä kohtaukset tapahtuvat yleensä, kun lapsi herää tai nukahtaa. Tällöin hyökkäykset voivat olla kymmenestä sataan yhdessä päivässä..

Usein kohtausten aikana lapsi voi menettää tajuntansa. Niiden takia imeväisillä psykomotoristen taitojen kehitys on viivästynyt. West-oireyhtymää sairastavat lapset eivät reagoi hyvin ympäristöön, eivät käytännössä ole yhteydessä sukulaisiin.

Ensimmäiset merkit

Ensimmäinen merkki West-oireyhtymän hyökkäyksestä on lapsen voimakas itku, joten lääkärit diagnosoivat usein koliikkia tällaisilla vauvoilla. Tämän taudin vakio-oireita ovat:

  1. Koko vartalon voimakkaat mutkat eteenpäin.
  2. Yleistyneet kouristukset ala- ja yläosissa, koko runko.
  3. Raajat ovat tahattomasti jakautuneet sivuille.

Yleensä tällainen hyökkäys kestää enintään yhden tai kaksi sekuntia. Tapahtuu lyhyt tauko ja hyökkäys jatkuu. Joissakin tapauksissa kouristukset ovat eristettyjä, mutta useammin ne esiintyvät peräkkäin.

West-oireyhtymää sairastavat lapset ovat usein hyvin ärtyneitä, kehitysviivästyneitä, vaikeusasteeltaan erilaisia. Tämän taudin vauvat käyttäytyvät usein sokeiden tapaan.

Epilepsia West-oireyhtymässä

Westin oireyhtymä on yksi katastrofaalisen yleistyneen epilepsian muunnelmista. Se voi olla oireenmukaista (useimmissa tapauksissa) tai kryptogeenistä (vain 10% kaikista tapauksista). Länsimaiden oireyhtymän klassiselle muunnelmalle voi olla tunnusomaista voimakas salaam tai myokloninen kouristus. Joskus kouristukset ovat lyhyiden, sarjapään nyökkäysten muodossa..

Länsi-oireyhtymän epilepsia kehittyy erilaisten neurologisten patologioiden vuoksi tai ilman tiettyjä häiriöitä keskushermoston toiminnassa. Infantiiliset kouristukset johtavat lapsen henkisten ja motoristen toimintojen viivästyneeseen kehitykseen, mikä voi tulevaisuudessa aiheuttaa huomattavan viiveen yleisessä kehityksessä.

80 prosentissa tapauksista West-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on infantiili aivohalvaus, mikrokefalia, atoniset ja ataktiset häiriöt.

Enkefalopatia länsimaassa

Kuten edellä mainittiin, West-oireyhtymä tunnetaan myös myoklonisena enkefalopatiana, jolla on hypsarytmia. Hypsarytmia on tyypillinen, mutta ei patognomoninen enkefalogrammin malli tätä tautia sairastavilla potilailla..

Tavanomaiselle hypsarytmialle on ominaista jatkuva rytmihäiriöinen ja suuren amplitudin hidas aaltotoiminta sekä lukuisat kiinnittymät ja terävät aallot. Samalla ei ole synkronointia pallonpuoliskojen eri osastojen välillä. Joskus kuviot voivat vaihdella amplitudiasymmetriassa..

Hypsarytmia korvaa melkein kokonaan päätaustatoiminnan.

Oireinen West-oireyhtymä

Tyypillisesti 75 prosentissa tapauksista West-oireyhtymä alkaa lapsen toisen tai kolmannen vuosineljänneksen aikana. Ensimmäisten kuukausien aikana lapsen kehitys näyttää olevan melko normaalia ja vasta sitten esiintyy kohtauksia, jotka ovat ensimmäinen patognomoninen merkki. Joskus potilaat kokevat viivästymisen psykomotorisessa kehityksessä. Muutokset EEG: ssä ovat hyvin harvinaisia.

Myoklonus tai lihaskrampit vaikuttavat käytännössä koko kehoon. Näiden kohtausten aikana vauvan vartalo ja raajat taipuvat. Kouristukset ja supistukset taivutuslihaksissa voivat olla kahdenvälisiä, synkronisia, äkillisiä, symmetrisiä ja kestävät enintään 10 sekuntia. Joskus ne toistetaan jopa sata kertaa päivässä..

Joissakin tapauksissa kouristuskohtaus voi vaikuttaa vain yhteen lihasryhmään. Ala- ja ylärajat heitetään sivuille kouristusten aikana, pää taipuu ja makaa rinnassa. Jos hyökkäysten taajuus on korkea, lapsi voi nukahtaa..

Nykyään West-oireyhtymästä on kolme erillistä muunnosta, jotka eroavat toisistaan ​​lihasvaurioiden asteen ja luonteen suhteen:

  1. Nodding - lukuisia taipumiskramppeja (erityisesti yläraajoissa ja päässä).
  2. Niskakouristukset - pää heittää takaisin. Kohtaukset kestävät jopa kymmenen sekuntia yhden sekunnin tauon.
  3. Yleiset kouristukset ovat kouristuksia koko kehossa. Pää "makaa" rinnassa, ja raajat vedetään sivuille.

Lapsilla, joilla on West-oireyhtymä, välittömästi syntymän jälkeen tai kuuden kuukauden kuluttua motorisen ja henkisen kehityksen viivästyminen näkyy. Toistuvat takavarikot vain pahentavat tilannetta..

Pikkuaivojen oireyhtymä länsi-oireyhtymässä

Joissakin tapauksissa West-oireyhtymällä voi esiintyä pikkuaivojen oireyhtymää. Tämä on pikkuaivovaurio tai sen yhteyksien rikkomus aivojen muihin osiin. Tärkeimmät aivojen oireet:

  1. Tahallinen sormien vapina (etenkin liikkeen aikana).
  2. Adiodokokineesi.
  3. Letargia ja notkeat lihakset.
  4. Oire, että takapotkua ei tule.
  5. Systeeminen huimaus.

Komplikaatiot ja seuraukset

West-oireyhtymän kulku on melko vakava melkein kaikissa tapauksissa, koska se ilmenee vakavissa aivohäiriöissä. Hyvin harvoin tämä tauti voi ratkaista konservatiivisella hoidolla. Mutta yleensä, jopa tehokkaan hoidon jälkeen, relapsi ilmenee ajan myötä..

Lähes aina, kun potilas on toipunut, hänellä on vakavia ja melko vakavia neurologisia jäännösvaikutuksia: epilepsia ja sen vastineet, ekstrapyramidaaliset ilmenemismuodot. Potilailla on myös mielenterveyshäiriöitä: idiotismi tai lievä dementia.

Vain 2 prosentissa tapauksista (Gibbsin mukaan) tapahtuu spontaani täydellinen toipuminen..

West-oireyhtymän diagnoosi

Länsi-oireyhtymän diagnoosi suoritetaan tällaisten lääkäreiden avulla: neurokirurgi, epileptologi, neurologi, lastenlääkäri, immunologi, endoskopisti ja endokrinologi. Nykyaikaisen laitteen käytön ansiosta diagnoosi voidaan tehdä tarkemmin. Yleisesti käytettyjä ovat: radiomagneettinen ja tietokonetomografia, kranioskopia (hyvin harvoissa tapauksissa), aivojen paineanturi. Lisäksi epileptisten kohtausten patologisen fokuksen tunnistamiseksi tehdään neurofysiologisia tutkimuksia.

Suosituimmat West-oireyhtymän diagnostiset menetelmät ovat: elektroencefalografia ja kaasuenkefalografia.

Elektroenkefalografian ansiosta voidaan havaita biologisten käyrien hypsarytmia:

  1. Biologisten käyrien amplitudi on epäsäännöllinen.
  2. Pääkäyriä ei synkronoida. Käyrän huiput voivat näkyä unen tai herätyksen aikana.
  3. Valon stimulaation tehottomuus.

Joissakin tapauksissa kaasun enkefalografiaa voidaan käyttää aivojen kammioiden laajenemiseen. West-oireyhtymän myöhäisissä vaiheissa havaitaan vesipää.

Differentiaalinen diagnoosi

On mahdollista erottaa West-oireyhtymä muilla kuin lapsenkengissä esiintyvillä ei-epileptisillä sairauksilla (koliikki, motorinen levottomuus, infantiilinen itsetyydytys, yliherkkyys, hengityselinten kohtaukset) ja joillakin epileptisillä oireyhtymillä (esimerkiksi fokaalinen epilepsia). Elektroenkefalografialla on erittäin tärkeä rooli differentiaalidiagnoosissa..

Keneen yhteyttä?

West-oireyhtymän hoito

Hoito on kussakin tapauksessa yksilöllinen ja riippuu West-oireyhtymän syystä ja aivojen kehityksen tilasta.

Länsi-oireyhtymän pääasiallinen hoito on nykyään steroidihoito adrenokortikotrooppisella hormonilla (ACTH) (Sabril, vigabatriini). Mutta tällaisen hoidon tulisi olla erittäin varovainen ja se tapahtuu lääkärin tarkassa valvonnassa, koska sekä steroidilääkkeillä että vigabatriinilla on monia vakavia sivuvaikutuksia. On myös löydettävä sopivat kouristuslääkkeet sekä lääkkeet, jotka auttavat normalisoimaan aivojen verenkiertoa..

Joskus neurokirurgin on suoritettava leikkaus, jonka aikana aivokalvojen kiinnittymät leikataan ja patologinen kohdistus synnynnäisillä verisuonten aneurysmoilla poistetaan. Tämä toimenpide suoritetaan stereotaksisella leikkauksella ja erilaisilla endoskooppisilla tekniikoilla. Uusi ja melko kallis West-oireyhtymän hoitomenetelmä on kantasolujen käyttö. Sitä pidetään tehokkaana, mutta epäsuosittuna menettelyn korkeiden kustannusten vuoksi..

Tämän menetelmän ydin on, että aivojen vaurioitunut osa palautetaan kantasolujen avulla.

Länsi-oireyhtymän idiopaattista muotoa hoidetaan yleensä erityisillä lääkkeillä:

  1. Antikonvulsantit - kuten Epilim, Nitratsepaami, Depakote (valproaatti), Topamax (Topiramaatti), Zonegran (Tsonisamidi), Onfi (Clobazam) tai Klonopin (Klonatsepaami)..
  2. Hormonaaliset steroidilääkkeet - esim. Hydrokortisoni, prednisoloni, tetrakosaktidi.
  3. Vitamiinit - kuten B6-vitamiini (pyridoksiini).

Hoito on tehokasta, jos kohtausten määrää ja tiheyttä vähennetään. Oikean hoidon avulla lapsi kehittyy ja oppii normaalisti..

Mutta on ymmärrettävä, että jopa nykyaikaisilla lääkkeillä on monia sivuvaikutuksia:

  1. Keskittymishäiriö.
  2. Väsymys.
  3. Allergiset ihoreaktiot.
  4. Masennus.
  5. Hermohäiriöt.
  6. Maksan vajaatoiminta.

Liikuntahoito West-oireyhtymään

Länsi-oireyhtymän fysioterapiaharjoitukset tulisi suorittaa kuntoutusterapeutin ja urheilulääketieteen lääkärin tarkassa valvonnassa, jotta kohtauksia ei pahenneta. Tämä hoitomenetelmä on melko suosittu, mutta ei anna tehokkaita tuloksia ilman joukkoa lääkkeitä..

Palautustapaukset

Kohtausten puuttuminen pitkään West-oireyhtymässä ei voi tarkoittaa, että tauti on siirtynyt remission vaiheeseen. Mutta jotkut lääkärit uskovat, että jos kouristuksia, kouristuksia, hypsarytmiaa ja muutoksia EEG: ssä ei havaittu kuukauden kuluessa, niin sitä voidaan pitää toipumisena. Valitettavasti tällaiset tapaukset ovat nykyään melko harvinaisia. Joidenkin lähteiden mukaan vain 8% kaikista potilaista paranee kokonaan, Gibbsin mukaan tämä luku saavuttaa vain 2%.

Westin oireyhtymä lapsilla - kohtausten oireet ja hoito

yleistä tietoa

West-oireyhtymä: oireet ja hoito

Tauti on luonteeltaan toissijainen, koska 90 prosentissa tapauksista se kehittyy aivojen rakenteiden orgaanisten vaurioiden taustalla. Pienellä määrällä potilaita ei ole mahdollista selvittää syytä.

Patologian osuus on 2-3% kaikista lapsuuden epilepsiatapauksista ja noin 25% lasten epilepsiasta. Vastasyntyneiden keskimääräinen esiintyvyys on 3-5 potilasta / 10 tuhatta lasta. Taudia esiintyy pojilla 60 prosentissa tapauksista. Useimmiten ensimmäiset merkit ilmestyvät ennen vuotta. Ilmentymishuippu on 4-6 kuukautta elämää. Kuva taudista muuttuu kasvamisen myötä. Kolmen vuoden iässä kliiniset oireet häviävät tai potilaalle kehittyy toinen epilepsian muoto.

Kehittämissyyt

West-oireyhtymä kehittyy primaaristen aivovaurioiden taustalla: enkefaliitti, hypoksinen hermostovaurio, kallonsisäinen synnytystrauma, vastasyntyneen tukehtuminen, kohdunsisäiset infektiot jne. Taudin oireita havaitaan vastasyntyneillä, joilla on keskushermostorakenteessa poikkeavuuksia: aivopuoliskojen kasvu, corpus callosumin kehittymätön jne.... Ehkä epileptisten kohtausten esiintyminen phakomatoosien taustalla - neurofibromatoosi ja mukulaskleroosi sekä geneettiset sairaudet (infantiiliset kouristukset fenyyliketonuriassa, Downin oireyhtymä).

10 prosentilla potilaista patologian kehitys on idiopaattinen. Erityistä syytä ei voitu tunnistaa. Lääkärit uskovat, että näissä tapauksissa tauti on perinnöllinen ja liittyy geneettisiin poikkeavuuksiin.

Infantiilisten kouristusten kehittymismekanismia tutkitaan edelleen. Tärkein hypoteesi on häiriö serotoniinia tuottavien hermosolujen toiminnassa. Tämä johtaa epätasapainoon välittäjäaineissa ja voi aiheuttaa kohtausten kehittymisen. Tällaisten rikkomusten luonnetta ei ole selitetty. Toinen teoria yhdistää West-oireyhtymän esiintymisen elimistön immunologisiin muutoksiin, nimittäin aktiivisten B-lymfosyyttien määrän lisääntymiseen. Hypoteesi on yhdenmukainen immunosuppressiivisten lääkkeiden käytön tehokkuuden kanssa hoidossa.

Itsehoitoa ja vaihtoehtoisten hoitomenetelmien käyttöä kouristuksellisissa oireyhtymissä ei voida hyväksyä. Tämä voi aiheuttaa patologian etenemisen ja komplikaatioiden kehittymisen..

Kliiniset ilmentymät

Taudin oireet ilmaantuvat ensimmäisen elinvuoden aikana. Harvinaisissa tapauksissa patologian ilmentyminen on mahdollista 4 vuoden ikään saakka. Tärkeimmät oireet ovat henkinen hidastuminen ja lihaskouristukset..

Useimmissa lapsissa ilmenee ensin neuropsykologisen kehityksen merkkejä, joiden taustalla esiintyy kohtauksia. 30%: lla potilaista lihaskouristukset ovat ensimmäisiä ilmenemismuotoja. Vanhemmat huomauttavat, että lapsilla ei ole tarttuvaa refleksiä, esineiden jäljittämistä eikä kykyä kiinnittää katseensa. Ulkoisessa tutkimuksessa yleinen lihasten hypotonia on havaittavissa..

Lihaskouristukset tulevat yhtäkkiä. Ne näkyvät symmetrisesti ja katoavat minuutin kuluessa. Länsi-oireyhtymälle niiden sarjojen esiintyminen on ominaista. Yksittäisten lyhenteiden väli on erilainen. Hyökkäysten määrä päivässä on 1 - useita satoja. Useimmiten lihaskramppeja esiintyy aamulla heräämisen jälkeen tai illalla ennen nukahtamista. Kova ääni ja kosketus kosketus voi aiheuttaa spastisia hyökkäyksiä.

Lihaskouristukset voidaan eristää tai yleistää. Ensimmäisessä tapauksessa supistuksia havaitaan tietyssä lihasryhmässä. Ne on jaettu useisiin tyyppeihin:

  • ekstensori (extensor);
  • taipuminen (taivutin);
  • sekoitettu.

Sekoitetut lihaskrampit ovat yleisimpiä. Eristettyjä taipumia tai venyttimiä supistukset ovat harvinaisempia. Hyökkäyksen luonne määräytyy kehon sijainnin alkaessa..

Paikalliset kouristukset ovat yleisempiä kuin yleistyneet. Lapsi voi nyökkää päänsä, kun kaulan lihakset vaikuttavat, tai kohauttaa olkapäitään. Taudille on tyypillinen oire vatsalihasten kouristuksista johtuva "jakkkiveitsen" paroksismi. Yläraajojen lihasten supistukset ovat tyypillisiä. Samaan aikaan potilas kiinnittää ruumiinsa käsillään. Lapsilla, jotka pystyvät kävelemään, on pudotushyökkäyksiä - äkillinen kaatuminen säilyttäen tietoisuuden.

Ei-kouristuskohtaukset ovat harvinaisia. He etenevät poissaolotyypin mukaan - lapsi jäätyy yhdessä paikassa muutaman sekunnin ajan, minkä jälkeen hän palaa keskeytyneeseen toimintaan. Infantiiliset kouristukset voivat vaikuttaa vain silmämunan lihaksiin. Kaikkien lasten taudin kliinisellä kuvalla on omat ominaisuutensa..

Diagnostiset toimenpiteet

Lasten tutkimus on monimutkainen.

Kolme merkkiä West-oireyhtymässä:

  • hypsarytminen EEG-kuvio;
  • viivästyminen psykomotorisessa kehityksessä;
  • paikalliset lihaskouristukset.

Potilaan varhaisella iällä on tärkeä rooli diagnoosissa, mikä mahdollistaa taudin erottamisen Dravetin oireyhtymästä ja muista kouristuksellisista oireista. Jos tauti esiintyy 3-4 vuoden iässä, diagnoosi on vaikeaa. Tutkimuksen aikana lapsen tarkastaa lastenlääkäri, geneetikko, lasten neurologi ja epileptologi - he suorittavat differentiaalidiagnostiikkaa.

Elektroenkefalografia on diagnostiikan "kultastandardi". EEG-kohtaus näyttää yleistyneiltä hitaan aallon komplekseilta, joilla on suuri amplitudi. Niille on ominaista aktiivisuuden eston jaksot yhden tai useamman sekunnin ajan. Interiktaalisella jaksolla EEG paljastaa epäjärjestyksellisen satunnaisen piikki-aaltotoiminnan - hypsarytmian. Se on ominaista unen ja herätyksen ajanjaksolle..

Kaikille lapsille tehdään aivojen tietokonetomografia. Koska West-oireyhtymä on toissijaista, keskushermostorakenteiden vauriokeskittymät ja hajakuormitukset määritetään neurokuvantamalla. Lisäksi on mahdollista suorittaa aivojen MRI- tai positroniemissiotomografia.

Hoito lähestyy

Pitkästä aikaa tauti oli parantumaton. Viime vuosisadan 60-luvun lopulla adrenokortikotrooppisten hormonilääkkeiden positiivinen vaikutus osoitettiin. Sen käyttö ja glukokortikosteroidien käyttö voivat vähentää spastisten iskujen määrää tai päästä eroon niistä kokonaan sekä normalisoida kuvan aivotoiminnasta EEG: ssä. Lääkehoito ja annostus valitaan erikseen. Hoidon keskimääräinen kesto on 3-6 viikkoa.

Kun primaarinen mukulaskleroosi havaitaan, määrätään vigabatriinia sisältäviä lääkkeitä. Tällä aineella on voimakas epilepsialääke. Hoito niillä johtaa nopeasti kouristusten esiintyvyyden vähenemiseen. Muiden kouristuslääkkeiden joukossa on mahdollista määrätä valproiinihappoon perustuvia lääkkeitä. Suurilla B6-vitamiiniannoksilla on positiivinen vaikutus, kun niitä annetaan patologian kehittymisen alkuvaiheessa..

Jos konservatiivinen hoito ei anna vaikutusta, suoritetaan neurokirurgisia toimenpiteitä. Erityisen leikkaustyypin määrittää neurokirurgi tutkittuaan lapsen.

Lääkkeillä on käyttöaiheita ja vasta-aiheita. Ne määrää vain hoitava lääkäri.

Ennuste

40-50%: lla potilaista tauti katoaa, kun he saavuttavat 3 vuoden iän. Muissa tapauksissa patologia siirtyy toisen tyyppiseen epileptiseen patologiaan, esimerkiksi Lennox-Gastautin oireyhtymään. Downin oireyhtymän samanaikaisen esiintymisen tapauksessa tauti ei reagoi hyvin konservatiiviseen hoitoon. Vanhempien on tärkeää ymmärtää, että lihaskouristusten eliminoinnista huolimatta psykomotorisen kehityksen viivästyminen jatkuu. Tämä johtaa käyttäytymis-, kognitiivisiin ja oppimisvaikeuksiin..

Keskustellessaan potilaiden elinaikaa lääkärit perustavat ennusteensa samanaikaisten sairauksien perusteella. Jos aivojen rakenteessa on vikoja, kuolleisuus saavuttaa 25-30%. Muissa tapauksissa kuolleisuus ei ylitä 1%.

West-oireyhtymä on sairaus, jolla on suotuisa ennuste. Taudin oikea-aikainen havaitseminen ja monimutkainen hoito voivat päästä eroon spastisista oireista. Samanaikaisesti psykomotorisen kehityksen viive jatkuu ja vaatii pitkäaikaista työtä lapsen kanssa sopeutumisen parantamiseksi. Diagnostiikan ja hoidon suorittaa lastenlääkäri yhdessä muiden asiantuntijoiden: neurologin ja epileptologin kanssa.

Länsi-oireyhtymä lapsilla: tuomio, tai on toivoa toipumisesta?

Länsi-oireyhtymä (SV) ilmaistaan ​​epileptisten kohtausten muodossa: ensin lapsi kallistaa päänsä polvilleen, sitten keho rentoutuu. Hyökkäykset kestävät 2-3 minuuttia, vastasyntyneet ja alle 2-vuotiaat pikkulapset ovat alttiita sille. On huomattavaa, että pojat kärsivät useimmiten tästä epilepsian muodosta - jopa 60% potilaiden kokonaismäärästä..

Historia

Ensimmäinen puhui West-oireyhtymästä 1800-luvulla oli englantilainen lääkäri Ulyam James West. Hän huomasi, että hänen 4 kuukauden ikäisellä pojallaan oli epilepsiakohtauksia, jotka toistuvat jopa 3 kertaa päivässä, eikä niitä pystytty toteuttamaan yksin. Lääkäri päätti kirjoittaa kirjeen "Erityisestä lapsen paroksysmin muodosta" brittiläiselle Lancet-lääketieteelliselle lehdelle.

Oireet

West-oireyhtymää esiintyy 4-6 kuukauden ikäisillä imeväisillä. Oireita voi vaihdella: rungon taipuminen, silmämunien liike, käsien heittäminen, pään tai silmien siirtäminen sivuille. Kaikissa tapauksissa vain puolet kehosta voi olla mukana. Lapsen hankkimat taidot taantuvat usein, lapsen älyllinen kehitys estyy.

Imeväisten epileptinen enkefalopatia on ominaista seuraavasti:

  • Kouristukset. Kun raajat ovat jännittyneet, vartalo nojaa eteenpäin. Vauvat kaarevat selkänsä ja ristittävät kätensä. Epilepsiassa esiintyy useita kohtauksia useiden sekuntien sarjassa (jopa 12 kertaa päivässä). Kouristukset alkavat yleensä unen jälkeen - päivällä tai yöllä.
  • Viive henkisessä kehityksessä. Käyttäytymisen, psykomotorin ja kognitiivisten toimintojen rikkominen.
  • EEG (elektroencefalogrammi) paljastaa hypsarytmian - interiktaaliset muutokset.

Taudin muodot

Länsi-oireyhtymää on 3 muotoa:

  • Oireinen. Tapaa jopa 85% tapauksista, kehittyy aivojen häiriöiden taustalla. Esiviitteet: kohdunsisäiset infektiot, hypoksia, trauma synnytyksen aikana, kasvaimet, huono aineenvaihdunta, Downin oireyhtymä, heikentynyt kohdunsisäinen verenkierto äidissä.
  • Kryptogeeninen.
  • Idiopaattinen.

Taudin kaksi viimeistä muotoa ovat yleisempiä, ja ne esiintyvät vauvoilla, joilla on normaali psykofyysinen kehitys ilman aivovaurioita.

Diagnostiikka

Sähköenkefalografia auttaa selvittämään aivojen poikkeavuuksia, joita usein tehdään kohtausten vuoksi - tarkemman tiedon saamiseksi.

Magneettikuvaus voi auttaa sinua oppimaan aivoissa tapahtuvista muutoksista.

West-oireyhtymän hoito

On tärkeää tietää, että epilepsialääkkeet ovat voimattomia West-oireyhtymää vastaan. Tarvittava hoito on vähentää tai pysäyttää kouristukset, tukahduttaa hypsarytmia.

Vuonna 1958 tehtiin tutkimuksia kortikotropiinin antamisen tehokkuudesta potilaille. Lääke auttoi jopa 90% tapauksista, mutta tehokkuus saavutettiin vain potilailla, joilla oli taudin kryptogeeninen muoto, sivuvaikutusten esiintyvyys oli 37%, ja 5% tapauksista oli tappava tulos.

Tällä hetkellä steroideja, hormoneja, kouristuslääkkeitä ja vitamiineja (hermoston hoitoon) käytetään SV: n hoidossa.

Leikkausta tehdään harvoin. Koko hoidon ajan liittyy EEG-seuranta.

Komplikaatiot

25-50%: ssa West-oireyhtymän tapauksista ennuste ei ole kovin hyvä: patologia muuttuu usein muuksi epilepsian muodoksi (esimerkiksi Lennox-Gastautin oireyhtymä). Lapsen oppiminen on vaikeaa, hänellä on halvaantumista ja henkisiä poikkeavuuksia, ja autismi voi kehittyä. Kuolleisuus taudista viimeisten 40 vuoden aikana on 11%.

Älykkyyden hyvä kehitys tapahtuu West-oireyhtymää sairastavilla lapsilla 28 prosentissa tapauksista. Alle 50% vauvoista elää rauhallisessa remissiotilassa, vain noin 30% tapauksista on hoidettavissa. Jokaisen lapsen tautia tarkastellaan erikseen: oikea-aikainen hoito vaikuttaa suoraan elämän laatuun ja kestoon. Vain 4% lapsista, joilla on patologia, voi elää normaalia elämää, liikuntaa, opiskelua jne. Spontaania itsensä parantumista tapahtuu 1-2%: lla tapauksista..

West-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito

Kun lapsi alkaa ravistella kouristuksissa, useimmat vanhemmat kokevat todellisen shokin. He eivät tiedä minne juosta ja tuhlaavat arvokasta aikaa. West-oireyhtymässä joka viikko on tärkeä: mitä aikaisemmin diagnoosi suoritetaan ja hoito aloitetaan, sitä enemmän lapsella on mahdollisuudet täydelliseen toipumiseen ja onnelliseen tulevaisuuteen.

Mikä on West-oireyhtymä

Westin oireyhtymä on vakava epilepsian muoto, joka kehittyy pikkulapsille aivovaurioiden ja joidenkin muiden vakavien sairauksien vuoksi. Tämän patologian tunnusmerkit ovat henkinen hidastuminen sekä infantiiliset kouristukset - nyökkäykset tai nopeat kehon kallistukset pääsääntöisesti nukahtamisen tai heräämisen aikana. Enkefalogrammiin kirjataan hypsarytmia - aivojen epänormaali korkean amplitudin aktiivisuus.

West-oireyhtymä vaikuttaa 1-4 ihmiseen joka tuhannesta vauvasta. Tämän taudin osuus on jopa 9% kaikista lasten epilepsiakohtauksista ja 25% pikkulasten epilepsiatapauksista. Ilmaantuvuus on suurempi poikien keskuudessa: salakavala oireyhtymä vaikuttaa noin 60 prosenttiin nuorista miehistä.

West-oireyhtymä kehittyy yleensä alle vuoden ikäisillä vauvoilla ja diagnosoidaan elektroencefalogrammilla

Tauti sai nimensä brittiläisen lääkäri Westin kunniaksi, joka kuvasi patologian oireita vuonna 1841 oman poikansa havaintojen perusteella. Myöhemmin tauti sai monia synonyymejä: West-oireyhtymä, kumarruskrampit, Salaam-kouristus (tic), Gibbs-hyytymisrytmihäiriöt, myokloninen enkefalopatia ja hypsarytmia, kouristuksellinen epilepsia ja hypsarytmia, kouristuskohtaus taivutusasennossa. Aluksi oireyhtymä luokiteltiin yleistyneen epilepsian tyypiksi, mutta myöhemmin lääkärit siirtivät sen epilepsisten enkefalopatioiden luokkaan, jossa kouristuksia aiheuttavat ei-tulehdukselliset aivosairaudet.

Yleensä vastasyntyneet, joille on myöhemmin diagnosoitu samanlainen diagnoosi, syntyvät ulkoisesti terveinä tai pienillä poikkeamilla. Taudin puhkeaminen tapahtuu 3–7 kuukaudessa: tänä aikana patologia diagnosoidaan 77 prosentilla potilaista. Yli vuoden ikäisillä lapsilla oireyhtymä esiintyy vain 10 prosentissa tapauksista..

West-oireyhtymää sairastavien potilaiden kuolleisuus on korkea, ja elossa olevilla vauvoilla 3 vuoden ikään mennessä kohtaukset siirtyvät toiseen epilepsian muotoon, useimmiten Lennox-Gastautin oireyhtymässä. Riittävällä hoidolla voidaan saavuttaa täydellinen remissio, mutta henkistä hidastumista havaitaan yleensä potilailla pitkään.

Pääsääntöisesti lapset, joilla on West-oireyhtymä, näyttävät olevan täysin terveitä 3-7 kuukauden ikäisinä.

Taudin muodot

Länsi-oireyhtymää on 2 päämuotoa.

    Oireellinen - jolle on tunnusomaista patologisen tilan ilmeinen syy: aivovaurio, geneettiset tekijät. Tämän lomakkeen avulla lapset kokevat alkavan viivästymisen psykomotorisessa kehityksessä, potilas kärsii monentyyppisistä kohtauksista kerralla, ja hänen aivoissaan havaitaan rakenteellisia muutoksia..

Oireista länsimaiden oireyhtymää pidetään vakavimpana sairauden tyypinä, ja hoito- ja elämänennuste on usein pettymys..

Länsi-oireyhtymässä kohtaukset sisältävät melkein kaikki lihakset, mukaan lukien niska, pää ja raajat. Supistukset ovat yleensä symmetrisiä kehon vasemmalla ja oikealla puolella, kestävät jopa 10 sekuntia, ja ne voidaan toistaa useita kertoja koko päivän ajan..

Joskus kouristukset vaikuttavat vain yhteen lihasryhmään. Vaurion lokalisoinnista riippuen seuraavat kohtaukset erotetaan West-oireyhtymässä:

  • niskakyhmy - ekstensorikaulan kouristukset, joissa pää heittää takaisin;
  • nyökkäys (taipuminen) - käsivarsiin ja niskaan taipuvien lihasten supistukset: pään nyökkäys, käsivarsien yhdistäminen rinnan edessä jne.;
  • yleinen (ekstensori) - kohtaukset, jotka peittävät koko kehon: kädet ja jalat ovat levinneet sivuille, jotka muistuttavat Moro-refleksin ilmenemismuotoja.

Taipumakrampit ilmenevät nyökkäämällä päätä ja tuomalla käsivarret vartaloon

Jos kohtaukset toistuvat liian usein, lapsi voi nukahtaa heti lopetettuaan. Pitkittyneet kouristukset vaikuttavat voimakkaasti kehitykseen: vauva alkaa jäädä yhä enemmän jäljelle ikäisensä moottori-, henki- ja henkisuunnitelmissa.

Tapahtuman syyt

Länsi-oireyhtymälle ominaisia ​​infantiilikouristuksia esiintyy aivorungon ja sen aivokuoren väärän vuorovaikutuksen vuoksi. Keskushermoston epäkypsyys aiheuttaa häiriöitä aivojen ja lisämunuaisten välisissä yhteyksissä, minkä seurauksena hypotalamus syntetisoi liikaa kortikoliberiinia. Tämän hormonin ylimäärä aiheuttaa West-oireyhtymälle tyypillisiä lihasten supistuksia..

85–88 prosentissa tapauksista lääkärit onnistuvat selvittämään tämän taudin syyn. Seuraavat tekijät voivat aiheuttaa oireyhtymän:

  • hypoksia synnytyksen tai synnytyksen aikana;
  • aivojen synnynnäiset epämuodostumat;
  • synnytystrauma;
  • kohdunsisäiset infektiot;
  • geneettiset ja kromosomaaliset poikkeavuudet;
  • tukehtuminen;
  • kallonsisäinen verenvuoto;
  • postnataalinen iskemia;
  • enkefalopatia;
  • aivokalvontulehdus;
  • mukulaskleroosi;
  • neurofibromatoosi;
  • pigmentin inkontinenssioireyhtymä;
  • fenyyliketonuria;
  • aineenvaihdunnan häiriöt;
  • kasvaimet;
  • perinnöllinen taipumus.

Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein West-oireyhtymä

Usein taudin puhkeaminen laukaistaan ​​ottamalla nootrooppisia aineita tai rokottamalla, mutta nämä tekijät toimivat katalysaattorina eivätkä itsenäisinä syinä. Jos lapsen keho ei toimi kunnolla, West-oireyhtymä ilmenee ennemmin tai myöhemmin, mutta kaikki voi toimia laukaisijana rokotuksista stressaaviin tilanteisiin..

Oireet ja merkit

Ensimmäinen merkki West-oireyhtymästä voi olla lapsen kova, lohduton itku. Samaan aikaan paikalliset lääkärit pitävät kaikkea suoliston koliikkina. Oikea diagnoosi tehdään vasta, kun muita varoitusoireita ilmenee:

  • psykomotorisen kehityksen puuttuminen tai hidastuminen: lapsi ei käänny ympäri eikä istu alas, ei ulotu leluihin, tarttumisrefleksi katoaa;
  • näköongelmat: vauva ei katso silmiin, ei kiinnitä katseensa esineisiin. Vanhemmille näyttää usein siltä, ​​ettei hän näe mitään;
  • letargia (hypotensio);
  • kyynelöllisyys ja ärtyneisyys;
  • kouristusten ulkonäkö.

Kohtaukset ovat tyypillinen länsimaailman oire. Kouristuksia on seuraavanlaisia:

  • myokloninen - rungon, raajojen ja kasvojen lihasten pieni symmetrinen nykiminen, esiintyy lyhytaikaisina sarjoina;
  • tonic - tiettyjen lihasryhmien pitkittyneet supistukset: nyökkää päätä, kohauttaa olkapäitä, tuoda raajat yhteen ja toisistaan, taittaa vartalo kahtia.

Tyypillisesti West-oireyhtymän ilmentymät alkavat myoklonisista kohtauksista, ja ajan myötä ne muuttuvat tonisiksi kohtauksiksi. Useimmiten kohtauksia havaitaan nukahtamisen ja heräämisen aikana, mutta kovat äänet, pelko ja kevyt ja koskettava stimulaatio voivat olla provosoivia tekijöitä.

Kouristuksille on ominaista tietty sarjaus, jotka seuraavat toisiaan enintään yhden minuutin välein. Joskus kouristukset ilmenevät lapsen äkillisinä pysähtymisinä tai putoamisina, hengitysvaikeuksina, nystagmina tai silmämunien nykimisenä. Ennen hyökkäystä vauva voi olla peloissaan ja huutaa, ja sen jälkeen hänestä voi tulla unelias..

Yksi hälyttävistä oireista on vauvan kyvyttömyys kiinnittää silmänsä kasvoihin ja esineisiin.

Elektroenkefalogrammalla (EEG) havaitaan hypsarytmiaa - normaalin aivojen sähköisen rytmin puuttuminen. Joissakin tapauksissa voi kehittyä pikkuaivojen oireyhtymä, jolle ovat tunnusomaisia ​​seuraavat häiriöt:

  • sormien vapina;
  • notkeat lihakset;
  • huimaus;
  • kyvyttömyys suorittaa nopeita ja monimutkaisia ​​liikkeitä;
  • "takapotkun" puuttumisen oire.

Oire "käänteisen työnnön" puuttumisesta: potilas taipuu kätensä kyynärnivelessä voimalla. Tutkija yrittää irrottaa sen, mihin potilas vastustaa pitämällä käsivartta taivutetussa asennossa. Sitten tutkija lopettaa yhtäkkiä jatkamisen ja potilaan käsi osuu rintaan voimalla.

West-oireyhtymän oireiden alkamisjärjestys riippuu sen muodosta. Joten idiopaattisella tyypillä psykomotorisen kehityksen viivästyminen havaitaan kouristuskäynnistyksen jälkeen, ja taudin oireenmukaiselle tyypille on ominaista alkuvaiheen kehitys, kun taas infantiiliset kouristukset ja muutokset EEG: ssä tallennetaan myöhemmin.

Kliinisistä oireista ja elektroencefalogrammin tuloksista riippuen potilaat on jaettu kolmeen riskiryhmään.

  1. Ensimmäiseen ryhmään kuuluvat lapset, joille on diagnosoitu hypsarytmia, mutta joilla ei ole näkyviä taudin oireita. Tällaisille vauvoille on tehtävä vuosittainen tutkimus eikä heitä tarvitse hoitaa..
  2. Toiseen riskiryhmään kuuluvat lapset, joilla on tärkeimmät länsimaailman oireet ja tyypilliset muutokset EEG: ssä. Heille määrätään erityishoito, ja heidät tutkitaan yksityiskohtaisesti kuuden kuukauden välein.
  3. Kolmas riskiryhmä sisältää potilaat, joilla on eläviä oireita ja joille hoidon puuttuminen merkitsee kuolemaa..

EEG-rytmihäiriöt ovat tyypillinen merkki West-oireyhtymästä

Nopea diagnoosi ja riittävä hoito antavat West-oireyhtymää vauvoille mahdollisuuden parantaa elämänlaatua ja toisinaan jopa palauttaa terveytensä kokonaan..

Lapsen kouristukset lapsessa - video

Diagnostiikka

Ensimmäisten hälyttävien oireiden yhteydessä on välttämätöntä näyttää lapsi neurologille, joka voi määrätä lisäkonsultointeja geneettisen, epileptologisen, immunologisen, endokrinologin sekä neurokirurgin kanssa. Tutkittuaan vauvan lääkäri lähettää pienen potilaan lisätutkimuksiin:

  • EEG - epäselvän aivotoiminnan havaitsemiseksi unen ja herätyksen aikana;
  • Aivojen CT-skannaus - aivorakenteiden muutosten määrittämiseksi;
  • Aivojen MRI - rakenteellisten häiriöiden tarkkaan diagnosointiin ja West-oireyhtymän syyn määrittämiseen;
  • Aivojen PET-skannaus - hypometabolian pisteiden määrittämiseksi aivokudoksissa;
  • aivojen angiografia - verisuonten aivopatologioiden tunnistamiseksi;
  • kranioskopia - kallon rakenteen vikojen tutkimiseen.

Näiden tutkimusten avulla voit erottaa West-oireyhtymän sairauksista, joilla on samanlaisia ​​oireita:

  • pikkulasten myoklonus;
  • infantiili myokloninen epilepsia;
  • hyvänlaatuinen rolandinen epilepsia;
  • Sandifer-oireyhtymä;
  • erilaisia ​​punkkeja.

MRI antaa sinun selvittää West-oireyhtymän syy

Länsi-oireyhtymän ilmenemismuodot ovat usein samanlaisia ​​kuin tikit, mutta tässä taudissa lihasspasmit provosoivat tunnepurkaukset, eikä EEG: ssä havaita poikkeavuuksia.

Joskus elektroencefalogrammin ottamisen jälkeen käy ilmi, että kouristukset olivat todella koliikkia tai hengityselinten hyökkäyksiä. Joka tapauksessa lääkäri voi tehdä diagnoosin vasta kaikkien tarvittavien tutkimusten jälkeen..

West-oireyhtymän hoito

Ajankohtaisella diagnoosilla ja asianmukaisella hoidolla taudin vakaa remissio voidaan saavuttaa yli 50 prosentissa tapauksista. Kuitenkin sattuu, että lääkkeiden ottaminen ei vaikuta iskujen määrään ja voimakkuuteen eikä edistä lapsen kehitystä. Hoidon onnistuminen riippuu myös taudin syistä, aivovaurioiden asteesta ja West-oireyhtymän muodosta..

Huumeterapia

Vuoteen 1958 asti West-oireyhtymää pidettiin parantumattomana sairautena, joten positiivisen vaikutuksen löytäminen potilaille, joilla oli adrenokortikotrooppinen hormoni (ACTH-lääkkeet) ja prednisoloni, oli todellinen vallankumous tällä alalla. Steroidihoidon annokset ja kesto valitaan erikseen, mutta useimmissa tapauksissa kohtaukset vähenevät tai häviävät, kun käytetään merkittäviä ACTH-annoksia 1-2 kuukauden ajan. EEG: llä tällaisella hoidolla voidaan havaita näkyviä parannuksia: hypsarytmia katoaa, aivotoiminnan normaali rytmi ilmestyy.

West-oireyhtymää hoidetaan onnistuneesti prednisolonilla

Viime vuosisadan 90-luvun alussa lääketieteessä tapahtui toinen läpimurto: havaittiin positiivinen vaikutus vigabatriinia (Sabrila) sairastaville potilaille. Tällä lääkkeellä ei ole niin monta sivuvaikutusta kuin ACTH, lapset sietävät sitä paremmin, sen käytön seurauksena potilailla on vähemmän relapseja hoidon päättymisen jälkeen.

Useimmiten vigabatriinia käytetään, jos mukulaskleroosi on West-oireyhtymän syy. Muissa tapauksissa tämä lääke ei välttämättä ole yhtä tehokas kuin steroidit..

Seuraavia kouristuslääkkeitä voidaan käyttää kohtausten määrän ja voimakkuuden vähentämiseen:

  • valproiinihappo;
  • Nitratsepaami;
  • Topiramaatti;
  • Klonatsepaami;
  • Lamotrigiini;
  • B6-vitamiini, joka suurina annoksina toimii antikonvulsanttina joillakin potilailla.

Lääkeoireyhtymään määrätyt kouristuslääkkeet - galleria

Fyysisen ja psyko-emotionaalisen kehityksen parantamiseksi lääkärit määräävät yleensä lapsille lääkkeitä, jotka normalisoivat aineenvaihduntaa ja aivojen verenkiertoa. Nootrooppisia lääkkeitä suositellaan vauvoille äärimmäisen varovaisesti, koska aivojen stimulaatio voi aiheuttaa kouristuskohtausten lisääntymisen jopa antikonvulsanttien käytön aikana..

On pidettävä mielessä, että hormonaaliset ja steroidilääkkeet antavat voimakkaita sivureaktioita. Potilaat saattavat kokea:

  • väsymys;
  • masennus;
  • kyvyttömyys keskittyä;
  • allergiset reaktiot;
  • hormonaaliset häiriöt;
  • ääreishermoston sairaudet;
  • maksavaurio.

West-oireyhtymän hoito hormonaalisilla lääkkeillä aiheuttaa usein liikalihavuutta

Pätevä lääkäri yhdessä peruslääkkeiden kanssa määrittelee yleensä lääkkeitä, jotka lisäävät immuniteettia ja tukevat maksan toimintaa. Koko kurssin ajan asiantuntijan on seurattava jatkuvasti potilaan tilaa verikokeiden ja EEG-lukemien perusteella. Hormonihoidon tapauksessa hoito suoritetaan sairaalassa.

Jos lääkeannokset on valittu oikein ja potilaalla on positiivinen kehityssuunta, hoitoa tulee jatkaa noin 1,5–2 vuoden ajan viimeisestä kohtauksesta alkaen.

Kirurginen toimenpide

Jos infantiiliset kouristukset osoittautuivat vastustuskykyisiksi meneillään olevalle lääkehoidolle ja patologinen kohdistus näkyy selvästi MRI: ssä, neurokirurgi voi suositella aivojen kärsivän alueen leikkaamista. Leikkauksen aikana erikoislääkäri leikkaa aivokalvojen kiinnittymät, poistaa kasvaimet ja verisuonten aneurysmat yrittäen käyttää hellävaraisimpia kirurgisia menetelmiä.

Jos kouristukset ilmenevät äkillisinä putoamisina, potilaalle voidaan osoittaa kallosotomia - operaatio corpus callosumin leikkaamiseksi. Leikkauksen jälkeen lapset kokevat yleensä neurorehabilitation erikoistuneissa keskuksissa.

Fysioterapia

Säännöllinen liikuntahoito West-oireyhtymää sairastaville lapsille on yksinkertaisesti välttämätöntä fyysisen kunto palauttamiseksi ja uusien motoristen taitojen kehittämiseksi. Yleensä kohtausten lopettamisen jälkeen vauvat alkavat nopeasti istua, indeksoida, kävellä ja jopa juosta, mutta ilman oikeaa lääkevalintaa fysioterapia ei tuota toivottua tulosta..

Menestyksekkään kehityksen saavuttamiseksi West-oireyhtymää sairastava lapsi tarvitsee säännöllistä liikuntaterapiaa.

Liikuntaterapia on välttämättä suoritettava kokeneen kuntouttajan ohjauksessa ja vasta sen jälkeen, kun hoitava lääkäri on sallinut tällaiset luokat. Muuten voit pahentaa kohtausten voimakkuutta ja pahentaa lapsen yleistä tilaa..

Samanaikaisesti motoristen taitojen kehittymisen kanssa lapsen on säännöllisesti oltava yhteydessä defektologiin, psykologiin ja logoterapeuttiin, joka kehittää lapsen puhetta ja hienomotoriikkaa.

Epätavanomaiset menetelmät

Tehokkaista epätavanomaisista menetelmistä voidaan erottaa kantasoluterapia. Tämä menetelmä on erittäin kallis, eikä valtavirran lääke tunnista sitä. Se perustuu siihen, että vaurioituneet aivojen alueet palautuvat, koska luovuttajan kantasolut tuodaan potilaan kehoon..

Tähän mennessä harvat päättävät ryhtyä tähän toimenpiteeseen, vaikka tällainen hoito on jo osoittautunut hyväksi. Kantasoluterapia ei ole ihmelääke, mutta se toimii joillekin potilaille.

Virtaominaisuudet

Monet ulkomaiset lääkärit saavuttavat hyviä tuloksia West-oireyhtymän hoidossa ketogeenisellä ruokavaliolla. Se perustuu rasvan lisääntymiseen ruokavaliossa ja hiilihydraattien ja proteiinien vähenemiseen. Tässä tapauksessa aineenvaihdunta muuttuu, ja keho alkaa tuottaa suuren määrän ketoneja, jotka vähentävät kohtausten tiheyttä ja voimakkuutta..

Ketogeeninen ruokavalio auttaa noin 70% potilaista, ja kouristukset yli puolittuvat, ja joillakin lapsilla kouristukset häviävät kokonaan. Ruokavalio on pääsääntöisesti määrätty 2-vuotiaille pikkulapsille, eikä se ole erityisen tehokas nuorten ja aikuisten kohtausten hoidossa..

Rasvapitoiset elintarvikkeet - galleria

Paranna ennuste, kuolleisuus, elinajanodote ja ennaltaehkäisy

Hyvin harvoissa tapauksissa West-oireyhtymä häviää spontaanisti ilman hoitoa. Kohtaukset häviävät useammin lääkkeiden ja leikkausten vaikutuksesta, joskus tauti muuttuu muiksi epilepsian muodoiksi.

Hoidon ennuste riippuu suoraan West-oireyhtymän muodosta.

  1. Idiopaattisessa lajikkeessa 37–44% lapsista paranee täysin. Muilla potilailla on tiettyjä fyysisen ja henkisen kehityksen häiriöitä..
  2. Oireellisessa muodossa ennuste on paljon huonompi. Seurausten puuttumista havaitaan vain 5-12 prosentissa tapauksista, ja kuolleisuus voi nousta 25 prosenttiin. Jopa taudin remission alkaessa lapsilla kehittyy MAD (henkinen hidastuminen), aivohalvaus, autismi, henkinen hidastuminen, monilla on oppimisvaikeuksia, heillä on ongelmia muistin, keskittymisen ja loogisen ajattelun kanssa. Tällöin noin puolella potilaista on liikehäiriöitä. Tällainen pessimistinen ennuste johtuu perussairauden negatiivisista vaikutuksista kehoon. Potilaan elinajanodote riippuu sen kulusta..

Ennuste on suotuisampi, jos hoito aloitetaan ajoissa. Jos lääkkeet valitaan oikein sairauden ensimmäisiltä viikoilta, täydellisen toipumisen mahdollisuudet kasvavat useita kertoja. 1-2 kuukauden kuluttua suotuisan lopputuloksen prosenttiosuus puolittuu.

Jos hoito aloitetaan kuusi kuukautta myöhemmin ja myöhemmin kohtausten alkamisen jälkeen, toipumismahdollisuudet ovat vähäiset..

Lapsen tila voi pahentaa nootropien hallitsemattomaa saantia ja rokotuksia.

West-oireyhtymälle ei ole ennaltaehkäisyä. On tärkeää diagnosoida tämä tauti ajoissa ja valita oikea hoito - sitten jopa oireenmukaisessa muodossa on mahdollista saavuttaa merkittäviä parannuksia ja tuoda lapsen kehitys mahdollisimman lähelle ikänormia.

Lääkäri Komarovsky lasten kohtauksista - video

West-oireyhtymä on salakavala ja vaarallinen sairaus. Imeväiskuolleisuuden prosenttiosuus sen kanssa on melko korkea, joten ensimmäisten hälyttävien oireiden yhteydessä on tarpeen ottaa yhteys lääkäriin ja suorittaa diagnoosi mahdollisimman nopeasti. Oikea lääkevalinta yhdessä pätevän kuntoutuksen kanssa, johon osallistuvat psykologit, defektologit, logopeedit ja liikuntaterapia-asiantuntijat, lisäävät lapsen mahdollisuuksia täydelliseen paranemiseen..