logo

Downin oireyhtymä: kehitys, oireet ja oireet, diagnoosi, hoito, ehkäisy

Downin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jonka etiologinen tekijä on spontaani kromosomaalinen mutaatio. Tauti kehittyy seurauksena siitä, että soluissa esiintyy ylimääräistä geneettistä materiaalia. Oireyhtymän toinen nimi on trisomia 21. Ei kahden, vaan kolmen 21 kromosomin läsnäololla karyotyypillä on merkittävä vaikutus tyypillisten fenotyyppisten merkkien muodostumiseen, sisäelinten poikkeavuuksiin ja henkiseen hidastumiseen idiotismiin saakka..

Vuonna 1866 patologiaa kuvasi ensin englantilainen lastenlääkäri D.L. Down. Tämän löydöksen tieteellisen tutkimuksen ansiosta oireyhtymä sai tällaisen nimen. Vasta 1800-luvun lopulla tutkijat totesivat, että patologia perustuu trisomiaan 21. He huomasivat myös, että mitä vanhempi raskaana oleva nainen on, sitä suurempi on sikiön patologian todennäköisyys. Nykyaikaiset geneettiset tutkijat ovat tutkineet potilaiden kariotyypin ja määrittäneet olemassa olevat poikkeavuudet, kromosomien lukumäärän ja muodon. Vuonna 2008 osoitettiin, että sukusolujen muodostumisprosessi häiriintyy sattumalta ilman endogeenisten ja eksogeenisten tekijöiden vaikutusta. Oireyhtymä on kaikkialla, sukupuolesta tai kansallisuudesta riippumatta. Kaikki kilpailut ovat sen alaisia. Sitä ei löydy vain ihmisistä, vaan myös apinoista, hiiristä..

Downyatteja kutsutaan myös "aurinkoisiksi" lapsiksi. He ovat positiivisia ja iloisia, hyväntahtoisia ja rakastavia, ennakkoluulottomia, ystävällisiä ja totuudenmukaisia. He eivät kärsi patologiastaan. Tällaiset lapset antavat anteeksi rikoksentekijöille helposti eivätkä tunne vihaa. Heitä tuskin voidaan kutsua henkisesti sairaiksi..

ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä

Oireyhtymän havaitsemiseksi on olemassa pre- ja postnataalisia diagnostisia tekniikoita. Sikiön ultraääni, raskaana olevan naisen verikoe seerumimarkkereille, korionbiopsia, lapsiveden ja napanuoran veren tutkimus ovat menetelmiä, jotka tunnistavat kohdun patologian. Heti syntymän jälkeen neonatologit kiinnittävät huomiota taudin tyypillisiin ulkoisiin oireisiin. Lääketieteelliset geneettiset lääkärit suorittavat kariotyypin sytogeneettisen analyysin menetelmällä, ja karyogrammin saamisen jälkeen tulkitsevat testin ja arvioivat geenien tilan, kromosomien rakenteen ja lukumäärän.

Aiemmin Downin oireyhtymää sairastavien lasten saaminen oli iso ongelma vanhemmille ja yhteiskunnalle. Potilaat sijoitettiin suljettuihin sisäoppilaitoksiin, joissa lapset eivät kehittyneet eivätkä opiskelleet. Tällä hetkellä tilanne maassamme on muuttunut radikaalisti. Downyatteja opetetaan erityisesti kehitettyjen ohjelmien mukaisesti, psykologit, puheterapeutit ja defektologit ovat mukana heidän kanssaan. Hyvin ajoitetut taidot, jatkuva hoito ja koulutus tekevät vähitellen lapsesta, jolla on tämä häiriö, täysimittainen persoonallisuus. Tulevaisuudessa kypsyneenä potilaat perustavat perheen, voivat elää itsenäisesti, työskennellä. Vanhempien tulisi ymmärtää, että heidän lapsensa vaatii enemmän huomiota ja kärsivällisyyttä kuin muut lapset. "Aurinkoiset" lapset tuntevat hienovaraisesti muiden ja vielä läheisempien ihmisten mielialan. Käsitellessään heitä on oltava rauhallinen ja ystävällinen. Ajan myötä lapsella on vahvuuksia, joita tulisi kehittää erityisen sitkeästi, jotta tulevaisuudessa hän voisi elää arvokkaasti ja olla onnellinen..

Syyt

Terveen ihmisen kromosomisarja sisältää 23 paria geenikantajia. Naisilla se näyttää 46, XX ja miehiltä 46, XY. Kun geneettinen toimintahäiriö tapahtuu, 21. kromosomipariin lisätään toinen kromosomi, kehittyy patologia. Taudin todellisia ja välittömiä syitä ei tällä hetkellä tunnisteta. Tiedetään vain, että taudin kehitys perustuu spontaaniin mutaatioon tai perinnölliseen taipumukseen.

Oireyhtymän etiologiset tekijät:

  • Gametogeneesin rikkominen - pariksi liitettyjen kromosomien poissaolo,
  • Sygootilla lannoitetun munasolun pilkkomisen rikkominen,
  • Spontaani geenimutaatio.

Tällaiset prosessit ovat taustalla epänormaalin kariotyypin muodostumisen mekanismeilla..

  1. Yksinkertainen tai trisominen patologian muoto johtuu paritettujen kromosomien meioottisen jakautumisen rikkomisesta. Tällaisten prosessien seurauksena muodostuu gameta, jolla on 24 kromosomia, 23 sijasta. Kaikilla sikiön soluilla on poikkeavuus. Tämä lomake on yleisin.
  2. Mosaiikissa kromosomien erottumisprosessi häiriintyy vain yhdessä alkion solussa, ja loput niiden lukumäärä ja rakenne pysyvät normaalina. Tätä muotoa pidetään lievempänä, koska kaikki kehon kudokset eivät vaikuta. Mutta diagnostisessa mielessä se on hyvin vaikeaa..
  3. Translaatio - kromosomin 21 segmentin kiinnittyminen mihin tahansa autosomiin ja niiden yhteinen siirtyminen meioosin aikana uuteen soluun.

Hermoston vaurioiden patogeneettiset linkit Downin oireyhtymässä:

  1. aivo-selkäydinnesteen liiallinen muodostuminen ja sen heikentynyt imeytyminen,
  2. aivo-selkäydinnesteen kierto,
  3. aivokammion ylivuoto,
  4. kallonsisäinen hypertensio,
  5. vaurioiden muodostuminen aivoissa ja hermorungoissa,
  6. liikkeiden häiriintyminen, heikentynyt liikkuvuus,
  7. hypoplasia ja pikkuaivojen toimintahäiriöt,
  8. lihasten hypotonia,
  9. kohdunkaulan selkärangan nikamien nivelten epävakaus,
  10. verisuonten puristus,
  11. aivojen mikroverenkierron heikkeneminen,
  12. hypoksia,
  13. aivokuoren rakenteiden vähentynyt aktiivisuus,
  14. kognitiivisten toimintojen ja kykyjen heikentyminen.

Kliiniset ilmentymät

Downin oireyhtymä on monimutkainen oireyhtymä, joka vaikuttaa potilaan ulkonäköön, elintärkeiden elinten toimintaan ja älylliseen kehitykseen.

Kaikkien vastasyntyneiden ulkoiset merkit ovat hyvin erityisiä. He ehdottavat diagnoosia välittömästi sairaalassa. Sairailla lapsilla on monia yhteisiä piirteitä, mutta he eivät todellakaan ole kuin sukulaisiaan..

Tyypilliset fenotyyppiset piirteet:

  • Kaltevat, matalat silmät, joiden ihokerta on mediaalisessa kulmassa;
  • Iiriksen valkoinen pigmentti;
  • Kallon kasvojen litteä osa;
  • Epäsymmetriset ja matalat korvat, kapeat korvakäytävät, joissa on paljon vahaa;
  • Pienet kallon pitkittäiset ja suuret poikittaiset mitat, kolmannen fontanellin läsnäolo, suurten fontanellien myöhäinen sulkeutuminen luun kasvun viivästymisen vuoksi;
  • Matala otsa, ryppyinen;
  • Suuri ja pitkä urilla varustettu kieli, jonka reuna tarttuu jatkuvasti ulos;
  • Nenä, jolla on leveä pohja, suuret sieraimet ja epäsymmetrinen väliseinä;
  • Microgenia - alikehittynyt alaleuka;
  • Pystysuuntaiset taitokset alemmassa roikkuvassa huulessa;
  • Vino ja kapea hampaat, terävät päät ja leveät välit;
  • Pysyvästi auki suu, paksut huulet;
  • Kaareva taivas;
  • Epänormaali purenta,
  • Kuivat ja hienot hiukset,
  • Märkä, tahnainen iho.
  1. Lyhyet raajat, jotka tekevät potilaasta kömpelön;
  2. Matala nousu,
  3. Suhteettoman pieni pää;
  4. Lihashypotonia, vatsan notko, tyräelementit;
  5. Nivelten suuri liikkuvuus, erityisesti atlanto-aksiaalinen nivel;
  6. Epämuodostunut rintakehä, suppilon tai kölin muotoinen, sydänkummun läsnäolo;
  7. Sukuelinten alikehitys;
  8. Lyhyet kämmenet ja jalat;
  9. Ison varpaan sijainti huomattavan etäisyyden päässä muista varpaista,
  10. Brachymesophalangia,
  11. Kliininen hoito 5. varpaan.
  • Älyllinen vamma - vakava henkinen viivästyminen heikkoutta siveettömyyteen ja idiotisuuteen,
  • Systeeminen puheen alikehittyneisyys - pieni sanasto, epäselvä ääntäminen, yksitoikkoinen lausejoukko,
  • Abstraktin ajattelun puute, oppimis- ja hoitovaikeudet,
  • Kyvyttömyys keskittyä.

"Ylimääräinen" kromosomi häiritsee fysiologisia prosesseja ja hidastaa lapsen psykomotorista kehitystä. Sairaat lapset jäävät ikäisensä jälkeen syntymästä lähtien - he alkavat kävellä ja puhua paljon myöhemmin.

Tähän oireyhtymään liittyvät sairaudet:

  1. Linssin ja sarveiskalvon sameneminen,
  2. Lisääntynyt silmänpaine,
  3. Likinäköisyys,
  4. Nystagmus,
  5. Sydänviat,
  6. Hedelmättömyys,
  7. Strabismus johtuu silmän lihasten hypotoniasta,
  8. Kuulon menetys,
  9. Kohtaukset,
  10. Hematologiset sairaudet,
  11. Ruoansulatuskanavan ja hampaiden poikkeavuudet,
  12. Kuorinta ja kuiva iho, ekseemaiset vauriot, akne, follikkelit,
  13. Immuunipuutos, jonka taustalla esiintyy usein akuutteja hengitystieinfektioita, ylempien hengitysteiden sairauksia ja bronkopulmonaarista laitetta,
  14. Pohjukaissuolen kaventuminen tai tukkeutuminen,
  15. Refluksiesofagiittia,
  16. Kilpirauhasen vajaatoiminta,
  17. Hengityksen äkillinen lopettaminen unen aikana.

Vastasyntyneiden lihasten hypotonian vuoksi imetysprosessi häiriintyy. Tämän ongelman ratkaisemiseksi sinun on otettava yhteyttä kokeneeseen imetyskonsulttiin. Ulkoneva kieli on toinen vaikeus, joka syntyy, kun vauva tarttuu rintaan. Lihasheikkoudesta johtuen potilailla on taipumus ummetukseen - jakkara puuttuu useita päiviä.

Downyatit eroavat merkittävästi tavallisista lapsista. Heitä on vaikea kouluttaa ja tarvitsevat ulkopuolisten apua. Kaikista ongelmista huolimatta nämä lapset eivät pidä itseään sairaina. He ovat hyvin avoimia, ystävällisiä ja ystävällisiä. Negatiivisten tunteiden puhkeaminen ja aggressiot korjataan luokissa psykoterapeuttien kanssa.

Auringon lasten murrosikään liittyy hormonaalisia muutoksia ja kaikkia tälle ikälle ominaisia ​​vaikeuksia ja ongelmia. Huolimatta siitä, että he ovat vammaisia, he ovat edelleen seksuaalisia olentoja, joilla on tiettyjä haluja, impulsseja ja tunteita. Tytöillä ensimmäinen kuukautiset tapahtuvat jonkin verran myöhemmin. Heillä on säännöllinen kuukautiskierto, usein ilman ovulaatiota. Nuorilla miehillä on pienemmät sukuelimet kuin ikäisillä, erektiotoiminta on heikentynyt, siemensyöksy ei ole aina mahdollista.

Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat usein liikalihavia ja kehittävät varhaisen Alzheimerin taudin. Yleisen lihavuuden taipumuksen vuoksi potilaiden on noudatettava ruokavaliota ja pelattava urheilua.

Video: esimerkkejä Downin oireyhtymää sairastavista lapsista

Menetelmät sairauden havaitsemiseksi

Perinnöllisen patologian diagnoosi on monimutkainen ja aikaa vievä prosessi. Koska Downin oireyhtymä on geneettisesti määritelty sairaus, se voidaan diagnosoida sekä prenataalisesti että postnataalisesti..

Oireyhtymän määritelmällä sikiön kohdunsisäisessä kehityksessä on suuri lääketieteellinen ja sosiaalinen merkitys. Tämä estää sairaan lapsen syntymän ja antaa vanhemmille oikeuden valita, poistuvatko he tai lopetetaanko raskaus..

Ei-invasiiviset toimenpiteet suoritetaan kaikille raskaana oleville naisille poikkeuksetta. Ne ovat informatiivisia ja turvallisia äidille ja sikiölle. Seulontatestit suoritetaan joka kolmanneksella. Odottavan äidin veressä määritetään seerumimarkkerit - istukan syntetisoimat hormonit ja proteiinit, minkä jälkeen suoritetaan monimutkainen ohjelma-laskenta ja määritetään vauvan syntymisriski. Jos pääindikaattorit poikkeavat normista, epäillään patologian esiintymistä.

Rutiininomainen ultraäänidiagnostiikka voi myös antaa tietoa oireyhtymän todennäköisestä kehityksestä sikiössä. Mittaa tätä varten kaulusvyöhykkeen paksuus, arvioi kasvojen luuston muodostuminen. Hälyttävä merkki - nenän pääluun puuttuminen.

tilannekuva Down-oireyhtymää sairastavan sikiön ultraäänidiagnostiikasta

Ultraäänellä tunnistetut oireyhtymät raskauden aikana edellyttävät invasiivisia diagnostisia tutkimuksia:

  • Lapsivesitutkimus on diagnostinen toimenpide, jossa asiantuntijat ottavat lapsiveden tutkittavaksi ja lähettävät sen laboratorioon. Tämä on melko vakava menetelmä, jota on seurattava ultraäänitutkimuksella. Leikkaamalla vatsakalvo lävistetyllä pitkällä neulalla otetaan lapsivesi. Nesteen sisältämät sikiösolut määräävät kromosomien lukumäärän ja rakenteen.
  • Korionibiopsia tehdään kohdunkaulan amnioskoopilla tai transabdominaalisella aspiraatiolla. Materiaali otetaan usein tutkimalla kohdunkaulan kanava ja lähetetään geneettiseen tutkimukseen, mikä antaa sataprosenttisen tuloksen oireyhtymän esiintymisestä tai puuttumisesta. Korionisolut sisältävät samat kromosomaaliset joukot kuin sikiösolut. Koska koepala vaatii viemistä elävään organismiin, infektioriski ja raskauden lopettaminen lisääntyvät.
  • Kordocentesis on lääketieteellinen ja diagnostinen manipulaatio, joka koostuu napanuorasta tulevan veren tutkimisesta. Itse näytteenottotekniikka on samanlainen kuin edellinen menetelmä: neula työnnetään vatsan etuosasta ultraäänivalvonnassa napanuoraan ja 5 ml verta otetaan kariotyyppiin..
  • Fetoskopian avulla voit määrittää sikiön sukupuolen ja joitain sen epämuodostumia suoralla havainnoinnilla. Sikiön tarkastus suoritetaan ohuella endoskoopilla, joka työnnetään lapsivesiin. Veri tai sikiökudos otetaan fetoskoopilla kariotyyppianalyysiä varten.

Millä tahansa näistä menetelmistä saadussa sikiökudoksessa määritetään kromosomiryhmä.

Postnataalinen diagnoosi suoritetaan kaikille vastasyntyneille, joilla on tyypillinen fenotyyppi. Se sisältää seuraavat tekniikat:

  1. Kliininen tutkimus,
  2. Geneettinen analyysi,
  3. Yksityiskohtaisen anamneesin kerääminen - sukututkimus,
  4. Yleinen ja biokemiallinen verikoe,
  5. Sytogeneettinen tutkimus,
  6. EKG,
  7. EEG,
  8. Sydämen ja vatsan elinten ultraääni.

Vastasyntyneet tutkivat lasten kardiologian, kirurgian, oftalmologian ja ortopedian asiantuntijat. Oireyhtymän tarkka diagnoosi tehdään vasta saatuaan kariotyypin tulokset..

Video: Downin oireyhtymän diagnoosista

Yleiset terapeuttiset menetelmät

Downin oireyhtymä on parantumaton. Nykyaikaiset hoitovaihtoehdot eivät anna toivottua tulosta eivätkä ole tehokkaita. Psykofyysinen kehitys ja sopeutuminen sairaiden lasten yhteiskunnassa on mahdollista vain asiantuntijoiden - lääkäreiden ja opettajien - jatkuvassa valvonnassa. "Aurinkoisille" lapsille voidaan opettaa itsehoidon perusteet - syöminen, itsehoito.

Potilaiden elämän parantamiseksi ja pidentämiseksi heitä hoidetaan samanaikaisista sairauksista:

  • Sisäelinten synnynnäiset epämuodostumat ja poikkeavuudet vaativat kirurgisen korjauksen.
  • Jos kuuloanalysaattori vaurioituu, potilaille näytetään kuulolaitetta ja silmäpatologian yhteydessä - konservatiivista tai kirurgista hoitoa, piilolinssejä tai silmälaseja.
  • Kaikille potilaille on määrätty korjaavia ja korjaavia lääkkeitä: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; verisuonilääkkeet "Pirasetaami", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; B-vitamiinit; antioksidantit "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeenit "Schisandra-uute", "Eleutherococcus-uute".
  • Potilaille näytetään fysioterapiatekniikat, liikuntaterapia, hieronta, ruokavalio, vesiterapia.
  • Luokat puheterapeutin, puhepatologin ja psykologin kanssa myötävaikuttavat puheen kehittämiseen ja opettavat käyttäytymistä yhteiskunnassa. Sairaat lapset oppivat, lukuun ottamatta idiootteja. Luokat heidän kanssaan pidetään erityisesti kehitettyjen standardien mukaisesti, ottaen huomioon yksilölliset ominaisuudet ja kyvyt. Downyats voi opiskella sisäoppilaitoksessa tai erityiskouluissa sekä tavallisissa kouluissa kevyen ohjelman mukaan.

Oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat säännöllistä yhteydenpitoa, jonka tulisi tapahtua leikkisästi. On suositeltavaa tutkia niitä ryhmissä, joissa on sekä sairaita että terveitä lapsia. Heitä opetetaan jäljittelemään muita, kilpailemaan heidän kanssaan, kommunikoimaan. Tällaiset ohjelmat antavat nopeita ja kestäviä tuloksia. Potilaille suositellaan myös lautapelejä, jotka kehittävät ajattelun lisäksi myös käsien hienomotoriikkaa. Opettajien, perheen ja ystävien avulla he pystyvät hallitsemaan yhteiskunnan perustaitot ja jokapäiväisen elämän käyttäytymisen. Oikea hoito ja erityinen huomio tekevät patologian ennusteesta suotuisan: useimmat potilaat elävät jopa 50-60 vuotta.

Ehkäisevät toimenpiteet

Geneettisten sairauksien ehkäisytoimenpiteet ovat tehottomia. Ainoa asia, joka auttaa vähentämään patologian kehittymisen riskiä, ​​on lääketieteellisten suositusten tiukka noudattaminen.

Kaikille raskautta suunnitteleville pariskunnille on suositeltavaa käydä lääkärilääkäri, jotta saat neuvoja asiantuntijalta, joka määrittää sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien todennäköisyyden. Geneetikon on kuultava perheitä:

  1. Äiti on yli 35 ja isä 45,
  2. Avioliittoja on läheisesti toisiinsa,
  3. Aiemmat lapset ovat syntyneet geneettisillä sairauksilla,
  4. Äidillä tai isällä on huonoja tapoja.

Lisäksi henkilöiden tulisi käydä lääketieteellisessä geneettisessä neuvonnassa:

  • Säteilyaltistus, teolliset vaarat;
  • Väriaineita, säilöntäaineita ja muita vaarallisia aineita sisältävien elintarvikkeiden syöminen;
  • Ihmiset, jotka kärsivät usein virusinfektioista;
  • Suuri määrä lääkkeitä;
  • Kroonisten tai onkologisten sukuelinten sairauksien kanssa.

Yksikään nainen ei ole vakuutettu sairaan, edes terveimmän, lapsesta. Asiantuntijat suosittelevat kuitenkin lisääntymisterveyden suojelemista. Tätä varten sinun on noudatettava näitä sääntöjä:

  1. Johda terveellistä elämäntapaa,
  2. Syö oikein,
  3. Ota vitamiineja ja kivennäisaineita säännöllisesti,
  4. Vahvista koskemattomuutta,
  5. Normalisoi ruumiinpaino,
  6. Ota tarvittaessa yhteys lääkäriin pikemminkin kuin itsehoitoa,
  7. Raskaana olevien naisten on läpäistävä kaikki tarvittavat testit ja tehtävä synnytystä edeltävä geneettisten sairauksien diagnoosi.

Downin oireyhtymää sairastava lapsi voi elää elämänsä onnellisina. Lääkäreiden, opettajien, sukulaisten ja ystävien tulisi auttaa häntä tässä. Monet ihmiset menevät naimisiin aikuisina. Miehet, joilla on oireyhtymä, ovat hedelmättömiä, ja joillakin naisilla voi olla lapsia, joilla on sama tai jokin muu kromosomaalinen poikkeavuus. Moderni yhteiskunta on valmis hyväksymään tällaiset potilaat ja tekemään kaikkensa varmistaakseen, että he elävät terveiden ja terveiden ihmisten rinnalla..

Downin oireyhtymämerkit, kaikki mikä aiheuttaa tautia ja miten hoitaa

Downin oireyhtymä on joukko patologioita, jotka vaikuttavat sikiöön kohdunsisäisen elämän aikana ja ovat seurausta synnynnäisestä kromosomaalisesta virheestä. Jo elämän ensimmäisinä päivinä Downin oireyhtymä ilmenee silmiinpistävillä kasvonpiirteillä. Silmät ovat mantelinmuotoisia, hieman pienempiä ja vinosti. Nenäjuuri on myös pieni ja antaa nenälle kaarevan muodon. Tämän häiriön ilmeisin piirre on myös henkinen hidastuminen..

Tälle perinnölliselle taudille käytetään usein nimeä "mongolismi", koska lapsille on tyypillistä ulkonäkö pienillä, mantelinmuotoisilla silmillä, nenään zešikmenýma. He näyttävät tältä, idän mongoloidien rodut.
Downin oireyhtymä termi tiivistää monia sikiöön vaikuttavia poikkeavuuksia. Ehkä tämän häiriön vakavin piirre on, että kaikilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on vaihtelevia mielenterveyshäiriöitä..

Oireyhtymän oireet

Kehitysvamma ei välttämättä aina ilmene heti syntymän jälkeen, mutta näiden lasten hyvin silmiinpistävä ja tyypillinen piirre on heidän huomattava noudattaminen varhaisessa iässä. Heidän raajansa näyttävät siltä, ​​ettei heillä ole edes luita..
Jo elämän ensimmäisinä päivinä niistä tulee havaittavia kasvonpiirteitä. Silmät ovat mantelinmuotoisia, hieman pienempiä ja vinosti. Nenäjuuri on myös pieni ja antaa nenälle kaarevan muodon. Tämän seurauksena vammaiset lapset usein halaavat. Suu on myös pienempi, mutta kieli on normaalikokoinen ja ulottuu siksi suusta. Lapsen kasvaessa käsien ja jalkojen poikkeavuudet alkavat näkyä. Kädet ovat lyhyitä ja leveitä, lyhyet, vahvat sormet taipuvat kohti peukaloa. Varpaiden ja muiden varpaiden välinen rako on epätavallisen leveä, ja jalka muistuttaa neliömäistä muotoa.
Sisäisiä epämuodostumia, jotka vaativat leikkausta, on myös läsnä. Noin 25%: lla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on myös synnynnäinen sydänvika. Tyrät ovat myös yleisiä, ja suoliston häiriöt johtavat joskus vakavaan ummetukseen..
Kaikista näistä ongelmista huolimatta tämän häiriön ilmeisin piirre on henkinen hidastuminen. Tyypillisesti näiden lasten älykkyysosamäärä vaihtelee 30-70, mutta joskus se voi olla 70 (kärsimättömien ihmisten keskimääräinen älykkyysosamäärä on 100). Erityishoidolla ja koulutuksella älykkyysosamäärä voi kuitenkin nousta 20 pisteeseen..
Kaikista näistä ongelmista huolimatta Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat yleensä huolettomia, onnellisia ja ystävällisiä, ja kuten muutkin ihmiset, ovat kiitollisia hoidosta..

Syyt

Downin oireyhtymä johtuu kromosomivirheestä, hiukkasista, jotka välittävät periytyneet piirteet vanhemmalta lapselle. Tätä oireyhtymää esiintyy noin yhdellä 660 elävänä syntyneestä ja se on yleisin henkisen hidastumisen tyyppi. Yleensä henkilöllä on 46 kromosomia, jotka on ryhmitelty 23 pariin..
Numeroimme ne suurimmasta (kromosomi # 1) pienimpään (kromosomi # 23). Kun sukusolut jakautuvat, parit eroavat toisistaan ​​- sukusolut eivät sisällä koko 46 kromosomia, vaan vain 23 - puolet. Kun sperma ja muna yhdistetään, tuotetaan täydellinen 46 kromosomipaketti 23 parissa, joista puolet tulee isältä ja puolet äidiltä..
Downin oireyhtymässä kromosomit 47 eikä 46. Sama kromosomi vaikuttaa aina - 21. Tunnemme yhteensä kolme erilaista sen häiriötä, mutta 92 prosentissa sairastuneista lapsista tämä on vain yksi, trisomia - 21 kromosomia - kolme tavallisten kahden sijasta..
Lääkärit eivät vielä tiedä tarkalleen, miten tämä vika tapahtuu, mutta nykyaikaisen teorian mukaan tämä tapahtuu siittiöiden tai munasolujen jakautumisen yhteydessä, ts. Ennen lannoitusta tai aikaisemmassa vaiheessa. Lääketieteellistä tutkimusta ei ole vielä tunnistettu.

Oireyhtymän puhkeaminen

Tauti liittyy läheisesti äidin ikään, mutta jotkut tiedot viittaavat myös vähäiseen suhteeseen isän ikään. 20-vuotiaan äidin vian todennäköisyys on 1: 2300. Iän myötä vian todennäköisyys kasvaa 1: 290: een 30-vuotiaana ja 1: 46: een 45-vuotiaana. Jos naisella on jo ollut Downin oireyhtymää sairastava lapsi, todennäköisyys saada toinen sairas lapsi kaksinkertaistuu. Jos Downin oireyhtymää (melko harvoin) sairastava nainen tulee raskaaksi, mahdollisuus vahingoittaa jälkeläisiä on 1: 2. Downin oireyhtymää sairastavilla miehillä ei voi olla lapsia, koska heidän kiveksensä ovat alikehittyneet eivätkä toimi.
Syy siihen, miksi vanhemmat naiset synnyttävät todennäköisemmin nämä vauvat kuin nuoremmat naiset, saattavat liittyä munien ikään. Ensimmäisten kuukautisten iästä lähtien kaikki munat ovat valmiita ja valmiita päästämään munasarjoihin. Sitten ne vapautetaan vähitellen yhden munan kuukaudessa. Joten munat ikääntyvät naisen kanssa, ja tietysti vanhemmalla naisella on myös munia. Miehillä tämä on täysin erilaista, siittiöitä muodostuu jatkuvasti koko elämän ajan. Mitä kauemmin muna elää, sitä todennäköisemmin se voi olla geneettisesti vaurioitunut tapahtumien, kuten virusinfektioiden, takia. Mutta tutkijat eivät ole täysin varmoja tästä, koska naismunien tutkiminen munasarjassa on erittäin vaikeaa. Ehkä ajan myötä tämän ongelman ympärille syntyy uusi teoria..

Lapsivesitutkimus ja muut tutkimukset

Lapsivesitutkimus Lapsivesitutkimus tehdään nyt rutiininomaisesti yli 34-vuotiaille raskaana oleville naisille, ja yli 30-vuotiailla naisilla voi olla tämä testi, jos he niin haluavat. Se on yksinkertainen, nopea ja kivuton. Tarvitaan pieni määrä lapsivesi, jossa sikiösolut kelluvat. Sitten ne tutkitaan mikroskoopilla niiden kromosomien lukumäärän ja muodon määrittämiseksi. Jos kromosomivika löytyy, naista kehotetaan lopettamaan raskaus. Sitten päätös tehdään hänen ja hänen kumppaninsa puolesta..
Lapsivesitutkimuksen sijasta istukan partikkeleita kerätään joissakin laitoksissa raskauden kolmannen kuukauden aikana. Gynekologi poistaa pienen istukan partikkelin koettimella, joka on työnnetty emättimen läpi kohtuun. Tämä istukan kudos sisältää täsmälleen samat kromosomit kuin sikiö itse, joten sen solut voidaan tutkia samalla tavalla kuin lapsivesitutkimuksella saadut solut. Tätä menetelmää voidaan käyttää saamaan tietoa sikiöstä aikaisemmin ja tekemään oikea-aikaisia ​​päätöksiä raskauden kulusta tai lopettamisesta..
Verikokeet voidaan tehdä myös raskauden alkuvaiheessa sen määrittämiseksi, missä määrin pari on vaarassa saada vammaisen lapsen. Näiden tutkimusten tulosten perusteella lapsivesitutkimusta voidaan suositella..

Downin oireyhtymän hoitaminen

On erittäin tärkeää, että vanhemmat oppivat sikiön poikkeavuuksista mahdollisimman pian, jotta heillä olisi aikaa ottaa selkeä kanta asiaan ja päättää, miten edetä..
Jos heidän mielestään on vaikeaa saada lapsi, jolla on henkinen ja fyysinen vamma, he voivat tehdä abortin. Toisaalta, jos he päättävät jatkaa raskautta ja kokevat tarvitsevansa tukea ja apua, he voivat ottaa yhteyttä useisiin vanhempia auttaviin virastoihin vammaiset lapset. Nämä järjestöt voivat antaa heille apua ja arvokasta neuvontaa hoidosta, vammaisen lapsen kasvattamisesta jne. Ne tarjoavat myös psykologista tukea vanhemmille itselleen. Vammaisten lasten vanhemmat kärsivät usein syyllisyydestä, joka voi kestää kuukausia. Psykologinen neuvonta ja tuki, jota samassa tilanteessa olevat vanhemmat voivat tarjota vanhemmille, voivat auttaa voittamaan nämä tunteet ja alkuvaiheen vaikeudet..

Downin oireyhtymää sairastavien lasten kehitys

Joka tapauksessa Downin oireyhtymää sairastavat lapset kasvavat onnellisiksi ja onnellisiksi ihmisiksi. Jos heille kiinnitetään riittävästi huomiota ja huolenpitoa, he voivat joskus oppia tarpeeksi hallita omaa elämää. Työntekijöistä tulee luotettavia, joustavia työntekijöitä, jotka harvoin kaipaavat työtä sairauden takia.
Tärkeä tekijä Downin oireyhtymää sairastavien lasten jatkokehityksessä on, että heitä stimuloidaan positiivisesti jo varhaisesta iästä alkaen. On välttämätöntä osoittaa heille rakkautta ja kiintymystä alusta alkaen. Lisäksi vanhempien tulisi yrittää käyttää aistejaan - liikuttaa raajojaan, antaa erilaisia ​​ääniä kuulon harjoittamiseksi, antaa lapselleen kontakti erilaisiin ympäristöihin ylläpitää ja harjoitella visuaalista huomiota. Riittämätön hoito, Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ei ole merkittävää edistystä ja heidän tilansa pahenee.
Alhaisen älykkyysosamääränsä vuoksi harvat vammaiset lapset oppivat lukemaan ja kirjoittamaan hyvin. Jotkut asiantuntijat uskovat kuitenkin, että Downin oireyhtymää sairastavat lapset voivat tehdä suuria asioita oikealla pedagogisella lähestymistavalla..
Henkilökohtaisessa hygieniassa, vaatteissa ja ruoassa ei yleensä ole ongelmia. Lapset, joilla on korkeampi älykkyysosamäärä, voivat suorittaa yksinkertaisempia tehtäviä, kuten tehdä ostoksia luettelosta jne. Heidän voi kuitenkin olla vaikea laskea rahaa.
Murrosikä on vaikeaa sekä vanhemmille että lapsille. Usein on mahdollista lähettää lapsi lomalle poissa kotoa muiden vastaavien ikäisensä kanssa. Erilaiset lapsiorganisaatiot tai vammaisten lasten vanhempien järjestöt järjestävät kesäleirejä näille lapsille..

Elinajanodote

Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset kuolevat aikaisemmin kuin toiset. Heillä on suurempi riski keuhkokuumeesta lapsuudessa, ja varhaisen kuoleman voi aiheuttaa myös synnynnäinen sydänsairaus. Jos lapsella ei kuitenkaan ole sydämen poikkeavuuksia ja hän elää ongelmitta ensimmäisiin elinvuosiin saakka, ei ole syytä olla elämättä ainakin keski-iässä..
On erittäin tärkeää muistaa, että Downin oireyhtymää sairastavat lapset, kuten kaikki muutkin, ovat erittäin erilaisia ​​henkilökohtaisilta ominaisuuksiltaan. Jokaista heistä tulisi kohdella tavalla, joka vastaa hänen henkistä ja henkistä tasoaan, kuten kaikkia muita lapsia..

Huomio! Tämän sivun tiedot on tarkoitettu vain tiedoksi, eivätkä ne ole itselääkityksen opas

Downin oireyhtymä aiheuttaa

Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka kielsi ihmisen tulevaisuuden. Monet äidit, jotka ovat oppineet sikiön patologiasta raskauden aikana, päättävät tehdä abortin, mutta eivät kaikki. Ja jotkut eivät edes oleta, että heidän lapsensa syntyy sairaana. Siksi vanhempien on joskus kohdattava ongelma, kun he oppivat äskettäin syntyneen ja kauan odotetun lapsen kauheasta diagnoosista. Jokaiselle tulevaisuudessa vauvaa suunnittelevalle henkilölle on tärkeää tietää, mitkä ovat Downin taudin syyt ja kuvaus, sekä ennuste diagnoosilla ja hoidon piirteet.

Ilmiön piirteet

Taudia pidetään yhtenä epätavallisimmista, sitä ei ole vielä täysin tutkittu, koska kaikkia sen alkuperän piirteitä ei ole mahdollista paljastaa nykyaikaisessa lääketieteessä. Tämä on johtanut lukuisten arveluiden ja myyttien luomiseen, jotka sekoittavat ja muodostavat väärinkäsityksiä oireyhtymästä epätoivoisissa vanhemmissa..

Tärkein muutos kehossa, jolla on tällainen sairaus, on epätyypillinen kromosomien määrä. Tämä muuttaa täysin lapsen elämää. Potilaalla ei ole 46, vaan 47 kromosomia, kun taas ylimääräinen on osa 21 paria, joihin se sopii kolmanteen yksikköön. On myös sellaisia ​​sairaustyyppejä, joissa kromosomien määrä ei muutu, mutta niiden muodonmuutos tai liike tapahtuu. Tämä tuli tunnetuksi ensimmäistä kertaa vuonna 1886, jolloin tiedemies D.L.Down esitteli patologiaa koskevan tutkimuksensa tuloksia. Siksi oireyhtymä sai hänen sukunimensä nimellä..

Aurinkoiset lapset - tätä he kutsuvat potilaiksi, joilla on tämä oireyhtymä. Tämä johtuu siitä, että kaikki tällaista tautia sairastavat ihmiset erottuvat muiden taustalla erityisen kehittyneellä ystävällisyydellä ja hellyydellä. He eivät koskaan osoita negatiivisia tunteita, eivät suuttuvat muiden kanssa, vaikka melkein aina näet suloisen hymyn heidän kasvoillaan. Valitettavasti tällaisesta ystävällisyydestä huolimatta Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset eivät voi elää täysimääräistä elämää, heiltä puuttuu tarvittavat taidot, ja heidän on melkein mahdotonta muodostaa normaaleja suhteita muihin ihmisiin..

Lääketieteelliset tilastot osoittavat, että nykyaikaisessa maailmassa noin 0,1% ihmisistä syntyy tällä diagnoosilla. Vaikuttaa siltä, ​​että määrä on hyvin pieni, mutta sen takana on miljoonia lapsia, joiden elämä ei koskaan ole sama kuin kaikkien muiden. Useimmiten oireyhtymä ilmenee vauvoissa, joiden äiti tuli raskaaksi myöhemmässä iässä, ja joka vuosi todennäköisyys saada sairas lapsi kasvaa merkittävästi. Jos 25-vuotiaana riskit eivät ole niin suuria ja vain 0,05% tällaisen oireyhtymän vastasyntyneistä ilmestyy, 40-vuotiailla äideillä on lapsia, joilla on tällainen patologia, 0,5 prosentissa tapauksista. Ja kun isä on yli 40-vuotias, sairauden vaara kasvaa entisestään..

Tällaisen diagnoosin omaava lapsi ei voi elää ilman ulkopuolista apua. Vanhempien, jotka ovat jättäneet vauvan itselleen, on oltava valmiita kaikkiin tulevaisuuden vaikeuksiin. Tätä varten lääkärit järjestävät erityiskonsultointeja ja määrittävät kursseja, joissa he opettavat sairaasta lapsesta huolehtimista ja oikeaa lähestymistapaa hänen kasvatukseensa..

Eniten Downin oireyhtymässä syntyneitä lapsia kirjattiin vuoden 1987 alussa. Syitä tähän patologian nousuun ei vielä tunneta..

Luokittelu

Lääkärit ovat luoneet Downin oireyhtymän luokituksen, jonka mukaan tätä tautia on kolme tyyppiä. Jokainen niistä erottuu taudin kehittymisen erityispiirteistä ja muutoksista ihmisen aivoissa. Heidän oireensa ovat identtiset, mutta hoitomenetelmät voivat vaihdella hieman tietyissä olosuhteissa..

Oireyhtymää on kolme:

  1. Trisomia. Yleisin oireyhtymätyyppi. Se erottuu ylimääräisen kromosomin läsnäolosta 21 parissa, mikä häiritsee aivojen toimintaa. Tämä poikkeama liittyy epänormaaliin solujen jakautumiseen muna- tai siittiösolun kehittymisen aikana. Se johtuu usein kromosomien ei-jakautumisesta munien muodostumisen aikana. Tuloksena on negatiivinen vaikutus kaikkiin aivosoluihin..
  2. Siirto. Taudin translokaatio on melko harvinaista. Sen avulla yhden kromosomin fragmentti siirtyy kohti toista tai pieni poikkeama alkuperäisestä sijainnistaan. Tällaisen mutaation kantaja on mies, jonka vuoksi oireyhtymä voi siirtyä vain isältä.
  3. Mosaiikki. Tämän tyyppistä oireyhtymää esiintyy vain 1 prosentissa tapauksista, mikä tekee siitä harvinaisimman. Se eroaa 47 kromosomin läsnä ollessa vain joissakin soluissa, kun taas muissa on 46. Tämä poikkeama johtuu solujen jakautumisvirheestä sikiön syntymän jälkeen äidin munasoluissa. Tämä liittyy usein meioosin rikkomiseen. Tämän tyyppisen oireyhtymän omaavilla lapsilla on hieman kehittyneemmät aivot..

Oireyhtymän jakaminen muotoihin ei ole ainoa menetelmä tämän taudin luokittelemiseksi. Lisäksi lääketieteessä erotetaan Downin oireyhtymän asteet, jotka kuvaavat lapsen henkisen hidastumisen vakavuutta. Niitä on 4:

  • Kevyt;
  • Kohtalainen;
  • Raskas;
  • Syvä.

Heikko tutkinto ei ole niin pelottavaa, koska lapset, jotka kohtaavat sen, ovat melkein erotettavissa ympäröivistä ja pystyvät saavuttamaan tavoitteensa. Kohtalainen vaikeuttaa lapsen elämää. Raskas ja syvä vie ihmiseltä kaikki mahdollisuudet ymmärtää täysin mitä tapahtuu ja tehdä suunnitelmia tulevaisuutta varten. Siksi on erittäin tärkeää tunnistaa kromosomaaliset poikkeavuudet ajoissa ja aloittaa hoito odottamatta patologian lisääntymistä..

Todennäköisyys, että Downin oireyhtymää sairastava nainen tulee raskaaksi, on alle 50%. Miehet ovat tässä suhteessa paljon huonommassa asemassa - isäksi tuleminen saavutetaan vain yksittäisissä tapauksissa. Tämä johtuu sukuelinten osittaisesta toimintahäiriöstä..

Syyt

Vastauksia moniin Downin oireyhtymää koskeviin kysymyksiin ei tunneta, eikä sen esiintymisen syyt ole poikkeus. Siitä huolimatta lääkärit tutkivat edelleen aktiivisesti tätä tautia oppimalla säännöllisesti jotain tärkeää ja uutta. Ehkä paljon enemmän tiedetään hänestä pian..

Tärkein syy oireyhtymän kehittymiseen on perinnöllisyys. Vanhemmista riippuu, kärsivätkö heidän lapsensa niin kauheasta taudista. Samalla tutkijat ovat varmoja siitä, että vanhempien ympäristötekijällä tai elämäntavalla ennen hedelmöitystä ja vauvan kantamisen aikana ei ole mitään vaikutusta taudin puhkeamisen todennäköisyyteen. Siksi äidillä tai isällä ei ole suoraa vikaa, ja kaikki itsemerkinnät ovat täysin merkityksettömiä..

Jos puhumme perinnöllisistä syistä tarkemmin, ne liittyvät vanhempien ikään eivätkä ole ainoat tekijät, jotka ajavat tätä ongelmaa. Yhteensä voidaan erottaa 5 pistettä, jotka voivat johtaa sairauteen ja jotka tiedemiehet tuntevat:

  1. Vanhempien ikä. Mitä vanhempi äiti on, sitä suurempi riski saada Downin oireyhtymää sairastava vauva. Todennäköisyys kasvaa vuosittain, mikä saa monet naiset viivästyttämästä raskautta ja saamaan lapsen aikaisemmin. On suositeltavaa tehdä tämä ennen 35-vuotiaita. Isä ei ole yhtä tärkeä ikä - jos hän on yli 40, myös riskit kasvavat.
  2. Onnettomuus raskauden muodostumisessa. Kehossa tapahtuu valtava määrä erilaisia ​​prosesseja, missä tahansa niistä voi tapahtua odottamaton epäonnistuminen, joka johtaa epämiellyttäviin poikkeavuuksiin. Downin oireyhtymä on yksi niistä. Se voi syntyä satunnaisten sattumien seurauksena miesten ja naisten sukusolujen vuorovaikutuksessa sekä raskauden muodostumisen ensimmäisissä vaiheissa.
  3. Foolihapon puute. Riittämätön määrä tätä komponenttia voi johtaa häiriöihin kehon sisällä, mikä on erityisen vaarallista vauvan kantamisen tai raskauden aikana. Tutkijat eivät kuitenkaan ole vielä todistaneet tätä tosiasiaa ja viittaavat väitettyyn. Se voi kuitenkin edelleen aiheuttaa sairauden..
  4. Taudin esiintyminen aiemmilla lapsilla. Jos vanhemmilla on jo ollut vauva, jolla on tällainen oireyhtymä, todennäköisyys kohdata tällainen ongelma toisen lapsen syntymisessä on hieman suurempi. Tämä johtuu siitä, että syyt tällaiseen tulokseen varmasti tapahtuvat, mikä on todistettu aiemmin syntyneellä vauvalla.

Kaikki nämä tekijät ansaitsevat erityistä huomiota. Jos he ovat läsnä pariskunnan elämässä, joka päättää saada lapsen, on välttämätöntä käydä genetiikassa kaikkien tarvittavien testien suorittamiseksi ja puhua terveellisen vauvan syntymisen todennäköisyydestä. Mutta on ymmärrettävä, että vaikka Downismissa ei olisikaan mitään syytä sikiölle, syntymättömän lapsen hyvää terveyttä ei voida taata.

DL Down, paljastaen Downismin, kutsui sitä ensin "mongolismiksi". Syynä oli sairaiden ihmisten epicanthus, joka muistutti mongoloidien rodun ihmisten ulkonäköä..

Oireet

Oireyhtymän lääketieteellinen kuvaus on melko selkeä ja sisältää erityisiä ilmenemismuotoja, mikä mahdollistaa sen havaitsemisen lapsilla heti syntymän jälkeen. Mutta nykyaikainen tekniikka on helpottanut lääkäreiden ja tätä tautia sairastavien lasten vanhempien elämää. Niiden avulla voit määrittää Downin oireyhtymän kehittymisen lapsella, joka on vielä kohdussa. Samaan aikaan oireet ovat erilaiset, mutta tällä ei ole negatiivista vaikutusta taudin havaitsemisen tehokkuuteen..

Oireet raskauden aikana

Joitakin merkkejä taudin kehittymisestä voidaan nähdä ultraäänellä jo raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, mutta ne kaikki vaativat erillisen diagnoosin, joka vahvistaa heidän läsnäolonsa. Yksikään lääkäri ei voi sanoa välittömästi ja sataprosenttisesti mahdollisesta downismista johtuvien oireiden esiintymisestä..

Kohdassa tämän oireyhtymän vauvalla voi olla seuraavia oireita:

  • Nenän luun täydellinen puuttuminen;
  • Melko lyhyt luiden pituus olkapäissä ja lanteissa;
  • Vähentynyt pikkuaivo, riittämätön aivojen etuosa;
  • Paksennettu kaulus;
  • Häiriöt sydämen työssä;
  • Hyperkohoiset pisteet sydämessä;
  • Suonikalvon kasvun kasvaimet;
  • Suurentunut munuaisen lantio;
  • Suoliston hyperekogeenisuus;
  • Pohjukaissuolen infektio.

Mikään näistä oireista ei voi olla tarkka todiste Downin oireyhtymän kehittymisestä sikiössä. Jopa heidän läsnä ollessaan lapsi voi syntyä täysin terve. On kuitenkin edelleen syytä miettiä ja suorittaa kaikki tarvittavat diagnostiikat yhdessä hoidon kanssa, jotta vältetään vauvan terveysongelmat tulevaisuudessa..

Oireet syntymän jälkeen

Vastasyntyneiden merkit ovat ilmeisempiä, mutta niiden läsnäolo ei myöskään tarkoita, että vauva on alaspäin. Jos ne löytyvät, kannattaa viedä lapsi kiireesti lääkäriin ja kertoa epäilyksistäsi. Sen jälkeen hänet ohjataan erilaisiin geneettisiin testeihin, jotka auttavat antamaan tarkan vastauksen, jos hänellä on tämä oireyhtymä..

Näihin oireisiin kuuluvat seuraavat ilmiöt ja häiriöt:

  • Kasvojen, pään tai nenän taso;
  • Rintakehän, korvien epämuodostumat;
  • Kallon, nenän, raajojen riittämätön pituus;
  • Kaulassa on iho-taite, jonka pituus on suhteellisen lyhyt;
  • Lyhyet varpaat, jotka liittyvät alhaiseen falangin kehitykseen;
  • Poikittainen kämmenlaite;
  • Pienen sormen pieni kaarevuus;
  • Suuri etäisyys ensimmäisen ja toisen varpaan välillä;
  • Epätavallinen kaarimainen maku, usein suu auki
  • Urien läsnäolo kielen pinnalla;
  • Pigmentoituneet täplät silmän iiriksessä;
  • Strabismus, mongoloidiset silmät;
  • Hyperliikkuvat nivelet;
  • Lihaskudoksen hypotonisuus;
  • Sydänsairaudet;
  • Synnynnäinen anemia;
  • Psyykkiset poikkeamat;
  • Pohjukaissuolen kaventuminen tai kasvaminen.

Jos vauvalla on Downismia, todennäköisesti hänellä on melkein kaikki luetellut oireet syntymähetkestä lähtien. Taudin luonne on sellainen, että se alkaa ilmetä jo sikiön muodostumisen vaiheessa, mikä helpottaa sen havaitsemista. On huomattava, että lapsilla voi kasvaa peruskouluikäisenä: kaihi, hammasongelmat, henkinen hidastuminen, änkytys, heikentynyt immuniteetti sekä liikalihavuus.

Downin sukunimi on sopusoinnussa englanninkielisen sanan down ("down") kanssa, minkä vuoksi monet uskovat virheellisesti, että tauti nimettiin niin älykkyyden vähenemisen vuoksi.

Ennuste

Tällaisen taudin edessä olevat lapset voivat elää täysin eri tavoin. Kaikki riippuu haitallisesta vaikutuksesta heidän henkiseen kehitykseen ja hoidon tehokkuuteen, joka sisältää säännölliset istunnot vauvan kanssa. Useimmissa tapauksissa lapset voivat elää melko hyvin. He pystyvät oppimaan, edes tietystä viivästymisestä ikäisensä jälkeen ei tule niin vakavaa ongelmaa. Monet kävelevät, lukevat, kirjoittavat ja suorittavat muita jokapäiväisiä tehtäviä täysin. Puhe voi olla vaikeaa, mutta useimmat lapset voivat oppia ilmaisemaan ajatuksiaan ja puhumaan muille. Siksi joskus tällaisen ongelman omaavia lapsia ei lähetetä erityiskouluun, mieluummin tavallista yleistä oppilaitosta. Aikuisina jotkut heistä voivat perustaa perheen ja luoda vahvan suhteen vastakkaisen sukupuolen edustajaan. Emme tietenkään puhu arjen tavallisesta esittämisestä, mutta se voi olla melkein täydellinen.

Valitettavasti ennuste ei ole niin positiivinen kuin monet vanhemmat haluaisivat. Usein vauvoilla on lukuisia vakavampia ongelmia kuin kehitysviiveet ja vaikeudet viestinnässä. Heidän joukossa:

  1. Dementia - dementian todennäköisyys Downin oireyhtymällä on melko suuri, monet iäkkäät potilaat kohtaavat sen, useammin se tapahtuu ennen 40-vuotiaita.
  2. Infektiot - sairaiden lasten immuniteetti on hyvin heikko, minkä vuoksi he ovat alttiita erilaisille tartuntatauteille, jotka voivat vahingoittaa heidän terveyttään.
  3. Ruoansulatuskanavan häiriöt - Downismiin liittyvä vaikutus suolistoon voi olla melko vakava, mikä vaikeuttaa potilaan elämää.
  4. Sydämen vajaatoiminta - yli 50%: lla tämän taudin lapsista on synnynnäisiä sydänvikoja, jotka joskus johtavat surullisiin seurauksiin ja saattavat vaatia leikkausta.
  5. Leukemia - joillakin potilailla kehittyy lapsuudessa leukemia, joka on pahanlaatuinen sairaus ja voi olla erittäin vaarallinen.
  6. Heikot luut - alikehittyneistä luista on tulossa vakava ongelma, joka vaatii erityistä lähestymistapaa elämäntyyliin ja vauvan maksimaalista turvallisuutta.
  7. Aistihäiriöt - Jotkut ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, kärsivät vakavasta kuulon heikkenemisestä tai näköhäiriöistä.
  8. Apnea - Useimmilla ihmisillä, joilla on tämä tila, ilmenee uniapnea, joka on lyhytaikainen hengityksen lopettaminen ja liittyy rintakehän epämuodostumiin.
  9. Liikalihavuus - kaikilla Downin oireyhtymää sairastavilla on taipumus lihoa liikaa, minkä vuoksi monet heistä eivät voi välttää liikalihavuutta.
  10. Elinajanodote - useimmissa tapauksissa Downin oireyhtymää sairastavat lapset elävät aikuisuuteen, usein tämä luku saavuttaa 50 vuotta, minkä jälkeen kuolema tapahtuu, mutta tämä ei ole niin paljon.

Muita taudin ilmenemismuotoja ei ole suljettu pois. Esimerkiksi epileptiset kohtaukset. Kaikki voi olla hyvin yksilöllistä ja riippuu myös tärkeimmistä oireista, joista tulevaisuudessa ilmenee erilaisia ​​komplikaatioita..

Jotkut Downin oireyhtymää sairastavat ovat onnistuneet valmistumaan. Silmiinpistävä esimerkki on espanjalainen P. Pineda.

Diagnostiikka

Nopea diagnoosi auttaa tunnistamaan vauvan sairauden varhaisessa vaiheessa. Mitä nopeammin tämä tapahtuu, sitä enemmän mahdollisuudet vanhemmilla on vaikuttaa lapsensa tulevaisuuteen. Tätä varten käytetään erilaisia ​​lääketieteellisiä tekniikoita. Jos vauva on jo syntynyt ja vanhemmilla on epäilyksiä Downin oireyhtymästä, sinun tarvitsee vain nähdä lääkäri. Useimmissa tapauksissa riittää, että tehdään perusteellinen tutkimus ja suoritetaan geenitesti, jonka jälkeen tehdään lopullinen diagnoosi. Joskus lääkärit voivat heti keskustelun jälkeen kertoa, onko potilaalla tällainen sairaus.

Raskauden aikana tehdyissä tutkimuksissa diagnoosi on vaikeampi. Taudin määrittämiseksi voidaan määrittää:

  • Ultraääni - joitain oireita oireista voidaan havaita sen avulla jo raskauden 2. kolmanneksella;
  • Amniocentesis - on lapsivesianalyysi, jota tutkitaan puhkaisemalla vatsa erityisellä neulalla;
  • Korionibiopsia - sikiön ulkokuoren kudospalan tutkiminen; Menetelmän toteuttamiseksi käytetään myös erityistä neulaa, jossa on vatsan puhkeaminen;
  • Kordocentesis - Tarkistamalla sikiön johtosolua voit tarkistaa veressä olevan sikiön merkit Downismista.

Useimmiten yhdistettyjä seulontatestejä käytetään raskaana olevan naisen sikiön tutkimiseen. Ne sisältävät suuren määrän testejä tavallisesta ultraäänitutkimuksesta tarkempiin tutkimuksiin tietyistä laskimoveren parametreista. Ne suoritetaan tiukasti määrätyin välein raskauden aikana ensimmäisen, toisen ja kolmannen kolmanneksen aikana. Tulosten perusteella lääkärit voivat tarkasti selvittää, onko lapsella tämä oireyhtymä, koska he ovat tietoisia kaikista kromosomivirheistä.

Kansainvälistä Downin oireyhtymäpäivää vietetään 21. maaliskuuta. Ensimmäistä kertaa tämä tapahtuma tapahtui vuonna 2006, josta tuli vuosittainen.

Hoito

On tärkeää ymmärtää, että mikään yksittäinen hoito ei tee lapsesta terveellistä. Oireyhtymää ei voida voittaa millään lääketieteellisellä toimenpiteellä. Siksi kaiken hoidon tavoitteena on sairaan ihmisen elämän ja hänen koulutuksensa normalisoituminen. Tätä varten mukana ovat eri luokkien ammattilaiset. Mutta tärkein tällaiselle lapselle on vanhempien apu, jota ilman he eivät voi selviytyä.

Jos puhumme lääkkeiden ottamisesta, ne voivat tukea keskushermoston kehitystä. Tätä varten määrätään lääkkeitä, jotka auttavat parantamaan aivojen verenkiertoa. Tehokkaimmat ovat:

  • Pirasetaami;
  • Serebrolysiini;
  • "Aminalon".

Lapsia kehotetaan myös ottamaan säännöllisesti ryhmän B vitamiineja. Niitä voidaan hankkia apteekeista ostetuista erityisistä komplekseista tai tavallisesta ruoasta. Siksi vanhempien tulisi miettiä ruokavalion säätämistä..

On erittäin tärkeää antaa vauvalle tarvittava hoito. Vanhempien tulisi olla tarkkaavaisia ​​häntä kohtaan, auttaa häntä sopeutumaan ympäröivään maailmaan ja hyväksymään myös hänen lahjansa. Älä missään tapauksessa saa huutaa häntä tai osoittaa negatiivisia tunteita. Tällaisen lapsen mitä tahansa itsenäisyyden halua olisi rohkaistava, koska se on hyödyllinen tekijä sen kunnon parantamiseksi.

Vanhempien tehtävänä on myös seurata hänen toimintaansa ja kuntoaan mahdollisimman vakavasti. Taudin ilmenemismuodot ja mahdolliset komplikaatiot ovat melko vaarallisia. Siksi sinun on oltava varovainen ja käy pienimmälläkin poikkeavalla lääkärillä. Mutta myös silloin, kun kaikki on "tavallista", sinun on mentävä sairaalaan sovitulla taajuudella suorittamaan erilaisia ​​testejä.

On suositeltavaa ottaa yhteyttä asiantuntijaan, jotta he harjoittavat puheen, motoristen taitojen, viestintätaitojen sekä jokapäiväisten kykyjen kehittämistä. Vanhemmat voisivat itse suorittaa tällaisia ​​toimintoja, mutta ammattilaiset pystyvät tekemään sen paljon nopeammin ja paremmin, koska tietää oikean lähestymistavan eivätkä ole niin riippuvaisia ​​henkilökohtaisista tunteista tai tunteista.

Evelina Bledans, Lolita, Borina Jeltsinin, Irina Khakamadan tyttären lapset - kaikki nämä kuuluisat ihmiset kasvattavat itsenäisesti Downin oireyhtymää sairastavia lapsia.

Onko olemassa tehokasta ehkäisyä

Tietäen Downin taudin syyt voidaan ymmärtää, ettei mikään ennaltaehkäisy ole riittävän tehokasta. Siitä huolimatta se on siellä ja voi olla hyödyllistä. Riittää, että sinulla on alle 35-vuotiaita lapsia, ota vitamiineja foolihapolla ja keskustele geneettisen lääkärin kanssa ennen lapsen syntymistä. Ei ole muita tapoja suojata tulevaa lastasi.

Mikä on Downin oireyhtymä?

Jokainen raskaana oleva nainen, joka osallistuu synnytyslääkäri-gynekologin seuraavaan kuulemiseen, kuuntelee pelokkaasti jokaisen läpäissyn testin tuloksia. Ja tämä ei ole rentoa. Kaikki tietävät Downin oireyhtymästä yleisimmän geneettisen patologian, joka tekee lapsesta vammaisen..

Downin oireyhtymä (tai tauti) on kromosomaalinen patologia, joka aiheuttaa heikentynyttä henkistä kehitystä ja johon liittyy tyypillisiä ulkonäön muutoksia. Normaalisti henkilöllä on 46 kromosomia (23 äidiltä ja 23 isältä). Downin oireyhtymässä toinen ylimääräinen kromosomi siirtyy kummaltakin vanhemmalta. Kromosomit ovat rakenteita soluissa, jotka sisältävät DNA: ta. Lisäkromosomi on syy lapsen kasvun ja kehityksen rikkomiseen. Downin tauti on yleisin trisomia (vuonna 1959 tutkijat löysivät "ylimääräisen" kolmannen kromosomin) - trisomia hyvin pienessä 21. kromosomissa. Tämä on yleisin kromosomaalisen poikkeavuuden muoto Venäjän Euroopassa: sen esiintyvyys on yksi 600-800 vastasyntyneestä (noin 8000 Downin tautia sairastavaa lasta syntyy Venäjän federaatiossa vuosittain).

Downin tautia esiintyy samalla taajuudella sekä poikien että tyttöjen keskuudessa. Äidin iän ja tämän poikkeaman esiintymistiheyden välillä on selkeä suhde: mitä vanhempi äiti on, sitä suurempi on riski saada Downin tautia sairastava vauva, koska iän myötä muna kerää yhä enemmän geneettisiä virheitä. 35 vuoden ikään asti tämä riski on suhteellisen pieni, mutta sitten se kasvaa merkittävästi. Tämä riski on 16 kertaa suurempi raskauden aikana 40–46-vuotiaana kuin 20–24-vuotiaana. Isän ikä on paljon pienempi.

Tauti on diagnosoitu selvästi ensimmäisistä elämän päivistä, mutta sen vahvistamiseksi tehdään verikoe uuden kromosomin tunnistamiseksi. Lapsenkengän ja myöhemmän iän oireet ilmenevät useiden kehityshäiriöiden yhdistelmänä. Lapset ovat usein lyhyitä, ovat dementiaa (90% on imececile) johtuen aivojen alikehityksestä (siksi opetus apukouluissa ei ole aina mahdollista).

Tällaisilla lapsilla on ominainen ulkonäkö: pieni pyöreä pää, jossa on kalteva pään takaosa, vinot silmäraot, epicanthus (puolikuunmuotoisen ihon pystysuora taitto, joka peittää silmän halkeaman sisäkulman (muuten, tätä oireyhtymää kutsuttiin alun perin mongolismiksi); yleensä havaittu mongoloidirotujen edustajilla), lyhyt nenä, jolla on leveä tasainen nenäsilta, pienet epämuodostuneet korvat, puoliksi avoin suu, jossa on ulkoneva poikittaissuuntainen juovakieli ja ulkoneva alaleuka, erikoinen kulku hankalilla liikkeillä, kielellä sidottu. Heidän lihaksensa ovat voimakkaasti hypotrofoituneet, minkä seurauksena nivelten liikealue kasvaa. 19%: ssa Downin tautia sairastavista tapauksista tyypilliset Brushfield-pisteet (valkeahko tai helmiäinen silmän iiriksessä) ovat havaittavissa. Luuranko poikkeavuuksia esiintyy: rintalastan muodonmuutos, käsien ja jalkojen lyheneminen ja laajeneminen, pikkusormi on kaareva sisäänpäin, keskimmäinen falanx on hypoplastinen. Ensimmäisenä elinvuotena tällaiset lapset ovat huomattavasti jäljessä psykomotorisen kehityksen takana. Myöhemmin he alkavat istua ja kävellä. Esimerkiksi he eivät voi istua ilman tukea enintään 2,5 vuotta, eivät kävele vasta 4 vuotta, alkavat puhua 3 vuoden kuluttua, eivät hallitse fysiologista suolen liikettä vasta 7 vuotta.

Erityisesti tällaisilla lapsilla on sydän- ja verisuonijärjestelmän, ruoansulatuskanavan epämuodostumia (paheiden vuoksi 1/3 lapsista kuolee lapsenkengissä), synnynnäisiä kaihia, kilpirauhasen sairauksia, korva- ja hengitystieinfektioita, Alzheimerin tauti alkaa varhaisessa vaiheessa, harvoin epilepsia... On myös lisättävä, että lapset ovat alttiita infektioille ja pahanlaatuisille sairauksille, erityisesti hematopoieettiselle järjestelmälle (leukemia kehittyy usein).

Oletetaan, että Downin oireyhtymä voidaan määrittää jopa raskauden aikana ultraääni- ja verikokeiden tulosten perusteella. Kuitenkin monissa tapauksissa, vaikka seulontatesti osoitti suuren Downin taudin riskin, naiset synnyttivät täysin normaalit vauvat. Naisella, joka odottaa lasta, on oikeus kirjoittaa kieltäytyminen seulomasta Downin oireyhtymän varalta.

On huomattava, että noin 75 prosentissa tapauksista raskaus Downin oireyhtymää sairastavalla sikiöllä päättyy spontaaniin aborttiin (keskenmenoon) tai kuolleena syntyneeseen.

Tämän taudin hoito on tehotonta. Se on enimmäkseen oireenmukaista. Stimuloivaa hoitoa (vitamiinit, aloe-uute) ja hormonaalista hoitoa käytetään laajasti. Lääketieteelliset, pedagogiset ja terapeuttiset toimenpiteet antavat joidenkin potilaiden sopeutua toteutettavissa olevaan työhön. Downin tautia sairastavat lapset voivat elää 30 vuoteen, ja 25% ihmisistä elää 50 vuoteen.

Downin oireyhtymää sairastavien lasten vammaisuus

Tällaisen lapsen vanhemmat tarvitsevat erityisen kipeästi lastenlääkäreiden, vierailevien sairaanhoitajien ja sosiaalityöntekijöiden apua. Lapsesi kasvaessa saatetaan tarvita muita hoitovaihtoehtoja, mukaan lukien fysioterapia, toimintaterapia ja puheterapia. Tietenkin sinun on aina muistettava sairaudet, jotka ovat yleisimpiä Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla..

Sosiaalityöntekijät ovat yhteys joihinkin sosiaalipalveluihin, joten heidän roolinsa Downin oireyhtymää sairastavan lapsen perheen elämässä on erittäin tärkeä ja merkittävä. Pienellä älykkyyden heikkenemisellä lapsi voidaan kouluttaa kotiin. Tällaiset lapset tarvitsevat usein erityistä opetustapaa. Hyvin usein he opiskelevat erikoiskouluissa oppimisvaikeuksiensa ja ikäisensä jälkeenjääneisyyden vuoksi. Tällaiset lapset voivat hallita joitain aiheita, mutta he tekevät sen paljon myöhemmin. Säännölliset harjoitukset käyttämällä erityisesti kehitettyjä menetelmiä mahdollistavat kuitenkin hyvien tulosten saavuttamisen. Monet Downin oireyhtymää sairastavat aikuiset pystyvät etsimään ja hakemaan töitä, jotkut jopa menevät naimisiin. On syytä muistaa, että vaikka tällaisten lasten kehitys on suurimmaksi osaksi hidasta, heillä voi silti olla omat yksilölliset ominaisuutensa. Fyysisen ja henkisen kehityksen nopeuttamiseksi on olemassa erittäin tehokkaita menetelmiä. Monista murrosiän lapsista tulee jossain määrin itsenäisiä, he voivat pestä itsensä, pukeutua ja puhua riittävän selvästi.

Älä tapa aurinkoisia lapsia

Puolisot oppivat odottavansa Downin oireyhtymää sairastavaa lasta. Ei ole epäilystäkään siitä, että tämä on stressaavaa koko perheelle. Tilannetta pahentaa tiedon puute siitä, miten reagoida ja elää, sekä monet myytit leviävät. Minkä vuoksi? Miksi me? Kuinka kasvattaa tällaista vauvaa? Mitä ihmiset sanovat? Voimmeko hoitaa sen? - nämä kysymykset ovat palavia vanhemmille.

Kauhea, mutta noin 90% kehittyneiden maiden vanhemmista tapaa epäröimättä vauvansa saatuaan vahvistuksen Downin oireyhtymästä. Maassamme, aborttien lisäksi, on suuri prosenttiosuus erityisten lasten hylkäämisestä. Tapaa Downin oireyhtymää sairastava henkilö Venäjän kaduilla on harvinaisuus, kun taas ulkomailla "Downyats" on jo pitkään opiskellut tavallisten lasten kanssa esikouluissa ja kouluissa. Siellä pidetään täysin normaalina, jos henkilö, jolla on genomipatologia, työskentelee palvelualalla. Meille tämä olisi epätavallinen tapaus, koska asiantuntija. laitokset eristävät kirjaimellisesti tällaiset ihmiset yhteiskunnasta. Downin oireyhtymää sairastavat Refusenik-lapset, jotka tuntevat hylkäämisensä ja hyödyttömyytensä, eivät useinkaan asu yhden vuoden sisällä sisäoppilaitoksessa.

Onko meillä oikeutta murhata oma erityinen lapsemme? Keitä me olemme jätettyämme lapsemme, riistämällä heiltä lämmön, rakkauden ja tuen, kun he tarvitsevat, kuten ilmaa.

Evelina Bledansin poika

Keväällä, 1. huhtikuuta 2012, näyttelijällä ja TV-esittelijällä Evelina Bledansilla oli kauan odotettu poika. Raskauden 14. viikolla pahamaineinen pelle ja aviomies saivat tietää, että heidän lapsensa oli erilainen kuin muut. Lääkärit ehdottivat murusten poistamista, mutta Evelina ja Alexander eivät edes halunneet kuulla siitä.

Alexander: "Meitä kidutettiin juuri lauseella" No, ymmärrät... "Mutta sanoin heille: vaikka pelästätkin meidät nyt, kun lapsi on alkanut kasvaa siipiä, kynsiä, nokkaa ja että hän on yleensä lohikäärme, niin siellä on lohikäärme. Jätä meidät rauhaan, synnymme lohikäärmeen ja olemme onnellisia. Kirjoita siis kaikkiin asiakirjoihisi: "He ovat onnellisia ja iloisia lohikäärmeestä" - ja unohda meitä.

Me sanon, että olemme täysin Herran Jumalan käsissä - joten hänen on päätettävä, millainen lapsemme on. Muuten, lohikäärmeestä, olimme melkein oikeassa, koska Semyonin vasemmassa jalassa on kaksi sulatettua sormea, kuten lohikäärmeen. Mitä sitten? Evelina ja minä olemme laatineet kaavan itsellemme: rakkaus ilman ehtoja. Ja sitten kaikki puhuvat rakkaudesta, mutta tarkoittavat hiljaa jotakin "jos". Jos terve, jos komea, jos rikas, jos älykäs... "

Kuukausien odottamisen jälkeen poika Semyon näytti hyvin heikosta, hänen elämänsä 7 ensimmäistä päivää hänellä oli vaikeuksia sydänongelmiensa vuoksi. Terveydenhuollon työntekijät ehdottivat jälleen, että puolisot antaisivat periksi ja hylkäsivät vauvan, mihin loukkaantuneet vanhemmat vastasivat kielteisesti. He päättivät taistella hinnalla millä hyvänsä ja... iloita! Poistamisen jälkeen vauvalle annettiin tärkein asia - äidinmaito, raikas ilma ja vanhempien rakkaus. Evelina sanoo, että pari vietti vain 3 päivää shokissa ja hämmennyksessä, ja sitten alkoi vakava työ. Kaikki eivät tietenkään sujuneet sujuvasti, ja hermot olivat antamassa periksi, ja kyyneleitä vuodatti... Downside Up -järjestö tarjosi suurta apua, josta he saivat tietoa ja voimaa toimia. Lääkärit varoittivat: jotta Senyan terveys ei epäonnistunut, oli välttämätöntä elää ilman sairauksia ensimmäisen vuoden ajan. Vanhempien rakkaus ja huolenpito auttoivat poikaa täyttämään lääkäreiden tilaukset.

Alexander: ”Sinä yönä, jolloin Semyon syntyi, hänen vieressään syntyi tyttö, aivan terve, niin siisti. Semyonimme on sellainen rätti, joka on jo tehohoidossa... Ja tyttö syntyy. Emme vain kieltäydy, otamme Siemenet itsellemme, mutta he kieltäytyvät tytöstä sinä yönä! Tällaisten asioiden jälkeen haluan yrittää tehdä jotain tämän yhteiskunnan kanssa... "

Nyt Semyon on 2,5-vuotias, hän ei ole kovin erilainen kuin muut lapset, hän käy päiväkodissa, kehittyy ja tuo paljon iloa rakkaalle äidilleen ja isälleen. Vanhemmat ovat luoneet pienelle pojalleen sosiaalisissa verkostoissa sivuja, jotka päivitetään säännöllisesti tuoreilla valokuvilla pojan menestyksistä. Tällä tavoin Evelina ja Alexander haluavat varoittaa kaikkia vanhempia, jotka odottavat "aurinkoisia lapsia" kohtalokkaista virheistä. Alexander aikoo avata hyväntekeväisyysjärjestön, joka valmistaa vanhempia Downin oireyhtymää sairastavien vauvojen ulkonäköön.

Monet sanovat, että vanhemmilla, joilla on keinoja, on mahdollisuus kasvattaa tällaisia ​​lapsia. Entä loput? Seuraava "ei-tähtien" esimerkki AIF-lehdestä kertoo meille.

Nastya ja Lesha.

Hän oli 19-vuotias, hän oli 23. Kaunis nuori pari. Hyvää raskautta. Erinomaiset tulokset kaikille analyyseille ja tutkimuksille. Kauan odotettu tyttären syntymä. Ja hiljaisuus.

”Kaikki lääkärit hiljeni yhtäkkiä. Näin, että he kumartuivat hänen päälleen eivätkä ymmärtäneet mitä tapahtui ”, Nastya muistelee. Myöhemmin lastenlääkäri kertoi Nastyalle, että vastasyntynyttä tyttöä epäillään Downin oireyhtymästä. Verikoe vaaditaan vahvistamiseksi.

"Mutta älä huoli", lääkäri lisäsi iloisesti. - Loppujen lopuksi on myös viallisia leluja - voit viedä ne takaisin kauppaan. Maailma heilui ja kutistui kromosomiksi kutsutun mikroskooppisen hiukkasen kokoon. 46 tai 47 kromosomia? Koko elämä riippui siitä nyt.

Nastya odotti testituloksia viikon. Jokainen näistä päivistä jää hänen muistiinsa ikuisesti. Lapsia tuotiin muiden äitien luokse ruokkimaan, mutta hän ei tehnyt: ”Miksi tarvitset? Totut siihen. ". Minne hän menikin: menettelyjä varten käytävällä hän kuuli: ”Kieltäydy kiireesti, tämä on kummajainen. Oletko nähnyt hänen diagnooseja? Nuori - sinä synnytät muita. Ja sitten aviomies lähtee, ja kaikki ystävät kääntyvät pois, sinä jätät yksin ja jopa sellaisella taakalla. " Tuskin toipumassa synnytyksestä, kykenemättä tapaamaan perheensä kanssa, hän lähestyi lastenhuonetta ja kurkisti pieniin kasvoihin. Lääkärit sanoivat hänelle: "Katso, kaikki on kirjoitettu hänen kasvoilleen!" Ja Nastya näki pienen lapsen - vaaleanpunaiset posket, valtavat siniset silmät ja vaaleat hiukset, seisovan kuin "mohawk" päänsä päällä...

Hän tiesi jo, että se oli Dasha. Loppujen lopuksi tämän nimen he antoivat hänelle, kun hän oli vatsassa. Tytär Dasha on rakastetuin, onnellisin...

Nastyan seurakunnan ikkunan alla oli poisto-osasto. Ja joka päivä hän näki ikkunan läpi, kuinka iloisia äitejä, joilla oli lapsia käsissään, tuli ulos, kuinka heidän sukulaisensa tapasivat heidät... Nastya pystyi kommunikoimaan perheensä kanssa vain videopuhelimella. Niin järkyttynyt ja hämmentynyt kuin hän oli, he eivät tienneet mitä sanoa. Kaikki odottivat analyysin tuloksia. Samaan aikaan lääkärit, käy ilmi, tapasivat vuorotellen henkilökohtaisesti jokaisen heistä: hänen aviomiehensä, äitinsä, anoppinsa. Ja kuten Nastya, he kertoivat heille kauheita ennusteita: ”Tämä ei ole lapsi, vaan vihannes puutarhassa: se ei koskaan mene, ei puhu eikä tunnista ketään teistä. Ja yleensä hän kuolee sylissäsi. Tuo se kotiin ja hän kuolee. " Viikkoa myöhemmin vahvistus tuli - Dashalla oli Downin oireyhtymä. Samana päivänä Nastya kuulematta perhe vei kaikki lasten tavarat talosta - rattaat, sängyn, ensimmäiset pienet vaatteet... Ja vähän myöhemmin, lääkäreiden jatkuvassa paineessa ja asianajajan läsnä ollessa, Nastya ja Lesha kirjoittivat lapsen hylkäämisen. Jokainen erikseen, koska heillä ei koskaan ollut mahdollisuutta tavata ja puhua koko perheen kanssa. Nainen asianajaja oli erittäin vilkas ja iloinen: ”No, löysimme jotain murehtittavaa! Nuori, terve, synnyttää vielä tusina ja unohtaa kaiken, kuten huono uni. " Dashan vanhemmat tapasivat vasta, kun Nastya jätti tuon vastuuhenkilöstön oven. Yksi.

He kertoivat ystävilleen ja tuttavilleen, että lapsi oli kuollut. Ja yritimme elää kuten ennen. ”Onnistuimme teeskennellä toisille, jopa toisilleen. Mutta itseni edessä... olin sitten valmis menemään mihin tahansa työhön, tekemään mitä tahansa - vain en ajattelemaan... ". Nastya muistaa ensimmäisen vierailunsa lastenkodissa jo nyt. He ajoivat Leshan kanssa - ja jopa kadulta kuulivat lasten itkujen. Jostain syystä kävi heti selväksi, että tämä oli Dasha. Hän makasi tartuntataudin laatikossa ja itki - hänen jalkansa oli juuttunut sängyn säleiden väliin. Hän ei voinut saada häntä ulos, eikä ollut ketään auttamaan - henkilöstöä ei ollut tarpeeksi kaikille... Sitten oli helpompaa tulla, he tottuivat siihen. Oli vaikeampaa lähteä. ”Hän makasi ja katsoi meitä. Ja meidän piti kääntyä pois tältä ilmeeltä ja lähteä... ".

Rakkauden oireyhtymä

Kerran Nastya tajusi, että seuraavalla kerralla hän ei yksinkertaisesti pysty poistumaan näin - ilman Dashaa. Lääkärit sanoivat voivansa viedä lapsen kotiin viikonloppuna. Sitten Nastya otti loman ja otti tyttärensä koko kuukauden. ”Kun pukeuduimme häneen, lastenhoitaja päätti, että me pukeutumme tavalliseen tapaan kävelylle. Ja kun hän yhtäkkiä tajusi, että olemme ottamassa kotiin jäämisen, hän puhkesi yhtäkkiä itkuun: "Herra, vaikka sinä, Dasha, ei koskaan tullut tänne!" Lastenhoitaja ei tiennyt, että hänen sanansa olisivat profeetallisia. Sitten kukaan ei tiennyt tätä. Ja Lyosha vastusti ehdottomasti lapsen ottamista edes väliaikaisesti. Vierailla, auttaa jotenkin - kyllä, mutta ei ottaa tällaista vastuuta. He jopa sopivat elävänsä tässä kuussa erikseen: Nastya ja Dasha äitinsä kanssa ja Lyosha hänen kanssaan.

Koko kuukauden Nastya odotti muiden lääkäreiden ennusteiden toteutumista: kun ystävät ja perhe alkoivat kääntyä pois, kun he osoittivat sormella tytärtään. Mutta kaikki oli erilaista: koko perhe rakastui välittömästi Dašaan, ja hänen aviomiehensä tuli joka viikonloppu ja viipeli häntä. Kadulla nyt Nastya ei enää katsellut kaipaavasti muiden vaunuja, vaan katsoi häntä vaunuun sanoilla: ”Voi, mikä ihme! Niin loistava! " Tämän kuukauden aikana vuoden ikäinen Dasha, joka saapuessaan kotiinsa pystyi vain makaamaan, oppinut istumaan ja kävelemään itse käsivarsista, on muuttunut paljon... Samaan aikaan kuukausi oli loppumassa. "Voitko saada hänet takaisin?" - Äiti kysyi kerran Nastyalta. Nastya ei tietenkään voinut. Mutta Lyosha ei myöskään voinut muuttaa mieltään. Hän yritti suostutella häntä pitkään vedoten useisiin syihin: ”En vain voi antaa sitä nyt. Sitä tulisi ainakin tukea, antaa kasvaa vahvemmaksi... ”. Mutta sitten tajusin, ettei kukaan voi vaatia ihmiseltä sitä, mitä hän ei voi antaa. ”Synnynnäinen äidinvaisto puhui minussa, mitä Lesha ei voinut saada. Ja minulla ei ollut aikaa väitteisiin ja kauniin: minun oli kasvatettava lapsi. " Lyosha ja Nastya ovat virallisesti eronneet. Myöhemmin Lyosha muistaa tämän - Dashan hylkäämisen ja avioeron - suurimpana virheenä elämässään. Hän jatkoi kuitenkin Nastyan ja tyttärensä vierailua ja auttoi heitä.

Dasha kasvoi ja kehittyi. Nastya on jo tottunut siihen, että jopa lääkärit näkevät hänet hämmästyneenä: ”Ja tämä on Downin oireyhtymää sairastava lapsi? Ja emme edes tienneet, että tämä oli mahdollista, meille opetettiin jotain aivan muuta... ”. Mutta silti ensimmäinen paikka, jossa hän kuuli sanat: "Mikä ihana lapsi sinulla on!" oli Downside Up -säätiön varhaisen kehityksen keskus. Nastya sai vahingossa tietää hänestä muilta vanhemmilta, tuli kahden vuoden ikäisen Dashan kanssa luokkiin - ja huomasi, että uusi elämä oli alkanut. ”Siellä aloin lopulta" päästää irti ". Eikä vain minä vaan myös Lyosha, koska hän tuli myös kanssamme. Siellä näimme muita vanhempia, muita lapsia - sekä pieniä että aikuisia - ja olimme lopulta vakuuttuneita siitä, että se ei ollut pelottavaa. Näimme kuinka valtavasti työtä tehdään auttaaksemme meitä - ja huomasimme, ettemme ole yksin ".

Dasha täytti äskettäin 15 vuotta. Valmistuttuaan opinnot Downside Upiin seitsemänvuotiaana hän opiskelee tavallisessa koulussa, jonka perusteella on luotu erityisluokka vammaisille lapsille: osa niistä aineista, jotka he läpäisevät kaikkien muiden kanssa, ja venäjän ja matematiikan opetetaan helpommassa ohjelmassa. Hänellä on suuri rakastava perhe: äiti, isä, isoäiti, isoäiti, rakastettu pikkusisko Anya.

Ison-Britannian ensimmäisen rouvan kutsusta Dasha meni Lontooseen sytyttämään valot joulukuuseen, osallistui valokuviin Love-oireyhtymän kalenteriin ja puhui toimittajille ja julkkiksille. Hän on erittäin kohtelias ja huolehtiva, hänen kanssaan oleminen on helppoa ja miellyttävää. Dasha löytää yhteisen kielen kaikkien kanssa, mutta hän kohtelee lapsia ja vanhuksia erityisen arkaluonteisesti, jotka vastaavat hänelle ystävällisesti. Nastya uskoo Dashan tulevan ammatin liittyvän ihmisistä huolehtimiseen. Eikä mitään, että vaikka maassamme Down-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä ei ole käytännössä mitään työmahdollisuuksia. Tämä on seuraava askel, ja jonain päivänä me varmasti ryhdymme siihen..

Loppujen lopuksi, jos viime aikoihin asti Venäjän ainoa virallisesti palkattu Downin oireyhtymää käyttävä henkilö oli Maria Nefedova, Downside Upin apuopettaja, nyt kaikki ovat oppineet Nikita Panichevin tarinan, joka työskentelee avustajakokkina yhdessä Moskovan kahviloista. Ja viime aikoina Omskissa tapahtui Downin oireyhtymää sairastavan henkilön työllistyminen - nuori mies, 20-vuotias Alexander Belov, aloitti siivoojana osoittaakseen, että erityisistä ihmisistä voi olla hyötyä myös yhteiskunnalle. No, ja samalla säästää rahaa delfiiniterapiakurssille ja uusille farkuille.

Ja Nastya ja Lesha ovat edelleen yhdessä. He alkoivat elää perheenä pian sen jälkeen, kun Dasha meni luokkiin Downside Upiin. Ja jonkin ajan kuluttua he menivät naimisiin uudelleen. Tällä kertaa - menemällä naimisiin kirkossa. Vanhemmat, jotka ovat kohdanneet samaa tilannetta eivätkä tiedä mitä tehdä, ovat edelleen tulossa taloonsa ja soittavat heille. Nastya ja Lyosha tekivät tiukasti säännön olla vakuuttamatta tai suostuttelematta ketään mistään. He kertovat vain tarinansa: vain tosiasiat, piilottamatta mitään. Tietenkin useammin kuin kerran Nastyalle esitettiin kysymys: "Oletko koskaan katunut päätöstäsi ottaa lapsi?" Voit todennäköisesti kysyä sitä vain näkemättä niitä kaikkia yhdessä: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Mutta Nastya yksinkertaisesti vastaa: ”Ei, ei kerran. Ainoa asia, josta olen nyt pahoillani, on se, että en ottanut häntä heti, että emme asuneet yhdessä ensimmäisen vuoden ajan. Ja sitten heti kun toin Dashan kotiin, vaikka se oli sekä vaikeaa että pelottavaa, kävi jotenkin heti selväksi: se oli huono aiemmin, mutta nyt kaikki on jo hyvää ”.