logo

Retta-oireyhtymäyhdistys

ANO: n "Rett-oireyhtymää sairastavien järjestö" -yhdistyksen toteuttaman "Keskinäinen tuki" -hankkeen puitteissa Venäjän federaation presidentin kansalaisyhteiskunnan kehittämiseen myöntämän avustuksen avulla.

verkkosivusto ➡️rett.rf ⬅️ luotiin

✅ Sivusto sisältää tietoja Rettin oireyhtymästä

Useimmat ihmiset eivät ole koskaan kuulleet Rettin oireyhtymästä...
Ja sinä?

Rettin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö. Rett-oireyhtymää sairastavien ihmisten yhteinen ja pääpiirre on geneettisen mutaation aiheuttamat monenlaiset liikunta-, hengitys- ja henkiset häiriöt, jotka aiheuttavat täydellisen ja pysyvän riippuvuuden jokapäiväisen elämän kaikilla osa-alueilla. Rett-oireyhtymä tunnetaan nyt kaikkialla maailmassa, ja se on seurausta X-kromosomissa sijaitsevan MECP2-geenin uudesta mutaatiosta. Tätä tautia esiintyy eri yhteiskuntakerrosten, kansallisuuksien, kulttuurien edustajilla, ja se esiintyy 1 tapauksella 10-15 tuhannesta syntymästä. Yleensä nämä ovat tyttöjä, tyttöjä, eri-ikäisiä naisia, jotka asuvat tietyssä ympäristössä, joilla on persoonallisuuden piirteitä ja tarvitsevat viestintää ja suvaitsevaa käsitystä ympäröivistä henkilöistä motorisista ja älyllisistä häiriöistä. Jos heillä ei ole tarpeeksi tukea, heidän elämänsä on vaarassa. (Oppia lisää)

Viimeaikaiset tutkimukset (rahoittaneet International Rett -oireyhtymän säätiö ja muut vanhempainjärjestöt) osoittavat, että MeCP2-proteiinin toiminnan menetyksestä johtuvat neurologiset häiriöt voidaan korjata MECP2-geenin uudelleenaktivoinnin jälkeen. Nämä tutkimukset osoittavat neurologisten ja muiden häiriöiden palautuvuuden MECP2-geenin normalisoitumisen jälkeen. Tämä tarjoaa kiistattoman toivon mielenterveyden, hengitys- ja motoristen toimintojen palauttamisesta Rett-oireyhtymää sairastavilla..

ANO "Rett-oireyhtymää sairastavien potilaiden yhdistys"

ANO "Rett-oireyhtymää sairastavien yhdistys"

Rekisteröitymispäivä 1. helmikuuta 2011.
Puhelimet +79872974440 ja +79272442344
Lähetä sähköposti [email protected]
Verkkosivusto www.rettsyndrome.ru

Ohjaaja - Olga Timutsa Vadimovna

Kohderyhmät - lapset ja aikuiset, joilla on Rettin oireyhtymä; heidän perheenjäsenensä; asiantuntijat, jotka auttavat ihmisiä, joilla on Rettin oireyhtymä. Ensimmäisen työvuoden aikana yhdistyksessä oli rekisteröity 100 perhettä eri puolilta Venäjää.
Toiminta-alueet ja tarjotut palvelut:
1. Avun järjestäminen perheelle, joka kasvattaa harvinaista geneettistä sairautta sairastavaa lasta - Rettin oireyhtymä;
2. Rett-oireyhtymän tutkimuksen edistäminen Venäjällä.
Rettin oireyhtymäyhdistys on maailmanlaajuisen Rettin oireyhtymäyhdistyksen jäsen, tekee yhteistyötä kansainvälisten järjestöjen, kuten EURURDIS, IRSA, IRSF, IRST, ERSA, kanssa.
Viite: Rettin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jota esiintyy yhdellä kymmenestä tuhannesta tytöstä. Venäjällä oireyhtymän diagnosointi on vaikeaa huonon tietoisuuden takia. Lääkärit eivät osaa kohdella lasta, vanhemmat eivät tiedä miten kouluttaa tällaista lasta ja mitkä ovat hänen mahdollisuutensa. Samaan aikaan uusimpien maailman tutkimusten tiedot osoittavat, että nämä lapset pystyvät oppimaan ja voivat elää pitkiä ja aktiivisia elämiä..

Organisaation parhaat suunnittelukäytännöt:
Rett-oireyhtymää sairastavan lapsen kasvattavien perheiden tiedottaminen diagnoosin ja tutkimuksen mahdollisuuksista, oikeuksista koulutukseen ja sosiaaliseen tukeen.
Vuosien 2011–2012 toteutus.
Huomautus. Tyhjiö, jossa jokin vakavasti sairasta lasta kasvava perhe johtaa usein peruuttamattomiin seurauksiin: perhe voi hajota, koska hoitomenetelmistä ei ole tietoa, lapsi voi kadota, vanhemmat voivat olla shokkitilassa vähintään kymmenen vuotta. On välttämätöntä "murtaa" tämä tila sellaisilla menetelmillä kuin tiedottaminen suurelle yleisölle yleensä ja erityisesti lääkäriyhteisölle sekä opettamalla vanhempia kommunikoimaan lapsen kanssa ja hoitamaan häntä.

Tavoitteena on tiedottaa taudista suurelle yleisölle, lääkäriyhteisölle ja perheille, joissa Rett-oireyhtymää sairastavia lapsia kasvatetaan.
Tehtävät:
1. Tietokannan luominen Rettin oireyhtymästä;
2. Rekisterin luominen Rett-oireyhtymää sairastavien lasten perheistä;
3. Pääsy sähköisessä muodossa oleviin tietoihin organisaation verkkosivustolla;
4. Vanhempien ja Rettin oireyhtymän asiantuntijoiden välisen suoran viestinnän järjestäminen Internet-yhteyden verkkosivustolla;
5. Rett-oireyhtymää koskevan painetun aineiston toimittaminen vastaanottajalle;
6. Rett-oireyhtymää sairastavien lasten perheiden osallistuminen tapahtumiin.
Saavutetut tulokset:
1. 100 perhettä Venäjän federaation 43 alueelta saa tietotukea. Perheiden yhdistäminen (syyskuussa 2011 - 27 perhettä, huhtikuussa 2012 - 99 perhettä sekä perheet Kazakstanista, Ukrainasta, Valkovenäjältä, Armeniasta);
2. Tietomme ovat tarkkoja johtuen oireyhtymän uusimman tutkimuksen ammattimaisesta käännöksestä englannista venäjäksi;
3. Neuvottelufoorumi on muodostettu: "Perhe - lääkärit ja asiantuntijat - voima".

Järjestön tärkein saavutus on Kazanissa pidetty Tatarstanin tasavallan presidentin suojeluksessa järjestetty Rett-oireyhtymää käsittelevä eurooppalainen konferenssi syyskuussa 2011. Konferenssiin osallistui yli 200 ihmistä, mukaan lukien Rett-oireyhtymässä olevien ihmisten sukulaiset, lääketieteellisen ja tiedeyhteisön edustajat, kuntoutuskeskusten asiantuntijat, vieraita Venäjältä, Kazakstanista, Italiasta, Ruotsista, Suomesta, Ranskasta, USA: sta.
Moskovassa järjestetään 15. syyskuuta 2012 vanhemmille tarkoitettu seminaari Rett-oireyhtymän maailmankongressin jälkeen, joka pidetään Yhdysvalloissa kesäkuussa 2012. Yhdistys järjestää vanhempien ja perheiden kokouksia lomapäivinä (Kazanissa, Moskovassa, Pietarissa), virtuaalisia huutokauppoja (tunnettujen huutokauppasivustojen verkkosivuilla), hyväntekeväisyyskonsertteja ja tapahtumia.

Kolme tuntia tukea

Alppihiihto, rullaluistelu, patikointi ja vesimatkat, uinti ja jopa jääuinti - kaikkia 16-vuotiaan Zhenyan harrastuksia ei voida luetella! Hänen äitinsä Oksana kertoo ylpeänä tyttärensä saavutuksista ja lisää:

"Toistaiseksi on joskus vaikea uskoa, että kaikki tämä on todellisuuttamme, koska ei niin kauan sitten Zhenyan ennuste ei ollut lainkaan positiivinen. Lääkärit pelottivat minua ".

Zhenyalla on vaikea sairaus, josta huolimatta hänestä tuli syyskuussa 2017 vammaisten urheilijoiden palkinnon saaja. Ja kuukautta myöhemmin tyttö voitti hopeamitalin terapeuttisissa rullaluisteluissa Sotšissa. Kaikki nämä ovat suuria saavutuksia, ja ne tulivat mahdolliseksi Zhenyan itsensä ja hänen äitinsä tahdonvoiman ansiosta..

"Aluksi perheessämme kaikki oli kuin kaikki muut", Oksana sanoo. - Mutta tyttärelläni oli kolmen vuoden iässä puheongelmia. Ja kun hän oli neljä, mieheni kuoli, Zhenyan isä.

Ja sitten kaikki on kuin painajaisessa: tyttären tila huononi joka vuosi, puheen kehitys pysähtyi...
Lääkärit eivät voineet tehdä diagnoosia pitkään aikaan. Mitä lääkkeitä emme vain kokeilleet. Zhenya menetti painonsa dramaattisesti (hänellä on edelleen 30%: n painovaje, 163 senttimetrin lisäyksellä hän painaa vain 36 kiloa), skolioosi alkoi kehittyä, polvet eivät taipuneet kävellessään.

Kun Zhenya oli 12-vuotias, Rettin oireyhtymä kyseenalaistettiin ja se vahvistettiin. Sitten maailmani romahti, kaikki toiveet hävisivät: ainoalla lapsellani on kuolemaan johtava sairaus. Loppujen lopuksi ennusteiden mukaan tällaiset lapset elävät jopa 30 vuotta.
Minulla on edelleen korvissani geneettisen lääkärin sanat: "Tyttäresi on nyt taudin kolmannessa vaiheessa - remissiovaiheessa, ja sitten hänellä on neljäs - viimeinen".

Rettin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa pääasiassa tyttöihin, jokaiseen 10000 vastasyntyneestä. Tämän oireyhtymän myötä monissa kehon elimissä ja järjestelmissä on "epätasapaino"..

Siksi lapsilla on harvoin hiljainen jakso elämässä - ilman jonkinlaisten sairauksien pahenemista. Yksi pysäytetään - toinen pahentuu.

Epilepsia, hengitysvaikeudet, osteoporoosista johtuvat murtumat, skolioosi, virtsateiden tulehdus, usein akuutit hengitystieinfektiot, täynnä keuhkokuumeita - tämä on vain epätäydellinen luettelo yhden (!) Pienen ihmisen sairauksista.
Onneksi Zhenyalla on epätyypillinen Rett-oireyhtymä, mutta sillä on voimakkaita kognitiivisia, käyttäytymis- ja motorisia häiriöitä. Sopimattoman käyttäytymisen ja huutojen vuoksi he kieltäytyivät opiskelemasta hänen kanssaan koulussa. "Mutta löysimme voimaa ja elämme edelleen", tytön äiti sanoo.

Oksana harjoittaa sosiaalista toimintaa kotikaupungissaan Miassissa Tšeljabinskin alueella: hän auttaa samoja perheitä hyväksymään taudin ja uudet olosuhteet, parantamaan vaikeavammaisten vammaisten lasten sekä heidän vanhempiensa elämänlaatua.

Mutta Oksana tarvitsee myös apua - hän kasvattaa tyttärensä yksin, he eivät vie tyttöä kouluun, heillä on pieni kaupunki, ei ole asiantuntijoita. Äiti on Zhenyan kanssa päiviä, hän on sekä opettaja että mentori ja valmentaja hänelle.
Onneksi vuosi sitten Oksana ja Zhenya tapasivat perheen, jolla on myös vakavia terveysongelmia omaavia lapsia. Vanhin Kirill on 21-vuotias, hänellä on lievä aivohalvauksen ja kuurouden muoto.

Zhenya ja Kirill solmivat ystävyyden. Nyt nuori mies huolehtii huolellisesti ja kärsivällisesti Zhenyasta: auttaa häntä riisumaan kengät ja päällysvaatteet, ruokkii lusikalla, vie kesällä vaellus- ja vesimatkoille, auttaa rullaluistelemaan...

"Kirillin äiti Inna auttaa myös minua usein Zhenyassa", Oksana sanoo. - Tiedän, että tyttäreni on ruokittu ja hoidettu, ja mikä tärkeintä, he harjoittavat hänen kanssaan kanisterapiaa.

Tämä on menetelmä kuntoutukseen käyttämällä koiria. Opintojensa ansiosta Zhenya lakkasi pelkäämästä eläimiä ja tuli läheisemmäksi..

”Aluksi Zhenya pelkäsi koiria ja itki. Nyt hän ei pelkää eläimiä ja suutelee heitä. Ja kun Zhenya näkee minut, hän iloitsee - ja minä iloitsen hänen kanssaan! " - sanoi Cyril ja lisäsi, että hän haaveili myös opettaa Zhenyaa veistämään savesta.
Kirillin luennot ovat tärkeitä sekä Zhenyalle (hänestä tulee avoimempi, hänellä on ystävä) että äidilleen Oksanalle (hän ​​voi vihdoin levätä ja tehdä omaa liiketoimintaansa ainakin jonkin aikaa) ja nuorimmalle mentorille (kaveri tuntee olevansa tarpeen).

Rettin oireyhtymään liittyvät ongelmat ovat monia. Ensinnäkin Venäjällä ei ole paljon tietoa itse taudista. Toiseksi vanhemmilla, jotka huolehtivat tätä tautia sairastavista lapsista, ei ole käytännössä ketään, jonka puoleen kääntyä psykologisen ja muun tuen saamiseksi..

ANO Rettin oireyhtymäyhdistys on ainoa organisaatio Venäjällä, joka auttaa perheitä, joissa lapsella tai aikuisella on harvinainen sairaus.

Yhdistyksen verkkosivuilla on jo rekisteröity yli 250 tällaista perhettä Venäjän eri alueilta. Aktiivisimmat ja kokeneimmat äidit ja isät ovat perustaneet "vanhempien komitean", joka tukee muita tämän ongelman kohtaavia perheitä.

Aktiiviset vanhemmat tekevät poikkeuksellisen paljon työtä yhdistyksen hyväksi - he kehittävät verkkosivustoa, joka sisältää yksityiskohtaista tietoa Rettin oireyhtymästä, antavat neuvoja muille äideille ja isille, jotka ovat juuri oppineet lapsensa sairaudesta, ja auttavat heitä löytämään mahdollisuuksia poikiensa ja tyttärensä kuntoutukseen ja hoitoon..

"Komiteassa" on nyt 16 vanhempaa, jotka käyttävät epätavallisen kauan yhdistyksen työhön. He eivät kuitenkaan itse toimi, koska heidän omat lapsensa, joilla on Rett-oireyhtymä, tarvitsevat jatkuvaa hoitoa..

Ja tietysti aktivistit palavat, koska he itse asiassa auttavat monimutkaisissa sairauksissa olevia lapsia ympäri vuorokauden..

Siksi Rettin oireyhtymäyhdistys päätti käynnistää projektin, jolla autetaan vanhempia, jotka kasvattavat harvinaisia ​​sairaita lapsia, ja kutsumaan lastenhoitajia heidän tyttärilleen. Ajatuksena on, että lastenhoitajat tulevat sisään kolmeen tuntiin päivässä ja antavat vanhemmille mahdollisuuden levätä ja tehdä omia juttujaan..

Esimerkiksi Cyrilistä tuli juuri sellainen "lastenhoitaja" Zhenyalle. Hän on jo aikuinen ja kykenevä, ja yhdistys päätti tehdä sopimuksen hänen kanssaan ja palkata hänet virallisesti työskentelemään Evgenian kanssa.

Nyt Rettin oireyhtymäyhdistys kerää 632 150 ruplaa - riittää maksamaan lastenhoitajien (tai sairaanhoitajien) työstä 16 perheelle Venäjän eri kaupungeissa. Sairaanhoitaja voi vierailla jokaisessa perheessä kolme tuntia päivässä kolmen kuukauden ajan.

Joskus äideillä ja isillä, jotka kasvattavat monimutkaisia ​​sairauksia omaavia lapsia, ei ole aikaa tehdä perustarpeita ja samalla välttämättömiä asioita elämässä: maksaa laskut, mennä lääkäriin, mennä kauppaan, vain tavata ystäviä tai olla ainakin yksin yksin.

Kolme tuntia hengähdystaukoa on korvaamaton vanhemmille. Tämä on heidän henkilökohtainen, heille poikkeuksellisen tärkeä vapaa-aika, jonka aikana he voivat hengittää ja ladata, jotta myöhemmin uudella voimalla he voivat huolehtia lapsestaan ​​ja auttaa muita..

Venäjä

Yhteystiedot:
Rettin oireyhtymä
Olga Timutsa
[email protected]
http://www.rettsyndrome.ru

Mikä on Rettin oireyhtymä Eurooppa?

Eri maiden Rett-tutkimusryhmät ovat kokoontuneet saavuttamaan paremmin yhteiset tavoitteet:

  • Rett-oireyhtymän ymmärtämisen parantaminen yhteiskunnassa
  • tutkijoiden ja vanhempien yhteisen työn järjestäminen

Mikä on Rettin oireyhtymä?

Rettin oireyhtymä on monimutkainen neurologinen häiriö, jota esiintyy pääasiassa naisilla ja joka vaikuttaa heihin koko elämän ajan. Potilaat, joilla on vaikea vamma ja omien toiveidensa tyydyttäminen, ovat usein täysin riippuvaisia ​​muista ihmisistä.

Miksi sitä kutsutaan Rettin oireyhtymäksi??

Oireyhtymä on ryhmä oireita, jotka rinnakkaiselon aikana luonnehtivat tiettyä terveyshäiriötä. Itävaltalainen professori Andreas Rett kuvasi ensimmäistä kertaa Rettin oireyhtymälle tyypillisiä oireita vuonna 1966.

Miksi Rettin oireyhtymä esiintyy naissukupuolella?

Ihmiset eivät saa Rettin oireyhtymää, eikä häiriö häviä iän myötä. He syntyvät tämän oireyhtymän kanssa. Tieteellisen tutkimuksen on selvitettävä syy tai hoito. Uskotaan nyt, että tämä johtuu geenimutaatiosta.

Kuinka diagnosoida Rettin oireyhtymä?

Diagnoosi on kliininen ja riippuu useista kriteereistä:

  • Lyhyt jakso ensimmäisen elinvuoden aikana, kun vauva kehittyy melkein normaalisti.
  • Kehityspysähdysjakso, joka alkaa ensimmäisen elinvuoden toisella puoliskolla ja kestää kunnes regressio ilmestyy.
  • Regressiojakso, jolloin puheosaaminen ja tarkoituksenmukainen käden liike katoaa, esiintyy 9-30 kuukauden ikäisinä.
  • Stereotyyppiset kädenliikkeet kehittyvät (pyöreät liikkeet, käsien taputtaminen, pesu, potilaat voivat myös pitää kätensä suussa).
  • Löytäminen hankala ryhti tai kävely.
  • Normaali pään tilavuus syntymän yhteydessä, pään pysähtynyt kasvu 5 kuukauden ja 4 vuoden välillä.
  • Toisen sairauden, oireyhtymän tai vaurioiden puuttuminen, jotka voivat aiheuttaa samanlaisia ​​oireita.

Rett-oireyhtymää sairastavien potilaiden oireet ovat hyvin vaihtelevia. Monet oireet tukevat tätä diagnoosia:

  • Hengitysvaivat: hyperventilaatio ja / tai hengityksen pidättäminen ja / tai ilman nieleminen.
  • EEG-patologia.
  • Epilepsia - yli 50 prosentilla potilaista on kohtauksia jossakin elämänsä vaiheessa.
  • Lihasten spastisuus korostuu iän myötä. Lihasjäykkyys lisääntyy, nivelen epämuodostumia ja surkastumista voi esiintyä.
  • Epätasapainoinen kävely laajalla pohjalla (noin puolet potilaista voi liikkua itsenäisesti).
  • Skolioosin kehitys.
  • Kasvu hidastui.

Rhettin oireyhtymä

Rhettin oireyhtymä kiinnitetty viesti

  • Kaikki merkinnät
  • Yhteisön viestit
  • Hae

Rhettin oireyhtymä kiinnitetty viesti
Olga Timutsa

Nauhoitimme haastattelun Marina Aleksandrovna Litvinskayan kanssa yhdellä hengityksellä. Vaikeimmista aiheista, joista on vaikea puhua jokapäiväisessä elämässä - palliatiivinen hoito.
Kenelle tämä aihe on tärkeä - katso, kenelle ei - tallenna se kirjanmerkkeihin, se voi olla hyödyllistä tulevaisuudessa.
Minusta tuntuu, että tämä aihe on väistämätön, kun on kyse harvoista sairauksista ja käytännön taidoista ja kyvyistä, joita korkeasti koulutetut asiantuntijat kuten M. Litvinskaya auttaa pidentämään elämää, tekemään siitä mahdollisimman laadukkaan ja anestesoimaan tilan elämän viimeisessä vaiheessa. Ja tämä vaihe Rettin oireyhtymässä ei voi kestää vain vuosia - vuosikymmeniä. Haastattelussa käsittelimme palliatiivisten lääkkeiden tärkeimpiä "työkaluja", mutta tietysti lääkärit tekevät päätöksiä henkilökohtaisesti kussakin tapauksessa..
Ja haastattelu elämästä. Tietoja "yhden kolikon kahdelta puolelta" - toisaalta - potilaiden, toisaalta - asiantuntijoiden elämästä. Kuva lääkäristä, joka katuu (sanan hyvässä ja vilpittömässä mielessä), rakastaa potilaansa, puolustaa oikeuksiaan, auttaa häntä elämän vaikeimmilla ja kriittisimmillä hetkillä.

Rhettin oireyhtymä kiinnitetty viesti
Olga Timutsa

Scattin Lucianna, fysioterapia- ja ravitsemusasiantuntija (Lasten lääketieteellinen keskus, Italia, Venetsia, Euroopan Rett-oireyhtymäyhdistys).
Aihe - "Rettin oireyhtymän ruokinta ja fysioterapia".
Asiantuntijan puhe Rettin oireyhtymää käsittelevässä eurooppalaisessa konferenssissa 16. – 17. Syyskuuta 2011, Kazan.

Olga Timutsa kiinnitti viestin

Hyvää iltapäivää kaikille ryhmän jäsenille!

Saimme kaiken videomateriaalimme kaikista konferensseista, kouluista, seminaareista Rettin oireyhtymästä, jotka aloitimme ja johtimme Venäjällä, ja aloimme julkaista esityksiä ryhmissämme sosiaalisissa verkostoissa. Maailman ja kotimaisten asiantuntijoiden puheiden aiheet eivät menetä merkitystään tapahtumien ajankohdasta huolimatta (2011, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019).
Laajenna tekstiä... Tämä on ravitsemus, fysioterapia, skolioosi, tutkimus, viestintä Rettin oireyhtymän kanssa jne. Suurin osa puheista käännettiin venäjäksi. Kiitän kaikkia, jotka auttoivat kuvaamaan ja säilyttämään materiaalia - he ovat enimmäkseen vapaaehtoisia, mutta ammattimaisia ​​operaattoreita ja videostudion työntekijöitä sekä kääntäjiä. Teimme videokäsittelyn itse (ei ammattimaisesti).

On vielä muutama keskustelu, joita emme ole julkaisseet. Olemme myös vapaaehtoisia, Rett-oireyhtymää sairastavien lasten vanhempia. Näemme, että juoni on useita näkymiä, mutta harvat ihmiset asettavat tykkäyksiä - sekä ryhmissä että YouTube-kanavillamme. Ei vielä kommentteja. Haluamme nähdä reaktion - onko kiinnostusta, tarvitsevatko nämä videot kohdeyleisömme ymmärtääksemme, antaako meidän edelleen antaa aikaa työlle. Palaute on yksi tärkeimmistä mekanismeista ja motivaattoreista työssämme, kun jaamme kaikkien kanssa tieto, jonka meillä on, jonka saimme vaikeuksin lapsillemme.

Pyydämme sinua olemaan aktiivinen viikon aikana, vastaamaan ponnisteluihimme ja työskentelymme, kommentoimaan - jos näistä tiedoista on sinulle hyötyä. Viikon kuluttua päätämme, jatkammeko samassa hengessä. Kiitos!

Rhettin oireyhtymä kiinnitetty viesti
Olga Timutsa

Nykyiset diat Rett-oireyhtymän tyttöjen kasvuvaiheesta:
Diat, jotka on tarkoitettu erityisesti VIII Rett-oireyhtymän maailmankongressiin (Kazan, 2016) Jane Lane Alabaman yliopistosta Birminghamissa Yhdysvalloissa.
Olen Jane Lane Alabaman yliopistosta Birminghamissa Yhdysvalloissa. Olen UAB Rettin oireyhtymän kliininen koordinaattori ja tutkimushoitaja sekä NIH: n rahoittama Rett-oireyhtymän ja Rettiin liittyvien häiriöiden luonnontieteellinen tutkimusprojektipäällikkö..
(Voit kuunnella luennon englanniksi, liitteenä olevan käännöksen mukana).

Rhettin oireyhtymä kiinnitetty viesti
Olga Timutsa

RETTE Chronicles: haastattelu Olga Sysoevan kanssa,
Ulyanan äiti, tyttö, jolla on Rettin oireyhtymä, ja tutkija - psykofysiologi: "Olen nyt aktiivisesti mukana Rettin oireyhtymän aiheessa. Olen jo julkaissut useita merkittäviä kansainvälisiä artikkeleita. Joten amerikkalaisten kollegojeni kanssa osoitimme, että tyttöjen aivot eivät toimi yhtä hyvin kuin ikäisensä jopa kuunnellessaan yksinkertaisia ​​ääniä ".
Näytä lisää...

Tietoja Ulyanasta, tyttärestä, jolla on Rettin oireyhtymä:
* Ulyasha on erittäin positiivinen ja kirkas lapsi. Monet ihmiset kirjoittavat, että yksi vammaisen lapsen varhaisen kehityksen ominaispiirteistä, kehityksen viivästyessä, on sen "ongelmaton" vanhemmille. Joten Ulyana oli todella rauhallinen ja häiriötön tyttö, ja hän pysyi monin tavoin hänen kanssaan. Hänellä ei ole voimakkaita hyökkäyksiä. Suurimman osan ajasta hän on tyytymätön, rakastaa sarjakuvia (erityisesti booboa), musiikkia (etenkin oopperaa!). Tämä antaa meille mahdollisuuden johtaa melko aktiivista elämäntapaa, matkustamista.
* Luultavasti kaikki vanhemmat ovat järkyttyneitä huomatessaan, että lapsella on parantumaton sairaus. On vaikea hyväksyä ja ymmärtää, miten kertoa sukulaisille. Minä, tieteen parissa, tietäen Rettin oireyhtymästä, kokin myös kaikki nämä vaikeudet. Minulla ei ollut edes aikaa ymmärtää kaikkea itse.
* Minulle kerrottiin, että siellä on vanhempien yhteisö - Rettin oireyhtymä ry. Se on erittäin tärkeää. Tapaaminen samojen vanhempien kanssa Moskovassa tuki minua todella.
* Tyttäreni osallistuu kaikkiin opintoihin.

Elämästä, ammatista ja tiede:
* Elämäni on täynnä mielenkiintoisia tapahtumia ja satunnaisia ​​sattumia.
* Jo ennen Ulyanan syntymää työskentelin psykofysiologina ja tutkin, miten aivot toimivat normaalissa tilassa tavallisilla ihmisillä ja autismin omaavilla ihmisillä käyttäen nykyaikaisia ​​tekniikoita, kuten EEG ja MEG. Noin vuosi ennen Ulyanan syntymää kollegani ja minä aloimme ymmärtää, että homogeenisempien "syndroomaisten" autismimuotojen tutkiminen voisi vakavasti auttaa ymmärtämään kehityshäiriöitä. Näin kuulin ensimmäisen kerran Rettin oireyhtymästä.
* Sitten minulle syntyi Ulyana ja ajattelin jopa luovuttaa tiedettä. Epäilyt hävisivät heti, kun saimme vuoden aikana geneettisen analyysin tuloksen - Rettin oireyhtymän. Palasin nopeasti töihin...
* Nyt olen aktiivisesti mukana Rettin oireyhtymässä. Olen jo julkaissut useita merkittäviä kansainvälisiä artikkeleita. Joten amerikkalaisten kollegojeni kanssa osoitimme, että tyttöjen aivot toimivat eri tavalla kuin heidän ikäisensä, vaikka kuuntelisimme yksinkertaisia ​​ääniä..
* Teen parhaillaan neurofysiologista tutkimusta Rettin oireyhtymässä. Teemme aktiivista yhteistyötä lastenlääketieteen tutkimuslaitoksen ja VY Voinovan kanssa. Toivon, että nämä Venäjällä tehdyt tutkimuksemme auttavat meitä "aloittamaan" parantamiseen tähtäävien lääkkeiden kliiniset tutkimukset. Työskentelen omalta puoleltani aktiivisesti tähän suuntaan..
* Kävimme jopa Amerikassa. Tämä seikkailu tuli mahdolliseksi työni ja jopa mieheni itsensä uhraamisen ansiosta (lisäykseni: Olga aloitti ja osallistui Rettin oireyhtymän tutkimukseen ja meni Yhdysvaltoihin harjoittelemaan miehensä ja tyttärensä kanssa).
Tämä kokemus oli erittäin tärkeä. Löysimme esimerkiksi, että yksinkertaisimmalla äänen ärsykkeellä (signaali) tytöt eivät kuule normaalina ihmisenä. Kuultuamme tämän äänen informaation synteesi tapahtuu aivoissa, verrataan ulkopuolista tietoa muistiin purettuun. Ja samaan aikaan tytöillämme aivojen hermotoiminta tietyissä rakenteissa on jonkin verran vähentynyt kuin normaalityyppisissä ikäisissä, ja tämä tarkoittaa, että tämä synteesi ei ole aivan sama kuin kaikille, ja nyt ajattelemme, kuinka sitä voidaan parantaa, mitä voidaan tehdä. Kuinka he käsittelevät kuulotietoja, liittyy siihen, miten he sitten käyttäytyvät. On selvää, että heidän on vaikeampaa olla vuorovaikutuksessa maailman kanssa. Ja jos voimme tallentaa aivotoiminnan, kun ne käsittelevät tietoa, voimme ymmärtää mikä linkki ja missä he kärsivät. Tämä on hyödyllistä sekä lääkkeiden suunnittelussa että arvioinnissa..
* Asuimme New Yorkissa, tutustuimme Rettin hoitomenetelmiin siellä. Toisin kuin Venäjällä, siellä tehdään aktiivisesti useita eri lääkkeiden kliinisiä tutkimuksia taudin oireiden lievittämiseksi. Onnistuimme jopa osallistumaan yhteen niistä. Yleisesti tiede on nyt tekemässä paljon työtä, ja uskon, että pian Rettin oireyhtymä on parannettavissa. Omasta puolestani yritän myös antaa oman panokseni..
* Kaikki kliiniset tutkimukset eivät onnistu. Miksi? Kaikki tämä on vaikeaa, on tarpeen arvioida muutosten dynamiikkaa. Ihmiset odottavat yleensä suuria muutoksia. Esimerkiksi henkilö ei mennyt, joten hän meni heti. Tai: hän alkoi näyttää paremmalta silmissä. Pienestä lääkeannoksesta sitä ei kuitenkaan heti esiinny. Mikäli haluat ymmärtää, onko sille (lääkkeelle) annettava pitkään aikaa, sinun on seurattava mikrovaihtoja. Tämä vie kauan. Nyt on monia lääkkeitä, jotka toimivat hiirimalleissa, mutta eivät toimi ihmisillä. Miksi se tapahtuu? Ehkä on hienovaraisuuksia, joita on seurattava tai jopa muutettava, ja tätä ei voida saavuttaa karkeilla menetelmillä. Tutkimuksemme osoittavat, että seuraamiamme komponentteja säännellään sekä ihmisillä että eläimillä. Tämä aktiivisuus vähenee myös eläinmalleissa. Puhumme jo analogioista. Tätä kutsutaan translaatiomerkiksi, jonka voimme siirtää.
Algoritmi on kaikessa sama - ensin testit tehdään eläimillä.
* Kliiniset tutkimukset ovat aina jonkinlainen sivuvaikutusten riski (kuten tavanomaisilla lääkkeillä, aina on sivuvaikutuksia), riski voi olla suuri, joten kliinisissä tutkimuksissa on aina useita tasoja (ensimmäinen eläimillä), erilaisia ​​näytteitä, eri vaiheita kontrollivaihe vaaditaan, kun tutkittavat eivät tiedä, saavatko he pillereitä vai "nuken", se vie paljon aikaa, yleensä useita vuosia (täsmälleen yhden vuoden), koska kaikki vaikutukset, tiedot analysoidaan, tarkistetaan. Kliinisissä tutkimuksissa lääkärit valvovat tiukasti. Ja vasta sitten niitä suositellaan käytettäväksi.
* Geneettinen hoito - jos DNA-genomin muuttaminen on mahdollista, kestää vuosia, ennen kuin se tulee yleiseksi, on tarpeen tarkkailla ja odottaa. Esimerkiksi en halua olla ensimmäisten joukossa tyttäreni kanssa. Mutta toisessa vaiheessa luultavasti jo pystyn. Mutta turvallisin vaihe on kolmas.
* Pidän tärkeänä tutkimuksen tuomista Venäjälle.

Toive Rett-oireyhtymää sairastavien lasten perheille:
* Erityisten lasten vanhemmat ovat aina tuntuneet minulle jonkinlaisilta epätavallisilta ihmisiltä, ​​ihanaa, olen aina ihastellut heitä - kuinka he vastaavat ja osallistuvat aina tutkimukseemme!
* Toivon vanhempainyhteisön apua tieteellisessä tutkimuksessa. Odotamme kaikki lääkettä. Ja jos tutkimus ei tuota jotain erityistä lapsellesi, yleensä tieteen kannalta tämä on paljon, koska se on tulevaisuuden ja taudin ymmärtämisen kannalta!
* Rakkaat vanhemmat! Ensinnäkin haluaisin toivottaa teille terveyttä, voimaa ja kärsivällisyyttä! Jokaisella ihmisellä on omat elämäntilanteensa, omat vaikeutensa. Meitä yhdistää kanssanne se, että meillä on lapsi, jolla on erityistarpeita, kauniit ja vaikeat tytöt, joilla on Rett-oireyhtymä. Mielestäni on erittäin tärkeää jakaa tarinamme ja tukea toisiamme vaikeissa tilanteissa..
* Älkäämme menettäkö sydäntäsi. Voi rakkautemme tyttöjä kohtaan auttaa meitä löytämään uusia merkityksiä tässä elämässä. Tie hallitaan kävelyllä! Kaikkea hyvää teille!

Retta-oireyhtymäyhdistys

Ranskan Rett-oireyhtymäyhdistys [23]

Yhdeksän kuukauden ikäisenä tyttö kehittyi normaalisti

Mireille Malo, FASR: n puheenjohtaja ja perustaja

Vuonna 1988 Mireille Malo perusti kolmen perheen tuella FASR: n. Hänen päättäväisyytensä ansiosta hän löysi monia ystäviä ja samanmielisiä ihmisiä. Yhdistyksen kymmenvuotispäivää vietettiin laajalti vuonna 1998. He alkoivat puhua Rettin oireyhtymästä. Vuonna 1999 Mi-rey päätti laajentaa yhdistyksen toiminta-alaa päästäkseen vammaisuuteen liittyvien yleisten kysymysten ratkaisemiseen..

Eräänä hienona helmikuun iltana syntyi suloinen tyttö. Hän katsoi oikealle, vasemmalle, ylös, alas ja sitten äitinsä. Sen jälkeen hän nukahti väsyneenä, kuluneena pitkästä matkasta tähän maailmaan.

Kaikki alkoi tapaamisesta tämän tytön kanssa, nimeltään Liz, enkä voinut silloin arvata, mikä kohtalo odottaa meitä pian.

Sydän alkaa painua hullusti, kaikki liikkeet ja ulkonäkö jäätyvät, tunteet valloittavat sielun - tässä se on, todellinen onnellisuus! Mikä voisi olla kauniimpaa kuin lapsen syntymä?

Kun onnellisuus haalistui

Isäni lähti, joka ei kestänyt liian vaikeaa testiä, rakkaansa kääntyivät pois, ja minä jäin yksin epätoivoon, tuskaan ja sisäiseen suuttumukseen.

Kuinka paljon voimaa me, vanhemmat tarvitsemme hyväksyäksemme lapsemme sellaisenaan! Liz katsoi minua tarkasti, ikään kuin pyytäisi minua jättämään hänet, ja tämä katse antoi minulle voimaa, joka käänsi elämäni.

Olen oppinut oppimaan

Keskustelut vanhempien kanssa, yhteisöorganisaatioiden tai hoitohenkilökunnan jakama tieto, lastenhoitojärjestelmät - kaikki tämäntyyppiset avustukset helpottavat perheiden jokapäiväistä elämää ja mahdollistavat vanhempien levätä illalla tai viikonloppuisin. Ymmärsin tämän täysin perustamalla Ranskan Rettin oireyhtymäyhdistyksen kolmen perheen kanssa. Tästä haluaisin kertoa teille.

Päätin taistella

Vuonna 1988 FASD: n luominen oli todellinen haaste yhteiskunnalle, koska harvat ihmiset tiesivät tuolloin Rettin oireyhtymästä. Kieltäydyin noudattamasta "asiantuntevien ihmisten" neuvoja: "jätä lapsi sairaalaan ja synnyttää toinen" - pidin enemmän lääkäreiden rehellisistä tunnustuksista: "En tiedä mitä tytölle tapahtuu". Kukaan ei tiennyt totuutta tuolloin.

Siksi oli erittäin tärkeää kertoa yhdistyksemme olemassaolosta mahdollisimman monelle ihmiselle. Työskentely yleisen mielipiteen kanssa ja yleisölle tiedottaminen olivat siis tärkeimmät toiminta-alueemme 11 vuoden ajan, kun olin FASR: n puheenjohtaja.

Yhdessä voimme oppia lisää taudista

Yhä useammat ihmiset liittyivät järjestömme jäseneksi. Tämä rohkaiseva suuntaus on herättänyt halua siirtyä meissä, ja yhdistys on asettanut itselleen kunnianhimoisemman tavoitteen edistää Rettin oireyhtymään liittyvän tutkimuksen kehittämistä. Tästä on tullut työmme toinen merkittävä alue. Aloitimme uudet tutkimusohjelmat ja perustimme lääketieteellisen ja tieteellisen neuvoston. Ranskassa aloitettiin tutkimus Rettin oireyhtymästä. Ketjun ensimmäiset lenkit alkoivat koota yhteen, ja yhä useammat perheet tulivat vuosittaisiin tiedotustilaisuuksiin. Geneettisten tutkimusten tulokset olivat toivomme.

1993: taistelu jatkuu

Pääomamme, veripankki, joka on saatu laajamittaisen verenkeräyskampanjan tuloksena, asetettiin tutkijoiden saataville ympäri maailmaa, ja sitä varastoidaan Genetonin laboratoriossa..

Muutama vuosi kampanjan jälkeen julkaistu kirja "Rettin oireyhtymä: geneettinen sairaus" avasi uuden vaiheen toiminnassamme.

Kiitos koulutustyön ja aloitteen, joka loi perustan perustutkimukselle ja soveltavalle tutkimukselle, olemme osoittaneet, että mikään ei ole mahdotonta, että ei ole niin vaikeaa mobilisoida eri ammattien edustajia ja siirtää vuoria oikeudenmukaisen idean nimissä..

Kartoitimme myös mahdollisen polun. Ehkä ensimmäistä kertaa julkinen vanhempainjärjestö on yhdistynyt lääketieteellisten rakenteiden kanssa tutkiakseen perusteellisemmin harvinaista tautia. Kerroimme ääneen yleisölle, että ihmisten kärsimyksiä on taisteltava.

Kokemus taistelusta Rett-oireyhtymän tyttäristämme on saanut minut uskomaan, että ihmiset ovat halukkaita jakamaan aikansa ja että epäitsekäs, antelias ja tehokas toiminta ei ole utopia..

Vuosien mittaan Liz kasvoi, suruni vähenivät. Ainoa yksi asia oli minulle tärkeä: jotta hän elää mahdollisimman hyvin hänelle varatun ajan.

Vihani myös katosi, minusta tuntui paremmalta, tunsin itseni vähemmän yksin taistelussa salaperäistä oireyhtymää vastaan.

Kaksitoista vuotta myöhemmin sosiaalinen liike oli jo tiukasti jaloillaan, toiset ottivat viestin.

Teini-ikäisestä Lizistä tuli aikuinen, ja minut täytti pelko: tauti eteni, Liz alkoi menettää kävelytaitojaan. Mutta pieni nainen katsoi minua, hymyili minulle, hän oli täynnä elämää. Aloin ymmärtää paremmin hänen kysymyksiä, epäilyjä ja toiveita, hän kasvoi. Elämä itse antoi minulle vastauksia, antoi minulle toivoa ja pakotti minut toimimaan.

Ihana kokouskokemus

Lokakuussa 2000 palvelin avustajana julkishallinnon ministeriössä.

Valmistin heinäkuussa 2001 raportin aiheesta "Inhimillinen apu vammaisten lasten integroitumisessa kouluun". Tämä raportti jaettiin opetusministerille, lasten täysivaltaiselle edustajalle sekä vammaisille ja heidän perheilleen. Raportti sisälsi 20 ehdotusta koulun avustajien järjestelmän kehittämiseksi Ranskassa. Se korosti myös saattajan vakavaa tarvetta, minkä osoittavat useiden vammaisten lasten kokemukset, jotka haluavat käydä koulua..

Opetusministeriö otti huomioon nämä ehdotukset syyskuussa 2003: avustaja-avustajalle perustettiin 6 000 työpaikkaa koulujärjestelmässä.

Minulle henkilökohtaisesti oli hämmästyttävä kokemus osallistua ministeritoimistojen kiireiseen elämään, jossa ihmiset työskentelevät hulluna. Sinun piti pystyä tekemään kaikki, tietää kaikki, antaa kaikki itsesi odottamatta mitään vastineeksi.

Liz ja minä jatkamme matkaa yhdessä

Muuta näkymää vammaisuudesta. Löydä uusia tapoja.

Joka kerta kun käännät elämäsi seuraavaa sivua, ihmettelet, mitä tapahtuu seuraavaksi. Se vie aikaa pohdiskeluun, luovuuteen, rakkauteen ja vain elämään. Mutta jatkamme yhteistä matkaa. Liz on 21-vuotias, hän oli ja on edelleen kiintymyksen lähde. Hän odottaa, että kohdatessaan katseensa ihmiset, jotka rakastavat häntä, antavat hänelle toiveikkaan hymyn ja hän tuntee ehdottomasti ja kiinnostelematta lämpöä, jota hän niin tarvitsee. Nykyään Liz asuu DSU: ssa, kolmesataa kilometriä vanhempiensa talosta. Joka kolmas viikko, kun hän tulee kotiin, samoin kuin koululomien aikana, erityinen hoitaja auttaa minua huolehtimaan tytöstä..

Voimme elää yhdessä pienten asioiden ansiosta, jotka muodostavat elämän ja täyttävät sen valolla. Tällä tavalla voin kylvää ystävällisyyttä ympärilleni ja tarjota ajattelemisen aihetta ihmisille, joilla ei ole koskaan ollut vammaisuusongelmia..

Kohtuullinen rakkaus ja hyvät teot voivat muuttaa maailmaa.

Suuria toiveita, taistelua ja ystävyyttä

Anne-Marie W., FASR: n puheenjohtaja 1999-2002 (Pariisi)

Anne-Marie, Ludivinin äiti, tuli FASR: n johtajaksi silloin, kun kesti tiivistää yhdistyksen kymmenvuotinen kokemus ja aloittaa uusi toimintavaihe. Hänen ponnistelujensa ja viettämänsä ajan ansiosta Anne-Marie pystyi ylläpitämään yhdistyksen ideoiden jatkuvuutta tässä hänelle tärkeässä vaiheessa..

Lokakuussa 1999 tuli tiedoksi, että amerikkalaiset tutkijat olivat löytäneet geenin, joka liittyy suoraan Rettin oireyhtymään. Rettin oireyhtymien hallintoneuvostot ympäri maailmaa ovat levittäneet aktiivisesti tätä tietoa perheille..

Meitä innoitti suuri toivo, kaikki polut olivat avoimia meille, uskoimme ymmärtävämme vihdoin taudin mekanismin. Geenin löytämisen ja tämän taudin kiinnostuksen ansiosta ympäri maailmaa tieteellistä tutkimusta on jatkettu aktiivisesti useita vuosia. Tällainen voimakas lääketieteellinen läpimurto on antanut meille suuren toivon, ja vaikka tämä löytö yksinään ei voi auttaa tyttäritämme millään tavalla, voimme edetä merkittävillä muutoksilla ymmärryksessämme Rettin oireyhtymästä..

Vuonna 1999 perustettiin ensihoitoneuvosto, joka koostui useiden ammattien edustajista, jotka liittyvät Rettin oireyhtymää sairastavien tyttöjen tai yleensä monirajoitteisten henkilöiden hoitoon. Yksi tärkeimmistä syistä tällaisen työryhmän perustamiseen oli perheiden pyyntö käsitellä lasten ja heidän vanhempiensa jokapäiväiseen elämään liittyviä kysymyksiä. Monet vanhemmat eivät tienneet, miten käyttäytyä tyttärensä kanssa (asioissa, jotka ylittävät vanhempien tavanomaisen järjen) ja kuinka selviytyä uusista ongelmista.

Vuosittain kehittyvän tiedotuskampanjan ansiosta julkisten ja yksityisten laitosten asiantuntijat tutustuivat Rett-oireyhtymää sairastavien lasten ja aikuisten erityispiirteisiin ja potentiaaliin. Näin pystyimme tuomaan yhteen eri alojen asiantuntijoita, jotka suostuivat jakamaan kokemuksensa perheille ja aloittamaan muiden ammattilaisten kouluttamisen. Mitä tulee yleisön huomion kiinnittämiseen tähän ongelmaan, FASD osallistui yhdessä kaksitoista kansalaisyhteiskunnan organisaation kanssa kesäyliopistoon Ranskan myopatiayhdistyksen alaisuudessa. Meidät kutsuttiin jakamaan kokemuksiamme sosiaalisesta toiminnasta. Työtä jatkettiin useita kuukausia, ja sen seurauksena perustettiin harvinaisten sairauksien liitto..

Nykyään liittoon kuuluu yli 125 harvinaisiin sairauksiin liittyvää julkista organisaatiota, ja se edustaa yli miljoonan ihmisen etuja. Lopuksi meillä on mahdollisuus antaa puheenvuoro pienille järjestöille. FASD: n valittu edustaja on kansallisen neuvoston jäsen. Allianssin edustajat ovat kansanterveysjärjestöjen komitean ja vammaisten kansallisen neuvoa-antavan toimikunnan jäseniä (kaksi allianssin edustajaa osallistuu valiokuntien kokouksiin). FASD toimii valiokunnassa nro 3 "Koulutus, koulujen integrointi".

Osana allianssin työtä FASD aloitti työryhmän perustamisen monivammaisiin liittyviin kysymyksiin ja strategioiden kehittämiseen monirajoitteisen henkilön aseman saamiseksi Ranskassa. Hyväksyttiin useita rikkomuksia tekevän henkilön peruskirja, jossa luetellaan tällaisten ihmisten oikeudet.

Erityisyys, jonka yhteiskunnan on tunnustettava

Lapsillamme on todella erityistarpeita: 20 vuoteen asti monet heistä saavat korkealaatuista ja erikoistunutta lääketieteellistä, ensihoitaja- ja koulutusapua, mutta samaa ei voida sanoa aikuisista tyttäristämme, jotka pääsääntöisesti taas jäävät yksin sairauden kanssa saamatta riittävä turvallisuus.

Lapsemme eivät ole tavallisia vammaisia, he pysyvät ikuisesti monivammaisina. Heidät suljetaan aina normaalin elämän ulkopuolelle, joten heille on tarjottava maksimaalinen suoja, joka ottaa huomioon heidän ominaisuutensa..

FASD ymmärsi melkein heti lobbauskysymysten merkityksen vallan rakenteissa ja osallistui kansalliskokouksen tai senaatin poliittisten ryhmien aloitteesta järjestettyihin keskusteluihin, joissa muistutettiin jatkuvasti Rettin oireyhtymän ja muiden moniryhmäisten häiriöiden erityispiirteistä ja puolustettiin näitä sairauksia sairastavien henkilöiden asianmukaista asemaa.

Ratkaiseva, vaativa, rakastava

FASD: n puheenjohtajuuteni vuodet ovat olleet intensiivisen ja rakentavan työn vuosia. Rohkeat pyrkimyksemme ovat tehneet meistä päättäväisiä ja vaativia. Samalla olemme säilyttäneet pääominaisuutemme: vanhempien ystävällisyys, lämpö, ​​halu kuunnella toisia ja ylpeys siitä, että pidämme huolta lapsistamme..

Christian Rock, FASR: n puheenjohtaja

Christian, 18-vuotiaan Charlenen äiti, on muuttanut vuoria avaamaan uusia polkuja FASR: lle. Nykyään FASR on arvovaltainen julkinen organisaatio kaikilla tasoilla, sen tavoitteet ovat monipuoliset ja erityiset, yksi parhaista todisteista tästä on tämän kirjan julkaisu.

Vanhemmat ovat aktiivisia eilen ja tänään

FASD on ollut olemassa yli 15 vuoden ajan, ensimmäiset Rett-oireyhtymän osastollemme ovat kasvaneet, nykyään monet heistä ovat yli 20-vuotiaita..

Pienessä yhteisössämme on monia Rett-oireyhtymää sairastavia naisia, jotka ovat yli 30 ja jopa yli 40 vuotta vanhoja..

Haastava kohtalo, lapsemme elävät eräpäivää pidempään.

Yhdistelmän kaikilla osaamisalueilla, läheisessä yhteistyössä lääkäreiden, ensihoitajien ja edustavien laitosten henkilöstön kanssa keräämä kokemus on auttanut Rett-oireyhtymää sairastavia ihmisiä osoittamaan joustavuuttaan ja elämänrakkauttaan.

Nyt voimme sanoa, että suurin osa lapsista, joilla on tämä tauti, samoin kuin muutkin "ongelmalliset" lapset voivat elää arvokkaasti. Tämä on erittäin tärkeä lausunto. Viime aikoihin asti tällaisten lasten elinajanodote oli hypoteettinen arvo.

Lääketieteen ja kirurgian edistymisellä oli tietysti suuri merkitys tilanteen merkittävässä parantamisessa. Mitä tapahtuisi tytöillemme ilman laatuhoitoa epilepsialääkkeillä, ilman kirurgisia ortopedisia toimenpiteitä?

Mitä he tekisivät ilman vanhempiensa kertyneitä taitoja ja taitoja ilman taitoja, joita perheet antelias jakavat toisilleen sosiaalisen liikkeen osana? Mitä tapahtuisi heille, jos heitä ei ympäröisi vanhempien rakkaus, jonka puolesta seisomme jatkuvasti ja joka auttaa löytämään psykologisen tasapainon, jota erityiset lapset tarvitsevat niin paljon? Äskettäin vanhemmat suostuteltiin lähettämään lapsensa sisäoppilaitokseen sanoen: "Voit levätä".!

Mitä tapahtuisi lapsillemme, jos emme opettaisi heitä varhaisesta iästä lähtien kehittämään taitoja, joita he eivät edes tienneet olemassaolosta? Viime aikoihin asti vanhemmille kerrottiin, että heidän lapsensa ei koskaan kehity. Viime vuosina vanhemmat ovat alkaneet vaatia korkealaatuista koulutustukea ja asettaa korkeita tavoitteita. He ovat perehtyneet edeltäjiensä kokemuksiin, sillä heillä oli usein vaikeuksia tai jotka eivät koskaan löytäneet mukautettua koulua tyttärilleen. Eri tasoilla on edelleen monia puutteita (erityisesti erikoistuneiden laitosten tai laitosten puute asuinpaikalla), mutta nyt vanhemmat osallistuvat tilanteen parantamiseen yhdessä asiantuntijoiden kanssa, jotka kehittävät ja muuttavat monivammaisten ihmisten hoitojärjestelmää.

Yhdistys toiminnassa

Nykyään FASD on yhdistys, joka yrittää vapaaehtoisten vanhempien ponnistelujen avulla tukea ja seurata perheitä. 350 perheen yhdistymisen ja samanmielisten ihmisten määrän kasvun ansiosta FASD on saanut kokemusta tiedon ja tiedon siirrosta. Yhdistys levittää tietoa taudista, rahoittaa geneettisen ja kliinisen tutkimuksen jatkamista lääketieteellisen ja tieteellisen neuvoston tuella, tarjoaa vanhempien tukea lääketieteen erikoisneuvostolta saatuihin tietoihin perustuen ja lopulta viranomaisten lobbauksen ja yleisen tietoisuuden kautta taistelee tunnustuksen puolesta monivammaisten erityisasema.

Järjestetään vuosittaiset tiedotuspäivät, joihin osallistuu kiinnostuneita perheitä, harjoittelu vanhemmille, kampanjat yleisön huomion herättämiseksi ("Rettin kevään oireyhtymä"), neljännesvuosittaisen "Rett Info" -lehden julkaiseminen, vanhemmille tarkoitetun oppaan ja kirjan "Geneettiset taudit" julkaisu (uusintapainos 10 vuoden kuluttua) ensimmäisen kirjan julkaisemisen jälkeen) - kaikki nämä ovat merkittäviä saavutuksia matkalla kohti yhteistä tavoitetta - parantaa lastemme elämänlaatua lääketieteellisestä ja sosiaalisesta näkökulmasta.

FASD on 15 toimintavuotensa aikana kehittänyt ja järjestänyt "monialaisten ryhmien" järjestelmän tietojenvaihtoa lääkäreiden, ensihoitajien erikoisalojen edustajien, opettajien ja valtion virkamiesten sekä vanhempien ja vammaisten lasten välillä (tällä palvelulla oli monia puutteita, mutta siihen oli suuri kysyntä).

Työ etenee hitaasti, mutta tehokkaasti. Kestää aikaa, kun autamme lapsiamme yhdessä asiantuntijoiden kanssa löytämään paikkansa yhteiskunnassa..

Elämänlaatu, elämän rikkaus, yhteiskunnan tunnustama lastemme erityistila ja arvo, täysi elämä, paras sairaanhoidon laatu.

Näyttää siltä, ​​että nämä unelmat ovat toteutumattomia. Ei suinkaan!

Ihmisyhteiskunnan eri edustajilla on samat toiveet, heillä on samat toiveet. Toiveemme ovat vain kiireellisempiä, koska puhumme erityisistä ihmisistä, jotka osoittavat meille tietä ihmisten universaaleihin ihanteisiin.

Isän ja äidin velvollisuus on seurata lapsiaan polulla tulevaisuuteen.

Autonomiasta vailla olevan lapsen tulevaisuus vaatii sellaisten taitojen kehittämistä, jotka hankitaan käytännössä rakkaansa pysyvyyden ja täydellisen omistautumisen kautta. Tämä on ero tällaisen lapsen mukanaolon välillä tavallisten lasten kanssa. Suurin ero on kuitenkin jatkuvassa toivossa ja halussa avata lapsi yhteiskunnalle, jossa hänen on löydettävä paikkansa..

Tästä toivottomasta vaatimuksesta on tullut yhä todellisempi vuosien varrella päättäväisten toimien ansiosta..

Tätä ihannetta on pyrittävä horjumattomasti, koska esteistä huolimatta humanismi lain perustana voittaa varmasti tietämättömyyden ja sen uskollisten toverien - itsekkyyden ja toisen henkilön pelon - maailman..

Lääketieteellinen ja tieteellinen neuvosto (MSC)

Prof. Simon Zhilgenkrantz, WPC: n puheenjohtaja vuodesta 2003 (Nancy)

Tieto, joka meille avautuu jonain päivänä elävien kappaleiden ja niiden toimintojen kemiallisen tutkimuksen ansiosta, antaa meille ehkä sellaisia ​​sairauksia, joita emme nyt uskalla arvata..

Yhdistyksen puitteissa lääketieteellinen ja tieteellinen neuvosto on toiminut pitkään. Sen nykyinen johtaja, kuuluisa geneetikko Simon Zhilgenkrantz, osallistuu taisteluun Rettin oireyhtymää vastaan ​​ja perheiden tukemiseen..

Kesti melkein 20 vuotta, ennen kuin Itävallan Andreas Rettin kuvaama Rett-oireyhtymä tuli lääkäreille ympäri maailmaa. Yhdessä merkittävässä eurooppalaisessa neurologialehdessä julkaistun 35 tapauksen kliinisten kuvausten sekä 80-luvun tieteellisten kokousten raporttien ansiosta lasten psykiatrit ja neuropatologit tajusivat, että he olivat jo kohdanneet vastaavia tapauksia käytännössä, ja tulivat siihen tulokseen, että tapaukset Rettin oireyhtymä ei ole niin harvinaista. Lääkärit alkoivat tallentaa tämän taudin tapauksia, yhdistää tietoja tällaisista potilaista syvempään taudin tutkimiseen ja sen mekanismien ymmärtämiseen, koska tauti koski vain tyttöjä, jotka syntyivät perheissä, jotka eivät olleet koskaan kokeneet tällaista patologiaa. Niinpä vuonna 1988 neljän Rett-oireyhtymän tytön - Emman, Lizin, Annin ja Aurelien - vanhempien ansiosta FASR luotiin. Yhdistyksen alaisuudessa, jota johtaa Mireille Malo, perustettiin välittömästi tieteellinen neuvosto. Oli välttämätöntä auttaa perheitä ja luoda alueellisia pisteitä Rett-oireyhtymää sairastavien lasten tehokkaampaan diagnosointiin ja hoitoon, toivoen, että jonain päivänä selvitetään tämän taudin syy ja kehitetään taktiikka sellaisten lasten hoitamiseksi, jotka ovat syntyneet täysin terveinä, mutta lopulta menettävät motoriset ja henkiset kykynsä..

Rett-oireyhtymän tutkimuksen tukeminen

Ensinnäkin tieteellinen neuvosto yritti professori Pierre Tridonin johdolla, joka osallistui FASR: n vuonna 1993 julkaiseman ensimmäisen Rettin oireyhtymää koskevan kirjan valmisteluun, sitten professori Marc Tardierin johdolla edistämään tieteellisen tutkimuksen kehittämistä epidemiologien, kliinikoiden, sähköfysiologien ja sytogeneettisten ryhmien apurahojen avulla.... Äskettäin tohtori Richelmistä tuli neuvoston päällikkö. Yhteydet solmittiin muiden maiden, erityisesti Ruotsin, tutkijoiden kanssa. Rett-oireyhtymän spesifisyyden vuoksi geenin löytäminen tälle taudille tapahtui melko myöhään verrattuna moniin muihin geneettisiin sairauksiin. Niin myöhään, että tutkijat epäilivät jonkin aikaa tämän oireyhtymän geneettistä alkuperää..

DNA-pankin ja soluanalyysin luominen Rett-oireyhtymää sairastaville tytöille mahdollisti FASD: n Ranskan myopatian yhdistyksen lisärahoituksella. Geenin löytämisen jälkeen varat kohdennettiin molekyyligeenitutkimukseen, jonka johtavat ranskalaisten tutkijoiden ryhmät suorittivat..

Vuodesta 1990 tähän päivään asti tutkimusryhmille on osoitettu merkittävä määrä 2,2 miljoonaa euroa. Kukin työryhmä raportoi tieteelliselle neuvostolle työnsä tuloksista projektin keskellä ja lopussa.

Lääketieteen ammattilaiset auttavat perheitä

FASD-verkkosivuston luomisen jälkeen tieteellinen neuvosto aloitti tiedottamisen tämän taudin hoitoon liittyville perheille ja lääketieteellisille työntekijöille. Tieteellinen neuvosto yritti koota yhteen kaikki Rettin oireyhtymään osallistuvat lääketieteen ammattilaiset, jotta he voivat kommunikoida eri alueiden perheiden kanssa kussakin tapauksessa ilmenevien tarpeiden mukaisesti..

Yhdessä meillä on vielä paljon tehtävää

Geenin löytäminen oli suuri ilo, tärkeä vaihe tässä pitkässä ja vaikeassa taistelussa. Perheiden ja tutkijoiden yhteinen tavoite on estää diagnoosiin perustuvien monien häiriöiden kehittyminen..

Philip Kostka, psykomotorisen kehityksen asiantuntija, FASD: n ensihoitoneuvoston (Cretel) puheenjohtaja,

Mark Sandran, vanhempi, FASR: n hallintoneuvoston jäsen, ensihoitoneuvoston edustaja,

Martin Michaud, opettaja, vanhempi, FASD: n hallintoneuvoston jäsen, ensihoitoneuvoston edustaja

Vanhemmat ja ammattilaiset tarvitsevat kontakteja ja resursseja Rett-oireyhtymää sairastavien lasten kehittämiseksi jokapäiväisessä elämässään. Tätä tarkoitusta varten vuonna 1999 perustettiin FASD: n piiriin Paramedical Council (PMS). Siihen kuuluu ensihoitajien erikoisalojen edustajia, erityisopettajia sekä kuntoutuslääkäri.

Ensihoitoneuvoston tehtävät

PMS-toiminnan tarkoituksena on auttaa Rettin oireyhtymää sairastavia lapsia ja heidän perheitään (hoito, hoito, kehitystoiminta, vapaa-ajan aktiviteetit tai yksinkertaisesti apua jokapäiväisessä elämässä) sekä asiantuntijoiden osallistumista. Lyhyesti sanottuna PMS auttaa tyttöjä, joilla on Rettin oireyhtymä, ja heidän rakkaansa elämään ihmisarvoisinta elämää..

PMS: llä on neljä päätavoitetta:

- kehittää tutkimustyötä yhdessä lääketieteen ja tieteellisen neuvoston kanssa

- työskennellä perheiden kanssa koulutuksen, tiedottamisen, poikkitieteellisen valvonnan järjestämisen alalla;

- luoda edellytykset perheiden ja ammattilaisten välisen kumppanuuden hengelle;

- pyrittävä PMS-johtajuuteen ensihoitajien ja erityisopettajien suhteen Rett-oireyhtymää sairastavien henkilöiden hoidossa ja tukemisessa.

ICP: n tehtävät ovat ainakin kunnianhimoiset, mutta mitkä ovat yhdistyksen keinot saavuttaa ne?

PMS: ssä on eri profiilien asiantuntijoita, jotka auttavat parantamaan elämänlaatua eri puolilta. PMS on määritelmänsä mukaan täydentävä lääketieteellinen ja tieteellinen neuvosto (MSC).

Huhtikuun 1. päivään 2004 alkaen PMS: ään kuului: ravitsemusterapeutti, erityisopettaja, kaksi toimintaterapeuttia, kinesoterapeutti, kuntoutusterapeutti, logopedia, psykologi ja psykomotorisen kehityksen asiantuntija sekä kaksi vanhempaa - FASD: n hallintoneuvoston jäsenet. PMS: ää johtaa psykomotorisen kehityksen asiantuntija Philip Kostka. Muut ammattilaiset (esimerkiksi lääketieteellinen ja psykologinen avustaja) voivat myös liittyä PMS: ään. Haluamme lisäksi, että PMS: ssä on kaksi edustajaa kustakin erikoisalasta, mikä takaa jatkuvuuden ja antaa asiantuntijoille mahdollisuuden käyttää riittävästi aikaa työskentelyyn..

PMS Rettin oireyhtymää sairastavien lasten, heidän perheidensä ja ammattilaistensa palveluksessa

ICP perustettiin virallisesti 6. kesäkuuta 1999 perustavan edustajakokouksen päätöksen jälkeen Toulousessa järjestettyjen tiedotuspäivien aikana aiheesta "Asuminen ihmisarvoisesti joka päivä". Tämän iskulauseen alla kirjoitettiin asiakirja PMS: n luomisesta.

Aluksi PMS: ää johti kirurgi ja ortopedian professori Tanguy. Hän työskenteli useisiin suuntiin, esimerkiksi hän laati kyselylomakkeita Rett-oireyhtymää sairastavien tyttöjen käyttäytymisen eri näkökohdista.

Vuoden 2001 alussa Philip Kostka nimitettiin PMS: n toimitusjohtajaksi. Vuonna 2002 kahden vanhemman - hallintoelimen jäsenten - ansiosta PMS: n toiminta sai uuden sysäyksen vanhemmille tarkoitetun käsikirjan ja tämän kirjan valmistelun yhteydessä. Journal of Psychomotor Therapy and Research julkaisi vuonna 2002 erikoisnumeron Rettin oireyhtymästä, toimittaja Philip Kostka. Nämä ja muut aloitteet auttavat ihmisiä oppimaan Rett-oireyhtymää sairastavien lasten erityisistä hoitomuodoista.

ICP: n jäsenet osallistuvat säännöllisesti vuosittain järjestettäviin tietopäiviin. Kokemusten vaihto työryhmissä tai epäviralliset keskustelut teekupin ääressä ovat aina hyödyllisiä vanhemmille ja ammattilaisille.

Lisäksi PMS: n jäsenet järjestävät harjoittelupaikkoja vanhemmille. Vuoden 2003 lopussa järjestettiin 4 harjoittelua aiheista "Psykomotorinen kehitys", "Arki", "Ruokinta", "Nieleminen".

Joitakin tehtäviä ei tietenkään ole vielä suoritettu, mutta meidän on korostettava työn laatua ja sellaisten asiantuntijoiden vastuuta, jotka työskentelevät vapaa-ajalla PMS: ssä Rett-oireyhtymää sairastavien lasten ja heidän perheidensä hyväksi. Nykyään PMS: n työ on välttämätöntä ja sitä tarvitaan enemmän kuin koskaan.

Perheiden tukeminen kokemusten vaihdon avulla ja tarvittavien tietojen toimittaminen on FASD: n päätehtävä. Tämä tehtävä toteutetaan Rhett Info -lehden julkaisemisen, vuosittaisten tietopäivien järjestämisen, kokousten pitämisen alueellisella tasolla, jatkuvien puhelinkeskustelujen, Internetissä ja Intranetissä työskentelemisen, harjoitteluharjoittelujen, "Rettin kevään oireyhtymän" järjestämisen ansiosta..

Painos ilmestyy 1500 kappaletta 3-4 kertaa vuodessa. Rhett Info on aikakauslehti FASD-perheille ja samanhenkisille ihmisille, erityisopetuksen osastokomissioille, terveys- ja hyvinvointiosastojen osastoille, yliopistosairaalakeskuksille ja muille suurille sairaaloille, lääketieteellisille pedagogisille instituutioille, liikkeen oppimislaitoksille ja erikoistuneille kodeille. hoitoa Ranskassa sekä joillekin Belgian ja Sveitsin instituutioille ja Rettin oireyhtymäyhdistyksille ympäri maailmaa. Rhett-info saa myös joitain poliitikkoja.

Julkaisu julkaisee julkaisuja aiheista, kuten "Family and Rett -oireyhtymä", "Miksi kehittää psykomotorisia taitoja?" Mille tarkoitetaan toimintaterapiaa? "," Aviopari ja monivammainen lapsi "," Erikoistuneet hoitokodit ". Rhett info on yhdistyksemme tärkein tietoväline, se luo vuorovaikutteisen yhteyden vanhempien, asiantuntijoiden ja FASD: n hallintoneuvoston jäsenten välille.

Tiedotuspäivät: erittäin tärkeä tapahtuma

FASD järjestää vuosittain tietopäiviä (pidetään viikonloppuisin). Perheet - FASR: n jäsenet, asiantuntijat ja kaikki kiinnostuneet - kokoontuvat tähän tapahtumaan. Tietopäivien aikana järjestetään konferensseja ja keskusteluja perheitä kiinnostavista aiheista. Ryhmissä tehdään myös näkemysten vaihtoa asiantuntijoiden ja vanhempien välillä (työ jaksoissa). Järjestetään myös järjestön yleinen yhtiökokous.

Tietopäivien sijainnit vaihtelevat: vuosi Pariisissa, toinen maakunnissa. Näiden tapahtumien järjestäminen edistää hedelmällistä näkemysten ja tiedonvaihtoa perheiden ja lääketieteen ammattilaisten, ensihoitajien ja kouluttajien välillä. Joskus kutsutaan myös tyttöjä, joilla on Rettin oireyhtymä. Heitä hoidetaan hyvin tapahtumien aikana, jotta heidän vanhempansa voivat osallistua istuntoihin tai konferensseihin.

Yhdistys auttaa vanhempia osallistumaan tietopäiviin maksamalla osan majoituksen ja konferensseihin osallistumisen kustannuksista (50%).

Yhdistys auttaa perheitä järjestämään alueellisia kokouksia. Vuotuisesta lokakuun kokouksesta Pariisissa on tullut perinne. Viime vuosina on järjestetty useita alueellisia ystävällisiä kokouksia.

Viestinnän käyttö

Puheluihin vastataan yleensä yhdistyksen päämajassa. Puheenjohtajan lisäksi keskusteluun voivat osallistua myös muut hallintoneuvoston jäsenet..

Henkilökohtaisten puhelinnumeroiden lisäksi yhdistyksellä on pysyvä yhteinen linja. Vanhempien ja hallintoelimen jäsenten väliset suhteet luodaan kuulemisen, keskustelukumppanin kuuntelun sekä näkemysten vaihdon ja yhteisen ongelmanratkaisun avulla..

Verkkosivusto www.afsr.net

Vanhemmat etsivät usein Internetistä tietoa Rettin oireyhtymästä. Siksi oli erittäin tärkeää kehittää FASR-verkkosivusto ja toimittaa tiedot oikein sen avulla. Sivuston mukaan Rettin oireyhtymää sairastavat tytöt ovat erityisiä lapsia, mutta laadukkaan hoidon ansiosta he voivat kehittyä. Heidän ja meidän elämänsä jatkuu. Onni on aina mahdollista. Vanhempien todistukset osoittavat sen olevan totta.

Kirjalliset asiakirjat ja oikeudellinen toimeksianto

Lääketieteellisen ja tieteellisen neuvoston (MSC) ja ensihoitoneuvoston (PMS) jäsenet pyrkivät julkaisemaan artikkeleitaan ja antamaan tietoa Rettin oireyhtymää sairastavien tyttöjen tutkimustuloksista ja hoitomuodoista. Nämä tiedot löytyvät Rhett-tietolehdestä ja erikoistuneista aikakauslehdistä. Esimerkiksi "Psychomotor Therapy" -lehti julkaisi Rettin oireyhtymää koskevan erikoisnumeron PMS: n presidentin Philip Kostkan pyynnöstä..

FASR kokoaa luettelon hyödyllisistä asiakirjoista.

Näiden asiakirjojen jakelu on tärkeä alue yhdistyksen toiminnassa, erityisen tärkeä uusille perheille, jotka hakevat yhdistykseen saatuaan tietää lapsen diagnoosista. Muuten postitus tapahtuu yhdistyksen jäsenten tai asiantuntijoiden, pääasiassa pienten lasten erityislaitosten ja -rakenteiden työntekijöiden, pyynnöstä..

Haluamme huomata, että ensihoitoammateissa opiskelevien asiantuntijoiden ja opiskelijoiden hakemukset ovat kasvaneet.

Oikeudellinen komissio

Hallintoneuvoston jäsenet vastaavat järjestön lakimiesten tai vapaaehtoisten avustuksella perhekysymyksiin vapaaehtoisesti. Tulevat kysymykset ovat moninaisia, ne liittyvät hallinnollisiin ongelmiin, samoin kuin ongelmiin, jotka liittyvät etujen saamiseen erityisopetuspalveluille, asuintilojen varustamiseen jne..

Kysely

MNC: n ja PMS: n jäsenet suorittavat usein kyselylomakkeita tietyn taudin osan ymmärtämiseksi paremmin. Kyselylomakkeen täyttäminen voi tuntua tylsältä. Tämä on kuitenkin välttämätöntä, koska vastauksiin sisältyvät tiedot ovat erittäin arvokkaita asiantuntijoille..

Vuosina 2002 ja 2003 FASD järjesti 6 harjoittelupaikkaa vanhemmille. Ne pidettiin Pariisissa, Lyonissa ja Bordeaux'ssa. Harjoittelu tapahtuu viikonloppuisin. Joihinkin harjoittelupaikkoihin kuuluu tyttöjä, joilla on Rettin oireyhtymä. Luokat johtavat asiantuntijat, PMS-jäsenet, jotka tuntevat hyvin Rettin oireyhtymän ongelman ja voivat vastata kysymyksiin tämän taudin tyttöjen jokapäiväisestä elämästä.

Vanhemmat kannattivat lämpimästi aloitetta järjestää työharjoittelu, joka vaatii yhdistykseltä merkittäviä taloudellisia investointeja..

Rettin oireyhtymä kevät

Rettin kevään oireyhtymä on merkittävä tapahtuma yhdistyksen elämässä. Vastaavia toimia Rettin oireyhtymän houkuttelemiseksi järjestetään (ja ei vain keväällä!) Eri paikoissa. Tapahtuman tarkoituksena on kerätä varoja geenitutkimukseen ja yhdistyksen työhön. Yhdistys tarjoaa apua järjestöille, jotka haluavat osallistua tapahtumaan, ja antaa heille tavaramerkin "Spring of Rett -oireyhtymä".

Tapahtumaan kuuluu hyväntekeväisyyskonserttien järjestäminen, tavaroiden myynti (esimerkiksi kielo 1. toukokuuta mennessä), katukulkueet, arpajaiset jne. Päätavoitteena on houkutella mahdollisimman paljon samanmielisiä ihmisiä. Jotkut julkiset organisaatiot tarjoavat meille apua tämän tapahtuman järjestämisessä.

Yhdistyskauppa (Retta Shop)

Rett-kaupassa myydään T-paitoja, palloja, tarroja, Rett-oireyhtymää sairastavien tyttöjen piirtämiä kortteja, lippikset, kynät, merkit. Vuosittaisten tietopäivien aikana osasto avautuu myyntiin. Tavaroiden tuotannon laajentamista tarkastellaan nyt.

Rettin oireyhtymä Ranskassa ja muualla

Gerard Nghien, vanhempi, lääkäri, FASR: n edustaja Euroopan järjestössä Rettin oireyhtymälle

FASD on yhteydessä muihin vanhempainyhdistyksiin ympäri maailmaa. Yhä yleisempiä hankkeita esiintyy erityisesti tieteellisen tutkimuksen alalla.

Äskettäin löydetty Rettin oireyhtymä tunnetaan nyt ympäri maailmaa

Rettin oireyhtymää kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1966 itävaltalainen professori Andreas Rett. Vuonna 1978 japanilaiset lääkärit esittivät kolmelle tytölle samanlaisia ​​oireita kuin Andreas Rett. Se meni huomaamatta. Vuonna 1980 ruotsalainen professori Bengt Hagberg esitteli tutkimuksensa ja havaintonsa 16 tytöstä, joilla oli samanlainen oireyhtymä. Hänen esityksensä herätti asiantuntijoiden huomion, muut asiantuntijat puhuivat myös havainnoistaan ​​(Karin Diaz Lissabonista ja Jean Ecardi Pariisista). Tämä oli alku Rett-oireyhtymän tunnistamiselle erityiseksi sairaudeksi. Rettin oireyhtymän diagnostiset kriteerit vahvistettiin vuonna 1984, ja niitä on sittemmin tarkistettu Kansainvälisen Rettin oireyhtymäjärjestön jäsenten ponnistelujen ansiosta. MAPP oli ensimmäinen Rett-oireyhtymän vanhempainyhdistys maailmassa. FASR perustettiin myöhemmin, vuonna 1988.

Yhdistysten määrän nopea kasvu koko maailmassa

Uuden ja harvinaisen taudin edessä (40 uutta tapausta vuodessa Ranskassa) Rettin oireyhtymää sairastavien lasten vanhemmat alkoivat muodostaa perheiden, samanmielisten, tutkijoiden ja asiantuntijoiden yhdistyksiä..

Rett-oireyhtymäyhdistysten yleiset tavoitteet ympäri maailmaa ovat:

1. Tietoja taudista.

2. Perheiden tukeminen.

3. Tutkimuksen kehittäminen.

IASP - Katie Hunterin perustama amerikkalainen yhdistys

IASP on tärkein kansainvälinen yhdistys. IASP sponsoroi näyttelijä Julia Roberts. IASP rahoittaa useita Rettin oireyhtymä -tutkimusohjelmia Yhdysvalloissa ja on johtava yhdistys kansainvälisten tieteellisten kokousten järjestämiseen. IASP: n tuella Rettin oireyhtymän maailmankongressi pidetään joka 4. vuosi. Viimeksi kongressi pidettiin Kurosawassa (Japani) vuonna 2000. Tällaiset tapahtumat tuovat yhteen asiantuntijoita ja vanhempia, tarjoavat mahdollisuuden oppia uutta tietoa Rettin oireyhtymästä ja järjestävät näkemystenvaihdon vanhempien, asiantuntijoiden ja julkisten organisaatioiden puheenjohtajien välillä eri maista..

Euroopan Rett-oireyhtymän eurooppalainen järjestö (Rett-oireyhtymä Eurooppa)

Euroopan Rett-oireyhtymäjärjestö on eri Euroopan maiden yhteisöjärjestöjen liitto. Tämä on Euroopan Rett-oireyhtymäyhteisö. EECD: n päätavoitteena on edistää uusien yhdistysten perustamista maissa, joita aiemmin kutsuttiin "Itä-Euroopan maiksi". Monivammaisten lasten tilanne näissä maissa on huono. Nuorten yhdistysten tuki antaa heille mahdollisuuden hoitaa tehtävänsä paremmin.

Kahden vuoden välein EHF järjestää kollokvion terveydenhuollon ammattilaisille ja perheille vastaperustetuissa yhdistyksissä. EECD kutsuu tähän tapahtumaan kansainvälisiä asiantuntijoita.

Kasvava eurooppalaisten yhdistysten liitto vaikuttaa mahdollisuuksien mukaan eurooppalaisiin päätöksiin terveys-, sosiaali- ja koulutuslainsäädännön alalla.

Kansainvälisen yhteistyön kehittäminen

Uusi vuosituhat on alkanut. Tämän naislinjan kautta välitetyt oireyhtymät sekä tapaukset Rett-oireyhtymän omaavien kaksosten ja sisarten syntymästä vahvistivat hypoteesin Rett-oireyhtymän geneettisestä alkuperästä. Joulukuussa 1999, toisen vuosituhannen lopussa, tohtori Zogbyn johtama amerikkalainen tutkimusryhmä löysi X-kromosomipoikkeavuudet MECP2-geenissä. Tämä löytö toimi sysäyksenä kansainvälisen yhteistyön kehittämiselle: tietopankin luominen, työkokoukset jne. Esimerkiksi FASD tarjoaa nyt perheille australialaisten kollegoiden kehittämän tiedonkeruulomakkeen. Rett-oireyhtymän yhdistysten perustaminen asiantuntijoiden kanssa helpotti hedelmällistä yhteistyötä. Rettin oireyhtymää koskevat tieteelliset symposiumit pidettiin kansainvälisten lasten neurologian kongressien yhteydessä. Näissä kongresseissa puheenvuoro annettiin julkisille järjestöille.

Kaikki kansainväliset järjestöt vaihtavat kokemuksia, saavutuksia, asiakirjoja, projekteja. Tekniikoitamme voidaan käyttää muissa maissa ja päinvastoin.

Rett-oireyhtymä tunnetaan nykyään kaikkialla maailmassa. Tätä tautia esiintyy eri yhteiskuntakerrosten, kansallisuuksien, kulttuurien edustajilla. Kaikissa maissa tätä tautia sairastavan lapsen salaperäinen ilme, jonka Andreas Rett niin hyvin kuvaa, saa meidät ymmärtämään tämän oireyhtymän mysteerin ja. tulla ystävällisemmäksi.

Elää ja ole. FASD-manifesti monivammaisten henkilöiden suojelemiseksi

Vanhempina, sukulaisina, ystävinä, terveydenhuollon ammattilaisina ja ensihoitoalan ammattilaisina olemme yhdessä puolustaneet Rettin oireyhtymää, koska:

- lapsillamme on motorisia ja henkisiä häiriöitä yhdessä aistien ja neurologisten häiriöiden kanssa, mikä merkitsee vakavia rajoituksia heidän itsenäisyydelleen;

- Vammaisiin suhtautumisen positiivisesta muutoksesta huolimatta yhteiskunta hylkää edelleen monivammaiset henkilöt, koska he eroavat muista ihmisistä;

- puolustamme unelmamme lastemme paremmasta tulevaisuudesta, aiomme puolustaa niiden ihmisten oikeutta normaaliin elämään, jotka joutuvat elämään erillään yhteiskunnasta pelkoon ja yleisiin tuomioihin perustuvan sanattoman syrjinnän vuoksi.

Lapsillamme on monivammaisuus

Useiden häiriöiden spesifisyys edellyttää täydellistä ja pysyvää riippuvuutta jokapäiväisen elämän kaikilla osa-alueilla. Lapsemme eivät vain osaa liikkua, pestä, pukeutua, syödä yksin, he eivät myöskään osaa puhua, lukea, kirjoittaa tai juosta.

Viestintätaitojen puute, selkeä ja ymmärrettävä kieli kaikille, tekee jokaisesta monivammaisesta lapsesta ainutlaatuisen olennon, toisin kuin muut lapset. Heidän täydellinen itsenäisyytensä puute johtaa heihin jatkuvaan riippuvuuteen; ellei heillä ole riittävää tukea, heidän henkensä on vaarassa.

Erot rikastuttavat meitä

Samaan aikaan useat rikkomukset eivät tarkoita lainkaan tunteiden, ymmärryksen, elämänhimoa..

Lapsillamme on ihmissielun aarteita, jotka heijastuvat heidän ulkonäöltään, hymyiltään, liikkeistään, kyvystään osoittaa meille, että he ovat myös oman kohtalonsa luojia.

He kommunikoivat, oppivat ja näyttävät taitojaan, mutta tekevät sen vain omalla tavallaan, erityisellä tavalla. Merkit heidän osallistumisestaan ​​elämään eivät ole vähemmän ilmeisiä tästä..

Vaikeaan lääketieteelliseen patologiaan liittyvän vaikean elämänpolun läpi lapsemme näyttivät meille esimerkkiä rohkeudesta, kestävyydestä ja kärsivällisyydestä. Kaikki tämä päivittäisen hoidon monimutkaisuudesta huolimatta avaa meille uuden elämän ulottuvuuden. Lapsemme ohjaavat huomiomme elämän merkittäviin ja olennaisiin osa-alueisiin ja auttavat meitä kehittämään tärkeän laadun itsessämme: huomio naapuriin, kyky kuunnella toista.

Vastustamme sitä, että yhteiskunta hylkää monivammaiset ihmiset

Meidän on opittava hyväksymään yhteiskunnan näkemykset ja taisteltava sen varmistamiseksi, että lapsiamme ei pidetä vain patologian kantajina. Julistamme äänekkäästi heidän potentiaaliset kykynsä, vaikka ne eivät ilmenisi täysin.

Meidän on jotenkin opittava selviytymään rakkaitamme (veljet, sisaret, isoäidit, isoisät) kärsimyksistä, avioparin kärsimyksistä, jotka ovat epätoivoisia rikkoutuneen tulevaisuuden takia, joka ei vastaa terveellisen lapsen tavanomaista elämää. Meidän on opittava voittamaan kipu huolimatta omasta heikkoutestamme ja tuttujen maamerkkien tuhoamisesta.

Lastemme hoitoon liittyy joskus monia tuhoisia seurauksia, se merkitsee siviilioikeuden, vanhempien ja tuottajien roolin heikkenemistä, koska meidän on pakko elää elämää, joka on täynnä riippuvuutta ja jatkuvia rajoituksia.

Onko tasavallan tasa-arvon perusperiaate voimassa lapsillemme??

Ihmisiä pidetään tasa-arvoisina syntymästä päivien loppuun asti, mutta jo päiväkodin ja peruskoulun vaiheessa lapsemme kohtaavat kauhistuttavan todellisuuden! Jos loppuosa on koulunkäynti, silloin lapsillemme ei yksinkertaisesti ole paikkoja, koska erityisiä koulutusrakenteita ei ole riittävästi. Heillä ei ole oikeutta oppia vain siksi, että he ovat niin erilaisia ​​kuin muut.?

Aikuisuudessa heidän elämänsä supistuu usein satunnaisen paikan etsimiseen erikoistuneissa laitoksissa, joissa he voivat vain kyllästyä huolimatta asiantuntijoiden ja asiantuntevien, kiinnostuneiden työntekijöiden ponnisteluista, joiden liikearvosta puuttuu varoja. Lapsemme eivät ole erikoistuneita vain siksi, että he ovat niin erilaisia ​​kuin muut?

Vastustamme tällaisia ​​rajoituksia ja valinnan puutetta.

Monivammaiset henkilöt ovat osa yhteiskuntaa

Yhteiskunnan suosima integraatio on indikaattori edistymisestä koko vammaisten maailmassa. Integraatio edellyttää "tavallisen" ympäristön mukauttamista ja saavutettavuutta: tämän ansiosta vamma kompensoidaan. Mutta entä ne lapset, joita ei voida lainkaan integroida kouluihin tai erikoistuneille työpaikoille ja joiden kuntoa ei voida kompensoida, koska rikkomusten määrä on liian suuri?

Jos valtion sosiaaliturvajärjestelmä sulkee pois ne, joita ei useiden rikkomustensa vuoksi voida integroida edes erikoistuneisiin laitoksiin, voimme sanoa, että tätä järjestelmää ei ole vielä saatu valmiiksi. On kuin valtio sanoisi, että on parempi, että sellaiset ihmiset eivät synny ollenkaan.!

Monivammaisilla ihmisillä on oikeus integroitua täysin yhteiskuntaan. Integraatio on räätälöitävä heidän erityistarpeisiinsa. Pyydämme lapsillemme vain keinoja, ehtoja ja oikeuksia, joiden tulisi olla osa ihmisyhteiskuntaa.

Monivammaisen henkilön erityisaseman tunnustaminen on voimakas vaatimus!

Korostamalla monien häiriöiden erityisluonetta, joihin kuuluu Rettin oireyhtymä, pyydämme ottamaan käyttöön virallisen aseman samanlaisille sairauksille kärsiville.

Tämä tila on tärkein suoja, kun otetaan huomioon useiden rikkomusten erityispiirteet. Sitä tarvitaan, jotta lapsi ja sitten aikuinen, jolla on monivammainen, voi jatkuvasti käyttää lääketieteellisiä ja koulutuspalveluja iästä riippumatta ja kehittyä myös ilman tarpeetonta kärsimystä ja tilan heikkenemistä..

Tilan esittely on:

- kyky tunnistaa tauti varhaisessa vaiheessa ja diagnoosi, mikä antaa automaattisesti oikeuden lääketieteelliseen ja ensihoitoon sekä erikoistuneisiin koulutuspalveluihin. Tämä vaatii vakavaa lääketieteellistä ja farmaseuttista tutkimusta..

- yhtenäinen oikeuksien ja korvausten järjestelmä koko maassa, joka korvaa osastojen tai alueiden hallintorakenteiden hajallaan olevat ja usein laittomat päätökset; sellaisen järjestelmän luominen, jossa vanhempia ei pakoteta vahvistamaan jatkuvasti lastensa vammaisuutta.

- yhtenäisen valtakunnallisen hoitojärjestelmän luominen erikoistuneissa laitoksissa. Lain liite tarjoaa joukon kehitysvammaisia ​​toimenpiteitä monivammaiselle lapselle, mutta sitä ei ole kaukana aina toteutettu laitoksissa..

- riittävän määrän rakenteiden luominen monivammaisen lapsen kasvatusta varten mukautetussa ympäristössä hänen sosiaalistumisensa vuoksi kotona ja koulussa.

- Luonnollisten olosuhteiden luominen siirtymiselle ikäryhmästä toiseen (lapsi-teini-aikuinen). Vaikka monivammainen henkilö kehittyy ja sopeutuu moraalisesti elämänsä eri vaiheisiin, hän pysyy täysin riippuvaisena 10-, 20- ja 35-vuotiaana. Tällaisen henkilön hoidon ja hoidon laadun on oltava jatkuvaa, sekä koulutuksellista että sosiaalista. Monivammaisen henkilön sosiaalistamisen ja kehityksen jatkamiseksi on tarpeen luoda riittävä määrä aikuisille tarkoitettuja erikoistuneita rakenteita.

Aikuisten hoidon matalasta tasosta ja jopa sen täydellisestä poissaolosta turhautuneina on edelleen liian paljon vanhempia, jotka toivovat lapsensa jättävän tämän maailman edessään..

Erityistä kohtaloa varten pyydämme ansaittavaa suojelua!

”Monivammaiset ihmiset hylätään eniten. Kun kuitenkin tutustut heihin läheisesti, kun avaat mielesi ja sydämesi tapaamaan heitä, alat ymmärtää, että he ovat täysimittaisia ​​yksilöitä. Heidän emotionaalinen herkkyytensä yhdistyy hämmästyttävään intuitioon, ja heidän kehitysmahdollisuutensa rajoituksistaan ​​huolimatta eivät useinkaan oikeuta pessimistisiä ennusteita, jotka eivät vieläkään ole harvinaisia. Mutta kun yritämme eri keinoin huolehtia heistä, ymmärtää heitä ja rakastaa heitä, he voivat jakaa kanssamme parasta mitä heillä on. ".