logo

Onko Alzheimerin tauti peritty, geneettinen, tarttuvaa?

Alzheimerin taudista kärsivien vanhusten jälkeläiset vähenevinä vuosina kysyvät itseltään kaukana tyhjästä: onko heidän, lasten ja lastenlasten, mahdollista kärsiä dementiasta? Mikä on tämän kauhean taudin perinnöllisen hankkimisen todennäköisyys?

Katsotaanpa, onko Alzheimerin tauti perinnöllinen, geneettinen vai ei, onko tauti tarttuvaa ja miten se leviää?

Perinnöllisyys ja genetiikka

Alzheimerin oireyhtymä on yksi seniilin dementian tyypistä ja yleisin.

Tilastot osoittavat, että yli 50% iäkkäistä ihmisistä on enemmän tai vähemmän alttiita tälle sairaudelle. Onko Alzheimerin tauti peritty??

Tutkimusten aikana geenitieteilijät onnistuivat todentamaan, että riippuvuus perinnöllisistä tekijöistä on todellakin: Alzheimerin taudin kaltaisen seniilin dementian todennäköisyys kasvaa merkittävästi, jos tämä tauti vaikuttaa läheisiin sukulaisiin.

Jos dementia ei ole kohdannut yhtä, vaan kahta perheenjäsentä, tämän tosiasian pitäisi vakavasti varoittaa nuorempaa sukupolvea: todennäköisyys kaksinkertaistuu, kuten tilastot osoittavat.

Näiden tietojen avulla tutkijat voivat väittää, että tämä vaiva on perinnöllinen, eli se on geneettisesti määritelty.

Tauti vaikuttaa aivosoluihin, joiden tilavuus pienenee, mikä voidaan nähdä paljaalla silmällä CT: n, MRI-tutkimusten tulosten mukaan.

Alzheimerin tauti ei ole tarttuva, mikä sulkee pois tartunnan mahdollisuuden. Tämän taudin tarttuminen on mahdotonta: tauti ei tartu, vaan alttius sille.

Dementian puhkeamisen mekanismia ei ole täysin ymmärretty, on olemassa paljon teorioita siitä, mikä tarkalleen toimii kehon sysäyksenä.

Tämän erityisen taudin ilmenemismuotojen kaltaisten oireiden löytäminen ei vielä anna syytä tehdä tällainen diagnoosi itsellesi, vaikka useat esi-isät kärsivät dementiasta..

Internetistä löydät testin, vastaat kysymyksiin - tämä on mielenkiintoista ja informatiivista, mutta ei vastaa kysymykseen siitä, onko Alzheimerin tauti alkanut edetä.

Ainoastaan ​​asiantuntijat, suoritettuaan useita analyysejä ja tutkimuksia, pystyvät tekemään tarkan diagnoosin, koska tämän sairauden ilmenemismuodot puhuvat vain muistiongelmista, ja vastaavia oireita havaitaan muissa sairauksissa.

Esimerkiksi ateroskleroosi johtaa myös seniilidementian kehittymiseen, mutta silti se on täysin erilainen sairaus, joka vaatii muita ennaltaehkäiseviä ja lääketieteellisiä toimenpiteitä..

Perinnöllisyys, ikä, sukupuoli Alzheimerin taudin syinä:

Siirtoreitit

Genetiikka kehittyy yhä nopeammin, ja on täysi syy väittää, että geeni DNA-fragmenttina on todellakin perinnöllisten piirteiden kantaja, mutta sitä ei levitetä tarkassa muodossa, mutta mosaiikkipartikkeleiden tilassa.

Tämä tarkoittaa, että muistin menetystä muodostavien tekijöiden, henkisten kykyjen heikkenemisen vaikutuksesta vain pieni osa geneettisestä materiaalista, jolla on taipumus kehittää dementiaa, voi siirtyä jälkeläisille.

Jos jälkeläinen harjoittaa ruumiin ja mielen terveyttä, sairastuneet geenit voivat hyvinkin muuttua ja menettää leijonan osan vaikutuksistaan, eli periytyneet geenit on mahdollista korjata..

Geenierot on jaettu kahteen päätyyppiin:

  1. Vaihtelevuus (ei sisällä patologioita).
  2. Mutaatio (muuttunut, voi vahingoittaa).
Dementia voi kehittyä molempien geenityyppien vaikutuksesta, ja riittää, että vain yksi geeni on mutatoitu, jotta henkilö tuomitaan tietylle taudille, eikä tämä ole aina dementia.

  • onko taudin ilmenemismuodoissa eroja nuorilla ja vanhuksilla eri sukupuolien edustajien keskuudessa;
  • mikä on potilaan elinajanodote ja tarvitaanko hoitoa;
  • mikä on hoito, mitä menetelmiä ja lääkkeitä käytetään;
  • kuinka estää taudin kehittyminen itsessäsi ja rakkaissasi.

Alttiuden muodot

Alzheimerin taudin suhteen geneettinen taipumus voi johtua sekä monogeenisestä tavasta että polygeenisestä.

Monogeeninen

Tämän taudin monogeenisen (kun vaikuttaa yhteen geeniin) tartuntatapaukset ovat erittäin harvinaisia. Taudin oireet ilmenevät noin 30-vuotiaana.

Tämän lajin familiaalisessa muodossa yksi useimmista geeneistä vaikuttaa useimmiten:

  • amyloidiprekursoriproteiini (APP) -geeni;
  • preseniliinigeeni (PSEN-1);
  • preseniliinigeeni (PSEN-2).

Mielenkiintoista on, että joissakin tapauksissa Alzheimerin oireyhtymän familiaalisessa muodossa ei ollut mahdollista tunnistaa itse patologista geeniä, mikä voi tarkoittaa vain yhtä asiaa: kaikkia DNA-fragmenttien perinnöllisiä mutaatioita ei tietenkään ole tutkittu, mutta niitä on tietysti olemassa, mutta tiede ei ole vielä tunnistanut kaikkia.

Polygeeninen

Pohjimmiltaan tämä tauti välittyy polygeenimuunnoksella. Tämän tyyppinen Alzheimerin taudin leviäminen muistuttaa kaleidoskooppia, kun pieni vääntö muuttaa koko kuvan..

Monet muuttuneet DNA-fragmentit voivat pudota jälkeläisille missä tahansa yhdistelmässä, eikä ole välttämätöntä, että patologiat johtavat dementian kehittymiseen. Lisäksi joskus koko sukupolvi onnistuu välttämään tällaisen surullisen lopputuloksen..

Geneetikot ovat onnistuneet eristämään 20 tyyppistä mutaatiota DNA-fragmenteista, jotka vaikuttavat Alzheimerin oireyhtymän perinnölliseen leviämiseen.

Toisin kuin monogeeninen muunnos, tämä muutettujen geenien tunnistamisen muunnos ei tarkoita, että ihmisestä tulee varmasti heikko-mielinen..

On tärkeää, että nämä DNA-fragmentit voivat lisätä vaikutusta taudin kehittymiseen tai heikentää sitä riippuen muiden tekijöiden yhdistelmästä - esimerkiksi hengitetyn ilman pilaantumisaste, elämäntapa jne..

Poligeenimuodossa taudin merkit alkavat näkyä 65 vuoden iän jälkeen.

Jos perheessä jollakin perheenjäsenestä - isä, äiti, isoäiti tai isoisä - diagnosoitiin Alzheimerin tauti, todennäköisyys periä tällainen tauti on suurempi kuin niillä, joilla ei ollut tällaisia ​​sairauksia perheessä.

Mutta tämä ei ole lause, ja terveelliset elämäntavat voivat vähentää tällaisen todennäköisyyden nollaan, tasoittaa perinnöllisten tekijöiden vaikutusta.

Fyysinen ja henkinen aktiivisuus, terveellinen ruokavalio ovat avain perinnöllisen taipumuksen tasaamiseen.

Jos on syytä pelätä, että geneettinen taipumus on kuitenkin ohittanut, on järkevää hakea hunajaa ajoissa. auttaa - tehdä tutkimus, tunnistaa vaihe.

On tärkeää ymmärtää, että tämän sairauden diagnoosi on vaikeaa: ensimmäisistä oireista täsmälliseen diagnoosiin voi kulua kymmenkunta vuotta.

Alzheimerin taudin perinnöllisyys

Alzheimerin taudin perinnöllisyys

Alzheimerin tauti, jota nykyään pidetään seniilin dementian (dementian) pääasiallisena syynä, on melko yleinen kehittyneissä maissa. Ja luonnollisesti tällaisten potilaiden sukulaiset ovat kiinnostuneita siitä, onko Alzheimerin tauti peritty. Yli 50-vuotiaat sairasta äitiään ja isäänsä hoitavat ihmiset ovat huolissaan siitä, että Alzheimerin taudin perintö ohittaa heidät sekä muut perheenjäsenet. Onko tämä todella niin, onko syytä pelätä ja onko Alzheimerin periytynyt, analysoimme tässä artikkelissa.

Geenitieteilijät väittävät, että tietyillä DNA-osilla voi todellakin olla merkittävä rooli sairauksien, kuten Alzheimerin perinnöllisyyden, leviämisessä, mutta tässä se on vain yksi kymmenestä eri dementian syystä. Siksi ei ole ammattimaista kirjoittaa sairaus vain perinnöllisiin tekijöihin. Ja loputtomiin kysymyksiin siitä, onko Alzheimerin tauti perinnöllinen vai ei, geenitutkijat vastaavat, että geenien roolilla on suuri, mutta ei ratkaiseva rooli tämän tyyppisen dementian kehittymisessä..

Epäilemättä DNA-fragmentit, joita kutsutaan geeneiksi, voivat laukaista negatiiviset prosessit, ja Alzheimerin taudin periytyminen voidaan jäljittää monissa perheissä. Mutta varhaisessa diagnoosissa ja riittävässä säätämisessä (esimerkiksi terveelliset elämäntavat, oikea ravinto, oikea-aikainen lääkärin vierailu) tämä patologia joko ei kehity lainkaan, tai sen ilmenemismuodot siirtyvät ajoissa eivätkä ole katastrofaalisia.

Tasapainohenkisen mielenterveyden keskuksen lääkärit ja muut asiantuntijat ovat hoitaneet tätä patologiaa monien vuosien ajan. He ovat hankkineet laajan kokemuksen erityyppisten dementioiden ehkäisemisestä ja hoidosta. Siksi, jos huomaat Alzheimerin taudin oireita itsessäsi tai rakkaissasi, ota yhteyttä klinikkaamme. Nykyaikaiset diagnoosimenetelmät, lääkäreiden (erityisesti psykiatrien, neurologien) ja psykologien ryhmä auttoi koordinoidulla toiminnallaan monia potilaita palauttamaan elämänilon ja lievittämään taudin ilmenemismuotoja.

Hotline

+7 (499) 495-45-03

Psykiatri, psykoterapeutti vastaa kaikkiin kysymyksiisi, ensimmäinen kuuleminen on ilmainen.

Geenit ja Alzheimerin perinnöllisyys

Mistä tiedät, onko Alzheimerin tauti peritty vai ei? Geenit, kuten tiedätte, ovat DNA-osia, jotka ovat kehomme jokaisessa solussa. Jokainen henkilö saa täydellisen geenisarjan vanhemmiltaan, joten normaalien piirteiden perintö menee lapselle ohjeeksi kaikkien elinten ja järjestelmien toiminnalle. Samaan aikaan ns. Mutaatioita esiintyy monissa geeneissä eli muutoksissa. Monet mutaatiot tapahtuvat huomaamattomasti eivätkä vaikuta ihmisen fyysiseen ja henkiseen kehitykseen. Mutta on olemassa mutatoituneita geenejä, jotka määräävät sairauksien kehityksen..

Geeneissä on myös muutoksia, joita kutsutaan vaihtelevuudeksi. Tämä ei ole vielä mutaatio, mutta tässä on pieni ero normiin. Tässä tapauksessa ei ole vikoja tai poikkeavuuksia, se vain lisää todennäköisyyttä tämän tai toisen taudin kehittymiselle. Jos puhumme Alzheimerin taudin leviämisestä, geenitekijä missä tahansa muodossa voi lisätä patologian kehittymisen riskiä. Alzheimerin taudin perinnöllisyys todistaa perheiden olemassaolo maailmassa, joissa useita sukupolvia on kärsinyt tästä taudista. Tutkijat tutkivat kattavasti tällaisia ​​perheitä ja tunnistavat tiettyjen geenien hajoamisen. Mutta edes täällä on mahdotonta sanoa täydellä varmuudella, että tämä tietty geeni aiheutti perinnöllisen dementian (käy ilmi, että ihmiset, joilla on täsmälleen sama mutaatio, voivat olla täysin terveitä).

Alzheimerin taudin kaltaisessa patologiassa perinnöllisyydellä on myös seuraava rooli. Alttius homeostaasin (metabolian) häiriöille erilaisille kardiovaskulaarisille patologioille voidaan välittää. Ja tämä johtaa epäsuotuisissa olosuhteissa dementian kehittymiseen. Siksi Alzheimerin taudin kaltaisessa taudissa perinnöllä on tärkeä, mutta ei määrittävä rooli. Tutkijat vertaavat usein geenien vaikutusta kuvien vaihtamiseen kaleidoskoopissa - et voi koskaan ennustaa, minkälaisen "kuvion" ne muodostavat.

Onko Alzheimerin tauti peritty??

Vastaus: kyllä, se välitetään.

Mutta joillakin erityispiirteillä kerron niistä alla..

Haluan selittää teille, että ei ole oikein sanoa, että Alzheimerin tauti on perinnöllinen..

Vaikka ydin ei muutu tästä.

Lapsi saa vanhemmilta 23 kromosomiparia.

Jokaisella parilla on yksi kromosomi äidiltä ja yksi isältä.

Kromosomit ovat nukleoproteiinirakenteita eukaryoottisen solun ytimessä.

Ne koostuvat pitkästä DNA-molekyylistä, ja se sisältää suuren lineaarisen geeniryhmän.

On ehdotettu, että tauti voi liittyä mutaatioihin APP-, preseniliini 1- ja preseniliini 2 -geeneissä.

Heidän kykynsä mutatoitua voidaan siirtää sukupolvelta toiselle..

Tällä hetkellä tiedemiehillä ei kuitenkaan ole syytä liittää tautia geneettiseen malliin..

Tosiasia on, että todennäköisintä riskilähdettä pidetään APOE: na, mutta tutkijat pystyivät yhdistämään geenin variaatiot vain joihinkin tautitapauksiin..

Alle 60-vuotiaiden potilaiden tutkimus osoitti, että vain 9% tapauksista liittyy perheen geneettisiin mutaatioihin.

Tämä on alle 0,01% kaikista potilaista..

Oletetaan, että APOE E4 -geenin perinnöllistä alleelia voi esiintyä noin 50 prosentissa taudin kehittymisen tapauksista 60 vuoden jälkeen..

Tällöin tautiin liittyy tavalla tai toisella noin 400 geeniä..

Jotkut heistä edistävät taudin kehittymistä ja toiset päinvastoin vähentävät taudin riskiä..

Alzheimerin tauti: onko se perinnöllinen vai ei?

On mahdollista, että potilaiden perheenjäsenillä on lisääntynyt riski.

On mahdollista, että se kaksinkertaistuu, jos perheessä on enemmän kuin yksi potilas.

Ei pidä unohtaa, että geenimutaatiot luovat vain hedelmällisen pohjan taudin kehittymiselle, mutta eivät ole sen välitön syy..

Toisin sanoen puhumme monimutkaisesta yhteydestä diateesin ja immuniteetin välillä, jonka tarjoaa solujen perinnöllinen materiaali.

Muutoksen hetkellä jotkut geenit luovat olosuhteet taudin puhkeamiseen, ja jotkut estävät tämän..

Kuka voittaa, ei tiedetä, joten sinun ei pidä paniikkia etukäteen, jos jollekin lähisukulaisestasi diagnosoidaan tämä.

Kysymys siitä, onko Alzheimerin tauti perinnöllinen, muistuttaa jonkin verran puhetta skitsofrenian perinnöllisyydestä..

Perinnöllinen diateesi on täysin mahdollista, mutta he ymmärtävät sillä vain jotain mystistä ja mytologista.

Taudin etiologiaa ja häiriötä ei tunneta.

Varmasti tämä tuntematon X liittyy jotenkin perinnöllisyyteen.

Geenimutaatio voidaan tuottaa itse geenimateriaalilla, mutta vain siten luoda taipumus aineenvaihdunnan ominaispiirteisiin ja muihin tekijöihin.

Alzheimerin taudin geneettisen teorian puolesta sanotaan, että jos molemmat vanhemmat ovat sairaita, todennäköisyys sairauden löytymiselle lapsessa on lähes 100%..

Jotkut tutkimukset osoittavat, että äidin geneettinen materiaali on aktiivisinta tässä suhteessa..

Kuitenkin vain yhden tutkimuksen tulokset osoittavat suuremman riskin Alzheimerin taudille äidin perinnöllä..

Se on yksinkertaisesti epäilyttävää, mutta on hyvin vaikea uskoa, että naiset kärsivät tästä taudista useammin..

Heillä on vain korkeampi keskimääräinen elinajanodote, minkä vuoksi syntyy tällainen illuusio..

Vakaumus on kuitenkin niin jatkuva. Ei ole myöskään osoitettu, että köyhät ihmiset, joilla ei ole koulutusta ja joiden työ ei liity henkiseen työhön, sairastuvat todennäköisemmin..

Tällaisia ​​ihmisiä on vain enemmän maailmassa. Intellektuaalit ovat harvinaisempia kaikissa maailman maissa.

Alzheimerin tautia ei koskaan esiinny lapsilla. Ja tämä on toinen argumentti geneettisen hypoteesin pätevyyden hyväksymiselle. Geenimuutokset "ohjelmoidaan" tietylle iälle.

Tällä hetkellä käytettävissä olevien tutkimustulosten perusteella tautia voidaan pitää sen alkuperästä heterogeenisenä..

Joissakin tapauksissa se on perinnöllinen, mutta joissakin ei.

Aloitusikä on tärkeä.

Jos tämä tapahtui ennen 65-vuotiaita, todennäköisimmin perinnöllä oli suurin rooli..

Myöhempi diagnoosipäivä viittaa siihen, että muut syyt olivat hallitsevia..

Muistakaamme, että perheiden muodot, joilla on varhainen puhkeaminen, ovat vain 10% sairauksien kokonaismäärästä..

Se tarkoittaa myös alkua ennen 60-65 vuotta.

Alzheimerin tauti on erittäin harvinaista nuorena. Tiedetään vain yksi tapaus, kun se havaittiin henkilöllä 28-vuotiaana.

Viime vuosina diagnoositapaukset 45-50-vuotiaina ovat kuitenkin yleistyneet..

Alzheimerin tauti

Kumma kyllä, mutta tällä hetkellä ei ole selkeää vastausta kysymykseen siitä, onko mahdollista tarttua Alzheimerin tautiin..

On myös ehdotus, että prionin kaltaiset patogeeniset proteiinit voivat joissakin tapauksissa aiheuttaa neurodegeneratiivisia häiriöitä..

Tällaisesta mahdollisuudesta ei ole päteviä todisteita, mutta sitä ei voida kieltää 100-prosenttisesti..

Prioniproteiinit muodostavat amyloideja: massiiviset kerrostumat, jotka johtavat solukuolemaan.

Ne aiheuttavat sairauksia, kuten hullun lehmän tauti, scrapie, kuru.

Alzheimerin oireyhtymä kehittyy samalla tavalla.

Amyloidifibrillit kuitenkin muodostuvat pilaantuneiden proteiinimolekyylien kustannuksella. Siksi sitä ei voida kutsua prioniksi, vaan vain prionimaiseksi..

Prionitaudit voivat saada tartunnan, jos proteiinimolekyylit pääsevät elimistöön - sairaan ihmisen tai eläimen prionit.

Vuorovaikutuksessa muiden soluproteiinien kanssa ne muuttavat rakenteensa patogeeniseksi.

Tämä johtuu väärän konformaation siirtymisestä.

Prionin kaltaisia ​​(Alzheimerin, Parkinsonin ja muita neurodegeneratiivisia sairauksia) ei voida tartuttaa.

Joka tapauksessa tähän uskottiin yksiselitteisesti ennen Texasin yliopiston terveystutkimuskeskuksen ja University College London -tutkimuksen tulosten ilmestymistä..

Heidän työntekijänsä onnistuivat saavuttamaan amyloidiplakkien esiintymisen aivoissa hiirillä.

Patogeeninen proteiini "tartunnan" terve.

Sen jälkeen tehtiin tutkimus kymmenien prioni Creutzfeldt-Jakobin tautia sairastavien potilaiden aivokudoksesta..

Kahdeksan heistä kuoli, ja kudoksista löydettiin patogeenisen beeta-amyloidin ilmentymiä, mikä jo osoittaa Alzheimerin taudin esiintymisen..

Kaikki lapsuudessa tutkitut potilaat eivät kasvaneet hyvin, ja heille injektoitiin kasvuhormoneja, jotka valmistettiin kuolleiden ihmisten aivolisäkkeestä.

Tämä tapahtui 80-luvulla. Näin he saivat Creutzfeldt-Jakobin taudin aiheuttaneen proteiinin..

Kaikki potilaat olivat alle 50-vuotiaita, ja todennäköisyys Alzheimerin taudin oireiden ilmaantumiselle GH-injektioiden ulkopuolella oli erittäin pieni..

Oudot kasvuhormonit, jotka on saastunut sekä prioneilla että patogeenisillä beeta-amyloidimolekyyleillä.

Asiantuntijat reagoivat tuloksiin ja itse tutkimukseen erittäin skeptisesti..

Liian pieni otosryhmä - vain kahdeksan ihmistä.

Se ei anna aihetta vaihtaa kantoja sen suhteen, voidaanko Alzheimerin tauti tarttua samalla tavalla kuin prioni.

Ja varhaisessa vaiheessa alkavan Alzheimerin taudin esiintymistä on edelleen mahdotonta kieltää..

On vielä yksi ehdotus. Tietyt proteiinikertymät voivat olla sysäys toistensa muodostumiselle.

On täysin mahdollista, että patogeeniset prionit aiheuttivat fibrillien muodostumisen beeta-amyloidista... Totta, tämä on vain yritys selittää tilanne.

Creutzfeldt-Jakobin tauti ei ole vielä johtanut Alzheimer-kerrostumiin..

Niitä löydettiin vain niiltä, ​​joille oli määrätty näitä saastuneita kasvuhormoneja..

On myös yksinkertaisempi tulkinta. Prionit häiritsevät aivokudoksen kykyä puhdistaa pilaantunut proteiini. Tämän seurauksena se yksinkertaisesti kerääntyi ja ilmestyi kerrostumien ja plakettien muodossa..

Jotkut meluisa tunne eivät onnistuneet, ja näiden valitettavien potilaiden aivokudosten tutkimukset eivät salli meidän päätellä, että Alzheimerin tauti leviää proteiinin sisäänpääsyn kautta organismista toiseen..

Ei ole kuitenkaan täysin varmuutta siitä, että tämä on mahdotonta periaatteellisella tasolla. Joten älä huoli siitä, miten Alzheimerin tauti siirtyy..

Proteiini organismista toiseen ei "hyppää" itsestään.

Taudin hypoteettiset syyt

Kuten edellä mainittiin, perinnöllisyys luo vain suotuisan taustan patogeenisten muutosten alkamiselle ja kehittymiselle..

Mikä prosessi johtaa neuronien kuolemaan ja plakkien kertymiseen? Tähän kysymykseen ei ole tarkkaa vastausta..

Hypoteeseja on kolme:

  • amyloidi - tauti johtuu beeta-amyloidin (Aβ) laskeutumisesta;
  • kolinerginen - johtuu asetyylikoliinin välittäjäaineen synteesin vähenemisestä;
  • tau-hypoteesi - prosessin laukaisevat tau-proteiinin rakenteen poikkeamat.

Amyloidihypoteesi on yleisin ja merkittävin.

Hänen postulaatit on toistuvasti todistettu hänen suhteestaan ​​geneettiseen malliin..

Käsitteen kannattajat uskovat, että beeta-amyloidin kertyminen laukaisee peräkkäin neurodegeneratiivisten prosessien mekanismit, mutta sinänsä ei johda patologiaan..

Todellinen luonne ei kuitenkaan ole selvä. On vain selvää, että vuodet kuluvat kertymisen alusta kriittisen tason saavuttamiseen hermosolujen kuolemassa..

Onko Alzheimerin tauti peritty??

Alzheimerin tauti: onko se peritty? Taudin syyt, oireet ja diagnoosi

Yhteenveto artikkelista:

He pelkäävät häntä enemmän kuin vanhuutta. Tietenkin vain harvat ihmiset ihaavat vanhuutta, mutta sen lähestymistapa on kaksinkertainen epämiellyttävä, kun joudutaan odottamaan sairauksia. Kaikki tietävät Alzheimerin taudin. On tuskin henkilö, joka ei olisi kuullut taudista. Samaan aikaan ihmisten silmissä tauti on täynnä arvoituksia ja myyttejä, jotka usein osoittautuvat kauaskantoisiksi. Yksi tärkeimmistä keski-ikäistä sukupolvea huolestuttavista kysymyksistä on "Onko Alzheimerin tauti peritty?"

Taudin ydin

Sen löysi silloin tuntematon tiedemies Alzheimer, se tapahtui 1900-luvun alussa. Tauti nimettiin hänen mukaansa. Kun tauti levisi laajalti planeetan asukkaiden keskuudessa, koko maailma tunnisti tutkijan nimen. Toinen taudin nimi on "seniili dementia". Sitä ei valittu sattumalta, koska prosessien ydin on potilaan kognitiivisten toimintojen ja mielenterveyden häiriöissä. Toisella tavalla "dementiaa" kutsutaan dementiaksi. Prosessi kehittyy vähitellen alkaen yksinkertaisista käyttäytymis- ja mielenterveyshäiriöistä ja päättyen refleksien täydelliseen puuttumiseen.

  • Hermosto alkaa toimia. Ne eivät näy niin selvästi ensimmäisissä vaiheissa, joten ne ovat usein yksinkertaisesti erotettavissa. Tämä on hermopäätteiden välisten yhteyksien katkeamisen alku;
  • Vähitellen prosessi etenee, rikkomukset näkyvät selkeämmin. Myöhemmissä vaiheissa on jo vaikeaa tehdä mitään, joten potilaita odottaa epämiellyttävä mahdollisuus - tällaiset tapaukset päättyvät kuolemaan.

Alzheimerin tauti on vakava keskushermoston häiriö. Jos tauti tunnistetaan alkuvaiheessa, mikä on erittäin harvinaista, on mahdollista viivästyttää haittavaikutusten ilmaantumista ja lievittää potilaan tilaa. Kun tauti havaitaan myöhemmissä vaiheissa, tilannetta ei ole enää mahdollista korjata..

Taudin vaiheet

Tutkija Alzheimerin mukaan nimetty tauti etenee neljässä vaiheessa. Yleensä tauti alkaa ilmetä aikuisuudessa, yleensä tiettyjen ennakkoehtojen jälkeen. Tämän jälkeen tauti alkaa ilmetä selvästi. Ajan myötä löydetyt oireet, jotka potilas, hänen ystävänsä ja sukulaisensa jättävät usein huomiotta, kykenevät tekemään hyvän teon sairaalle. Hoitomenetelmät voivat viivästyttää taudin kehityksen epäsuotuisaa ennustetta. Siksi tutkia huolellisesti taudin etenemistä vaaran välttämiseksi..

  1. Tässä vaiheessa tautia on vaikea tunnistaa. Kognitiiviset ja käyttäytymisominaisuudet muuttuvat. Henkilö ei muista tietoja hyvin, hänen tilansa on lähellä masennusta. Tällaisia ​​oireita on vaikea liittää taudin ensimmäisiin ilmenemismuotoihin, ne ovat niin tyypillisiä ja yleisiä. Älä kuitenkaan unohda ensimmäisiä kelloja. Jos olet keski-ikäinen henkilö, ei ole turhaa vierailla neurologissa tässä tilanteessa. Tässä vaiheessa myös potilaan asenne muutoksiin muuttuu - hän kohtelee sekä läheisiä että tuntemattomia ihmisiä ärsytyksellä, vihalla;
  2. Tässä vaiheessa merkit näkyvät selkeämmin. Potilas ei muista rakkaansa nimiä, unohtaa yksinkertaiset sanat, hänen puheensa on hämmentynyt. Hän menettää helposti keskustelun säikeet unohtaen yhtäkkiä keskustelun. Tällä hetkellä tauti etenee, joten lopputulos on lähestymässä;
  3. Kolmas vaihe on taudin "kukoistaminen". Henkilö lakkaa käsittelemästä puhetta, hän ei voi puhua, koska havaitaan henkisen ja puhetoiminnan rikkominen. Hänen puolestaan ​​kuuluu vain huutoja ja käsittämättömiä ääniä. Raivohyökkäykset, lisääntynyt seksuaalinen aktiivisuus, tavallisesta poikkeava käyttäytyminen - mikä kuvaa potilaan tilaa tällä hetkellä;
  4. Potilaan tila loppuvaiheessa muuttuu vihannekseksi. Henkisten toimintojen täydellinen halvaus, refleksien puute johtaa kuolemaan.

Mitä tulee taudin kulkuun keston suhteen, ensimmäisten oireiden jälkeen kuluu noin 8 vuotta ennen merkittäviä seurauksia. Tänä aikana, jos tautia ei diagnosoida ajoissa, henkilö käy läpi kaikki vaiheet, mikä johtaa lopulta surulliseen lopputulokseen..

Kuinka diagnosoida?

On olemassa useita menetelmiä - yksinkertaisista vakaviin laboratoriotesteihin. Osoittautuu ei ole helppoa tehdä se itse, usein ihmiset, jotka ovat kiinnittyneet kaikenlaisiin haavaumiin, löytävät vaivan siellä, missä sitä ei ole. Ota yhteys lääkäriisi saadaksesi tuloksen luotettavuuden.

  • Testit. Internetissä, suosittuja tieteellisiä lehtiä, on useita kyselylomakkeita, joiden avulla voidaan arvioida subjektiivisesti ihmisten terveydentilaa keskushermoston toiminnan kannalta. Koehenkilöä pyydetään vastaamaan kysymyksiin, jotka liittyvät muistin tilaan, ihmissuhteisiin sukulaisten, ystävien ja tuntemattomien kanssa. Kun olet tehnyt kyselylomakkeen, näet testin avaimet. Tuloksen luotettavuuden varmistamiseksi on parempi ottaa yhteyttä lääkäriin, joka pystyy erottamaan todelliset oireet keksittyjen oireista;
  • Magneettikuvaus. Aivojen tutkiminen antaa mahdollisuuden nähdä täydellinen kuva keskushermoston toiminnasta. Tämän menettelyn lisäksi lääkäri määrää useita laboratoriotestejä, jotka yhdessä antavat kokonaiskuvan ihmisen terveydentilasta..

Ei ole tarpeen odottaa taudin ilmeisiä oireita. Jos olet huolissasi, testaa se mahdollisimman aikaisin. On helpompaa estää tauti ja viivästyttää kielteisten seurausten puhkeamista sen sijaan, että kohtaisit sen tiiviisti myöhemmissä vaiheissa, kun lääkkeet ovat voimattomia.

Taudin hoito

Alzheimerin tauti ei ole sosiaalinen sairaus. Tauti ilmenee väestön eri ryhmien edustajina. Siksi ihmisen elämän tekijöillä ei ole juurikaan vaikutusta taudin kulkuun. On useita vivahteita, jotka provosoivat sen..

  • Liikalihavuus. Ylipaino, jota havaitaan sekä nuorilla että vanhemmilla sukupolvilla, on yksi taudin provosoijista;
  • Aivohalvaus ja pään vammat. Tällaisista ongelmista tulee usein sysäys taudin etenemiselle;
  • Korkea verenpaine. Verisuonisto-ongelmat aiheuttavat vakavampia ongelmia kuin korkeat lukemat tonometrin asteikolla.

Lääkkeitä, jotka pelastaisivat ihmiskunnan näistä ongelmista, ei ole vielä keksitty. Mutta on lääkkeitä, jotka voivat viivästyttää negatiivisten ilmenemismuotojen puhkeamista. Monimutkaisen hoidon keinoin potilaalle määrätään masennuslääkkeitä. Tietyissä tapauksissa lääkäri määrää tiettyjä lääkkeitä potilaan tilan parantamiseksi..

Peritty tauti

Vastaus kysymykseen "Onko Alzheimerin tauti peritty?" on positiivinen. Keskushermoston toimintahäiriöt eivät tule tyhjästä. Idut on upotettu ihmisen geenien kokonaisuuteen. Tietyissä olosuhteissa tauti tuntee itsensä ja etenee.

Vaarassa ovat ihmiset, jotka ovat saavuttaneet 60 vuoden iän ja joilla on taudista kärsiviä sukulaisia. Jos tämä koskee sinua, testaa neurologi. Joten säästät itsesi epämiellyttäviltä seurauksilta ja pidentät elämääsi..

Video keskushermostosairaudesta

Tässä videossa opit Alzheimerin taudin oireista ja oireista:

Voidaanko Alzheimerin tautia levittää vanhemmilta lapsille?

Alzheimerin tauti on tunnettu siitä, että kukaan ei voi sanoa varmasti, miksi se tapahtuu, miten sitä voidaan hoitaa ja voidaanko massiivinen hermosyövän kuolema estää vanhuudessa. Lukuisista tieteellisistä tutkimuksista huolimatta neurodegeneratiiviset sairaudet vaikuttavat jokaiseen toiseen yli 85-vuotiaan vanhukseen. Tällaiset tilastot ja seniili dementian pettymys nopea leviämisaste saavat ihmettelemään, onko Alzheimerin tauti peritty vai ei. Kysymys on erityisen merkityksellinen niiden perheiden jäsenille, joissa lähisukulaisen seniilin dementian ongelmasta on tullut vaikea todellisuus..

Geenit, jotka vaikuttavat aivojen tilaan ja toimintaan

Geneettiset tekijät ovat useiden perittyjen patologioiden taustalla, eikä dementia ole poikkeus. Yksi tieteellisistä hypoteeseista sen alkuperän mahdollisesta luonteesta antaa mahdollisuuden olettaa, onko Alzheimerin tauti perinnöllinen. Nykyään amyloiditeoria on perustavanlaatuinen. Tutkimusten mukaan oli mahdollista todeta, että hermosolujen kuolema johtuu tiheiden beeta-amyloidiplakkien liiallisesta kertymisestä niihin. APP-geeni, joka on peritty ja sijaitsee kromosomissa 21, osallistuu suoraan liukenemattomien proteiinikerrostumien muodostumiseen. Tämän geenin mutaatio johtaa lisääntyneeseen aivokudosten seniiliplakkien tuotantoon, jotka häiritsevät hermoimpulssien normaalia siirtymistä..

APP- ja APOE4-geenin isoformin esiintyminen kromosomissa 19 ei tarkoita, että Alzheimerin tauti peritään välttämättä vanhemmilta lapsille. Tällaiset geneettiset mutaatiot kehossa lisäävät taudin kehittymisen riskiä monimutkaisessa yhdistelmässä muiden todennäköisten aivojen peruuttamattomien degeneratiivisten muutosten provosoijien kanssa. Yleisimmät ovat:

  • vanhuus 65 vuoden jälkeen;
  • traumaattinen aivovamma pään;
  • sydän- ja verisuonijärjestelmän krooniset sairaudet;
  • häiriöt hormonaalisessa taustassa;
  • matala koulutustaso, harjoittaminen henkisen henkisen tyyppisessä ammatillisessa toiminnassa;
  • pitkäaikainen altistuminen myrkyllisille aineille, säteilylle, sähkömagneettiselle säteilylle;
  • alkoholin väärinkäyttö, tupakointi.

Perinnöllinen taipumus Alzheimerin tautiin havaitaan myös ihmisillä, joilla on mutaatioita geenien 1 ja 14 kromosomeissa, mutta tutkijoiden on silti vaikea nimetä syy-yhteyttä näiden tosiseikkojen välillä. Tällä hetkellä on todettu vain se tosiasia, että Alzheimerin tauti ja perinnöllisyys on jäljillä 10 prosentissa kaikista rekisteröidyistä taudin kliinisistä tapauksista..

Alzheimerin tauti Downin tautia sairastavilla

Seniilin dementian periytyminen vahvistetaan sellaisella synnynnäisellä genomisella patologialla kuin Downin oireyhtymä. Normaalisti jokainen saa vanhemmiltaan 46 kromosomia, 23 isältä ja 23 äidiltä. Kun 21. kromosomi yhden parin sijasta saa kolmannen kopion perimällä, tämä neurodegeneratiivinen oireyhtymä diagnosoidaan. Väite, että Alzheimerin tauti on perinnöllinen patologia, perustuu siihen, että kromosomissa 21 olevat mutaatiot laukaisevat epänormaalien amyloidiplakkien aktiivisen tuotannon aivosoluissa. Siten uudesta perinnöllisestä kromosomista tulee toinen proteiiniaineen lähde, joka tuhoaa tasaisesti terveitä neuroneja..

Suurin osa Downin oireyhtymää sairastavista kokee dementiaa ennen 40 vuoden ikää ja keskimääräinen elinajanodote on 50 vuotta. Alzheimerin taudin perinnöllinen taipumus yksilöillä, joilla on samanlaisia ​​kromosomaalisia poikkeavuuksia, toimii suorana tukena amyloidihypoteesille.

Monogeeniset ja polygeeniset Alzheimerin taudin perintötavat

80 prosentissa kaikista rekisteröidyistä tapauksista taudin monogeenisen variantin syyllinen on kromosomi 14 (PSEN-1), harvemmin kromosomi 21 (APP) tai 1 (PSEN-2). Alzheimerin tauti periytyy yhden mutatoidun geenin kautta, jonka lapsi saa vanhemmiltaan. Perinnöllisen sairauden perimäinen muoto yleensä kehittyy ja alkaa ilmaista havaittavia ulkoisia oireita melko varhaisessa iässä - 45 vuoden jälkeen ja joskus jopa 30 vuoden kuluttua. Kokeellisesti oli mahdollista todeta, että naisruumis on alttiimpi perinnöllisten mutaatioiden negatiiviselle vaikutukselle APOE-kromosomissa hormonaalisten vaihteluiden aikana, kun taas miespuoliset aivot eivät käytännössä reagoi geneettiseen vikaan.

Tärkeä. Perintö ei aina osoita geenimutaatioita luetelluissa kromosomeissa. Yleisimmän dementian muodon alkuperää ei ole täysin ymmärretty, ja parantumattoman sairauden ilmenemismuodot voivat häiritä jopa useiden sukupolvien jälkeen.

Monimutkaisella tekijöiden yhdistelmällä on ratkaiseva rooli määritettäessä, onko Alzheimerin tauti peritty vai hankittu. Poligeenisen perintötavan myötä aivojen tuhoavien prosessien aloittamisen todennäköisyys lisääntyy seuraavasti:

  • vanhuus;
  • huono terveys;
  • väärä elämäntapa;
  • geneettinen taipumus.

Geenien vuorovaikutus keskenään ja lueteltujen tekijöiden vaikutus lisäävät patologian riskiä. Samalla fyysinen aktiivisuus, tasapainoinen ruokavalio ja säännöllinen henkisen toiminnan harjoittelu voivat onnistuneesti neutraloida genetiikan haittavaikutukset..

Alzheimerin tauti on perinnöllinen sairaus, jonka myöhäisen puhkeamisen 65 vuoden jälkeen aiheuttaa pääasiassa apolipoproteiini E (APOE) -geeni. Tämän geenin rakenteelliset vaihtelut määräävät esiintyvyysluvut.

Apolipoproteiini E: n (APOE) rakenteellinen vaihtelu
APOE-vaihtoehtoIhmisen ikä
(keskiverto)
Prosenttiosuus kokonaismäärästä
potilaiden lukumäärä
e4 ei löydy84 vuotta20%
Yksi kappale e476 vuotta47%
Kaksi kopiota e491vuotta68%

Viite. Jos molemmilla vanhemmilla on diagnosoitu seniili dementia, riski sairauden siirtymisestä perinnöllä lapsille 70 vuoden iän saavuttamisen jälkeen on noin 40%.

Ei voida kategorisesti väittää, että Alzheimerin tauti on perinnöllinen. Geneettisen tekijän lisäksi on muita syitä, jotka voivat aiheuttaa peruuttamattomia orgaanisia muutoksia keskushermostossa. Lääkärit neuvovat ihmisiä, joiden lähisukulaiset ovat suorassa linjassa kärsineet seniilistä marasmuksesta, olemaan laiminlyömättä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja etsimällä ammattitaitoista lääkärin apua heti, kun havaitaan kognitiivisen heikkenemisen oireita..

Dementian genetiikka: mikä ja miten periytyy

Maissa, joissa on kehitetty dementian varhaisen havaitsemisen järjestelmä, joka neljännellä yli 55-vuotiaalla henkilöllä on läheinen sukulainen tällä diagnoosilla. Siksi kysymys dementian perinnöllisestä luonteesta on erittäin merkityksellinen tänään. Tämä on yksi yleisimmistä kysymyksistä, joita huolehtivat sukulaiset kysyvät lääkäriltä. Kaikki, jotka ovat kohdanneet tämän taudin perheessään, ovat kiinnostuneita siitä, voidaanko se periä ja mikä on todennäköisyys tarttua vanhemmilta lapsille..

Genetiikka on yksi 2000-luvun nopeimmin kehittyvistä tieteistä. Siksi tutkijat edistyvät vuosittain vastauksen löytämisessä tähän kysymykseen. Asiantuntijat vahvistavat, että geeneillä - DNA-fragmenteilla, joiden kautta vanhemmat välittävät perinnölliset piirteet lapsilleen - voi olla merkittävä rooli dementian kehittymisessä, mutta he korostavat, että useimmissa tapauksissa geenien vaikutus ei ole suora, vaan epäsuora. Perinnöllinen taipumus on itse asiassa vain osa kirjojen mosaiikkia kymmenistä tekijöistä, jotka johtavat muistin ja ajatteluhäiriöiden kehittymiseen. Ne voivat asettaa lisääntyneen todennäköisyyden negatiivisten prosessien aloittamiseen, mutta muiden tekijöiden (esimerkiksi terveelliset elämäntavat: fyysinen aktiivisuus, tasapainoinen ravitsemus, huonojen tapojen hylkääminen) samanaikainen korjaaminen voi neutralisoida tämän vaikutuksen. Mutta ensin asiat ensin.

Mikä on geeni?

Geenit ovat fragmentteja DNA: sta, jotka sisältävät ohjeita kehollemme: miten sen tulisi kehittyä ja miten säilyttää olemassaolo. Tällaisia ​​ohjeita löytyy melkein jokaisesta kehomme solusta. Yleensä jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota kustakin geenistä (äidiltä ja isältä), pakattuina pariksi rakenteisiin - kromosomeihin.

Nykyaikaisella tieteellä on noin 20000 geeniä. Kaikkien ihmisten geenit ovat yleensä samanlaisia, ja siksi ruumiimme on järjestetty suunnilleen samalla tavalla ja toimivat samalla tavalla. Samalla kukin organismi on ainutlaatuinen, ja geenit ovat myös vastuussa tästä tai pikemminkin pienistä eroista, jotka niiden välillä löytyvät..

Eroa on kahdenlaisia. Ensimmäistä tyyppiä kutsutaan vaihtelevuudeksi. Vaihtoehdot ovat geenejä, jotka eivät sisällä vikoja tai muita poikkeavuuksia. Ne eroavat toisistaan ​​vivahteissa, joilla on merkitystä kehomme toiminnassa, mutta eivät johda patologisiin poikkeamiin tässä työssä. Tietyn sairauden kehittymisen todennäköisyys voi riippua heistä, mutta niiden vaikutus ei ole ratkaiseva. Toista tyyppiä kutsutaan mutaatioksi. Mutaation vaikutus on merkittävämpi ja voi olla haitallinen keholle. Joissakin tapauksissa yksittäisen organismin ominaisuuden voi aiheuttaa yksittäisen geenin mutaatio. Esimerkki tästä on Huntingtonin tauti. Henkilö, joka on perinyt Huntingtonin taudista vastuussa olevan geenin mutatoidun version, on tuomittu kehittämään tämä tauti tietyssä iässä..

Molemmat polut voivat johtaa dementiaan.

Dementian kehittymiseen johtavat geenimutaation suorat perintötapaukset ovat erittäin harvinaisia. Paljon useammin tauti määräytyy perittyjen tekijöiden monimutkaisen yhdistelmän keskenään ja henkilön ympäristöolosuhteiden / elämäntavan mukaan. Tavalla tai toisella, geenitekijä on aina merkitystä minkä tahansa alkuperän dementiassa. On olemassa geneettisiä muunnelmia, jotka vaikuttavat alttiuteen sydän- ja verisuonitauteihin tai aineenvaihduntahäiriöihin ja lisäävät tämän kautta epäsuorasti dementian kehittymisen riskiä. Nämä taipumukset eivät kuitenkaan välttämättä ilmene, jos niiden kantaja elää terveellistä elämäntapaa eikä ulkoinen ympäristö vaikuta niihin kielteisesti..

Toisin kuin yleisesti uskotaan, geenien vaikutus dementian kehittymiseen ei ole määräävää.

Siirrytään nyt yleisistä sanoista yleisimpiin dementian syihin ja katsotaan, miten kukin niistä liittyy perinnöllisyyteen. Tällaisia ​​syitä ovat Alzheimerin tauti, aivoverisuonitapahtuma, diffuusi Lewy-kehon tauti ja lobarin frontotemporaalinen rappeuma..

Alzheimerin tauti

Alzheimerin taudin, yleisen dementian syyn, genetiikkaa näyttää olevan tutkittu nykyään perusteellisesti. Alttius tälle taudille voidaan periä molemmilla tavoilla: monogeeninen (yhden mutatoidun geenin kautta) tai polygeeninen (monimutkainen varianttiyhdistelmä).

Alzheimerin taudin familiaalinen muoto

Monogeenisen Alzheimerin taudin tapaukset ovat hyvin harvinaisia. Nykyään maailmassa on alle tuhat perhettä, joissa tauti siirtyy vanhemmilta lapsille. Jos yksi vanhemmista on mutatoidun geenin kantaja, jokaisella lapsella on 50% mahdollisuus periä tämä geeni. Tässä tapauksessa Alzheimearin taudin ulkoiset oireet alkavat yleensä kehittyä melko aikaisin: 30 vuoden kuluttua (muista, että ei-perinnölliset muodot tuntevat itsensä yleensä aikaisintaan 65 vuotta).

Perheellinen Alzheimerin tauti liittyy yleensä mutaatioon yhdessä kolmesta geenistä: amyloidiprekursoriproteiini (APP) -geenistä ja kahdesta preseniliinigeenistä (PSEN-1 ja PSEN-2). Näistä kolmesta yleisimpiä (noin 80% kaikista ilmoitetuista tapauksista) on preseniliini-1-geenimutaatio kromomsomilla 14 (yli 450 perhettä). Oireet ilmenevät tässä tapauksessa jo 30-vuotiaana. Toiseksi yleisin mutaatio on APP-geeni kromosomissa 21 (noin 100 perhettä). Tämä mutaatio vaikuttaa suoraan beeta-amyloidin, proteiinin tuotantoon, jonka tiedemiehet uskovat olevan tärkein tekijä Alzheimerin taudin kehittymisessä. Noin 30 perheessä ympäri maailmaa on mutaatio PSEN-2-geenissä kromosomissa 1, mikä aiheuttaa familiaalisen Alzheimerin taudin, joka voi alkaa myöhemmin kuin PSEN-1.

Tässä on otettava huomioon kaksi asiaa. Ensinnäkin tiedemiehet eivät välttämättä ole tietoisia kaikista Alzheimerin taudin familiaalisten muunnelmien tapauksista, koska maailmassa on edelleen monia kulmia, joissa tiede ja terveydenhuoltojärjestelmä ovat riittämättömästi kehittyneitä. Toiseksi, useissa perheissä, joilla on selkeät merkit Alzheimerin taudin familiaalisesta muodosta, mitään näistä mutaatioista ei löytynyt, mikä viittaa muiden mutaatioiden olemassaoloon, joita tiedemiehet eivät vielä tiedä. Kolmanneksi, vaikka Alzheimerin tauti alkaa hyvin aikaisin, 30 vuoden iässä, emme puhu muodosta, jolla on perintöperhe. Tälle ikälle perhelomakkeen todennäköisyys on noin 10%, kun taas keskimäärin alle 1%.

Geenit, jotka lisäävät Alzheimerin taudin kehittymisen riskiä

Suurin osa Alzheimerin tautia sairastavista perii sen vanhemmiltaan hyvin erilaisella tavalla - monien geenien eri muunnelmien monimutkaisen yhdistelmän avulla. Tätä voidaan kuvaannollisesti verrata kaleidoskoopin outoihin kuvioihin, ja jokaisella käännöksellä ilmestyy uusi kuvio. Siksi tauti voi menettää sukupolven tai esiintyä ikään kuin tyhjästä tai ei levitä lainkaan..

Tutkijat ovat nyt tunnistaneet yli 20 muunnosta geeneistä (tai DNA-fragmenteista), jotka vaihtelevassa määrin vaikuttavat mahdollisuuksiin saada Alzheimerin tauti. Toisin kuin perhemuodon mutatoidut geenit, kaikki nämä variantit eivät aiheuta vakavasti Alzheimerin taudin kehittymistä, mutta vain lisäävät tai pienentävät riskiä. Kaikki riippuu niiden vuorovaikutuksesta muiden geenien kanssa sekä tekijöistä, kuten ikä, ympäristöolot, elämäntapa. Kuten jo todettiin, polygeeninen muoto ilmenee yleensä jo vanhuksilla 65 vuoden jälkeen.

Tunnetuinta ja parhaiten tutkittua geeniä, joka lisää Alzheimerin taudin riskiä, ​​kutsutaan apolipoproteiini E: ksi (APOE). Tämä geeni löytyy kromosomista 19. Samannimisellä APOE-proteiinilla on rooli kehon rasvojen, mukaan lukien kolesteroli, prosessoinnissa. APOE-geeni on kolmessa variantissa, jotka on merkitty kreikkalaisella kirjaimella epsilon (e): APOE e2, APOE e3 ja APOE e4. Koska jokainen meistä on APOE-geeniparin kantaja, tässä on mahdollisia kuusi erilaista yhdistelmää: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 tai e4 / e4. Riski riippuu siitä, mikä yhdistelmä putosi meille.

Pahin tapaus on kahden APOE e4 -muunnoksen kantaja kerralla (yksi kustakin vanhemmasta). Tutkijat uskovat, että tätä yhdistelmää esiintyy noin 2%: lla maailman väestöstä. Riskin kasvu on noin neljä kertaa (joidenkin lähteiden mukaan - 12), mutta uskokaa minua - tämä on kaukana 100 prosentin todennäköisyydestä. Niille, jotka perivät vain yhden kopion e4: stä yhdessä toisen variantin kanssa (tämä on noin neljännes kaikista ihmisistä), riski sairastua Alzheimerin tautiin kasvaa noin kaksi kertaa. Ensimmäiset oireet e4-geenin kantajissa voivat ilmetä ennen 65-vuotiaita.

Yleisin yhdistelmä on kaksi e3-geeniä (60% kaikista ihmisistä). Tässä tapauksessa tutkijat arvioivat riskin keskitasoksi. Noin joka neljäs tämän yhdistelmän kantaja kärsii Alzheimerin taudista, jos he elävät 80-vuotiaiksi.

Pienin riski on variantin e2 kantajilla (11% perii yhden kopion ja vain korkeintaan puolet prosentista - kaksi.

Venäjää koskevat tiedot tulivat tunnetuksi äskettäin Genotek Medical Genetic Center -tutkimuksen tulosten julkaisemisen jälkeen. Tutkimuksessa käytimme 1. marraskuuta 2016 - 1. heinäkuuta 2017 tehtyjen DNA-testien tuloksia 18-60-vuotiaille miehille ja naisille (tutkimusten kokonaismäärä on 2,5 tuhatta). Siten 75 prosentilla venäläisistä oli neutraali e3 / e3-genotyyppi, johon ei liittynyt lisääntynyttä tai pienempää riskiä sairastua Alzheimerin tautiin. 20 prosentilla venäläisistä on APOE-geenin e3 / e4- ja e2 / e4-genotyypit, jotka lisäävät todennäköisyyttä sairauden kehittymiseen viisi kertaa, ja 3 prosentilla venäläisistä on e4 / e4-genotyyppi, mikä lisää tätä todennäköisyyttä 12 kertaa. Lopuksi 2 prosentilla “onnekkaista” e2 / e2-genotyyppi liittyi pienempään riskiin sairastua Alzheimerin tautiin.

Pitkään tutkijat eivät yhdistäneet Alzheimerin taudin kehittymisen todennäköisyyttä myöhäiseen puhkeamiseen muihin APOE: n lisäksi oleviin geeneihin. Genetiikan nopean kehityksen ansiosta on kuitenkin viime vuosina löydetty useita muita geenejä, joiden muunnoksiin liittyy lisääntynyt tai pienempi riski sairastua Alzheimerin tautiin. Heidän vaikutus Alzheimerin taudin kehittymiseen on jopa pienempi kuin APOE: lla, ja heidän nimensä eivät kerro laajaa yleisöä, mutta luetellaan ne joka tapauksessa: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 ja CD2AP. Heillä on merkitys isännän taipumuksessa kehittää tulehdusta, immuunijärjestelmän ongelmiin, rasva-aineenvaihduntaan ja vaikuttaa tämän kautta Alzheimerin taudin oireiden mahdollisuuteen. Tutkijat itse uskovat, että tätä luetteloa voidaan laajentaa merkittävästi tulevaisuudessa..

Jos siis perheenjäsenellesi (isoisä, isoäiti, isä, äiti, sisarus) on diagnosoitu myöhään alkanut Alzheimerin tauti, mahdollisuutesi sairauteen on hieman suurempi kuin suvussa ei potilaita, joilla on Alzheimerin tauti. Tässä tapauksessa kokonaisriskin kasvu on merkityksetöntä, ja terveellinen elämäntapa voi kompensoida sen. Riski on hieman suurempi, kun molemmilla vanhemmilla on Alzheimerin tauti. Tässä tapauksessa riski sairastua Alzheimerin tautiin 70 vuoden iän jälkeen olisi noin 40% (Jayadev ym. 2008).

Vaskulaarinen dementia

Aivoverisuonitapahtumat - toiseksi yleisin syy dementiaan.

Perinnöllinen verisuonidementia

Kuten Alzheimerin taudissa, geenimutaation aiheuttama verisuonidementia on erittäin harvinaista. Näitä ovat esimerkiksi autosomaalisesti hallitseva aivojen arteriopatia aivokuoren infarktien kanssa ja leukoenkefalopatia, joka tapahtuu, kun mutaatio NOTCH3-nimisessä geenissä.

Geenit, jotka lisäävät verisuonidementian kehittymisen riskiä

Ensinnäkin jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että APOE e4 -geenin modifikaatio voi lisätä verisuonidementian kehittymisen riskiä, ​​mutta tämä riski on pienempi kuin Alzheimerin taudille. Vähentääkö APOE e2: n kuljettaminen riskiä, ​​ei ole vielä selvää.

Toiseksi tutkijat ovat tunnistaneet useita geenejä, jotka vaikuttavat potilaan taipumukseen korkeaan kolesteroliin, korkeaan verenpaineeseen tai tyypin 2 diabetekseen. Jokainen näistä olosuhteista voi olla tekijä verisuonten dementian kehittymisessä vanhuudessa. Perhehistoria aivohalvauksesta tai sydänsairaudesta voi myös lisätä riskiä, ​​mutta yleensä asiantuntijoiden mukaan geeneillä on paljon pienempi rooli verisuonidementian kehittymisessä kuin Alzheimerin taudin kehittymisessä. Aivoverisuonitapahtumiin liittyvän dementian kohdalla elämäntapa on tärkeämpää, erityisesti ruokavalio ja liikunta.

Frontotemporaalinen dementia (FTD)

Frontotemporaalisen dementian syntymässä - etenkin sen käyttäytymismuodossa (semanttinen on harvinaisempaa) - geeneillä on merkittävin rooli.

Perheellinen frontotemporaalinen dementia

Noin 10-15 prosentilla HPD-potilaista on selvä sukututkimus - vähintään kolmen samanlaista tautia sairastavan sukulaisen läsnäolo seuraavien kahden sukupolven aikana. Noin samalla määrällä (noin 15%) on vähemmän selvä historia, mahdollisesti jopa erityyppisellä dementialla. Noin 30% kaikista LVD-tapauksista johtuu yhden geenin mutaatiosta, ja vähintään kahdeksan tällaista geeniä tunnetaan, mukaan lukien hyvin harvinaiset mutaatiot.

LVD: n yleisin syy on kolme geeniä, joilla on mutaatioita: C9ORF72, MAPT ja GRN. Sillä, miten ne ilmenevät, on tiettyjä eroja. Esimerkiksi C9ORF72 aiheuttaa paitsi LVD: n myös motoristen hermosairauksien.

Kuten Alzheimerin taudin perhetapauksissa, viallisen geenin perimisen todennäköisyys joltakin vanhemmista on 50%, ja perintötapauksissa taudin kehittymisen todennäköisyys on 100% (poikkeus on C9ORF72-geeni, syistä, jotka eivät tiedeelle ole selvät, kun se periytyy, tauti ei aina kehity).

Geenit, jotka lisäävät HPA: n kehittymisen riskiä

Vaikka tutkijoiden päähuomio on kohdistettu LVD: n monogeenisiin tapauksiin, polygeenimuunnelmia on etsitty viime vuosina. Erityisesti löydettiin geeni nimeltä TMEM106B, jonka variantit vaikuttavat epäsuorasti taudin kehittymisen todennäköisyyteen..

Lewy-kehon dementia

Lewyn ruumiin dementian (LBB) genetiikka on vähiten tutkittu aihe. Jotkut harvoiden tutkimusten kirjoittajat ehdottavat varovaisesti, että DPT-potilaan läsnäolo sukulaistensa joukossa voi hieman lisätä tämän tyyppisen dementian kehittymisen riskiä, ​​mutta on liian aikaista tehdä lopullisia johtopäätöksiä..

Perhetapaukset Lewy-kehon dementiasta

Tällaiset tapaukset ovat tiede tiedossa. Useissa perheissä tunnistettiin jäykkä perintömalli, mutta tästä mallista vastuussa olevan geenin mutaatiota ei ole vielä tunnistettu..

Geenit, jotka lisäävät LTP: n kehittymisen riskiä

APOE e4 -variantin uskotaan olevan vahvin geneettinen riskitekijä LTP: lle sekä Alzheimerin taudille. Kahden muun geenin, glukoserebrosidaasin (GBA) ja alfa-synukleiinin (SNCA) variantit vaikuttavat myös LTP: n riskiin. Alfa-synukleiini on tärkein proteiini Levyn kehossa. GBA- ja SNCA-geenit ovat myös Parkinsonin taudin riskitekijöitä. Diffuusiolla Lewyn kehon taudilla, Alzheimerin taudilla ja Parkinosnin taudilla on yhteisiä piirteitä - sekä patologisten prosessien että niiden oireiden suhteen..

Muut syyt

Harvinaisempia dementian syitä, joilla on vahva geneettinen koostumus, ovat Downin oireyhtymä ja Huntingtonin tauti..

Huntingtonin tauti on perinnöllinen häiriö, jonka aiheuttaa mutaatio HTT-geenissä kromosomissa 4. Huntingtonin taudin oireita ovat kognitiiviset häiriöt, jotka voivat saavuttaa dementian.

Noin joka kahdesta 60-vuotiaana Downin oireyhtymää sairastavasta potilaasta kehittyy Alzheimerin tauti. Lisääntynyt riski liittyy siihen, että useimmilla potilailla on ylimääräinen kopio kromosomista 21, mikä tarkoittaa ylimääräistä kopiota tästä kromosomista löydetylle amyloidiprekursoriproteiinille. Tämä geeni liittyy Alzheimerin taudin kehittymisen riskiin.

Onko geenitestaus sen arvoista??

Useimmat lääkärit eivät suosittele sitä. Jos puhumme polygeenisestä perinnöstä (yleisimpänä), niin kaikista geeneistä vain APOE ε4 lisää merkittävästi dementian kehittymisen riskiä (jopa 15 kertaa homotsygoottisessa variantissa), mutta vaikka oletkin epäonninen ja tämä erityinen muunnos tunnistetaan, ennusteen tarkkuus on liian pitkä 100%: sta. Päinvastoin on totta: jos geeniä ei löydy, se ei takaa taudin kehittymistä. Testaus ei siis salli ennustamista vaaditulla varmuudella..

Tämän tekstin lopuksi haluaisin korostaa, että geneettisten tekijöiden merkityksestä huolimatta dementian kehittymisen riskiä voidaan useimmissa tapauksissa vähentää elämäntavalla ja melko merkittävästi. Muista lukea Maailman terveysjärjestön ohjeet dementian ehkäisyyn.