logo

Jäädytetty raskaus (O.Yu.Pankova, 2018)

Tässä on ainutlaatuinen kirja, joka paljastaa jäädytetyn raskauden syyt - kiireellisin ongelma odottaville äideille. Luettuasi sen opit sikiön varhaisen kuoleman yleisimmistä syistä: kromosomaaliset poikkeavuudet, infektiot, perinnöllinen trombofilia ja monet muut. Kirjoittaja, tohtori, kertoo sinulle, kuinka voit estää näiden sairauksien esiintymisen ja saada mahdollisuuden synnyttää vauva.Kirja tutustuttaa sinut myös muinaisiin kiinalaisiin hedelmöitys- ja raskauden salaisuuksiin, jotka auttavat sinua voittamaan pelon äitiyden tiellä..

Sisällysluettelo

  • Raskauskalenteri: I raskauskolmanneksen
  • Mikä on jäädytetty raskaus?
  • Sikiön kromosomaaliset poikkeavuudet

Annetun Johdanto-osan kirjasta Jäädytetty raskaus (O.Yu. Pankova, 2018) toimittaa kirjakumppanimme - yritys Liters.

Sikiön kromosomaaliset poikkeavuudet

Yleisin abortin syy on perinnölliset sikiön poikkeavuudet. Useimmiten se on mikä tahansa kromosomaalinen poikkeavuus, joka on yleensä yhteensopimaton sikiön elämän kanssa ja johtaa spontaaniin keskenmenoon tai sellaisten lasten syntymiseen, joilla on kehitysvikoja.

Väärällä karyotyypillä (kromosomipaketilla) olevat alkiot kuolevat useammin raskauden ensimmäisinä viikkoina. Siten ensimmäisten 6–7 raskausviikon aikana suurimmalla osalla (60–75%) kuolleista sikiöistä on väärä kariotyyppi, 12–17 viikossa - neljännes (20–25%), 17–28 viikkoa - vain 2–7%. Puhumme yksityiskohtaisesti kromosomaalisten poikkeavuuksien (CA) tyyppeistä, jotka estävät raskauden ylläpitämisen tässä osiossa. Aloitetaan genetiikan perusteista.

Kaikki tiedot kehomme rakenteesta, taipumuksesta sairauksiin sekä ikään liittyvistä muutoksista ja pitkäikäisyydestä löytyvät DNA (deoksiribonukleiinihappo) -molekyyleistä. Se tarjoaa varastoinnin, siirron sukupolvelta toiselle ja kehon kehityksen ja toiminnan geneettisen ohjelman, proteiinien rakenteen, josta keho on rakennettu, toteuttamisen..

DNA sijaitsee solun ytimessä osana kromosomeja. Jokaisella henkilöllä on 46 pariksi liitettyä kromosomia (kuva 4): ensimmäisen sarjan (22 kromosomia) saamme yhdeltä vanhemmalta, toisen toiselta. 44 kromosomista 46: sta ei riipu sukupuolesta, ja kaksi - määritä se: XY - miehillä tai XX - naisilla.

Kuva 4. Ihmisen kromosomijoukko

Kemiallisesta näkökulmasta DNA koostuu toistuvista nukleotidilohkoista, jotka muodostavat kaksi ribonukleiinihappoketjua (RNA), kierrettyinä spiraalissa yhteen (kuvio 5). Siksi DNA-molekyylin rakennetta kutsutaan "kaksoiskierrokseksi". DNA on kehon geneettinen kirjasto, joka löytyy jokaisesta solusta. Kaikilla on 120 miljardia mailia DNA: ta..

Kuva 5. DNA-replikaatio

DNA: sta löytyy neljä tyyppistä typpipitoista emästä (adeniini, guaniini, tymiini ja sytosiini). Niiden järjestys antaa sinun "koodata" tietoa koko organismin rakenteesta. Kromosomit sisältävät yhteensä noin 3 miljardia DNA-emäsparia muodostaen 20000-25000 geeniä.

Solun lisääntyminen tapahtuu DNA-replikaation kautta (kuvio 5). Samalla se irtoaa kahdesta RNA-säikeestä (a). Ne eroavat toisistaan ​​ja muodostavat replikaatiohaarukan (b). Sitten jokaisesta RNA: sta tulee templaatti, jolle samanlainen juoste on valmis (c). Tämän seurauksena muodostuu kaksi uutta kaksisäikeistä DNA-molekyyliä (g), identtinen lähtömolekyylin kanssa.

Proteiinisynteesi soluissa tapahtuu samalla tavalla: DNA purkautuu; informaatio luetaan siitä RNA: n täydentämismenetelmällä, joka jättää ytimen ribosomeihin (solurakenteet), missä siitä tulee matriisi proteiinisynteesille; kelautuneet DNA-kelat uudelleen.

Geenit ovat ihmisen perinnöllisen tiedon kantajia. Jokainen geeni on osa DNA-molekyyliä, joka kuljettaa tietoa tietystä proteiinista. Ihmisen geenien täydellinen sarja (genotyyppi) on vastuussa kehon toiminnasta, kasvusta ja kehityksestä. Monien geenien yhdistelmä määrittää jokaisen ihmisen ainutlaatuisuuden.

Geenit siirtyvät lapselle vanhemmilta: yksi "sarja" äidiltä, ​​toinen isältä. Siksi lapset ovat niin paljon kuin heidän vanhempansa..

Jos saimme molemmilta vanhemmilta samat geenit, jotka ovat vastuussa mistä tahansa piirteestä, esimerkiksi sinisestä silmien väristä, genotyyppiä pidetään tälle ominaisuudelle homotsygoottisena ja silmien väri on sininen (kuva 6 a).

Jos perimme erilaisia ​​geenejä (esimerkiksi äidiltä - siniset silmät, isältä - tummat), niin genotyyppiä pidetään heterotsygoottisena (kuva 6 b). Tällöin hallitseva (hallitseva) merkki ilmestyy, ja silmien väri on tumma.

Eri ihmisten geenit ovat samanlaisia, mutta siinä on pieniä eroja - polymorfismeja. Merkittäviä muutoksia geeneissä, jotka johtavat solujen toimintahäiriöihin, kutsutaan mutaatioiksi (poikkeavuuksiksi). Elävässä solussa geenit mutatoituvat jatkuvasti. Tärkeimmät prosessit, joiden aikana epäonnistumisia tapahtuu, ovat DNA: n replikaatio ja transkriptio.

Jotkut muutokset (polymorfismit tai mutaatiot) johtavat kohdunsisäiseen sikiökuolemaan, toisista tulee geneettisten sairauksien syitä ja ilmenee heti syntymän jälkeen, ja toiset ovat tekijä, joka vain altistaa tiettyjen sairauksien esiintymiselle.

Kuva 6. Homotsygoottiset (a) ja heterotsygoottiset (b) tyypit

Kromosomaalisten poikkeavuuksien tyypit

Kromosomaalisia poikkeavuuksia on kaksi päätyyppiä (mutaatiot, poikkeamat):

1. Kvantitatiiviset muutokset kromosomien määrässä (aneuploidia): ylimääräisen kromosomin (trisomia) läsnäolo tai kahden pariksi liitetyn kromosomin puuttuminen (monosomia). Ne syntyvät, kun kromosomien divergenssi häiriintyy solujen jakautumisprosessissa, minkä seurauksena geneettinen materiaali jakautuu epätasaisesti tytärsolujen kesken. Aneuplodia johtaa keskenmenoihin tai epämuodostumiin.

Yleisin trisomia kromosomissa 16, mikä johtaa varhaisiin spontaaneihin keskenmenoihin. Trisomy 13 (Patau-oireyhtymä) ja 18 (Edwardsin oireyhtymä) kantajat voivat elää syntymän saamiseksi, mutta niillä on merkittäviä kehityshäiriöitä, ja siksi ne kuolevat useammin heti syntymän jälkeen.

Ainoa trisomityyppi autosomaalisissa (ei-seksuaalisissa) kromosomeissa, joiden läsnä ollessa syntyy elinkelpoinen lapsi, on Downin oireyhtymä (trisomia kromosomissa 21). Puhun tästä patologiasta yksityiskohtaisesti vastaavassa luvussa..

Kuvataan myös kromosomaalisia poikkeavuuksia, joissa sukupuolikromosomien määrä kasvaa. Yleisimmät: Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä (puhumme siitä erikseen); Klinefelterin oireyhtymä (47XXY 46XY: n sijaan), jossa on mahdollista synnyttää miesvauva, jolla on toissijaisia ​​naispuolisia sukupuoliominaisuuksia, ja toiset.

Jos solussa on ylimääräinen kromosomijoukko, muodostuu polyploidia. Esimerkiksi kun yksi muna hedelmöitetään kahdella siittiöllä kerralla, tapahtuu triploidia (kolminkertainen kromosomijoukko).

2. Kromosomirakenteessa voi myös esiintyä häiriöitä: poisto (osan menetys), inversio (kromosomin osan pyöriminen 180̊: lla), rengas (kromosomi muodostaa rengasrakenteen), päällekkäisyys (kromosomin osan toistuminen), translokaatio (kromosomin osan siirtäminen toiseen).

Tasapainoisissa rakenteellisissa kromosomihäiriöissä esitetyn kromosomimateriaalin määrä vastaa normia, vain niiden kokoonpano muuttuu. Henkilöllä, jolla on rakenteellisia kromosomipoikkeamia, ei pääsääntöisesti ole mitään ilmenemismuotoja lukuun ottamatta mahdollisia ongelmia terveiden jälkeläisten lisääntymisessä. Kromosomaaliset poikkeavuudet voivat siirtyä vanhemmalta lapselle.

Downin oireyhtymän esiintymismekanismi on kromosomierotuksen rikkominen sukusolujen (sukusolujen) kypsymisen aikana.

Tämän prosessin aikana sekä miehillä että naisilla normaali somaattinen solu, joka sisältää kaksinkertaisen (diploidisen) kromosomijoukon, jakautuu kahteen tytärsoluun, joiden kromosomien lukumäärä on puolittunut (kuvio 7). Jos sukusolujen kromosomien lukumäärä pysyi diploidisena, kuten somaattisissa soluissa, se hedelmöityksen aikana kussakin sukupolvessa kaksinkertaistuisi.

Kuva 7. Sukusolujen kypsyminen somaattisista

Jos kromosomien ristiriitaisuuksia rikotaan, sukusolut, joilla on väärä määrä, kypsyvät. Jos tällainen "patologinen" sukusolu osallistuu hedelmöitymiseen, on suuri riski tulla raskaaksi lapsella, jolla on perinnöllinen patologia.

Ylimääräisen 21. kromosomin läsnä ollessa muodostuu Downin oireyhtymä (kuva 8). Tämä on yksi genomisen patologian muodoista, jossa kariotyyppiä edustaa 47 kromosomia (trisomia 21 kromosomille) 46 sijasta, toisin sanoen yhdeltä vanhemmista (taudin kantaja), lapsi ei saanut yhtä 21. kromosomia, kuten odotettiin, vaan kaksi; kolmannen hän sai toiselta (terveeltä) vanhemmalta.

Kromosomien määrän muutos on usein ristiriidassa elämän kanssa ja johtaa alkion kuolemaan, mikä on yksi tärkeimmistä syistä keskenmenoon ensimmäisen kolmanneksen aikana. Downin oireyhtymän sikiöt eivät kuitenkaan aina kuole. Usein tällaisia ​​lapsia syntyy edelleen - keskimäärin yksi tapaus 700 syntymästä.

Kuva 8 Kromosomin 21 trisomia. Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on vakava tila, jolle on tunnusomaista dementia, kehityksen viivästyminen ja muut synnynnäiset viat. Tällä hetkellä synnytystä edeltävän diagnostiikan ansiosta tätä patologiaa sairastavien lasten syntyvyys on laskenut 1: een 1100: sta.

Downin oireyhtymää sairastavat lapset voivat syntyä geneettisesti terveillä vanhemmilla. Tällaisen lapsen syntymisen todennäköisyys kasvaa kuitenkin iän myötä. Jos nainen on yli 45-vuotias, riski on 1:19. Tämän oireyhtymän ilmaantuvuus kasvaa myös yli 42-vuotiaalla lapsella..

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä

Yksi syy raskauden lopettamiseen on geneettinen sikiötauti, kuten Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä. Tämä on kromosomaalinen patologia, jolle on tunnusomaista monosomian esiintyminen X-kromosomissa (yksi X-kromosomi kahden sijasta).

Raskaus tällaisen oireyhtymän läsnäollessa sikiössä päättyy useimmiten (98 prosentissa) spontaaniin keskenmenoon alkuvaiheessa. Jos näin ei tapahtunut ja syntyi tyttö, jolla oli Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä, hän jää fyysiseen kehitykseen. Oireyhtymän tyypillisiä oireita ovat: lyhyt kasvu, tynnyririnta, lyhennetty kaula. Samalla älykkyys ei useimmiten kärsi..

Yhden sukupuolen X-kromosomin puutteen tai täydellisen puuttumisen vuoksi sukupuolirauhasten muodostuminen häiriintyy: munasarjat voivat puuttua kokonaan, kohtu voi olla lapsenkengissä.

Koska munasarjoja ei yleensä ole tässä patologiassa, estrogeeneja ei tuoteta. Tämän seurauksena gonadotropiinien taso nousee ja havaitaan amenorrea (kuukautisten puuttuminen).

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymää sairastavien potilaiden pääasiallinen hoitotyyppi on hormonaalinen hoito, joka alkaa 14-16-vuotiaana. Tämä johtaa fysiikan feminisoitumiseen, naisten toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymiseen ja vähentää hypotalamuksen ja aivolisäkkeen lisääntynyttä aktiivisuutta. Hoito suoritetaan koko potilaan hedelmällisessä iässä. Shereshevsky-Turnerin oireyhtymää sairastavat naiset ovat kuitenkin hedelmättömiä munasarjojen puutteen vuoksi.

Kuinka usein raskaus lopetetaan kromosomaalisilla poikkeavuuksilla?

Kromosomipoikkeamat ovat yleisin keskenmenon syy: 50-95% spontaaneista aborteista johtuu sikiön kromosomaalisista poikkeavuuksista. Jäädytetyn raskauden aikana kromosomaalisten poikkeavuuksien joukossa havaitaan useammin seuraavat:

–45–55% - autosomaaliset trisomiat,

Sikiön vanhemmat, joilla on lisääntynyt kromosomimäärä, ovat useimmiten terveitä, eikä heidän karyotyyppinsä analyysi ole kovin informatiivinen. Kvantitatiivisten kromosomaalisten poikkeamien (esim. Trisomian) toistumisen riski seuraavien raskauksien aikana on noin 1%, mikä vaatii synnytystä edeltävän diagnoosin ensimmäisellä kolmanneksella. Avioparille tulisi ilmoittaa tästä sikiön kuoleman ja HA: n havaitsemisen yhteydessä.

Kun sikiö havaitsee rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia, vanhempien karyotyypitys on pakollista, koska perheissä, joissa yhdellä vanhemmista on kromosomihäiriö (esimerkiksi translokaatio), spontaanin abortin riski kasvaa 25-50%: iin.

Joissakin tapauksissa sikiön kromosomien rakenteellisista poikkeavuuksista raskaus voi edetä ja lapsi, jolla on merkittäviä epämuodostumia, syntyy. Vanhemmilla, joilla on rakenteellisia kromosomaalisia poikkeamia, on edelleen todennäköisesti terve vauva. Mutta 1-15 prosentissa tapauksista hänellä on geneettisiä poikkeavuuksia..

Kuten olemme jo sanoneet, aborttimateriaalin sytogeneettisellä tutkimuksella on tärkeä rooli spontaanin keskenmenon syyn selvittämisessä..

Vierailu genetiikan asiantuntijaan voi auttaa määrittämään abortin syyt.

Kysymys: Kerro mitä minun pitäisi tehdä? En voinut tulla raskaaksi 4 vuotta, sitten tein sen. Mutta 6 viikon kohdalla ultraäänitutkimuksessa todettiin keskenmenon uhka. Sitten kaikki oli hyvin ja verenvuoto alkoi 12 viikossa. He tekivät toisen ultraäänen, he sanoivat, että sikiö jäätyi kehityksessä 9 viikossa. Kerro minulle millaista hoitoa saada, ja voinko silti tulla raskaaksi? Kiitos.

Kysymys: Minulla oli kerran curettage, toisen kerran lääketieteellinen abortti, koska molemmat raskaudet olivat jäädytettyjä. On läpäissyt testit piilevien infektioiden varalta, tulos on negatiivinen. Syntymää ei ollut, haluan todella vauvan. Kerro minulle, mitä muuta tarvitsen testattavaksi?

Sikiön kromosomaalinen patologia johtaa sen kohdunsisäiseen kuolemaan varhaisessa kehitysvaiheessa (ns. "Jäädytetty raskaus") ja spontaaniin keskenmenoon. Siksi, jos sinulla on ollut keskenmenoja tai unohtuneita raskauksia aiemmin, sinun on tehtävä geneettinen testaus..

Usein odottavat äidit ovat hyvin varovaisia ​​lääketieteellisen geneettisen neuvonnan suhteen. Ja turhaan! Tämän tutkimuksen avulla voit määrittää etukäteen riski saada lapsia, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia.

Tällaiset sikiön häiriöt voivat olla perittyjältä vanhemmilta tai ne voivat johtua epäsuotuisista ulkoisista vaikutuksista: odottavan äidin tupakointi, alkoholin käyttö, tiettyjen lääkkeiden ottaminen, menneet infektiot, altistuminen säteilylle hedelmöityksen aikana ja ennen sitä.

Asiantuntijan kuuleminen vaaditaan, jos:

–Tulevilla vanhemmilla tai heidän sukulaisillaan on perinnöllisiä sairauksia

–Perheellä on lapsi, jolla on geneettinen patologia;

–Tulevat vanhemmat ovat sukulaisia;

–Odotettavan äidin ikä on yli 35, isä on yli 40;

–Aikaisemmat raskaudet olivat jäädytettyjä tai päättyneet spontaaneihin keskenmenoihin;

–Tulevat vanhemmat ovat altistuneet säteilylle tai työskennelleet haitallisten kemikaalien kanssa pitkään;

odottava äiti otti voimakkaita lääkkeitä raskauden aikana ja / tai raskauden alkuvaiheessa.

Vaarallisille pariskunnille tulisi tehdä lääketieteellinen geneettinen tutkimus epäonnistumatta. Haluttaessa jokainen lapsi suunnitteleva pari voi ottaa yhteyttä geneettiseen lääkäriin.

Raskauden alkamisen jälkeen riskiryhmän naisille luodaan erityinen valvonta. 10--13 raskausviikolla on tarpeen suorittaa vauvan terveydentilaa edeltävä diagnoosi, josta puhumme edelleen.

Ensimmäisen kolmanneksen seulonta

Joukko toimenpiteitä, joilla pyritään havaitsemaan sikiön patologia aikaisin, kutsutaan synnytystä edeltäväksi diagnoosiksi. Terveysministeriön ja SR: n viimeisimmän, 2.10.2009 päivätyn määräyksen mukaan ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta, joka suoritetaan 11.-14. Raskausviikolla, sisältää seuraavat tutkimukset:

1. Sikiön ultraääni arvioinnilla:

- kaulustilan paksuus (TVP), tämä on sikiön ihon sisäpinnan ja sen kaulan selkärangan peittävän pehmeiden kudosten ulkopinnan välinen alue, johon neste voi kerääntyä; normaalisti 11-14 viikon mittaan TVP on 2-2,8 mm; on sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien, pääasiassa Downin oireyhtymän, merkki;

- nenän luun (NK) läsnäolo ja pituus; normaalisti 12-13 viikon ajan on 3 mm; hänen poissaolonsa epäilee Downin oireyhtymää.

2. Äidin seerumimarkkerit ("kaksoistesti"):

–Vapaa ihmisen koriongonadotropiini (b-hCG); Normaalisti 12 viikon ajan sen taso on 13,4-128,5 ng / ml; 13 viikkoa - 14,2 - 114,7 ng / ml; 14 viikkoa - 8,9-79,4 ng / ml; voit määrittää tiettyjen trisomioiden kehittymisen riskin: Downin oireyhtymä (21 kromosomia), Edwardsin oireyhtymä (18) ja Pataun oireyhtymä (13);

- Raskauteen liittyvä plasmaproteiini A (PAPP-A): normaali 11-12 viikon ajanjakso on 0,79-4,76 mU / l, 12-13 viikkoa - 1,03-6,01 mU / l; 13-14 viikkoa - 1,47-8,54 mU / l; Downin ja Edwardsin oireyhtymän kanssa sen taso laskee.

Kysymys: Olen 34-vuotias. 12 viikossa läpäisin "kaksoistestin": PAPP-A on normaali - 3,07 ja hCG on enemmän kuin normaalisti (178,0). Ultraääni ei osoittanut patologiaa. Onko syytä huoleen? Onko mahdollista lähteä raskaudesta?

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontatulosten epäjohdonmukaisuus normien kanssa ei osoita tarvetta raskauden välittömään lopettamiseen, vaan antaa vain mahdollisen riskin, joka tutkimuksen läpäisemisen jälkeen lasketaan kullekin potilaalle erikseen..

Jos epäillään patologian esiintymistä sikiössä, seulontatietojen mukaan herää kysymys perusteellisen (invasiivisen) tutkimuksen suorittamisesta. Luotettavin tapa diagnoosin tekemiseksi on tutkia sikiösolujen kromosomaalista joukkoa. Tätä tarkoitusta varten tutkitaan lapsivesi (suoritetaan lapsivesitutkimus), istukan kudokset (placentocentesis), korionvillit (biopsia), sikiön napanuoraveret (cordocentesis).

Kommentti foorumista: Olen 38-vuotias. Sain ilmoituksen raskaudelle vasta 11 viikossa. Ensimmäisessä seulonnassa 12 viikossa ultraäänilääkäri mitasi kaulustilan paksuuden 2,9 mm, myös hCG kasvoi. Heidät lähetettiin geneettiselle asiantuntijalle, jossa kävi ilmi, että tämä voi olla osoitus Downin oireyhtymästä. He tarjosivat saada lapsivesitutkimuksen 18 viikossa selvittääkseen, onko oireyhtymää vai ei, mutta kieltäydyin. Toivoin viime aikoihin asti, että lääkäri oli väärässä, mittaus ei ollut tarkka. Mutta 21. viikolla, toisessa seulonnassa, sama lääkäri huomasi, että lapsella oli monimutkainen toimintakyvyttömä sydänvika ja munuaissairaus. Kuten he selittivät minulle, nämä ovat myös merkkejä Downin oireyhtymästä. Komissio päätti saada aikaan keinotekoisen syntymän. On sääli, että en luottanut lääkäreihin aiemmin. Joten ensimmäinen seulonta on hyvä asia.!

Suurella sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien riskillä naiselle tarjotaan ylimääräinen invasiivinen tutkimus (lapsivesitutkimus, kordosentesi) sikiösolujen saamiseksi ja niiden kromosomipaketin tutkimiseksi..

Kuten olemme jo sanoneet, invasiiviset menettelyt ovat täynnä monia komplikaatioita. Siksi olen melko usein törmännyt siihen, että biokemiallisen seulonnan tulokset aiheuttavat naisille paljon huolia ja kysymyksiä..

Tapaushistoria: Minulla on nuori potilas Irina, jolla on trombofilia. Kerran, läpäissyt ensimmäisen seulonnan, hän kirjoitti minulle kirjeen: ”Olga, hyvää iltaa. Tein ultraäänen, siellä kaikki on hyvin. Ja nyt biokemiallisen seulonnan transkriptio tuli, ja se järkytti minua... Voinko lähettää sinulle tulokset? "

Analyysillä määritettiin alhainen PAPP-A: n taso. Tietokone laski lapsen todennäköisen riskin sairastua Downin oireyhtymään:> 1:50.

Irina oli hyvin huolissaan, koska tämä on hänen kauan odotettu raskaus kahden keskenmenon jälkeen. Onko Down nyt? Selitin potilaalleni, että PAPP-A vähenee paitsi sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien vuoksi myös muista syistä. Ensinnäkin alhainen PAPP-A-taso voi viitata raskauden lopettamisen uhkaan.

Irina muisteli, että edellisessä raskaudessa, ennen keskenmenoa, PAPP-A: n arvo oli myös alhainen. Siksi päätimme keskittyä lääkkeisiin, jotka estävät sikiön ja istukan vajaatoiminnan esiintymisen. Lisäksi määräsin toisen veren ohennuskuurin, jolla oli pienimolekyylipainoinen hepariini..

Tyttö rauhoittui. Muutama viikko myöhemmin hänelle tehtiin toinen ultraääniseulonta, jonka mukaan sikiö kehittyi normaalisti. Hän lähetti minulle täydelliset ultraäänitulokset ja kirjoitti, että niiden saavuttamisessa oli myös ansioni)

No, naisille, jotka ovat saaneet ensimmäisen seulonnan tulokset ja ovat huolissaan sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien lisääntyneestä riskistä, suosittelen yksinkertaista tutkimusta odottamatta toista seulonta-ultraääntä (Irina ei valitettavasti pystynyt tekemään sitä).

Ei-invasiivinen prenataalinen testi

Vaihtoehtona biokemialliselle seulonnalle ja invasiivisille toimenpiteille raskauden aikana (korionisen villuksen näytteenotto, lapsivesitutkimus) on nykyisin ei-invasiivinen prenataalinen testi (NIPT). Se suoritetaan tavanomaisella laskimoverinäytteellä odottavalta äidiltä..

5-10% sikiön DNA: sta kiertää äidin veressä. NIPT: n avulla voit poimia sikiön DNA: ta raskaana olevan naisen verestä ja analysoida sitä uusinta tekniikkaa käyttäen.

NIPT: ää käytetään monissa maailman maissa: USA, Iso-Britannia, Espanja, Saksa, Ranska, Italia, Brasilia, Etelä-Korea, Singapore, Chile jne. Haitat: testiä ei suoriteta kaikkialla ja se on kallista.

Nykyaikaiset diagnostiikkatekniikat mahdollistavat sikiön kehityksen epänormaalisuuden tunnistamisen jo raskauden varhaisista vaiheista lähtien. Tärkeintä on läpäistä kaikki tarvittavat tutkimukset ajoissa ja noudattaa asiantuntijoiden suosituksia.

Toisen kolmanneksen seulonta

Synnytystä edeltävän diagnostiikan taktiikat toisella kolmanneksella ovat muuttuneet merkittävästi viime vuosina. On tärkeää tietää tämä odottaville äideille, joilla epäillään sikiön kromosomaalisia poikkeavuuksia..

Joten Venäjän terveysministeriön aikaisemman päätöksen nro 457, 28.12.2000, mukaan toisen kolmanneksen seulonnan piti sisältää kolme kertaa ultraääni 22-24 raskausviikolla ja arvio sikiön epämuodostumien biokemiallisista markkereista 16-20 viikon kohdalla (niin kutsuttu "kolmoistesti") ): alfa-fetoproteiini (AFP), ihmisen koriongonadotropiini (hCG) ja estrioli (E3).

"Kolmoistestin" toteutus on suunniteltu tunnistamaan sikiön epämuodostumat, lähinnä Downin oireyhtymä. Seuraavien 9 vuoden aikana tehdyt tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että järjestyksellä nro 457 hyväksytty prenataalinen diagnostinen järjestelmä ei vähennä synnynnäisiä vikoja, esimerkiksi Downin oireyhtymää sairastavien vauvojen syntymätiheyttä. Lasten ilmaantuvuus ja heidän kuolleisuus, myös kohdunsisäinen, pysyi korkealla huolimatta synnytystä edeltävien klinikoiden työstä Venäjän federaation terveysministeriön määräyksellä nro 457. Nämä tiedot vahvistetaan foorumien kommenteilla:

Foorumin kommentit:

-Kyllä, tekisin yleensä vain ensimmäisen seulonnan, jos hän on kunnossa, niin kaikki on hyvin! Ja muita seulontoja ei tarvita! Vaikka heillä olisi jotain "väärää", onko todella mahdollista tehdä abortti tällä hetkellä? Ja hän yhtäkkiä osoittautuu aivan terveeksi! Joten et voi antaa itsellesi anteeksi tätä koko elämäsi!

-Tein seulonnan kahdesti: ensimmäinen oli normaalia, toinen osoitti lisääntynyttä (1:32) Downin oireyhtymän riskiä! Ultraäänen mukaan kaikki oli kunnossa, mutta lääkäri suositteli jokaisessa tapauksessa lapsivesitutkimusta. Patologiaa ei löytynyt. Terve tyttö syntyi. Joten en ymmärtänyt, miksi tein toisen seulonnan ja lapsivesitutkimuksen? On sääli, että hyviä harkittuja asiantuntijoita on hyvin vähän..

- Olin henkilökohtaisesti hyvin pettynyt toiseen seulontaan. Ensimmäisessä olin kunnossa, ja toisessa he löysivät lisääntyneen hCG: n. Lääkärini kertoi minulle, että tämä on sikiön patologia. Voitteko kuvitella, mitä minulle tapahtui!? Vuodatin niin paljon kyyneleitä! Ja raskaana olevien naisten ei pitäisi huolehtia! Lääkäri suositteli minua käymään geneettisen lääkärin luona, mutta sylkisin kaikille lääkäreille ja ajattelin: tule mitä voi, koska ensimmäinen seulonta ei paljastanut mitään! Synnyin ehdottomasti terveellisen vauvan kaikkien iloksi! Ja ihmettelen, miksi he keksivät tämän typerän toisen seulonnan? Ravista raskaana olevien naisten hermoja?

Vanhan synnytysdiagnostiikan järjestelmän alhaisen tietosisällön vuoksi päätettiin muuttaa sitä. Ja vuonna 2009 annettiin uusi tilaus nro 808n, jonka mukaan toisen kolmanneksen biokemiallinen seulonta suljettiin pois synnytystä edeltävästä diagnoosijärjestelmästä!

Ei enää "kolminkertaista testiä". Sitä ei tarvitse suorittaa matalan tietosisällön ja suuren prosenttiosuuden myöhemmistä kohtuuttomista invasiivisista toimenpiteistä johtuen.

Joillakin maassamme olevilla synnytysklinikoilla ei kuitenkaan ole tarvittavaa tietoa muutoksista menettelyssä, jolla tutkitaan raskaana olevia naisia, joilla epäillään kromosomaalisia poikkeavuuksia, ja ne määrittelevät edelleen "kolmoistestin". Toistan: sinun ei tarvitse tehdä tätä nyt!

Lisäksi vuoden 2009 uuden tilauksen nro 808 mukaan toisen kolmanneksen ultraäänitutkimusten aika on siirretty 22–24 viikon pisteestä aikaisempaan päivämäärään (20–22), jotta naisella on mahdollisuus keskeyttää raskaus 24 viikkoon sikiön poikkeavuuksien sattuessa. eli siihen asti, kun sikiö katsotaan elinkelpoiseksi. Seuraava ultraääni on suositeltavaa suorittaa 32-34 raskausviikolla.

Downin oireyhtymän ultraäänimerkit toisen raskauskolmanneksen aikana ovat: luuston luiden muodostumisen rikkominen, kauluspaikan laajentuminen, sydänvikojen esiintyminen, munuaisen lantion laajeneminen, aivojen koroidipunoksen kystat. Jos ne havaitaan, voidaan tehdä invasiivisia tekniikoita Downin oireyhtymän ja muiden kromosomaalisten poikkeavuuksien diagnosoimiseksi..

Mutta tämä ei ole kaikki maassamme toteutetut synnytyksen diagnostiikan innovaatiot. Tällä hetkellä Venäjä lähestyy maailman standardeja tähän suuntaan. Etkö usko minua? Kerron sinulle tästä yksityiskohtaisesti.

FMF: n kansainvälinen standardi synnytyksen diagnoosille

Euroopassa on viime vuosina ilmestynyt uusi haara - "sikiölääke", joka käsittelee kohdussa olevan vauvan terveyttä. Synnytysdiagnostiikkalääkärit koulutetaan ja sertifioidaan Fetal Medicine Foundation (FMF) -ohjelmassa, jota johtaa professori Kipros Nikolaides.

FMF harjoittaa tutkimusta sikiölääketieteessä, sen kehityshäiriöiden diagnosoinnissa, erilaisten raskauden komplikaatioiden havaitsemisessa ja hoidossa. Lisäksi se tarjoaa koulutusta ja sertifiointia asiantuntijoille kaikenlaisten ultraäänitutkimusten suorittamiseksi raskauden aikana. FMF: n tarkoituksena on järjestää, toteuttaa ja valvoa raskaana olevien naisten standardoidun tutkimuksen laatua raskauden ensimmäisellä kolmanneksella (11-14 viikkoa).

Kansainvälisen FMF-standardin mukaan tämän ajanjakson tutkimuksen tulisi sisältää:

–Pätevä sikiön ultraäänitutkimus 11–14 viikon välillä;

–HCG: n ja PAPP-A: n biokemiallisten parametrien määrittäminen.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen standardoitu FMF-tutkimus tarjoaa sekä teoreettista että käytännön koulutusta ultraääniä tekeville lääkäreille ja lisätutkimuksia tutkimuksista. Samanaikaisesti suoritetaan standardoitu tutkimus äidin verestä, jolla taataan korkealaatuinen työ.

FMF-kurssien sertifiointiprosessi ja koulutusmateriaali on yhdenmukaistettu Saksan yleisesti hyväksyttyjen vaatimusten kanssa. Teoreettisen ja käytännön kokeen läpäisseet osallistujat ovat sertifioitu FMF-Deutschlandin kautta, rekisteröityneet ultraääniasiantuntijoiksi ja ilmoittautuneet sekä FMF-Deutschlandin että FMF UK -sivustoille.

Todistus ultraäänitutkimuksen suorittamisesta 11–14 raskausviikolla voidaan antaa henkilökohtaisesti vain sertifioidulle henkilölle. Nykyään sadat kotimaiset ultraääniasiantuntijat ovat saaneet FMF-sertifikaatin.

Sertifioidut lääkärit ja keskukset saavat FMF: n kehittämän ohjelmiston sikiön kromosomaalisen patologian riskin laskemiseksi ultraääni- ja biokemiallisten seulontatietojen perusteella.

Kansallinen terveyshanke

Venäjällä tämän vuosisadan alussa synnytystä edeltäneiden diagnoosien taso jäi huomattavasti Eurooppaa heikommaksi ultraäänilääkäreiden vähäisen koulutuksen vuoksi.

Kommentti foorumista: Minulla diagnosoitiin ultraäänellä jonkinlainen selkärangan patologia vauvassa, ja minut lähetettiin yksinkertaisesti aborttiin! He sanoivat, ettei selkärangaa ollut, ja siinä se! Ja missä sinä synnyt tämän! Mutta päätin silti synnyttää ja synnytin terveellisen pojan! Ja hiukset seisovat nyt päähänsä, koska luulen, että ne olisivat menneet aborttiin. Helppo synnytys ja terveelliset vauvat kaikille! Hyviä asiantuntijoita, mutta enemmän!

Kysymys: Hei! Kävin ensimmäisen seulonnan läpi. HCG on kohonnut siellä. En pääse lääkäriin ((((Tässä istun ja ajattelen: miksi ja kuka tarvitsee näitä seulontoja, jos kaikki on hyvin ultraäänellä).

Valitettavasti synnytystä edeltävällä klinikalla suoritetun ultraäänitutkimuksen seulonta ei ole aina mahdollista orientoitua diagnosoitaessa sikiön CA: ta. Näin ollen vuonna 2007 tehdyn suuren tutkimuksen Venäjän 19 alueella (E.V. Yudina, M.V.Medvedev) tulokset osoittivat Downin oireyhtymän synnytystä edeltävän diagnoosin tehokkuuden erittäin alhaisena synnytystä edeltävissä klinikoissa pätevien ultraäänilääkäreiden puutteen vuoksi..

Todettiin, että joka toinen havaitsemiseen käytettävissä oleva kehitysvika puuttuu! Yleensä Venäjän federaatiossa havaitaan vain 11-43% olemassa olevista puutteista. Ultraäänitiedot eivät olleet informatiivisia useimmissa tapauksissa.

Huolimatta siitä, että prenataalisen seulonnan tulisi sisältää ultraääni ja biokemiallinen analyysi, tosielämässä kromosomaalisten poikkeavuuksien diagnoosi perustuu vain laboratoriotutkimusmenetelmiin. Sikiön epämuodostumien ultraäänidiagnostiikka synnytyksen klinikoilla, lievästi sanottuna "ontuva".

Kansainvälisen FMF-ohjelman kehittäminen vaikutti kardinaalisten muutosten alkamiseen synnytysdiagnostiikan järjestämisjärjestelmässä Venäjän federaatiossa.

Vuonna 2010 ensisijaisen kansallisen "Terveys" -hankkeen puitteissa avattiin uusi osio "Lasten kehityshäiriöiden synnytystä edeltävä (synnytystä edeltävä) diagnoosi". Sen rahoitus toteutetaan liittovaltion budjetista. Se alkoi panna täytäntöön kolmella Venäjän federaation alueella: Moskovassa, Rostovissa, Tomskin alueilla. Vuoteen 2013 mennessä se kattoi 29 aluetta.

Hankkeen tavoitteisiin kuuluu raskaana olevien naisten raskaana olevien naisten seulonnan yhtenäistäminen Venäjän federaation alueilla kansainvälisen diagnoosistandardin FMF mukaisesti Venäjän federaation kannalta olennaisen uuden algoritmin mukaan raskaana olevan naisen tutkimiseen sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien (CA) varalta. Prenataalidiagnostiikan järjestämisen pääperiaatteet Venäjällä FMF-standardien mukaisesti ovat:

1. Asiantuntijoiden koulutus yhtenäisessä järjestelmässä.

2.Anna suorittaa ultraääni vain lääkäreille, joilla on voimassa oleva FMF-todistus. Samanaikaisesti ultraäänitutkimus siirretään synnytystä edeltävältä klinikalta piirikeskukseen (asiantuntijataso).

3. Säännöllinen riippumaton jokaisen lääkärin laadunvalvonta ja biokemiallisten parametrien tarkastus.

4. Käytä yksittäisen ohjelman kullekin potilaalle yksittäisen CA-riskin laskemiseksi.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta synnynnäisten epämuodostumien ja sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien varalta (PAPP-A: n ja hCG: n tason määrittäminen; sikiön ultraääni kauluspaikan paksuuden määrittämisellä, nenän luun pituuden esiintyminen) suoritetaan päivänä, jona otat yhteyttä alueiden väliseen synnytysdiagnostiikkaan (asiantuntijataso).

Terveyshankkeen puitteissa on järjestetty "yhden päivän klinikoita", jotka antavat jokaiselle raskaana olevalle naiselle mahdollisuuden käydä läpi laatikon ulkopuolisen tutkimuksen ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan aikana ja saada lääketieteellis-geneettinen johtopäätös CA: n aiheuttamasta henkilökohtaisesta riskistä, joka määrää lisää synnytystaktiikoita asiantuntijatasolla..

Uusien toimenpiteiden käyttöönotto on lisännyt Downin oireyhtymää edeltävän diagnoosin tehokkuutta 15 prosentista 35 prosenttiin!

Siitä huolimatta useimmat naiset joko eivät tiedä tämän projektin olemassaolosta ja sen mahdollisuuksista tai tuntevat vain tietyt säännökset.

Siksi yksi kansallisen "Terveys" -hankkeen painopisteistä on sen tiedotustuki, mukaan lukien tiedottaminen, tiedotus- ja koulutustoiminta, pyöreät pöydät, konferenssit, kurssit jne..

Projektin onnistuneen toteuttamiseksi tuotetaan erilaisia ​​esitteitä, luodaan ja jaetaan videoleikkeitä, lähetyksiä lähetetään radiossa ja televisiossa, avataan puhelinpuhelimia, tiedot lähetetään hoitolaitoksiin jne..

Jokaisen raskautta suunnittelevan naisen tulisi tietää syntymän diagnostiikasta, sen toteuttamisjärjestelmästä ja kansallisesta "Health" -hankkeesta, jonka avulla voidaan lisätä sikiön epämuodostumien diagnoosia! Vihjelinja naisille, jotka unelmoivat tulla äidiksi: 8-800-000-00-00.

Raskauden lopettamisen eettiset näkökohdat

Tällä hetkellä ei ole yksimielisyyttä raskauden lopettamisesta, kun sikiössä on vahvistettu Downin oireyhtymä. Monissa maissa tämän genomipatologian diagnoosia pidetään abortin indikaattorina, koska valitettavasti elvytys, hoito ja tämän patologian potilaiden jatkokuntoutus ja sopeutuminen elämään ovat liian kalliita, vievät paljon energiaa ja muita resursseja. Lisäksi tämä on taakka, joka vanhempien itsensä lisäksi on kantettava lääkäreille, lääketieteellisille työntekijöille, kuntoutuskeskusten edustajille jne..

EU-maiden viime vuosikymmenen tilastojen mukaan yli 90% tämän diagnoosin sisältävistä raskauksista lopetettiin. Monet lääkärit ja äidit, joilla on lapsia, joilla on Downin oireyhtymä, ovat kuitenkin huolissaan raskauden lopettamisen eettisistä seurauksista tähän sairauteen. Viime aikoina perheet jättävät yhä useammin tällaisen lapsen huolimatta hänen olemassa olevasta patologiastaan..

Lännessä ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, ovat täysivaltaisia ​​yhteiskunnan jäseniä. Yhdysvalloissa tällaisten lasten hylkääminen on vain 1%. Euroopassa ihmiset, joilla on ylimääräinen kromosomi, ovat aktiivisesti mukana sosiaalisissa prosesseissa: he saavat korkeakoulutuksen, työskentelevät ja heillä on perheitä. Downin oireyhtymää sairastavien aikuisten elinajanodote on nykyään 50 vuotta.

Vuonna 2013 Pohjois-Dakotan kuvernööri allekirjoitti Yhdysvaltojen tiukimman aborttipaketin, joka muun muassa kieltää raskauden lopettamisen, kun sikiöllä diagnosoidaan Downin oireyhtymä..

Hyväksytty kolmen lain paketti kieltää myös raskauden keskeyttämisen mistä tahansa syystä sen jälkeen, kun "on kuunneltu sikiön sykettä. Lääkäreille, jotka tekevät abortteja uusien sääntöjen vastaisesti, uhkaa 5 vuoden vankeusriski ja 5000 dollarin sakko.

Preimplantation-geneettinen diagnoosi

1980-luvun lopulla kehitettiin menetelmä pariskuntien auttamiseksi, joilla on suurempi riski perinnöllisen taudin siirtämisestä lapselleen. Kyse on geneettisestä preimplantation-diagnoosista (PGD).

Maailmassa PGD: tä on käytetty tämän vuosisadan alusta lähtien, maassamme menetelmä on ilmestynyt viime aikoina. PGD ​​suoritetaan osana in vitro -hedelmöitysohjelmaa (IVF). PGD: n tavoitteena on sulkea pois geneettinen patologia "terveellisen" alkion siirtämiseksi kohtuun.

Tällä hetkellä Venäjällä on mahdollista diagnosoida yli satoja perinnöllisiä sairauksia. Perinnöllisen patologian esiintyvyys vaihtelee viidestä tuhannesta vastasyntyneestä 50-70 tuhanteen vastasyntyneeseen nosologiasta riippuen.

Ennen geneettisen tutkimuksen aikakautta perinnöllinen patologia oli mahdollista tunnistaa vain raskauden aikana sellaisten invasiivisten toimenpiteiden avulla, kuten korionbiopsia (korion kudosnäytteen ottaminen), amniocentesis (lapsiveden ottaminen), cordocentesis - veren ottaminen napanuorasta. Kaikille näille toimenpiteille on ominaista useiden komplikaatioiden, mukaan lukien abortti, riski.

Kun sikiössä havaittiin kromosomaalinen sairaus, puolisoiden oli tehtävä vaikea päätös raskauden lopettamisesta tai ylläpitämisestä. Nyt PGD: n ansiosta pariskunnalla voi olla takuita siitä, että syntymätön lapsi on täysin terve jo ennen alkion siirtämistä kohtuun.!

Kuten aiemmin sanoimme, preimplantation -diagnostiikka on mahdollista vain IVF-hoitosyklin aikana. PGD-hedelmöityksen vaiheet eivät käytännössä eroa tavanomaisesta "in vitro" -hedelmöityksestä.

Johdantokatkelman loppu.

Sisällysluettelo

  • Raskauskalenteri: I raskauskolmanneksen
  • Mikä on jäädytetty raskaus?
  • Sikiön kromosomaaliset poikkeavuudet

Annetun Johdanto-osan kirjasta Jäädytetty raskaus (O.Yu. Pankova, 2018) toimittaa kirjakumppanimme - yritys Liters.

Yleisimmät sikiöpatologiat raskauden aikana. Yleiskatsaus oireyhtymiin

Prenataalinen diagnostiikka on monimutkainen geneettinen tutkimus raskauden aikana, joka suoritetaan sikiön patologian havaitsemiseksi kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa.

Tämän tyyppinen tutkimus sallii yli 99% sikiöiden havaitsemisen Downin oireyhtymällä (tai trisomia kromosomissa 21), Edwardsin oireyhtymällä (trisomia kromosomissa 18), Pataun oireyhtymällä (trisomia kromosomilla 13). Kromosomaalisia poikkeavuuksia esiintyy yhdellä 150: stä syntymästä. Jos sikiöllä on sairaus, vanhemmat punnitsevat geneettisen lääkärin avulla huolellisesti nykyaikaisen ja oman lääketieteen mahdollisuudet lapsen kuntoutuksen kannalta. Tämän seurauksena perhe tekee päätöksen tämän lapsen kohtalosta ja päättää lapsen jatkumisesta

Prenataalinen diagnoosi on jaettu invasiiviseen ja ei-invasiiviseen.

  • Invasiiviset diagnostiset menetelmät - kuten korionbiopsia, lapsivesitutkimus (lapsiveden kerääminen), kordosentesis (napanuoran verinäyte).
  • Ei-invasiiviset diagnostiset menetelmät ovat lempeämpiä. Näihin kuuluu ei-invasiivinen synnytystä edeltävä testi yleisten kromosomipoikkeavuuksien suhteen, jotka ovat yhteensopivia elämän kanssa, mutta kromosomipoikkeavuuksiin, kuten Down-, Edwards- ja Patau-oireyhtymiin, liittyy useita kehitysvikoja, eikä niitä voida parantaa. NIPT on luotettavampi kuin biokemiallinen seulonta, koska se viittaa suoriin menetelmiin sikiön DNA: n tutkimiseen. Samanaikaisesti odottavalla äidillä ei ole riskiä tarpeettomasta ahdistuksesta raskauden aikana, jos hän kuuluu kromosomaalisten poikkeavuuksien riskiryhmään, spontaanin abortin riskiä ei ole. NIPT on hyväksytty monissa maissa ja se kuuluu vapaaehtoiseen sairausvakuutusjärjestelmään (kuten kehittyneet maat kuten Sveitsi, USA, Kanada, Alankomaat, Saksa).

Mitkä ovat NIPT: n havaitsemat tärkeimmät oireyhtymät?

  • Downin oireyhtymä (trisomia 21)

Tapahtumatiheys on 1: 600 syntymää. Lisäksi sikiön trisomia 21: n riski kasvaa naisen iän myötä. Yksi genomisen patologian muodoista, jossa karyotyyppiä edustaa useimmiten 47 kromosomia normaalin 46 sijasta, koska 21. parin kromosomeja kahden normaalin sijasta edustaa kolme kopiota. Tämän oireyhtymän muotoja on vielä kaksi: kromosomin 21 siirtyminen muihin kromosomeihin (useammin 15, harvemmin 14, vielä harvemmin 21, 22 ja Y-kromosomiin) - 4% tapauksista ja oireyhtymän mosaiikkimuunnos - 5%. Downin oireyhtymään liittyvät ominaispiirteet: "litteät kasvot", kallon epänormaali lyhentyminen, vastasyntyneiden kaulan ihon taitto, lyhyet raajat, suu auki ja muut merkit, jotka geneettinen lääkäri voi diagnosoida tarkasti.

  • Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18)

Kromosomaaliselle taudille on ominaista monimutkainen monimuotoisten epämuodostumien kompleksi ja kromosomin trisomia 18. Kuvasi vuonna 1960 John Edwards. Maailman väestötaajuus on 1: 5000 vuonna 2016. Lapset, joilla on trisomia 18, syntyvät useammin vanhemmille äideille, suhde äidin ikään on vähemmän selvä kuin trisomia 21-kromosomien tapauksissa. Edwardsin oireyhtymän tärkeimmät merkit: pieni paino, kallon muodon poikkeavuudet, sydänviat, kammioiden väliseinän viat, henkinen hidastuminen.

  • Pataun oireyhtymä (trisomia 13)

Taajuus - 1: 16000 syntymää. Hermoston, silmien, häiriöiden, vakavien kasvojen epämuodostumien, sydämen ja muiden sisäelinten epämuodostumien häiriöt ovat tyypillisiä. Ominaista henkisen kehityksen syvä hidastuminen. 90% lapsista kuolee ennen vuoden ikää.

Gonosomaaliset aneuploidiat:

  • Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä

Jos solussa on vain yksi kromosomi kahden sijasta, tätä kutsutaan monosomiaksi. Esiintymistiheys on 1: 2500. Se tapahtuu ilman toista sukupuolikromosomia, se esiintyy vain tytöillä. Ainoa monosomia, jossa elävän lapsen syntymä on mahdollista. Kromosomaalinen sairaus, johon liittyy tyypillisiä fyysisen kehityksen poikkeavuuksia, lyhyt kasvu ja seksuaalinen infantilismi.

  • Klinefelterin oireyhtymä

Taajuus on 1: 500. Kun uros-kariotyyppisissä soluissa on ylimääräistä X-kromosomia. Löytyy vain pojista. Tämä on tauti, jossa miehillä on ylimääräinen X-kromosomi. Yleensä naisilla on pari XX-kromosomia ja miehillä on pari XY-kromosomia, mutta tässä taudissa miehillä on vähintään kaksi X-kromosomia ja vähintään yksi Y-kromosomi. Klinefelterin oireyhtymä ei ole pelkästään miesten hypogonadismin, hedelmättömyyden, erektiohäiriöiden yleisin muoto, vaan myös yksi yleisimmistä hormonaalisista sairauksista, sijoittuen kolmanneksi diabeteksen ja kilpirauhasen sairauksien jälkeen.

  • XYY-oireyhtymä (Jacobsin oireyhtymä)

Taajuus on 1: 1000. Soluissa on ylimääräinen Y-kromosomi. Löytyy vain pojista. Oireyhtymän kantajalla on ylimääräinen Y-kromosomi, kromosomien kokonaisjoukko on 44 autosomia ja kolme sukupuolikromosomia. Toisen Y-kromosomin läsnäolo ei useimmissa tapauksissa johda fyysisiin poikkeavuuksiin. Samaan aikaan monilla miehillä, joilla on XYY-oireyhtymä, on yksi tai useampi ominaisuus. He ovat normaalikorkeita syntymänsä jälkeen, mutta kasvavat usein nopeammin lapsuudessa. Keskimäärin aikuisuudessa kantaja on yli 75% samanikäisistä miehistä. Joillakin miehillä, joilla on XYY-oireyhtymä, on lieviä koordinaatio-ongelmia, jotka voivat saada heidät näyttämään kömpelöiltä. Hedelmällisyys ei useimmiten ole heikentynyt, yleensä tällaiset miehet ovat heteroseksuaalisia ja heillä on normaali seksuaalinen toiminta. Siitä huolimatta hedelmällisyyden merkittävä väheneminen on kuvattu, mukaan lukien hedelmättömyys. Pienellä määrällä kantajia on myös kohonnut sukupuolihormonien taso spermatogeneesissä, mikä voi johtaa hedelmättömyyteen heikentyneen siittiöiden tuotannon vuoksi. Ei tiedetä kuinka suuri hedelmättömyys on miehillä, joilla on XYY-oireyhtymä. Älykkyysosamäärä on normaalirajoissa, mutta usein jonkin verran alhaisempi kuin sisarusten. Noin puolella äidinkielenään puhuvista on oppimisvaikeuksia, etenkin heillä voi olla häiriöitä ja lukemista. Käyttäytymisongelmien, kuten hyperaktiivisuushäiriön, riski voi kasvaa; XYY-oireyhtymän miehet ovat usein impulsiivisia ja emotionaalisesti kypsymättömiä.

  • Triple X -oireyhtymä

Taajuus on 1: 1000. Soluissa on 3 kopiota X-kromosomista. Löytyy vain tytöistä.

Useimmissa tapauksissa ylimääräisen X-kromosomin kantajia ovat naiset, joilla ei ole havaittavia patologian merkkejä, joten lääketieteellisissä tutkimuksissa 90% X-kromosomissa olevista trisomeista jää huomaamatta. Kehitys voi tapahtua joillakin vammaisilla, koordinaatiossa, motorisissa taidoissa ja puheen kehittämisessä voi olla ongelmia. Joissakin tapauksissa havaitaan pienempi pää (ilman huomattavaa henkisen kapasiteetin heikkenemistä). Trisomia X-kromosomissa ei johda merkittävään hedelmällisyyden heikentymiseen, useimmissa tapauksissa se voi ilmetä vain aikaisemmissa kuukautisissa.

Sikiön kromosomaaliset poikkeavuudet

Sikiön kromosomaaliset poikkeavuudet ovat vakavia häiriöitä alkion kehityksessä, jotka ovat yhä yleisempiä raskaana oleville naisille. Suurin osa niistä voidaan diagnosoida ensimmäisen kolmanneksen aikana. Niitä ei voida hoitaa. Vanhemmilla on valinnanvaraa ja he voivat selvittää etukäteen tulevista vaikeuksista. Tällaisten rikkomusten syyt ja ilmenemismuodot on kuvattu yksityiskohtaisesti tässä artikkelissa..

  1. Mikä se on
  2. Syyt
  3. Kuinka tunnistaa
  4. Diagnostiset menetelmät
  5. Salauksen purku ja riskit
  6. Ultraäänitulokset
  7. Veren indikaattorit
  8. Ennusteet
  9. Mahdolliset sairaudet
  10. Poikkeava kromosomiluku
  11. Muutokset sukupuolikromosomien määrässä
  12. Polyploidia
  13. Mitä tehdä

Mikä se on

Kromosomaaliset poikkeavuudet ovat geneettisiä sairauksia, joita esiintyy, kun DNA-ketjun määrä tai rakenne muuttuu. Kromosomin 21 trisomia on yleistä.

Tauti esiintyy yhdellä 700 vastasyntyneestä. Tyypillistä on henkisen kehityksen poikkeama, erityiset merkit ulkopuolelta. Kasvot, silmät ovat erityisen näkyviä.

Toinen yleinen poikkeavuus on 13, 18 kromosomia. Tällaiset poikkeamat ovat paljon vaarallisempia kuin Downin oireyhtymä. Usein vammaiset lapset eivät selviydy.

Vastasyntyneillä on voimakkaita kehityshäiriöitä ulkonäössä ja sisäelimissä. Nämä patologiat ilmenevät vakavissa henkisissä poikkeavuuksissa..

Lääketieteessä on kuvattu noin 300 erilaista kromosomaalista poikkeavuutta.

Syyt

Ensinnäkin lapsen suunnittelussa lääkärin on haastatteltava tulevia vanhempia ja selvitettävä perinnöllisten sairauksien esiintyminen. Olosuhteilla ja elintasolla on myös suuri merkitys. Nämä tekijät johtavat geneettisten mutaatioiden syntymiseen..

Riskiryhmään kuuluvat tulevat äidit ja isät:

  • jotka ovat yli 35-vuotiaita
  • tällaisten sairauksien esiintyessä verisukulaisissa;
  • asuminen ekologisesti saastuneilla alueilla;
  • haitallisilla työoloilla.

Tällaiset tekijät lisäävät kromosomaalisten patologioiden kehittymisen todennäköisyyttä, erityisesti geneettisen taipumuksen läsnä ollessa. Jos poikkeamia havaitaan ajoissa, lääkärit eivät suosittele pariskuntaa synnyttämään.

Raskauden alkaessa arvioidaan alkion vaurioitumisaste, sen selviytymisen mahdollisuudet ja jatko-ikä.

Kuinka tunnistaa

Merkkejä sikiön kromosomaalisista poikkeavuuksista pidetään ehdollisina, koska niitä ei ymmärretä täysin. Nämä sisältävät:

  • keskenmenon uhka ensimmäisen kolmanneksen aikana;
  • usein vatsakivut alavatsassa;
  • riittämätön proteiinipitoisuus veressä;
  • lisääntynyt hCG-taso;
  • nenän luiden pituus ja putkimaisten luiden hidas kasvu;
  • murskaamattomuus;
  • istukan ennenaikainen vanheneminen;
  • hypoksia;
  • verenkierron patologiat, jotka Doppler on havainnut;
  • vähän tai polyhydramniot;
  • kystat aivoissa;
  • turvotus.

Merkit ovat epäselvät ja voivat olla normi, kun otetaan huomioon odottavan äidin ja vauvan kehon ominaisuudet. Tarkkoja tuloksia voidaan saada vain verikokeilla, ultraäänellä.

Diagnostiset menetelmät

Ensimmäisen kolmanneksen seulontaa pidetään informatiivisena diagnostisena menetelmänä. Se pidetään 12 viikkoa. Se koostuu ultraäänitutkimuksesta ja verikokeesta.

On tärkeää ymmärtää, että analyysi on luotettava, mutta ei voi osoittaa sataprosenttisesti positiivisia tai negatiivisia tuloksia. Siksi kukaan ei anna takuita.

Tässä vaiheessa lääkäri laskee todennäköisyyden. Samalla siinä otetaan huomioon vanhempien ikä ja heidän anamneesi.

Toinen seulonta ei tarjoa tällaista tietosisältöä. Tarkempia tietoja voidaan saada invasiivisilla menetelmillä:

Ne suoritetaan kariotyypin määrittämiseksi. Tutkimalla biomateriaalia ja määrittämällä sikiön kromosomaaliset poikkeavuudet.

Salauksen purku ja riskit

Lääkärin on määritettävä sikiön CA-riskit saatujen tulosten jälkeen. Yleensä gynekologi harjoittaa dekoodausta, mutta geneettisen lääkärin kuuleminen voi olla tarpeen. Lopullinen päätös tehdään verikokeiden ja ultraäänidiagnostiikan perusteella.

Ultraäänitulokset

Ultraääniprosessissa arvioidaan tulevan henkilön rakenne. CA: n kanssa löydetään vastaavat merkit. He ovat:

  • nenän luun pituus;
  • sisäelinten (erityisesti virtsateiden) rakenne;
  • kauluksen tilan paksuus.

Rikkomusten esiintyessä viivästykset alkion kehityksessä ovat visuaalisesti havaittavissa. Tähän liittyy verenkierron ja istukan toimintahäiriöt.

Veren indikaattorit

Tässä tapauksessa arvioidaan seulonnan, testien tulokset hormonitason määrittämiseksi. Dekoodaus suoritetaan suhteessa hormonien määrään. Esimerkiksi - 1: 100 tarkoittaa suurta todennäköisyyttä, 1: 1000 - keskitasoa, 1: 100000 - matalaa.

Ennusteet

Vanhemmilla, joilla on lapsen kromosomaalisia poikkeavuuksia, on vaikea valita. Nämä poikkeamat, kuten mikään geneettinen sairaus, eivät ole parantettavissa. Lääketiede voi tarjota vain raskauden keinotekoisen lopettamisen.

Tätä päätöstä ei ole helppo tehdä, mutta on tärkeää arvioida kaikki riskit järkevästi. Ennen sitä on tärkeää selvittää nämä tiedot lääkärisi kanssa:

  • diagnosoidun patologian tyyppi;
  • mahdolliset seuraukset;
  • keskenmenon ja jäätymisen uhka;
  • kuinka vanha tiettyjen vammaisten lapsi elää.

Vastaukset kysymyksiin auttavat selvittämään, onko perhe valmis kasvattamaan vammaista lasta. Tämä auttaa sinua tekemään päätöksen.

Esimerkiksi Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat erittäin kirkkaita ja ystävällisiä. Jos raskauden aikana löydettiin 21 kromosomia, on joka tapauksessa oikeus valita.

Mahdolliset sairaudet

Sikiön kromosomaaliset poikkeavuudet voivat aiheuttaa vaarallisimmat seuraukset. Usein tämä johtuu ulkoisista epämuodostumista, keskushermoston vaurioista. Paljon riippuu siitä, minkä tyyppinen rikkomus on levinnyt. Esimerkiksi muutokset ovat vaikuttaneet niiden lukumäärään tai rakenteeseen..

Kromosomilukujen poikkeavuudet

Näitä ovat seuraavat oireyhtymät.

  1. Alas - 21 parin patologia, johon liittyy dementia, heikentynyt fyysinen kehitys, tyypillinen kasvojen ulkonäkö.
  2. Patau - poikkeavuudet kromosomissa 13, vakava poikkeama, jolle on ominaista monia vikoja, lapset yleensä selviävät jopa vuoden.
  3. Edwards - häiriö 18 pariskunnassa, syy on yleensä piilossa tulevien vanhempien iässä, useimmat lapset kuolevat ennen 3 kuukauden ikää.

Muutokset sukupuolikromosomien määrässä

Tällaisia ​​poikkeamia ovat:

  • Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä - sukupuolirauhasten epänormaali muodostuminen on ominaista, mikä havaitaan pääasiassa tytöillä (tämä johtuu X-kromosomin puuttumisesta tai puutteesta);
  • X- tai Y-kromosomin polysomiat ovat erilaisia ​​häiriöitä, joihin liittyy älykkyyden väheneminen;
  • Klinefelterin siideri - poikkeama liittyy poikien X-kromosomeihin, jotka selviytyivät synnytyksen jälkeen, mutta joilla on tyypillinen ulkonäkö.

Polyploidia

Vakava poikkeama, joka useimmissa tapauksissa päättyy kuolemaan jo ennen syntymää. Vanhemmilla ei ole valintaa siitä, kuinka lopettaa raskaus. Koska lapset eivät selviydy.

Mitä tehdä

Kromosomaalisten poikkeavuuksien analyysi ja niiden riski on suljettava pois ennen raskauden suunnittelua. Geneettisten sairauksien todennäköisyyden vuoksi on tarpeen kuulla geneettisiä asiantuntijoita. Asiantuntija määrittää kyvyn synnyttää ja kantaa terve vauva.

Muussa tapauksessa sinun pitäisi odottaa vaikeaa valintaa ja päätöstä saada aikaan abortti. Mutta monet eivät luovu vammaisista lapsista ja kasvattavat heitä mielellään.