logo

Osa 1. Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on yleisin geneettinen poikkeavuus. Tilastojen mukaan yksi kuudesta sadasta kahdeksaan sataan vastasyntyneeseen syntyy Downin oireyhtymällä. Sana "oireyhtymä" viittaa tiettyjen merkkien tai ominaisuuksien esiintymiseen. Brittiläinen lääkäri John Langdon Down kuvasi Downin oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1866 ja nimitti hänet. Lähes vuosisataa myöhemmin, vuonna 1959, ranskalainen tiedemies Jerome Lejeune perusteli tämän oireyhtymän kromosomaalisen alkuperän, ja nykyään tiedämme, että Downin oireyhtymä on geneettinen tila, joka on olemassa syntymishetkestä alkaen ja jonka määrää ylimääräisen kromosomin läsnäolo ihmissoluissa.
Ihmissolut sisältävät normaalisti 23 kromosomiparia. Yksi kromosomi kummastakin parista periytyy isältä, toinen äidiltä. Downin oireyhtymä esiintyy, kun esiintyy yksi kolmesta solunjakautumisen poikkeavuudesta, jossa ylimääräinen geneettinen materiaali on kiinnitetty 21. parin kromosomiin. Se on 21. kromosomiparin patologia, joka määrittää lapsessa tämän oireyhtymän ominaispiirteet.
Kolme Downin oireyhtymän geneettistä muunnosta:
1. Trisomia 21.
Yli 90% Downin oireyhtymän tapauksista johtuu trisomista 21. parissa. Lapsilla, joilla on trisomia 21, on parissa 21 kolme kromosomia kahden sijasta. Lisäksi kaikilla lapsen soluilla on tällainen vika. Tämä häiriö johtuu poikkeavuudesta solujen jakautumisessa munan tai siittiöiden kehityksen aikana. Useimmissa tapauksissa se liittyy kromosomien ei-jakautumiseen munan kypsymisen aikana (noin 2/3 tapauksista).
2. Mosaiikki.
Tässä Downin oireyhtymän tässä harvinaisessa muodossa (noin 2-3% tapauksista) vain muutamilla soluilla on ylimääräinen kromosomi parissa 21. Tämän normaalien ja epänormaalien solujen mosaiikin aiheuttaa solujen jakautumisvirhe lannoituksen jälkeen..
3. Siirto.
Downin oireyhtymä voi esiintyä myös, jos osa parin kromosomista 21 siirtyy kohti toista kromosomia (translokaatio), joka tapahtuu ennen hedelmöittymistä tai sen aikana. Lapsilla, joilla on tämä tila, on kaksi kromosomia parissa 21, mutta heillä on ylimääräistä materiaalia kromosomista 21, joka on kiinnitetty toiseen kromosomiin. Tämä Downin oireyhtymän muoto on harvinaista (noin 4% tapauksista).
Useimmissa tapauksissa Downin oireyhtymää ei peritä. Vain yksi harvinainen Down-oireyhtymän variantti, joka liittyy kromosomien translokaatioon, voidaan periä. Vain 4%: lla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on translokaatio, joista noin puolet peri tämän geneettisen vian yhdeltä vanhemmistaan. Kun translokaatio periytyy, se tarkoittaa, että äiti tai isä on tasapainoinen kantaja geneettisessä mutaatiossa. Tasapainoisella kantajalla ei ole merkkejä Downin oireyhtymästä, mutta hän voi siirtää geenisiirrot lapsilleen. Translaation perimisen mahdollisuus riippuu isännän sukupuolesta. Jos kantaja on isä, tartuntariski on noin 3%. Jos kantaja on äiti, tartuntariski on 10-15%.
Yksityiskohtaista tietoa Downin oireyhtymästä ja sen perintömuodoista löytyy useista lähteistä, esimerkiksi verkkosivustolta "Medical information and education portal MedBe.ru" artikkelista "Downin oireyhtymä - Downin oireyhtymän syyt, hoito ja komplikaatiot" jne..


Downin oireyhtymän diagnoosi

1900-luvun puoliväliin asti Downin oireyhtymän syyt eivät olleet tiedossa kaikille, mutta suhde Downin oireyhtymän saaneen lapsen todennäköisyyden ja äidin iän välillä oli tiedossa, ja tiedettiin myös, että kaikki rodut olivat alttiita oireyhtymälle. Oli teoria, jonka mukaan oireyhtymä johtui geneettisten ja perinnöllisten tekijöiden yhdistelmästä. Muut teoriat olivat sitä mieltä, että se johtui traumasta synnytyksen aikana..
Kun 1950-luvulla löydettiin tekniikoita, jotka mahdollistavat karyotyypin tutkimisen, kromosomipoikkeavuudet, niiden lukumäärä ja muoto oli mahdollista määrittää. Vuonna 1959 Jerome Lejeune huomasi, että Downin oireyhtymä esiintyy 21. kromosomin trisomian vuoksi.
Downin oireyhtymä voidaan havaita erityisillä testeillä raskauden aikana ja synnytyksen jälkeen.
Ensimmäisen kolmanneksen testi sisältää:
1. Ultraääni
Tavanomaisella ultraäänellä kokenut lääkäri voi tutkia ja mitata sikiön tiettyjä alueita. Tämä auttaa tunnistamaan vakavat epämuodostumat..
2. Verikoe
Ultraäänitulokset arvioidaan yhdessä verikokeiden tulosten kanssa. Nämä testit mittaavat hCG: n (ihmisen koriongonadotropiini) ja raskauteen liittyvän plasman proteiinin PAPP-A tason. Tulosten avulla voit arvioida, onko sikiön kehityksessä vakavia poikkeavuuksia..
3. Ensimmäisen ja toisen kolmanneksen kattava testi
Äidin verestä testataan raskauden 15. ja 20. viikon välillä 4 indikaattoria: alfa-fetoproteiini, estrioli, hCG ja inhibiini A. Tämän analyysin tuloksia verrataan raskauden alussa saatujen testien tuloksiin. Kaikista seulotuista naisista noin 5% todetaan riskialttiiksi. Itse asiassa Downin oireyhtymää sairastavien lasten syntyvyys on paljon alle 5%, joten positiivinen testi ei silti tarkoita, että lapsi syntyy välttämättä sairaudella. Jos seulonta on osoittanut suuren Down-oireyhtymän riskin, suositellaan invasiivisempaa, mutta tarkempaa testiä..
Tällaisia ​​analyyseja ovat:
1) lapsivesitutkimus;
Menettelyn aikana erityinen neula työnnetään kohtuun ja otetaan näyte sikiötä ympäröivästä lapsivedestä. Tätä näytettä käytetään sitten sikiön kromosomianalyysiin. Lapsivesitutkimus suoritetaan yleensä 15. raskausviikon jälkeen. Amerikkalaisten tilastojen mukaan keskenmeno on mahdollinen yhdessä tapauksessa 200 toimenpiteestä (0,5%).
2) korionihisten analyysi;
Äidin istukasta otettuja soluja voidaan käyttää Downin taudin ja muiden kromosomaalisten sairauksien kromosomianalyyseihin. Testi suoritetaan 9. ja 14. raskausviikon välillä. Keskenmenon riski tämän toimenpiteen jälkeen on noin 1%.
3) napanuoran verinäytteen analyysi.
Tämä testi tehdään 18. raskausviikon jälkeen. Testi liittyy suurempaan keskenmenon riskiin kuin muut menetelmät. Se tehdään hyvin harvoissa tapauksissa..
Nykyaikaiset synnytystä koskevat testit
1. Kiertävän sikiön DNA: n analyysi
Tätä analyysiä ei ole vielä saatavilla kaikissa sairaaloissa, edes lännessä. Ainutlaatuisen menetelmän avulla voit löytää ja tutkia äidin veressä kiertävän lapsen geneettisen materiaalin. Kiertävän sikiön DNA: n analyysillä voidaan havaita sekä Downin oireyhtymä että muut kromosomaaliset poikkeavuudet. Samanaikaisesti sikiölle ei ole vaaraa..
2. Preimplantation-geneettinen analyysi
Tämä on analyysi, joka suoritetaan keinosiemennyksen aikana alkion geneettisten vikojen poissulkemiseksi ennen sen siirtämistä kohtuun..


Downin oireyhtymän diagnoosi vastasyntyneillä

Synnytyksen jälkeen epäily Downin oireyhtymään voi syntyä jo lapsen ulkonäön vuoksi. Downin oireyhtymää voidaan epäillä heti lapsen syntymän jälkeen ulkoisten oireiden perusteella. Jos vastasyntyneellä on tyypillisiä Downin oireyhtymän ulkoisia ilmenemismuotoja, lääkäri voi määrätä kromosomaalisen (sytogeneettisen) analyysin. Jos Downin oireyhtymää epäillään heti lapsen syntymän jälkeen, lapselta voidaan ottaa verikoe sairaalassa. Genetiikan verikokeet tehdään lääketieteellisissä geenitutkimuskeskuksissa. Jos kaikissa tai joissakin soluissa havaitaan ylimääräinen geneettinen materiaali 21. kromosomiparissa, Downin oireyhtymä vahvistetaan.
Useimmissa tapauksissa kromosomaalisten ja geneettisten sairauksien diagnoosi, ml. Downin oireyhtymä on tarkoitettu kohdunsisäisen kehityksen patologian oikeaan havaitsemiseen.
Downin oireyhtymä diagnosoidaan melko tehokkaasti (biokemiallinen seulonta - koriongonadotropiinin ja alfa-fetoproteiinin määritys raskaana olevan naisen veressä), mutta 90 prosentissa tapauksista naiset lopettavat raskauden, kun Downin oireyhtymä havaitaan sikiössä. Trisomy 21: lle ei tällä hetkellä ole tehokkaita hoitoja.
Downin oireyhtymän havaitsemisesta löytyy artikkeleita eri lähteistä, esimerkiksi verkkosivustolta "Dislife.ru - vammaisten portaali" artikkelista "Downin oireyhtymän kohdunsisäinen hoito" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), verkkosivustolla "Lääketieteellinen tieto ja koulutusportaali MedBe.ru" artikkelissa "Downin oireyhtymä - Downin oireyhtymän syyt, hoito ja komplikaatiot" jne..

1. Hampaiden ongelmat
Hampaat purkautuvat yleensä myöhemmin. Joskus yksi tai useampia hampaita puuttuu, ja joillakin voi olla erilainen muoto kuin tavallisilla hampailla. Leuat ovat pieniä, mikä usein aiheuttaa molaarien häiritsevän toisiaan. Suurimmalla osalla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on vähemmän hampaita kuin tavallisilla lapsilla.
2. Sydänviat
Noin puolella Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on synnynnäisiä sydänvikoja, jotka saattavat vaatia leikkausta varhaisessa iässä. Yleisimpiä sydänvikoja ovat: eteisen väliseinän vika (ASD) - 30,2%; yhteinen avoin atrioventrikulaarinen kanava - 24,1%; kammioväliseinän vika (VSD) - 23,1%; ASD: n ja VSD: n yhdistelmä - 10,8%; toiset, kuten Fallotin tetradi, keuhkojen ahtauma jne. - 11,8%.
3. Kasvaimet
Pahanlaatuiset kasvaimet ovat hyvin yleisiä lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä, yleisin tyyppi on leukemia. Siten akuuttia lymfoblastista leukemiaa esiintyy lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä 10 kertaa useammin kuin tavallisilla lapsilla, ja akuutin myelooisen leukemian megakaryoblastinen muoto - 50 kertaa useammin. 20%: lla vastasyntyneistä, joilla on Downin oireyhtymä, kehittyy ohimenevä leukemia, kun taas terveillä ihmisillä tämä syövän muoto ei käytännössä ilmene. Se on yleensä hyvänlaatuinen ja menee itsestään, mutta se voi aiheuttaa monia muita sairauksia. Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on 12 kertaa todennäköisemmin suuria kasvaimia ja 7 kertaa todennäköisemmin maksasyöpä, kun taas keuhko- ja rintasyöpätapaukset ovat vain 0,5 kertaa todennäköisempiä..
4. Näköongelmat
Monilla Downin oireyhtymää sairastavilla on näköongelmia (noin 60-70%).
5. Kuulo-ongelmat
Monilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on kuulo-ongelmia etenkin alkuvuosina. Jopa 20 prosentilla lapsista voi olla sensorineuraalinen kuulonalenema, joka johtuu korvan ja kuulohermon virheistä.
6. Ruoansulatuskanavan sairaudet
Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset kohtaavat usein ruoansulatuskanavan ongelmia ja sairauksia, kuten pohjukaissuolihaavan atresia, vatsan valkoisen viivan tyrä, nivus tyrä, Hirschsprungin tauti, jossa ei ole hermosoluja, jotka ovat vastuussa paksusuolen osan toiminnasta, mikä johtaa ummetukseen... Lisäksi heillä on peräaukon atresia (peräaukon puuttuminen, jota hoidetaan kirurgisesti), rengasmainen haima ja muut maha-suolikanavan sairaudet. Useimmissa tapauksissa maha-suolikanavan sairaudet vaativat kirurgista toimenpidettä.
7. Virtsaputken sairaudet
Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla virtsaamisvaivoja, joissa virtsaputken rakenteessa on poikkeavuuksia. Lisäksi pojilla voi olla esinahan tulehdus ja kivesten tippa, jotka voivat olla synnynnäisiä tai hankittuja.
8. Tartuntataudit.
Heikentyneen immuunijärjestelmän vuoksi Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat erittäin alttiita erilaisille tartuntataudeille, mukaan lukien vilustuminen.
9. Kilpirauhasen sairaudet.
Kilpirauhasen vajaatoiminta tai heikentynyt kilpirauhasen toiminta esiintyy kolmanneksella Downin oireyhtymää sairastavista potilaista. Syyt voivat olla kilpirauhasen puuttuminen jo syntymän yhteydessä ja sen tappio kehon immuunijärjestelmällä. On erittäin tärkeää tarkistaa kilpirauhasen toiminta vuosittain, koska sen ongelmat voivat alkaa milloin tahansa. Jos kilpirauhasen ongelmat ovat synnynnäisiä, hoito kestää koko elämän, ja jos se on hankittu, ajoitus voi olla erilainen.
10. Dementia.
Dementia on hankittu dementia, kognitiivisen toiminnan jatkuva väheneminen, jossa aiemmin hankitun tiedon ja käytännön taitojen menetys jossakin määrin tai vaikeus tai mahdottomuus hankkia uusia. Dementiaoireet alkavat yleensä ennen kuin Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset saavuttavat 40 vuoden iän.
11. Uniapnea.
Pehmytkudosten ja luuston poikkeavuuksien vuoksi potilaat ovat alttiita hengitysteiden tukkeutumiselle. Downin oireyhtymää sairastavilla on suuri obstruktiivisen uniapnean riski.
12. Lihavuus.
Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat alttiimpia liikalihavuudelle, ja siksi Downin oireyhtymää sairastavia lapsia kehotetaan noudattamaan ruokavaliota: vähintään makeita ja tärkkelyspitoisia ruokia.
13. Neurologiset sairaudet
Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on lisääntynyt riski sairastua epilepsiaan ja Alzheimerin tautiin. 50-vuotiaana dementian kehittymisen riski kasvaa 10 prosentista 25 prosenttiin. 50–60-vuotiaat diabetesta sairastavat ihmiset sairastavat sitä 50% todennäköisemmin kuin keskimääräiset vanhukset. 70-vuotiaista - 75% useammin.
14. Hengitys
Suunielun ja suuren kielen rakenteellisista ominaisuuksista johtuen Downin oireyhtymää sairastavilla voi olla hengityspysähdys unen aikana. Jos tällaisia ​​ongelmia esiintyy harvoin eivätkä häiritse vakavasti, hoitoa ei suoriteta. Harvoissa tapauksissa, kuten silloin, kun Downin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on liian suuri kieli, leikkaus tehdään sen vähentämiseksi. Tämän seurauksena hengitysongelma ei ratkea, mutta myös kyky puhua selkeämmin lisääntyy..
15. Tuki- ja liikuntaelimistön rakenteen poikkeavuudet
Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein ongelmia tuki- ja liikuntaelimistön rakenteessa. Yleisimpiä ilmenemismuotoja ovat lonkan dysplasia, josta puuttuu yksi kylkiluu kehon toiselta puolelta tai molemmilta, kaarevat sormet (klinodaktyly), rinnan epämuodostumat tai lyhytkasvuinen.
16. Lapsettomuus
Downin oireyhtymä vaikuttaa lisääntymiskykyyn. Useimmissa tapauksissa, harvoja poikkeuksia lukuun ottamatta, miehet ovat hedelmättömiä, mikä liittyy siittiöiden heikentyneeseen kehitykseen. Samaan aikaan Downin oireyhtymää sairastavat naiset voivat synnyttää ja kuukausittaisia ​​kuukausia. Kuukautishäiriöt ja varhainen vaihdevuodet ovat kuitenkin mahdollisia. Downin oireyhtymä naisilla jättää merkittävän jäljen raskauteen, sikiön kehitykseen ja synnytykseen. Raskaus voi johtaa ennenaikaiseen synnytykseen tai keskenmenoon. Samalla on suuri todennäköisyys saada Downin oireyhtymää sairastava vauva (50%).
17. Lyhyt elinajanodote.
Downin oireyhtymää sairastavien potilaiden elinajanodote riippuu suurelta osin kehityksen viivästymisestä. Kuitenkin jo 1920-luvulla tällaiset lapset eivät asuneet 10-vuotiaiksi..
18. Ongelmia puheen kehittymisessä.
Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on kehityshäiriöitä puheessa sekä äänten ääntämisen että kieliopillisten rakenteiden oikean rakenteen suhteen. Viive puhekehityksessä johtuu useista tekijöistä, joista osa johtuu puheen havaitsemisongelmista ja kognitiivisten taitojen kehittymisestä. Mikä tahansa viive puheen havaitsemisessa ja käytössä voi viivästyttää älyllistä kehitystä..
Puheviiveen yhteiset piirteet:
• vähemmän sanastoa, mikä johtaa vähemmän laajaan tietoon;
• kielioppirakenteiden kehittämisen aukot;
• kyky oppia uusia sanoja kielioppisääntöjen sijasta;
• tavallista suuremmat ongelmat yhteisen puheen oppimisessa ja käytössä;
• vaikeuksia tehtävien ymmärtämisessä.
Lisäksi pienemmän suuontelon ja heikompien suun ja kielen lihasten yhdistelmä vaikeuttaa sanojen lausumista fyysisesti. Mitä pidempi lause, sitä enemmän artikulaatio-ongelmia syntyy..
Näiden lasten puhekehitysongelmat tarkoittavat usein, että heillä on tosiasiassa vähemmän mahdollisuuksia harjoittaa viestintää. Aikuisilla on taipumus esittää heille kysymyksiä, jotka eivät vaadi vastauksia, ja täydentää lauseita heidän puolestaan ​​auttamatta heitä sanomaan itse tai antamatta heille tarpeeksi aikaa tehdä niin. Tämä johtaa siihen, että lapsi saa:
• vähemmän sanallista kokemusta, joka antaisi hänelle mahdollisuuden oppia uusia sanarakenteen sanoja;
• vähemmän harjoittelua hänen puheensa ymmärtämisen helpottamiseksi.
Voit oppia Downin oireyhtymään liittyvistä ongelmista ja diagnooseista eri lähteistä, esimerkiksi verkkosivulta "Lääketieteellinen tieto ja koulutusportaali MedBe.ru" artikkelin "Downin oireyhtymä - Downin oireyhtymän syyt, hoito ja komplikaatiot" -sivun artikkelista "Defectology" artikkelissa "Tietoja Downin oireyhtymää sairastavista lapsista" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) ja sivustolla "Masiki.net - lapsille ja vanhemmille" artikkelissa "Komorbiditeetit Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla" jne..


Downin oireyhtymän ulkoiset merkit

Downin oireyhtymän tunnusomaiset ulkoiset merkit ovat:
- litistetyt kasvot;
- tasainen nape;
- lyhyt ja leveä kaula,
- epicanthus - silmäluomen rypytys, joka peittää silmän kulman;
- kaltevat silmät, kuten mongoloidikunnassa, tätä tautia kutsuttiin siksi aiemmin mongolismiksi;
- leveät huulet;
- hampaiden poikkeavuudet;
- kaareva taivas;
- leveä tasainen kieli, jossa on syvä pitkittäinen ura;
- korvakkeet ovat pienentyneet pystysuunnassa, kiinnitetyn lohkon kanssa;
- ikäpaikat silmien iiriksen reunalla (Brushfield-täplät);
- pään hiukset ovat pehmeitä, harvoja, suoria ja matalan kasvulinjan kaulassa;
- lyhyet ja paksut sormet;
- 45%: lla Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on poikittainen kämmenlaite. Kaikkien näiden ulkoisten merkkien esiintyminen Downin oireyhtymää sairastavassa lapsessa ei kuitenkaan ole välttämätöntä. Ne eivät välttämättä ole voimakkaita tai poissaolevia, eikä Downin oireyhtymää sairastava lapsi voi poiketa paljon tavallisesta.


Downin oireyhtymän myytit

Venäjällä Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat toisinaan ennakkoluuloja. Kummallakin tavalla Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on monia myyttejä ja ennakkoluuloja, myös uskovien keskuudessa. Nämä myytit perustuvat tiedon puutteeseen Downin oireyhtymästä diagnoosina, ennakkoluuloja tällaisiin lapsiin ja pelkoihin.
Vammaisten lasten Moskovan alueellisen hyväntekeväisyysjärjestön (MOBOOID) neuvoston puheenjohtajan kuuluisimmat artikkelit "Sama kuin sinä" Taras Viktorovich Krasovsky "Useita myyttejä Downin oireyhtymästä" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) ja "Downin oireyhtymä: kokemus, myytit, voittaminen" tälle ongelmalle omistetussa itsenäisessä järjestössä "Orthodoxy and the World". Heidän lisäksi asenteesta Downin oireyhtymää sairastaviin lapsiin keskustellaan verkkosivuilla "Dislife.ru - vammaisten portaali" artikkelissa "Venäläiset kohtelevat vammaisia ​​ihmisiä huonommin kuin eurooppalaisia" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Tarkistin ja täydensin näitä artikkeleita kokemukseni, viestinnänni Downin oireyhtymää sairastavien lasten asiantuntijoiden ja vanhempien kanssa.
Myytti # 1: Tätä ei koskaan tapahdu perheeni kanssa..
Tämä on syvä väärinkäsitys, koska Downin oireyhtymä on geneettinen patologia, jonka syytä ei ole vielä tunnistettu. 95% Downin oireyhtymää sairastavien lasten syntymistä on perinnöllisiä ja vain 5% on perinnöllisiä. Tilastojen mukaan Downin oireyhtymä havaitaan yhdellä 600-1000 vastasyntyneestä. Uskotaan, että yli 35-vuotiailla naisilla on suurempi riski saada Downin oireyhtymää sairastava vauva..
Myytti numero 2: Downin oireyhtymää sairastava lapsi on vanhempien epäsosiaalisen käyttäytymisen hedelmä.
Downin oireyhtymää sairastavan lapsen syntymä ei riipu henkilön sosiaalisesta asemasta yhteiskunnassa, hänen etnisestä alkuperästä, terveydestä tai huonojen tapojen esiintymisestä.
Myytti numero 3: nämä lapset ovat pysyvästi sairaita, ja tätä tautia on hoidettava.
Tämä myytti johtuu väärinkäsityksestä Downin oireyhtymästä. Downin oireyhtymä ei ole sairaus, vaan geneettinen patologia, ylimääräisen kromosomin esiintyminen veressä. Yleensä ihmisen kussakin solussa on 46 kromosomia, joista puolet henkilö saa äidiltään ja puolet isältä. Downin oireyhtymää sairastavilla on kolmas kromosomi 21. kromosomiparissa, minkä seurauksena niitä on 47. Tämä havaitaan käyttämällä erityisiä DNA-testejä raskauden tai syntymän jälkeen luovuttamalla verta sytogeneettiseen analyysiin.
Myytti numero 4: Jos äiti ei luovu vammaisesta lapsestaan, hänen miehensä jättää hänet.
Valitettavasti tämä tapahtuu melko usein, mutta se ei ole välttämätöntä. Monet avioparit jättävät Downin oireyhtymää sairastavan lapsen ollessaan sairaalassa. Tilastojen mukaan yli 90% tämän diagnoosin saaneista vastasyntyneistä Venäjällä jää äitiyssairaaloihin.
Myytti # 5: On turhaa osoittaa tunteitasi Downin oireyhtymää sairastavaan lapseen, koska hän ei pysty arvostamaan niitä..
Tämä näkemys on väärä. Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat emotionaalisia ja hellää. He ottavat mielellään yhteyttä muihin ihmisiin, mutta joskus heillä saattaa olla vaikeuksia kommunikoinnissa, jotka liittyvät useimmiten puheongelmiin. Autistiset lapset kokevat useammin vaikeuksia kommunikoida muiden ihmisten kanssa ja myös jos autismi liittyy Downin oireyhtymään.
Myytti numero 6: Downin oireyhtymää sairastavat lapset näyttävät hyvin samanlaisilta toisiltaan, he eivät kykene oppimaan, eivät kykene huolehtimaan itsestään, eivät koskaan kävele, ja yleensä tällaiset ihmiset elävät enintään 16 vuotta.
Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat täysin erilaisia, aivan kuten tavalliset ihmiset. He ovat yhtä yksilöllisiä ja ainutlaatuisia kuin tavalliset lapset. Heidän oppimiskykynsä riippuu siitä, kuinka aktiivisesti he ovat tekemisissä heidän kanssaan, miten heitä kohdellaan, sekä kehityksen viivästymisestä. Tätä myyttiä tukee erikoistuneissa laitoksissa (sisäoppilaitoksissa) tehty tutkimus.
Mitä myyttiin siitä, että tällaiset ihmiset elävät enintään 16 vuotta, tämä myytti liittyy yleensä sisäoppilaitosten tilastoihin. Downin oireyhtymän elinajanodote Euroopassa on 2000-luvun tilastojen mukaan 64 vuotta. Maassamme tällaisia ​​tilastoja ei pidetä..
Myytti numero 7: Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat hyödyttömiä yhteiskunnalle, mikä näkyy taudin nimellä "Down" englanninkielisestä sanasta "down" - "down".
Tämä myytti liittyy väärinkäsitykseen sanan "Down" alkuperästä, joka tulee lääkärin John Langdon Downin nimestä, joka kuvasi tätä oireyhtymää ensimmäisen kerran vuonna 1866. Vuonna 1959 ranskalainen professori Lejeune osoitti, että Downin oireyhtymä liittyy veren geneettisiin muutoksiin..
Myytti numero 8: Downin oireyhtymää sairastavat henkilöt ovat vaarassa yhteiskunnalle osoittamalla aggressiota ja sopimattomaa käyttäytymistä.
Tällä myytillä ei ole perustaa, samoin kuin muilla myytteillä. Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat hyväntahtoisia, rakastavia. He voivat osoittaa aggressiota vain silloin, kun heidän ympärillään olevat ihmiset kohtelevat heitä huonosti..
Myytti numero 9: Jos vanhemmat eivät hylkää Downin oireyhtymää sairastavaa lasta, heidän perheestään tulee syrjäytynyt perhe, tuttavat, ystävät ja sukulaiset kääntyvät pois siitä.
Tällaisia ​​tapauksia on, mutta tämä ei ole välttämätöntä. Paljon riippuu siitä, kuinka lapsen vanhemmat suhtautuvat siihen, että heillä on Downin oireyhtymää sairastava lapsi, olivatpa he sitä häpeissään. On tärkeää, ettei piilota sitä muilta ihmisiltä, ​​kerro heille lapsestasi, selitä heille, mikä Downin oireyhtymä todella on..
Myytti numero 10: Downin oireyhtymää sairastavan lapsen on parempi olla erikoistuneessa laitoksessa asiantuntijoiden valvonnassa.
Tämä myytti on yksi yleisimmistä ja syvimmistä väärinkäsityksistä. Kun hän on sisäoppilaitoksessa, lapsi eristetään yhteiskunnasta. Valitettavasti sisäoppilaitoksissa on monia tapauksia, joissa Downin oireyhtymää sairastavia lapsia kohdellaan epärehellisesti. Lisäksi sisäoppilaitoksen tai muun erikoistuneen oppilaitoksen valmistuttua kaikilla lapsilla, etenkin vammaisilla lapsilla, on vaikeuksia sosiaalisen sopeutumisen suhteen yhteiskunnassa. Mikään erikoistunut laitos ei myöskään voi korvata lapsen perhettä..


Lapsen sairaus - rangaistus tai.

Asenne vammaisen lapsen syntymään ei ole aina ollut ja on edelleen yksiselitteinen. Joskus vammaisen lapsen syntymä on seurausta lääketieteellisestä virheestä tai liittyy väärään elämäntapaan. Samaan aikaan kirkossa sairautta pidetään joskus seurauksena kirkon kurinalaisuuden, luopumuksen, syntien rangaistuksen rikkomisesta..
Tämän lisäksi tautia pidetään objektiivisena tekijänä, testinä. Joten Johanneksen evankeliumissa on tarina sokeana syntyneestä miehestä: ”Ja ohi kulkiessaan hän näki miehen, joka oli sokea syntymästään asti. Hänen opetuslapsensa kysyivät häneltä: Rabbi! kuka teki syntiä, hän tai hänen vanhempansa, että syntyi sokeana? Jeesus vastasi: hän eikä hänen vanhempansa eivät tehneet syntiä, mutta niin, että Jumalan teot näkyisivät hänessä ”(Joh. 9: 1–3). Tämä tarina vakuuttaa meidät siitä, että jokaisen ihmisen elämä on ainutlaatuista ja se annetaan ihmiselle riippumatta siitä, miten hän on syntynyt - vino, viisto, ontuva - Jumalasta. Ei turhaan Venäjällä vammaisia ​​pidettiin Jumalan kansaa, köyhinä ("Jumalan kanssa").
Evankeliumin tarinoiden lisäksi on saarnoja ja artikkeleita siitä, kuinka Venäjän ortodoksinen kirkko kohtelee sairaita ja vammaisia ​​ihmisiä, esimerkiksi Igor Lunev: "Onko lapsen sairaus rangaistus synnistä vai tehtävä?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) verkkosivulla "Mercy.ru", ylipappi Valentin Ulyakhina "Onko tauti rangaistus?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) ja ylipappi Sergiy Nikolaev "Sairaus lääkkeenä, tauti kouluna" (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) autonomisen voittoa tavoittelemattoman järjestön "Ortodoksi ja maailma".
Samaan aikaan joskus ihmiset, jotka eivät ole kirkko tai lähikirkko, tai jopa eri uskon ihmiset, auttavat todennäköisemmin kuin uskovat. Esimerkki kirkon epäselvästä suhtautumisesta vammaisiin lapsiin on artikkeli "Miksi vammaisia ​​lapsia viedään niin harvoin kirkkoon", julkaistu verkkosivustolla "Dislife.ru - vammaisten portaali" (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / # lisää).


Aurinkoisia lasten unelmia

Mistä Downin oireyhtymää sairastavat lapset unelmoivat? Yleensä suunnilleen sama kuin muut lapset. Kysy heidän unelmistaan ​​itsestään ja vanhemmistaan, älä ole ujo tai pelkää. Perheessä kasvatetut Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat hyvin hellä ja hyväntahtoisia. Voit katsoa elokuvan "Dreams of Sunny Children" heidän unelmistaan.
Dreams of Sunny Children on elokuva, jonka Downin oireyhtymää sairastavat lapset tekivät itsestään aikuisten tuella. "Haluaisin, että kaikki, jotka näkevät elokuvan, ymmärtäisivät, ettei sinun pitäisi käyttää kasvoillasi sääliä ja halveksuntaa Downin oireyhtymää sairastaville. On mahdollisuus - apua. Ei ole mahdollisuutta - ainakaan älä häiritse heidän elämäänsä ", - sanoi RIA Novosti" Magician Group "-studion johtaja Oleg Zhdanov.
Eri ikäiset lapset osallistuivat elokuvan kuvaamiseen. Kameran edessä he eivät epäröineet puhua unelmistaan, iloistaan ​​ja huolistaan..
"Tarjoamalla lapsille erilaisia ​​rooleja - näyttelijä, operaattori, ohjaaja, haluamme laajentaa toiminta-alueita, joilla Downin oireyhtymää sairastava lapsi voi tuntea olevansa kelvollinen", Downside Up -rahaston PR-johtaja Elena Lyubovina kertoi RIA Novostille. Järjestäjien mukaan elokuvan "Dreams of Sunny Children" kuvaaminen kesti vain muutaman tunnin. Myös materiaalin muokkaaminen on vähäistä.
"Päätehtäväämme on näyttää, mikä Downin oireyhtymä todellisuudessa on", Zhdanov selitti..
Studion johtaja totesi, että tämä elokuva jaetaan ensisijaisesti Internetissä. Hänen mukaansa kuvausryhmä ei ole varma siitä, että Venäjän tiedotusvälineet osoittavat suurta kiinnostusta Dreams of Sunny Children -tapahtumaan..
"Yhteiskunta tietää vähän Downin oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä eikä halua ymmärtää heidän ongelmiaan", Zhdanov sanoi. Hän on kuitenkin varma, että länsimaiset tv-kanavat ovat kiinnostuneita elokuvasta. Downin oireyhtymää sairastavia autetaan mielellään ulkomailla.
Lisätietoja on artikkelissa "Aurinkoiset lapset" tekivät elokuvan itsestään "(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) RIA Novosti -tietosivuston" Tarvittavat lapset "-projektissa..


Kuuluisat ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä

Myytti siitä, että Downin oireyhtymää sairastavia ei voida kouluttaa, kumotaan täysin siitä, että heidän joukossaan on monia kuuluisia lahjakkaita henkilöitä. Nämä ovat taiteilijoita, runoilijoita, muusikoita, näyttelijöitä ja urheilijoita. Löydät tietoja heistä erikoistuneilta sivustoilta ”Sunny Children. Downside-oireyhtymäsivusto "(http://sunchildren.narod.ru/)," Downside Up Charitable Foundation Blog (http://downsideup-blog.livejournal.com/) ja muut, samoin kuin sanomalehtiartikkeleissa.
Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten nimet tunnetaan urheilussa. Heistä muun muassa Voronežin asukas, urheilija Andrei Vostrikov, vammaisten lasten taiteellisen voimistelun ehdoton Euroopan mestari, Rooman erityisolympialaisten kultamitalisti (2006), alppihiihdon erityisolympialaisten moninkertainen voittaja Alexander Yushin, Maria Langovaya. erityisessä olympiajoukkueessa vuoden 2011 peleissä Ateenassa. Hän otti kultaa freestyle-uinnissa.
Tunnettujen taiteilijoiden ja kuvanveistäjien joukossa ovat Raymond Hu (maalaus "Valkoinen kyyhkynen"), Judith Scott ja Michael Johnson..
Näyttelijöistä tunnetaan myös Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden nimet: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (elokuva "Muistiinpanoja skandaalista"), Blair Williamson, Pascal Ducken (elokuva "Kahdeksan päivä"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( elokuva "After Life", 2003), Pablo Pineda (elokuva "Me too", 2009), Max Lewis ja Stephanie Ginz (elokuva "Duo").
Näyttelijä Pablo Pinedasta on Karina Arutyunovan ja Juri Pushchaevin artikkeli "Ensimmäinen yliopiston valmistunut Downin oireyhtymää sairastava henkilö" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Downin oireyhtymänäyttelijä Pascal Duquesne voitti kahdeksannen päivän parhaan miespääosan pääpalkinnon Cannesin elokuvajuhlilla 1997.
Moskovassa on ohjaaja Igor Neupokoevin johdolla Yksinkertaisuuden teatteri, jossa suurin osa näyttelijöistä on ihmisiä, joilla on Downin oireyhtymä. Lisätietoja "yksinkertaisen mielen teatterista" löytyy itse teatterin verkkosivuilta - http://teatrprosto.ru/ sekä artikkeleista ja muistiinpanoista, esimerkiksi Tatyana Vigilchnskaya "Yksinmielisten teatteri" (http://www.dislife.ru/flow/ teema / 1027 /) verkkosivuilla "Dislife.ru - vammaisten portaali" (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) ja Valeria Grechina "Aikuiset lapset" (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) verkkosivustolla "Miloserdie.ru".
Downin oireyhtymän ihmisten nimet tunnetaan myös musiikista - argentiinalaisen Reynols-ryhmän rumpali Miguel Tomazen, muusikko ja säveltäjä Ronald Jenkins sekä lahjakas muusikko amerikkalainen Sajit Desai, joka soittaa kuutta instrumenttia: klarinetti ja bassoklarinetti, alttosaksofoni, viulu, piano ja rummut.
Kuuluisien Downin oireyhtymän lisäksi tunnetaan myös Downin oireyhtymää sairastavia lapsia, jotka ovat syntyneet kuuluisien ihmisten perheissä:
- Downin oireyhtymä oli Charles de Gaullen nuorimmalla tyttärellä Annalla;
- Downin oireyhtymä oli Arthur Millerin, kuuluisan amerikkalaisen kirjailijan ja Marilyn Monroen aviomiehen pojalla;
- Downin oireyhtymä oli Eunice Kennedy Shriverissä, Yhdysvaltain 35. presidentin John F.Kennedyn sisaressa;
- Downin oireyhtymä Sergei, näyttelijä Iya Savinan ja hänen aviomiehensä Vsevolodin poika;
- Downin oireyhtymä Mashassa, Oikeiden voimien liiton entisen johtajan Irina Khakamadan tytär;
- Downin oireyhtymä Glebissä, Tatyanan poika, entisen presidentti Boris Jeltsinin tytär, toisessa avioliitossaan Aleksei Dyachenkon kanssa;
- Downin oireyhtymä Alvaron, Espanjan jalkapallomaajoukkueen päävalmentajan Vicente del Bosquen pojalla;
- Downin oireyhtymä valokuvaaja Vladimir Mishukov Platonin neljännessä pojalla;
- Downin oireyhtymä Semyonissa, näyttelijä Evelina Bledansin ja hänen aviomiehensä Alexander Seminin poika;
- Downin oireyhtymä Maxissa, näyttelijä John McGinleyn poika (elokuvat "Platoon", "Syntynyt 4. heinäkuuta").


Kansainvälinen Downin oireyhtymäpäivä

Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa henkistä hidastumista, fyysistä hidastumista ja synnynnäisiä sydänvikoja. Lisäksi siihen liittyy usein heikentynyt kilpirauhasen toiminta, kuulovamma, näkö.

Downin oireyhtymä on yleisin kromosomipoikkeamien aiheuttama häiriö. Äidin iän myötä Downin oireyhtymän saamisen vaara kasvaa..

Tauti on hoitamaton ja sen vakavuus voi vaihdella.

Hoito riippuu taudin ilmentymistä. Vaikka itse oireyhtymästä on mahdotonta päästä eroon, yhteistyö defektologin kanssa jo varhaisesta iästä alkaen edistää lapsen henkisten toimintojen kehittymistä.

Trisomia kromosomissa 21, Trisomy G.

Englanninkieliset synonyymit

Downin oireyhtymä, Downin oireyhtymä, trisomia 21.

Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla erityisiä kasvonpiirteitä ja pään rakenne:

  • pieni pää,
  • laaja kasvot,
  • lyhyt kaula, ylimääräinen iho kaulan takaosassa,
  • lyhyt ja leveä nenä
  • kehittymätön yläleuka,
  • vaaleanharmaat täplät silmien iiriksessä aina 12. elokuuhun asti,
  • epicanthus - kuollut ihon taite ylemmän silmäluomen sisäkulmassa - "kolmas silmäluomen" - ja sen seurauksena kapea, mongoloidinen silmäosa,
  • pienet, epäsymmetriset, matalat korvat,
  • suuri kieli ilman keskushermostoa, usein suu auki,
  • väärin asetetut hampaat.

Myös Downin oireyhtymää sairastaville potilaille ovat ominaisia ​​seuraavat oireet:

  • matala lihasääni,
  • suhteeton ruumiinrakenne,
  • seksuaalisten ominaisuuksien alikehitys,
  • leveät lyhyet kämmenet yhdellä kertaa kahden sijasta, peukalo on matala suhteessa muihin sormiin,
  • ensimmäisen ja toisen varpaiden välinen sandaalimainen rako,
  • suhteellisen lyhyet, liian joustavat sormet.

Downin oireyhtymää sairastavat lapset kehittyvät yleensä normaalia hitaammin. He alkavat istua, indeksoida ja kävellä noin kaksi kertaa niin myöhään kuin normaalit lapset..

Potilailla on myös kohtalainen kehitysvammaisuus..

Yleistä tietoa taudista

Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa kromosomissa 21 oleva poikkeavuus ja joka ilmenee henkisenä hidastumisena, sydämen vajaatoimintana ja kehityshäiriöinä.

Siihen liittyy usein kilpirauhasen toimintahäiriö, heikentynyt kuulo, näkö.

Ihmisen kromosomipaketissa on 23 kromosomiparia. Tässä tapauksessa yksi kromosomi parista tulee äidiltä, ​​yksi isältä. Elimistössä on 46 kromosomia.

Downin tauti johtuu kromosomissa 21 olevasta poikkeavuudesta, jolle on tunnusomaista, että kromosomissa 21 on lisäkopioita geneettisestä materiaalista trisomian tai translokaation muodossa. Kromosomi 21 vaikuttaa melkein kaikkiin elinjärjestelmiin ja on vastuussa Downin taudissa heikentyneistä piirteistä ja kehitysominaisuuksista.

  • Trisomia kromosomissa 21 viittaa kopioon siitä kromosomista. Toisin sanoen kahden kromosomin sijasta 21. paria edustaa kolme. Siten kaikissa kehon soluissa on 21. parin kolme kromosomia kahden sijasta.

Trisomy muodostaa 95% kromosomin 21 poikkeavuuksista. Se tapahtuu, kun solujen jakautuminen häiriintyy vanhempien lisääntymissolujen (siittiöiden ja munasolujen) muodostumisen aikana. Ylimääräinen kromosomi siirtyy melkein aina äidiltä Downin oireyhtymää sairastavalle lapselle. Äidin iän myötä Downin oireyhtymän saamisen vaara kasvaa. Mitä vanhempi muna, sitä suurempi on väärän solujen jakautumisen todennäköisyys.

  • Oireyhtymän mosaiikkiversio tapahtuu, kun epänormaali kopio 21. kromosomista on läsnä vain joissakin kehon soluissa. Epänormaalien ja normaalien solujen "mosaiikki" johtuu solujen jakautumisen rikkomisesta alkion hedelmöityksen jälkeen.
  • 21. kromosomin siirtyminen muihin kromosomeihin (useammin 15. tai 14.). Lapsilla on kaksi kromosomia 21 paria ja ylimääräinen materiaalikromosomi 21. Tällöin osa 21. kromosomista siirtyy toiseen, kun kromosomijako häiriintyy vanhempien siittiöiden ja munien muodostumisen aikana (noin 25% translokaatiotapauksista) tai hedelmöitymishetkellä (noin 75% tapauksista)..

Siten Downin oireyhtymä johtuu epänormaalista solujen jakautumisesta munan, siittiöiden tai alkion kehityksen aikana..

Downin oireyhtymä ei ole perinnöllinen sairaus, vaikka sen kehittymiseen on taipumusta. Downin oireyhtymää sairastavilla naisilla on 50% mahdollisuus saada sairas lapsi, ja spontaania aborttia tapahtuu usein. Miehet, joilla on Downin oireyhtymä, ovat hedelmättömiä, paitsi oireyhtymän mosaiikkimuunnos.

Geneettisen kromosomin translokaation kantajilla on myös todennäköisemmin Downin oireyhtymää sairastava vauva. Jos kantaja on äiti, Downin oireyhtymää sairastava lapsi syntyy 10-30 prosentissa, jos kantaja on isä - 5 prosentissa.

Naisilla, joilla on Downin oireyhtymää sairastava lapsi, on 1% mahdollisuus saada toinen sairas lapsi.

Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla seuraavia komplikaatioita.

  • Sydänviat. Noin puolella Downin oireyhtymää sairastavista vauvoista syntyy sydänvikoja, jotka saattavat vaatia leikkausta varhaislapsuudessa.
  • Leukemia (hematopoieettisen järjestelmän pahanlaatuinen sairaus). Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla, etenkin varhaisessa iässä, on todennäköisempää leukemian kehittyminen kuin muilla lapsilla.
  • Tarttuvat taudit. Kehon immuunijärjestelmän häiriöiden vuoksi Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat alttiimpia tartuntatauteille.
  • Dementia. Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla on lisääntynyt dementian riski 40 vuoden kuluttua.
  • Uniapnea. Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat alttiita uniapnealle, tilalle, jossa keuhkojen ilmanvaihto loppuu 20-30 sekunnin ajan unen aikana. Vaikeissa tapauksissa uniapnea voi viedä jopa 60% koko uniajasta. Säännöllinen uniapnea johtaa päiväsaikaan, muistin heikkenemiseen, älykkyyden heikkenemiseen, heikentyneeseen suorituskykyyn ja jatkuvaan väsymykseen.
  • Liikalihavuus.

Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten elinajanodote riippuu oireiden vakavuudesta ja on keskimäärin 50 vuotta tai enemmän..

Kuka on vaarassa?

  • Naiset, joilla on Downin oireyhtymä (Downin oireyhtymää sairastavat miehet ovat yleensä hedelmättömiä).
  • Äidit 30 vuoden jälkeen. Iän myötä Downin oireyhtymää sairastavan lapsen syntymisriski kasvaa: 35-vuotiaana se on 1 400: sta, 45 - 1 35: stä. Kuitenkin noin 80% Downin oireyhtymää sairastavista lapsista syntyy alle 35-vuotiaille äideille.
  • Isät yli 42.
  • Geneettisen kromosomin translokaation kantajat. Jos kantaja on äiti, Downin oireyhtymän saamisen vaara on noin 10-30%, jos isä on noin 5%.
  • Vanhemmat, joilla on jo Downin oireyhtymä. Riski saada toinen lapsi, jolla on tämä sairaus, on noin 1%.

Diagnoosi tehdään tyypillisen kliinisen kuvan perusteella. Vastasyntyneille testataan Downin oireyhtymä. Raskaana oleville naisille annetaan myös tutkimuksia, joiden tarkoituksena on tunnistaa Downin oireyhtymä sikiössä..

Downin oireyhtymää epäillään taudille ominaisten fyysisten ominaisuuksien perusteella. Diagnoosi vahvistetaan karyotyypillä - lapsen kromosomien tutkimuksella poikkeavuuksien varalta.

Lisäksi tutkitaan toimintoja, jotka voivat heikentyä Downin oireyhtymässä - kilpirauhasen toimintaa, visuaalisia, kuuloanalysaattoreita. Mahdolliset sydänviat, leukemia tunnistetaan.

  • Kilpirauhasen stimuloiva hormoni (TSH) on hormoni, jota tuotetaan aivolisäkkeessä, aivoissa sijaitsevassa pienessä rauhassa. Se säätelee kilpirauhasen toimintaa. Jos sen toiminta on heikentynyt, sen taso yleensä muuttuu.
  • Tyroksiini on kilpirauhasen tuottama hormoni, joka vaikuttaa monen tyyppisiin aineenvaihduntaan kehossa. Downin oireyhtymä voi heikentyä.
  • Luuytimen biopsia. Luuydinnäytteen mikroskooppinen tutkimus paljastaa leukemian.

Sikiössä Downin oireyhtymää voidaan epäillä seulonnassa ja ultraäänellä. Alfa-fetaproteiinitestiä suositellaan kaikille raskaana oleville naisille. Raskaana olevien naisten tutkimukseen sisältyy lisäksi seuraavat testit.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen

  • Ihmisen koriongonadotropiini (hCG) on alkion kalvon tuottama hormoni, joka on mukana raskauden ylläpitämisessä.
  • Raskauteen liittyvä plasman proteiini A (PAPP A). Epänormaalit hCG- ja PAPP-A-tasot voivat viitata sikiön kehityshäiriöihin.

Toinen raskauskolmannes

  • Ultraäänitutkimus - voit tunnistaa sikiön kehityksen rikkomukset.
  • Alfa-fetoproteiini (alfa-FP) - alhaiset tasot voivat viitata Downin oireyhtymään.
  • Ihmisen koriongonadotropiinin (beeta-hCG) beeta-alayksikkö. HCG: n pitoisuuden kasvu joissakin tapauksissa liittyy lapsen sairauteen.
  • Vapaa estrioli. Alhaiset estriolitasot ovat merkki Downin oireyhtymästä.

Ultraääntä, PAPP-A: ta, alfa-FP: tä, hCG: tä ja estriolia yhdessä äidin iän ja perinnöllisyyden kanssa voidaan käyttää Downin oireyhtymää sairastavan lapsen riskin laskemiseen..

Nämä tutkimukset ovat erityisen tärkeitä naisille, joilla on riski saada tätä tautia sairastavia lapsia..

Jos riskin todetaan olevan erittäin korkea, voidaan suorittaa seuraavat tutkimukset.

  • Lapsivesitutkimus - näytteen ottaminen lapsivedestä ja sitten sikiön kromosomien tutkiminen.
  • Korionibiopsia - näyte korion kudoksesta (alkiota ympäröivä ulompi itukalvo). Voit tunnistaa kromosomaaliset poikkeavuudet.
  • Napanuoran verinäyte - voit tunnistaa kromosomipoikkeavuudet. Testi suoritetaan, jos aikaisemmat tutkimukset eivät olleet tehottomia.

Geneettistä neuvontaa suositellaan naisille, joilla on taipumusta sairauteen raskauden suunnittelun aikana.

Downin oireyhtymää ei voida parantaa, joten hoito kohdistuu taudin tiettyihin ilmenemismuotoihin.

Tarvittaessa tehdään kirurgisia toimenpiteitä sydänvikojen, maha-suolikanavan poikkeavuuksien hoitamiseksi, neurologin, kardiologin, silmälääkärin, defektologin, logopedin, lastenlääkärin jne. Tutkimukset..

Hoidon aloittaminen aikaisin maksimoi Downin oireyhtymää sairastavien lasten kyvyt ja parantaa heidän elämänlaatua. Välittömästi syntymän jälkeen on erittäin tärkeää kehittää lapsen motorista, kognitiivista aluetta ja hänen henkisiä toimintojaan. On olemassa erityisiä esikoulu- ja koululaitoksia, joissa on kehitetty ohjelma lapsille, joilla on asianmukainen älykkyys..

Downin oireyhtymää sairastavien lasten syntymisen ehkäisyä ei ole kehitetty. Ihmisille, joilla on riski saada tämä sairaus, suositellaan läpikäyvän geenitestit raskauden suunnittelun aikana.

Suositellut testit

  • Ihmisen koriongonadotropiinin vapaa beeta-alayksikkö (beeta-hCG-vapaa)
  • Raskauteen liittyvä plasman proteiini A (PAPP A)
  • Alfa-fetoproteiini (alfa-FP)
  • Vapaa estrioli
  • Kilpirauhasen stimuloiva hormoni (TSH)
  • Vapaa tyroksiini (vapaa T4)
  • Tyroksiinin kokonaismäärä (T4)

Kirjallisuus

  • Dan L.Longo, Dennis L.Kasper, J.Larry Jameson, Anthony S.Fauci, Harrisonin sisätautien periaatteet (18. painos). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Aurinkoiset lapset (Downin oireyhtymä: oireet, diagnoosi, korjaus)

Ihmisluonnon on pelätä tuntematonta, välttää sitä, jättää huomiotta, hylätä se. Mutta henkilö on sitä varten ajatteleva olento voidakseen pysähtyä, katsoa tarkasti, nähdä ja ymmärtää.

Näitä ihmisiä ei ole niin paljon, mutta heitä on olemassa ja he ovat meidän joukossamme. Haavoittuvainen, hellä ja kiltti - ne, jotka joskus hylätään heti syntymän jälkeen ja toisinaan synnyttämättä ollenkaan.

Tänään puhumme aurinkoisista lapsista ja aikuisista. Tietoja ihmisistä, joilla on Downin oireyhtymä.

Downin oireyhtymä tiede

Mikä on Downin oireyhtymä?

Silmien väri ja nenän muoto, sukupuoli ja pituus. Valtava määrä näkyviä (samoin kuin vähemmän ilmeisiä) merkkejä johtuu geeneistä, jotka hänen vanhempansa välittävät ihmiselle. Isästä ja äidistä kukin saa puolet koko geneettisestä joukosta "pakattuna" erityisiin muodostumiin - kromosomeihin. Jokainen kehon solu (sukupuolisoluja lukuun ottamatta) sisältää täydellisen geneettisen sarjan, jota edustaa 23 kromosomiparia.

Joskus heidän 21. parissaan ilmestyy toinen, ts. kromosomit eivät ole 2, vaan 3. Tämä ns. trisomia 21. kromosomissa on Downin oireyhtymän perusta. Joskus ei ole koko ylimääräistä kromosomia, mutta sen fragmentit.

Oireyhtymä nimettiin englantilaisen lääkärin John Downin mukaan, joka kuvasi sitä XIX-luvun 60-luvulla. Ranskalainen geenitieteilijä Jerome Lejeune löysi taudin "aineellisen perustan" eli kromosomimuutokset vasta lähes 100 vuotta myöhemmin..

Miksi Downin oireyhtymä esiintyy?

Tämän sairauden syy on kromosomaalinen patologia. Se kehittyy eri mekanismien mukaan. Esimerkiksi "ylimääräisen" kromosomin esiintyminen on mahdollista jo emosolujen muodostumisvaiheessa emo-organismissa. Tässä tapauksessa kaikilla syntymättömän lapsen soluilla on tämä ylimääräinen kromosomi..

Toisessa tapauksessa kromosomaaliset poikkeavuudet ilmenevät alkion kehityksen alkuvaiheessa, ts. vanhempien alun perin normaalien sukupuolisolujen kanssa. Tällöin geneettinen joukko muuttuu vain joissakin lapsen kudoksissa ja elimissä. Tämä on niin kutsuttu "mosaiikki Downin oireyhtymä".

Kuka on vaarassa?

Siihen kuuluvat naiset, joilla itsellään on Downin oireyhtymä (miehet, joilla on tämä vaiva, ovat usein hedelmättömiä); yli 30-vuotiaat naiset; miehet yli 42; läheisissä avioliitoissa ja monissa muissa.

On osoitettu, että tekijät, kuten elämäntapa, terveydentila, ruokavalio, tottumukset, koulutus, etnisyys, eivät vaikuta geneettisen mutaation esiintymiseen..

Downin oireyhtymän myytit ja totuudet

"Pelolla on suuret silmät". On monia patologioita, jotka johtuvat heille epätyypillisistä ilmentymistä. Tässä suhteessa Downin oireyhtymä ei myöskään seisonut syrjässä..

Alkoholi, tupakointi, moraaliton elämäntapa. Jopa yhden vanhemman alkoholinkäyttö voi johtaa tuhoisiin seurauksiin sikiölle. Downin oireyhtymän kehittymisen suhteen tällaista riippuvuutta ei kuitenkaan näytetä. Toisin sanoen luetellut tekijät eivät vaikuta sen ulkonäköön..

Näitä lapsia ei voida opettaa. Jotkut kognitiivisen ja fyysisen alueen piirteet ovat todellakin mahdollisia, mutta nämä lapset oppivat kävelemään, puhumaan, lukemaan ja kirjoittamaan, vaikka tietyllä viiveellä..

Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat alttiita aggressiolle. Kaikki on täsmälleen päinvastoin: "aurinkoiset lapset" koskevat heitä. Henkilöitä, joilla on tämä oireyhtymä, ei mainita rikollisuuden historiassa.

Valinta on aina mahdollista

WHO: n tilastojen mukaan maasta, ilmastosta ja sosiaaliluokasta riippumatta jokainen 700-800 Downin oireyhtymää sairastavaa lasta syntyy.

Nykyään kaikille lapsia kantaville naisille tehdään toistuvia tutkimuksia, joita säännellään virallisilla suosituksilla. Muun muassa testit Downin oireyhtymän mahdollisesta esiintymisestä lapsessa ovat pakollisia. Tämä koskee erityisesti raskaana olevan naisen verikokeita ja sikiön anatomisten ominaisuuksien ultraäänitutkimusta.

Miksi MRI on määrätty raskaana oleville naisille? Selvitä täältä

Koska diagnoosi tehdään suhteellisen varhaisessa raskauden vaiheessa, kun sikiössä havaitaan Downin oireyhtymä, nainen pidättää oikeuden keskeyttää raskaus..

Täältä voit selvittää kustannukset ja ilmoittautua sikiön MRI-tutkimukseen

Englantilaisten tutkijoiden mukaan tämän päätöksen tekee suurin osa paikallisista naisista, jotka tietävät taudin läsnäolosta..

Vuoden 2009 tietojen mukaan maassamme syntyy vuosittain noin 2500 näistä vauvoista. 85% aviopareista hylkää lapsen muun muassa sairaalan henkilökunnan neuvojen perusteella.

Skandinavian maissa ei ole hylätty tällaisia ​​lapsia. Yhdysvalloissa monet pariskunnat ovat jonossa heidän adoptiostaan..

He päättivät

Tarpeetonta sanoa - tässä tapauksessa on todella valittavissa. Mitä nainen tarkalleen pelkää, kun hän saa tietää diagnoosista ja lopettaa raskauden tai hylkää lapsen syntymän jälkeen? Luultavasti jokaisella perheellä on omat pelkonsa. Mutta on niitä, jotka eivät kieltäytyneet, vaan päinvastoin - he avasivat sydämensä ja alkoivat rakastaa vauvaa niin paljon kuin pystyivät.

Tällaisia ​​ihmisiä on todella paljon. Vaikka Internet antoi ihmisille mahdollisuuden olla "kaikkialla ja milloin tahansa", "media-alueen" ihmiset ovat silti näkyvämpiä. Mikä kuuluisista - "aurinkoisista lapsista"?

”Olen erityisen vauvan äiti. Ja haluan todella kaikkien tietävän, että nämä lapset ovat kauniita. Ja jotta kaikki auttaisivat heitä. " Jo raskauden aikana Evelina Bledans tiesi, että lapsi syntyisi Downin oireyhtymällä. "Synnymme joka tapauksessa" - tuomio oli lopullinen ja peruuttamaton.

Vuonna 2016 Evelina esitteli Love Syndrome -rahaston, joka avattiin Downside Upin tuella. Hänen tehtävänsä on auttaa ihmisiä, joilla on Downin oireyhtymä.

”Fantastinen, hauska lapsi! Hävittää kaikki ihmiset välittömästi. " Varya on Fedorin ja Svetlana Bondarchukin erityistytär. Aivan erikoinen: sanaa "tauti" ei lausuta kotona.

Ja Masha, Irina Khakamadan tytär, tykkää tanssimisesta. Hänen "vahva" puolensa on taiteellinen ajattelu. Ja jos tytöllä on vaikeuksia täsmällisissä tieteissä, niin kuvitteellisessa maailmankuvassa, tanssimisessa, laulamisessa ja piirtämisessä, kaikki on hänelle ihanaa.

Auringon haavoittuvuudet

Joillakin vauvoilla havaitaan konkreettisia ongelmia jo syntymähetkellä (esimerkiksi sydämen poikkeavuudet, näön patologia, kuulo). Muut ilmeiset sairaudet eivät kuitenkaan voi heikentää immuniteettia.

Alzheimerin tauti, akuutti myelooinen leukemia, on yleisempää ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä. Lisäksi niillä on useita anatomisia ja fysiologisia ominaisuuksia, jotka tekevät niistä alttiimpia terveysolosuhteille. Niistä esimerkiksi kuulon heikkeneminen; riittämätön ylempien hengitysteiden läpinäkyvyys, joka liittyy nielurisojen ja adenoidien lisääntymiseen; kilpirauhasen heikkeneminen; heikentynyt lihasääni; ruoansulatuskanavan patologia on melko yleistä.

Kuinka aurinkoiset lapset elävät?

Downin oireyhtymää sairastavien lasten kasvatus ja sosiaalinen sopeutuminen perustuu heidän henkisen ja fyysisen kehityksensä erityispiirteiden pakolliseen huomioimiseen. Korjaava psykologinen ja pedagoginen työ on erittäin tärkeää, ja se on suunnattu muun muassa kykyyn palvella itseään ilman ulkopuolista apua, suorittaa yksinkertaista kotityötä. Lapset kehittävät hyödyllisiä käyttäytymis- ja viestintätaitoja, opettavat pyynnön esittämistä, pystyvät puolustamaan itseään, välttämään vaarallisia tilanteita jne..

Entä aikuiset?

He menevät naimisiin, monilla heistä voi olla lapsia (enimmäkseen naisia). Naiselta, jolla itsellään on tällainen oireyhtymä, on todisteita lisääntyneestä riskistä saada lapsi, jolla on tämä oireyhtymä tai muita häiriöitä.

Kuinka monta vuotta Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset elävät? Heidän elinajanodote pysyi pitkään suhteellisen lyhyenä - etenkin joskus esiintyvien sydänsairauksien ja heikentyneen immuniteetin vuoksi. Tällä hetkellä se on kasvanut ja on yli 50 vuotta vanha.

Tiivistettynä

Ja lopputulosta ei tule olemaan. Siellä on jatkoa - jatkoa elämälle, joka on täynnä ymmärrystä, hyväksymistä ja mikä tärkeintä - rakkautta.

Teksti: Enver Alijev